Aké testy sú potrebné pre Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm alebo familiárna žltačka je pomerne bežnou abnormalitou na genetickej úrovni. Choroba sa často nevníma a prúdi vo vlnách. Exacerbácie sú nahradené obdobiami remisie. Keďže ochorenie sa môže stať chronickým, je potrebné prejsť analýzou Gilbertovho syndrómu.

Znak patológie je spojený s nedostatkom enzýmu glukuronyltransferázy. Je určený na spracovanie škodlivého bilirubínu. Analýza Gilbertovho syndrómu ukazuje, že tento enzým je 4-krát nižší ako obvyklý indikátor. Pečeň sa nedokáže vyrovnať so žlčovým pigmentom, ktorý sa akumuluje v tkanivách a spôsobuje žltnutie.

Je to dôležité! Našiel jedinečný nástroj na boj proti ochoreniu pečene! S jeho kurz, môžete poraziť takmer žiadne ochorenie pečene len za týždeň! Prečítajte si viac >>>

Spôsoby diagnostikovania ochorenia

Na určenie patológie je potrebné vykonať komplex analýz. Je dôležité stanoviť nielen prítomnosť génového defektu, ale aj určiť stav pečene v danom momente, ako aj stupeň negatívneho vplyvu na celé telo.

Ak je potrebný výskum:

• s neinfekčnou žltačkou;
• v prítomnosti chronickej žltosti, ktorá je zastavená barbiturátmi;
• so zvýšenou koncentráciou bilirubínu (iné ukazovatele sú normálne);
• na posúdenie rizika komplikácií pri liečbe protirakovinovým liečivom.

Na podozrenie, že Gilbertova choroba pomôže laboratórnym štúdiám, posúdi celkový stav tela.

Génový marker pre defekt

Genetická analýza je považovaná za najpresnejšiu štúdiu Gilbertovho syndrómu. Test je pomerne spoľahlivý a rýchly. Táto metóda ukazuje mutovaný gén zodpovedný za syntézu, ako aj fungovanie kyseliny glukurónovej.

S cieľom vylúčiť prenos patológie na dieťa by manželia mali vykonať takúto analýzu. Výsledok pomôže určiť prítomnosť "defektného" génu. Tým sa eliminuje narodenie chorých potomkov.

Táto metóda potvrdzuje diagnózu na 100%. Zostávajúce testy odhalia len komorbidity: hepatitídu, rakovinu pečene, ochorenie žlčových kameňov a opisthorchiasis.

Špeciálny prípravok na báze prírodných látok.

Cena lieku

Hodnotenie liečby

Prvé výsledky sú po týždni podávania.

Prečítajte si viac o lieku

Len 1 krát denne, 3 kvapky

Návod na použitie

Test sa vykonáva, ak je predpísaná liečba hepatotoxickými liekmi. Príprava na analýzu sa nevyžaduje.

Všeobecný klinický krvný test

Obvykle sú všeobecné ukazovatele v normálnom rozsahu. Niekedy dochádza k zvýšeniu hemoglobínu až na 160 jednotiek. Mimochodom, podobná situácia nastáva počas dehydratácie. V zriedkavých prípadoch sa u niektorých pacientov diagnostikuje retikulocytóza (prítomnosť nezrelých erytrocytov).

Nemali by sme zabúdať, že krv sa vzdáva na prázdny žalúdok.

Biochemický krvný test

Biochémia určuje úroveň bilirubínu, ktorý je hlavným ukazovateľom priebehu procesu. Aby bol výsledok analýzy presný, je potrebná určitá príprava:

• potreba vzdať sa alkoholu a tukových potravín;
• prestať užívať lieky, ktoré ovplyvňujú množstvo pigmentu.

Prirodzene, krv by mala byť darovaná na lačný žalúdok. Výsledky analýzy budú nasledovné: t

1. Hladina bilirubínu. Čakanie vďačí za nepriamu frakciu. Existuje spoločné a priame. Vyznačujú sa spojením s kyselinou glukurónovou, ktorá využíva pigment. Prítomnosť Gilbertovej choroby je indikovaná zvýšeným obsahom nepriameho typu.
2. Transamináz. Ani zvýšená hladina pečeňových enzýmov neindikuje túto patológiu.
3. Alkalická fosfatáza. Tento enzým poskytuje uvoľňovanie kyseliny fosforečnej. Ak je zvýšené, potom to naznačuje vývoj nádoru.

Hemotest

Na objasnenie diagnózy sa vykonáva hemotest. Pozostáva z týchto prvkov:

• Pôst. Dlhší nedostatok potravy spôsobuje zvýšenie bilirubínu takmer 2-krát. Ak sú takéto ukazovatele pozorované, potom je test jednoznačne pozitívny.
• Injekcia kyseliny nikotínovej. Po zavedení sa asi po 3 hodinách významne zvýši hladina bilirubínu. Hoci test je pozitívny, iné ochorenia pečene nemožno ignorovať.
• Príjem fenobarbitalu. Určitá dávka prijatá počas niekoľkých dní znižuje obsah bilirubínu, čo znamená pozitívny test.

Tento test potvrdzuje diagnózu.

Iné výskumné metódy

Hardvérové ​​vyšetrenia nediagnostikujú Gilbertov syndróm, ale ich výsledky sú veľmi dôležité. Odhaľujú abnormality, ktoré sa už objavili napríklad v pečeni.

• US. Ide o absolútne bezbolestný postup, ktorý umožňuje zistiť abnormality v pečeni: cysty, abnormálne veľkosti, nádory. V predvečer podujatia by sa mali zdržať výrobky, ktoré spôsobujú zápchu. Môžete dokonca urobiť klystír.
• Počítačová tomografia. Umožňuje detekciu zhubných nádorov. Pred štúdiou nevyhnutne vykonávať genetickú analýzu.
• Elastografie. Metóda je bezbolestná a najviac informatívna.
• Biopsia. Určený na elimináciu prítomnosti cirhózy alebo zápalu v pečeni. Metóda zahŕňa štúdium tkanivového orgánu. Pri Gilbertovom syndróme nie sú žiadne patologické zmeny.

Existuje mnoho zdravotníckych centier na testovanie, ale treba zdôrazniť komplex kliník INVITRO. Už niekoľko rokov existencie získal popularitu. V laboratórnom komplexe je práca založená na vyspelých technológiách. Náklady na analýzu Gilbertovho syndrómu sú asi 4000 rubľov.

Náklady na dekódovanie a analýzu

Pri diagnostikovaní tohto ochorenia sa vykonáva mnoho testov, takže je ťažké ich pochopiť. Diagnóza sa potvrdí, ak bilirubín presiahne 20,5 µmol / L. Úzkosť by mala spôsobiť a prítomnosť toxickej látky v moči. Mimochodom, pri Gilbertovom syndróme nie sú detekované markery vírusovej hepatitídy.

Výsledok genetickej analýzy vyzerá ako alfanumerický záznam:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotyp nie je spojený s Gilbertovou chorobou.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - je pozorovaná ďalšia inzercia, čo poukazuje na riziko manifestácie patológie, ale v miernej forme.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA test indikuje prítomnosť závažného ochorenia.

Cena štúdie závisí od kliniky, kde bude krv odobratá. Zvyčajne sa náklady pohybujú od 2500 do 4500 rubľov. Termín do 7 dní.

Biochemické štúdie sú oveľa lacnejšie, nie viac ako 600 rubľov. Všetko závisí od počtu ukazovateľov. Odpoveď je možné získať aj v deň doručenia, zvyčajne však nie viac ako 2 dni.

Vlastnosti ochorenia a potreba diagnostikovať

V podstate choroba nevyžaduje liečbu. Lekári sa domnievajú, že Gilbertov syndróm je individuálnou vlastnosťou, nie patológiou. Stačí kontrolovať množstvo pečeňových enzýmov a pomáhať organizmu počas exacerbácie.

Diagnóza musí byť nevyhnutne diferenciálna, aby sa vylúčili iné patológie podobné symptómom Gilbertovej choroby.

• Zápalový proces v žlčovodoch. Pečeň stráca svoju schopnosť využívať bilirubín.
• Hemolytická anémia. Zrýchlený rozpad červených krviniek spôsobuje zvýšenie bilirubínu.
• Cholestáza. Žlč s bilirubínom sa nevylučuje z pečene.
• Falošná žltačka. Žltnutie kože je spojené s veľkým množstvom beta-karoténu.
• Crigler-Najjarov syndróm. Vrodená bilirubinémia.

Gilbertov syndróm je často diagnostikovaný v adolescencii. Táto choroba sa zistí ľahko, ak sa správne zozbierala anamnéza.

Táto patológia sama o sebe nepoškodzuje pečeň a nespôsobuje komplikácie. Hlavná vec. diferencovať typy žltačky. Prognóza ochorenia je priaznivá, ale podlieha pravidelným preventívnym prehliadkam.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoduché slová?

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná porušením metabolizmu bilirubínu. Choroba z celkového počtu chorôb sa považuje za pomerne zriedkavú, ale medzi dedičnými je najčastejšia.

Lekári zistili, že častejšie je táto porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie pripadá na vekovú kategóriu od dvoch do trinástich rokov, môže však nastať v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.

Veľký počet predispozičných faktorov, ako je udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, neuvážené používanie liekov a mnoho ďalších, sa môže stať východiskovým faktorom pre rozvoj charakteristických symptómov.

Čo je to jednoduchými slovami?

Zjednodušene povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát ho opísal francúzsky gastroenterológ - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

V Spojených štátoch, asi 3% až 7% populácie má Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia veria, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahnuť 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.

Príčiny vývoja

Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali defekt druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo je jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, toxickejšieho na mozog, na viazanú frakciu - oveľa horšia.

Genetický defekt môže byť exprimovaný rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch nadbytočných nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu ochorenia, trvania jeho exacerbácie a pohody. Špecifikovaná chromozomálna chyba sa často prejavuje len v období dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Kvôli aktívnemu vplyvu na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie u mužskej populácie.

Transferový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

1. Neexistuje spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť v osobe akéhokoľvek pohlavia
2. Každý človek má každý chromozóm v páre. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takou abnormalitou génu sa stáva nositeľom a môže ju preniesť na svoje deti.

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak existuje dominantná alela na druhom takom chromozóme, osoba sa stane iba nositeľom defektu. Toto sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na jeho prenos z oboch rodičov je dosť veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

• všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
• v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
• spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
• znížená chuť do jedla;
• Príležitostne žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí začne žltať.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

• svalová bolesť;
• silné svrbenie kože;
• prerušovaný tremor horných končatín;
• nadmerné potenie;
• v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
• bolesti hlavy a závraty;
• apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
• abdominálna distenzia, nauzea;
• poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
• kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
• analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
• zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
• chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
• Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:

• Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne;
• Bilirubinúria chýba;
• Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
• Aktivita glukuronyltransferázy - zníženie;
• Zväčšená slezina - nie;
• Bolesť v pravej hypochondriu - zriedka, ak je - boľavá;
• Svrbenie kože chýba;
• Cholecystografia je normálna;
• Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia;
• Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym poklesom klírensu;
• Zvýšenie sérového bilirubínu je prevažne nepriame (neviazané).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

• Skúška s pôstom.
• Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
• Test s fenobarbitalom.
• Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
• Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
• Vzorka s rifampicínom.
• Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba liekmi

Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:

• albumín - na zníženie bilirubínu;
• antiemetikum - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a vracania.
• barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - na zníženie žltnutia kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstúpiť diagnostické postupy, aby mohol kontrolovať priebeh ochorenia a študovať odpoveď tela na liečbu drogami. Včasné testovanie a pravidelné návštevy u lekára nielenže znížia závažnosť príznakov, ale tiež vás upozornia na možné komplikácie, ktoré zahŕňajú také závažné somatické patológie ako je hepatitída a ochorenie žlčových kameňov.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zahriať oblasť anatomickej polohy žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

jedlo

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.

Zakázané používať:

• tučné mäso, hydina a ryby;
• vajec;
• horúce omáčky a koreniny;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
• korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované potraviny;
• plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené použitie:

• všetky druhy obilnín;
• zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
• mliečne výrobky bez tuku;
• chlieb, galetny pechente;
• mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
• čerstvé šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá v závislosti od progresie ochorenia. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.

prevencia

Gilbertova choroba vyplýva z defektu vrodeného génu. Prevencia vzniku tohto syndrómu je nemožná, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To možno dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré spúšťajú patologické procesy v pečeni.

Gilbertov syndróm - čo to je, príčiny a symptómy, diagnostika, liečebné metódy a prognóza

Gilbertova choroba alebo syndróm je benígna dysfunkcia pečene, ktorá je spojená s neutralizáciou nepriameho bilirubínu organizmom, ktorý sa uvoľňuje pri prirodzenom rozklade hemoglobínu. Táto choroba je inherentná vlnovému charakteru a dedičnému ústavnému znaku. Týka sa až 10% populácie, u mužov je pravdepodobnejšie, že trpia týmto ochorením a syndróm sa stal medzi Afričanmi veľmi bežným.

Všeobecné informácie o Gilbertovom syndróme

Rodinná jednoduchá cholémia, hyperbilirubinémia alebo Gilbertova choroba je pigmentovaná benígna hepatóza, ktorá sa vyznačuje zvýšením hladiny nepriameho bilirubínu v krvi. Dôvodom vzniku syndrómu je porušenie intracelulárneho transportu látky v hepatocytoch, zníženie stupňa jej absorpcie a transformácie. Choroba bola prvýkrát diagnostikovaná v roku 1901. Hlavnými charakteristikami chronického ochorenia sú zhoršená syntéza proteínov, hemoglobín, žltačka.

dôvody

Gilbertova žltačka je dedičné ochorenie spôsobené poruchou druhého chromozómového génu, ktorý je zodpovedný za produkciu pečeňového enzýmu glukuronyl transferázy. Pomáha komunikovať nepriamy bilirubín s kyselinou glukurónovou v pečeni, čo má za následok priamu frakciu pigmentu, schopnú vylučovať žlčou. Nedostatok enzýmu vedie k hyperbilirubinémii a žltačke. Faktory spôsobujúce zhoršenie syndrómu sú:

• vírusové, infekčné ochorenia;
• trauma;
• menštruácie;
• porušovanie stravy, diéty, hladovania;
• slnečné žiarenie (nadmerné slnečné žiarenie);
• nedostatok spánku;
• dehydratácia;
• zvýšená fyzická aktivita;
• stres;
• lieky: ampicilín, rifampicín, paracetamol, levomycetín, kofeín, anabolické steroidy, hormonálne lieky, sulfónamidy;
• zneužívanie alkoholu;
• operatívne intervencie.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Až tretina pacientov nemá ani podozrenie, že majú Gilbertov syndróm. Zvýšené hladiny bilirubínu sa pozorujú od narodenia, ale u novorodencov je diagnóza zložitá kvôli možnej vrodenej fyziologickej žltačke. Ochorenie je zistené u mužov 20-30 rokov s rôznymi vyšetreniami. Hlavné príznaky ochorenia sú:

• Žltačka (ikterus) skléry, kožný obal - väčšina prípadov žltačky je periodicky mierna;
• bolesť v pravej hypochondriu;
• pálenie záhy;
• kovová chuť v ústach;
• strata chuti do jedla;
• nevoľnosť, zvracanie, najmä po sladkých potravinách;
• plynatosť;
• znížená koncentrácia;
• pocit nafúknutého, preplneného brucha;
• zápcha, hnačka;
• celková slabosť, malátnosť, únava;
• závraty;
• búšenie srdca;
• nespavosť;
• zimnica, ale teplota sa nezvyšuje;
• svalové bolesti;
• depresia, antisociálne správanie;
• nerozumný strach, panika;
• podráždenosť.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Na presnú diagnostiku sa vykonáva diagnostika. Populárne metódy prieskumu sú:

1. Kompletný krvný obraz pre Gilbertov syndróm - retikulocytóza je zaznamenaná v krvi (zvýšenie hladiny nezrelých erytrocytov), ​​čo je mierny stupeň anémie.
2. Analýza moču - v prítomnosti bilirubínu a urobilinigénu, môžeme hovoriť o porušení pečene.
3. Biochemická analýza v krvi - mierne znížený cukor, normálne hladiny proteínov, alkalická fosfatáza, negatívny test tymolu.
4. Hladina bilirubínu v krvi - nárast nad normu (8,5-20,5 mmol / l) v dôsledku nepriamej frakcie.
5. Zrážanie krvi je normálny protrombínový index a čas.
6. Markery vírusovej hepatitídy - č.
7. Ultrazvuk (ultrazvukové vyšetrenie) pečene - pri exacerbácii je orgán mierne zväčšený. Často je choroba kombinovaná s cholangitídou, chronickou pankreatitídou, žlčovými kameňmi v histórii.

Lekári odporúčajú, aby pacienti kontrolovali funkciu štítnej žľazy, darovali krv na stanovenie železa v sére, celkovú schopnosť viazať železo, transferín. Na potvrdenie diagnózy sa vykonajú ďalšie testy:

1. Test s hladom - odmietnutie jedla po dobu 48 hodín alebo jeho obmedzenie na 400 kcal denne. To dramaticky zvyšuje koncentráciu voľného bilirubínu o 200 až 300%. Nenaviazaná látka sa kontroluje na prázdnom žalúdku prvý deň štúdie a po dvoch dňoch. Ak sa nepriamy bilirubín zvýši o 50-100%, vzorka je pozitívna.
2. Vzorka s Phenobarbitalom - dávka 3 mg / kg denne s priebehom 5 dní vedie k zníženiu koncentrácie neviazaného bilirubínu.
3. Test kyseliny nikotínovej - intravenózna injekcia 50 mg kyseliny nikotínovej, ktorá vedie k zvýšeniu nepriameho bilirubínu o 200-300% počas troch hodín.
4. Test s Rifampicínom - zadajte 900 mg látky zvyšuje koncentráciu neviazaného bilirubínu.

Ďalšou populárnou metódou diagnózy je perkutánna punkcia pečene. Lekár dostane bodnutie, skúma príznaky chronického priebehu hepatitídy a cirhózy pečene. Drahá diagnostická metóda je geneticky molekulárna analýza krvi zo žily. To vám umožní identifikovať chybné DNA, v dôsledku ktorého sa choroba vyvíja.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Terapie sú ataky akútneho Gilbertovho syndrómu. Lekári predpísali komplexnú protidrogovú terapiu:

1. Príjem fenobarbitalu a zixorínu (flumecinol) v dávkach 0,05 až 0,2 g denne v priebehu 2 až 4 týždňov. To vedie k zníženiu koncentrácie bilirubínu v krvi, eliminácii dyspeptických porúch. Fenobarbital sa odporúča užívať v minimálnej dávke pred spaním, aby sa zabránilo ospalosti, ataxii, letargii. Keď je hladina bilirubínu 50 µmol / l a zlý stav pacienta, predpíšte priebeh Phenobarbitalu v dávke 30-200 mg denne. Keďže zložka je súčasťou kvapiek Corvalol, Barboval a Valocordin, môžete ich užívať 20-25 kvapiek trikrát denne.
2. Cordiamin - 30-40 kvapiek 2-3 krát denne po dobu siedmich dní.
3. Na elimináciu cholecystitídy a cholelitiázy sa uvádza podávanie infúzií choleretických bylín, postupy na použitie skúmaviek sorbitolu alebo xylitolu, karlovarských solí a solí Barbary.
4. Na odstránenie viazaného bilirubínu sa uskutočňuje zvýšená diuréza, aktívne uhlie je adsorbentom látky v čreve. Na viazanie už cirkulujúceho bilirubínu sa podáva 1 g / kg telesnej hmotnosti albumínu za hodinu. Takýto postup sa odporúča pred transfúziou krvi.
5. Fototerapia s vlnovou dĺžkou 450 nm sa používa na zničenie bilirubínu fixovaného v tkanivách, používajú sa lampy s modrou farbou. Oči sú chránené okuliarmi.
6. Počas liečby je potrebné vyvarovať sa provokujúcich faktorov (príjem alkoholu, hepatotoxické lieky, infekcie, psychická a fyzická námaha), slnečné žiarenie.
7. Vitamínová terapia je užitočná najmä pri užívaní vitamínov skupiny B.
8. Odstránenie chronických ohnísk infekcie.
9. V kritických situáciách vykonáva výmenu transfúzií.
10. Po odstránení exacerbácie je znázornené priebeh podávania hepatoprotektorov: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. V období exacerbácií sa predpisujú cholagogue činidlá, enzýmy (Mezim, Festal) a znižujú hladinu voľných prípravkov kyseliny bilirubínu - ursodeoxycholovej.
12. Na obnovenie črevnej peristaltiky a elimináciu nevoľnosti alebo zvracania je indikovaný Domperidon, Cerucal, Metoclopromide.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm je patológia prenášaná z rodičov, v ktorej pečeň nie je schopná štiepiť bilirubín. Prejavuje sa prechodným zvýšením bilirubínu, žltačky. Na analýzu Gilbertovho syndrómu budete musieť darovať venóznu krv, celkový krvný obraz z prsta je tiež informatívny.

Príčiny ochorenia

Gilbertov syndróm je geneticky determinovaná choroba. Je spôsobená mutáciou génu zodpovedného za syntézu enzýmu glukuronyl transferázy. Nedostatočné množstvo tohto enzýmu vedie k tomu, že produkt rozkladu hemoglobínu nie je schopný spojiť molekulu kyseliny glukurónovej a preniknúť do žlčníka a odtiaľ do dvanástnika.

V dôsledku toho preniká do krvného obehu a jeho koncentrácia výrazne prevyšuje normu, čo vedie k tomu, že krv škvrny vo farbe bilirubínu (žltá). Vo veľkých množstvách nepriamy alebo voľný bilirubín nepriaznivo ovplyvňuje centrálny nervový systém.

Jeho rozklad je možný len v pečeni a pri pôsobení glukuronyltransferázy. Pri Gilbertovej chorobe sa koncentrácia bilirubínu znižuje pomocou liekov.

Exacerbácia ochorenia sa môže vyskytnúť za nasledujúcich okolností: t

• lieková terapia (anabolické, kortikosteroidy);
• nadmerné pitie;
• emocionálne preťaženie, stres;
• chirurgia, trauma;
• infekčné ochorenia;
• zvýšená fyzická námaha;
• chyby v strave (veľa mastných jedál, pôst, nedostatok stravy, prejedanie).

Keď sa vyžaduje analýza

Dôvodom pre podozrenie na patológiu je prítomnosť nasledujúcich príznakov:

• odfarbenie kože a skléry;
• nepohodlie v pečeni (pocit ťažkosti);
• bolestivosť v pravej hypochondriu;
• plynatosť;
• poruchy trávenia (hnačka alebo obštrukcia čriev);
• nevoľnosť, horká chuť v ústach;
• poruchy spánku;
• závraty;
• depresie.

Stupeň prejavu ikterusu v každom sa prejavuje odlišne: v niektorých sa žlta zbarví iba v žltej farbe, v druhej farbe je celá koža a sliznice sfarbené a v treťom sa žlté škvrny objavujú po celom tele. Je však možné, že aj pri významnom skoku bilirubínu bude žltačka chýbať.

U jednej štvrtiny pacientov s Gilbertovým syndrómom sa pečeň výrazne zvyšuje a „peepsuje“ von pod rebrom a pri palpácii nie je žiadna bolesť. Každá desiata zväčšená slezina.

Ako prebieha výskum

Diagnóza Gilbertovho syndrómu nevyžaduje dlhú štúdiu. Diagnóza sa vykonáva na základe klinického obrazu a výsledkov laboratórneho výskumu. Keďže Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, pacient sa zistí, či existujú nejaké abnormality vo fungovaní pečene u jeho príbuzných, to znamená, že sa študuje rodinná anamnéza. Na účely diagnostiky sú priradené nasledujúce štúdie.

kompletný krvný

Umožňuje vidieť pomer krvných buniek. Pri Gilbertovom syndróme sa hemoglobínový index mierne zníži (110-115 g / l) alebo sa zvýši na 160 g / l, u 15% pacientov sa detegujú nezrelé erytrocyty, v 12% sa osmotická stabilita erytrocytov zhoršuje.

rozbor moču

Významné rozdiely s normálnymi ukazovateľmi by nemali byť. Ak sa v moči nachádza urobilinogén alebo bilirubín, potom to znamená inú patológiu pečene - hepatitídu. Pri syndróme nie sú žiadne žlčové pigmenty a rovnováha elektrolytov je normálna.

Krvná biochémia

Takéto indikátory ako cukor, krvné bielkoviny, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú v normálnom rozsahu alebo existujú menšie odchýlky. Pokles albumínu naznačuje patológiu vyskytujúcu sa v pečeni alebo obličkách.

Štúdia spravidla vykazuje významnú odchýlku od normálnej koncentrácie bilirubínu. Normálne je tento ukazovateľ u mužov v rozmedzí 17 mmol / l, pričom Gilbertova choroba stúpa na 20–50 mmol / l a preťaženie pečene na 50–140 mmol / l. Plazma obsahuje menej ako 20% priameho bilirubínu.

Iné testy

Zoznam analýz pokračuje:

• Vzorky s fenobarbitalom. Pacient berie fenobarbital počas piatich dní, potom sa skontroluje koncentrácia bilirubínu. Ak sa jeho hladina znižuje, je to potvrdenie Gilbertovho syndrómu.
• Test s vitamínom PP. Niacín sa podáva intravenózne. Významný nárast bilirubínu počas 2-3 hodín hovorí o Gilbertovom syndróme alebo inej patológii pečene.
• Skúška s pôstom. Po prvom krvnom teste je pacient požiadaný, aby jedol potraviny s nízkou energetickou hodnotou (do 400 kcal denne) počas dvoch dní. Ak druhý krvný test ukazuje zvýšenie bilirubínu v 1,5-2 krát, potom to potvrdzuje prítomnosť Gilbertovho syndrómu.
• Genetická analýza. Presnejšie povedané, DNA pacienta sa kontroluje, či už ide o gén PDHT.

V patológii sa zistil polymorfizmus UGT1A1. Tento gén umožňuje produkciu uridíndifosfátglukuronidázy, ktorá sa podieľa na glukuranizácii (to znamená, že zachytáva nepriamy bilirubín a viaže ho, čím sa stáva priamym, ktorý môže preniknúť do žlčníka).

Ak je v géne siedme TA opakovanie, potom to znamená zníženie aktivity enzýmu. Táto analýza môže byť predpísaná, ak pacient musí užívať dlhodobé lieky, ktoré majú silný účinok na pečeň.

Genetická analýza Gilbertovho syndrómu je najrýchlejším a najspoľahlivejším potvrdením prítomnosti ochorenia pečene spojeného s hyperbilirubinémiou, je však nákladná a nedá sa robiť na všetkých klinikách. Na analýzu sa odoberie celá krv (2-3 ml) a kontroluje sa pomocou PCR.

Túto štúdiu môžete vykonať v laboratóriu Invitro (náklady okolo 4,5 tisíc rubľov). Rozlúštenie výsledku genetickej analýzy je jednoduché: ak je záver napísaný UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 alebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, znamená to, že syndróm bol potvrdený.

Môžete vykonať všeobecný moč a krvný test na akejkoľvek mestskej klinike. Výsledky analýzy neumožnia presnú diagnózu, ale sú dosť informatívne na vyvrátenie predpokladu závažnejšieho ochorenia.

Ďalšie metódy diagnostiky pečene

Určiť, či je patológia prítomná v pečeni samotnej, a ak áno, nasledujúce štúdie pomôžu zhodnotiť jej stupeň:

• Ultrazvukové vyšetrenie. Vyhodnocujú sa nielen pečeň, ale aj žlčník a obličky. Ak neexistuje patológia, pomôže to eliminovať hepatitídu. Počas exacerbácie pečene sa zvyšuje. Lekár vyhodnotí veľkosť pečene, zistí, či existujú štrukturálne zmeny alebo zápal žlčových ciest, vylučuje zápal žlčníka.
• Počítačová tomografia. Je potrebné vylúčiť vývoj nádoru a tvorbu uzlín.
• Biopsia. Postup zahŕňa odber pečeňového tkaniva pomocou špeciálnej ihly. Je potrebné skontrolovať, či sú v pečeni zhubné nádory, ako aj stanoviť hladinu enzýmu, ktorý neumožňuje bilirubín preniknúť do mozgu.
• Výskum rádioizotopov. Metóda sa vykonáva na stanovenie krvného obehu v pečeni a jej absorpčno-vylučovacej funkcie, ako aj na kontrolu priechodnosti kanálikov žlčových ciest.
• Elastografie. Je určená na určenie stupňa fibrózy pečene.

Ak je funkcia pečene narušená a jej anatómia je zmenená, potom je tu šanca, že príčina žltačky nie je v relatívne neškodnom Gilbertovom syndróme, ale v inom ochorení, ktoré zabraňuje odstráneniu bilirubínu z tela. Môže to byť hepatitída, cirhóza, Crigler-Najjarov syndróm, autoimunitné patológie, rakovina pečene.

Lekári tiež odporúčajú štúdium štítnej žľazy. Ak je diagnostikovaný Gilbertov syndróm, špeciálna liečba nie je predpísaná. Pacient by mal dodržiavať diétu (dodržiavať vyváženú stravu, nevynechávať jedlo) a nezúčastňovať sa na fyzickej aktivite.

Hoci pre túto patológiu neexistuje špecifická terapia, pacient musí byť testovaný a musí sa pýtať na jeho diagnózu, aby sa zabránilo rozvoju chronickej hepatitídy a žlčových kameňov. Vedenie správneho životného štýlu sa nikdy nemôže zmeniť na žltú.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je benígna dysfunkcia pečene, ktorá spočíva v neutralizácii jej nepriameho bilirubínu, ktorý vzniká počas rozpadu hemoglobínu.

Gilbertov syndróm je dedičný ústavný znak, takže mnohí autori túto patológiu nepovažujú za chorobu.

Takáto anomália sa nachádza v 3-10% populácie, najmä je často diagnostikovaná medzi obyvateľmi Afriky. Je známe, že muži trpia touto chorobou 3 až 7 krát.

Medzi hlavné charakteristiky opísaného syndrómu patrí periodický nárast bilirubínu v krvi a súvisiaca žltačka.

dôvody

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené poruchou génu umiestneného v druhom chromozóme, ktorý je zodpovedný za produkciu glukoronyltransferázy pečeňového enzýmu. Nepriamy bilirubín sa viaže na pečeň cez tento enzým. Jeho nadbytok vedie k hyperbilirubinémii (zvýšený obsah bilirubínu v krvi) a v dôsledku toho k žltačke.

Zdôrazňujú sa faktory, ktoré spôsobujú zhoršenie Gilbertovho syndrómu (žltačka):

• infekčné a vírusové ochorenia;
• trauma;
• menštruácie;
• porušenie stravy;
• pôstu;
• oslnenie;
• nedostatok spánku;
• dehydratácia;
• nadmerné cvičenie;
• stres;
• užívanie určitých liekov (rifampicín, chloramfenikol, anabolické lieky, sulfónamidy, hormóny, ampicilín, kofeín, paracetamol a iné);
• užívanie alkoholu;
• chirurgický zákrok.

Príznaky Gilbertovej choroby

U tretiny pacientov sa patológia neprejavuje. Zvýšené hladiny bilirubínu v krvi boli pozorované od narodenia, ale je ťažké diagnostikovať túto diagnózu u detí kvôli fyziologickej žltačke novorodencov. Gilbertov syndróm sa spravidla stanovuje u mladých mužov vo veku 20-30 rokov počas vyšetrenia z iného dôvodu.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je iktericita (žltačka) skléry a niekedy aj kože. Žltačka je vo väčšine prípadov periodická a má miernu závažnosť.

Približne 30% pacientov v období exacerbácie zaznamenáva nasledujúce príznaky:

• bolesť v pravej hypochondriu;
• pálenie záhy;
• kovová chuť v ústach;
• strata chuti do jedla;
• nevoľnosť a vracanie (najmä pri konzumácii sladkých potravín);
• plynatosť;
• pocit plného brucha;
• zápcha alebo hnačka.

Znaky charakteristické pre mnohé choroby nie sú vylúčené:

• všeobecná slabosť a malátnosť;
• chronická únava;
• ťažkosti s koncentráciou;
• závraty;
• búšenie srdca;
• nespavosť;
• zimnica (bez horúčky);
• svalové bolesti.

Niektorí pacienti sa sťažujú na emocionálne poruchy:

• depresie;
• sklon k antisociálnemu správaniu;
• nerozumný strach a panika;
• podráždenosť.

Emocionálna labilita nie je s najväčšou pravdepodobnosťou spojená so zvýšeným bilirubínom, ale so samo-hypnózou (neustále testovanie, návštevy rôznych kliník a lekárov).

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
• analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
• biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
• krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
• zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
• chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
• Ultrazvuk pečene.

Možno nejaké zvýšenie veľkosti pečene počas exacerbácie. Gilbertov syndróm je často kombinovaný s cholangitídou, žlčovými kameňmi, chronickou pankreatitídou.

Odporúča sa tiež vyšetrenie funkcie štítnej žľazy a vykonanie krvného testu na sérové ​​železo, transferín, celkovú väzbovú kapacitu železa (OZHSS).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

• Skúška s pôstom.
  Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
• Test s fenobarbitalom.
  Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
  Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
• Vzorka s rifampicínom.
  Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

Ďalšou ďalšou, ale nákladnou štúdiou je molekulárne genetická analýza (krv zo žily), ktorá sa používa na stanovenie defektnej DNA zapojenej do vývoja Gilbertovho syndrómu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Špecifická liečba Gilbertovho syndrómu neexistuje. Gastroenterológ (v jeho neprítomnosti - terapeut) monitoruje stav a liečbu pacientov.

Diéta pre syndróm

Odporúča sa doživotná doba a počas období exacerbácie - obzvlášť opatrne, dodržiavaním diéty.

V strave by mala prevládať zelenina a ovocie, z obilnín sa uprednostňuje ovsené vločky a pohánka. Nízkotučný tvaroh je povolený, najviac 1 vajce denne, nie ostré tvrdé syry, suché alebo kondenzované mlieko, malé množstvo kyslej smotany. Mäso, ryby a hydina by mali byť odrody s nízkym obsahom tuku, používanie korenených potravín alebo potravín s konzervačnými látkami je kontraindikované. Alkohol, obzvlášť silný, by sa mal zlikvidovať.

Ukazuje hojné pitie. Odporúča sa nahradiť čierny čaj a kávu zeleným čajom a nesladenou kyslou ovocnou šťavou (brusnice, brusnice, čerešne).

Jedlo - aspoň 4-5 krát denne, v miernych porciách. Pôst, ako prejedanie, môže viesť k exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Okrem toho by sa pacienti s týmto syndrómom mali vyhnúť vystaveniu sa slnku. Je dôležité informovať lekárov o prítomnosti tejto patológie, aby ošetrujúci lekár mohol vybrať vhodnú liečbu z akéhokoľvek iného dôvodu.

Liečba liekmi

Počas obdobia exacerbácie je naplánované stretnutie

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarín, Heptral);
• vitamíny (B6);
• enzýmy (festal, mezim);

Tiež sú ukázané krátke cykly fenobarbitalu, ktoré viažu nepriamy bilirubín.

Na obnovenie črevnej peristaltiky as ťažkou nevoľnosťou alebo zvracaním používajte metoklopromid (cerkucal), domperidón.

výhľad

Prognóza Gilbertovho syndrómu je priaznivá. Ak sa riadite diétou a pravidlami správania, dĺžka života týchto pacientov sa nelíši od očakávanej dĺžky života zdravých ľudí. Okrem toho, udržanie zdravého životného štýlu prispieva k jeho zvýšeniu.

Komplikácie vo forme chronickej hepatitídy a cirhózy pečene sú možné pri nadmernom požívaní alkoholu, nadmernej vášni pre "ťažké" jedlo, čo je u zdravých ľudí celkom možné.

Medinfo.club

Portál o pečeni

Genetický krvný test na Gilbertovu chorobu

Gilbertov syndróm je zriedkavá patológia dedičnosti, ktorá spočíva v neprítomnosti enzýmov na neutralizáciu bilirubínu. Nie je to choroba, ale má príznaky žltačky.

Definícia a príčiny

Gilbertova choroba bola identifikovaná na začiatku dvadsiateho storočia. Teraz sa nazýva benígna hyperbilirubinémia. Patologické zmeny sú spojené s autozomálne recesívnymi génovými defektmi, pri ktorých dochádza v pečeni k nedostatku enzýmu. S jeho účasťou sa bilirubín viaže na kyselinu glukurónovú. Kvôli tomuto porušeniu sa určitá časť bilirubínu z krvi nezachytáva, čo vedie k zvýšeniu jeho hladiny a vzniku hyperbilirubinémie. Externe u ľudí sa to prejavuje príznakmi žltačky.

Pečeň pri makroskopickom vyšetrení nie je ovplyvnená. Ale v štúdii histológie v bioptických viditeľných pigmentových ložiskách zlaté farby, je obezita orgánu, deplécia proteínov hepatocytov, fibróza. V raných štádiách vývoja patológie sa choroba neprejavuje, ale ako choroba postupuje, pečeň neustále signalizuje porušovanie.

Výskyt patológie v európskych krajinách je nízky - v priemere o 2 - 3 percentá, ale medzi obyvateľmi afrického kontinentu trpí štvrtina populácie Gilbertovým syndrómom. Väčšinou ho majú muži a diagnóza sa vykonáva v mladom veku (do tridsiatich rokov), kvôli čomu dedičná patológia dostala druhé meno mladistvej intermitentnej žltačky. Choroba neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacientov.

diagnostika

Na stanovenie patológie sa vykonáva celý rad analýz. Pri analýze Gilbertovho syndrómu je dôležité nielen stanoviť veľmi prítomnosť génového defektu, ale tiež určiť, ako ochorenie v danom momente ovplyvnilo telo a stav pečene. Na tento účel diagnóza zahŕňa sériu testov.

Génový marker pre defekt

Aby sme predpokladali prenos patológie na budúcu generáciu, je potrebné vykonať genetickú analýzu manželského páru. Genetika pomôže určiť prítomnosť nosičov "chybného" génu, ako aj stanoviť možnosť narodenia nezdravého potomka. Na tento účel sa vykoná špeciálna analýza. Jeho dekódovanie vám umožňuje stanoviť: ak majú obidvaja rodičia Gilbertov syndróm, potom diagnóza ukazuje nasledujúce výsledky: v 50% prípadov sa narodí dieťa - nosič tohto génu v 25% - dieťa s Gilbertovou chorobou a v zostávajúcich 25% sa narodí úplne zdravé dieťa. Ak je jeden z rodičov chorý na túto chorobu a druhý rodič je úplne zdravý, potom všetky deti narodené z takéhoto manželstva budú nositeľmi Gilbertovho syndrómu.

Všeobecný krvný test

Celkový krvný obraz sa zvyčajne nemení. Príležitostne sa zvyšuje hladina hemoglobínu (až na 160 jednotiek) a u niektorých pacientov je možné diagnostikovať retikulocytózu.

Biochemický krvný test

Biochemická analýza krvi vám umožní vidieť pokročilé vitálne funkcie tela. Lekári venujú pozornosť najmä týmto ukazovateľom: t

Typy testov pre Gilbertov syndróm

Gilbertova choroba je benígna patológia, ktorej hlavným prejavom je hyperbilirubinémia. Týka sa chorôb s genetickým transmisným mechanizmom. V krvnom obehu sa hladina bilirubínu zvyšuje v dôsledku nedostatku enzýmu v pečeni, ktorý ho využíva.

Vo väčšine prípadov je Gilbert diagnostikovaný v mužskej polovici populácie vo veku 12-30 rokov. V adolescencii môže byť zvýšenie nepriameho bilirubínu spôsobené inhibičným účinkom hormónov na enzým, ktorý tento pigment premieňa v pečeni.

Ťažký fyzický, psycho-emocionálny stres, pôst, infekčné ochorenia pečene, chirurgický zákrok, alkoholizmus alebo dlhodobé užívanie hepatotoxických liekov môže byť provokujúcim faktorom pre nástup symptómov.

Nie je vždy možné diagnostikovať ochorenie v počiatočnom štádiu kvôli absencii výrazných klinických príznakov. Môže sa vyskytnúť na pozadí hepatitídy alebo po jej ukončení. V tomto prípade sa symptómy považujú za dôsledok zápalu pečene.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína analýzou sťažností a klinickým obrazom. Lekár upozorňuje na stav pokožky, pretože hlavným prejavom patológie je žltačka. Jeho závažnosť závisí od úrovne pigmentu v krvnom obehu.

Zmena farby sa pozoruje v nasolabiálnej oblasti, na dlaniach alebo v axilárnej oblasti. Tiež osoba sa môže sťažovať na nevoľnosť, svrbenie, plynatosť, zápchu, hnačku a ťažkosti v pravej hypochondrium. To všetko znamená porušenie trávenia.

Vzhľadom na toxické účinky nepriameho bilirubínu na nervové bunky sa u pacienta môže vyskytnúť podráždenosť, nepozornosť, strata pamäte a poruchy spánku.

Choroba môže spôsobiť ochorenie žlčových kameňov. Diagnóza je stanovená na základe výsledkov genetických, biochemických analýz a inštrumentálnych metód výskumu, pri ktorých palpačný (palpačný) brušný sval zistí mierny nárast pečene. Železo má jemnú textúru a hladký povrch. Jeho spodný okraj je bolestivý v dôsledku natiahnutia kapsuly. Niekedy môže byť zistená expanzia sleziny (splenomegália).

Liečba je predpísaná s ohľadom na závažnosť patologického procesu, prítomnosť sprievodných ochorení a alergickú predispozíciu pacienta.

Laboratórne testy

Syndróm môže byť diagnostikovaný pomocou laboratórnych testov, ktoré umožňujú nielen podozrenie na Gilberta, ale aj posúdenie stavu celého organizmu. V niektorých prípadoch analýza umožňuje identifikovať patológiu hepatobiliárneho traktu (žlčových ciest, pečene) v štádiu, keď klinika ešte nie je k dispozícii. Môže to byť preventívna štúdia alebo diagnóza pre iné ochorenie.

Všeobecná klinická analýza

Všeobecný klinický krvný test na Gilbertov syndróm poukazuje na zvýšenie hladiny hemoglobínu, ktorého zničenie je sprevádzané zvýšením obsahu nepriameho bilirubínu. Jeho množstvo môže dosiahnuť 160 g / l, hoci norma je maximálne 120-130. Všimnite si, že podobná situácia je pozorovaná aj pri hemokoncentrácii spôsobenej dehydratáciou.

Okrem toho sa v teste môže detegovať zvýšená hladina retikulocytov. Sú to nezrelé červené krvinky. Čo sa týka ESR, leukocytov a krvných doštičiek, zostávajú v normálnom rozsahu.

Zvyčajne sa krv podáva nalačno.

Biochemická analýza Gilbertovho syndrómu

Biochémia je prístupná a jednoduchá hemotest určiť úroveň bilirubínu. Je hlavným ukazovateľom aktivity procesu. Na dešifrovanie analýzy bola spoľahlivá, vyžaduje si trojdňovú prípravu pacienta pred darovaním krvi. Zahŕňa:

• zrušenie liekov, ktoré ovplyvňujú hladinu pigmentu;
• odmietnutie tukových potravín a alkoholu.

Darujte krv pôstu. Laboratórium tak môže poskytnúť nasledujúce výsledky:

1. hladiny bilirubínu. Lekár sa zaujíma o celkovú, nepriamu a priamu frakciu. Ich rozdiel spočíva v spojení s kyselinou glukurónovou, ktorá využíva pigment a odstraňuje ho výkalmi. Je to zvýšenie obsahu nepriamych druhov, čo poukazuje na pravdepodobnosť vývoja Gilbertovej choroby;

Je dôležité si uvedomiť, že zvýšenie hladiny bilirubínu možno pozorovať pri hepatitíde, prechodnej žltačke u dojčiat alebo hemolýze, keď dochádza k deštrukcii červených krviniek.

1. alkalická fosfatáza môže byť zvýšená, najmä vo familiárnej forme patológie;
2. transamináz. Zvýšenie pečeňových enzýmov nie je známkou Gilbertovho syndrómu.

Cena analýzy závisí od počtu ukazovateľov, ktoré lekár potrebuje na posúdenie stavu pečene.

Genetická analýza pre Gilbertov syndróm

Najspoľahlivejšou štúdiou je genetický krvný test pre Gilbertov syndróm. Tento test je rýchla a presná metóda na potvrdenie diagnózy. PCR je založená na identifikácii mutovaného génu, ktorý je zodpovedný za syntézu a pôsobenie kyseliny glukurónovej.

Lekár by mal dekódovaný indikátor rozlúštiť:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normálnu génovú kompozíciu, a preto nie je ochorenie potvrdené;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sa nachádza ďalšia vložka, ktorá ukazuje, že existuje riziko vzniku patológie v ľahkej forme;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest pre Gilbertov syndróm vykazuje vysoké riziko ťažkého ochorenia.

Genetická analýza nevyžaduje špecifický tréning. Test na Gilbertov syndróm sa predpisuje pred začiatkom liečby hepatotoxickými liekmi.

Náklady na analýzu závisia od laboratória, kde sa krv odoberá a dešifruje.

Inštrumentálne štúdie

Na posúdenie stavu hepatobiliárneho traktu môže lekár predpísať ultrazvuk a duodenálnu intubáciu. Okrem toho sa odporúča biopsia alebo elastografia žľazy, aby sa vylúčila hepatitída a cirhóza.

Duodenálna intubácia

Štúdia umožňuje analyzovať povahu biologickej tekutiny, ktorá sa skladá zo žlčových, žalúdočných a pankreatických štiav. Okrem toho je určený na posúdenie fungovania žlčníka. Špecifické vzdelávanie zahŕňa:

• ľahká večera v predvečer diagnózy s výnimkou výrobkov, ktoré zvyšujú tvorbu plynu;
• päť dní pred štúdiou sa zrušia antispasmodiká, laxatíva a lieky, ktoré stimulujú tok žlče;
• deň predtým sa pacientovi subkutánne injikovalo 0,5 ml atropínu a nechalo sa piť teplou vodou s xylitolom.

Štúdia sa vykonáva nalačno ráno. Môže to byť klasické alebo zlomkové. V prvom prípade sa obsah odoberá z dvanástnika, močového mechúra a kanálikov. Pokiaľ ide o druhú techniku, pozostáva z piatich fáz a kvapalina sa zachytáva každých 7-8 minút. To nám umožňuje sledovať dynamiku vývoja žlče a určiť jej zloženie.

Tento postup vyžaduje gumovú sondu, ktorá má olivu na odber materiálu. Zvyčajne sa pri Gilbertovej chorobe pozorujú zmeny v zložení žlče, porucha hyper-alebo hypo-typu močového mechúra, ako aj dysfunkcia Oddiho zvierača. Ich úlohou je regulovať prietok enzymatickej tekutiny do čreva.

Ďalšou užitočnou diagnostickou metódou je ultrazvuk. Je založený na použití ultrazvukových vĺn, ktoré sa pri prechode cez tkanivá s rôznou hustotou zobrazujú na obrazovke s väčšou alebo menšou intenzitou.

Spôsob je možné použiť na diagnostické a profylaktické účely, pretože je absolútne neškodný a nemá žiadne kontraindikácie. Príprava na štúdium zahŕňa:

1. vylúčenie výrobkov z výživovej dávky, ktoré zvyšujú tvorbu plynu;
2. užívanie sorbentov a liekov, ktoré znižujú nadúvanie;
3. podávanie laxatívnych liekov alebo dávať klystír ľuďom trpiacim zápchou.

Ultrazvuk skúma veľkosť, hustotu a štruktúru pečene. Okrem toho sa hodnotí stav žlčníka, kanálikov a vizualizujú sa súčty.

Biopsia a elastografia

Na vylúčenie zápalu pečene a zmien cirhotických orgánov sa predpisuje biopsia. Je to metóda skúmania materiálu odobratého prepichnutím žľazy. Vyžaduje anestéziu a morálnu prípravu pacienta, v súvislosti s ktorou sa používa oveľa jemnejšia diagnostická metóda elastografie oveľa častejšie.

Táto metóda je najinformatívnejšia, bezbolestná a bezpečná. Štúdia sa uskutočňuje s použitím fibroskánu. To vám umožní nastaviť hustotu a elasticitu tkaniny.

Elastografia umožňuje identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu. Jediným obmedzením na vykonanie tohto vyšetrenia je tehotenstvo, pretože účinok vĺn na embryo nebol úplne študovaný. Pokiaľ ide o Gilbertovu chorobu, počas štúdie sa nezistili zmeny v štruktúre.

Špecifické vzorky

Testy sa považujú za neoddeliteľnú súčasť diagnostiky. Môžu byť vykonávané s liekmi, ktoré majú priamy alebo nepriamy vplyv na hladinu bilirubínu v krvnom obehu. Účelom liečiv je inhibícia alebo stimulácia syntézy enzýmu, ktorý spracováva nepriamy pigment.

Drogové testy

S pomocou niektorých liekov je možné podozrenie a potvrdenie ochorenia. Existuje niekoľko typov vzoriek:

1. s kyselinou nikotínovou, počas ktorej sa liek v objeme 50 mg podáva intravenózne, po ktorom sa výsledok vyhodnotí po troch hodinách. Zvýšenie bilirubínu je spôsobené inhibíciou fungovania kyseliny glukurónovej. Test môže byť tiež pozitívny na hepatitídu a hemolýzu;
2. s fenobarbinalom. Tabletová forma lieku sa má užiť do piatich dní v dávke, ktorá zodpovedá 3 mg na kilogram telesnej hmotnosti. S pozitívnym testom by sa hladina bilirubínu v krvnom obehu mala znížiť. Pri predpisovaní dávky lieku 0,1 mg, pacientovi 80 kg denne, musíte užívať 2,5 tabliet;
3. s rifampicínom. Po podaní 900 mg lieku by sa malo zvýšiť množstvo pigmentu.