Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoduché slová?

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná porušením metabolizmu bilirubínu. Choroba z celkového počtu chorôb sa považuje za pomerne zriedkavú, ale medzi dedičnými je najčastejšia.

Lekári zistili, že častejšie je táto porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie pripadá na vekovú kategóriu od dvoch do trinástich rokov, môže však nastať v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.

Veľký počet predispozičných faktorov, ako je udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, neuvážené používanie liekov a mnoho ďalších, sa môže stať východiskovým faktorom pre rozvoj charakteristických symptómov.

Čo je to jednoduchými slovami?

Zjednodušene povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát ho opísal francúzsky gastroenterológ - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

V Spojených štátoch, asi 3% až 7% populácie má Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia veria, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahnuť 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.

Príčiny vývoja

Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali defekt druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo je jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, toxickejšieho na mozog, na viazanú frakciu - oveľa horšia.

Genetický defekt môže byť exprimovaný rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch nadbytočných nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu ochorenia, trvania jeho exacerbácie a pohody. Špecifikovaná chromozomálna chyba sa často prejavuje len v období dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Kvôli aktívnemu vplyvu na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie u mužskej populácie.

Transferový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

1. Neexistuje spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť v osobe akéhokoľvek pohlavia
2. Každý človek má každý chromozóm v páre. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takou abnormalitou génu sa stáva nositeľom a môže ju preniesť na svoje deti.

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak existuje dominantná alela na druhom takom chromozóme, osoba sa stane iba nositeľom defektu. Toto sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na jeho prenos z oboch rodičov je dosť veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

• všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
• v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
• spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
• znížená chuť do jedla;
• Príležitostne žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí začne žltať.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

• svalová bolesť;
• silné svrbenie kože;
• prerušovaný tremor horných končatín;
• nadmerné potenie;
• v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
• bolesti hlavy a závraty;
• apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
• abdominálna distenzia, nauzea;
• poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
• kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
• analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
• zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
• chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
• Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:

• Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne;
• Bilirubinúria chýba;
• Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
• Aktivita glukuronyltransferázy - zníženie;
• Zväčšená slezina - nie;
• Bolesť v pravej hypochondriu - zriedka, ak je - boľavá;
• Svrbenie kože chýba;
• Cholecystografia je normálna;
• Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia;
• Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym poklesom klírensu;
• Zvýšenie sérového bilirubínu je prevažne nepriame (neviazané).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

• Skúška s pôstom.
• Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
• Test s fenobarbitalom.
• Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
• Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
• Vzorka s rifampicínom.
• Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba liekmi

Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:

• albumín - na zníženie bilirubínu;
• antiemetikum - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a vracania.
• barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - na zníženie žltnutia kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstúpiť diagnostické postupy, aby mohol kontrolovať priebeh ochorenia a študovať odpoveď tela na liečbu drogami. Včasné testovanie a pravidelné návštevy u lekára nielenže znížia závažnosť príznakov, ale tiež vás upozornia na možné komplikácie, ktoré zahŕňajú také závažné somatické patológie ako je hepatitída a ochorenie žlčových kameňov.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zahriať oblasť anatomickej polohy žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

jedlo

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.

Zakázané používať:

• tučné mäso, hydina a ryby;
• vajec;
• horúce omáčky a koreniny;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
• korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované potraviny;
• plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené použitie:

• všetky druhy obilnín;
• zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
• mliečne výrobky bez tuku;
• chlieb, galetny pechente;
• mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
• čerstvé šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá v závislosti od progresie ochorenia. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.

prevencia

Gilbertova choroba vyplýva z defektu vrodeného génu. Prevencia vzniku tohto syndrómu je nemožná, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To možno dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré spúšťajú patologické procesy v pečeni.

Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

• konštitučná dysfunkcia pečene;
• familiárna nehemolytická žltačka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku tejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

• rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
• u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

• pocit únavy;
• závraty;
• bolesť brucha;
• strata chuti do jedla;
• syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
• problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
• všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

• strach bez príčiny a záchvaty paniky;
• depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
• podráždenosť;
• Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

• molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
• ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.

Čo je Gilbertov genetický syndróm a ako liečiť ochorenie?

Gilbertov syndróm (familiárna žltačka, pigmentová hepatóza) je benígna hepatická patológia charakterizovaná epizodickým, miernym zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi.

Ochorenie priamo súvisí s poruchou dedičnosti génu. Toto ochorenie nevedie k závažnému poškodeniu pečene, ale pretože je založené na porušení syntézy enzýmu zodpovedného za neutralizáciu toxických látok, je možný rozvoj komplikácií spojených so zápalom žlčových ciest a tvorbou kameňov v žlčníku.

Gilbertov syndróm - čo je to jednoduché slová

Aby sme pochopili podstatu patológie, je potrebné prebrať funkcie pečene. U zdravého človeka tento orgán dobre plní hlavné filtračné funkcie, to znamená, že syntetizuje žlč, ktorá je nevyhnutná na rozpad bielkovín, tukov a sacharidov, zúčastňuje sa na metabolických procesoch, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z tela.

Pri Gilbertovom syndróme pečeň nie je schopná úplne spracovať a vylučovať toxický žlčový pigment bilirubínu z tela. Je to spôsobené nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu zodpovedného za jeho neutralizáciu. V dôsledku toho sa voľný bilirubín akumuluje v krvi a zafarbuje sklerózu očí a kože žltou farbou, preto sa spoločný jazyk ochorenia nazýva chronická žltačka.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, defekt v géne zodpovednom za správnu výmenu bilirubínového žlčového pigmentu. Priebeh ochorenia je sprevádzaný pravidelným výskytom miernej žltačky, ale testy pečeňových funkcií a ďalšie biochemické parametre krvi zostávajú normálne. Dedičné ochorenie je častejšie diagnostikované u mužov a prejavuje sa prvýkrát v adolescencii a mladosti, čo je spojené so zmenou metabolizmu bilirubínu pod vplyvom pohlavných hormónov. V tomto prípade sa príznaky ochorenia vyskytujú pravidelne, počas celého života. Gilbertov syndróm - ICD 10 má kód K76.8 a súvisí s rafinovaným ochorením pečene s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti.

dôvody

Vedci poznamenávajú, že Gilbertov syndróm sa nevyskytuje na „prázdnom“ mieste, na jeho rozvoj je potrebný tlak, ktorý spúšťa mechanizmus rozvoja ochorenia. Tieto provokujúce faktory zahŕňajú:

• nevyvážená strava s prevahou ťažkých, tukových potravín;
• zneužívanie alkoholu;
• dlhodobé užívanie určitých liekov (antibiotiká, kofeín, lieky zo skupiny NSAID);
• liečba glukokortikosteroidmi;
• užívanie anabolických steroidov;
• dodržiavanie prísnych diét, pôstu (aj na lekárske účely);
• predchádzajúce chirurgické zákroky;
• nadmerné cvičenie;
• nervové napätie, chronický stres, depresívne stavy.

Klinické príznaky ochorenia môžu byť vyvolané dehydratáciou (dehydratáciou) alebo infekčnými chorobami (chrípka, ARVI), vírusovou hepatitídou a črevnými poruchami.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Všeobecný stav pacientov s Gilbertovým syndrómom je zvyčajne uspokojivý. Symptómy ochorenia sa vyskytujú periodicky pod vplyvom provokujúcich faktorov. Hlavné príznaky ochorenia sú:

• syndróm žltačky rôzneho stupňa intenzity;
• slabosť, únava s minimálnou námahou;
• poruchy spánku - stáva sa nepokojným, prerušovaným;
• tvorba jednotlivých alebo viacerých žltých plakov (xanthelasm) v očných viečkach.

So zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi sa môže celé telo alebo jednotlivé oblasti kože v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, nôh, dlaní a axilárnych dutín zožltnúť. Žltnutie očí sa pozoruje, keď sa hladiny bilirubínu znížia Závažnosť žltačky je tiež odlišná - od mierneho zožltnutia skléry až po jasnú žltačku kože.

Medzi ďalšie podmienečné príznaky choroby, ktoré sa vždy nevyskytujú, patria:

• ťažkosť v pravej hypochondriu;
• pocit nepohodlia v brušnej dutine;
• nadmerné potenie;
• bolesti hlavy, závraty;
• apatiu letargie alebo naopak podráždenosť a nervozitu;
• ťažké svrbenie;
• nadúvanie, plynatosť, svrbenie, horkosť v ústach;
• Poruchy stolice (hnačka alebo zápcha).

Genetické ochorenie má niektoré vlastnosti kurzu. Tak, každý štvrtý pacient s Gilbertovým syndrómom má zväčšenú pečeň, zatiaľ čo orgán vyčnieva zospodu pod pobrežným oblúkom, ale jeho štruktúra je normálna, necíti sa palpačná bolestivosť. U 10% pacientov dochádza k nárastu sleziny a komorbidít - dysfunkcii žlčového systému, cholecystitíde. U 30% pacientov je choroba takmer asymptomatická, nie sú tu žiadne sťažnosti a choroba sa môže dlho nepozorovať.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Žlté sfarbenie kože a skléry v Gilbertovom syndróme určuje nadbytok bilirubínu žlčového pigmentu. Je to toxická látka, ktorá sa tvorí počas rozpadu hemoglobínu. V zdravom tele sa bilirubin v pečeni viaže na molekulu kyseliny glukurónovej a v tejto forme už nie je nebezpečný pre telo.

S nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu v pečeni, ktorý neutralizuje voľný bilirubín, sa zvyšuje jeho koncentrácia v krvi. Hlavným nebezpečenstvom nekonjugovaného bilirubínu je jeho vysoká rozpustnosť v tukoch a schopnosť interakcie s fosfolipidmi v bunkových membránach, ktoré vykazujú neurotoxické vlastnosti. Po prvé, nervový systém a mozgové bunky trpia vplyvom toxickej látky. Spolu s krvným obehom sa bilirubin rozširuje po celom tele a spôsobuje dysfunkciu vnútorných orgánov, čo nepriaznivo ovplyvňuje fungovanie pečene, žlčových ciest a tráviaceho systému.

U pacientov s Gilbertovým syndrómom dochádza k zhoršeniu pečene a zvýšenej citlivosti orgánu na vplyv hepatotoxických faktorov (alkohol, antibiotiká). Časté exacerbácie ochorenia vedú k rozvoju zápalových procesov v žlčovom systéme, tvorbe žlčových kameňov a sú príčinou zlého zdravia, zníženého výkonu a zhoršenia kvality života pacienta.

diagnostika

Pri diagnóze by sa lekár mal spoliehať na výsledky laboratórnych a inštrumentálnych štúdií, zohľadňovať hlavné klinické príznaky a údaje z rodinnej anamnézy - to znamená zistiť, či blízki príbuzní trpeli ochorením pečene, žltačkou alebo alkoholizmom.

Pri vyšetrení sa zistila žltkastosť kože a slizníc, bolesť v pravej hypochondriu, mierne zvýšenie veľkosti pečene. Lekár berie do úvahy pohlavie a vek pacienta, špecifikuje, kedy sa objavili prvé príznaky ochorenia, zistí, či sú sprievodné chronické ochorenia spôsobujúce žltačku. Po vyšetrení musí pacient podstúpiť sériu testov.

Všeobecná a biochemická analýza krvi pre Gilbertov syndróm pomôže určiť zvýšenie hladiny celkového bilirubínu v dôsledku jeho voľnej, nepriamej frakcie. Vývoj Gilbertovho syndrómu bude ukazovať hodnotu až 85 µmol / l. Zároveň ostatné indikátory - proteín, cholesterol, AST, ALT zostávajú v normálnom rozsahu.

Analýza moču - v rovnováhe elektrolytov nedochádza k žiadnym zmenám, objavenie sa bilirubínu indikuje vývoj hepatitídy a moč sa stáva farbou tmavého piva.

Analýza výkalov na sterkobilíne umožňuje stanoviť prítomnosť tohto konečného produktu premeny bilirubínu.

Metóda PCR - štúdia zameraná na identifikáciu genetického defektu v géne zodpovednom za metabolizmus bilirubínu.

Rimfacinovaya test - zavedenie pacienta 900 mg antibiotika spôsobuje zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi.

Markery pre vírusy hepatitídy B, C, D v Gilbertovom syndróme nie sú definované.

Špecifické testy pomôžu potvrdiť diagnózu:

• fenobarbital test - počas užívania fenobarbitalu sa znižuje hladina bilirubínu;
• test s kyselinou nikotínovou - s intravenóznym podaním lieku sa koncentrácia bilirubínu v priebehu 2 až 3 hodín niekoľkokrát zvyšuje.
• test s hladom - na pozadí nízkokalorickej diéty, zvýšenie hladiny bilirubínu je pozorované o 50-100%.

Metódy inštrumentálneho výskumu:

• Abdominálny ultrazvuk;
• Ultrazvuk pečene, žlčníka a kanálikov;
• duodenálna intubácia;
• štúdiu pečeňového parenchýmu rádioizotopovou metódou.

Biopsia pečene sa vykonáva len v prípade podozrenia na chronickú hepatitídu a cirhózu.

Genetická analýza je považovaná za najrýchlejšiu a najúčinnejšiu. Gilbertov homozygotný syndróm môže byť stanovený DNA diagnostikou s UDHHT génom. Diagnóza sa potvrdí v prípade, keď počet opakovaní TA (2 nukleové kyseliny) v promótorovej oblasti defektného génu dosiahne tento ukazovateľ 7 alebo viac.

Pred začatím liečby odborníci odporúčajú, aby sa genetická analýza Gilbertovho syndrómu vykonala s cieľom zabezpečiť, aby bola diagnóza správne vykonaná, pretože lieky s hepatotoxickým účinkom sa používajú v procese liečby ochorenia. Ak sa diagnostik mýli, pečeň bude prvá, ktorá bude trpieť takouto liečbou.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Lekár vyberie schému liečby, pričom zohľadní závažnosť symptómov, celkový stav pacienta a hladinu bilirubínu v krvi.

Ak indexy nepriamej frakcie bilirubínu neprekročia 60 µmol / l, pacient má iba miernu žltosť kože a žiadne príznaky ako zmena správania, nevoľnosť, vracanie, ospalosť - nie je predpísané žiadne lekárske ošetrenie. Základom terapie je úprava životného štýlu, dodržiavanie práce a odpočinku, obmedzenie fyzickej námahy. Pacientovi sa odporúča zvýšiť príjem tekutín a dodržiavať diétu, ktorá vylučuje použitie mastných, korenených, vyprážaných potravín, žiaruvzdorných tukov, konzervovaných potravín a alkoholu.

V tomto štádiu, prax prijímania sorbentov (aktívne uhlie, Polysorb, Enterosgelya) a fototerapie metódy. Modré insolation umožňuje voľný bilirubín preniesť do frakcie rozpustnej vo vode a opustiť telo.

Pri zvýšení hladiny bilirubínu na 80 µmol / l a vyššie je pacientovi predpísaný Phenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávke do 200 mg na knock. Trvanie liečby je 2-3 týždne. Strava sa stáva prísnejšou. Pacient by mal úplne odstrániť diétu:

• Konzervované, korenené, mastné, ťažké potraviny;
• Muffin, sladkosti, čokoláda;
• silný čaj a káva, kakao, všetky druhy alkoholu.

Dôraz vo výžive je na diétne mäso a ryby, obilniny, vegetariánske polievky, čerstvú zeleninu a ovocie, sušienky, sladké šťavy, ovocné nápoje, kompóty, nápoje s nízkym obsahom tuku.

hospitalizácia

Ak hladina bilirubínu naďalej stúpa, je zaznamenané zhoršenie, pacient potrebuje hospitalizáciu. V nemocnici zahŕňa liečebný režim:

• hepatoprotektory na udržanie funkcie pečene;
• intravenózne podávanie polyionických roztokov;
• príjem sorbentov;
• prijímanie enzýmov, ktoré zlepšujú trávenie;
• laxulózy na báze laktulózy, urýchľujúce elimináciu toxínov (Normaze, Duphalac).

V ťažkých prípadoch intravenózny olovený albumín alebo krvná transfúzia. V tomto štádiu je prísne kontrolovaná strava pacienta, z neho sú odstránené všetky produkty obsahujúce živočíšne tuky a bielkoviny (mäso, ryby, vajcia, tvaroh, maslo atď.). Pacient má možnosť jesť čerstvé ovocie a zeleninu, jesť vegetariánske zeleninové polievky, cereálie, sušienky, nízkotučné mliečne výrobky.

Počas obdobia remisie, keď nie sú prítomné akútne príznaky ochorenia, je určený priebeh udržiavacej liečby zameranej na obnovenie funkcie žlčového systému, zabránenie stázy žlče a tvorby kameňov. Na tento účel sa odporúča užívať Gepabene, Ursofalk alebo odvar z byliniek s choleretickým účinkom. Počas tohto obdobia neexistujú žiadne prísne diétne obmedzenia, ale pacient by sa mal vyhnúť alkoholu a potravinám, ktoré môžu spôsobiť exacerbáciu ochorenia.

Pravidelne, dvakrát mesačne, sa odporúča urobiť slepé ozvučenie. Tento postup je nevyhnutný na odstránenie stagnujúcej žlče, spočíva v odobratí xylitolu alebo sorbitolu nalačno. Potom si ľahnite s teplou vykurovacou podložkou na pravej strane pol hodiny. Tento postup sa najlepšie vykonáva na deň voľna, pretože je sprevádzaný výskytom voľnej stolice a častými návštevami toalety.

Armádne služby

Veľa mladých ľudí sa zaujíma o to, či vziať armádu s Gilbertovým syndrómom? Podľa harmonogramu chorôb, ktorý podrobne popisuje požiadavky na zdravie draftees, sú pacienti s genetickou žltačkou povolaní na vojenskú službu. Táto diagnóza nie je dôvodom na odklad alebo prepustenie z brannej povinnosti.

Zároveň je však vykonaná rezervácia, podľa ktorej by mal byť mladému mužovi poskytnutá osobitná služba. Odvodca s Gilbertovým syndrómom by nemal hladovať, byť vystavený ťažkej fyzickej námahe, jesť len zdravé jedlo. V praxi je za vojenských podmienok prakticky nemožné splniť tieto požiadavky, pretože je možné zabezpečiť len všetky potrebné predpisy v sídle, kde je pre bežného vojaka problematické.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je zároveň základom odmietnutia pri prijímaní do vyšších vojenských zariadení. To znamená, že pre profesionálne služby v radoch Ozbrojených síl sú mladí ľudia uznaní za nespôsobilých a lekárska komisia im neumožňuje absolvovať prijímacie skúšky.

Ľudové prostriedky

Genetická žltačka je jednou z chorôb, pri ktorej mnoho odborníkov víta použitie ľudových prostriedkov. Tu sú niektoré obľúbené recepty:

Kombinovaná zmes

Terapeutická kompozícia sa pripraví z rovnakého objemu medu a olivového oleja (500 ml). K tejto zmesi sa pridá 75 ml jablčného octu. Zmes sa dôkladne premieša, naleje do sklenenej nádoby, uloží sa v chladničke. Predtým, ako začnete zamiešať drevenou lyžicou, vezmite 15-20 kvapiek 20 minút pred jedlom. Symptómy žltačky ustupujú už tretí deň liečby, ale zmes sa musí prijať aspoň týždeň, aby sa dosiahol pozitívny výsledok.

Loptová šťava

Listy rastliny sa zbierajú v máji, počas obdobia kvitnutia, v tomto čase obsahujú najväčšie množstvo užitočných látok. Čerstvé stonky lopúch prechádzajú cez mlynček na mäso, stláčané šťavy s gázou, zriedené v polovici s vodou a vziať 1 lyžička. pred jedlom po dobu 10 dní.

Čo je Gilbertov syndróm: choroba alebo individuálna vlastnosť?

Gilbertov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie pečene, ktoré sa vyskytuje u 2 až 5% ľudí. Zároveň sú muži častejšie chorí ako ženy. Ochorenie nevedie k závažnému porušeniu pečene a fibrózy, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Čo je Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (konštitučná dysfunkcia pečene alebo familiárna nehemolytická žltačka) je dedičné ochorenie. Vinníkom ochorenia je defektný gén podieľajúci sa na výmene bilirubínu. Ochorenie je charakterizované zvýšením koncentrácie bilirubínu, najmä priameho, v krvi a periodického výskytu žltačky.

Známky tejto genetickej patológie sa zvyčajne objavujú vo veku od 3 do 12 rokov a sprevádzajú osobu počas celého života.

Čo sa stane s chorobou?

Pacienti narušia transport bilirubínu do pečeňových buniek (hepatocytov), ​​ich zachytenie, ako aj kombináciu priameho bilirubínu s glukurónovými a inými kyselinami. V dôsledku toho cirkuluje bilirubín v krvi pacienta. Je to látka rozpustná v tukoch, a preto interaguje s fosfolipidmi bunkovej membrány, najmä v mozgu. Je to spôsobené jeho neurotoxicitou.

Príčiny ochorenia

Jediným dôvodom výskytu patológie je mutácia génu zodpovedného za metabolizmus bilirubínu. Je charakterizovaná autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. To znamená, že pre vývoj ochorenia stačí, aby dieťa zdedilo chybný gén od jedného z rodičov.

Prejavy klinického obrazu ochorenia vyvolávajú tieto faktory:

• dehydratácia;
• pôstu;
• stres;
• fyzické preťaženie;
• menštruácie;
• infekčné ochorenia (ARVI, vírusová hepatitída, chrípka, črevné infekcie);
• operatívne zákroky;
• používanie alkoholu, kofeínu a niektorých liekov;

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Vo väčšine prípadov je choroba asymptomatická a mnohí ju považujú za fyziologický znak tela.

Hlavným a v 50% prípadov jediným príznakom je mierna žltosť skléry a slizníc a menej často koža. Keď k tomu dôjde, čiastočné zafarbenie pokožky tváre, nôh, dlaní, podpazušia. Koža sa stáva matnou žltou.

Žltnutie sklerózy a kože sa najprv zistí v detstve alebo dospievaní a je prerušované. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je vždy prítomná žltačka.

Niekedy pri ochorení sa môžu vyskytnúť neurologické príznaky vo forme:

• zvýšená únava, slabosť, závraty;
• poruchy spánku, nespavosť.

Zriedkavejšie je ochorenie sprevádzané tráviacimi poruchami:

• horkosť v ústach;
• po jedle s horkosťou;
• znížená chuť do jedla;
• nevoľnosť, pálenie záhy;
• nadúvanie a ťažkosť v žalúdku;
• zápcha alebo hnačka;
• zväčšená pečeň, tupá bolesť v pravej hypochondriu.

Formy ochorenia

Existujú 2 typy chorôb:

• vrodený - najbežnejšia forma;
• získané - charakterizované prejavmi symptómov po vírusovej hepatitíde.

Komplikácie Gilbertovho syndrómu

Všeobecne platí, že choroba nespôsobuje osobe zbytočné nepríjemnosti a priaznivo postupuje. S systematickým porušovaním stravy a vplyvom provokujúcich faktorov je možný rozvoj nasledujúcich komplikácií:

1. Pretrvávajúci zápal pečene (chronická hepatitída).
2. Žlčové ochorenie.

Diagnóza ochorenia

Ak sa objavia príznaky ochorenia, obráťte sa na všeobecného lekára alebo na hepatológa. Na potvrdenie diagnózy vykonajte tieto činnosti:

1. Kontrola, odber anamnézy a sťažnosti.
2. Všeobecná klinická analýza moču a krvi.
3. Krvná biochémia.
4. Vzorka s fenobarbitalom (určujúcim faktorom je zníženie koncentrácie bilirubínu po podaní fenobarbitalu).
5. Vzorka s pôstom (po dobu 2 dní je pacient kŕmený 400 kilokalórií denne. Odber krvi sa vykonáva dvakrát - prvý deň testu a po pôste. S rozdielom v hodnotách bilirubínu 50-100% sa diagnóza potvrdí).
6. Test s kyselinou nikotínovou (po intravenóznej injekcii kyseliny nikotínovej sa zvyšuje bilirubín).
7. DNA analýza zodpovedajúceho génu.
8. Analýza výkalov na stercobiline (s ochorením je výsledok negatívny).
9. Ultrazvuk pečene a žlčníka.

Podľa indikácií možno vykonať nasledujúce vyšetrenia: t

1. Štúdium proteínov a ich frakcií v sére.
2. Protrombínový test.
3. Krvný test na markery vírusovej hepatitídy.
4. Bromsulfaleínový test.
5. Biopsia pečene.

Gilbertov syndróm sa musí odlišovať od:

• hepatitídy rôznej etiológie;
• hemolytickú anémiu;
• cirhóza pečene;
• Wilsonova choroba - Konovalov;
• hemochromatóza;
• primárna sklerotizujúca cholangitída

Liečba Gilbertovho syndrómu

Ľudia trpiaci touto chorobou nepotrebujú špeciálnu liečbu. Terapia sa vykonáva s exacerbáciou ochorenia. Základom liečby je diéta.

Ako liečiť chorobu diétou

Ak pacient žije na celý život a vydáva zlé návyky, príznaky ochorenia sa neprejavia.

Pacienti uviedli diétu číslo 5.

Pacienti musia dodržiavať určité obmedzenia:

• eliminovať fyzickú aktivitu;
• odmietnuté antibiotiká, steroidy, antikonvulzíva;
• nepiť alkohol;
• Zákaz fajčenia

Ako liečiť exacerbácie ochorenia

1. Normalizovať koncentráciu bilirubínu v krvi a zmierniť dyspeptické javy - Phenobarbital, Zixorin.
2. Pri súbežnej cholecystitíde a cholelitiáze - infúzie choleretických bylín, tubulov sorbitolu a soli "Barbara".
3. Pre priame odstránenie bilirubínu - Aktívne uhlie, nútená diuréza (Furosemid).
4. Pre väzbu bilirubínu v krvi - albumín.
5. Na zničenie bilirubínu v tkanivách - fototerapia.
6. Vitamíny skupiny B.
7. Choleretické lieky (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Kurzy hepatoprotektorov - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. V podmienkach, ktoré ohrozujú zdravie, krvné transfúzie.

Môžem sa tejto chorobe vyhnúť?

Špecifické metódy prevencie uvažovaného ochorenia neexistujú. Pri plánovaní tehotenstva sa odporúča, aby žena konzultovala genetiku, najmä v prípadoch výskytu ochorenia v rode.

Aby sa zabránilo opakovaniu alebo exacerbáciám ochorenia, je potrebné:

• pozorovať diétu, odpočinok a prácu;
• vyhnúť sa fyzickej námahe, pôstu a dehydratácii;
• celoživotná strava;

Tipy pre chorých

1. Pamätajte, že choroba je kontraindikovaná na priamom slnečnom svetle.
2. Postarať sa o svoje zdravie, okamžite odstrániť ložiská infekcie a liečiť ochorenia žlčového systému.
3. Syndróm u dieťaťa nie je kontraindikáciou na profylaktickú vakcináciu.
4. Neodporúča sa užívať lieky, ktoré majú vedľajšie účinky na pečeň.
5. Prítomnosť syndrómu u tehotnej ženy nemá nepriaznivý vplyv na plod.

Napriek možným príznakom tretina pacientov tvrdí, že nemajú žiadne nepríjemnosti. Ako v prípade akejkoľvek inej patológie, včasná diagnóza je kľúčom k normálnemu životu a dobrému zdraviu. S výhradou všetkých odporúčaní lekára, choroba sama o sebe nepripomína.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Vzhľad žltej kože alebo očí po sviatku s veľkým výberom jedál a alkoholických nápojov, ktoré človek dokáže zistiť sám pri výzve druhých. Takýto jav je pravdepodobne príznakom dostatočne nepríjemného a nebezpečného ochorenia - Gilbertov syndróm.

Lekár môže mať tiež podozrenie na tú istú patológiu (a akúkoľvek špecializáciu), ak sa na neho objavil pacient so žltkastým odtieňom pleti, alebo keď počas vyšetrenia podstúpil testy na pečeňový test.

Čo je Gilbertov syndróm

Uvažovanou chorobou je chronická hepatická patológia benígnej povahy, ktorá je sprevádzaná periodickým farbením kože a skléry očí žltou farbou a inými príznakmi. Priebeh ochorenia je vlnový - človek po určitú dobu necíti žiadne zhoršenie zdravia a niekedy sa objavia všetky príznaky patologických zmien v pečeni - to sa zvyčajne deje pri pravidelnej konzumácii mastných, korenených, slaných, údených výrobkov a alkoholických nápojov.

Gilbertov syndróm je spojený s génovým defektom, ktorý sa prenáša z rodičov na deti. Vo všeobecnosti toto ochorenie nevedie k závažným zmenám v štruktúre pečene, ako napríklad pri progresívnej cirhóze, ale môže byť komplikované tvorbou žlčových kameňov alebo zápalových procesov v žlčovodoch.

Existujú odborníci, ktorí nepovažujú Gilbertov syndróm za ochorenie vôbec, ale je to trochu chybné. Faktom je, že s touto patológiou dochádza k porušeniu syntézy enzýmu podieľajúceho sa na neutralizácii toxínov. Ak orgán stráca niektoré zo svojich funkcií, potom sa tento stav v medicíne nazýva choroba.

Žltá farba kože v Gilbertovom syndróme je účinok bilirubínu, ktorý sa tvorí z hemoglobínu. Táto látka je dosť toxická a pečeň ju v normálnej prevádzke jednoducho ničí, odstraňuje z tela. V prípade progresie Gilbertovho syndrómu nedochádza k filtrácii bilirubínu, vstupuje do krvi a šíri sa po celom tele. Okrem toho, že sa dostane do vnútorných orgánov, dokáže zmeniť svoju štruktúru, čo vedie k nefunkčnosti. Je to obzvlášť nebezpečné, ak sa bilirubín „dostane“ do mozgu - človek jednoducho stráca niektoré funkcie. Ponáhľame sa upokojiť - s uvažovanou chorobou, tento jav sa nikdy nepozoroval vôbec, ale ak je komplikovaný akoukoľvek inou patológiou pečene, potom je takmer nemožné predpovedať „cestu“ bilirubínu v krvi.

Gilbertov syndróm je pomerne časté ochorenie. Podľa štatistík je táto patológia častejšie diagnostikovaná u mužov a choroba začína svoj vývoj v období dospievania a stredného veku - 12-30 rokov.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Tento syndróm je prítomný len u ľudí, ktorí dostali od oboch rodičov „vrodený“ defekt druhého chromozómu v mieste zodpovednom za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov. Takýto defekt spôsobuje, že percentuálny podiel obsahu tohto enzýmu je o 80% nižší, takže sa jednoducho nezaoberá jeho úlohou (transformácia nepriameho bilirubínu toxického pre mozog vo viazanej frakcii).

Je pozoruhodné, že takýto genetický defekt môže byť odlišný - vždy je v mieste inzert dvoch extra aminokyselín, ale môže byť niekoľko takýchto inzertov - závažnosť Gilbertovho syndrómu závisí od ich počtu.

Mužský hormón androgén má veľký vplyv na syntézu pečeňových enzýmov, takže prvé príznaky uvažovaného ochorenia sa objavujú v adolescencii, keď sa objaví puberta, hormonálna zmena. Mimochodom, práve vďaka účinku na androgénny enzým je Gilbertov syndróm častejšie diagnostikovaný u mužov.

Zaujímavý fakt - táto choroba sa neprejavuje „od nuly“, je nutný impulz na objavenie sa symptómov. A takéto provokujúce faktory môžu byť:

• pitie alkoholu často alebo vo veľkých dávkach;
• pravidelný príjem určitých liekov - streptomycín, aspirín, paracetamol, rifampicín;
• nedávna operácia z akéhokoľvek dôvodu;
• častý stres, chronické prepracovanie, neuróza, depresia;
• liečba liekmi na báze glukokortikosteroidov;
• častá konzumácia tukových potravín;
• dlhodobé užívanie anabolických liekov;
• nadmerné cvičenie;
• pôst (aj na lekárske účely).

Venujte pozornosťTieto faktory môžu vyvolať vývoj Gilbertovho syndrómu, ale môžu tiež ovplyvniť závažnosť ochorenia.

klasifikácia

Gilbertov syndróm v medicíne je klasifikovaný nasledovne:

1. prítomnosť hemolýzy - ďalšia deštrukcia červených krviniek. V prípade výskytu uvažovaného ochorenia súčasne s hemolýzou bude hladina bilirubínu na začiatku zvýšená, aj keď to nie je charakteristické pre tento syndróm.
2. Prítomnosť vírusovej hepatitídy. Ak osoba s dvomi chybnými chromozómami trpí vírusovou hepatitídou, potom príznaky Gilbertovho syndrómu sa objavia pred dosiahnutím veku 13 rokov.

Klinický obraz

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

• čas od času sa objavujú žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí sa začne žltnúť;
• všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
• v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
• spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
• znížená chuť do jedla.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

• v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
• bolesti hlavy a závraty;
• apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
• svalová bolesť;
• silné svrbenie kože;
• prerušovaný tremor horných končatín;
• nadmerné potenie;
• abdominálna distenzia, nauzea;
• poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

Ako sa diagnostikuje Gilbertov syndróm

Lekár samozrejme nebude schopný presne určiť diagnózu, ale aj pri vonkajších zmenách v koži môžeme predpokladať vývoj Gilbertovho syndrómu. Krvný test na hladinu bilirubínu môže potvrdiť diagnózu - bude zvýšený. A na pozadí takéhoto zvýšenia budú všetky ostatné testy funkcie pečene v normálnom rozsahu - hladina albumínu, alkalická fosfatáza, enzýmy, ktoré indikujú poškodenie pečeňového tkaniva.

Pri Gilbertovom syndróme netrpia iné vnútorné orgány - hodnoty močoviny, kreatinínu a amylázy to tiež naznačujú. V moči nie sú žiadne žlčové pigmenty, nenastanú žiadne zmeny v rovnováhe elektrolytov.

Lekár môže nepriamo potvrdiť diagnostiku špecifických testov:

• fenobarbital test;
• test nalačno;
• test s kyselinou nikotínovou.

Nakoniec sa na základe výsledkov analýzy Gilbertovho syndrómu urobí diagnóza - vyšetrí sa DNA pacienta. Potom však lekár vykoná ďalšie vyšetrenia:

1. ultrazvukové vyšetrenie pečeň, žlčník a žlčovod. Lekár určuje veľkosť pečene, stav jej povrchu, detekuje alebo vyvracia prítomnosť štrukturálnych zmien, kontroluje prítomnosť zápalového procesu v žlčovodoch, eliminuje alebo potvrdzuje zápal žlčníka.
2. Štúdia rádioizotopovej metódy pečeňového tkaniva. Takýto prieskum bude poukazovať na porušenie absorpčných a vylučovacích funkcií pečene, ktoré je vlastné Gilbertovmu syndrómu.
3. Biopsia pečene. Histologické vyšetrenie vzorky pečeňového tkaniva pacienta umožňuje odmietnuť zápalové procesy, cirhózu a onkologické zmeny v orgáne a detekovať pokles hladiny enzýmu, ktorý je zodpovedný za ochranu mozgu pred škodlivými účinkami bilirubínu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Je na ošetrujúcom lekárovi, aby rozhodol, akým spôsobom a či je potrebné vykonať liečbu daného ochorenia - to všetko závisí od celkového stavu pacienta, frekvencie exacerbácií, trvania remisií a iných faktorov. Veľmi dôležitý bod - hladina bilirubínu v krvi.

Až 60 µmol / l

Ak sa na tejto úrovni bilirubínu pacient cíti v normálnom rozsahu, nie je zvýšená únava a ospalosť a je zaznamenaná len malá žltkastosť kože, potom nie je predpísaná žiadna liečba liekmi. Lekári však môžu odporučiť nasledujúce postupy:

• príjem sorbentov - aktívne uhlie, Polysorb;
• fototerapia - expozícia kože s modrým svetlom umožňuje odstrániť prebytok bilirubínu z tela;
• diétna terapia - tučné jedlá, alkoholické nápoje a špecifické potraviny, ktoré sú identifikované ako provokujúce, sú zo stravy vylúčené.

Nad 80 µmol / l

V tomto prípade je pacientovi predpísaný Phenobarbital v dávke 50-200 mg denne počas 2-3 týždňov. Vzhľadom na to, že tento liek má soporistický účinok, je pacientovi uložený zákaz viesť vozidlo a zúčastňovať sa na práci. Lekári môžu tiež odporučiť Barboval alebo Valocordin drogy - obsahujú fenobarbital v malých dávkach, takže nemajú tak výrazný hypnotický účinok.

Keď je bilirubín indikovaný v krvi nad 80 µmol / l, pre diagnostikovaný Gilbertov syndróm je predpísaná prísna diéta. Je povolené jesť jedlo:

• mliečne výrobky a nízkotučné tvarohy;
• chudé ryby a chudé mäso;
• nekyslé šťavy;
• Galetny cookies;
• zelenina a ovocie čerstvé, pečené alebo varené;
• sušený chlieb;
• sladký čaj a ovocné nápoje.

Je prísne zakázané vstupovať do menu čokolády, kakaa, pečiva, korenených, mastných, údených a nakladaných výrobkov, alkoholických nápojov a kávy.

Liečba pacienta

Ak sa v dvoch prípadoch opísaných vyššie, liečba pacienta s Gilbertovým syndrómom uskutočňuje ambulantne pod dohľadom lekára, potom ak je hladina bilirubínu príliš vysoká, je prítomná insomnia a dochádza k zníženiu chuti do jedla, nauzea bude vyžadovať hospitalizáciu. Zníženie bilirubínu v nemocnici pomocou nasledujúcich metód:

• zavedenie intravenóznych polyionických roztokov;
• príjem sorbentov podľa individuálnej schémy;
• vymenovanie laktulózových liekov - Normaze alebo Duphalac;
• vymenovanie najnovšej generácie hepatoprotektorov;
• transfúzia krvi;
• podania albumínu.

Pacientova strava sa dramaticky upravuje - živočíšne bielkoviny (mäsové výrobky, vajcia, tvaroh, droby, ryby), čerstvá zelenina, ovocie a bobule a tuky sú z ponuky úplne vylúčené. Je povolené jesť iba polievky bez zazharki, banány, mliečne výrobky s minimálnym obsahom tuku, pečené jablká, oblátky sušienky.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zahriať oblasť anatomickej polohy žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

Predpovede lekárov

Všeobecne platí, že Gilbertov syndróm prebieha celkom dobre a nie je príčinou smrti pacienta. Samozrejme, dôjde k určitým zmenám - napríklad pri častých exacerbáciách sa môže objaviť zápalový proces v žlčovodoch, môžu sa tvoriť žlčové kamene. To ovplyvňuje schopnosť pracovať negatívne, ale nie je dôvodom na registráciu zdravotného postihnutia.

Ak má rodina dieťa narodené s Gilbertovým syndrómom, potom sa pred ďalším tehotenstvom musia rodičia podrobiť genetickým vyšetreniam. Rovnaké vyšetrenia sú potrebné pre pár, ak jeden z manželov má túto diagnózu, alebo ak existujú zjavné príznaky.

Gilbertov syndróm a vojenská služba

Čo sa týka vojenskej služby, Gilbertov syndróm nie je dôvodom na zdržanie alebo zákaz urgentnej služby. Jediné varovanie - mladý muž by nemal fyzicky preťažovať, hladovať, pracovať s toxickými látkami. Ale ak pacient bude stavať vojenskú profesionálnu kariéru, potom mu to nie je dovolené - jednoducho neprejde lekárskou priepustkou.

Preventívne opatrenia

Nie je možné zabrániť rozvoju Gilbertovho syndrómu - toto ochorenie sa vyskytuje na úrovni genetických abnormalít. Ale môžete prijať preventívne opatrenia vo vzťahu k frekvencii exacerbácií a intenzite prejavov tohto ochorenia. Takéto opatrenia zahŕňajú nasledovné odporúčania odborníkov:

• upraviť stravu a jesť viac rastlinných potravín;
• vyhnúť sa nadmernej fyzickej námahe, v prípade potreby zmeniť typ práce;
• vyhnúť sa častej infekcii vírusovými infekciami - napríklad môžete a mali by ste byť zmiernený, posilňovať imunitný systém;
• eliminovať injekčné drogy, nechránený pohlavný styk - tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou;
• snažte sa byť na priamom slnečnom svetle menej.

Gilbertov syndróm - choroba nie je nebezpečná, ale vyžaduje určité obmedzenia. Pacienti musia byť pod dohľadom lekára, pravidelne absolvovať vyšetrenia a dodržiavať všetky lekárske stretnutia a odporúčania špecialistov.

Tsygankova Yana Alexandrovna, lekársky komentátor, terapeut najvyššej kategórie kvalifikácií

Celkový počet zobrazení, 11 dnes