Hemochromatóza alebo bronzový diabetes je dedičnou patológiou polysystému spojenou so zhoršenou absorpciou železa. V dôsledku toho sa železo aktívne vstrebáva v tráviacom trakte a akumuluje sa v pečeni, srdcovom svale, pankrease. Pečeň trpí najviac preťažením železom.
Hemochromatóza pečene je bežné genetické ochorenie, ktoré sa vyvíja hlavne u mužov. Ženy ochorie 3 krát menej. Prvé príznaky bronzového diabetu sa v 70% prípadov objavia po 40 rokoch. Patológia vedie k závažným dysfunkciám v tele a ak sa nelieči, vedie k rozvoju patologických stavov rakoviny pečene a ďalších závažných stavov.
dôvody
Na základe patogenetických mechanizmov vzniku ochorenia sa izoluje primárna hemochromatóza (dedičná) a sekundárna. Dedičná forma patológie je spojená s génovým defektom. Gén HFE zodpovedný za vývoj bronzového diabetu sa nachádza na chromozóme 4 na ľavom ramene. Patológia sa často vyvíja u jedincov, ktorí dostali 2 kópie defektného génu - od otca aj matky.
Sekundárna forma sa vyvíja z viacerých dôvodov:
- Thalassémia je dedičná hemoglobinopatia, v ktorej sú zničené molekuly proteínov, ktoré tvoria štruktúru hemoglobínu. Osoby s talasémiou sú náchylné na hemolytické krízy spôsobené nadbytkom železa.
- Choroby postihujúce pečeň. Hepatitída, alkoholická cirhóza, chronická hepatálna porfýria, malígne nádory zvyšujú pravdepodobnosť vzniku sekundárnej formy.
- Krvná transfúzia Krv od darcu obsahuje cudzie červené krvinky, ktoré zomierajú pred vlastnými červenými krvinkami. Keď sú zničené, uvoľňujú železo, ktorého prebytok sa akumuluje vo vnútorných orgánoch.
- Nadmerný vstup železa do tela zvonku v dôsledku nekontrolovaného dlhodobého užívania liekov obsahujúcich železo.
Niekedy sa sekundárna forma vyskytuje u jedincov, ktorí majú dlhodobo nízkoproteínovú diétu a pacientov, ktorí potrebujú neustálu hemodialýzu.
príznaky
V počiatočných štádiách hemochromatóza neposkytuje živý klinický obraz. Občas sa pacienti môžu sťažovať na miernu malátnosť a únavu. Ako sa celková koncentrácia železa v tele zvyšuje, objavujú sa varovné signály. Keď sa tento indikátor stáva kritickým (až 40 g), klinický obraz sa stáva významným. V závislosti na prevládajúcich symptómoch sa bronzový diabetes môže vyskytnúť v hepatopatickom, kardiopatickom, endokrinologickom type.
Často sa vyvíja patologický typ patológie (až 70% z celkového počtu pacientov). Prebytočné železo sa hromadí v pečeni, čo vedie k narušeniu jeho fungovania. V dôsledku toho sa vyvinie komplex symptómov:
- Bolesť v abdominálnej oblasti rozliatej prírody. Bolesť vadí 40% pacientov a je kombinovaná s dyspepsiou.
- Dyspeptické prejavy. Pacienti sa obávajú epizodickej nevoľnosti, vracania. Hnačka sa často vyvíja ako vodnatá stolica, ktorej frekvencia dosahuje až 20-krát denne.
- Zväčšená pečeň nasledovaná fibrózou a cirhózou.
- Suchá koža.
Kardiopatická forma (pigmentovaná myokarditída) sa vyvíja, keď sa nadbytok železa akumuluje v myokarde a sére. Pigmentovaná myokarditída je zistená u 20% z celkového počtu pacientov. Ochorenie sa vyskytuje so znakmi kardiovaskulárnych porúch:
- Poruchy srdcového rytmu vo forme záchvatov tachykardie, fibrilácie predsiení.
- Zvýšenie veľkosti srdca, rozšírenie jeho dutín.
- Zníženie krvného tlaku.
- Výskyt periférneho edému.
Priebeh hemochromatózy u endokrinologického typu sa vyskytuje na pozadí lézií hypofýzy a pankreasu. Výsledkom je zhoršená hormonálna syntéza, sexuálna dysfunkcia a diabetes mellitus závislý od inzulínu. Impotencia je zaznamenaná u 40% mužov; 15% žien má sekundárnu amenoreu a neschopnosť otehotnieť.
Medzi ďalšie špecifické prejavy patrí:
- Výskyt atypickej pigmentácie kože v dôsledku akumulácie nadbytku železa v koži a ukladania hemosiderínu - špeciálneho tmavožltého pigmentu vytvoreného z rozpadu hemoglobínu. Pigmentácia kože sa objavuje na tvári, rukách, vonkajších genitáliách, v podpazuší. Koža sa stáva bronzovou farbou.
- Bolesti kĺbov. U 40% pacientov sa vyskytla bolesť v medzifalangeálnom, lakťovom, kolennom kĺbe. Niekedy sa artikulárna deformácia pridáva k bolesti a obmedzeniu pohyblivosti.
- Zmena vzhľadu. U pacientov s hemochromatózou je nedostatok vlasov na hlave a tele, deformácia nechtových platničiek.
Terminál je zložitý. Koncentrácia železa v tele dosahuje kritické hodnoty presahujúce prirodzenú rýchlosť 5-krát alebo viac. Pacienti v konečnom štádiu ochorenia trpia portálnou hypertenziou, ascites a progresívnym vyčerpaním (kachexia).
Hemochromatóza u detí môže poskytnúť klinický obraz z prvých mesiacov života, ak je príčinou ochorenia dedičnosť. Preťaženie tela dieťaťa železom z iných dôvodov je veľmi zriedkavé. Choroba v detstve sa prejavuje vo forme:
- Zvýšená vzrušivosť.
- Predĺžená novorodenecká žltačka u novorodencov.
- Nadmerná suchá koža a vypadávanie vlasov.
- Nízka motorická aktivita.
- Negatívna dynamika hmotnosti.
Postupne sa objavuje tmavá pigmentácia na koži. U takmer všetkých detí s hemochromatózou je koža tenká a ľahko zraniteľná. Bližšie k veku predškolského a základného vzdelávania majú tieto deti pretrvávajúce narušenie srdca, pečene, sleziny.
komplikácie
Ak sa nelieči, hemochromatóza vedie k vzniku život ohrozujúcich komplikácií. Vzhľadom na vysokú koncentráciu železa v tele - najmä v pečeni - sa zvyšuje riziko zlyhania pečene, keď železo úplne stráca všetky funkcie. Na pozadí zlyhania pečene je mozog ovplyvnený črevnými toxínmi a pacient padá do kómy.
Závažnou komplikáciou hemochromatózy s vysokou úmrtnosťou je infarkt myokardu a akútne srdcové zlyhanie. Vnútorné krvácanie, ktoré je dôsledkom rozšírených žíl pažeráka vedie k fatálnemu výsledku s dlhým priebehom patológie. Kritické zvýšenie koncentrácie cukru v krvi spôsobuje diabetickú kómu, ktorá často vedie k smrti.
diagnostika
Pri vyšetrovaní pacientov s podozrením na hemochromatózu budú potrebné konzultácie niekoľkých špecialistov - gastroenterológa, kardiológa, chirurga, endokrinológa, dermatológa. Počas počiatočného vyšetrenia lekár upozorňuje na špecifickú farbu kože (hemosideróza), absenciu vlasov a nechtov v tvare lyžice. Počas palpácie sa stanoví zväčšená pečeň a slezina. V prítomnosti cirhózy sa pečeň cíti pevná, s hrboľatým povrchom.
Dôležitým bodom pri potvrdení diagnózy je laboratórna diagnostika. Kompletný krvný obraz nie je informatívny, vykonáva sa len na vylúčenie anémie. Cenné informácie poskytujú krvný test pre biochémiu. Pacienti odhaľujú posuny v biochemických parametroch:
- Zvýšený bilirubín nad 25 mmol / l.
- Zvýšenie ALAT, ASAT a GGT.
- Zvýšenie koncentrácie glukózy v krvi nad 5,8.
Je nevyhnutné vykonať dynamickú štúdiu krvi na stanovenie metabolizmu železa. Diagnóza sa vykonáva postupne:
- Stupeň 1 - identifikujte koncentráciu siderofiliny (proteín-nosič železa v krvnej plazme); pri prekročení normy (16–44 mmol / l) prejdite na ďalšiu fázu.
- Stupeň 2 - vykonať test koncentrácie feritínu; ak indikátor presiahne 200 pre ženy mladšie ako 45 - 50 rokov a 300 pre mužov (ženy nad 45 - 50 rokov) - prejdite do záverečnej fázy.
- Fáza 3 - realizácia nepriamej kvantitatívnej flebotómie, počas ktorej pacient s podozrením na hemochromatózu extrahuje 200 mg železa týždenne krvácaním. Ak sa stav pacienta po odstránení železa z tela zlepší v množstve 3 g - diagnóza sa považuje za potvrdenú.
Dedičná hemochromatóza sa zisťuje genetickou analýzou DNA. Metóda molekulárnej genetickej diagnostiky pomáha identifikovať dedičnú konštitúciu organizmu a stanoviť prevládajúci typ mutácie v génoch. Výhody metódy spočívajú vo vysokom informačnom obsahu a možnosti potvrdenia diagnózy v počiatočných štádiách.
V procese komplexného prieskumu je dôležité určiť stupeň poškodenia vnútorných orgánov. To si vyžaduje sériu presných štúdií:
- X-ray spoje.
- EKG a echokardiografia.
- Echografia peritoneálnej dutiny.
- MRI pečene.
Spoľahlivou metódou na stanovenie prognózy budúceho priebehu patológie je biopsia pečene. V extrakcii prepichnutím v biopsii stanovte koncentráciu železa. Čím viac tento ukazovateľ - tým horšia je prognóza prežitia.
liečba
Liečba hemochromatózy je redukovaná na odstránenie prebytočného železa z tela a boj proti komplikáciám. V počiatočnom štádiu liečby sa organizuje liečba vitamínmi - pacientom sa predpíše príjem vitamínov B, tokoferolu, vitamínu M (kyselina listová). Vitamínová terapia je potrebná na urýchlenie procesu odstraňovania prebytočného železa.
Drogová terapia zahŕňa použitie chelátorov - chemikálií, ktoré uvoľňujú ióny železa z tela. V praxi sa deferoxamín často používa vo forme intramuskulárnych injekcií a intravenóznych infúzií. Pri dlhodobom užívaní deferoxamínu sa môžu vyvinúť vedľajšie účinky - zakalenie šošovky.
Na účinnú neliekovú metódu na minimalizáciu vysokého obsahu železa v tele patrí flebotómia. Podstatou procedúry je systematické odstraňovanie určitého objemu krvi (až 500 ml týždenne) z tela. Flebotómia sa vykonáva po dlhú dobu, 2-3 roky, až kým koncentrácia železa v krvi nedosiahne optimálne hodnoty.
Symptomatická liečba je redukovaná na liečbu fibrózy a cirhózy pečene, kardiovaskulárnych a sexuálnych porúch, diabetu. Pacienti s progresívnou artropatiou vykazujú postup náhrady endoprotézy zničených kĺbov. Pacienti s pokročilou cirhózou môžu byť zachránení transplantáciou pečene.
Diéta pre hemochromatózu, ako neoddeliteľná súčasť komplexnej terapie, sa predpisuje všetkým pacientom na celý život. Účelom tejto diéty je zabrániť zvýšeniu koncentrácie železa v tele a udržaniu optimálneho metabolizmu. Diétne odporúčania:
- Vylúčenie pekárenských výrobkov, alkoholu, morských plodov, vedľajších produktov (pečeň, obličky) zo stravy.
- Minimalizácia spotreby mäsa a potravín s vysokým obsahom kyseliny askorbovej.
- Systematické používanie (v primeraných množstvách) čierneho čaju a kávy ako nápojov, ktoré môžu spomaliť vstrebávanie železa.
Prognóza a prevencia
Hemochromatóza sa týka patológií s priebežným priebehom. Ale možnosti modernej medicíny môžu predĺžiť život pacientov o niekoľko desaťročí. Pri nekomplikovanom kurze žije až 80% pacientov dlhšie ako 10 rokov. Ak sa choroba nelieči, prognóza prežitia sa zhoršuje - keďže diagnóza bola potvrdená, dĺžka života nepresahuje 5 rokov. Z pretrvávajúcich metabolických porúch sa vyvinie nekompatibilný so životnými komplikáciami - cirhózou, rakovinou pečene, rozsiahlym srdcovým infarktom.
Prevencia primárnej hemochromatózy zahŕňa skríning rodiny, včasnú detekciu a liečbu ochorenia. Ak sa vyskytnú prípady výskytu u priamych príbuzných v rodine, skríning by sa mal vykonať čo najskôr, pred nástupom závažných komplikácií.
Prevencia sekundárnej hemochromatózy zahŕňa:
- Vyvážená výživa.
- Odmietnutie alkoholu a nikotínu.
- Prijímanie liekov obsahujúcich železo len na predpis av indikovanom dávkovaní.
- Včasná liečba patológií pečene a krvi.
Hemochromatóza: vývoj, štádiá, formy, symptómy, diagnóza, spôsob liečby, prognóza
Hemochromatóza, ako choroba (komplex symptómov, stav charakterizovaný nadmerným hromadením železa (Fe) v tele), má svoju históriu od konca 19. storočia, a to od roku 1871, ale súčasný názov sa dostal do patológie až o 18 rokov neskôr (1889)., Hemachromatóza (GH) sa tiež nazýva pigmentová cirhóza a bronzový diabetes, ktorý v zásade odráža svoje klinické prejavy: odfarbenie kože (bronz), všetky príznaky diabetu a degeneráciu pečeňového parenchýmu s rozvojom cirhózy. Okrem toho, hemochromatóza sa nazýva generalizovaná hemosideróza, von Recklinghausen-Appebaumova choroba a Troisier-Ano-Chaffardov syndróm. Tvorba tohto komplexu symptómov v konečnom dôsledku vedie k porážke mnohých orgánov a k rozvoju viacnásobného zlyhania orgánov.
Bolo zistené, že muži trpia touto patológiou častejšie ako ženy (pomer 1: 8-10) a to nesúvisí s vplyvom defektného génu. Ženské telo má schopnosť stratiť nielen nadbytok, ale aj správne množstvo železa počas menštruácie alebo počas tehotenstva. V priemere sa choroba prejavuje medzi 40 a 60 rokmi. Vzhľadom k porážke mnohých orgánov, hemochromatóza, ktorá len nelieči: a reumatológ, a gastroenterológ, a endokrinológ, a kardiológ, a ďalších špecialistov.
Kde je prebytočné železo?
Možno niekto počul, že popri známych formách diabetes mellitus (IDDM a INDISD) existuje aj nejaká varianta nazývaná bronz (nemala by sa zamieňať s bronzovou chorobou - Addisonovou chorobou), pigmentovanou cirhózou alebo hemochromatózou, ktorá je spôsobená nadmerným hromadením železa. tela.
Prvá rana má vždy pečeň (hemochromatóza pečene). V najskoršom štádiu, keď sa „invázia“ železa ešte nedotkla iných orgánov, sú portálové zóny už naplnené týmto chemickým prvkom. Hemachromatóza pečene spôsobuje náhradu pečeňového parenchýmu spojivovým tkanivom (to je fibróza) v obidvoch lalokoch s rozvojom cirhózy, ktorá je schopná premeniť sa na primárnu rakovinu tohto dôležitého orgánu.
Avšak patologický proces na pečeni neskončí, pretože železo sa naďalej akumuluje a jeho množstvo môže dosiahnuť 20 - 60 gramov (rýchlosťou 4 - 5 g). Ale musí ísť niekde a, samozrejme, hľadá iné parenchymálne orgány. V dôsledku toho sa železo usadí:
- v pankrease, čo vedie k degenerácii jeho parenchýmu;
- v slezine;
- v myokardiálnych vláknach, vytvára podmienky pre rozvoj koronárnej sklerózy;
- v epiderme, ktorá sa z takýchto zásahov začína riediť a atrofovať;
- v endokrinných žľazách (nadobličky, hypofýza, štítna žľaza, semenníky).
Železo, uložené v orgánoch a tkanivách, stimuluje tkanivo, aby reagovalo na prítomnosť prvku, ktorý nie je potrebný v takých množstvách, čím sa zvyšuje rýchlosť peroxidácie lipidov, čo spôsobuje poškodenie bunkových organel, čo vedie k fibróze. Okrem toho, pozdĺž cesty, produkcia kolagénu je stimulovaná bunkami zodpovednými za konštrukciu spojivového tkaniva. A nezáleží vôbec na tom, v ktorých orgánoch sa železo začalo hromadiť, ak sa proces nezastaví, na konci - každý bude trpieť.
Toxicita Fe spočíva v tom, že tento kov ako prvok s premenlivou valenciou (Fe (II), Fe (III)) môže ľahko iniciovať reakcie voľných radikálov, ktoré poškodzujú bunkové organely a genetický materiál bunky, zvyšujú produkciu kolagénu a vyvolávajú tvorbu nádorových procesov.,
Ako vyzerá bronzový diabetes?
Hromadenie cenné, všeobecne, kov každý deň, telo dostane asi 1 gram železa ročne, čo je pre telo zbytočné. S vrodenou hemachromatózou sa tieto akumulácie budú dopĺňať ročne a za 20 rokov budú narastať do pomerne impozantnej hodnoty: ≈ 20 gramov (niekedy až 50 g). Pre porovnanie: Bežne, Fe v tele obsahuje asi 4 gramy a toto množstvo je rozdelené medzi hem-krvné proteíny (hemoglobín), svaly (myoglobín), respiračné pigmenty a enzýmy. Až 0,5 g Fe je uskladnené v zásobe (hlavne v pečeni) len v prípade. Množstvo absorbovaného prvku koreluje s rezervným obsahom a čím viac ho telo potrebuje, tým viac železa sa musí absorbovať. Pri hemochromatóze vedie zvýšená absorpcia k nadmernej akumulácii.
Prebytočná depozícia železa sa vyvíja postupne, prechádza cez 3 stupne:
- 1. - ešte nie je preťaženie železom (testy sú pokojné, klinika chýba);
- 2. - dochádza k preťaženiu, o čom svedčia laboratórne ukazovatele, ale to ešte nie je klinicky zjavné;
- 3. - preťaženie tela týmto kovom poskytuje charakteristické klinické príznaky.
V konečnom dôsledku sa hemochromatóza nepozoruje. Telá, ktoré poskytli priestor pre extra chemický prvok, začínajú trpieť, strácajú schopnosť vykonávať svoje funkčné povinnosti. Príznaky charakteristické pre hemochromatózu sa vyvíjajú:
- Apatia, slabosť a letargia;
- Konsolidácia a zväčšenie pečene (hepatomegália), výstup z pečene feritínu, ktorý má vazoaktívny účinok, ktorý často spôsobuje bolesť brucha, niekedy simuluje akútnu chirurgickú patológiu s kolapsom a dokonca smrťou. Pri hemochromatóze pečene primárna rakovina (hepatocelulárny karcinóm) ohrozuje 30% pacientov, u ktorých už bola diagnostikovaná cirhóza;
- Zafarbenie kože (pigmentácia), postihujúce predovšetkým podpazušie, vonkajšie pohlavné orgány, exponované časti tela;
- Riedenie a suchá koža;
- Znížená sexuálna aktivita, impotencia, gynekomastia, testikulárna atrofia (u mužov), neplodnosť a amenorea (u žien), vypadávanie vlasov v oblastiach sekundárneho rastu vlasov (v dôsledku nedostatočnosti hypofyzárnej gonadotropnej funkcie);
- Srdcová hemochromatóza je lézia srdcového svalu (do 90%), často pripomínajúca kardiomyopatiu, ktorá poskytuje progresívnu pravostrannú atriálnu a ventrikulárnu insuficienciu, arytmiu a môže byť komplikovaná infarktom myokardu. Sférické srdce (forma) - „železné srdce“ sa v ostatných prípadoch náhle zastaví, čo končí smrťou pacienta;
- Často sa u 70–75% pacientov vyvinie diabetes mellitus, ktorého príčinou je priame poškodenie parenchýmu pankreasu. Cukrovka v hemochromatóze dáva zvláštny význam pre iné formy komplikácií (nefropatia, retinálne lézie a periférne vaskulárne lézie);
- Bolestivé zmeny v mnohých kĺboch (bedra, kolena, ramena, zápästia atď.), Ktorých príčinou je ukladanie vápenatých solí. Charakteristický znak - triaška rúk, sprevádzaná bolesťou.
Hemochromatóza je primárna alebo dedičná (vrodená hemochromatóza), ktorá je dôsledkom autozomálne recesívnej metabolickej poruchy a vyznačuje sa zvýšenou absorpciou Fe v črevnom trakte a sekundárnou alebo získanou, ktorá je spôsobená určitými patológiami pozadia Fe v tráviacom trakte.
Pri primárnej hemochromatóze (PHC) sa človek narodí po prijatí génu z oboch rodičov nesúcich zlú informáciu (autozomálne recesívny spôsob dedičnosti). Je pravda, že pacient o tom dlhý čas nevie, akumuluje tento chemický prvok každý deň. Napríklad, ak 5 mg požitého železa zostane v tele každý deň, prvé príznaky sa objavia asi za 28 rokov.
Sekundárna hemochromatóza (VHH) sa tvorí v určitom štádiu v dôsledku určitých porušení. A potom nezáleží na tom, z akého dôvodu došlo k porušeniu absorpcie, skutočnosti, že železo sa hromadí vo veľkých množstvách v životne dôležitých orgánoch (srdce, pečeň, niektoré endokrinné žľazy, kĺby) a tým narúša ich normálne fungovanie.
Dedičná alebo primárna hemochromatóza
Ako sa ukázalo, dedičná hemochromatóza (NG) nie je zriedkavé ochorenie. Takže predtým, keď sa uskutočnila populačno-genetická analýza v modernom meradle, nebolo to tak.
Predpoklad genetického pôvodu primárnej hemochromatózy bol potvrdený v 70. rokoch minulého storočia, keď bol aktívne študovaný hlavný histokompatibilný komplex (MHC) a jeden po druhom boli objavené antigény HLA leukocytového systému. Gén, ktorý riadi koncentráciu Fe v tele, sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 6, vedľa lokusu A (A3) HLA komplexu. Výsledkom bolo získanie dôkazu o asociácii medzi hemochromatózou a génmi hlavného histokompatibilného systému.
Primárna hemochromatóza je vždy dedičná, objavuje sa v populácii spolu s jej novým (homozygotným) členom, ale prejaví sa až po 2 - 3 desaťročiach.
Teraz sa spoľahlivo zistilo, že prevalencia defektného recesívneho génu (gén hemochromatózy), ktorý nesie skreslenú informáciu o metabolizme, sprevádzanú zvýšenou absorpciou železa, nie je taká malá - až 10% u všetkých obyvateľov. Homozygóty pre recesívnu populáciu sa vo všeobecnej populácii získajú do 0,3 - 0,45%, preto sa frekvencia dedičného variantu spôsobeného monozygotným kočom líši v rovnakom rozsahu (0,3 - 0,45%). To znamená, že v Európe je približne jeden z troch ľudí vystavený riziku, že sa narodí s takýmito odchýlkami, a 10% všetkých Európanov, ktorí sú nositeľmi génu hemochromatózy (heterozygoty), si nemôže byť istý, či sa táto patológia ich nikdy nedotkne ani ich detí. Klinicky exprimované formy lézie pečeňového parenchýmu (hemochromatóza pečene) spojené s vrodeným defektom génu sa vyskytujú v populácii s frekvenciou 2 prípadov na 1000 ľudí.
Zvlášť relaxovať a heterozygotné. Hoci je pravdepodobnosť vzniku nadbytku Fe extrémne nízka (nepresahuje 4%), prítomnosť génu hemochromatózy nie je taká neškodná, ako sa zdá. Nosiče môžu tiež vykazovať znaky zrýchleného vstrebávania a zvýšené hladiny železa v tele. Toto sa stane, ak heterozygotný nosič získal ďalšiu patológiu, sprevádzanú porušením metabolizmu železa alebo poškodením pečeňového parenchýmu, napríklad hepatitídy C (klinika nebude taká jasná, ale bude pociťovať preťaženie železom) a zneužívanie alkoholu.
Donedávna bola dedičná hemochromatóza vnímaná ako jednoduchá monogénna patológia, ale teraz sa všetko zmenilo a začalo sa oddeľovať PHC v závislosti od defektu génu a symptómov. Sú uvedené štyri typy primárnej hemochromatózy:
- Typ I - najbežnejší (až 95%) autozomálne recesívny (klasický) asociovaný s HFE v dôsledku defektu v géne HFE (bodová mutácia - C282U);
- Typ II - (juvenilný);
- Typ III - HFE-asociovaný (mutácia transferínového receptora typu 2);
- Typ IV - autozomálne dominantná GC.
Mutácie génu HFE, ktoré narúšajú zachytávanie Fe enterocytmi (bunky dvanástnika 12) s priamym zapojením transferínu, sú základom pre vývoj primárnej vrodenej hemochromatózy, čo vedie k skreslenej informácii, že obsah železa v tele klesol pod prijateľnú úroveň. Enterocyty reagujú na tento signál aktívnou produkciou proteínu viažuceho železo DCT-1, čím sa zvyšuje príjem železa a jeho akumulácia v nadbytku v bunke.
Zakúpená možnosť
Sekundárne hemochromatóza, alebo generalizované hemosideróza - Získané hemochromatóza, že je vytvorený na pozadí už existujúcej choroby, napríklad neúčinná erytropoézy (megaloblastická anémia, refraktérna anémia s myelodysplastický syndróm), hemolytická anémia, chronická zničenie pečeňového parenchýmu, nasýtený ferrotherapy (aplikácia liečiv obsahujúcich železo, v nadmerných dávkach) a dokonca aj nesmiernu spotrebu Fe s jedlom. Dôvodom pre HCV v takýchto prípadoch je získané vyčerpanie enzýmových systémov, ktoré sa podieľajú na výmene Fe.
Sekundárna hemochromatóza sa považuje za parenterálne preťaženie železom počas transfúzií červených krviniek a Fe s dextránom (GC po transfúzii). Napríklad pacienti s aplastickou anémiou, ktorí dostávajú veľké množstvo ermassu, sú nejakým spôsobom preťažení týmto chemickým prvkom, to znamená, že parenterálna forma má vždy iatrogénne korene. A lekári vedia, že ak pacient opakovane (bez straty krvi) potrebuje opakované podávanie erytrocytov darcu, je potrebné venovať pozornosť prevencii sekundárnej hemochromatózy, ktorá pozostáva z predpísaných liekov, ktoré môžu viazať nadbytok železa a vytvárať s nimi chelátové zlúčeniny.
Okrem post-transfúznej hemochromatózy sú zvýraznené aj iné formy tejto sekundárnej patológie:
- Alimentárny GH - vyvíja sa po cirhóze pečene, spôsobenej nadmernou konzumáciou alkoholických nápojov;
- Metabolizmus - tento variant vzniká v dôsledku porúch metabolických procesov, pri ktorých dochádza k vzniku železa (prechodná talasémia, niektorá vírusová hepatitída, malígne nádory);
- Zmiešané (hlavná beta-talasémia, anemické syndrómy, vyplývajúce z porušenia erytropoézy);
- Neonatálne preťaženie železom u detí, ktoré sú v neonatálnom období. Patológia sa prejavuje v prvých dňoch života, je charakterizovaná retardáciou vnútromaternicového rastu a zlyhaním pečene, rýchlym progresom, prerušením života dieťaťa na niekoľko dní.
Čo sa stane, keď začne aktívna absorpcia Fe
Európania konzumujú 1 - 20 mg Fe, ktorý prichádza (vo forme zlúčenín) s jedlom. Za 24 hodín vstúpi do tela 1–2 mg prvku cez gastrointestinálny trakt a zanechá rovnaké množstvo. U pacientov, ktorí nedostávajú železo, majú vrodenú hemochromatózu alebo tí, ktorí trpia patológiou, ktorá je v rozpore s erytropoéziou, množstvo absorbovaného Fe sa zvyšuje ≈ 3-krát. Absorpčný proces je veľmi aktívny a vykonáva sa v tenkom čreve (horná časť):
metabolizmus železa u ľudí
Železo, raz v bunkách črevnej sliznice, sa nachádza v ich tekutom obsahu;
Všetky vyššie uvedené procesy však idú presne týmto spôsobom, ak je v tele všetko v poriadku s metabolizmom železa. Ale s hemochromatózou dochádza k nadmernému hromadeniu železa a prestáva sa hodiť do formy feritínu. Molekuly proteínov obsahujúce železo sa začínajú rozpadať, pričom tvoria hemosiderín, ktorého obsah v GC prirodzene stúpa, čo je dôvod, prečo sa hemochromatóza často nazýva hemosideróza.
diagnostika
Diagnóza hemochromatózy nezávisí od pôvodu patologického procesu, je rovnaká pre všetky varianty ochorenia.
Podozrenie na nadmerné hromadenie železa môže byť založené na sťažnostiach a klinických príznakoch. Skutočnosť, že muž môže vyvinúť hereditárnu hemochromatózu, sa môže posudzovať podľa takých príznakov, ako je zvýšenie pečene, asténia, artralgia, zmena aktivity transferázy (AlT, AST), avšak ich ukazovatele majú veľmi zriedkavé odchýlky od normy, keď zjavné varianty PGH, aj keď existujú všetky príznaky cirhózy pečene. V prvej fáze diagnostického vyšetrenia lekár odošle pacienta na ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) a magnetickú rezonanciu (MRI) a zároveň predpíše laboratórne testy:
- Genetické testovanie - stanovenie bodových mutácií charakteristických pre vrodený variant (C282U a H63D) v géne hemochromatózy;
- Srvátkové železo;
- Celková väzbová kapacita železa (OZHSS) alebo percento saturácie transferínu železom - táto analýza ukazuje, koľko transportného proteínu, ktorý sa podieľa na prenose Fe, je obsiahnutý v sére (normálne približne 30%);
- Feritín v sére (hodnotenie zásob Fe v tele).
A keďže všetky vykonané testy ukazujú vývoj GC, potom bude užitočná biopsia pečene, ktorá môže konečne rozptýliť pochybnosti o diagnóze. V počiatočnom štádiu u mladých pacientov budú nadmerné akumulácie Fe pozorovateľné len v bunkách pečeňového parenchýmu (hepatocytov) a periportálnej oblasti. U starších ľudí sú v hepatocytoch, Kupfferových bunkách a bunkách žlčových ciest viditeľné usadeniny. Cirhóza pečene v GC je malý uzol (mikronodulárny).
Ak vezmeme ako základ zmeny v pečeni a zistenie proliferácie spojivového tkaniva (cirhóza), mala by sa vykonať diferenciálna diagnóza. Toto opäť pomôže histologickému vyšetreniu (biopsia), pretože nahradenie spojivového tkaniva pečeňového parenchýmu pre hepatitídu alebo zneužívanie alkoholu bude mať niekoľko ďalších príznakov.
Hepatocelulárny karcinóm na pozadí hemochromatózy môže byť podozrivý, ak sa stav pacienta nedávno výrazne zhoršil, pečeň sa výrazne zvýšila a hladina nádorového markera α-fetoproteínu sa zvýšila.
Liečba, prevencia, prognóza
Liečba začína revíziou diéty. Všetky potraviny, ktoré obsahujú železo, by mali byť vylúčené zo stravy. Z týchto liekov je deferoxamín považovaný za hlavný liek, ktorý tvorí komplex s Fe a pomáha tomuto prvku opustiť telo. Účinné pri krvotvorbe GC, znižujú veľkosť pečene a sleziny, pigmentáciu, zlepšujú výkonnosť pečeňových enzýmov, v niektorých prípadoch uľahčujú liečbu diabetu. Často sa vykonáva mimotelová liečba (hemosorpcia, plazmaferéza) v rovnakom čase, čo tiež pomáha odstraňovať prebytočné železo z tela.
Pri liečbe základnej patológie (hemochromatózy) sa samozrejme nevyhne symptomatickej terapii, pretože u mnohých pacientov dochádza k zmenám v pečeni, srdci a ďalších orgánoch. V iných prípadoch je symptomatická liečba dosť závažná, napríklad transplantácia pečene v prípade cirhózy alebo endoprostetika patologicky zmenených kĺbov (artroplastika).
Prevencia hemochromatózy spočíva v včasnej diagnóze ochorenia, ktorá spočíva nielen v stanovení hladiny samotného prvku (Fe), feritínu, transferínu, ale aj pri vykonávaní genetickej analýzy (vyšetrenie blízkych príbuzných pacientov), čo je veľmi dôležité pri asymptomatickom priebehu u mladých ľudí.
Prognóza pre GC v zásade nie je zlá, ak proces neovplyvňuje jemný pečeňový parenchým, bez tvorby cirhózy pečene. V tomto prípade hemochromatóza neovplyvňuje dĺžku života, v iných to závisí od stupňa poškodenia pečene a trvania preťaženia železom v čase. Najčastejšie pacienti s hemochromatózou umierajú na diabetickú a hepatickú kómu, zlyhanie srdca, krvácanie z pažeráka alebo žalúdka, spôsobené kŕčovými žilami, primárnou rakovinou pečene. Avšak včasná diagnóza a včasná liečba GC je celkom schopná zabrániť hrozným následkom.
Hemochromatóza: Symptómy a liečba
Hemochromatóza - hlavné príznaky:
- Bolesti kĺbov
- slabosť
- Zväčšená pečeň
- Úbytok hmotnosti
- únava
- Pigmentácia kože
- Znížené libido
- Nízky krvný tlak
- Zlyhanie srdca
- diabetes mellitus
- Opuchy končatín
- Obmedzená mobilita
Hemochromatóza je ochorenie, ktoré je dedičné a spôsobuje nerovnováhu železa v ľudskom tele. Pri tomto ochorení sú pigmenty, ktoré obsahujú železo, absorbované črevami a hromadia sa v tkanivách a orgánoch.
Hemochromatóza je najčastejšia v severnej Európe, kde 5% populácie má homozygotnú chorobu. Najčastejšie muži trpia hemochromatózou (štatistika ukazuje pomer chorých mužov k chorým ženám ako 10: 1). Prvé príznaky ochorenia sa spravidla objavujú v strednom veku (od 40 rokov do dôchodkového veku). Najčastejšie hemochromatóza postihuje pečeň, pretože sa podieľa na metabolizme železa.
Príznaky ochorenia
Hemochromatóza má nasledujúce príznaky:
- prítomnosť slabosti a neustálej únavy;
- zníženie krvného tlaku;
- prudký úbytok hmotnosti;
- zvýšená pigmentácia. Zabezpečuje odfarbenie kože v sivohnedom odtieni, ako aj zmenu farby bielkoviny alebo slizníc;
- rozvoj diabetes mellitus (ochorenie, ktoré zahŕňa zvýšenie hladiny cukru v krvi);
- srdcového zlyhania. Tento komplex ochorení zahŕňa všetky patologické stavy, ktoré sú spojené so schopnosťou kontrakcie srdcového svalu;
- objavenie sa cirhózy pečene (umožňuje zmenu tkaniva pečene v smere jazvy);
- zlyhanie pečene (neschopnosť vyrovnať sa s funkciami v procese trávenia);
- znížené libido;
- prítomnosť edému a obmedzená pohyblivosť končatín.
Formy a štádiá ochorenia
Existujú nasledujúce typy chorôb:
- Primárne. Týka sa mutácií génov, ktoré sú zodpovedné za výmenu železa v tele;
- neonatálny. Objavuje sa kvôli vysokému obsahu železa u novorodencov. Dôvody tejto formy choroby ešte nie sú objasnené lekármi;
- sekundárne. Sekundárna hemochromatóza sa zvyčajne vyvíja na pozadí iných ochorení, ktoré sú spojené s krvným obehom, kožnými problémami. Tiež sa vyvíja v dôsledku užívania vysoko železných doplnkov.
Hemochromatóza má nasledujúce štádiá:
- v stupni 1 dochádza k poruchám metabolizmu železa, ale jeho množstvo zostáva pod prípustnou normou;
- v štádiu 2 je pacient preťažený železom, ktoré nemá žiadne špecifické klinické príznaky, ale diagnóza vykazuje abnormality;
- v štádiu 3 má pacient všetky príznaky ochorenia v dôsledku hromadenia veľkého množstva železa.
Príčiny ochorenia
Medzi hlavné príčiny vzniku ochorenia patria:
- faktor dedičnosti. Zvyčajne je tento faktor príčinou vzniku primárnej formy patológie a objavuje sa v dôsledku poškodenia génu, ktorý je zodpovedný za výmenu železa;
- metabolické poruchy. Najčastejšie sa prejavuje na pozadí cirhózy v dôsledku vedenia bypassu v ňom, aby sa zlepšil prietok krvi v portálnej žile;
- ochorenie pečene, ktoré má vírusovú etiológiu. Patrí medzi ne hepatitída B a C, ktoré sú pozorované u pacienta dlhšie ako šesť mesiacov;
- steatohepatitída (prerastanie tkaniva pečene tukom);
- prekrývajúce sa pankreatické otvory;
- prítomnosť nádorových formácií, napríklad leukémie alebo nádoru pečene.
Diagnóza ochorenia
Diagnóza ochorenia ako je sekundárna hemochromatóza je založená na:
- analýza anamnézy a sťažností pacienta. Lekár berie do úvahy čas nástupu príznakov a to, čo pacient spája s ich výskytom;
- analýza kazuistík v rodine. Zohľadňuje, či bola choroba pozorovaná u rodinných príslušníkov pacienta;
- výsledky genetického testu. Pomáha odhaliť chybný gén;
- analýza vlastností výmeny železa v krvi. Zahŕňa niekoľko testov na zistenie prítomnosti veľkého množstva železa;
- informácie získané z údajov o biopsii (analýza vrátane odberu malého množstva tkaniva pečene tenkou ihlou). Táto diagnóza ukazuje, či dochádza k poškodeniu tkanív orgánu.
Niekedy je diagnostickým opatrením konzultácia s endokrinológom.
Liečba chorôb
Liečba hemochromatózy je komplexná a zahŕňa pacienta, ktorý vykonáva takéto opatrenia:
- účelu stravy. Musí brať do úvahy redukciu potravín obsahujúcich železo, ako aj bielkovín. Je potrebné znížiť príjem ovocia a iných výrobkov s vysokým obsahom vitamínu C, pretože jeho vysoký obsah vedie k zvýšenej absorpcii železa. Strava zabezpečuje odmietnutie alkoholu, pretože tiež zvyšuje absorpciu pigmentov v tkanive pečene a nepriaznivo ovplyvňuje ich pôsobenie. Pacient musí upustiť od používania veľkého množstva pohánkového chleba, ražnej múky a iných výrobkov z múky. Nesmiete jesť obličky a pečeň, a tiež vylúčiť morské plody z vašej stravy (chobotnice, krevety, morské riasy). Môžete použiť čierny čaj, rovnako ako káva, pretože znižujú rýchlosť výmeny železa v dôsledku obsahu tanínov;
- užívanie liekov, ktoré viažu železo. Pomáhajú včas odstrániť prebytočné železo z orgánov pacienta;
- phlebotomy. Krvenie zahŕňa vylučovanie až 400 ml krvi, ktorá obsahuje veľké množstvo železa, týždenne. To znižuje príznaky (eliminuje pigmentáciu, znižuje veľkosť pečene);
- liečba súvisiacich chorôb (diabetes, nádory, zlyhanie srdca) a ich včasná diagnostika.
Možné komplikácie
Hemochromatóza môže pre telo zahŕňať takéto komplikácie:
- objavenie sa zlyhania pečene. Zároveň telo prestáva zvládať svoje povinnosti (účasť na trávení potravín, metabolizmus a neutralizácia škodlivých látok);
- výskyt arytmií a iných defektov srdcového svalu;
- infarktu myokardu. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku závažných obehových porúch a zahŕňa smrť časti srdcového svalu. Často sa objavuje na pozadí rozvinutého srdcového zlyhania;
- krvácanie zo žíl, ktoré sa nachádzajú v pažeráku;
- kóma (hepatická alebo diabetická). Tento vážny stav je spôsobený poškodením mozgu toxickými látkami, ktoré sa hromadia v tele v dôsledku zlyhania pečene;
- výskyt nádorov pečene.
Aby nedošlo k rozvoju všetkých týchto komplikácií, je potrebné diagnostikovať ochorenie včas, aby mohol lekár predpísať adekvátnu liečbu.
Liečba hemochromatózou by mala byť včasná, aby sa zabránilo vážnym následkom pre orgány pacienta. Ak to chcete urobiť, keď sa objavia prvé príznaky, mal by okamžite vyhľadať lekára. Čo sa týka prognózy priebehu ochorenia, s včasným začiatkom liečby v priebehu 10 rokov, viac ako 80% pacientov zostáva nažive. Ak sa prejavy ochorenia u pacienta začali asi pred 20 rokmi, potom sa pravdepodobnosť jeho prežitia zníži na 60 - 70%. Prognózy lekárov na priaznivý výsledok priamo závisia od množstva pigmentov obsahujúcich železo v tele pacienta. Čím viac z nich, tým menšia je šanca na zotavenie. Ak bolo ochorenie diagnostikované pred nástupom cirhózy, potom má pacient dobré šance na normálnu dĺžku života. Stojí za zmienku, že približne 30% pacientov zomiera na komplikácie ochorenia, medzi ktoré patrí zlyhanie srdca alebo malabsorpčný syndróm.
Prevencia chorôb
Hemochromatóza je závažné ochorenie, ktoré postihuje mnoho tkanív a orgánov. Prevencia musí brať do úvahy niekoľko pravidiel. Po prvé, ustanovuje diétu (zníženie spotreby potravín s vysokým obsahom bielkovín, ako aj kyseliny askorbovej a výrobkov obsahujúcich železo). Po druhé, prevencia berie do úvahy prijatie špeciálnych liekov, ktoré viažu železo v tele a rýchlo ho odstránia pod prísnym dohľadom lekára. Po tretie, aj pri absencii zjavných príznakov je prevencia príjmom liekov obsahujúcich železo, ktoré lekár predpisuje pacientovi.
Ak si myslíte, že máte hemochromatózu a príznaky charakteristické pre túto chorobu, potom vám lekári môžu pomôcť: hepatológ, gastroenterológ.
Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberie možné ochorenia.
Amyloidóza je ochorenie, ktoré môže postihnúť všetky orgány v tele. Hlavným dôvodom jej vývoja je akumulácia amyloidného proteínu v tkanivách, ktorá by normálne nemala byť v tele. Toto porušovanie produkcie bielkovín spravidla ovplyvňuje telo ľudí od 60 rokov. Najnebezpečnejšia vec je, že amyloidóza AA a A1 sa môže stať „katalyzátorom“ takých ochorení, ako je skleróza, nedostatočnosť vnútorných orgánov a dokonca atrofia končatín.
Hepatitída E je skôr závažná patológia charakterizovaná vírusovým poškodením pečene. Charakteristickým znakom iných typov chorôb je, že často postupuje priaznivo a končí zotavením. Zároveň je však nebezpečná pre ženy v danej pozícii.
Leukémia (syn. Leukémia, lymfosarkóm alebo rakovina krvi) je skupina neoplastických ochorení s charakteristickým nekontrolovaným rastom a rôznymi etiológiami. Leukémia, ktorej symptómy sa určujú na základe jej špecifickej formy, postupuje s postupným nahradzovaním normálnych buniek leukemickými bunkami, na pozadí ktorých sa vyvíjajú závažné komplikácie (krvácanie, anémia atď.).
Lymfogranulomatóza (Hodgkinova choroba) je patologický proces charakterizovaný tvorbou lymfoidného malígneho tkaniva. Tento novotvar má špecifickú histologickú štruktúru. Lymfogranulomatóza sa najčastejšie vyskytuje u detí a pacientov vo veku 20 - 50 rokov.
Poruchy alebo anatomické abnormality srdca a cievneho systému, ktoré sa vyskytujú prevažne počas vývoja plodu alebo pri narodení dieťaťa, sa nazývajú vrodené srdcové ochorenia alebo CHD. Názov vrodená choroba srdca je diagnóza, ktorú lekári diagnostikujú u takmer 1,7% novorodencov. Druhy CHD spôsobuje symptomatológiu Diagnóza Liečba Samotné ochorenie je abnormálny vývoj srdca a štruktúra jeho krvných ciev. Nebezpečenstvo ochorenia spočíva v tom, že v takmer 90% prípadov novorodenci nežijú do jedného mesiaca. Štatistiky tiež ukazujú, že v 5% prípadov zomierajú deti s CHD do 15 rokov. Vrodené srdcové chyby majú mnoho typov abnormalít srdca, ktoré vedú k zmenám v intrakardiálnej a systémovej hemodynamike. S rozvojom CHD sú poruchy v prietoku krvi veľkých a malých kruhov, ako aj krvný obeh v myokarde. Choroba zaberá jednu z vedúcich pozícií u detí. Vzhľadom k tomu, že CHD je nebezpečný a smrteľný pre deti, stojí za to preskúmať chorobu podrobnejšie a zistiť všetky dôležité body, o ktorých bude tento materiál hovoriť.
hemochromatóza
Akékoľvek ochorenie pečene vedie k dysfunkcii iných orgánov a telesných systémov. Koniec koncov, pečeň je filter organizmu, ktorý ho zbavuje toxínov, ťažkých kovov, prebytočných hormónov a tuku. Hemochromatóza je dedičné ochorenie pečene. Takéto genetické zlyhanie spúšťa zvýšenie absorpcie železa v orgánoch tráviaceho systému, krvi. Takže v tkanivách a orgánoch dochádza k nadmernému hromadeniu železa. Čo je to hemochromatóza, aké sú jej príznaky? A ako zaobchádzať s takou vážnou chorobou?
Čo je hemochromatóza?
Hemochromatóza je ochorenie pečene, ktoré sa vyznačuje porušením metabolizmu železa. To vyvoláva hromadenie prvkov obsahujúcich železo a pigmentov v orgánoch. V budúcnosti tento jav vedie k vzniku viacnásobného zlyhania orgánov. Choroba dostala svoje meno vďaka charakteristickej farbe kože a vnútorných orgánov.
Veľmi často sa vyskytuje dedičná hemochromatóza. Jeho frekvencia je približne 3-4 prípady na 1000 obyvateľov. Súčasne je hemochromatóza častejšia u mužov ako u žien. Aktívny rozvoj a prvé príznaky choroby sa prejavujú vo veku 40-50 rokov. Keďže hemochromatóza postihuje takmer všetky systémy a orgány, lekári rôznych odborov sa podieľajú na liečbe ochorenia: kardiológia, gastroenterológia, reumatológia, endokrinológia.
Odborníci rozlišujú dva hlavné typy chorôb: primárne a sekundárne. Primárna hemochromatóza je defekt v enzýmových systémoch. Táto porucha vyvoláva hromadenie železa vo vnútorných orgánoch. Primárna hemochromatóza je ďalej rozdelená do 4 foriem v závislosti od defektného génu:
- Autozomálne recesívna klasika;
- mladistvých;
- Dedičný;
- Autozomálne dominantné.
Vývoj sekundárnej hemochromatózy nastáva na pozadí získanej dysfunkcie enzýmových systémov, ktoré sa podieľajú na procese metabolizmu železa. Sekundárna hemochromatóza je tiež rozdelená do niekoľkých typov: alimenar, post-transfúzia, metabolický, neonatálny, zmiešaný. Vývoj akejkoľvek formy hemochromatózy sa vyskytuje v 3 štádiách - bez nadbytku železa, s nadbytkom železa (bez príznakov), s nadbytkom železa (s prejavom jasných symptómov).
Hlavné príčiny hemochromatózy
Dedičná hemochromatóza (primárna) je ochorenie autozomálne recesívneho typu prenosu. Hlavnú príčinu tejto formy možno nazvať mutáciou génu nazývaného HFE. Nachádza sa na krátkom ramene v šiestom chromozóme. Mutácie tohto génu vyvolávajú poruchy príjmu železa črevnými bunkami. V dôsledku toho sa vytvára falošný signál o nedostatku železa v tele a krvi. Takáto porucha je spôsobená zvýšeným uvoľňovaním proteínu DCT-1, ktorý viaže železo. Preto je zvýšená absorpcia prvku v čreve.
Ďalej patológia vedie k nadbytku železného pigmentu v tkanivách. Akonáhle dôjde k prebytku pigmentu, je pozorovaná smrť mnohých aktívnych prvkov, čo spôsobuje sklerotické procesy. Príčinou vzniku sekundárnej hemochromatózy je nadmerný vstup železa do tela zvonku. Táto podmienka sa často vyskytuje na pozadí nasledujúcich problémov:
- Nadmerný príjem liekov so železom;
- thalassemia;
- anémia;
- Kožná porfýria;
- Alkoholická cirhóza pečene;
- Vírusová hepatitída B, C;
- Zhubné nádory;
- Dodržiavanie diéty s nízkym obsahom bielkovín.
Príznaky ochorenia
Hemochromatóza pečene sa vyznačuje živými príznakmi. Prvé príznaky choroby sa však prejavujú v dospelosti - po 40 rokoch. To je do tohto obdobia života v tele akumuluje až 40 gramov železa, čo výrazne prevyšuje všetky prípustné normy. V závislosti od štádia vývoja hemochromatózy existujú aj príznaky ochorenia. Stojí za to ich podrobnejšie zvážiť.
Príznaky počiatočnej fázy vývoja
Choroba sa vyvíja postupne. V počiatočnom štádiu príznaky nie sú výrazné. Po mnoho rokov sa môže pacient sťažovať na bežné príznaky: malátnosť, slabosť, únavu, stratu hmotnosti, zníženú účinnosť u mužov. Okrem toho sa k týmto príznakom začnú pridávať výraznejšie príznaky: bolesť v pečeni, bolesť kĺbov, suchá koža, atrofické zmeny v semenníkoch mužov. Potom dochádza k aktívnemu rozvoju hemochromatózy.
Príznaky pokročilej hemochromatózy
Hlavnými znakmi tejto fázy sú nasledujúce komplikácie:
- Pigmentácia kože;
- Pigmentácia slizníc;
- Cirhóza pečene;
- Diabetes mellitus.
Dedičná hemochromatóza, podobne ako každá iná forma, sa vyznačuje pigmentáciou. Toto je najčastejší a hlavný príznak prechodu ochorenia v rozšírenom štádiu. Jas symptómu závisí od trvania ochorenia. Smoky a bronzový odtieň kože, najčastejšie sa prejavuje v otvorených oblastiach kože - tváre, rúk, krku. V genitáliách v podpazuší sa pozoruje aj charakteristická pigmentácia.
Nadbytok železa je primárne uložený v pečeni. U takmer každého pacienta sa preto počas diagnózy zaznamenáva zvýšenie žľazy. Štruktúra pečene sa tiež mení - stáva sa hutnejšou a bolestnejšou pri pohmate. U 80% pacientov sa vyvinie diabetes a vo väčšine prípadov je závislý od inzulínu. Zmeny endokrinného systému sa prejavujú v týchto príznakoch:
- Dysfunkcia hypofýzy;
- Hypofunkcia epifýzy;
- Narušenie nadobličiek;
- Dysfunkcia pohlavných žliaz, štítna žľaza.
Nadmerná akumulácia železa v orgánoch kardiovaskulárneho systému v primárnej hereditárnej hemochromatóze sa vyskytuje v 95% prípadov. Príznaky práce srdca sa však prejavujú len v 30% všetkých prípadov ochorenia. Je teda diagnostikované zvýšenie srdca, arytmie, refraktérneho srdcového zlyhania. Existujú charakteristické príznaky v závislosti od pohlavia. Muži zažívajú atrofiu semenníkov, úplnú impotenciu, gynekomastiu. Neplodnosť sa často vyskytuje u žien, amenorea.
Príznaky termálnej hemochromatózy
Počas tohto obdobia odborníci pozorujú proces dekompenzácie orgánov. To sa prejavuje vo forme vývoja portálnej hypertenzie, zlyhania pečene, zlyhania komory, vyčerpania, degenerácie, diabetickej kómy. V takýchto prípadoch sa najčastejšie vyskytuje úmrtnosť na krvácanie z kŕčových kŕčových žíl varixov, peritonitídy, diabetickej a hepatálnej kómy. Riziko vzniku nádorových nádorov sa zvyšuje. Juvenilná hemochromatóza, ktorá sa aktívne rozvíja vo veku 20-30 rokov, sa považuje za vzácnu formu. V podstate sú postihnuté pečeň a srdcový systém.
Diagnóza hemochromatózy
Diagnostiku vykonáva odborník v závislosti od hlavného symptómu. Pacient teda môže vyhľadávať pomoc kardiológa, gastroenterológa, gynekológa, endokrinológa, reumatológa, urológa alebo dermatológa. V tomto prípade sú diagnostické možnosti rovnaké bez ohľadu na klinické prejavy hemochromatózy. Po počiatočnom vyšetrení, odbere anamnézy, sú naplánované pacientove sťažnosti, laboratórne a inštrumentálne vyšetrenia na potvrdenie alebo zamietnutie diagnózy.
Podľa výsledkov laboratórnych štúdií bude možné presne stanoviť diagnózu. Nasledujúce indikátory budú indikovať prítomnosť hemochromatózy:
- Vysoká hladina železa v krvi;
- Zvýšené hladiny transferínu a feritínu v sére;
- Zvýšená sekrécia železa močom;
- Nízka schopnosť viazania železa v krvnom sére.
Ďalej môže odborník nariadiť biopsiu pečene alebo kože punkciou. V odobratých vzorkách sa zistia usadeniny hemosiderínu, čo tiež indikuje hemochromatózu. Dedičná hemochromatóza sa stanovuje pomocou molekulárno-genetických štúdií. Na stanovenie rozsahu poškodenia sa vyžaduje stav postihnutých vnútorných orgánov, inštrumentálna diagnostika.
Najobľúbenejšou metódou vyšetrenia je ultrazvuk postihnutých orgánov. Je možné posúdiť stav pečene, srdca, čriev. Pre podrobnejšiu diagnostiku, MRI alebo CT vyšetrenie sú predpísané röntgenové snímky kĺbov. Okrem toho môžete vykonať štúdiu vzoriek pečene, moču, cukru v krvi, glykozylovaného hemoglobínu.
Liečba hemochromatózou
Liečba hemochromatózou je nevyhnutne zložitá. Hlavným cieľom tejto liečby je odstránenie železa z tela. Je však veľmi dôležité, aby bola diagnóza vykonaná správne. Až po predpísaní tejto liečby. Vlastné ošetrenie je prísne zakázané. Prvá fáza terapie sa preto považuje za lieky viažuce železo.
Pri požití sa takéto lieky začnú aktívne viazať s molekulami železa a ich ďalšou exkréciou. Na tento účel sa často používa 10% desferálne riešenie. Je určený na intravenózne podanie. Priebeh liečby je predpísaný výlučne lekárom v závislosti od závažnosti priebehu hemochromatózy. Kurz trvá v priemere 2-3 týždne.
Povinnou podmienkou pri komplexnej liečbe hemochromatózy je flebotómia. Tento postup je tiež známy ako bloodletting. Od dávnych čias, krviprelievania liečil rôzne choroby. A hemochromatóza je prístupná tejto možnosti liečby. Vďaka prenosu sa znižuje počet červených krviniek v celkovom množstve krvi. V dôsledku toho sa znižuje hladina železa. Okrem toho flebotómia rýchlo eliminuje pigmentáciu, dysfunkciu pečene. Je však dôležité dodržiavať všetky dávky a pravidlá postupu. Preto je zostup považovaný za zostup 300-400 ml krvi naraz. Ale so stratou 500 ml krvi od pacienta sa môže cítiť horšie. Je postačujúce vykonať postup 1-2 krát týždenne.
Počas obdobia liečby je potrebné dodržiavať nasledujúce podmienky:
- Úplné odstránenie alkoholu;
- Odmietnutie užívať výživové doplnky;
- Odmietnutie užívať vitamín C, multivitamínové komplexy;
- Vylúčenie potravín s vysokým obsahom železa zo stravy;
- Odmietnutie používania ľahko stráviteľných sacharidov.
Na čistenie krvi sa odborníci môžu uchyľovať k použitiu plazmaferézy, cytaferézy alebo hemosorpcie. Súčasne s odstraňovaním železa sa má vykonať symptomatická liečba pečene, srdcového zlyhania a diabetes mellitus. Komplexná liečba ochorenia zahŕňa dodržiavanie špecifickej diéty.
Diéta s hemochromatózou
Diéta s touto chorobou hrá dôležitú úlohu v procese liečby. Preto sú výrobky, ktoré sú zdrojom veľkého množstva železa, úplne vylúčené z pacientovej stravy. Medzi ne patria nasledovné:
- Bravčové mäso, hovädzie mäso;
- Pohankové krupice;
- pistácie;
- jablká;
- fazuľa;
- kukurica;
- špenát;
- Petržlen.
Stojí za to pripomenúť, že čím tmavšie mäso, tým viac je tento mikroprvok v ňom. Pri hemochromatóze je prísne zakázané konzumovať alkoholické nápoje. Spotreba vitamínu C vedie k zvýšenej absorpcii železa, preto by sa mala vylúčiť aj kyselina askorbová. Odborníci hovoria, že nie je nutné úplne opustiť výrobky obsahujúce železo. Stačí len minimalizovať množstvo ich spotreby.
Koniec koncov, hemochromatóza je ochorenie prebytočného železa. Je potrebné normalizovať jeho úroveň. Nedostatok železa však vyvoláva závažné ochorenia krvi. Všetko by malo byť moderované. Pri príprave diétneho menu je potrebné nahradiť tmavé mäso ľahkou, pohánkovou kašou. Dodržiavanie takejto diéty urýchli proces obnovy, zlepší celkový stav pacienta.
Aká je prognóza?
V prípade včasnej detekcie hemochromatózy sa život pacienta predlžuje o desaťročia. Vo všeobecnosti sa prognóza určuje s prihliadnutím na preťaženie orgánov. Okrem toho sa hemochromatóza vyskytuje v dospelosti, keď sa často vyskytujú sprievodné sprievodné ochorenia. Ak sa nezaoberáte liečbou hemochromatózy, trvanie života bude maximálne 3-5 rokov. Nepriaznivá prognóza je tiež pozorovaná v prípade poškodenia pečene, srdca a endokrinného systému.
Aby sa zabránilo rozvoju sekundárnej hemochromatózy, je potrebné dodržiavať pravidlá prevencie. Hlavnými z nich sú racionálna, vyvážená výživa, užívanie suplementov železa len pod dohľadom lekára, periodická transfúzia krvi, eliminácia alkoholu, pozorovanie rvacha v prítomnosti ochorení srdca a pečene. Primárna hemochromatóza vyžaduje skríning rodiny. Potom začne najúčinnejšia liečba.