Wilson-Konovalovova choroba (hepatolentná degenerácia)

V prírode existuje mnoho chorôb, ktorých výskyt je spôsobený dedičnosťou. Jedným z nich je Wilsonova choroba - Konovalov.

Čo je Wilsonova choroba - Konovalov?

Hepatolentikulárna degenerácia, Westfalova choroba, hepatocerebrálna dystrofia, Wilson-Konovalovova choroba je závažné a progresívne ochorenie autozomálne recesívnej dedičnosti, ovplyvňujúce centrálny nervový systém (CNS) a postihujúce bunky vnútorných orgánov.

Základom ochorenia je mutácia génu látky, ktorá je zodpovedná za syntézu proteínu transportujúceho meď. V priebehu Westfalovej choroby sa prirodzená výmena medi odchyľuje od zvyčajného "priebehu" a jeho nepravidelná depozícia začína v rôznych častiach tela. Inými slovami: v dôsledku mutácie génu ATP7B je narušený proces zavádzania medi do ceruloplazmínu a jeho transport z pečene cez telo. Takéto zlyhanie vedie k akumulácii medi v pečeni a meď, ktorá nie je viazaná na ceruloplazmín a ktorá vstúpila do krvného obehu, sa šíri cez orgány, usadzuje sa v bunkách a poškodzuje ich. Miestami lokalizácie sedimentácie sú najčastejšie mozog, pečeň, obličky a oči.

Príznaky ochorenia

Špecialisti v oblasti neurológie identifikovali tri skupiny symptómov, ktoré vyvolávajú hepatocerebrálnu dystrofiu.

• Choroba evanjelia (žltačka). Charakteristické je zožltnutie pokožky a bielka očí.
• Zvýšená veľkosť pečene, bolesť a nepohodlie v pravom bruchu pod rebrami.
• Intoxikácia tela v dôsledku zlyhania detoxikačnej schopnosti pečene.
• Významné zvýšenie telesnej teploty (38–39 ° C).

Poškodenie CNS a duševné poruchy:

• Nekontrolované náhodné periodické pohyby rôznych svalových skupín (hyperkinéza).
• Úplný nedostatok motorických schopností (paralýza).
• Kŕčové záchvaty.
• Problémy s prehĺtaním slín a jedla.
• Koordinácia pohybu a rozmazanie reči.
• Depresívne stavy.
• Prejav spontánnej agresie.
• Znížená kapacita pamäte.
• Problémy so spánkom

Porážka vnútorných orgánov:

• Zlyhanie endokrinného systému a v dôsledku toho znížená sexuálna túžba (libido), výskyt impotencie a neplodnosti.
• Abnormality v obličkách.
• Krvné ochorenia (anémia, trombocytopénia).
• Zhoršenie kostného systému (osteoporóza, osteomalacia, zlomeniny atď.).
• Významné zhoršenie zdravia kože (dermatitída, suchosť, pigmentácia, žilky).
• Vzhľad prsteňa Kaiser-Fleischer. V dôsledku akumulácie medi u pacienta sa pozdĺž celého okraja dúhovky vytvorí zlatohnedý krúžok.
• Medený katarakta. Čiastočné alebo úplné zožltnutie šošovky oka.

Vo zvlášť pokrokovej forme sa klinika Westphal ochorenia podobá parkinsonizmu.

Formy priebehu hepatolentnej degenerácie

Hepatocerebrálna dystrofia môže nastať v akomkoľvek veku: v detstve aj v dospelosti. Čas vzhľadu závisí od formy ochorenia. Čím skôr sa však choroba prejaví, tým ťažšie bude pacient trpieť. V prírode existuje päť typov tohto ochorenia:

1. Brušné (brušné). Asymptomatický pomalý vývoj je charakteristický pre túto formu, preto sa nazýva aj latentný. Táto forma Wilsonovej choroby - Konovalov sa vyvíja hlavne u detí vo veku 6-14 rokov. Najčastejšie príznaky abdominálnych foriem sú abdominálna bolesť, strata chuti do jedla, nevoľnosť, retardácia, hnačka. Tento stav dieťaťa môže byť často sprevádzaný normálnym fungovaním pečene, v dôsledku čoho sa brušná forma ochorenia nemôže brať do úvahy a omylom vylúčiť. Nebezpečenstvo tohto typu Westphal ochorenia je, že smrť z nej môže dôjsť pred nástupom jeho príznaky.
2. Rigidne arytmmoperkinetika (skorá). Priebeh ochorenia je dynamický a vyskytuje sa častejšie u detí a dospievajúcich. Ochorenie tohto typu zvyčajne postihuje muskulo-ligamentózne a nervové systémy a má tiež negatívny vplyv na srdcový sval, čo spôsobuje narušenie jeho kontraktilného rytmu. Choroba trvá 2 až 3 roky a končí smrťou.
3. Tras, rigidita. Najbežnejšia forma ochorenia. Vyskytuje sa hlavne v dospievaní. Má pomalý charakter a je sprevádzaný zvýšením teploty (do 37,5 ° C), rozvojom ťažkej formy rigidity a rytmického svalového triaška (2–8 jitrov / s). Priemerná dĺžka života je do 6 rokov.
4. Trasie. Pomaly tečúca forma, častejšia v mladom veku (20-30 rokov). Svedčí o tom chvenie končatín, monotónnosť reči, zmeny v psychike, afektívne záblesky, rigidita a hypotenzia svalov. Osoba s touto formou ochorenia môže žiť viac ako 15 rokov.
5. Extrapyramidová kôra. Najčastejšia forma ochorenia. Vyznačuje sa typickými príznakmi, nad ktorými postupne začína prevládať paralýza končatín a komplexná forma demencie. Životnosť po nástupe vývoja ochorenia je obmedzená na 6-8 rokov.

Diagnóza ochorenia

Pomalý vývoj a rôzne formy kliniky Westfalskej choroby neumožňujú reprodukovať presný diagnostický obraz.

Podozrenie na skoré štádium ochorenia môže byť z niektorých dôvodov:

• predtým žltačka;
• opakované krvácanie z nosa a ďasien;
• veľký počet žiliek na chrbte a hrudníku;
• hormonálna nerovnováha vyjadrená akromegáliou, amenoreou a dysmenoreou u žien a gynekomastiou u mužov;
• pokles úrovne inteligencie a zmien v psychike.

Akékoľvek podozrenie sa musí potvrdiť alebo vyvrátiť pomocou laboratórnej diagnostiky. Na stanovenie diagnózy je potrebné pacienta vyšetriť na detekciu proteínu medi a ceruloplasminu v krvi a na stanovenie denného podielu vylučovania medi v moči. Okrem toho je dôležité podstúpiť genetické vyšetrenie, aby sa našla génová mutácia.

Všeobecné a biochemické testy krvi a moču nemôžu presne potvrdiť hepatolentickú degeneráciu, ale sú schopné zobraziť abnormality v pečeni a obličkách v dôsledku Wilsonovej choroby - Konovalov. Pomôžu tiež určiť, ktoré orgány boli prvé, ktoré prijali "úder" choroby a závažnosť ich poškodenia.

Okrem laboratórnych štúdií sa vykonávajú inštrumentálne diagnostické metódy: ultrazvuk, zobrazovanie abdominálnych orgánov a mozgu magnetickou rezonanciou, vyšetrenie šošovky a rohovky pomocou štrbinovej lampy, elektrokardiografie, elektroencefalografie, elastografie a biopsia pečene.

Metódy liečby a prevencie

Bohužiaľ, nie je možné zotaviť sa z Wilsonovej choroby - Konovalov, preto musí byť pacient liečený po zvyšok svojho života. Priebeh liečby je celoživotný príjem liekov, ktoré zabraňujú ukladaniu medi v tele. V závažných prípadoch aplikujte chirurgickú metódu vystavenia ochorenia.

Včasná a kompetentná liečba vo väčšine prípadov dáva dobrý výsledok. Pacienti sa budú môcť vrátiť k svojmu normálnemu spôsobu života: vykonávať domáce práce, pracovať, založiť rodinu a mať dieťa.

Liečba liekmi sa predpisuje až po konzultácii s lekárom, na základe získaných laboratórnych testov a podľa špeciálnej schémy s postupným zvyšovaním dávky liekov. Liečba detí a dospelých sa líši len dávkou predpísaných liekov a postupov. Ak napriek dodržiavaniu všetkých pravidiel liečby choroba progreduje a vyvíja sa cirhóza pečene, pacient bude potrebovať transplantáciu tohto orgánu. S úspešnou operáciou má pacient všetky šance na úplné uzdravenie a nie je potrebné lieky.

Pri liečbe hepatocerebrálnej dystrofie sa tiež používa metóda bio-hemoperfúzie so živými izolovanými bunkami sleziny a pečeňových tkanív - "pomocné pečeňové" zariadenie.

Súbežne s liečbou pacienta je dôležité viesť určitý životný štýl:

• celoživotné dodržiavanie špeciálnej diéty "tabuľka č. 5" - úplné vylúčenie potravín bohatých na meď (čokoláda, káva, strukoviny, orechy, jahňacie mäso, ryby, huby, sušené ovocie, morské plody atď.) zo stravy;
• pokúsiť sa zjesť demineralizovanú vodu;
• variť v medenej miske a nejesť z neho;
• neberte toxický do pečene;
• prijať multivitamínové komplexy;
• včasné liečenie ochorení gastrointestinálneho traktu;
• vzdať sa zlozvykov (alkohol, fajčenie, drogy).

Pokiaľ ide o prevenciu vzniku ochorenia, dnes to tak nie je, pretože ochorenie je vrodené. Po detekcii tejto patológie je žiaduce skúmať všetkých členov rodiny pacienta.

Aké sú dôsledky Wilsonovej choroby - Konovalov?

Hepatolentikulárna degenerácia je mimoriadne nebezpečná choroba, ktorá má mnohopočetné prejavy a spôsobuje vážne a niekedy nezvratné narušenie fungovania vnútorných orgánov. Ak čas nezačne liečbu, choroba je smrteľná.

Aké by mohli byť následky tohto ochorenia:

• cirhóza pečene;
• zlyhanie pečene;
• ascites a peritonitída;
• kŕčové žily pažeráka a krvácanie z nich;
• pečeňová encefalopatia;
• malígny nádor pečene (karcinóm);
• hepato-pľúcny syndróm;
• gastropatia;
• kolopatiya;
• neplodnosť.

V prípade vedľajších účinkov užívania liekov je predpísaná alternatívna alebo kombinovaná liečba hepatocerebrálnej dystrofie s použitím zinočnatých solí.

Záver: keď sa zistia prvé príznaky Westfalovej choroby, pacient musí okamžite zvážiť návštevu gastroenterológa a genetiky. Včasná diagnóza kliniky ochorenia a správne predpísaná liečba v kombinácii s diétou v 80% prípadov je ukončená úspešným a záchranným životom.

Westfal-Wilson-Konovalovova choroba

Lekári gastro-hepatocentra EXPERT sa špecializujú na diagnostiku a liečbu zriedkavých genetických ochorení pečene, z ktorých jednou je Westfal-Wilson-Konovalovova choroba.

Westfal-Wilson-Konovalovova choroba (BVVK) - dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k porušeniu výmeny medi. Ochorenie sa vyskytuje s primárnou léziou pečene, obličiek, centrálneho nervového systému (CNS).

V dôsledku genetického defektu v chromozóme 13 dochádza k zvýšeniu absorpcie medi v čreve, zníženiu syntézy proteínu ceruloplasminu a sekrécii medi zo žlče (súčasne sa zvyšuje obsah toxickej "voľnej" medi v krvi a tkanivách, jej akumulácia a poškodenie v pečeni, obličkách, mozgu, ).

Poškodenie pečene je charakterizované postupným rozvojom obezity pečene (steatóza), deštrukciou pečeňových buniek (nekróza), spojivového tkaniva v pečeni (fibróza) a jej extrémnej miery expresie - cirhózy pečene.

príznaky

Rozlišujú sa asymptomatické (zistené iba laboratórnymi zmenami v krvi), abdominálne (abdominálne - s primárnou léziou pečene), mozgové (s prevládajúcou mozgovou léziou) a zmiešané formy ochorenia.

Symptómy môžu byť podmienečne rozdelené na extrahepatické (postihujúce iné orgány) a pečeň.

Extrahepatické prejavy

Patrí k nim poškodenie obličiek, nervového systému (chvenie končatín, zhoršená reč, zvýšené slinenie atď.), Psychóza, poškodenie očí (Kaiser-Fleischerove krúžky), srdce, endokrinný systém, krvný systém (zvýšená deštrukcia červených krviniek), kosti (patologické zlomeniny), pleť.

Pečeňové prejavy ochorenia

Sú najčastejšie a pozorujú sa u 42% pacientov.

• Asymptomatické formy môžu byť charakterizované zvýšenou aktivitou pečeňových enzýmov (ALT, AST) v krvi alebo zvýšením pečene alebo sleziny.
• Akútna hepatitída - často sa vyvíja v detstve, u 25% pacientov - žltačka, nechutenstvo, slabosť, zväčšená pečeň, zmeny v biochemických parametroch. Často prechádza nezávisle, ale dočasne.
• Chronická hepatitída sa často vyvíja vo veku 11 - 25 - 30 rokov.
• Cirhóza pečene (zistená u všetkých pacientov s poškodením nervového systému)
• Fulminantná (fulminantná) forma zlyhania pečene sa môže vyvinúť na pozadí chronickej hepatitídy alebo častejšie cirhózy pečene.

Varovanie!

Neodkladajte návštevu hepatológa, ak máte:

• zmeny v biochemických ukazovateľoch funkcie pečene (AST, ALT) sú identifikované a príčina nie je známa
• existuje kombinácia zmien funkcie pečene a poškodenia nervového systému (zhoršenie rukopisu, trasenie rúk, nedobrovoľné zášklby, ťažkosti pri hovorení, zmeny hlasu atď.)
• ak sa takéto zmeny vyskytnú aj u súrodencov alebo príbuzných - ste dieťa v príbuznom manželstve.

diagnostika

Hlavnou vecou pri liečbe Westfal-Wilson-Konovalovovej choroby je včasná a správna diagnostika tohto ochorenia!

Diagnóza BVVK začína konzultáciou s hepatológom, na ktorom lekár zbiera históriu dedičnosti (úzko súvisiace manželstvá, ochorenia pečene a nervového systému v rodine atď.).

Lekár predpisuje potrebný rozsah laboratórnej a inštrumentálnej diagnostiky, ktorá spĺňa medzinárodné štandardy modernej hepatológie.

Inštrumentálne štúdie:

• Ultrazvuk brušných orgánov s elastografiou - stanovenie fibrózy pečene
• MRI mozgu
• podľa indikácií - biopsia pečene.

analýz:

• klinický krvný test
• biochemický krvný test s hodnotením funkcie pečene
• štúdia výmeny medi v krvi a moči, stanovenie koncentrácie proteínu ceruloplazmínu v krvi pri preprave medi
• genetický krvný test na typické mutácie alebo hĺbkové vyšetrenie na zriedkavé génové mutácie
• podľa stupňa fibrózy, stupňa zápalu v pečeni podľa krvných indexov vo forme FibroTest / FibroMax.

liečba

Liečba porúch metabolizmu medi v gastro-hepatocentri EXPERT zahŕňa: t

• povinné spoločné riadenie pacientov hepatológom a neurológom
• individuálny výber a použitie liekov, ktoré z tela odstraňujú meď
• zmena výživy s pomocou dietetika s výnimkou výrobkov bohatých na meď: jahňacie mäso, hydina, pečeň, salámy, kôrovce, huby, šalát, šťovík, pór, reďkovky, strukoviny, orechy, gaštany, paprika, slivky, med, čokoláda, kakao
• použitie hepatoprotektorov, antioxidantov, liekov, ktoré zlepšujú stav cievnej steny podľa individuálne vyvinutých schém
• terapia zameraná na zvrátenie vývoja fibrózy pečene a cirhózy
• v prípade potreby v závažných prípadoch prípravu pacientov na predloženie výberovej komisii na transplantáciu pečene.

Liečba porúch metabolizmu medi kladie osobitné požiadavky na kontrolu Vášho zdravia, úplnosť receptov a odporúčaní. Preto je potrebné počas liečby pravidelne navštevovať hepatológa, neurológa podľa vypracovaného plánu.

Ak máte po konzultácii ďalšie otázky, môžete sa kedykoľvek obrátiť na nadriadeného lekára.

výhľad

Prognóza ochorenia Westfal-Wilson-Konovalov je spojená so stupňom zhoršenej funkcie pečene, závažnosťou nervového systému a tiež závisí od ochoty pacienta dodržiavať odporúčania lekára a jeho disciplínu.

BVVK je progresívne ochorenie a pri absencii včasnej liečby existuje vysoké riziko úmrtia na komplikácie cirhózy pečene alebo (zriedkavo) na progresívne neurologické symptómy.

• Nepriaznivá prognóza - s akútnou neurologickou formou, rozvojom komplikácií cirhózy pečene.
• Normalizácia pečeňových funkcií sa vyskytuje pri 1-2 rokoch liečby a nepokračuje v úplnej implementácii všetkých odporúčaní.
• Chirurgický zákrok je nevyhnutný pre fulminantný (fulminantný) priebeh ochorenia.
• Neurologické symptómy BVK sú čiastočne reverzibilné pri adekvátnej terapii a transplantácii pečene, čo je spojené s ireverzibilnými léziami mozgových štruktúr s toxickými koncentráciami medi.

Keď sa dosiahne remisia, hepatológ predpíše záverečné vyšetrenie CNS, pečene a ďalších orgánov a systémov. Lekár spolu s vami plánuje termíny kontrolných návštev a vyšetrení s intervalom 1-krát za 3 mesiace počas roka a 2-krát ročne - na celý život.

Zaregistrujte sa na konzultáciu s hepatológom

Nechajte svoje telefónne číslo, zavoláme Vám späť do 15 minút a nájdeme správny čas.

EXAM 2015 / Teória Odpovede na otázky / Wilson-Konovalovova choroba

СЗГМУ им. II Mechnikova

Téma: Wilson-Konovalovova choroba.

Spracoval študent 4. ročníka

402 skupín - Kruglov Stepan Sergeevich

Učiteľ: Andrej Zuev

Wilson-Konovalovova choroba (alebo hepatocerebrálna dystrofia) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je založené na geneticky determinovanom narušení metabolizmu medi s jeho nadmernou akumuláciou hlavne v pečeni a nervovom systéme. Popísané v roku 1883 Westfalen a v roku 1912 Wilson. Termín "hepatocerebrálna dystrofia" navrhuje N.V. Konovalov.

Etiológia a patogenéza.

Základom je autozomálne recesívna dedičná porucha metabolizmu medi; gén sa nachádza v dlhej časti chromozómu 13. Prevalencia v rôznych oblastiach sveta je v priemere 1: 30 000 s frekvenciou heterozygotného nosiča približne 1%.

Pôvodne je gén exprimovaný v pečeni, obličkách, placente. Génový produkt je proteín ATPázy transportujúci katión. Dôsledkom genetického defektu je rôzna závažnosť poškodenia intracelulárneho transportu medi. To vedie k zníženiu vylučovania medi žlčou a jej akumulácii v hepatocytoch.

S jedlom denne prichádza 2-5 mg medi. Absorbuje sa v čreve, vstupuje do pečene, kde sa viaže na ceruloplasmin syntetizovaný v pečeni, cirkuluje v krvnom sére, je selektívne zachytený orgánmi a vylučovaný v žlči.

Bežne je vylučovanie medi žlčou 2 mg denne, s Wilson-Konovalovovou chorobou - iba 0,2-0,4 mg, čo vedie k zvýšenej akumulácii medi v tele.

Zahrnutie medi do ceruloplazmínu nastáva v Golgiho aparáte za účasti génu hepatocerebrálnej dystrofie. Malá časť medi je v krvi v ionizovanej forme ako labilný komplex s albumínom a vylučuje sa močom.

Pri Wilson-Konovalovovej chorobe sa zvyšuje absorpcia medi v čreve, vylučuje sa vylučovanie medi žlčou. Zníženie vylučovania medi je spojené s génovým defektom hepatocerebrálnej dystrofie, ktorá určuje transport medi do Golgiho aparátu a následné uvoľňovanie lyzozómov do žlče. Narušil proces inklúzie medi do ceruloplazmínu. V dôsledku nedostatočného použitia medi sa ukladá v pečeni, mozgu, obličkách a rohovke. Meď uložená v pečeni opäť inhibuje syntézu ceruloplazmínu.

Hladina ceruloplazmínu v sére má diagnostickú, ale nie patogenetickú hodnotu. U 5% pacientov sa stanoví normálna hladina ceruloplazmínu. Počas biopsie pečene majú títo pacienti nadmerné množstvo medi, zvyšuje sa aj obsah medi v krvi a tkanivách a vylučuje sa do moču.

Meď, ktorá je pro-oxidantom, má toxický účinok na telo. Jeho akumulácia vedie k zvýšenej produkcii voľných hydroxylových radikálov. Pri skúmaní pacientov s Wilson-Konovalovovou chorobou a zvierat s experimentálnym preťažením medi v plazme, sa zistilo zníženie hladín vitamínu E; znížené hladiny redukovaného glutatiónu a vitamínu E sú redukované v pečeni.

Mitochondrie pečene sú cieľmi oxidantov. Narušenie dýchacieho reťazca a znížená aktivita cytochróm-C-oxidázy zvyšuje produkciu voľných radikálov v dôsledku úniku elektrónov z dýchacieho reťazca.

Voľná ​​meď, hromadiaca sa v tkanivách, blokuje SH-skupiny enzýmov podieľajúcich sa na redoxných reakciách. To vedie k energetickému hladovaniu, ktorému je centrálny nervový systém najcitlivejší.

Pri nástupe ochorenia, keď chýbajú klinické príznaky (Istadiya), sa meď akumuluje v cytosóle pečeňových buniek. Meď viazaná na SH skupiny cytozolických proteínov sťažuje hepatocytom vylučovanie proteínov a triglyceridov. Začína steatóza hepatocytov a objavuje sa Mallori Taurus.

V štádiu II sa meď redistribuuje z cytozolu do lyzozómov hepatocytov. Časť z nich vstupuje do krvi. Vzhľadom na nízku špecifickú aktivitu lyzozómov sa vylučovanie medi žlčou znižuje. Meď spôsobuje peroxidáciu lipidov a poškodenie lyzozomálnych membrán, po čom nasleduje uvoľňovanie škodlivých kyselinových hydroláz do cytoplazmy. Pozorovaná nekróza hepatocytov, rozvoj chronickej hepatitídy a hemolytickej anémie.

V štádiu III vedie zvýšená akumulácia medi v pečeni k fibróze a cirhóze. Zvýšená akumulácia medi v mozgu, rohovke a distálnych renálnych tubuloch vedie k rozloženému obrazu ochorenia.

V tkanive pečene sa pozoruje degenerácia hepatocytov, periportálna fibróza, submassive nekróza hepatocytov, makronodulárna cirhóza. V obličkách - tuk a hydropická degenerácia s depozíciou medi v proximálnych tubuloch.

Pečeň - cirhóza, chronická aktívna hepatitída, fulminantné zlyhanie pečene.

V počiatočnom štádiu sú zmeny v pečeni nešpecifické - malá a stredne zrnitá tuková degenerácia, nekróza jednotlivých hepatocytov, periportálna fibróza. Ďalej sa vyvíja klinika chronickej hepatitídy s vysokým stupňom aktivity so žltačkou, vysokými hladinami aminotransferáz a hypergamaglobulinémiou. S progresiou - cirhóza pečene s portálnou hypertenziou a hepatocelulárnou insuficienciou.

Fulminantné zlyhanie pečene je zriedkavým prejavom hepatocerebrálnej dystrofie. Rozvíja sa u adolescentov a mladých ľudí. Charakteristické znaky, ktoré umožňujú rozlíšenie s fulminantnou hepatitídou vírusovej etiológie: mierne zvýšenie aktivity transamináz (s prevládajúcim zvýšením aktivity AST), nízka hladina alkalickej fosfatázy, extrémne nízka hladina albumínu v krvnom sére, vysoká hladina priameho a nepriameho bilirubínu (intravaskulárna hemolýza), hemoglobinúria, vysoká hladina medi v sére pečene a jej vylučovanie močom. Často je sprevádzaná hemolytickou anémiou spojenou s masívnym uvoľňovaním medi z pečene.

K dispozícii je abdominálna forma Kerary - poškodenie pečene prevláda v priebehu ochorenia a je na začiatku komplikované zlyhaním pečene. V debute - vývoj edematózno-ascitického syndrómu, ktorého závažnosť nezodpovedá závažnosti iných príznakov portálnej hypertenzie. Neustála prítomnosť veľkého množstva neviazanej medi v krvnom sére a jej zvýšená depozícia nielen v pečeni, ale aj v iných orgánoch vedie k poškodeniu mozgu, rohovky, obličiek, kostry, hemolýze červených krviniek.

Neurologické - extrapyramídové, cerebelárne, pseudobulbárne poruchy, záchvaty.

Dve hlavné formy ochorenia - rigidno-arytmicko-hyperkinetická, alebo skorá a triaška - sa značne líšia vo svojich klinických prejavoch. Prvý sa vyznačuje rýchlym rozvojom všeobecnej rigidity a prítomnosťou non-rytmickej atetoidnej alebo torzne spastickej hyperkinézy. Tuhosť sa vzťahuje na svaly trupu, končatín a svalov podieľajúcich sa na prehĺtaní a reči. Amymia, dysfágia, dysartria sú zaznamenané. Chôdza sa obmedzuje a odráža sa. Svalová stuhnutosť sa môže zvýšiť paroxysmálne, najmä v súvislosti s dobrovoľnými pohybmi a pod vplyvom emócií. Pacienti často zamrznú v najviac nepríjemných pozíciách. V distálnych končatinách často tvoria kontrakcie. Zvýšenie rigidity rýchlo vedie k úplnej nehybnosti. Táto forma ochorenia začína v detstve - od 7 do 15 rokov. Vredové poruchy sa môžu vyskytnúť skôr - vo veku 3-5 rokov. Zvyčajne sa prejavujú príznaky hepatálnej patológie, ktoré často predchádzajú vývoju neurologických príznakov.

Rozsiahly triašku flexoru. Jeho závažnosť siaha od sotva vnímateľného chvenia rúk až po chvenie celého tela. Trest sa zhoršuje agitáciou a cieľavedomými činmi. Mierny tremor u mnohých pacientov môže mať dôraz na jednej strane. Triap prstov natiahnutých rúk je typický, „fluttering“.

U všetkých pacientov sa pozorovala svalová dystónia. Prejavy triašavej tuhej formy rôznych prejavov. Stanovuje sa hypomimia, hypersalivácia, ťažká monotónna reč, znížená inteligencia. Akineticko-rigidná forma je sprevádzaná výrazným rigidným syndrómom postihujúcim rôzne svalové skupiny. V rozvinutom štádiu sa odhalí hyperkinéza typu „bijúceho krídla“, ku ktorému sa môže pripojiť zámerná zložka, dysartria, dysfágia, poruchy mozočku a myoclonia. Bez špecifickej terapie vedie zvýšenie symptómov k výrazným kontraktúram, nehybnosti a ťažkej demencii.

U pacientov s extrapyramidovou patológiou sa môže vyvinúť pyramidálna mono- a hemiparéza. Takéto prípady sa týkajú extrapyramídovej kortikálnej formy hepatocerebrálnej dystrofie, ktorá sa líši od iných foriem významnou léziou mozgovej kôry. Pacienti často trpia epileptickými záchvatmi všeobecnej a najmä Jacksonovskej povahy, závažným duševným poškodením s hrubými poruchami osobnosti. Duševné poruchy sa môžu vyskytnúť u pacientov s inými formami ochorenia. Vyznačujú sa zmenami v emocionálne-voličnej sfére, poklesom duševnej aktivity a inteligencie. Spolu s tým existujú prípady benígneho priebehu hepatocerebrálnej dystrofie, keď pacienti majú dlhé neurologické príznaky neprítomné alebo sú veľmi mierne príznaky, ktoré neporušujú ich schopnosť pracovať. Títo pacienti sú spravidla zistení náhodou pri skúmaní rodín pacientov s podrobným obrazom ochorenia.

Psychiatrické poruchy v emocionálnej sfére, psychóza, poruchy správania, kognitívna aktivita.

Hematologická hemolýza, anémia, trombocytopénia, poruchy krvného zrážania krvi. U 15% pacientov sa môže vyskytnúť akútna intravaskulárna hemolýza. Hemolýza je zvyčajne dočasná, prechádza sama o sebe, čo predchádza jasným klinickým príznakom poškodenia pečene niekoľko rokov. Niekedy sa môže vyskytnúť súčasne s akútnym zlyhaním pečene. Predpokladá sa účinok veľkého množstva voľnej medi v plazme na erytrocytové membrány a hemoglobín.

Poruchy obličiek a tubulov (čiastočný alebo úplný Fanconiho syndróm), redukcia glomerulárnej filtrácie, nefrolitiáza.

Poškodenie obličiek sa prejavuje periférnym edémom, mikrohematuriou, menšou proteinúriou a zvýšením koncentrácie kreatinínu v sére. Ako skorý symptóm možno pozorovať makro- a mikrohematuriu. Najčastejšie sa v moči nachádzajú treonín, tyrozín, lyzín, valín, fenylalanín.

Očný - Kaiser-Fleischerov krúžok, katarakta (obsahujúca usadeniny medi v kapsule šošovky).

Endokrinologická amenorea, spontánne potraty, oneskorený sexuálny vývoj, gynekomastia, hirsutizmus, obezita, hypoparatyroidizmus.

Kardiovaskulárne - kardiomyopatia, arytmia.

Muskuloskeletálna osteomalacia, osteoporóza, artropatia, artralgia.

Gastrointestinálne - cholelitiáza, pankreatitída, spontánna bakteriálna peritonitída.

Dermatologické - modré diery v nechtovom lôžku, vaskulárna purpura, hyperpigmentácia kože, acantosisnigricans.

Samotný N.V.Konovalov vybral päť foriem: abdominálnu formu, rigidnú arytmiu, hyperkinetiku alebo skorú formu, triašavú tuhú formu, triaškovú formu, extrapyramidovú kortikálnu formu. DHF sa môže začať prejavovať v detstve, adolescencii, mladosti a dospelosti a veľmi zriedka v 50-60 rokoch. V 40-50% prípadov sa ochorenie prejavuje poškodením pečene, v 35-50% - s rôznymi neurologickými a / alebo psychiatrickými poruchami.

Abdominálna forma - charakterizovaná prejavom ochorenia do 40 rokov a závažným poškodením pečene podľa typu chronickej hepatitídy; cirhóza pečene; rýchla progresívna (fulminátová) hepatitída.

Tuhé arytmieperkinetické - debut v detstve. Počiatočné symptómy môžu byť ťažkosti pri uskutočňovaní malých pohybov, je tu svalová rigidita, bradykinéza, amymia, rozmazanie reči, časté epileptické záchvaty, psychiatrické poruchy a mierny pokles inteligencie; Priebeh ochorenia je progresívny, s epizódami exacerbácií a remisií. Triasovo-rigidná forma je jednou z najčastejších foriem DHF, s vrcholom prejavu v mladom veku. Hlavnými a hlavnými príznakmi sú svalová rigidita a triaška, zhoršená fyzickou námahou a miznutím v spánku. V niektorých prípadoch sa pozoruje atetoidná a choreiformná hyperkinéza, poruchy prehĺtania a reči.

Shivering form - začína v druhej alebo tretej dekáde života. Klinickému obrazu dominuje tremor. Častými príznakmi sú bradylalia, bradykinéza, závažný psycho-organický syndróm, časté epileptické záchvaty. Extrapyramidová kortikálna forma - je menej bežná ako iné formy, zvyčajne začína ako jedna z vyššie uvedených foriem. Typické pre túto formu extrapyramídových a pyramidálnych porúch DHF, epileptických záchvatov a výrazného intelektuálneho deficitu.

Podozrenie na prítomnosť Wilson-Konovalovovej choroby by malo nastať, keď:

nešpecifikovaná etiológia chronickej hepatitídy a cirhózy;

fulminantné zlyhanie pečene;

nevysvetliteľné zvýšenie hladín aminotransferáz;

prítomnosť vhodných neurologických zmien neznámej etiológie, zmeny správania;

mentálne symptómy kombinované so znakmi ochorenia pečene;

nevysvetliteľná získaná hemolytická anémia;

rodinná anamnéza hepatocerebrálnej dystrofie.

Základné (skríningové) testy diagnózy Wilson-Konovalovovej choroby:

Detekcia Kaiser-Fleischnerovej krivky: u 50-62% pacientov bez neurologických príznakov sa nedá zistiť; môže chýbať u 5% pacientov s počiatočnými príznakmi poškodenia CNS;

zistenie zníženia obsahu ceruloplazmínu v sére na úroveň);

zvýšenie obsahu medi v orgánoch, najmä vo vzorkách biopsie pečene (nad 250 ug / g suchej hmotnosti);

zvýšenie vylučovania medi v moči (viac ako 200 mcg denne pri rýchlosti 1500 mcg, v norme nedochádza k významnému zvýšeniu vylučovania medi v moči;

vysoká miera izotopového zaradenia medi do ceruloplazmínu - normálne - žiadny inklúzny pík po 48 hodinách; test je diagnosticky významný len u pacientov s normálnym ceruloplazmínom;

genetické štúdie: významné u súrodencov a ostatných členov probandovej rodiny.

Na kvantitatívne stanovenie medi v pečeňových biopsiách sa používa spektrofotometria a rôntgenová difrakčná analýza.

Používa sa aj na diagnostiku absorpcie rádioaktívnej medi v pečeni. Pomer rádioaktivity pečene po 24 a 2 hodinách po intravenóznom podaní rádionuklidu medi je normálne rovný 1,4-9 a pre Wilson-Konovalovovu chorobu 0,2-0,3. Heterozygotní nosiči a pacienti s inými ochoreniami pečene majú pomer rovný jednej. Kinetika rádioaktívnej medi umožňuje rozlíšiť Wilson-Konovalovovu chorobu od hepatocerebrálneho syndrómu pri ochoreniach pečene.

CT / MRI mozgu vizualizuje atrofiu mozgových hemisfér a mozočku, bazálne jadrá, v niektorých prípadoch ohniská nekrózy v projekcii škrupiny.

Terapia je zameraná na odstránenie prebytočnej medi z tela, aby sa zabránilo jej toxickým účinkom.

Priraďte diétu číslo 5, bohatú na bielkoviny, s obmedzením výrobkov obsahujúcich med (jahňacie, kuracie, kačacie, klobása, ryby, kôrovce, huby, žerucha, šťovík, pór, reďkovky, strukoviny, orechy, slivky, gaštany, čokoláda, kakao, med, korenie atď.).

Základom terapie je použitie liekov, ktoré viažu meď a odstraňujú ju z tela:

Britský anti-luisit (2,3-dimercaptopropanol) - vstrekovaný intramuskulárne v množstve 1,25-2,5 mg / kg 2-krát denne počas 10-20 dní, interval medzi jednotlivými cyklami je 20 dní. Ďalší spôsob aplikácie: zavedenie 200-300 mg 2 krát denne po dobu niekoľkých mesiacov na dosiahnutie účinku. Použitie lieku je obmedzené z dôvodu bolesti injekcií a príznakov intoxikácie pri dlhodobej liečbe.

Unithiol5% - 5-10 ml denne alebo každý druhý deň, v priebehu 25-30 intramuskulárnych injekcií. Opakované kurzy za 2-3 mesiace.

D-penicilamín Zvyšuje vylučovanie medi v moči: vytvára komplexy, ktoré sa ľahko filtrujú cez glomeruly. Dávky od 0,3-1,3 do 3-4 gramov denne, v závislosti od veľkosti vylučovania medi v moči. Optimálna dávka liečiva je 0,9-1,2 g denne.

Dávka lieku by sa mala stanoviť ročne a pri dlhodobej liečbe každé 2 roky na základe vylučovania medi močom, kontrolných biopsií pečene a stanovenia obsahu medi vo vzorkách biopsie pečene.

Klinické zlepšenie pod vplyvom liečby sa prejavuje vyhladzovaním neurologických symptómov, znižovaním aktivity zápalového procesu v pečeni. Pri úspešnej terapii D-penicilamínom sa vylučovanie medi v moči zvyšuje 3-5 krát. V prvých 2-3 týždňoch od začiatku liečby môže nastať zvýšenie neurologických príznakov a zhoršenie funkčného stavu pečene, ktoré sa potom nahradí zlepšením, zvyčajne po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch. Existujú opisy úplného vymiznutia aktivity chronickej hepatitídy a cirhózy podľa biopsie pečene po použití lieku.

Je indikovaný v prípade fulminantného zlyhania pečene, progresie hepatálnej insuficiencie na pozadí chronickej hepatitídy a cirhózy pečene s neúčinnosťou liekovej terapie.

Ochorenie vedie k invalidite. Prognóza sa zlepšuje pri predpisovaní adekvátnej liečby v skorých štádiách ochorenia. Terapia v neskorom štádiu významne neovplyvňuje vývoj komplikácií.

Smrť nastáva prevažne v mladom veku, spravidla z komplikácií cirhózy pečene (krvácanie z pažerákových varixov, zlyhania pečene) alebo fulminantnej hepatitídy, menej často z komplikácií spojených s poškodením centrálneho nervového systému.

Včasná diagnostika ochorenia. Keď je defektný gén identifikovaný v homozygotnom stave, liečba medenými chelatačnými liečivami sa môže začať už v ranom detstve.

SD Podymova. Ochorenia pečene: Sprievodca. - 4. vydanie, revidované a rozšírené. - M.: Nakladatelstvo OJSC "Medicína", 2005. - 768 str. (ss. 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. Choroby pečene a žlčových ciest: Praktický sprievodca: Preklad z angličtiny. Aprosina, N.A. Mukhino. - M.: Geotar Medicine, 1999. - 864 str. (ss. 476-483).

Referenčný lekár v gastroenterológii. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M.: Sovietsky šport, 1999. - 432 str. (ss. 175-177).

Harrison's Handbook of Internal Diseases. / Redigoval C. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson a ďalší - Petrohrad: Peter Publishing House, 1999. - 976 str. (str. 786-787).

TM Ignatov. Včasná diagnóza Wilson-Konovalovovej choroby: radikálne zlepšenie prognózy. Doctor, 2004, č. 12, str. 36-39.

Wilson-Konovalovova choroba

. alebo: Hepatocerebrálna dystrofia, hepatolabelikulárna degenerácia, Westphal choroba

Wilson-Konovalovova choroba je dedičná choroba (prenášaná z rodičov na deti) spojená s poruchou metabolizmu medi v tele, charakterizovaná nadmerným hromadením v pečeni, mozgu, obličkách a toxických (toxických) účinkoch na mnohé vnútorné orgány (častejšie pečeň a pečeň). nervového systému). Prvé prejavy ochorenia sa spravidla vyskytujú prevažne v adolescencii a staršom veku (15-35 rokov), ale možno aj neskorší nástup.

Symptómy Wilson-Konovalovovej choroby

Existujú 3 skupiny symptómov, ktoré sa vyskytujú pri Wilson-Konovalovovej chorobe.

• Poškodenie pečene:
  • žltačka (žlté sfarbenie kože, slizníc a sklerózy očí);
  • zväčšenie pečene, nepohodlie, ťažkosť, bolesť v pravej hypochondriu;
  • porušenie detoxikačných (neutralizujúcich toxických látok) funkcie pečene, čo vedie k otrave tela (intoxikácia);
  • zvýšenie telesnej teploty na 38-39 ° C, niekedy choroba trvá dlho s horúčkou s nízkym stupňom (37-37,5 ° C).

• Nervový systém a duševné poruchy:
  • obsedantné (opakujúce sa) pohyby končatín (hyperkinéza);
  • paralýza (nedostatok pohybu, imobilizácia);
  • kŕčovité záchvaty (ostrá aktivácia mozgových buniek, sprevádzaná slabým vedomím, časté zášklby svalov a často mdloby);
  • porucha prehĺtania;
  • porušenie reči, koordinácia pohybov;
  • depresie;
  • agresívne správanie;
  • poruchy spánku;
  • strata pamäte.

• Poškodenie iných vnútorných orgánov:
  • endokrinné poruchy (znížené libido (sexuálna túžba), impotencia (impotencia), neplodnosť);
  • poškodenie obličiek;
  • krv (anémia (anémia), trombocytopénia (pokles krvných doštičiek (krvné bunky, ktoré sa podieľajú na procesoch zrážania krvi) v krvi);
  • kostný systém (osteoporóza (zníženie hustoty kostí), zlomeniny, osteomalacia (zmäkčenie kostného tkaniva v dôsledku redukcie minerálnych látok v kostiach));
  • koža (suchosť, odlupovanie kože, porušenie jej pigmentácie (sfarbenie v inej farbe));
  • vzhľadu zlatohnedého Kaiser-Fleischerovho kruhu okolo rohovky oka, ktorý je spojený s abnormálnou (abnormálnou) akumuláciou medi;
  • katarakta (slnečná) (zakalenie očnej šošovky).

tvar

Existuje 5 foriem Wilson-Konovalovovej choroby.

• Abdominálna - izolovaná lézia pečeňového tkaniva, vedúca k skorej smrti (smrť).
• Pevné arytmmoperkinetiká - rýchla progresia ochorenia s primárnou léziou muskulo-ligamentózneho aparátu, nervového systému a srdcového svalu s rozvojom srdcových arytmií. Smrť (smrť) je možná 2-3 roky po nástupe ochorenia.
• Jedným z najčastejších foriem, ktoré sa vyznačujú teplotou (do 37,5 ° C), súčasnou silnou kontrakciou svalov a ich triaškou a poškodením pečene.
• Trenie - vyskytuje sa v priemernom veku (20-30 rokov), charakterizované dlhým (10-15 ročným) priebehom, počas ktorého prevláda triaška končatín s postupným vznikom silných svalových kontrakcií a pomalým monotónnym prejavom.
• Extrapyramidová kortikálna - vzácna forma, ktorá sa vyznačuje typickými príznakmi s postupnou prevahou paralýzy končatín nad nimi (neschopnosť pohybovať sa končatinami) a ťažkou demenciou. Trvá 6 až 8 rokov, nasleduje smrť.

dôvody

Lekár pomôže gastroenterológovi pri liečbe ochorenia

diagnostika

• Analýza histórie ochorenia a sťažností (keď sa objavili príznaky (bezprostredne po narodení alebo v období dospievania), ako dlho bolo ochorenie diagnostikované, ktorý z týchto príznakov vedie (poškodenie pečene, nervového systému alebo iných)).
• Analýza histórie života (či už boli ochorenia pečene, otravy, operácie, iné ochorenia gastrointestinálneho traktu (ktoré z nich), aký je charakter stolice (farba, textúra, vôňa), či má pacient zlé návyky, aké pracovné a životné podmienky).
• Analýza rodinnej anamnézy (či niekto v rodine mal podobné príznaky ochorenia, ochorenia gastrointestinálneho traktu).
• Inšpekcia. Pri skúmaní pacienta je citlivosť brucha určená palpáciou (palpáciou), častejšie sa vyskytuje v hornej časti brucha, nad pupkom na pravej strane, lekár môže tiež venovať pozornosť žltosti kože, prítomnosti zlatohnedého krúžku okolo rohovky - Kaiser-Fleischerov krúžok.

Charakteristickým príznakom Wilson-Konovalovovej choroby je triáda symptómov - poškodenie pečene, nervového systému a očí (vo forme zlatistého kruhu).

• Laboratórne výskumné metódy.
  • Krvný test (na zistenie možnej anémie (anémie), leukocytózy (zvýšené leukocyty (biele krvinky), zvýšenie zápalových ochorení).
  • Biochemický krvný test (na sledovanie funkcie pečene, pankreasu, obsahu dôležitých stopových prvkov (draslík, vápnik, sodík) v krvi).
  • Krvný test na stanovenie ukazovateľov metabolizmu medi v tele: vysoký obsah medi (> 240 µg%) samotnej medi (norma je 15-55 µg%) a nízky obsah (menej ako 20 µg%) enzýmu zúčastňujúceho sa na jeho metabolizme - ceruloplazmínu (normálne 20-40 µg%),
  • Koagulogram (hodnotenie koagulácie (prevencia krvácania) krvného systému: u pacientov s Wilson-Konovalovovou chorobou bude koagulácia normálna alebo mierne znížená).
  • Analýza moču (na monitorovanie stavu močových ciest a orgánov urogenitálneho systému).
  • Analýza vysokého (viac ako 100 µg%) denného vylučovania medi močom (norma je nižšia ako 40 µg%).
  • Krvný test na prítomnosť vírusovej hepatitídy (zápal pečene).
  • Coprogram - analýza výkalov (môžete nájsť nestrávené fragmenty potravy, tuku, hrubej vlákniny).
  • Analýza výkalov na vajíčkach červa (škrkavky škvrnité, pinworms) a prvoky (améby, Giardia).
  • Genotypovanie (analýza štruktúry génu) na určenie génovej mutácie, ktorá vedie k tomuto ochoreniu.

• Ultrazvukové vyšetrenie orgánov brucha na posúdenie stavu žlčníka, žlčových ciest, pečene, pankreasu, obličiek, čriev. Umožňuje zistiť patologické (abnormálne) zmeny v pečeni.
• Biopsia pečene je mikroskopické vyšetrenie tkaniva pečene získaného pomocou tenkej ihly pod ultrazvukovou kontrolou, ktorá vám umožňuje urobiť konečnú diagnózu, aby sa vylúčil nádorový proces.
• Elastografia je štúdia tkaniva pečene, ktorá sa vykonáva pomocou špeciálneho prístroja (elastograf) s cieľom rozlíšiť Wilsonovu chorobu od cirhózy pečene (terminálne (koncové) štádium ochorení pečene, pri ktorej sa v pečeni tvorí spojivové (jazvové) tkanivo). Je alternatívou k biopsii pečene.
• Elektroencefalografia (stanovenie elektrickej aktivity mozgu), počítačová tomografia (CT) mozgu so znakmi poškodenia nervového systému.
• Elektrokardiografia (EKG) - pre prípadné zistenie poškodenia srdcového svalu (zriedkavo sa prejavuje).
• Konzultácie očného lekára, neurológa.

Liečba Wilson-Konovalovovej choroby

Existuje konzervatívna (nechirurgická) a chirurgická liečba.

Konzervatívna liečba.

• Zníženie spotreby potravín obsahujúcich veľké množstvo medi: mäso, morské plody, sójové bôby, orechy, huby, sušené ovocie, čokoláda, kakao, strukoviny.
• Liečba začína od okamihu diagnózy a pokračuje počas celého života. Je zakázané zrušiť alebo znížiť dávku použitých liekov, pretože to nevyhnutne povedie k exacerbácii ochorenia. Liečivo (alebo liečivá) sa vyberá individuálne pre každého pacienta, pričom sa berie do úvahy aktivita ochorenia.
  • Cheláty (lieky, ktoré viažu a neutralizujú meď v tele).
  • Lieky, ktoré blokujú tok medi z gastrointestinálneho traktu do krvi.
  • Imunosupresívne lieky (potláčajú imunitný systém, ktorý je aktivovaný otravou meďou).
  • Protizápalové lieky (redukcia alebo eliminácia procesu zápalu v pečeni).
  • Multivitamíny s mikroelementmi (najmä vitamín B6).
  • Prípravky zinku (obmedzujú príjem medi v tele).
  • Lieky na liečbu neurologických porúch (zhoršené prehĺtanie; porucha reči, koordinácia pohybov; agresívne správanie; narušený spánok; strata pamäti).
  • Hepatoprotektory (lieky, ktoré si zachovávajú aktivitu pečeňových buniek).
  • Choleretické činidlá (zvyšujúce vylučovanie žlče).
  • Antioxidanty (lieky, ktoré znižujú a / alebo eliminujú škodlivé účinky toxických (toxických) látok a metabolických produktov v tele).

Chirurgická liečba. Transplantácia (transplantácia) pečene v neprítomnosti účinku konzervatívnej liečby.

Komplikácie a následky

• Bez vhodnej liečby rýchlo vedie k smrti (smrti).
• Cirhóza pečene (terminálne (koncové) štádium ochorenia pečene, pri ktorom sa v pečeni tvorí spojivové (jazvové) tkanivo).
• Vývoj zlyhania pečene - súbor príznakov spojených s porušením jednej alebo viacerých pečeňových funkcií, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku akútnej alebo chronickej deštrukcie pečeňových buniek (hepatocytov).
• Výskyt ascites (akumulácia tekutiny v brušnej dutine) a peritonitída (peritoneálny zápal).
• Kŕčové žily (zmeny v štruktúre steny spôsobené zvýšeným venóznym tlakom) dilatácia ezofágových žíl, výskyt krvácania z týchto žíl. Symptómy gastrointestinálneho krvácania:
  • krvavé zvracanie;
  • melena (čierna stolica);
  • nízky krvný tlak (menej ako 100/60 mm Hg.);
  • srdcová frekvencia nad 100 úderov za minútu (normálne - 60-80).

• Zmätok vedomia, pečeňová encefalopatia (neuropsychický syndróm, ktorý sa prejavuje poruchou správania, vedomím, neuromuskulárnymi poruchami, spôsobenými poklesom alebo neprítomnosťou pečeňových funkcií).
• Hepatocelulárny karcinóm (malígny (ťažko liečiteľný, rýchlo progresívny) nádor pečene vyplývajúci z jeho chronického poškodenia (vírusová a / alebo alkoholická povaha)).
• Hepatorenálny syndróm (závažné zlyhanie obličiek (pretrvávajúca inhibícia funkcie obličiek, čo vedie k akumulácii toxických (toxických) látok v krvi v dôsledku ich zhoršenej filtrácie) u pacientov s cirhózou pečene.
• Pečeňovo-pľúcny syndróm (nízky obsah kyslíka v krvi pacientov s cirhózou pečene, vyplývajúci zo zmien krvného obehu v pľúcach).
• Pečeňová gastropatia (ochorenie žalúdka, ktoré sa vyvinulo v dôsledku zhoršenej funkcie pečene a zmeneného krvného obehu).
• Hepatická kolopatia (ochorenie hrubého čreva spôsobené zhoršenou funkciou pečene a zmeneným krvným obehom).
• Neplodnosť, ktorá sa vyskytuje v dôsledku toxického poškodenia endokrinného systému.

Prevencia Wilson-Konovalovovej choroby

Špecifická prevencia vzniku Wilson-Konovalovovej choroby neexistuje, pretože ochorenie je vrodené (vznikajúce v utero). Hlavnou prevenciou je prevencia vzniku komplikácií.

• Pravidelné prehliadky (najmenej 1-2 krát ročne, častejšie, ak je to potrebné a rozvoj exacerbácií).
• Redukcia alebo eliminácia vplyvu škodlivých priemyselných a domácich faktorov, toxických (škodlivých) na pečeň liekov.
• Vyhnutie sa nadmernej fyzickej námahe, zdravému životnému štýlu.
• Odmietnutie alkoholu, fajčenie, omamné látky.
• Príjem multivitamínových komplexov.
• Prevencia vírusovej hepatitídy (zápal pečene spôsobenej vírusmi hepatitídy) a ich včasná a úplná liečba.
• Včasná a primeraná liečba ochorení gastrointestinálneho traktu:
  • hepatitída (zápal pečene);
  • gastritída (zápal žalúdka);
  • žalúdočný vred a dvanástnikový vred (ulcerácia a defekty rôznych hĺbok v žalúdku a dvanástniku 12);
  • pankreatitída (zápal pankreasu);
  • cholecystitis (zápal žlčníka) a ďalšie.

• zdroje

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterológia. Národné vedenie. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Chronická aktívna hepatitída a tehotenstvo. Ter. Arch. 1987; 8: 76–83.
• Kochi, M. N., Gilbert, G. L., Brown, JB, Clinical Pathology of Pregnancy a Newborn. M.: Medicína, 1986.

Čo robiť s Wilson-Konovalovovou chorobou?

• Vyberte si vhodného gastroenterológa
• Absolvujte skúšky
• Získajte liečbu od lekára
• Dodržiavajte všetky odporúčania