Krvný test na gangsterov syndróm

Gilbertov syndróm je patológia prenášaná z rodičov, v ktorej pečeň nie je schopná štiepiť bilirubín. Prejavuje sa prechodným zvýšením bilirubínu, žltačky. Na analýzu Gilbertovho syndrómu budete musieť darovať venóznu krv, celkový krvný obraz z prsta je tiež informatívny.

Príčiny ochorenia

Gilbertov syndróm je geneticky determinovaná choroba. Je spôsobená mutáciou génu zodpovedného za syntézu enzýmu glukuronyl transferázy. Nedostatočné množstvo tohto enzýmu vedie k tomu, že produkt rozkladu hemoglobínu nie je schopný spojiť molekulu kyseliny glukurónovej a preniknúť do žlčníka a odtiaľ do dvanástnika.

V dôsledku toho preniká do krvného obehu a jeho koncentrácia výrazne prevyšuje normu, čo vedie k tomu, že krv škvrny vo farbe bilirubínu (žltá). Vo veľkých množstvách nepriamy alebo voľný bilirubín nepriaznivo ovplyvňuje centrálny nervový systém.

Jeho rozklad je možný len v pečeni a pri pôsobení glukuronyltransferázy. Pri Gilbertovej chorobe sa koncentrácia bilirubínu znižuje pomocou liekov.

Exacerbácia ochorenia sa môže vyskytnúť za nasledujúcich okolností: t

• lieková terapia (anabolické, kortikosteroidy);
• nadmerné pitie;
• emocionálne preťaženie, stres;
• chirurgia, trauma;
• infekčné ochorenia;
• zvýšená fyzická námaha;
• chyby v strave (veľa mastných jedál, pôst, nedostatok stravy, prejedanie).

Keď sa vyžaduje analýza

Dôvodom pre podozrenie na patológiu je prítomnosť nasledujúcich príznakov:

• odfarbenie kože a skléry;
• nepohodlie v pečeni (pocit ťažkosti);
• bolestivosť v pravej hypochondriu;
• plynatosť;
• poruchy trávenia (hnačka alebo obštrukcia čriev);
• nevoľnosť, horká chuť v ústach;
• poruchy spánku;
• závraty;
• depresie.

Stupeň prejavu ikterusu v každom sa prejavuje odlišne: v niektorých sa žlta zbarví iba v žltej farbe, v druhej farbe je celá koža a sliznice sfarbené a v treťom sa žlté škvrny objavujú po celom tele. Je však možné, že aj pri významnom skoku bilirubínu bude žltačka chýbať.

U jednej štvrtiny pacientov s Gilbertovým syndrómom sa pečeň výrazne zvyšuje a „peepsuje“ von pod rebrom a pri palpácii nie je žiadna bolesť. Každá desiata zväčšená slezina.

Ako prebieha výskum

Diagnóza Gilbertovho syndrómu nevyžaduje dlhú štúdiu. Diagnóza sa vykonáva na základe klinického obrazu a výsledkov laboratórneho výskumu. Keďže Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, pacient sa zistí, či existujú nejaké abnormality vo fungovaní pečene u jeho príbuzných, to znamená, že sa študuje rodinná anamnéza. Na účely diagnostiky sú priradené nasledujúce štúdie.

kompletný krvný

Umožňuje vidieť pomer krvných buniek. Pri Gilbertovom syndróme sa hemoglobínový index mierne zníži (110-115 g / l) alebo sa zvýši na 160 g / l, u 15% pacientov sa detegujú nezrelé erytrocyty, v 12% sa osmotická stabilita erytrocytov zhoršuje.

rozbor moču

Významné rozdiely s normálnymi ukazovateľmi by nemali byť. Ak sa v moči nachádza urobilinogén alebo bilirubín, potom to znamená inú patológiu pečene - hepatitídu. Pri syndróme nie sú žiadne žlčové pigmenty a rovnováha elektrolytov je normálna.

Krvná biochémia

Takéto indikátory ako cukor, krvné bielkoviny, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú v normálnom rozsahu alebo existujú menšie odchýlky. Pokles albumínu naznačuje patológiu vyskytujúcu sa v pečeni alebo obličkách.

Štúdia spravidla vykazuje významnú odchýlku od normálnej koncentrácie bilirubínu. Normálne je tento ukazovateľ u mužov v rozmedzí 17 mmol / l, pričom Gilbertova choroba stúpa na 20–50 mmol / l a preťaženie pečene na 50–140 mmol / l. Plazma obsahuje menej ako 20% priameho bilirubínu.

Iné testy

Zoznam analýz pokračuje:

• Vzorky s fenobarbitalom. Pacient berie fenobarbital počas piatich dní, potom sa skontroluje koncentrácia bilirubínu. Ak sa jeho hladina znižuje, je to potvrdenie Gilbertovho syndrómu.
• Test s vitamínom PP. Niacín sa podáva intravenózne. Významný nárast bilirubínu počas 2-3 hodín hovorí o Gilbertovom syndróme alebo inej patológii pečene.
• Skúška s pôstom. Po prvom krvnom teste je pacient požiadaný, aby jedol potraviny s nízkou energetickou hodnotou (do 400 kcal denne) počas dvoch dní. Ak druhý krvný test ukazuje zvýšenie bilirubínu v 1,5-2 krát, potom to potvrdzuje prítomnosť Gilbertovho syndrómu.
• Genetická analýza. Presnejšie povedané, DNA pacienta sa kontroluje, či už ide o gén PDHT.

V patológii sa zistil polymorfizmus UGT1A1. Tento gén umožňuje produkciu uridíndifosfátglukuronidázy, ktorá sa podieľa na glukuranizácii (to znamená, že zachytáva nepriamy bilirubín a viaže ho, čím sa stáva priamym, ktorý môže preniknúť do žlčníka).

Ak je v géne siedme TA opakovanie, potom to znamená zníženie aktivity enzýmu. Táto analýza môže byť predpísaná, ak pacient musí užívať dlhodobé lieky, ktoré majú silný účinok na pečeň.

Genetická analýza Gilbertovho syndrómu je najrýchlejším a najspoľahlivejším potvrdením prítomnosti ochorenia pečene spojeného s hyperbilirubinémiou, je však nákladná a nedá sa robiť na všetkých klinikách. Na analýzu sa odoberie celá krv (2-3 ml) a kontroluje sa pomocou PCR.

Túto štúdiu môžete vykonať v laboratóriu Invitro (náklady okolo 4,5 tisíc rubľov). Rozlúštenie výsledku genetickej analýzy je jednoduché: ak je záver napísaný UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 alebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, znamená to, že syndróm bol potvrdený.

Môžete vykonať všeobecný moč a krvný test na akejkoľvek mestskej klinike. Výsledky analýzy neumožnia presnú diagnózu, ale sú dosť informatívne na vyvrátenie predpokladu závažnejšieho ochorenia.

Ďalšie metódy diagnostiky pečene

Určiť, či je patológia prítomná v pečeni samotnej, a ak áno, nasledujúce štúdie pomôžu zhodnotiť jej stupeň:

• Ultrazvukové vyšetrenie. Vyhodnocujú sa nielen pečeň, ale aj žlčník a obličky. Ak neexistuje patológia, pomôže to eliminovať hepatitídu. Počas exacerbácie pečene sa zvyšuje. Lekár vyhodnotí veľkosť pečene, zistí, či existujú štrukturálne zmeny alebo zápal žlčových ciest, vylučuje zápal žlčníka.
• Počítačová tomografia. Je potrebné vylúčiť vývoj nádoru a tvorbu uzlín.
• Biopsia. Postup zahŕňa odber pečeňového tkaniva pomocou špeciálnej ihly. Je potrebné skontrolovať, či sú v pečeni zhubné nádory, ako aj stanoviť hladinu enzýmu, ktorý neumožňuje bilirubín preniknúť do mozgu.
• Výskum rádioizotopov. Metóda sa vykonáva na stanovenie krvného obehu v pečeni a jej absorpčno-vylučovacej funkcie, ako aj na kontrolu priechodnosti kanálikov žlčových ciest.
• Elastografie. Je určená na určenie stupňa fibrózy pečene.

Ak je funkcia pečene narušená a jej anatómia je zmenená, potom je tu šanca, že príčina žltačky nie je v relatívne neškodnom Gilbertovom syndróme, ale v inom ochorení, ktoré zabraňuje odstráneniu bilirubínu z tela. Môže to byť hepatitída, cirhóza, Crigler-Najjarov syndróm, autoimunitné patológie, rakovina pečene.

Lekári tiež odporúčajú štúdium štítnej žľazy. Ak je diagnostikovaný Gilbertov syndróm, špeciálna liečba nie je predpísaná. Pacient by mal dodržiavať diétu (dodržiavať vyváženú stravu, nevynechávať jedlo) a nezúčastňovať sa na fyzickej aktivite.

Hoci pre túto patológiu neexistuje špecifická terapia, pacient musí byť testovaný a musí sa pýtať na jeho diagnózu, aby sa zabránilo rozvoju chronickej hepatitídy a žlčových kameňov. Vedenie správneho životného štýlu sa nikdy nemôže zmeniť na žltú.

Typy testov pre Gilbertov syndróm

Gilbertova choroba je benígna patológia, ktorej hlavným prejavom je hyperbilirubinémia. Týka sa chorôb s genetickým transmisným mechanizmom. V krvnom obehu sa hladina bilirubínu zvyšuje v dôsledku nedostatku enzýmu v pečeni, ktorý ho využíva.

Vo väčšine prípadov je Gilbert diagnostikovaný v mužskej polovici populácie vo veku 12-30 rokov. V adolescencii môže byť zvýšenie nepriameho bilirubínu spôsobené inhibičným účinkom hormónov na enzým, ktorý tento pigment premieňa v pečeni.

Ťažký fyzický, psycho-emocionálny stres, pôst, infekčné ochorenia pečene, chirurgický zákrok, alkoholizmus alebo dlhodobé užívanie hepatotoxických liekov môže byť provokujúcim faktorom pre nástup symptómov.

Nie je vždy možné diagnostikovať ochorenie v počiatočnom štádiu kvôli absencii výrazných klinických príznakov. Môže sa vyskytnúť na pozadí hepatitídy alebo po jej ukončení. V tomto prípade sa symptómy považujú za dôsledok zápalu pečene.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína analýzou sťažností a klinickým obrazom. Lekár upozorňuje na stav pokožky, pretože hlavným prejavom patológie je žltačka. Jeho závažnosť závisí od úrovne pigmentu v krvnom obehu.

Zmena farby sa pozoruje v nasolabiálnej oblasti, na dlaniach alebo v axilárnej oblasti. Tiež osoba sa môže sťažovať na nevoľnosť, svrbenie, plynatosť, zápchu, hnačku a ťažkosti v pravej hypochondrium. To všetko znamená porušenie trávenia.

Vzhľadom na toxické účinky nepriameho bilirubínu na nervové bunky sa u pacienta môže vyskytnúť podráždenosť, nepozornosť, strata pamäte a poruchy spánku.

Choroba môže spôsobiť ochorenie žlčových kameňov. Diagnóza je stanovená na základe výsledkov genetických, biochemických analýz a inštrumentálnych metód výskumu, pri ktorých palpačný (palpačný) brušný sval zistí mierny nárast pečene. Železo má jemnú textúru a hladký povrch. Jeho spodný okraj je bolestivý v dôsledku natiahnutia kapsuly. Niekedy môže byť zistená expanzia sleziny (splenomegália).

Liečba je predpísaná s ohľadom na závažnosť patologického procesu, prítomnosť sprievodných ochorení a alergickú predispozíciu pacienta.

Laboratórne testy

Syndróm môže byť diagnostikovaný pomocou laboratórnych testov, ktoré umožňujú nielen podozrenie na Gilberta, ale aj posúdenie stavu celého organizmu. V niektorých prípadoch analýza umožňuje identifikovať patológiu hepatobiliárneho traktu (žlčových ciest, pečene) v štádiu, keď klinika ešte nie je k dispozícii. Môže to byť preventívna štúdia alebo diagnóza pre iné ochorenie.

Všeobecná klinická analýza

Všeobecný klinický krvný test na Gilbertov syndróm poukazuje na zvýšenie hladiny hemoglobínu, ktorého zničenie je sprevádzané zvýšením obsahu nepriameho bilirubínu. Jeho množstvo môže dosiahnuť 160 g / l, hoci norma je maximálne 120-130. Všimnite si, že podobná situácia je pozorovaná aj pri hemokoncentrácii spôsobenej dehydratáciou.

Okrem toho sa v teste môže detegovať zvýšená hladina retikulocytov. Sú to nezrelé červené krvinky. Čo sa týka ESR, leukocytov a krvných doštičiek, zostávajú v normálnom rozsahu.

Zvyčajne sa krv podáva nalačno.

Biochemická analýza Gilbertovho syndrómu

Biochémia je prístupná a jednoduchá hemotest určiť úroveň bilirubínu. Je hlavným ukazovateľom aktivity procesu. Na dešifrovanie analýzy bola spoľahlivá, vyžaduje si trojdňovú prípravu pacienta pred darovaním krvi. Zahŕňa:

• zrušenie liekov, ktoré ovplyvňujú hladinu pigmentu;
• odmietnutie tukových potravín a alkoholu.

Darujte krv pôstu. Laboratórium tak môže poskytnúť nasledujúce výsledky:

1. hladiny bilirubínu. Lekár sa zaujíma o celkovú, nepriamu a priamu frakciu. Ich rozdiel spočíva v spojení s kyselinou glukurónovou, ktorá využíva pigment a odstraňuje ho výkalmi. Je to zvýšenie obsahu nepriamych druhov, čo poukazuje na pravdepodobnosť vývoja Gilbertovej choroby;

Je dôležité si uvedomiť, že zvýšenie hladiny bilirubínu možno pozorovať pri hepatitíde, prechodnej žltačke u dojčiat alebo hemolýze, keď dochádza k deštrukcii červených krviniek.

1. alkalická fosfatáza môže byť zvýšená, najmä vo familiárnej forme patológie;
2. transamináz. Zvýšenie pečeňových enzýmov nie je známkou Gilbertovho syndrómu.

Cena analýzy závisí od počtu ukazovateľov, ktoré lekár potrebuje na posúdenie stavu pečene.

Genetická analýza pre Gilbertov syndróm

Najspoľahlivejšou štúdiou je genetický krvný test pre Gilbertov syndróm. Tento test je rýchla a presná metóda na potvrdenie diagnózy. PCR je založená na identifikácii mutovaného génu, ktorý je zodpovedný za syntézu a pôsobenie kyseliny glukurónovej.

Lekár by mal dekódovaný indikátor rozlúštiť:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normálnu génovú kompozíciu, a preto nie je ochorenie potvrdené;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sa nachádza ďalšia vložka, ktorá ukazuje, že existuje riziko vzniku patológie v ľahkej forme;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest pre Gilbertov syndróm vykazuje vysoké riziko ťažkého ochorenia.

Genetická analýza nevyžaduje špecifický tréning. Test na Gilbertov syndróm sa predpisuje pred začiatkom liečby hepatotoxickými liekmi.

Náklady na analýzu závisia od laboratória, kde sa krv odoberá a dešifruje.

Inštrumentálne štúdie

Na posúdenie stavu hepatobiliárneho traktu môže lekár predpísať ultrazvuk a duodenálnu intubáciu. Okrem toho sa odporúča biopsia alebo elastografia žľazy, aby sa vylúčila hepatitída a cirhóza.

Duodenálna intubácia

Štúdia umožňuje analyzovať povahu biologickej tekutiny, ktorá sa skladá zo žlčových, žalúdočných a pankreatických štiav. Okrem toho je určený na posúdenie fungovania žlčníka. Špecifické vzdelávanie zahŕňa:

• ľahká večera v predvečer diagnózy s výnimkou výrobkov, ktoré zvyšujú tvorbu plynu;
• päť dní pred štúdiou sa zrušia antispasmodiká, laxatíva a lieky, ktoré stimulujú tok žlče;
• deň predtým sa pacientovi subkutánne injikovalo 0,5 ml atropínu a nechalo sa piť teplou vodou s xylitolom.

Štúdia sa vykonáva nalačno ráno. Môže to byť klasické alebo zlomkové. V prvom prípade sa obsah odoberá z dvanástnika, močového mechúra a kanálikov. Pokiaľ ide o druhú techniku, pozostáva z piatich fáz a kvapalina sa zachytáva každých 7-8 minút. To nám umožňuje sledovať dynamiku vývoja žlče a určiť jej zloženie.

Tento postup vyžaduje gumovú sondu, ktorá má olivu na odber materiálu. Zvyčajne sa pri Gilbertovej chorobe pozorujú zmeny v zložení žlče, porucha hyper-alebo hypo-typu močového mechúra, ako aj dysfunkcia Oddiho zvierača. Ich úlohou je regulovať prietok enzymatickej tekutiny do čreva.

Ďalšou užitočnou diagnostickou metódou je ultrazvuk. Je založený na použití ultrazvukových vĺn, ktoré sa pri prechode cez tkanivá s rôznou hustotou zobrazujú na obrazovke s väčšou alebo menšou intenzitou.

Spôsob je možné použiť na diagnostické a profylaktické účely, pretože je absolútne neškodný a nemá žiadne kontraindikácie. Príprava na štúdium zahŕňa:

1. vylúčenie výrobkov z výživovej dávky, ktoré zvyšujú tvorbu plynu;
2. užívanie sorbentov a liekov, ktoré znižujú nadúvanie;
3. podávanie laxatívnych liekov alebo dávať klystír ľuďom trpiacim zápchou.

Ultrazvuk skúma veľkosť, hustotu a štruktúru pečene. Okrem toho sa hodnotí stav žlčníka, kanálikov a vizualizujú sa súčty.

Biopsia a elastografia

Na vylúčenie zápalu pečene a zmien cirhotických orgánov sa predpisuje biopsia. Je to metóda skúmania materiálu odobratého prepichnutím žľazy. Vyžaduje anestéziu a morálnu prípravu pacienta, v súvislosti s ktorou sa používa oveľa jemnejšia diagnostická metóda elastografie oveľa častejšie.

Táto metóda je najinformatívnejšia, bezbolestná a bezpečná. Štúdia sa uskutočňuje s použitím fibroskánu. To vám umožní nastaviť hustotu a elasticitu tkaniny.

Elastografia umožňuje identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu. Jediným obmedzením na vykonanie tohto vyšetrenia je tehotenstvo, pretože účinok vĺn na embryo nebol úplne študovaný. Pokiaľ ide o Gilbertovu chorobu, počas štúdie sa nezistili zmeny v štruktúre.

Špecifické vzorky

Testy sa považujú za neoddeliteľnú súčasť diagnostiky. Môžu byť vykonávané s liekmi, ktoré majú priamy alebo nepriamy vplyv na hladinu bilirubínu v krvnom obehu. Účelom liečiv je inhibícia alebo stimulácia syntézy enzýmu, ktorý spracováva nepriamy pigment.

Drogové testy

S pomocou niektorých liekov je možné podozrenie a potvrdenie ochorenia. Existuje niekoľko typov vzoriek:

1. s kyselinou nikotínovou, počas ktorej sa liek v objeme 50 mg podáva intravenózne, po ktorom sa výsledok vyhodnotí po troch hodinách. Zvýšenie bilirubínu je spôsobené inhibíciou fungovania kyseliny glukurónovej. Test môže byť tiež pozitívny na hepatitídu a hemolýzu;
2. s fenobarbinalom. Tabletová forma lieku sa má užiť do piatich dní v dávke, ktorá zodpovedá 3 mg na kilogram telesnej hmotnosti. S pozitívnym testom by sa hladina bilirubínu v krvnom obehu mala znížiť. Pri predpisovaní dávky lieku 0,1 mg, pacientovi 80 kg denne, musíte užívať 2,5 tabliet;
3. s rifampicínom. Po podaní 900 mg lieku by sa malo zvýšiť množstvo pigmentu.