Wilson-Konovalovova choroba (hepatolentná degenerácia)

V prírode existuje mnoho chorôb, ktorých výskyt je spôsobený dedičnosťou. Jedným z nich je Wilsonova choroba - Konovalov.

Čo je Wilsonova choroba - Konovalov?

Hepatolentikulárna degenerácia, Westfalova choroba, hepatocerebrálna dystrofia, Wilson-Konovalovova choroba je závažné a progresívne ochorenie autozomálne recesívnej dedičnosti, ovplyvňujúce centrálny nervový systém (CNS) a postihujúce bunky vnútorných orgánov.

Základom ochorenia je mutácia génu látky, ktorá je zodpovedná za syntézu proteínu transportujúceho meď. V priebehu Westfalovej choroby sa prirodzená výmena medi odchyľuje od zvyčajného "priebehu" a jeho nepravidelná depozícia začína v rôznych častiach tela. Inými slovami: v dôsledku mutácie génu ATP7B je narušený proces zavádzania medi do ceruloplazmínu a jeho transport z pečene cez telo. Takéto zlyhanie vedie k akumulácii medi v pečeni a meď, ktorá nie je viazaná na ceruloplazmín a ktorá vstúpila do krvného obehu, sa šíri cez orgány, usadzuje sa v bunkách a poškodzuje ich. Miestami lokalizácie sedimentácie sú najčastejšie mozog, pečeň, obličky a oči.

Príznaky ochorenia

Špecialisti v oblasti neurológie identifikovali tri skupiny symptómov, ktoré vyvolávajú hepatocerebrálnu dystrofiu.

• Choroba evanjelia (žltačka). Charakteristické je zožltnutie pokožky a bielka očí.
• Zvýšená veľkosť pečene, bolesť a nepohodlie v pravom bruchu pod rebrami.
• Intoxikácia tela v dôsledku zlyhania detoxikačnej schopnosti pečene.
• Významné zvýšenie telesnej teploty (38–39 ° C).

Poškodenie CNS a duševné poruchy:

• Nekontrolované náhodné periodické pohyby rôznych svalových skupín (hyperkinéza).
• Úplný nedostatok motorických schopností (paralýza).
• Kŕčové záchvaty.
• Problémy s prehĺtaním slín a jedla.
• Koordinácia pohybu a rozmazanie reči.
• Depresívne stavy.
• Prejav spontánnej agresie.
• Znížená kapacita pamäte.
• Problémy so spánkom

Porážka vnútorných orgánov:

• Zlyhanie endokrinného systému a v dôsledku toho znížená sexuálna túžba (libido), výskyt impotencie a neplodnosti.
• Abnormality v obličkách.
• Krvné ochorenia (anémia, trombocytopénia).
• Zhoršenie kostného systému (osteoporóza, osteomalacia, zlomeniny atď.).
• Významné zhoršenie zdravia kože (dermatitída, suchosť, pigmentácia, žilky).
• Vzhľad prsteňa Kaiser-Fleischer. V dôsledku akumulácie medi u pacienta sa pozdĺž celého okraja dúhovky vytvorí zlatohnedý krúžok.
• Medený katarakta. Čiastočné alebo úplné zožltnutie šošovky oka.

Vo zvlášť pokrokovej forme sa klinika Westphal ochorenia podobá parkinsonizmu.

Formy priebehu hepatolentnej degenerácie

Hepatocerebrálna dystrofia môže nastať v akomkoľvek veku: v detstve aj v dospelosti. Čas vzhľadu závisí od formy ochorenia. Čím skôr sa však choroba prejaví, tým ťažšie bude pacient trpieť. V prírode existuje päť typov tohto ochorenia:

1. Brušné (brušné). Asymptomatický pomalý vývoj je charakteristický pre túto formu, preto sa nazýva aj latentný. Táto forma Wilsonovej choroby - Konovalov sa vyvíja hlavne u detí vo veku 6-14 rokov. Najčastejšie príznaky abdominálnych foriem sú abdominálna bolesť, strata chuti do jedla, nevoľnosť, retardácia, hnačka. Tento stav dieťaťa môže byť často sprevádzaný normálnym fungovaním pečene, v dôsledku čoho sa brušná forma ochorenia nemôže brať do úvahy a omylom vylúčiť. Nebezpečenstvo tohto typu Westphal ochorenia je, že smrť z nej môže dôjsť pred nástupom jeho príznaky.
2. Rigidne arytmmoperkinetika (skorá). Priebeh ochorenia je dynamický a vyskytuje sa častejšie u detí a dospievajúcich. Ochorenie tohto typu zvyčajne postihuje muskulo-ligamentózne a nervové systémy a má tiež negatívny vplyv na srdcový sval, čo spôsobuje narušenie jeho kontraktilného rytmu. Choroba trvá 2 až 3 roky a končí smrťou.
3. Tras, rigidita. Najbežnejšia forma ochorenia. Vyskytuje sa hlavne v dospievaní. Má pomalý charakter a je sprevádzaný zvýšením teploty (do 37,5 ° C), rozvojom ťažkej formy rigidity a rytmického svalového triaška (2–8 jitrov / s). Priemerná dĺžka života je do 6 rokov.
4. Trasie. Pomaly tečúca forma, častejšia v mladom veku (20-30 rokov). Svedčí o tom chvenie končatín, monotónnosť reči, zmeny v psychike, afektívne záblesky, rigidita a hypotenzia svalov. Osoba s touto formou ochorenia môže žiť viac ako 15 rokov.
5. Extrapyramidová kôra. Najčastejšia forma ochorenia. Vyznačuje sa typickými príznakmi, nad ktorými postupne začína prevládať paralýza končatín a komplexná forma demencie. Životnosť po nástupe vývoja ochorenia je obmedzená na 6-8 rokov.

Diagnóza ochorenia

Pomalý vývoj a rôzne formy kliniky Westfalskej choroby neumožňujú reprodukovať presný diagnostický obraz.

Podozrenie na skoré štádium ochorenia môže byť z niektorých dôvodov:

• predtým žltačka;
• opakované krvácanie z nosa a ďasien;
• veľký počet žiliek na chrbte a hrudníku;
• hormonálna nerovnováha vyjadrená akromegáliou, amenoreou a dysmenoreou u žien a gynekomastiou u mužov;
• pokles úrovne inteligencie a zmien v psychike.

Akékoľvek podozrenie sa musí potvrdiť alebo vyvrátiť pomocou laboratórnej diagnostiky. Na stanovenie diagnózy je potrebné pacienta vyšetriť na detekciu proteínu medi a ceruloplasminu v krvi a na stanovenie denného podielu vylučovania medi v moči. Okrem toho je dôležité podstúpiť genetické vyšetrenie, aby sa našla génová mutácia.

Všeobecné a biochemické testy krvi a moču nemôžu presne potvrdiť hepatolentickú degeneráciu, ale sú schopné zobraziť abnormality v pečeni a obličkách v dôsledku Wilsonovej choroby - Konovalov. Pomôžu tiež určiť, ktoré orgány boli prvé, ktoré prijali "úder" choroby a závažnosť ich poškodenia.

Okrem laboratórnych štúdií sa vykonávajú inštrumentálne diagnostické metódy: ultrazvuk, zobrazovanie abdominálnych orgánov a mozgu magnetickou rezonanciou, vyšetrenie šošovky a rohovky pomocou štrbinovej lampy, elektrokardiografie, elektroencefalografie, elastografie a biopsia pečene.

Metódy liečby a prevencie

Bohužiaľ, nie je možné zotaviť sa z Wilsonovej choroby - Konovalov, preto musí byť pacient liečený po zvyšok svojho života. Priebeh liečby je celoživotný príjem liekov, ktoré zabraňujú ukladaniu medi v tele. V závažných prípadoch aplikujte chirurgickú metódu vystavenia ochorenia.

Včasná a kompetentná liečba vo väčšine prípadov dáva dobrý výsledok. Pacienti sa budú môcť vrátiť k svojmu normálnemu spôsobu života: vykonávať domáce práce, pracovať, založiť rodinu a mať dieťa.

Liečba liekmi sa predpisuje až po konzultácii s lekárom, na základe získaných laboratórnych testov a podľa špeciálnej schémy s postupným zvyšovaním dávky liekov. Liečba detí a dospelých sa líši len dávkou predpísaných liekov a postupov. Ak napriek dodržiavaniu všetkých pravidiel liečby choroba progreduje a vyvíja sa cirhóza pečene, pacient bude potrebovať transplantáciu tohto orgánu. S úspešnou operáciou má pacient všetky šance na úplné uzdravenie a nie je potrebné lieky.

Pri liečbe hepatocerebrálnej dystrofie sa tiež používa metóda bio-hemoperfúzie so živými izolovanými bunkami sleziny a pečeňových tkanív - "pomocné pečeňové" zariadenie.

Súbežne s liečbou pacienta je dôležité viesť určitý životný štýl:

• celoživotné dodržiavanie špeciálnej diéty "tabuľka č. 5" - úplné vylúčenie potravín bohatých na meď (čokoláda, káva, strukoviny, orechy, jahňacie mäso, ryby, huby, sušené ovocie, morské plody atď.) zo stravy;
• pokúsiť sa zjesť demineralizovanú vodu;
• variť v medenej miske a nejesť z neho;
• neberte toxický do pečene;
• prijať multivitamínové komplexy;
• včasné liečenie ochorení gastrointestinálneho traktu;
• vzdať sa zlozvykov (alkohol, fajčenie, drogy).

Pokiaľ ide o prevenciu vzniku ochorenia, dnes to tak nie je, pretože ochorenie je vrodené. Po detekcii tejto patológie je žiaduce skúmať všetkých členov rodiny pacienta.

Aké sú dôsledky Wilsonovej choroby - Konovalov?

Hepatolentikulárna degenerácia je mimoriadne nebezpečná choroba, ktorá má mnohopočetné prejavy a spôsobuje vážne a niekedy nezvratné narušenie fungovania vnútorných orgánov. Ak čas nezačne liečbu, choroba je smrteľná.

Aké by mohli byť následky tohto ochorenia:

• cirhóza pečene;
• zlyhanie pečene;
• ascites a peritonitída;
• kŕčové žily pažeráka a krvácanie z nich;
• pečeňová encefalopatia;
• malígny nádor pečene (karcinóm);
• hepato-pľúcny syndróm;
• gastropatia;
• kolopatiya;
• neplodnosť.

V prípade vedľajších účinkov užívania liekov je predpísaná alternatívna alebo kombinovaná liečba hepatocerebrálnej dystrofie s použitím zinočnatých solí.

Záver: keď sa zistia prvé príznaky Westfalovej choroby, pacient musí okamžite zvážiť návštevu gastroenterológa a genetiky. Včasná diagnóza kliniky ochorenia a správne predpísaná liečba v kombinácii s diétou v 80% prípadov je ukončená úspešným a záchranným životom.

Wilson-Konovalovova choroba (hepatolentná degenerácia)

Definícia: Wilson-Konovalovova choroba (hepatolentická degenerácia) je geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom v dôsledku metabolických porúch a nadmerného hromadenia medi dochádza k vážnemu poškodeniu vnútorných orgánov, najmä pečene a CNS.

ICD-10: E83.0 - Poruchy metabolizmu medi.

Etiológie. Hepatolentikulyarnaya degenerácia je zriedkavé geneticky spôsobené utrpenie. Patologické zmeny v tele pri Wilson-Konovalovovej chorobe sú spôsobené akumuláciou toxických koncentrácií medi v tkanivách.

Mechanizmus dedičnosti ochorenia je autozomálne recesívny. Viac ako 1% zdravých ľudí je pre túto chorobu heterozygotných. Pravdepodobnosť tejto patológie je veľmi vysoká u potomkov tesne príbuzných manželstiev.

Defektný gén zodpovedný za výskyt ochorenia sa nachádza na chromozóme 13. Gén kóduje ATPázu typu P, ktorá transmembránový prenáša meď. Tento proteín je kľúčovým článkom v reťazci transportu medi z lyzozómov hepatocytov do žlče. S jeho nedostatkom v pečeni hromadí veľké množstvo iónov medi, ktoré majú toxický účinok. Genetický defekt tiež spôsobuje nedostatok syntézy v pečeni alfa-2 globulínu - ceruloplazmínu. Nedostatok ceruloplazmínu spôsobuje porušenie metabolizmu medi nielen v pečeni, ale aj v iných orgánoch, predovšetkým parenchymatóznych, ako aj v mozgových tkanivách.

Patogenéza. S jedlom na jeden deň v ľudskom tele vstupuje do 2-5 mg medi. Ióny medi sa absorbujú v čreve a vstupujú do portálnej žily do pečene. V hepatocytoch sa meď viaže a vylučuje sa z tela žlčou (1,2-1,7 mg / deň). Určité množstvo viazanej medi používa bunky na syntézu enzýmov obsahujúcich kov. Malá časť iónov medi vo forme labilného komplexu s albumínom cirkuluje v krvi a vylučuje sa močom.

Nedostatočná syntéza ceruloplazmínu, hlavného transportného proteínu pre meď, sťažuje použitie tohto prvku na syntézu metaloproteáz - enzýmov potrebných v cykle tkanivového dýchania buniek vnútorných orgánov, hematopoetického tkaniva. Meď nesúvisiaca s ceruloplasminom sa nadmerne akumuluje v krvnej plazme, pečeni, obličkách, mozgu, rohovke. Väzbou na SH-skupiny proteínov blokujú ióny medi kľúčové enzýmy metabolických procesov, ktoré spôsobujú dystrofiu a smrť buniek. V prípade Wilson-Konovalovovej choroby nastáva paradoxná situácia: narušenie biologických procesov v dôsledku nedostatočného transportu medi a zároveň otrava tela medenou.

Prítomnosť zvýšených koncentrácií medi v hepatocytoch spôsobuje nekrózu pečene, výraznú zápalovú reakciu. Morfologické zmeny v orgáne zodpovedajú chronickej hepatitíde s prechodom na cirhózu pečene.

Nadbytok voľných iónov medi v červených krvinkách môže spôsobiť akútnu intravaskulárnu hemolýzu krvi.

Akumulácia medi v leniformných jadrách, subkortexe, mozgovej kôre spôsobuje rôzne poruchy pohybu, zníženú inteligenciu.

Pri tomto ochorení dochádza aj k poškodeniu obličiek, kostí kostry.

Klinický obraz. Prvé príznaky ochorenia sa nachádzajú medzi 6-30 rokmi, zvyčajne do 15 rokov. Muži a ženy trpia rovnakou frekvenciou.

Klinický obraz sa skladá zo symptómov poškodenia pečene, neurologických a psychických porúch. Existuje zjavná hyperpigmentácia kože v dôsledku porušenia metabolizmu porfyrínu.

Spravidla sa vyskytuje špecifický príznak Wilson-Konovalovovej choroby - krúžok Kaiser-Fleischer - zelenohnedý krúžok okolo periférie rohovky a niekedy aj na jej vnútornom povrchu. Tento krúžok je najlepšie pozorovaný vo svetle štrbinovej lampy.

Z vnútorných orgánov je primárne ovplyvnená pečeň. Na začiatku ochorenia sa môže vyskytnúť asymptomatická alebo asymptomatická lézia bez zjavných klinických prejavov a abnormalít v laboratórnych a biochemických vzorkách. Toto obdobie zodpovedá nešpecifickým morfologickým zmenám v pečeni: tuková degenerácia, nekróza jednotlivých hepatocytov, periportálna fibróza.

V budúcnosti sa príznaky charakteristické pre chronickú hepatitídu s vysokou aktivitou zápalového procesu a cirhózou pečene s hepatocelulárnou nedostatočnosťou objavujú: slabosť, dyspeptické poruchy, bolesť brucha, žltačka.

U niektorých pacientov sa ochorenie vyskytuje v izolovanej abdominálnej forme (forma Kerary), keď sú symptómy poškodenia pečene jediným prejavom ochorenia. V tejto forme ochorenia sa včas vyvíja zlyhanie pečene.

V typických prípadoch sa neurologické príznaky objavujú u starších detí alebo adolescentov. Prvým z nich sú svalová dystónia, triaška flexor-extenzora. Závažnosť triaška sa pohybuje od mierneho chvenia rúk až po chvenie celého tela. Typické "vlajúce" chvenie prstov roztiahnuté ruky. Makroglossia, hypersalivácia, hypomimia, ťažká monotónna reč, znížená inteligencia sa prejavia.

V 15% prípadov je ochorenie komplikované akútnou intravaskulárnou hemolýzou, ktorá sa prejavuje anémiou, žltačkou a tmavým močom. Niekedy hemolýza vyvoláva akútne zlyhanie pečene a vedie k smrti pacienta.

Poškodenie obličiek vedie k vzniku nefrotického syndrómu. Charakterizované tubulárnymi poruchami: glykozúria, aminacidúria, fosfatúria, mikrohematuria.

Osteotorikulárny syndróm sa prejavuje osteoporózou, osteomaláciou, léziami kolenných kĺbov a chrbtice. Sú možné ossalgie, spontánne zlomeniny kostí.

Diagnóza. Kompletný krvný obraz: anémia, retikulocytóza (s hemolytickými krízami), zvýšená ESR.

Analýza moču: proteinúria, glykozúria, aminoacidúria, mikrohematuria, zvýšené vylučovanie medi počas 100 µg / deň. V hemolytických krízach: bilirubín, hemoglobín, hemosiderín.

Biochemická analýza krvi: pokles obsahu ceruloplazmínu (0 - 200 mg / lv množstve 250 - 450 mg / l), zvýšenie koncentrácie medi sa neviaže na ceruloplazmín nad 300 μg / l, zvýšenie AST, ALT a alkalickej fosfatázy. Je detegovaná hypoproteinémia, zvýšenie obsahu bilirubínu, gama globulínov.

Ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny: hepatosplenomegália, príznaky cirhózy pečene, portálna hypertenzia.

Biopsia pečene: príznaky chronickej hepatitídy s vysokou aktivitou zápalového procesu, príznaky cirhózy pečene. Tkanivové štruktúry pečene zvýšili obsah medi.

Štúdia rádioizotopov pečene s rádioaktívnym izotopom medi: Identifikuje znaky nadmernej akumulácie izotopu u pacientov aj heterozygotných nosičov génu pre toto ochorenie.

Diferenciálna diagnostika. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s chronickou hepatitídou, cirhózou pečene, vrodenou a získanou hemolytickou anémiou. Rozhodujúcim bodom pri rozlišovaní hepatolentikulárnej degenerácie od týchto ochorení je identifikácia Kaiser-Fleischerovho kruhu, nízka aktivita ceruloplazmínu a vysoká hladina medi v krvi, moči a tkanive pečene.

Všeobecný krvný test.

Rozbor moču.

Štúdia denného vylučovania medi v moči.

Biochemická analýza krvi: aktivita ceruloplazmínu, voľný obsah medi, celkový proteín a frakcie, bilirubín, cholesterol, AST, ALT, alkalická fosfatáza.

Biopsia a morfologické štúdium tkaniva pečene.

Štúdium medi v pečeni.

Štúdium rádioizotopov pečene so zavedením izotopu medi.

Liečbu. Priraďte diétu s obmedzením na potraviny obsahujúce meď.

Z liekov sa používajú lieky, ktoré viažu a odoberajú z tela medené teliesko.

Unithiol (5% roztok) sa predpisuje v 5-10 ml intramuskulárne denne alebo každý druhý deň v priebehu 25-30 injekcií. Opakované kurzy po 2-3 mesiacoch.

BAL je britský anti-luisit (2,3-dimerkaptopropanol) podávaný intramuskulárne v množstve 1,25 - 2,5 mg / kg 2-krát denne počas 10-20 dní. Prestávka medzi kurzami je 20 dní. Rovnakú dávku možno podávať nepretržite niekoľko mesiacov, aby sa dosiahol účinok.

D-penicilamín je najúčinnejšou liečbou hepatocerebrálnej dystrofie. Dávka lieku sa stanovuje individuálne na základe stanovenia rýchlosti vylučovania medi v moči. Zadajte od 0,3 do 1,3 g až 3-4 g denne. Liečba týmto liekom sa vykonáva po celý život. Možné sú hematologické (trombocytopénia, leukopénia, agranulocytóza), renálne (nefrotický syndróm), koža (erytém, urtikariálne vyrážky, suchá koža na tvári), komplikácie dyspeptiky, redukcia alebo strata chuti. Liek Trientin má menší vedľajší účinok ako D-penicylamín.

Vitamíny B sú predpísané₁ a B₆. Ukazujú lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus v hepatocytoch: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil atď.

Závažný priebeh, prevažne abdominálna forma Wilson-Konovalovovej choroby, je indikáciou pre ortotopickú transplantáciu pečene.

Prognóza. Priebeh ochorenia je progresívny, bez adekvátnej liečby, čo rýchlo vedie k ťažkému zdravotnému postihnutiu a smrti pacientov.

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba je dedičné ochorenie prenášané autozomálne recesívnym typom. Vyskytuje sa v podmienkach mutácií v géne ATP7B, ktorý kóduje proteín ATPázy, ktorá vyváža meď. Charakteristickým príznakom Wilsonovej choroby je akumulácia medi v rôznych orgánoch a tkanivách, najmä v pečeni a bazálnych gangliách. Wilsonova choroba sa môže vyskytnúť v abdominálnej, rigidnej arytmicko-hyperkinetickej, triaškovej alebo extrapyramídovej kortikálnej forme. Diagnóza Wilsonovej choroby zahŕňa oftalmologické vyšetrenie, biochemické testy moču a krvi, MRI alebo CT mozgu. Základom patogenetickej terapie sú tiolové prípravky, ktoré sa môžu užívať niekoľko rokov a dokonca aj na celý život.

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba je dedičné ochorenie prenášané autozomálne recesívnym typom. Vyskytuje sa v podmienkach mutácií v géne ATP7B, ktorý kóduje proteín ATPázy importujúcej meď v pečeni. Charakteristickým príznakom Wilsonovej choroby je akumulácia medi v rôznych orgánoch a tkanivách, najmä v pečeni a bazálnych gangliách.

Objaviteľ choroby - А.К. Wilson, ktorý opísal chorobu v roku 1912, v domácom lekárstve - N.А. Konovalov. Patogenéza Wilsonovej choroby bola identifikovaná v roku 1993. Pojem "Wilsonova choroba" tiež zodpovedá: Wilson-Konovalovovej chorobe, Westphal-Wilson-Konovalovovej chorobe, hepatocerebrálnej dystrofii, hepatolentikulárnej dystrofii a lentikulárnej progresívnej degenerácii.

Klasifikácia Wilsonovej choroby

Podľa klasifikácie N.V. Konovalov rozlišuje päť foriem Wilsonovej choroby:

• brušnej
• tuhý-aritmogiperkineticheskaya
• tras tuhá
• trasenie
• extrapyramidálne kortikálne

Etiológia a patogenéza Wilsonovej choroby

ATP7B gén je mapovaný na dlhom ramene chromozómu 13 (13q14.3-q21.1). Ľudské telo obsahuje asi 50-100 mg medi. Denná potreba medi pre osobu je 1 až 2 mg. 95% medi absorbovanej v čreve sa transportuje vo forme komplexu s ceruloplazmínom (jeden zo sérových globulínov syntetizovaných v pečeni) a iba 5% vo forme komplexu s albumínom. Okrem toho je ión medi súčasťou najdôležitejších metabolických enzýmov (lyzyl oxidáza, superoxid dismutáza, cytochróm-C-oxidáza atď.). Pri Wilsonovej chorobe dochádza k porušeniu dvoch procesov metabolizmu medi v pečeni - biosyntézy hlavného proteínu viažuceho meď (ceruloplasmin) a odstráneniu medi žlčou, čo vedie k zvýšeniu hladiny neviazanej medi v krvi. Koncentrácia medi v rôznych orgánoch (najčastejšie v pečeni, obličkách, rohovke a mozgu) sa zvyšuje, čo vedie k ich toxickému poškodeniu.

Klinický obraz Wilsonovej choroby

Klinický polymorfizmus je charakteristický pre Wilsonovu chorobu. Prvé prejavy ochorenia sa môžu objaviť v detstve, dospievaní, v dospelosti a oveľa menej často v dospelosti. V 40-50% prípadov sa Wilsonova choroba prejavuje poškodením pečene, v pokoji - duševnými a neurologickými poruchami. S účasťou na patologickom procese nervového systému sa nachádza Kaiser-Fleischerov kruh.

Abdominálna forma Wilsonovej choroby sa vyvíja hlavne do 40 rokov. Charakteristickým príznakom je závažné poškodenie pečene, ako je cirhóza pečene, chronická hepatitída, fulminantná hepatitída.

Rigidná arytmmoperkinetická forma Wilsonovej choroby sa prejavuje v detstve. Počiatočné prejavy sú svalová rigidita, amymia, rozmazanie reči, ťažkosti pri vykonávaní malých pohybov, mierny pokles inteligencie. Pre túto formu ochorenia je charakteristický progresívny priebeh, s výskytom epizód exacerbácie a remisie.

Trpiaca forma Wilsonovej choroby sa vyskytuje vo veku 10 až 30 rokov. Prevládajúcim príznakom je tremor. Okrem toho sa môže vyskytnúť bradykinéza, bradylalia, závažný psychoorganický syndróm, epileptické záchvaty.

Extrapyramidálna kortikálna forma Wilsonovej choroby je veľmi zriedkavá. Jeho začiatok je podobný začiatku ktorejkoľvek z vyššie uvedených foriem. Je charakterizovaná epileptickými záchvatmi, extrapyramidovými a pyramidálnymi poruchami a výrazným intelektuálnym deficitom.

Diagnóza Wilsonovej choroby

Oftalmologické vyšetrenie pomocou štrbinovej lampy odhalí Kaiser-Fleischerov kruh. Biochemické štúdie moču vykazujú zvýšené vylučovanie medi v dennom moči, ako aj zníženie koncentrácie ceruloplazmínu v krvi. Pomocou zobrazovacích metód (CT a MRI mozgu) sa zistí atrofia mozgových hemisfér a mozočka, ako aj bazálne jadrá.

Diferenciálna diagnostika

Pri diagnostikovaní Wilsonovej choroby ju neurológ potrebuje odlíšiť od parkinsonizmu, hepatocerebrálneho syndrómu, Gellervorden-Spatzovej choroby. Hlavným diferenciálnym diagnostickým znakom týchto ochorení je absencia Kaiser-Fleischerových kruhov, ktoré sú charakteristické pre Wilsonovu chorobu a poruchy metabolizmu medi.

Liečba Wilsonovou chorobou

Základom patogenetickej liečby Wilsonovej choroby je podávanie tiolových prípravkov, predovšetkým D-penicilamínu alebo unitiolu. Hlavnou výhodou cuprenilu je nízka toxicita a možnosť dlhodobého podávania bez vedľajších účinkov. Je predpísaný v dávke 0,15 g (1 kapsula) denne (len po jedle), potom 2,5 - 3 mesiace sa dávka zvyšuje na 6-10 kapsúl / deň (optimálna dávka). Liečba D-penicilamínom sa vykonáva roky a dokonca aj po celý život s malými prerušeniami (2-3 týždne) v prípade vedľajších účinkov (trombocytopénia, leukopénia, exacerbácia žalúdočného vredu atď.).

Unithiol sa predpisuje v prípade neznášanlivosti (zlej tolerancie) D-penicilamínu. Trvanie jedného liečebného cyklu je 1 mesiac, po ktorom je liečba prerušená na 2,5-3 mesiace. Vo väčšine prípadov dochádza k zlepšeniu celkového stavu pacienta, ako aj k regresii neurologických príznakov (stuhnutosť, hyperkinéza). V prípade dominancie hyperkinézy sa odporúča menovanie neuroleptík v malom rozsahu s rigiditou - levodopou, karbidopou, trihexyfenidylom.

V prípade ťažkého priebehu Wilsonovej choroby, s neúčinnosťou konzervatívnej liečby v zahraničí, sa využíva transplantácia pečene. S pozitívnym výsledkom operácie sa stav pacienta zlepší, obnoví sa výmena medi v tele. Pri ďalšej liečbe pacienta je imunosupresívna liečba. V Rusku sa do klinickej praxe postupne zavádza biogemoperfúzna metóda s izolovanými živými bunkami sleziny a pečene (tzv. „Pomocná pečeňová aparatúra“).

Neléčebná liečba Wilsonovej choroby spočíva v predpisovaní diéty (tabuľka č. 5), aby sa vylúčili produkty bohaté na meď (káva, čokoláda, strukoviny, orechy atď.).

Prognóza a prevencia Wilsonovej choroby

V prípade včasnej diagnózy Wilsonovej choroby a poskytnutia adekvátnej liečby znižujúcej medikáciu je možné normalizovať celkový stav pacienta a výmenu medi v tele. Neustály príjem tiolových prípravkov podľa režimu predpísaného odborným lekárom umožňuje udržanie profesionálnej a sociálnej aktivity pacienta.

Aby sa zabránilo opätovnému výskytu Wilsonovej choroby, odporúča sa vykonávať laboratórne testy krvi a moču pacienta niekoľkokrát ročne. Musia sa sledovať tieto ukazovatele: koncentrácia medi, ceruloplazmínu a zinku. Okrem toho sa odporúča biochemický krvný test, všeobecný krvný test, ako aj pravidelné konzultácie s terapeutom a neurológom.

Wilson-Konovalovova choroba: symptómy, príčiny, zásady liečby

Wilson-Konovalovova choroba je jednou z dedičných genetických chorôb spojených s metabolickými poruchami, menovite medi. Prejav tejto choroby na začiatku 20. storočia opísal anglický lekár Wilson (Wilson) a o 50 rokov neskôr ruský neuropatológ Konovalov podrobnejšie študoval a opísal túto patológiu, identifikoval rôzne formy ochorenia a navrhol jej druhé meno, hepatocerebrálnu dystrofiu.

Meď v ľudskom tele je prítomná vo veľmi malých množstvách, ale plní najdôležitejšie funkcie. Normálne by jeho obsah nemal prekročiť 24 µmol / l (u tehotných žien sa koncentrácia tohto prvku môže zvýšiť takmer 2-krát - ide o fyziologické zmeny). Keď sa množstvo tohto stopového prvku v tele zvýši, začne sa hromadiť vo vnútorných orgánoch, čo spôsobuje vážne poškodenie.

Príčiny Wilson-Konovalovovej choroby

Príčina tohto ochorenia je jedna - genetika, ochorenie je spojené s vrodenou poruchou proteínu - nosičom medi. Je dedený autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi defektného génu. Pravdepodobnosť mať choré dieťa v takejto rodine je 25%.

V priemere 3 z 100 000 novorodencov sa narodili s Wilson-Konovalovovou chorobou. Riziko mať dieťa s touto patológiou sa zvyšuje v populáciách, kde sú blízke blízke manželstvá. Toto ochorenie je rovnako bežné u žien a mužov.

Symptómy hepatocerebrálnej dystrofie

Na rozdiel od mnohých genetických patológií sa Wilson-Konovalovova choroba zriedkavo prejavuje bezprostredne po narodení a môže byť zistená náhodou už v ranom veku. Existujú malígne varianty priebehu, keď sa u detí vo veku 5-6 rokov objavia príznaky hepatocerebrálnej dystrofie, v tomto prípade je prognóza nepriaznivá. Najčastejšie je choroba debutom u adolescentov a mladých ľudí vo veku 11-25 rokov.

Poškodenie pečene

Metabolizmus medi sa vyskytuje v pečeni. Keď sa koncentrácia tohto stopového prvku zvyšuje, dochádza k „otrave“ pečene, dochádza k chronickému zápalu, ktorý vedie k fibróze (nahradenie normálnych buniek - hepatocytov spojivovým tkanivom) a potom k cirhóze pečene. Symptómy lézie tohto orgánu môžu byť najrôznorodejšie a zároveň nešpecifické: závažnosť a bolesť v pravej hypochondriu, signifikantné zvýšenie pečene, žltačky, poruchy trávenia, dlhotrvajúce subfebrile.

Meď, ktorá sa nevylučuje z tela v dôsledku metabolických porúch v pečeni, sa začína usadzovať vo všetkých orgánoch, predovšetkým v obličkách, mozgu, orgáne videnia.

Poškodenie nervového systému

Symptómy nervového systému nie sú menej rozdielne. Možno sa objavil výrazný svalový tonus, nedobrovoľné pohyby v dôsledku kontrakcie svalov končatín, tváre, jazyka, niekedy kvôli tomuto, reči a koordinácii pohybov. Okrem toho sú zistené psychické poruchy: depresia, psychóza, zvýšená agresivita, podráždenosť, zhoršený spánok a pamäť, znížená inteligencia.

Poškodenie krvného systému

Pacienti majú výrazné hemoragické príznaky: krvácanie z ďasien, časté krvácanie z nosa, žilky pavúk, modriny na tele v dôsledku drobných účinkov. V krvných testoch dochádza k poklesu hladiny leukocytov, krvných doštičiek a hemoglobínu.

Poškodenie kĺbov

Pacienti sa sťažujú na bolesť kĺbov, časom sa vyvíja osteoporóza, sú možné patologické zlomeniny kostí.

Poškodenie obličiek

Meď je uložená v štruktúrnych jednotkách obličiek - nefrónoch. Patológia obličiek je diagnostikovaná zmenami v moči: vzhľad aminokyselín v ňom, fosfáty, glukóza, proteín, telieska ketónov, zvýšenie hladín kyseliny močovej. Je možná tvorba obličkových kameňov.

Poškodenie očí

Jedným z najvýraznejších príznakov Wilson-Konovalovovej choroby je vzhľad Kaiser-Fleischerovho prsteňa. Jedná sa o zelenohnedý kruh okolo periférie rohovky, často videný voľným okom. Prsteň môže byť zlomený - v blízkosti jedného z pólov rohovky je len jeho časť. Tento symptóm sa zriedkavo zistí pri nástupe ochorenia, jeho vzhľad indikuje trvanie procesu, keď už existujú neurologické a iné poruchy.

Iné možné prejavy

Depozícia medi sa vyskytuje vo všetkých orgánoch bez výnimky, preto sa zmeny v jednom stupni alebo v inom prejavujú, možno povedať všade. Koža tváre môže nadobudnúť žltohnedý odtieň, stáva sa suchým, odlupuje sa a nechtové otvory sa stávajú namodralé. U pacientov sa vyvinie diabetes, hypoparatyroidizmus, u mužov je potencia narušená, u žien sa menštruačný cyklus stráca.

Prvé príznaky ochorenia sú však často veľmi nešpecifické, takže pacient môže byť dlhodobo vyšetrovaný a liečený nešpecializovanými lekármi a stráca drahocenný čas.

Tvorí sa Wilson-Konovalovova choroba

V závislosti na tom, ktoré orgány sú primárne postihnuté v dôsledku akumulácie medi a vyvíjajúcich sa symptómov, sa rozlišuje niekoľko foriem ochorenia.

Neuropsychické formy

Častejšie sa vyskytujú v období dospievania alebo dospievania, ako aj u dospelých. V závislosti od prevalencie klinických prejavov je rozdelená na:

• Parkinson,
• psevdoskleroticheskuyu,
• dyskinetický,
• chorea.

Zmeny najčastejšie začínajú v mladom veku a pokračujú bez liečby.

Pečeňové formy

Často sa prejavuje chronickou hepatitídou na pozadí cirhózy u detí pred nástupom neurologických príznakov, ktoré často debutujú až po niekoľkých rokoch. To zdôrazňuje potrebu vylúčiť Wilson-Konovalovovu chorobu u všetkých pacientov s chronickou hepatitídou neznámej etiológie.

Diagnóza hepatocelulárnej nedostatočnosti

Diagnóza klinických prejavov ochorenia v ranom štádiu je dosť ťažká.

Krvné testy ukazujú zvýšenie koncentrácie medi, ale v niektorých prípadoch je možný paradox - naopak, koncentrácia medi sa znižuje, čo môže v diagnostickom vyhľadávaní poslať lekára na nesprávnu cestu. To znižuje koncentráciu ceruloplasminu - proteínu zodpovedného za výmenu medi.

Analýza moču vám umožňuje nastaviť zvýšené vylučovanie medi v moči. V prípade potreby sa vykoná provokatívny test s penicilamínovými prípravkami, ktorý často zvyšuje vylučovanie tohto mikroelementu.

Vyšetrenie oftalmológom: identifikácia krúžkov Kaiser-Fleischer pomocou špeciálnej lampy. V počiatočnom štádiu ochorenia voľným okom nemusia byť viditeľné.

Biopsia pečene odhalila veľmi vysokú koncentráciu medi v tkanive.

Genetický výskum pomáha pri stanovení konečného bodu v diagnóze.

Liečba Wilson-Konovalovovej choroby

U pacientov s diagnózou hepatocelulárnej nedostatočnosti sa liečba predpisuje na celý život, vo väčšine prípadov sa lieky musia užívať denne. Začiatok liečby v počiatočnom štádiu ochorenia poskytuje dobré výsledky, je možné dosiahnuť úplné vymiznutie neurologických príznakov a zachovať zdravie pečene v maximálnej možnej miere. Ľudia vedú plnohodnotný životný štýl a jeho trvanie je rovnaké ako u zdravých ľudí.

Pri tejto chorobe je potrebné predpisovať lieky, ktoré pomôžu odstrániť prebytočnú meď z tela (chelátory) bez poškodenia obličiek.

• Látka schopná viazať meď za vzniku komplexov, ktoré sa môžu voľne vylučovať močom, je penicilamín. Je to účinná zložka liekov Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol a ďalšie.
• Po mnoho rokov sa Unithiol, ktorý má tiež komplexný a detoxikačný účinok, úspešne používa na liečbu tohto ochorenia.
• Na odstránenie medi z tela sa používajú prípravky obsahujúce síran zinočnatý (Zincteral, Zincite). Táto chemická zlúčenina indukuje endogénne látky, ktoré viažu meď a interferujú s jej absorpciou v čreve, čo vedie k tomu, že stopový prvok sa vylučuje výkalmi.
• Tetratiomolybdénan amónny je dnes považovaný za najsilnejší liek, ktorý znižuje koncentráciu medi. Zabraňuje nielen jeho vstrebaniu z tráviaceho traktu, ale tiež ho viaže do krvnej plazmy. V mnohých krajinách sa však táto droga ešte nepoužíva v širokej praxi a je vo fáze výskumu.

Vitamínová terapia sa používa pri komplexnej terapii hepatocelulárnej nedostatočnosti, obzvlášť užitočné sú vitamíny B, ako aj antioxidanty, hepatoprotektory a sorbenty.

diéta

Pevznerovi je pacientom pridelená tabuľka č. 5 - diéta, ktorá zabezpečuje vylúčenie produktov, ktoré „zaťažujú“ pečeň. Je známe, že potrava s jedlom vstupuje niekoľkokrát viac medi, než potrebuje, preto sa odporúča odstrániť potraviny bohaté na meď zo stravy: pečeň cicavcov a rýb, morské plody, orechy, strukoviny, čokoládu, huby, greeny.

Ešte pred 50 rokmi viedla Wilson-Konovalovova choroba vždy k invalidite a smrti, pacienti často nežili do 30 rokov. Dnes je to jedna z mála genetických chorôb, ktorá postihuje pečeň a je úspešne liečená.

Ktorý lekár by mal kontaktovať

Lekár-gastroenterológ alebo hepatológ sa zvyčajne zaoberá liečbou ochorenia, pretože u väčšiny pacientov dochádza k poškodeniu pečene a určuje prognózu. Okrem toho, konzultácie sú naplánované genetiky, oftalmológ, neurológ a nefrolog. V prípade potreby vyšetrí pacient reumatológ, hematológ, dermatológ a endokrinológ. Pacientovi môžu najefektívnejšie pomôcť len koordinované opatrenia všetkých týchto lekárov, preto sa často títo pacienti pozorujú v špecializovaných zdravotníckych zariadeniach, ktoré sa zaoberajú týmto problémom.

MD Alexey Sergeevich Kotov prednáša na tému „Wilson-Konovalovova choroba“:

Hepatocerebrálna dystrofia

Hepatocerebrálna dystrofia alebo Wilson-Konovalovova choroba (iné názvy hepatolentikulárna degenerácia, Westphal-Wilson-Konovalovova choroba) je vrodené dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša autosomálne recesívnym spôsobom a je porušením metabolizmu iónov medi. Spravidla sa choroba prejavuje v ranom detstve alebo v období dospievania a je charakterizovaná intoxikáciou tela v dôsledku nadmerného nadmerného hromadenia medi v dôsledku zlej schopnosti tela včas odobrať.
V prípade Wilson-Konovalovovej choroby je lokalizovaný gén, ktorý sa nachádza na chromozóme 13 a v oblasti sa nazýva ATP7B gén.

Symptómy Wilson-Konovalovovej choroby

Klinický obraz ochorenia závisí od priebehu procesu a formy Wilson-Konovalovovej choroby. Existujú dve formy priebehu ochorenia Wilson-Konovalov:

• Fulminantná alebo akútna forma ochorenia, zvyčajne sa prejavuje u detí a dokonca aj s liečbou končí rýchlou smrťou pacientov.
• Chronická forma sa vyvíja skôr pomaly a začína sa prejavovať od okamihu prvých príznakov poškodenia pečene, po ktorých sa neurologické príznaky spájajú.

Symptómy sa tiež líšia vo forme ochorenia. Vo všeobecnosti možno pozorovať príznaky poškodenia pečene, obličiek a nervového systému.

• Klinický obraz poškodenia pečene zahŕňa príznaky hepatitídy a cirhózy, ako aj vývoj trombocytopénie, hepatomegálie, leukopénie a hemolytickej anémie.
• Klinický obraz poškodenia nervového systému zahŕňa: rôzne hyperkinézy, paralýzu alebo zvýšený svalový tonus, atézu, amymiu, dysartriu, slintanie, epileptické záchvaty, hystériu, afektívne stavy, demenciu, poruchy správania a poruchy reči.
• Klinický obraz poškodenia obličiek zahŕňa vývoj renálnej tubulárnej acidózy: aminoacidúrie, uraturie, glykozúrie, fosfatúrie a proteinúrie.

diagnostika

Už na základe klinického prejavu ochorenia sa vykoná predbežná diagnóza, ktorá je potvrdená:

• Prítomnosť špecifických plných krúžkov Kaiser-Fleischer alebo polmesiacov. ktoré sa určujú špeciálnou štrbinovou lampou. V zanedbávanom stave ochorenia je možné ich vidieť voľným okom.
• Krvný test na obsah medi v sére. Ak je koncentrácia ochorenia nižšia ako 80 mg / 100 ml.
• Hladiny ceruloplasminu klesajú pod 20 mg / 100 ml. Stanovené v krvnej plazme.
• Vylučovanie medi sa zvyšuje s močom nad 100 mcg denne.

liečba

Liečba hepatocerebrálnej dystrofie je vždy zložitá.
Prvým je, že diéta č. 5 je predpísaná, s výnimkou alebo maximálnej redukcie produktov obsahujúcich meď. Vylúčiť z používania čokolády, sušeného ovocia, orechov, pečene, rakov a celozrnných výrobkov. Samozrejme, alkohol, drogy a cigarety sú prísne kontraindikované.
Z liekov predpisoval D-penicilamín alebo unitiol. Najefektívnejším je v 90% všetkých prípadov cuprenil z penicilamínových prípravkov. Zvyčajne sa denná dávka 1,5-2 gramov predpisuje perorálne a pacient ju bude musieť užívať neustále počas celého života. V niektorých prípadoch vedie použitie penicilamínu k takmer úplnému odstráneniu symptómov ochorenia. Tiež, docela dobrý účinok je daný liečbou s unitiol.
Ako tonická terapia predpísal priebeh užívania vitamínu B6.
Patogenetická liečba je zameraná na stimuláciu eliminácie iónov medi z tela. Na tieto účely sa používajú komplexné tiolové zlúčeniny.

V každom prípade by mal predpisovať liečbu iba lekár a mal by sa vykonávať pod prísnym dohľadom lekára. Okrem toho je liečba predpísaná pre život a neustálu následnú návštevu špecialistom. Hospitalizácia je indikovaná iba v období exacerbácie. Po zvyšok času môže byť pacient liečený doma so zodpovedajúcou zvýšenou pozornosťou a starostlivosťou. Je veľmi dôležité poskytnúť pacientovi psychologický mier.

výhľad

Prognóza liečby vo veľkej miere závisí od rýchlej diagnostiky a predpisovania liečby. Najlepšia prognóza je, keď je liečba predpísaná, kým nie sú postihnuté nervový systém a pečeň.

Problémom neskorej predpisovania adekvátnej liečby je obtiažnosť diagnostikovať Wilson-Konovalovovu chorobu v ranom veku. Faktom je, že zvyčajne u ľudí mladších ako štyridsať rokov sa prejavy ochorenia začínajú symptómami pečeňovej lézie neznámeho pôvodu a niekedy sprevádzané iba zvýšenou koncentráciou pečeňových transamináz v krvi. To spôsobuje chybu diagnostiky.

Typicky sa pečeňové symptómy začínajú objavovať od 8-16 rokov a neurologické symptómy sa vyskytujú len od 20 rokov. Preto sa všetkým pediatrom odporúča, aby vykonali doplňujúce štúdie pre deti s poškodením pečene akejkoľvek povahy.

Zvyčajne sa od začiatku liečby ochorenia stav pacienta zlepšuje približne o šesť mesiacov neskôr. A čo viac, príznaky porušenia centrálneho nervového systému spravidla takmer úplne zmiznú.

Ženy s Wilson-Konovalovovou chorobou a rozvinutou cirhózou pečene sú zvyčajne sterilné.

Pacienti s fulminantným priebehom hepatocerebrálnej dystrofie vyžadujú transplantáciu pečene. V tomto prípade je miera prežitia približne 79% všetkých prípadov po transplantácii. Úmrtnosť pacientov bez transplantácie pečene je 70%. Treba poznamenať, že u žien s Wilson-Konovalovovou chorobou dochádza k rozvoju fulminantného zlyhania pečene štyrikrát častejšie ako u mužov.

Bez liečby umierajú pacienti vo veku približne 30 rokov.

Za zmienku tiež stojí, že v akútnej forme ochorenia dochádza k úmrtiu aj pri včasnom vymenení adekvátnej liečby.

Wilson-Konovalovova choroba

Meď je nevyhnutným chemickým prvkom ľudského tela. Aktívne sa podieľa na raste tkanív, práci imunitného systému, v procesoch tvorby krvi, atď. Nedostatok látky vedie k všetkým druhom narušení fungovania tela. Jeho prebytok je ešte nebezpečnejší, čo vzniká ako dôsledok genetickej abnormality nazývanej Wilson-Konovalovova choroba.

História spoločnosti

Prvá zmienka o chorobe pochádza z roku 1883. Potom K. Westfal opísal príznaky novej choroby pripomínajúcej sklerózu. Prvý spojil celý klinický obraz spolu (1912) bol Semuel Wilson, av roku 1960 sovietsky neurológ N. V. Konovalov trochu rozšíril pojem anomálie a nazval chorobnú hepatocerebrálnu dystrofiu.

Mechanizmus ochorenia

Wilson-Konovalovova choroba (BVK) je zriedkavá genetická abnormalita spôsobená porušením metabolických procesov medi v ľudskom tele. Vedie k jej akumulácii v pečeni, mozgu, obličkách a rohovke, čo vyvoláva vážne následky.

Patológia sa vyskytuje u mužov a žien v rovnakom pomere. Vyskytuje sa ako dôsledok poškodenia génu zodpovedného za dodávanie medi medzi bunkami.

Normálne by sa kov dodávaný s potravou mal viazať na ceruloplasmin (špeciálny proteín zodpovedný za spracovanie medi) a vylučovať do žlče, ktorá sa nevyskytuje v BVK.

Štatistiky ukazujú, že choroba sa vyskytuje s frekvenciou 1: 30 000 a táto hodnota sa v posledných rokoch začala zvyšovať.

Keď sa objaví

Ochorenie je prítomné u dieťaťa od narodenia, ale prvé príznaky sa často vyskytujú vo veku 10 až 18 rokov. Progres patológie závisí od individuálnych charakteristík organizmu.

Je dôležité včas rozpoznať prítomnosť zdravotných problémov, aby sa podrobili dôkladnému preskúmaniu. V prípade zistenia Wilsonovej choroby je dieťaťu predpísaný celoživotný príjem liekov na odstránenie prebytočnej medi z tela a prísna diéta. Títo ľudia musia neustále monitorovať úroveň látky. V prípade zmien laboratórnych parametrov sa dávka lieku upraví.

Klinický obraz

Symptómy ochorenia závisia od miesta akumulácie medi.

Pre poškodenie pečene sú charakteristické:

• zvýšená telesná teplota;
• žltosť kože a slizníc, vrátane bielych očí;
• ťažkosť a bolesť v pravej hypochondriu;
• dyspeptické poruchy;
• svrbenie a praskliny;
• horkosť v ústach.

Porážku nervového systému sprevádza:

• paralýza;
• kŕče;
• poruchy koordinácie;
• chvenie končatín;
• nedobrovoľné zametanie končatín;
• nespavosť;
• skleróza multiplex;
• rušený rukopis.

Porážka iných orgánov sa prejavuje:

• konštantná suchá koža;
• hormonálnu nerovnováhu;
• neplodnosť;
• frigidita a impotencia;
• poruchy krvácania a zvýšená tvorba trombu;
• anémia;
• Príznak Kaiser-Fleischer (objavenie sa zlatého prstenca na rohovke oka);
• krehké kosti;
• katarakta a iné

Odrody ochorenia

Anomálie sa môžu vyskytovať v niekoľkých formách:

• Tras, rigidita. Vrchol ochorenia sa vyskytuje v období dospievania. Prejavuje sa trasom končatín, pečeňových buniek a zvýšenej telesnej teploty. To trvá nie viac ako 6 rokov, od nástupu príznakov.
• Tuhé-aritmogiperkineticheskaya. Rýchlo postihuje nervový systém. Od prvých príznakov až po smrť, nie viac ako 3 roky. Vyjadruje sa nevhodným správaním so sklonom k ​​agresii, mimovoľným pohybom končatín atď.
• Brucha. Prvýkrát bol zistený v detstve. Vedie k poškodeniu pečene a smrti dieťaťa do 5-6 rokov.
• Extrapyramidová kôra. Zriedkavá forma, ktorá vedie k úplnej paralýze končatín po dobu 5-8 rokov. Potom príde smrť.
• Trasie. Vyvíja sa dlhodobo (10-15 rokov). Prvé príznaky sa vyskytujú pred 30. rokom života. Svedčí o tom chvenie končatín a utláčanie reči.

Spôsoby detekcie anomálií

Prejavy BVK sú také rozmanité, že neumožňujú podozrenie na ochorenie v počiatočných štádiách. Po neúspešných pokusoch liečiť nervový systém a iné patologické stavy pacient skôr alebo neskôr zistí príčinu skutočného problému.

Pozorovanie tejto patológie vykonávajú lekári:

• hepatológ;
• gastroenterológov;
• neurológovia.

Metódy na identifikáciu patológie:

• genetická analýza prítomnosti BVK;
• podrobný a biochemický krvný test;
• analýza zrážania (cilogram);
• výkaly, prítomnosť skrytej krvi (koprogram);
• rozbor moču;
• štúdia tkaniva pečene na objasnenie diagnózy (elastografiya);
• elektroencefalogram (EEG);
• elektrokardiogram (EKG);
• počítačová tomografia (CT);
• ultrazvuk pečene (ultrazvuk).

Užívanie drog

Prítomnosť vrodených anomálií zaväzuje pacienta, aby dostával lieky na celý život. Ich výber a dávkovanie kontroluje lekár. Vlastná liečba je neprijateľná a s najväčšou pravdepodobnosťou povedie k zhoršeniu zdravia, zdravotného postihnutia a potom k smrti.

Hlavným princípom liečby hepatocerebrálnej dystrofie je normalizácia hladín medi v tele.

Na tento účel sa môžu použiť tieto lieky:

• látky obsahujúce zinok (spomaľujú vstup nebezpečných látok do tela);
• cheláty (môžu znížiť hladinu medi v dôsledku jej neutralizácie);
• blokátory (nedovoľte, aby sa kov vstrebával do krvi z tráviaceho traktu).

Na elimináciu účinkov a symptómov ochorenia možno priradiť:

• hepatoprotektory (na ochranu a regeneráciu pečeňových buniek);
• imunosupresíva (na zníženie agresie vlastnej imunity);
• vitamínové prostriedky, najmä skupina "B";
• trankvilizéry (s chvením v končatinách);
• antidepresíva (na zmiernenie pocitu depresie);
• antioxidanty (na odstránenie toxínov);
• choleretických fondov.

Chirurgická liečba sa vykonáva v prípade úplného poškodenia pečene (v prípade cirhózy, karcinómu a zlyhania pečene) a spočíva v transplantácii orgánov.

Diétne jedlá

Okrem liekov sú pacientom pridelené špeciálne diéty, ktoré obmedzujú príjem potravín obsahujúcich veľké množstvá medi.

Patrí medzi ne:

• strukoviny (kukurica, hrach, fazuľa, šošovica);
• všetky druhy orechov;
• sójové bôby;
• huby pri každom tepelnom spracovaní;
• čokoláda, kakao, káva;
• morské ryby a iné morské plody;
• mäso (najmä hovädzie);
• sušené ovocie (sušené marhule, slivky).

Pri zapájaní sa do patologického procesu pečene je potrebné vylúčiť zo stravy:

• ťažké tuky a vyprážané potraviny;
• korenistá, údená, korenistá;
• rýchle občerstvenie, majonéza, omáčka, horčica;
• čerstvý chlieb a pečivo;
• takmer všetky druhy sladkostí (najmä smotanové koláče a pečivo).

Prevencia chorôb

Je nemožné vyhnúť sa tejto chorobe, ale s vedomím existencie patológie u jedného alebo oboch rodičov je potrebné prejsť špeciálnou genetickou analýzou prítomnosti defektov, pretože pravdepodobnosť dedičnosti patológie je dosť vysoká. Včasná diagnóza udrží potrebnú rovnováhu medi v tele a zabráni vážnym následkom.

komplikácie

Predĺžená prebytočná látka a jej akumulácia v rôznych orgánoch skôr alebo neskôr vedie k vážnym nezvratným následkom, ako sú:

• rôzne patológie pečene (cysty, rakovina, cirhóza, zlyhanie pečene atď.);
• porucha reprodukčnej funkcie u oboch pohlaví (impotencia, neplodnosť);
• poruchy tráviaceho traktu (kolitída, gastritída, vredy);
• zápal žlčníka a jeho kanálikov, výskyt kameňov;
• problémy so žilami a cievami (kŕčové žily, zvýšené krvné zrazeniny, kŕčové žily pažeráka);
• akumulácia tekutiny v dutine brušnej (ascites);
• zápal pobrušnice v dôsledku infekcie (peritonitída);
• chronické poruchy nervového systému (psychóza, astenické stavy, schizofrénia);
• poškodenie pamäte (skleróza).

V tomto videu môžete získať kompletné informácie o IOO. Aké je jej hlavné nebezpečenstvo. Prvé príznaky Aké lieky je potrebné prijať a je tu šanca na zotavenie. Komplikácie a postihnuté orgány.

IOO vyžaduje nepretržité lekárske monitorovanie, vyšetrenie a užívanie liekov na zníženie hladiny medi. Bez takýchto opatrení nebude pacient schopný vyhnúť sa vážnym komplikáciám, ktoré nevyhnutne povedú k výraznému zhoršeniu kvality života a smrti. Ak bola anomália zistená v ranom štádiu, pacient má možnosť žiť celý život, pod podmienkou splnenia všetkých lekárskych odporúčaní.