Akútna porfýria: príznaky, liečba, prognóza, čo to je?

Akútne porfýrie sa prejavujú epizodickými záchvatmi bolesti brucha a neurologických symptómov.

Útoky spúšťajú niektoré lieky a iné faktory. Diagnóza je založená na zvýšených hladinách i-aminolevulovej kyseliny a porfyrínového porfyrínového prekurzora porfyrínu v moči počas záchvatov. Útoky sú kontrolované podávaním glukózy alebo (v závažnejších prípadoch) intravenóznym hémom. V prípade potreby vykonajte symptomatickú liečbu vrátane použitia analgetík.

Akútne porfýrie zahŕňajú (v klesajúcom poradí frekvencie) akútnu intermitentnú porfýriu (OPP), pestrofarebnú porfýriu (VP), hereditárnu koproporfýriu (NPC) a extrémne zriedkavú porfýriu s nedostatkom 6-TALK.

U heterozygotov je akútna porfýria pred pubertou zriedkavá a neskôr len u 20–30% nosičov enzymatických defektov. Homozygoti a dvojité heterozygoti ochorenia sa často prejavujú závažnejšími príznakmi a spravidla v detstve.

Provokujúce faktory

Účinok mnohých provokujúcich faktorov je zvyčajne spojený so stimuláciou biosyntézy hemu v rozsahu, ktorý prevyšuje schopnosti defektného enzýmu. V dôsledku toho sú prekurzory akumulované - porfobilitín (PBG) a kyselina 5-aminolevulová (ALA) a v prípade porfýrie s deficitom BALK iba ALA.

Dôležitú úlohu zohrávajú hormonálne faktory. U žien sa záchvaty vyskytujú častejšie ako u mužov, najmä v období hormonálnych zmien (bezprostredne pred menštruáciou, s použitím perorálnych kontraceptív, na začiatku tehotenstva).

Medzi ďalšie provokujúce faktory patria lieky (barbituráty, iné antiepileptiká a sulfónamidové antibiotiká) a pohlavné hormóny, najmä indukujúce enzýmy ALA syntázy a cytochrómu P-450 v pečeni. Útoky sa zvyčajne vyskytujú v prvý deň po vystavení provokujúcim agentom. Symptómy môžu byť vyvolané aj nízkokalorickou diétou s nízkym obsahom sacharidov, alkoholom a organickými rozpúšťadlami. Niekedy sa útoky vyvíjajú na pozadí infekčných a iných ochorení, duševných skúseností a počas chirurgických zákrokov. Typicky príčinou útoku je niekoľko faktorov, ktoré je niekedy ťažké identifikovať.

Keď VP a NKP kožné prejavy vyvolané slnečným svetlom.

Symptómy a príznaky akútnej porfýrie

Symptómy a znaky poškodenia nervového systému, bolesti brucha alebo oboch sú charakteristické pre akútnu porfýriu (neuroviscerálne prejavy). Väčšina nosičov defektného génu v celom svojom živote zažíva len niekoľko útokov alebo ich vôbec netestuje. V iných sa symptómy opakujú. U žien sa záchvaty často obmedzujú na fázy menštruačného cyklu.

Útok akútnej porfýrie

Akútnemu záchvatu zvyčajne predchádza zápcha, únava, podráždenosť a nespavosť. Najbežnejšími príznakmi sú abdominálna bolesť a zvracanie. Bolesť je neznesiteľná a nezodpovedá napätiu svalov brušnej steny. Je spojená s toxickým poškodením viscerálnych nervov alebo ischémiou orgánov v dôsledku lokálnej vazokonstrikcie. Keďže neexistuje žiadny zápal, žalúdok zostáva mäkký; žiadne známky peritoneálneho podráždenia. Teplota a počet leukocytov sú normálne alebo len mierne zvýšené. Paralytická intestinálna obštrukcia môže byť sprevádzaná abdominálnou distenziou. Moč počas napadnutia sa stáva červeno-červenohnedou farbou a obsahuje PBG.

Môžu byť ovplyvnené všetky časti periférneho a centrálneho nervového systému. Pre ťažké a dlhotrvajúce záchvaty je charakteristická motorická neuropatia. Spočiatku bývajú postihnuté motorické neuróny končatín (čo vedie k oslabeniu rúk a nôh), ale do procesu sa môžu zapojiť akékoľvek motorické neuróny a kraniálne nervy; je možný vývoj tetraplegie. Tabloidné lézie vedú k respiračnému zlyhaniu.

Poškodenie centrálneho nervového systému môže prejaviť kŕče alebo psychické poruchy (apatia, depresia, agitácia a dokonca zjavná psychóza s halucináciami). Kŕče, psychotické správanie a halucinácie môžu byť tiež spojené s hyponatrémiou alebo hypomagneziou, ktoré sú sprevádzané srdcovými arytmiami.

Úzkosť a tachykardia sú zvyčajne spôsobené nadbytkom katecholamínov; v zriedkavých prípadoch spôsobujú katecholamínové arytmie náhlu smrť. Labilná hypertenzia s prechodným zvýšením krvného tlaku, ak nie je liečená, spôsobuje zmeny krvných ciev, čo vedie k ireverzibilnej hypertenzii. V srdci zlyhania obličiek pri akútnej porfýrii je mnoho faktorov; medzi nimi je pravdepodobne hypertenzia, ktorá sa mení na chronickú artériovú hypertenziu.

Subakútne alebo subchronické symptómy

U niektorých pacientov príznaky pretrvávajú dlhšiu dobu, ale sú menej výrazné (napríklad zápcha, únava, bolesti hlavy, bolesti chrbta alebo stehien, parestézia, tachykardia, dýchavičnosť, nespavosť, mentálne zmeny, kŕče).

Kožné symptómy v CAP a NKP

Dokonca aj v neprítomnosti neuroviscerálnych symptómov sa koža stáva ľahko zraniteľnou a na otvorených plochách tela dochádza k bulóznej erupcii. Pacienti často nevedia, že nemôžu byť na slnku. Kožné symptómy pri akútnej porfýrii sa nelíšia od príznakov v neskorej porfýrii kože.

Neskoré prejavy

Poruchy motility počas akútnych záchvatov môžu spôsobiť trvalú slabosť a medzi útokmi. V druhej polovici života u pacientov s AKI a prípadne s CAP a NCP, najmä po útokoch, sa zvyšuje výskyt hepatocelulárneho karcinómu, hypertenzie a zlyhania obličiek.

Diagnóza akútnej porfýrie

• Analýza moču pre PBG.
• S pozitívnymi výsledkami - kvantitatívne stanovenie ALA a PBG.
• Ak je to potrebné, zistite typ ochorenia - genetickú analýzu.

Akútny útok. Diagnóza je často chybná, pretože akútny záchvat napodobňuje stav „akútneho brucha“ (čo niekedy vedie k zbytočnej operácii) alebo nervovej alebo duševnej chorobe. U pacientov, ktorí už predtým identifikovali nosič defektného génu alebo u tých, ktorí majú indikácie porfýrie v rodinnej anamnéze, by mal byť podozrivý na porfýriu. Aj v niektorých prípadoch prepravy chybného génu je však potrebné posúdiť možnosť ďalších príčin akútneho záchvatu.

Hlavným príznakom je červená alebo červenohnedá farba moču, ktorá nebola pred začiatkom záchvatu. Preto by mal byť moč vyšetrený u všetkých pacientov, ktorí sa sťažujú na bolesť brucha (bez zjavnej príčiny), najmä v prítomnosti zápchy, vracania, tachykardie, svalovej slabosti, bulvárnych symptómov alebo mentálnych abnormalít.

Ak máte podozrenie na porfýriu, obsah PBG v moči je určený rýchlymi kvalitatívnymi alebo semikvantitatívnymi metódami. Pozitívne výsledky analýzy alebo presvedčivý klinický obraz vyžadujú kvantitatívne stanovenie ALA a PBG (prednostne v rovnakých vzorkách moču, ktoré boli skúmané predtým). Obsah PBG a ALA, viac ako päťkrát vyšší ako normálny, indikuje akútny záchvat porfýrie, pokiaľ pacient nie je nositeľom defektného génu, v ktorom sa v latentnej fáze ochorenia vyskytlo rovnaké vysoké vylučovanie porfyrínových prekurzorov.

Pri normálnych hladinách PBG a ALA by sa mala zvážiť iná diagnóza. Zvýšené hladiny ALA pri normálnych alebo mierne zvýšených hladinách PBG indikujú otravu olovom alebo porfýriu s nedostatkom TALK. Analýza denného moču v takýchto prípadoch je zbytočná. Namiesto toho sa náhodné vzorky moču korigujú na riedenie hladinou kreatinínu. Je tiež potrebné určiť obsah elektrolytov a Mg. Hyponatrémia môže byť spôsobená silným vracaním alebo hnačkou po podaní hypotonického roztoku.

Stanovenie typu porfýrie. Pretože terapia akútnej porfýrie akéhokoľvek typu je rovnaká, zistenie typu ochorenia je dôležité najmä na detekciu nosičov defektného génu medzi príbuznými pacienta. Ak už rodinná anamnéza má údaje o type porfýrie a mutácie, diagnóza je zrejmá, ale môže byť potvrdená výsledkami genetickej analýzy. Nie je potrebné stanoviť aktivitu enzýmov na potvrdenie diagnózy. Ak sa v rodinnej anamnéze neuvádza žiadna diagnóza, formy akútnej porfýrie sa vyznačujú akumuláciou typických zlúčenín v plazme a ich vylučovaním močom a výkalmi. Pri zvýšených hladinách ALA a PBG v moči stanovte obsah porfyrínov vo výkaloch. Normálna úroveň alebo len mierne zvýšená hladina výkalov je charakteristická pre AKI, zatiaľ čo vysoká úroveň sa nachádza pre NPC a EP. V latentnej fáze ochorenia tieto markery často chýbajú. Keď NPC a VP v plazme obsahujú porfyríny s charakteristickou fluorescenciou. Zníženie aktivity PBG deaminázy v erytrocytoch približne o 50% normy indikuje OPP, nedostatok protoporfyrinogén oxidázy v leukocytoch indikuje EP a deficiencia koproporfyrinogén oxidázy označuje NCP.

Prehľad rodinných príslušníkov. Riziko dedičnosti ochorenia je 50%. Keďže terapeutické odporúčania po diagnostike znižujú riziko ochorenia, deti v postihnutých rodinách by mali byť vyšetrené pred začiatkom puberty. Ak je mutácia známa, na dieťati sa vykoná genetická analýza; ak nie je známa, stanovte aktivitu zodpovedajúcich enzýmov v červených krvinkách alebo leukocytoch. Genetické štúdie sa tiež vykonávajú pre vnútromaternicovú diagnózu (amniocentézou alebo analýzou choriových klkov), ale vzhľadom na priaznivú vyhliadku väčšiny nosičov defektného génu sa zriedkavo zobrazuje intrauterinná diagnóza.

Akútna prerušovaná porfýria

Akútna prerušovaná porfýria

Faktory vyvolávajúce akútny priebeh akútnej intermitentnej porfýrie
Klinika akútnej intermitentnej porfýrie
Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie
Stanovenie porfobilinogénu v moči
Liečba akútnych záchvatov akútnej intermitentnej porfýrie

Pri nesprávnej diagnóze, a teda liečbe, je akútna intermitentná porfýria smrteľnou chorobou (v priemere je úmrtnosť 70%).

Naopak, presná včasná diagnostika a adekvátna terapia ušetrí takmer všetkým pacientom s akútnou intermitentnou porfýriou a vrátia ich do normálneho plnohodnotného života.

Okrem toho, charakteristika patologickej akútnej intermitentnej porfýrie je taká, že v dôsledku svojho klinického prejavu polysyndromizmu môžu byť pacienti prijatí do nemocníc rôznych profilov, kde je do procesu liečby zapojených mnoho lekárskych špecialistov.

Uveďme fragmenty debutu akútnej intermitentnej porfýrie ochorenia u štyroch pacientov, ktorí sa následne začali pozorovať v SSC:

Akútna prerušovaná porfýria. Prípad 1. T
Pacient D-VA, 26-ročný, s paroxyzmálnou bolesťou brucha, nevoľnosťou, zvracaním, nezvyčajným „červeným“ močom bol hospitalizovaný na chirurgickom oddelení s podozrením na akútnu apendicitídu, kde diagnóza nebola potvrdená. Pacient bol presunutý na gynekologické oddelenie s podozrením na mimomaternicové tehotenstvo a diagnóza bola opäť vyvrátená. Keď sa bolesť zvýšila, opäť ide na chirurgické oddelenie, kde je operovaná na črevnú obštrukciu a diagnóza nie je potvrdená. O mesiac neskôr je pacient opäť na chirurgickom stole s diagnózou črevnej obštrukcie. Po rekonštrukcii s použitím barbiturátov ako indukcie anestézie je pacient úplne imobilizovaný a vstupuje do neurologického oddelenia.

Akútna prerušovaná porfýria. Prípad 2.
Pacient P-sh, 31 rokov, bol prijatý na psychiatrickú kliniku s produktívnymi mentálnymi symptómami, anorexiou, stratou hmotnosti 30 kg za rok. Moč pacienta bol nezvyčajný ružový. Predpísaný priebeh liečby neviedol k zlepšeniu.

Akútna prerušovaná porfýria. Prípad 3.
Pacient N-tý, 32-ročný, bol pozorovaný v neurologickom oddelení, čo sa týka periférnej parézy, ktorá v procese liečby prešla k hlbokej tetraparéze s rozvojom paralýzy dýchacích svalov. Pacient tiež zmenil farbu moču na tmavočervenú.

Akútna prerušovaná porfýria. Prípad 4.
Pacientka P-Skye, 34-ročná, s bolestivou bolesťou v dolnej časti chrbta a brucha je hospitalizovaná v psychosomatickom oddelení. Po „upokojujúcej“ terapii sa u pacienta vyvinie hlboká tetraparéza.

Môžete sa pýtať, čo môže kombinovať takéto rôzne prípady s praxou? Odpoveď je jednoduchá - to sú klinické prejavy tej istej choroby - akútnej intermitentnej porfýrie.

Najbežnejšou z nich je akútna intermitentná porfýria (AKI). Od roku 1992 do súčasnosti (marec 2005) sme pozorovali 75 pacientov s akútnou intermitentnou porfýriou, s pestrou formou 5 osôb, s dedičnou koproporfýriou - 12 pacientov. Pokiaľ ide o porfýriu spojenú s nedostatkom ALK-dehydratázy, od 60. rokov, keď profesor L.I. Idelson sa začal zaoberať touto patológiou po prvýkrát v našej krajine, ani jeden prípad tohto zriedkavého ochorenia nebol zaregistrovaný. Preto budeme naďalej hovoriť iba o prvých troch typoch akútnej intermitentnej porfýrie.

Prakticky všetci pacienti s akútnou intermitentnou porfýriou, s jednou výnimkou, sú heterozygotní pre defektný gén zodpovedný za syntézu zodpovedajúcich enzýmov. Väčšina z nich nemá zjavné príznaky ochorenia, pretože aktivita enzýmu sa znížila na

50% postačuje na udržanie normálnej rýchlosti biosyntézy hemu. Skúsenosti ukazujú, že takmer 85% nosičov abnormálneho génu žije v živote bez toho, aby o tomto ochorení vedelo.

Faktory vyvolávajúce akútny priebeh akútnej intermitentnej porfýrie

Najčastejšie sa ochorenie zistí v období exacerbácie, čo môže byť vyvolané mnohými faktormi. Najbežnejšie sú nasledovné:

- lieky (vrátane perorálnych kontraceptív
prostriedok);
- kontakt s pesticídmi (napríklad c / domáce hnojivá);
- porušenie hormonálneho profilu u žien v premenštruačnom období
počas tehotenstva;
- prudká zmena v povahe potravín, hladovanie;
- infekčné choroby;
- stresujúce situácie;
- príjem alkoholu.

Úplne prvý opis akútneho ataku porfýrie bol spojený s použitím sulfónovej kyseliny. K dnešnému dňu sú najbežnejšími liečivami - induktormi akútneho priebehu ochorenia - analgetiká, sulfanilamid a barbiturické lieky.

Všetci chorí a skrytí nositelia, ako aj klinickí lekári, ktorí sú konfrontovaní s liečbou akútnej intermitentnej porfýrie, musia mať zoznam liekov, ktoré sú bezpečné a nebezpečné na použitie pri akútnej intermitentnej porfýrii. Tieto zoznamy každoročne aktualizuje a zverejňuje Švédske centrum porfýrie (Fax +46 8 672 2434). Zoznamy odporúčané spoločnosťou Gemcentre si môžete prečítať: ZOZNAM LIEKOV.

Keďže ďalším veľmi častým faktorom, ktorý vyvoláva ochorenie, je hormonálna, táto skutočnosť vysvetľuje častejší prejav akútnej intermitentnej porfýrie u žien v porovnaní s mužmi.

Akútna prerušovaná porfýria. klinika

Ak zhrnieme skúsenosti z našich vlastných pozorovaní a iných výskumníkov, ktorí sa podieľajú na akútnej porfýrii, uvádzame najcharakteristickejšie klinické príznaky tohto ochorenia:

I. Brušné
- bolesť brucha, zvyčajne v epigastrickej alebo pravej ileálnej oblasti
oblasti menej často nemajú jasnú lokalizáciu; najčastejšie nosené
paroxyzmálny charakter, niekedy trvalý,
niekoľko hodín alebo dní;
- nevoľnosť, vracanie;
- zápcha, menej hnačky.
II. kardiovaskulárne
- pretrvávajúca sínusová tachykardia (až 160 úderov za minútu);
- hypertenzia.
III. neurologický
- svalová atónia (najčastejšie postihuje svaly končatín a pás);
- bolesť končatín, hlavy, krku a hrudníka;
- strata citlivosti (najvýraznejšie v ramene)
a bedrového priestoru);
- lézie lebečných nervov (vo forme dysfágie, diplopie,
afónia, paréza tváre a okulomotorických nervov);
- porušenie panvových funkcií;
- poruchy pohybu vo forme ochabnutej parézy a paralýzy;
- paralýza dýchania.
IV. Duševné poruchy
- nespavosť;
- silná úzkosť;
- depresívne a hysterické zložky;
- zmätenosť a dezorientácia;
- vizuálne a sluchové halucinácie;
- tonicko-klonické kŕče;
- mánia;
- kóma;
- epileptické záchvaty.
V. Dermálna (len u pacientov s hereditárnou koproporfýriou a pestrou porfýriou)
- zvýšená fotosenzitivita;
- zmena pigmentácie.

Na základe týchto príznakov môžeme vyvodiť nasledujúci záver. Akútna intermitentná porfýria môže byť podozrivá u každého pacienta vstupujúceho na kliniku s neočakávanou bolesťou brucha, periférnou neuropatiou alebo mentálnym poškodením. Okrem toho v každom jednotlivom prípade možno pozorovať buď celý súbor uvedených príznakov alebo len niektoré z nich.

Pacienti s akútnymi záchvatmi porfýrie často podstúpia viacstupňový zákrok na rôznych oddeleniach kliník, vrátane chirurgických, urologických, gynekologických, neurologických a psychosomatických.

Pri absencii správnej diagnózy má anamnéza ochorenia často nasledujúci smutný koniec: nevoľnosť a zvracanie, neznesiteľná silná bolesť brucha, nedostatok stolice a motilita mylne naznačujú myšlienku akútnej chirurgickej patológie.

Vykonané v týchto prípadoch, chirurgický zákrok s použitím barbiturátov ako úvodná anestézia vedie k zhoršeniu ochorenia: rozvoj tetraplegie s respiračnou paralýzou, artikulačnými a voniruyuschimovými svalmi. Výsledkom je, že pacienti sú pripojení k ventilátoru. Mechanická ventilácia je často komplikovaná pneumóniou, závažným respiračným zlyhaním, ktoré spôsobuje smrť pacienta. Diagnóza sa zároveň stráca medzi názvami označujúcimi akútnu polyneuropatiu s tetraplegiou a vypnutím dýchacích svalov (Guillaume-Barreov syndróm, vírusová polyradikuloneuritída, otrava alkoholovými náhradami atď.).

Avšak so správne stanovenou diagnózou akútnej intermitentnej porfýrie a správne zvolenej taktiky liečby majú pacienti šancu na zotavenie.

Akútna prerušovaná porfýria. Diagnóza.
Predpokladaná diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie u takýchto pacientov môže byť uskutočnená na základe vzhľadu farebného moču počas záchvatu, od mierne ružovej až červenohnedej farby, ktorá je ešte zreteľnejšia, keď je moč vystavený svetlu.

Ružová farba moču je spôsobená zvýšeným obsahom porfyrínov v ňom a červenohnedá farba je spôsobená prítomnosťou porfobilínu, produktu degradácie porfobilinogénu.

Výrazná zmena farby moču však nie je povinným znakom akútnej porfýrie. Na vykonanie tejto diagnózy sa odporúčajú nasledujúce laboratórne testy:

1. Kvalitatívny test moču s Ehrlichovým činidlom pre nadbytok porfobilinogénu.
(Porfobilinogén reaguje s Ehrlichovým činidlom, pričom vzniká v kyslom roztoku
farebný produkt je ružovo-červený).

Porfýria - ochorenie metabolizmu pigmentov

Porfýria je celá skupina metabolických ochorení, ktoré sú založené na porušení syntézy hemu a určitých enzýmov dýchacieho reťazca, detoxikácie a antioxidačného systému. Hem je prekurzor hemoglobínu, pigmentu, ktorý dodáva červenú krv. Hlavným nosičom kyslíka v ľudskom tele je hemoglobín.

Hemoglobín sa transportuje červenými krvinkami. Enzýmy detoxikačného a antioxidačného systému umožňujú človeku bojovať proti škodlivým účinkom prostredia. Keď porfýria v tele akumuluje prebytok prekurzorov hemu - porfyrínov, ktorý je sprevádzaný intoxikáciou a množstvom ďalších klinických príznakov.

Pretože syntéza hemu sa vyskytuje v kostnej dreni (najmä v červených krvinkách - erytrocytoch) av pečeni, v medicíne je bežné rozlišovať erytropoetické a pečeňové formy porfýrie. Každá z nich má svoje vlastné klinické znaky. Pozrime sa bližšie na odrody porfýrie, ochorenie metabolizmu pigmentov, ich príčiny, symptómy a spôsoby liečby.

klasifikácia

Porfýria je heterogénne ochorenie. V medicíne je zvyčajné rozlišovať dve skupiny porfýrií, berúc do úvahy miesto produkcie hemu:

Podľa klinického priebehu sú:

• akútna porfýria (sprevádzaná krízovým obdobím, s obdobiami exacerbácií a relatívnymi remisiami);
• porfýrie s prevažujúcou léziou kože (formy s chronickým priebehom ochorenia, najmä s kožnými príznakmi bez akútnych záchvatov).

K akútnej porfýrii m patrí:

• porfýria v dôsledku nedostatku dehydratázy ô-aminolevulovej kyseliny;
• akútnej intermitentnej porfýrie;
• dedičnú koproporfýriu;
• pestrofarebná porfýria.

Porfýrie s kožnými prejavmi zahŕňajú:

• vrodená erytropoetická porfýria (Guntherova choroba, erytropoetická uroporfyria);
• Erytropoetický Protoporphy;
• neskorá kožná porfýria (urokoproporfiriya).

dôvody

Väčšina odrôd porfýrie je založená na genetických defektoch, to znamená na situáciách, keď sa v dôsledku vystavenia akémukoľvek škodlivému faktoru mutácie vyskytujú pred narodením v dedičnom materiáli, ktorý je zodpovedný za syntézu hemu a enzýmov. Dieťa sa rodí s takýmto „nesprávnym“ súborom génov, ktorý následne prejavuje príznaky porfýrie. Celkovo je potrebných 8 enzýmov pre správne štádium tvorby hemu, porucha ktorejkoľvek z nich spôsobuje porfýriu.

Jedinou formou porfýrie, ktorá sa dá získať v procese života, je neskorá kožná porfýria. Jeho výskyt je zvyčajne spojený s toxickými účinkami na telo alkoholu, olova, benzínu, solí ťažkých kovov, s dlhodobým podávaním estrogénových prípravkov, barbiturátov a ťažkej hepatitídy.

Výskyt príznakov ochorenia je niekedy spojený s pôsobením provokujúcich faktorov. Môžu to byť:

• hladovanie (malé množstvo sacharidov v potravinách);
• nadmerné slnečné žiarenie (vystavenie slnečnému žiareniu);
• predchádzajúce infekcie;
• obdobia hormonálnej úpravy tela (puberta, tehotenstvo, pôrod atď.);
• užívanie drog (antidepresíva, sedatíva, antialergiká, diuretiká, sulfónamidy, syntetické ženské hormóny a niektoré ďalšie).

Typicky sú takéto provokačné faktory dôležité pri neskorej porfýrii kože, akútnej intermitentnej porfýrii, premenlivej porfýrii. Neovplyvňujú výskyt erytropoetických odrôd porfýrie.

Mechanizmus vývoja porfýrie

Kvôli porušeniu syntézy hemu sa prekurzorové produkty akumulujú v krvi: uroporfyrín, koproporfyrín a niektoré ďalšie. Uroporfyrín sa vylučuje močom, koproporfyryrínom spolu so žlčou do čreva. Stále sa však ukazuje, že je v tele príliš veľa. Vo vysokých koncentráciách sú porfyríny toxickými zlúčeninami, s prietokom krvi, sú rozptýlené po celom tele, padajú do rôznych orgánov a tkanív.

Akumulujú sa v koži a sú príčinou zvýšenej citlivosti na slnečné svetlo. Pod vplyvom slnečného žiarenia prispievajú porfyríny v koži k vzniku vyrážky rôzneho druhu, pigmentácie. Vyrážky môžu viesť k tvorbe vredov, v ktorých jazvy zostávajú v ťažkých prípadoch. S dlhotrvajúcou existenciou ochorenia môžu takéto jazvy spôsobiť kontraktúru kĺbov a znetvorenie tváre.

Porfyríny spôsobujú kŕče krvných ciev, s ktorými sa vyskytuje bolesť brucha, zápcha, zníženie množstva moču. Všetky porfyríny fluoreskujú, čo dáva červenú farbu. Preto má moč pacienta s porfýriou červenú alebo ružovú farbu.

Nervový systém je veľmi citlivý na účinky porfyrínov, čo spôsobuje častý výskyt príznakov jeho poškodenia (široká škála: od malej bolesti a svrbenia až po paralýzu a kómu).

príznaky

Každá klinická forma porfýrie má svoje vlastné charakteristiky a zároveň je medzi nimi veľa spoločného. Preto sa odporúča zvážiť príznaky porfýrie z pozície ich rozdelenia na akútne a kožné formy.

Príznaky akútnej porfýrie

Charakteristickým znakom všetkých odrôd akútnej porfýrie je krízový priebeh, tj striedanie záchvatov náhleho zhoršenia s obdobiami relatívnej remisie. Pri takýchto príznakoch sa môžu vyskytnúť akútne útoky alebo útoky:

• akútnej bolesti brucha. Súčasne nie sú príznaky peritoneálneho podráždenia. Bolesť sa vyskytuje náhle a je tak výrazná, že môže klinike poskytnúť akútne brucho. U takýchto pacientov sa preto často vykonáva neprimeraný chirurgický zákrok;
• vypustenie červeného alebo ružového moču v čase napadnutia;
• vegetatívne poruchy. Môže to byť zvýšenie srdcovej frekvencie, objavenie sa porúch srdcového rytmu, zápcha, nevoľnosť a zvracanie, zvýšený krvný tlak, poruchy moču (malý moč a zriedkavé nutkanie), zvýšená telesná teplota. Všetky tieto zmeny sú spôsobené toxickými účinkami porfyrínov na autonómny nervový systém;
• polyneuropatia. Príznaky polyneuropatie pri porfýrii sú veľmi rôznorodé. Môžu to byť bolesti s nádychom pálenia v akejkoľvek časti tela, pocit plazenia husacích hrbole, prítomnosť cudzieho telesa, necitlivosť, úplná strata pocitu; ide o poruchy pohybu vo forme slabosti v akýchkoľvek svaloch, až do paralýzy dýchacích svalov. Niekedy sa osoba počas útoku nemôže vôbec pohybovať;
• mentálne zmeny: úzkosť, náhla agitácia, halucinácie, bludy, psychomotorická agitácia. Možné poruchy spánku, depresia, mentálne poruchy;
• epileptické záchvaty;
• zvýšenie obsahu leukocytov v krvi, zvýšenie hladiny pečeňových enzýmov AlAT a AsAT, hemolytická anémia (to znamená zníženie počtu erytrocytov v dôsledku ich zvýšenej deštrukcie).

Treba mať na pamäti, že žiadny z vyššie uvedených znakov nie je špecifický. Akútne porfýrie sú charakterizované súčasným výskytom viacerých príznakov a len komplexné posúdenie všetkých zmien napomáha podozrenie na prítomnosť porfýrie.

A ešte jedna vec: akútny záchvat porfýrie je vážny stav, ktorý môže dokonca ohroziť život pacienta. Podľa štatistík riziko úmrtia v čase útoku dosahuje 20%. ktoré je spojené so zhoršeným dýchaním a srdcovou aktivitou.

Kožné prejavy porfýrie

Symptómy sa zhoršujú v jarných a letných mesiacoch, keď je človek náchylnejší k ožiareniu. Uroporfyrín uložený v koži pod vplyvom slnečného žiarenia spôsobuje uvoľňovanie histamínu a rozvoj zápalového procesu. Klinicky sa to prejavuje výskytom vyrážky, svrbenia, pálenia. Na otvorených plochách kože (viac na tvári, krku, rukách) sa môžu objaviť pigmentové škvrny, na ich mieste sú bubliny s priehľadným obsahom. Pri pokračujúcom vystavení slnku rastú bubliny, prasknú a vytvárajú vredy. Možné pridanie infekcie a hnisanie vredov.

Pri porfýrii je samotná koža zraniteľnejšia. Namiesto vredov, ak sú povrchové, po hojení zostávajú pigmentované špinavé sivasté, hnedasté, hnedé sfarbenia. Hlboké vredy sa hojia tvorbou jaziev. To vedie k deformácii kĺbov (a vzniku kontraktúr), deformácii tváre (deformácia nosa, torzia úst). Možná deformácia a zničenie nechtov. V miernych prípadoch s porfýriou sa vyskytujú oblasti zhrubnutej kože - hyperkeratóza.

Pacienti s porfýriou môžu trpieť zvýšeným rastom vlasov, tzv. Hyperrichózou. Oblasti nadmerného rastu vlasov sa nachádzajú na chrámoch na tvári. Riasy a obočie rýchlo rastú a majú tmavú farbu.

Samozrejme, nie všetky formy porfýrie sa prejavujú ako závažné kožné lézie. Niekedy je kožná lézia minimálna, pre celé jarno-letné obdobie existuje iba jedna exacerbácia vo forme vyrážky malej veľkosti a hĺbky lézie.

Okrem všeobecných znakov klinického priebehu má každý typ porfýrie svoje vlastné. Niektoré z nich treba poznamenať:

• Erytropoetická uroporphyria (Guntherova choroba) je charakterizovaná výskytom symptómov v prvých týždňoch života dieťaťa. Ide o závažné ochorenie s hrubou kožnou léziou. Vredy sa zjazvujú len na pozadí antibiotickej terapie, deformujú časti tela. Tieto deti nemusia mať vlasy a nechty vôbec, môžu byť úplne slepé. U pacientov s touto formou sa slezina zväčšuje, predlžuje sa životnosť červených krviniek. V ranom veku sa títo pacienti stanú invalidnými, úmrtia sú veľmi časté;
• Erytropoetická protoporfýria sa vyznačuje priaznivejším priebehom ako predchádzajúca forma. Koža je citlivá na slnečné svetlo, ale stupeň kožných lézií zriedka dosahuje vredy a jazvy. Obsah uroporfyrínu a koproporfyrínu môže byť normálny v moči a červených krvinkách. Niekedy krvácanie spojené s poškodením stien krvných ciev. Slezina sa nezvyšuje;
• akútna intermitentná porfýria je charakterizovaná vlnitým priebehom. Tieto ataky sú zvyčajne ťažké, s ťažkou bolesťou brucha, paralýzou svalov, psychózou a dokonca kómou. Vysoké riziko smrti. V tomto druhu, tento typ dedičstva, že v každej generácii ochorenia sa nevyhnutne prejavuje;
• dedičná koproporfýria sa tiež prejavuje v každej generácii, ale priebeh ochorenia je priaznivejší, čo je spojené s nižšími hladinami porfyrínov v moči, výkaloch a krvi;
• rôznorodá porfýria je podobná symptómom akútnej intermitentnej porfýrie, avšak v tejto forme je možné, že sa vylučovacie orgány môžu vyvinúť s rozvojom zlyhania obličiek;
• neskoršia kožná porfýria je častejšia u mužov (pretože s väčšou pravdepodobnosťou zneužívajú alkohol a dym, prichádzajú do styku s rôznymi hepatotoxickými látkami). Hlavnými prejavmi sú koža, ale zväčšuje sa aj veľkosť pečene a narušuje sa jej funkčný stav. Títo pacienti majú zvýšené riziko vzniku rakoviny pečene.

diagnostika

Diagnostický proces pre porfýriu je založený na komplexe klinických údajov, ako aj na laboratórnych indikátoroch zvýšenia obsahu porfyrínov v moči, výkaloch, sére, v erytrocytoch. V období akútnych záchvatov je to dosť. Na objasnenie typu porfýrie počas remisie je potrebné určiť aktivitu enzýmov zapojených do syntézy hemu (v krvných bunkách), ako aj analýzu DNA.

Keďže porfýria je vo väčšine prípadov dedičným ochorením, pri tejto diagnóze by mali byť vyšetrení aj príbuzní pacienta, aby sa určili latentné formy ochorenia.

liečba

K dnešnému dňu medicína nemá radikálne prostriedky na boj proti tejto chorobe. Hlavné preventívne opatrenie pre nástup symptómov sa považuje za ochranu pred slnečným žiarením.

Akútne ataky porfýrie vyžadujú povinnú hospitalizáciu. To ukazuje zavedenie týchto liekov:

• Heme Arginat v dávke 3 mg / kg na 100 ml fyziologického roztoku chloridu sodného počas 1 až 4 dní alebo veľké dávky intravenóznej glukózy (200 - 500 g / deň). Takéto opatrenia môžu znížiť produkciu porfyrínov;
• β-blokátory (Obzidan, Anaprilin) ​​na odstránenie autonómnych porúch (tachykardia, vysoký krvný tlak a tak ďalej);
• Na liečbu silnej bolesti sa používajú opiáty (narkotiká). Mali by ste vedieť, že analgín, barbituráty, trankvilizéry sú kontraindikované pri porfýrii, pretože ich použitie naopak spôsobuje exacerbáciu ochorenia;
• vitamíny C, E, B, kyselina listová, Riboxin 600-800 mg denne;
• ak je použitie vyššie uvedených prostriedkov neúčinné, uskutočňujú sa kurzy plazmaferézy. Zvyčajne je to dosť 3 - 4 cykly s intervalom niekoľkých dní s náhradou krvnej plazmy albumínom, čerstvou zmrazenou plazmou a podobne.

Na liečbu neskorej kožnej porfýrie sa Delagil dobre odporučil. Viaže sa na kožné porfyríny a vylučuje ich do moču, čím sa znižuje ich obsah v koži. Delagil sa najskôr aplikuje v množstve 0,125 g 2-krát týždenne po dobu 14 dní, potom v množstve 0,125 g každý druhý deň počas 14 dní a s dobrou znášanlivosťou pokračuje 0,125 g každý deň počas 3 mesiacov. Niekedy sa pozoruje dobrý účinok v kombinácii s touto metódou Delagilu a Riboxinu počas 2-3 mesiacov. Alternatívou k tomuto spôsobu liečby neskorej kožnej porfýrie je eliminácia červených krviniek z tela opakovaným krvácaním (približne 400 ml krvi, ako pri darovaní). Opakovaný odber krvi sa vykonáva po stanovení hladiny hemoglobínu a proteínov v krvnej plazme.

Erytropoetická protoporfýria sa lieči použitím p-karoténu. β-karotén zvyšuje toleranciu slnečného svetla, čím znižuje prejavy ochorenia.

Porfýria je teda rôznorodé ochorenie s mnohými klinickými príznakmi, z ktorých žiadny nie je špecifický. Preto je takáto diagnóza zriedka nastavená. Vo väčšine prípadov je príčinou porfýrie genetické defekty. Choroba má chronický recidivujúci priebeh. Liečba je hlavne symptomatická a minimálna metóda prevencie sa považuje za minimálnu expozíciu slnečnému žiareniu.

Porfýria: Symptómy a liečba

Porfýria - hlavné príznaky:

• kŕče
• Bolesť brucha
• nevoľnosť
• Srdcové palpitácie
• zvracanie
• hnačka
• nespavosť
• Pigmentácia kože
• Krvácanie ďasien
• zápcha
• Vysoký krvný tlak
• depresie
• halucinácie
• Ružový moč
• Výskyt vredov
• zmätok
• Záchvaty hystérie
• Motorická dysfunkcia
• Rozpadajúce sa nechty
• Purulentné pľuzgiere na koži

Porfýria je skupina vrodených ochorení spôsobená zvýšením hladiny porfyrínov v tele, ako aj látok, ktoré ich tvoria. Porfyríny sú látky, ktoré sú syntetizované všetkými bunkami tela, väčšou mierou v kostnej dreni alebo pečeni, pretože sú určené na produkciu hemoglobínu, alebo skôr jeho neproteínových častí a rôznych enzýmov. Ich veľká akumulácia, alebo naopak nedostatok vedie k objaveniu sa takejto choroby.

Vo svojej prirodzenej forme sú porfyríny kryštálovo podobné látky, ktoré majú načervenalý odtieň a podieľajú sa na preprave kyslíka a v procese biologickej oxidácie. V závislosti od príčin môže byť toto ochorenie spôsobené vonkajšími faktormi, napríklad vystavením sa chemickým prvkom pri práci s nimi, alebo jednať s jedlom, a vnútornými faktormi, ktoré sú vyvolané samotným telom. Z tela sú prirodzeným spôsobom odvodené výkaly alebo moč.

Hlavnými príznakmi ochorenia sú zvýšená citlivosť na slnečné svetlo a výskyt ťažkých popálenín počas krátkeho pobytu na slnku. Títo ľudia sú jednoducho nútení viesť aktívny životný štýl večer alebo v noci. To je dôvod, prečo je táto porucha známa ako upírska choroba. Diagnóza akéhokoľvek typu ochorenia je založená na analýze dedičných faktorov, vyšetrení pacienta a realizácii štúdie krvi pomocou biochemickej analýzy. V súčasnosti neexistujú žiadne spôsoby úplného odstránenia takejto poruchy. Liečba je zameraná hlavne na redukciu prejavov príznakov choroby.

etiológie

Porfýria je väčšinou geneticky venovaná z jednej generácie na druhú, ale existuje niekoľko rizikových skupín, keď sa choroba môže vyvinúť u dokonale zdravých ľudí. Hlavné príčiny takýchto porušení sú:

• dlhodobé užívanie určitých liekov, najmä glukokortikosteroidy alebo perorálne kontraceptíva;
• zneužívanie alkoholu;
• dlhší pôst;
• rôzne infekčné a zápalové procesy pečene;
• chemická otrava;
• hormonálne poruchy u žien pred nástupom menštruácie;
• dlhodobý vplyv stresových situácií;
• tehotenstva.

Dôležitým procesom v diagnostike a liečbe je stanovenie vyššie uvedených etiologických faktorov manifestácie, pre ich ďalšiu korekciu alebo elimináciu.

druh

V závislosti od primárneho miesta sa toto ochorenie môže vyskytnúť z:

• porucha syntézy porfyrínu v kostnej dreni - prevládajú vonkajšie znaky;
• poruchy fúzie v pečeni - prvé príznaky ako psychóza, kŕče a bolesť v bruchu. Nedodržiavajú sa porušenia integrity kože;
• zmiešaná porucha.

Všetky prejavy porfýrie závisia od formy ochorenia. V ľudskej kostnej dreni dochádza k erytropoetickej porfýrii. Je to vrodené ochorenie a vyvíja sa v ranom veku, často v prvom roku života, prejavuje sa niekoľkokrát častejšie u detí starších ako tri roky. Pohlavie nezáleží. Symptómy sa prejavujú spontánne, pričom prvým z nich je získanie červeného odtieňa močom. Keď slnečné svetlo zasiahne kožu, tvoria sa malé bubliny, ale počas sekundárnej infekcie majú formu hnisavých vredov. Deti často nemajú vlasy a nechty, v polovici prípadov sú úplne slepí. Takýto stav, dokonca aj po liečbe, môže viesť k invalidite a smrti pacienta.

Erytropoetická protoporfýria je tiež vrodenou formou ochorenia, ale vyznačuje sa miernejším priebehom ako v predchádzajúcom štádiu. Erytropoetická koproporfýria je veľmi zriedkavá porucha, jej prejavy sú trochu podobné predchádzajúcemu typu poruchy.

Akútna intermitentná porfýria je typ ochorenia pečene a často vedie k smrti osoby v dôsledku závažného prejavu neurologických príznakov. Hlavným príznakom je výskyt akútnej a neznesiteľnej bolesti v bruchu. Okrem toho je tu psychóza, zvýšený krvný tlak, paralýza a kóma. Pacienti často zomierajú na paralýzu alebo kómu.

Zhoršenie stavu ľudí počas choroby sa pozoruje v období pôrodov alebo pri užívaní liekov. Často sú blízki príbuzní takýchto ľudí diagnostikovaní s latentnou formou tohto typu poruchy. Dedičná koproporfýria zvyčajne prebieha latentne, ale podľa klinických príznakov je podobná vyššie opísanej forme.

Variabilná porfýria je dedičná, charakterizovaná silnou bolesťou brucha, prejavom neurologických príznakov av niektorých prípadoch zlyhaním obličiek. K útoku môže dôjsť v dôsledku užívania liekov av období pôrodov.

Porfýria neskorej kože sa pozoruje u ľudí, ktorí sú v neustálom kontakte s chemickými jedmi, osobami požívajúcimi alkohol, ako aj tými, ktorí trpia hepatitídou. V medicíne je veľa sporov o tom, či je táto forma vrodená alebo získaná. Charakterizovaný prejavom porušovania kože, tj vysoká citlivosť na slnečné svetlo. Často sa vyskytujú poruchy pečene. Táto choroba je hlavne u mužov starších ako štyridsať rokov.

Neskorá kožná porfýria je:

• benígne - bubliny sa vyskytujú len v lete a vyznačujú sa miernym priebehom;
• dystrofické - neoplazmy na koži pretrvávajú až do jesene, pľuzgiere postihujú hlbšie vrstvy kože, jazvy sa objavujú v mieste vredov.

príznaky

Symptómy ochorenia sa líšia v závislosti od typu, ale vo väčšine prípadov sa pozoruje kombinácia nasledujúcich príznakov:

• výrazná bolesť v bruchu na rôznych miestach, ale často sa objavuje na pravej strane;
• záchvaty nevoľnosti a zvracania;
• zápcha, striedavá hnačka;
• zvýšenie srdcovej frekvencie na 160 úderov za minútu;
• nedostatok normálneho svalového tonusu horných a dolných končatín;
• vysoký krvný tlak;
• paroxyzmálne bolestivé kŕče končatín, krku, hrudníka;
• zníženie alebo úplná strata citlivosti;
• porušenie motorických funkcií vo forme ich ťažkostí alebo ochabnutej paralýzy;
• poruchy spánku vo forme nespavosti;
• depresívny stav;
• záchvaty hysteriky;
• zvýšená úzkosť;
• halucinácie, vizuálne aj sluchové;
• porušenie integrity pokožky - aj pri miernom vplyve slnečného žiarenia sa na pokožke začínajú tvoriť pľuzgiere s hnisavým obsahom alebo vredmi;
• kŕče;
• zakalenie vedomia;
• moč má ružový odtieň;
• doštičky na vlasy a nechty môžu byť čiastočne alebo úplne neprítomné;
• zhoršená pohyblivosť kĺbov, keď sa rameno alebo noha nedajú úplne ohnúť;
• pigmentácia kože a výskyt vredov na rukách a tvári sú najcharakteristickejšie pre neskorú kožnú porfýriu. Hnedé škvrny majú sivý alebo ružový odtieň;
• kóma.

Akútna porfýria sa prejavuje špecifickými príznakmi:

• zvýšená citlivosť na svetlo vyzerá ako výraz ochorenia pri popálení;
• nadmerný rast vlasov na hlave, husté riasy a obočie;
• zjazvenie pokožky tváre a rúk vedie k deformácii vlastností a deformácii rúk;
• z vystavenia svetlu sa zničia nechty;
• krvácanie z ďasien;
• porušenie fungovania kardiovaskulárneho systému a pečene, čo v niektorých prípadoch vedie k úmrtiu osoby počas záchvatov ochorenia.

Vo väčšine prípadov sa toto ochorenie vyskytuje so striedajúcimi sa záchvatmi symptómov a periódami ústupu. To je charakteristické najmä pre porfýrie kostnej drene, keď sú príznaky vyjadrené v závislosti od ročného obdobia.

diagnostika

Diagnostické opatrenia pre akúkoľvek z foriem ochorenia sú založené na odborníkovi, ktorý skúma anamnézu pacienta a vykonáva biochemickú analýzu krvi, moču a výkalov. Táto porucha bude charakterizovaná vysokými hladinami uroporfyrínu a koproporfyrínu v moči a v krvi, ako aj prítomnosťou protoporfyrínu v stolici. Symptómy môžu tiež veľa povedať skúsenému špecialistovi.

Základom diagnózy je diferenciácia dedičných erytropoetických a pečeňových porúch od polyneuritídy alebo iných duševných porúch. Akútna intermitentná porfýria sa musí odlišovať od akútnej otravy toxickými látkami. Diagnóza tiež berie do úvahy vysoký obsah železa v krvi. Z dôvodu nesprávnej diagnózy a teda nesprávnej liečby sú pacienti s akútnou formou ochorenia vystavení vysokému riziku úmrtia.

liečba

Osobitné opatrenia na úplné odstránenie choroby dnes neexistujú. Základom liečby sú opatrenia zamerané na redukciu prejavov vonkajších a vnútorných symptómov, ako aj obnovenie normálneho metabolizmu. Vo väčšine prípadov sú pacientom predpísané injekcie vitamínových komplexov kyseliny askorbovej a kyseliny listovej.

Pri liečení dedičnej porfýrie nachádzajúcej sa v kostnej dreni, liečba ochorenia spočíva v použití antioxidantov, glukózy, hematínu a riboxínu, zameraných na zníženie expresie vonkajších znakov. Okrem toho sú predpísané masti a zvlhčujúce balzamy obsahujúce kortikosteroidy a resorcinol.

Okrem toho najúčinnejším spôsobom liečby a eliminácie nepohodlia je ochrana pacienta pred vystavením slnečnému žiareniu, ako aj úplná eliminácia liekov, ktoré viedli k exacerbácii ataku porfýrie.

Okrem toho je dôležité si uvedomiť, že mnoho ľudí má porfýriu v latentnej forme a sú zistené počas biochemických štúdií. Preto sa v prípadoch zistenia tejto choroby u človeka odporúča aj vyšetrenie jeho najbližšej rodiny. Pri včasnej diagnostike a správnej liečbe symptómov je možné dosiahnuť priaznivú prognózu pre pacientov.

Ak si myslíte, že máte Porfýriu a príznaky charakteristické pre túto chorobu, potom vám lekári môžu pomôcť: hematológ, dermatológ, terapeut.

Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberie možné ochorenia.

Adrenálna insuficiencia je závažná porucha endokrinného systému charakterizovaná poklesom produkcie hormónov nadobličiek. Ochorenie je charakterizované ťažkým a stále progresívnym priebehom. Nachádza sa u oboch pohlaví takmer rovnako. Často diagnostikovaný v strednom veku, od dvadsať do štyridsiatich rokov. V medicíne má tento stav druhé meno - hypokorticizmus.

Nefropóza obličiek je nebezpečné ochorenie charakterizované zvýšenou pohyblivosťou obličiek. To zase vedie k porušeniu pomeru orgánov močového systému. Ak sa takýto patologický stav vyvíja a postupuje, orgán sa presunie do žalúdka alebo dokonca do panvy, niekedy sa vracia do svojej fyziologickej polohy. Podľa ICD-10 patrí nefropóza do 14. triedy chorôb.

Hypoparatyroidizmus je ochorenie spôsobené nedostatočnou produkciou parathormónu. V dôsledku progresie patológie sa pozoruje porušenie absorpcie vápnika v gastrointestinálnom trakte. Hypoparatyroidizmus bez riadnej liečby môže viesť k invalidite.

Otrava arzénom je vývoj patologického procesu, ktorý je vyvolaný požitím toxickej látky. Takýto stav u človeka je sprevádzaný výraznými príznakmi a pri absencii špecifickej liečby môže viesť k vzniku závažných komplikácií.

Aerofóbia - porušenie psychologickej povahy, ktorá je vyjadrená v panike strach z lietania na akomkoľvek lietadle. Štatistiky ukazujú, že asi 40% ľudí na planéte trpí touto chorobou. Ak však dôkladne zvážite svoje zdravie a riadne vykonáte prípravné činnosti pred letom, môžete minimalizovať príznaky tohto porušenia.

S cvičením a striedmosťou môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.

Porfýria - ako sa prejavuje, ako nebezpečná je a ako liečiť bledú kožnú chorobu?

Choroby kože sú často výsledkom metabolických porúch v tele. Mnohé choroby sú dedičného pôvodu a prenášajú sa na úrovni génu. To zahŕňa porfýriu - patológiu spojenú so zhoršenou syntézou krvných proteínov.

Porfýria - čo to je?

Porfýria sa zvyčajne označuje ako skupina patológií, ktoré sú spojené so zhoršenou syntézou porfyrínov. Tieto látky sa priamo podieľajú na syntéze hemu - integrálnej súčasti hemoglobínu. Choroba sa prejavuje rôznymi druhmi dermatóz, hemolytickými krízami. Tieto prejavy vám umožňujú stanoviť patológiu charakteristických vonkajších zmien.

Ochorenie je vždy sprevádzané poruchou normálnej tvorby porfyrínov. Priamo, tieto organické zlúčeniny, ktoré sú červené kryštály, dávajú krvi červenú farbu. Nadmerné množstvo vedie k zvýšenej fotosenzitivite. Pri pôsobení slnečného svetla dochádza k rozkladu červených krviniek a uvoľnený porfyrín spôsobuje spazmus krvných ciev. Preto sú charakteristické symptómy ochorenia. Koža pacientov s touto chorobou je vždy bledá, takže sa dlho predpokladalo, že porfýria je ochorenie upírov.

Porfýria - klasifikácia

Existuje mnoho typov tejto choroby, z ktorých každá má svoje vlastné príznaky. V závislosti od charakteru zmien a klinických prejavov sa rozlišujú nasledujúce typy porfýrie: t

1. Porfýria neskorej kože - označuje pečeňovú porfýriu. Je častejšia u dospelých pacientov starších ako 30 rokov. Charakterizuje:

• aktinické blistre;
• zvýšené uroporfyríny (zmena farby moču);
• poškodenia kože a nechtov;
• tvorba vredov na koži, ktoré sú často infikované.

2. Vrodená erytropoetická porfýria - pozorovaná od narodenia, keď rodičia nevykazovali žiadne príznaky ochorenia. Prenosová patológia sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom. Medzi charakteristické prejavy:

• červená moč;
• precitlivenosť na ultrafialové žiarenie;
• tvorba pľuzgierov na koži;
• znížené videnie;
• poškodenie vlasov, nechtov;
• tvorba kontraktúr v kĺboch;
• zvýšenie veľkosti sleziny.

3. Erytropoetická protoporfýria - označuje skoré formy, vyvíja sa u detí. Choroba je dedičná a prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom. To tečie v miernej forme. Blistre vytvorené na koži nezávisle zmiznú bez stopy.

4. Erytropoetická koproporfýria má podobné symptómy ako vyššie uvedená forma. Citlivosť na ultrafialové žiarenie sa ľahko prejavuje, nástup choroby sa môže vyvolať tým, že sa berú do úvahy barbituráty. Výkaly obsahujú veľké množstvo koproporfínu, čo spôsobuje jeho sfarbenie v červenej farbe.

5. Akútna prerušovaná porfýria - prenášaná autozomálne dominantným typom. Vyznačuje sa závažnými neurotickými poruchami. Vyskytuje sa vo forme remisie a exacerbácií. Medzi prejavy tohto typu patológie patria:

• bolesť brucha na rôznych miestach;
• ružový moč;
• vysoký krvný tlak;
• paresthesia;
• polyneuritis;
• kómu;
• psychóza.

6. Dedičná koproporfýria - dedičnosť sa vyskytuje autozomálne dominantným spôsobom. Klinický obraz je často asymptomatický a je nejasný. O prítomnosti patológie hovoria:

• zvýšené hladiny koproporfínu;
• nadmerná produkcia pečeňovej syntetázy.

7. Variagovaná porfýria - okrem bolesti brucha a porúch nervového systému, ktoré sú charakteristické pre všetky porfýrie, sa u pacientov vyvinú mentálne poruchy.

Porfyrínová choroba - príznaky a príčiny

Vo väčšine prípadov je porfyrínové ochorenie dedičné. To potvrdzuje skutočnosť, že pacienti s touto patológiou často rodia deti s rovnakým ochorením. Dedičnosť nastáva na autozomálne dominantnom princípe. V niektorých prípadoch sa získava metabolická porucha, ktorá sa vyskytuje pod vplyvom faktorov, ktoré potláčajú syntézu hemu. Často nie je možné určiť presnú príčinu.

Porfýria - Príznaky

Keď sa u pacienta vyvinie porfýria, ochorenie je spočiatku určené lekármi pre rad charakteristických znakov. Klinické prejavy sú špecifické, preto je možné predpokladať patológiu len zmenou vzhľadu pacienta. Medzi hlavné príznaky patologického stavu patria:

• akútne, bez peritoneálnych príznakov bolesti brucha;
• odfarbenie moču do ružovej alebo červenej;
• poruchy autonómneho systému vo forme tachykardie, hypertenzie, zvracania;
• svalová slabosť (rozvoj periférnych rezov);
• mentálne poruchy;
• epileptické záchvaty;
• hypotalamickú dysfunkciu vo forme centrálnej horúčky.

Útoky na porfýriu sú ťažké, sprevádzané neznesiteľnou bolesťou brucha. Často sú sprevádzané nevoľnosťou, zvracaním, čo je dôvod, prečo sa v počiatočných štádiách patológie môžu použiť na poruchy trávenia. Mnohí pacienti sa sťažujú na bolesť chrbta, nôh a rúk, ktoré sú v prírode boľavé.

Porfýria - príčiny

Aké sú dôvody pre rozvoj "upírskej choroby" - porfýria, lekárom je často ťažké odpovedať. Štúdie ukázali, že ochorenie je vyvolané zmenami v genetickom materiáli, ktoré sú možné ako počas vývoja plodu, tak u dospelých. Pred ochorením porfýriou boli mnohí pacienti vystavení provokujúcim faktorom:

• otravu tela soľami ťažkých kovov;
• zlé návyky (alkohol, nikotín);
• dlhodobá liečba hormonálnymi liekmi, užívanie barbiturátov;
• závažné formy hepatitídy v histórii;
• zvýšená koncentrácia železa v krvi a parenchýme pečene.

Porfýria - diagnóza

Porfýria kože sa dá ľahko diagnostikovať kvôli prítomnosti charakteristických zmien. Podozrenie na patológiu môže byť na prvom pľuzgiere na koži a svetlom odtieni kože. Na stanovenie diagnózy a predpísanie správnej liečby je však potrebná diagnóza. Vykonáva sa na základe laboratórnych výsledkov.

Pacienti s podozrením na porfýriu podstúpili urinalýzu pomocou Ehrlichovho činidla. Hladina porfobilinogénu pri atakovaní porfýrie sa zvyšuje päťkrát. V intervaloch medzi záchvatmi je DNA pacienta informatívna, pretože PBG v moči sa môže normalizovať, preto sa diagnostika ťažko diagnostikuje.

Porfýria - liečba

V modernej medicíne nie sú žiadne techniky, ktoré môžu zastaviť patogenetický proces v porfýrii. Pacienti s touto diagnózou sú nútení byť neustále pod lekárskym dohľadom, podstúpiť preventívne liečebné postupy. Liečba je znížená na zmiernenie blaha pacienta a vylúčenie porfyrických záchvatov. Základom terapie sú lieky, ktoré znižujú fotosenzitivitu kože. Porfýria kože sa lieči nasledujúcimi liekmi: t

• na opracovanie kože - hingamín, Rezokhin, Delagil;
• vitamíny - B6 a B12;
• hormóny - prednizón.

Unithiol v neskorej kožnej porfýrii

Dlhodobo sa na liečbu porfýrie použil britský anti-luisite (BAL) a vápenatá dvojsodná soľ kyseliny etyléndiamíntetraoctovej 10%. Roztok bol podávaný intravenózne v dávke 20 ml počas 10 dní. V súčasnosti je neskorá kožná porfýria liečená Unithiolom. Schéma liečby sa vyberie individuálne.

Tento liek má podobné farmakologické vlastnosti ako BAL. Má výrazný detoxikačný účinok na telo, čím sa eliminuje nedostatok sulfhydrylových skupín. V dôsledku väzby jedov sú obnovené funkcie enzýmových systémov tela. Roztok sa vpichuje intramuskulárne v 5 ml počas 10 dní.

Masť z neskorej porfýrie

Prerušovaná porfýria je vždy sprevádzaná ťažkými kožnými léziami. Exacerbácia ochorenia môže spôsobiť určité lieky. Na vylúčenie infekcie kožných lézií a vredov je potrebné pravidelne a dôkladne liečiť lézie krémami a mastami. To urýchli proces regenerácie, opravy tkanív, zníži riziko zjazvenia. Aby sa zabránilo slnečnému žiareniu, pacientom sa odporúča vylúčiť prechádzky za slnečného počasia a nosiť uzavreté oblečenie. Ako terapeutické masti používajú:

Ošetrenie porfýriou aktivovaným uhlíkom

Výskumníci skúmali, že ochorenie je náchylné na korekciu porfýrie aktívnym uhlím. Tento známy sorbent je schopný rýchlo viazať porfyríny, ktoré sa uvoľňujú v žlči, a zabrániť ich ďalšej absorpcii v čreve. Intoxikácia tela sa postupne znižuje.

V niektorých prípadoch je možné pomocou tohto jednoduchého nástroja dosiahnuť kompletnú klinickú remisiu, vymiznutie porfyrických záchvatov. Je potrebné mať na pamäti, že aktívne uhlie je len časťou komplexnej liečby porfýrie a používa sa podľa pokynov lekára. Dávkovanie sa vyberá individuálne. Vo väčšine prípadov sa odporúča 60 g aktívneho uhlia za deň.

Porphyria Lieky proti bolesti

Akútna porfýria je sprevádzaná silnou bolesťou rúk a nôh. Ťahanie, nepohodlie s progresiou ochorenia sa zvyšuje. Často je ich vzhľad zaznamenaný na 3. až 4. deň od začiatku útoku. Bolesť nôh zasahuje do normálneho odpočinku, v noci je narušená. V tomto prípade sú lokalizované v dolnej časti končatiny a boky naopak strácajú citlivosť. Stojí za zmienku, že môžu byť zastavené len pomocou silných analgetík, predpis. Toto je:

Porfýria Diéta

Porfýria je sprevádzaná metabolickými poruchami, ktoré vedú k poruche vnútorných orgánov. Výsledkom je, že pacienti sú nútení dodržiavať špeciálnu diétu. Pri diagnostikovaní pečeňovej porfýrie je povinnou položkou pri liečbe ochorenia revízia diéty.

Všeobecné zásady výživy sú obmedzené na nasledujúce odporúčania:

• zníženie príjmu bielkovín a sacharidov;
• obmedzenie množstva tuku v potravinách;
• varenie varením, pečením, dusením;
• zelenina bohatá na vlákninu, je lepšie použiť v ošuntenej forme.

Vylúčené z ponuky:

• potraviny, ktoré spôsobujú nadúvanie (strukoviny, kapusta);
• citrusové ovocie;
• soľ.

Porfýria a tehotenstvo

Porfýria je ochorenie, ktoré sa môže vyskytnúť v dôsledku zmien hormonálnych hladín. V tomto ohľade sa v niektorých prípadoch objavia príznaky pri nosení dieťaťa. Porfýria sama o sebe neovplyvňuje vývoj dieťaťa, ale môže spôsobiť komplikácie tehotenstva: t

• dehydratácia ženského tela;
• slabosť práce;
• preeklampsie.