Len málo ľudí vie, že nosiče génu porfýrie sú jedna osoba na tisíc. Najčastejšie sa táto choroba vyskytuje u obyvateľov severnej Európy. Lekári poskytujú štatistiky, ktorých výsledky sú sklamaním - muži trpia najviac z tejto patológie. Ako zistiť prítomnosť porfýrie ochorenia a aké metódy terapie existujú?
Čo je porfýria?
Termín "porfýria" znamená skupinu dedičných ochorení, ktoré sa vyvíjajú na úrovni génu. Patológia sa prejavuje porušením syntézy porfyrínov, ktoré sa podieľajú na tvorbe hemoglobínu. Výsledkom je, že u ľudí sa pozoruje dermatitída, gastrointestinálna nevoľnosť a porucha nervového systému.
Pod liekmi sú porfyríny organické zlúčeniny červenej farby. Sú syntetizované s pečeňou a kostnou dreňou. Tieto zlúčeniny hrajú veľkú úlohu pre telo. Podieľajú sa na tvorbe hemoglobínu, prenášajú kyslík a zafarbia červenú krv. Do tohto procesu je zapojených osem enzýmov. Ak aspoň jeden z nich zlyhá, potom sa látka tvorená porfyrínmi - gén začne hromadiť v tkanivách.
Nadmerné porfyríny sú veľmi citlivé na slnečné svetlo. Pod ich pôsobením vedú k cievnemu spazmu, ktorý spôsobuje bolesť brucha, problémy s močením.
Nasledujúce faktory sú tiež schopné vyvolať vývoj patológie:
- zneužívanie fajčenia a alkoholu;
- užívanie určitých druhov liekov, medzi ktoré patria antibiotiká, protizápalové lieky;
- odložené vírusové a infekčné choroby;
- zlyhanie hormónov u žien sa môže vyskytnúť počas prvej menštruácie alebo skorého tehotenstva;
- dlhý pobyt na slnku.
Najčastejšie sa choroba prejavuje v prvých mesiacoch jari alebo leta, akonáhle stúpa slnečná aktivita.
Choroba je často spojená s upírmi. Práve pacienti trpiaci touto patológiou sa stali vedeckým odôvodnením existencie vampirizmu. Ľudia s touto chorobou by mali viesť uzavretý nočný životný štýl. Choroba výrazne mení vzhľad pacientov. Zmení sa ich chrupavka ucha, deformuje sa nos.
V dôsledku nevratných javov v artikulárnych tkanivách sú prsty ohnuté. Zuby a oči pacienta majú červený odtieň. Koža okolo úst je veľmi suchá, čo ďalej vedie k jej napätiu. Natiahnutá koža okolo úst vystavuje tesáky. S týmto vzhľadom, ľudia začnú vyhýbať ostatným, viesť odľahlý životný štýl. To všetko vedie k vážnym duševným poruchám.
Druhy patológie, jej príznaky
Porfýria sa môže vyskytnúť v dôsledku rôznych fyzických porúch. V závislosti od lokalizácie príznakov sú rozdelené:
- s výskytom vonkajších znakov - porušenie v kostnej dreni;
- v rozpore so syntézou v pečeni sa choroba prejavuje vo forme nervových porúch, koliky, bolesti v bruchu;
- zmiešané poruchy.
Porfýria vznikla v kostnej dreni, prejavuje sa od narodenia v prvom roku života. Symptómy sa môžu objaviť spontánne. Prvým znakom vývoja patológie sa stáva červená moč. Keď je pacient na slnku, na koži sú malé bubliny, ktoré sa pri ďalšom vystavení slnku menia na hnisavé rany. Deti trpiace touto chorobou často nemajú vlasy ani nechty.
Symptómy porfýrie sa budú líšiť od typu ochorenia, ale každý z nich má spoločné prejavy:
- záchvaty zvracania a nevoľnosti sprevádzané výraznou bolesťou brucha (najčastejšie na pravej strane):
- zápcha, ktorá môže byť náhle nahradená hnačkou;
- búšenie srdca;
- zvýšený tlak;
- kŕče, kóma;
- zvýšená úzkosť, nervové poruchy;
- nespavosť;
- narušenie pohyblivosti kĺbov (niekedy rozvoj paralýzy);
- vzhľad hnisavých pľuzgierov na koži pôsobením slnečného svetla.
Často sa choroba vyskytuje s prudkou zmenou príznakov, môže byť výraznejšie v určitých obdobiach roka.
Porfýria kože
Jedným z najčastejších typov ochorenia je neskorá kožná porfýria. To sa objaví na koži. Koža sa stáva krehkou, na slnku sa objavujú pľuzgiere a potom hnisavé pľuzgiere. K poškodeniu dochádza predovšetkým v otvorených oblastiach tváre, krku a hrudníka. Neskorá porfória kože nevyhnutne sprevádzaná poškodením pečene. Najčastejšie je to prejav komplikácií hepatitídy a cirhózy pečene.
Porfýria neskorej kože sa vyskytuje len u dospelých. Pacienti sa sťažujú na veľmi jemnú pokožku rúk, rany sa na nej tvoria, keď sú vystavené slnečnému žiareniu, objavujú sa pigmentácie. Pľuzgiere, ktoré sa tvoria na koži pacienta, sa nespájajú do jediného zápalu. Medzi nimi môžete pozorovať zapálenú pokožku.
Ak má bublina prasknutie, na jeho mieste sa vytvorí vred a erózia. Pigmentové škvrny v mieste vredov a erózie budú mať červenohnedý odtieň. Pri porfýrii tohto typu dochádza k rýchlemu rastu bielych rias a obočia. Tam je silný krehký nechty, kým zmizne úplne.
Pri tomto type ochorenia nie sú žiadne ataky akútnej bolesti brucha. Najčastejšie ochorenie postihuje obyvateľov veľkých priemyselných miest, v ktorých sú chemické závody. Prvé príznaky sa začínajú objavovať po tridsiatich rokoch. Zvlášť náchylný k rozvoju patológie ľudí trpiacich chronickým alkoholizmom.
Porfýria neskorej kože je rozdelená do dvoch typov:
- benígne alebo jednoduché - charakterizované výskytom bublín len v lete. Pľuzgiere sa hojia veľmi rýchlo, bez tvorby vredov. Tento jav sa vyskytuje sezónne a neovplyvňuje vzhľad pacienta;
- dystrofické - pľuzgiere sa objavujú pred nástupom zimy, jazvy a vredy sa tvoria v mieste ich poškodenia, nechty vypadávajú.
Porfýria neskorej kože sa prejavuje nielen léziami na koži, príznaky tejto patológie zahŕňajú:
- bolesti hlavy;
- bolesť srdca;
- pľuzgiere na rohovke;
- bolesť na ľavej strane;
- začervenanie krvných ciev v očiach.
V medicíne sa stále diskutuje, či je táto patológia získaná alebo vrodená.
Erytropoetická porfýria
Erytropoetická porfýria je vrodená abnormalita, ktorá sa prejavuje u sestier a bratov v jednej generácii. V tomto prípade budú rodičia choroby neprítomní. Príznaky porfyrínovej choroby sa môžu vyskytnúť u dieťaťa od narodenia. Má moč s červenou farbou, známky citlivosti na ultrafialové žiarenie.
Niekoľko mesiacov po prvých príznakoch na koži možno pozorovať pľuzgiere, ktoré sa vyvinú do vredov a erózie. Po predpísaní antibiotík sa v mieste rany vytvoria jazvy. Existujú prípady, keď je zrak dieťaťa úplne stratený, vlasy a nechty vypadnú. Pacienti majú prudký rast sleziny.
Krvný test ukazuje prudký nárast krvných doštičiek. Predtým bola prognóza pacientov s týmto typom ochorenia sklamaním. Najčastejšie to skončilo smrťou vo veku tridsiatich rokov.
Príčiny smrti sa stali sepsou. Pacienti teraz užívajú antibiotiká, možno sa ukáže odstránenie sleziny. V obzvlášť závažných prípadoch sa uskutočňuje transplantácia kostnej drene. Úplné vyliečenie erytropoetickej formy ochorenia je nemožné, ale včasná liečba dáva šancu žiť v starobe.
Erytropoetická Protoporfýria
Najčastejšie sa táto forma ako erytropoetická proporphyria vyvíja v ranom detstve. Existujú však prípady jeho prejavu vo veku 20 rokov a viac. Choroba je dedičná a prenáša sa na úrovni génu. Pod vplyvom slnečného žiarenia v tele sa pod kožou hromadí škodlivé protoporphy. Vylučujú sa stolicou a žlčou.
Vzhľadom k tomu, že patológia vytvára silnú záťaž na pečeň, v žlčníku sa začnú tvoriť kamene. V priebehu času sa môže vyskytnúť zlyhanie pečene. Liečba porfýriou nie je prístupná, príznaky sa len zosilňujú.
V ranom veku sa príznaky na koži nemusia objaviť. To vedie k tomu, že diagnóza ochorenia sa uskutočňuje neskoro. Po dlhom pobyte na slnku začnú deti silno a dlho kričať, ale nepozorujú žiadne vonkajšie znaky. Rodičia si zamieňajú chorobu s prehriatím na slnku a nevzťahujú sa na lekárov.
Choroba je často diagnostikovaná, keď začínajú akútne duševné poruchy. Je to spôsobené tým, že rodičia a dieťa majú konflikty. Dieťa sa bojí ísť von, neustále plakať. Bolesť spôsobená protoporfýriou môže byť veľmi závažná. Takéto deti sú proti ostatným nepriateľské, nervózne. V adolescencii existujú prípady samovraždy na základe choroby.
Patológia sa prejavuje tvorbou kôry v blízkosti úst a na dlaniach. Pri tomto type ochorenia nie sú pozorované popáleniny a pľuzgiere. Po dlhom pobyte na slnku sa pacient obáva opuchu a sčervenania exponovaných oblastí kože a teplota sa môže zvýšiť.
Pacienti môžu poškodiť nielen otvorené slnko, ale aj okná a okná auta. Okrem toho môže spôsobiť poškodenie aj syntetický odev.
Vylučovanie pofirínov následne vedie k rozvoju hepatickej patológie. Pacient má bolesť brucha, celkovú malátnosť, žltačku sfarbenú pokožku.
Na diagnostikovanie ochorenia sa nevyhnutne skúma funkcia pečene. V akútnom štádiu ochorenia sa pacientom odporúča, aby si vybrali chladné kúpele, chladné zábaly a užívali lieky proti bolesti. Ľudia trpiaci porfýriou, musíte starostlivo chrániť pokožku pred vystavením slnečnému žiareniu.
Odporúča sa inštalovať ochranné fólie na okná v bytoch a automobiloch. Na ulici by ste mali nosiť voľné oblečenie vyrobené len z prírodných tkanín. Nezabudnite opustiť dom v čelenke.
Alkohol a dodržiavanie akéhokoľvek druhu diéty sú prísne zakázané. Na liečbu odborníci predpisujú beta keratín, ktorý znižuje citlivosť na slnečné svetlo.
Erytropoetická protoporfýria je dedičné ochorenie, preto v tomto prípade preventívne opatrenia nepomôžu zabrániť rozvoju ochorenia. Prognóza oživenia je sklamaním. Zbaviť sa tejto patológie je nemožné. Ale táto forma porfýriovej choroby je jedným z najjednoduchších. S vekom sú reakcie na slnečné svetlo menej výrazné, ochorenie pečene sa nachádza len v 12% prípadov.
Akútna prerušovaná porfýria
Akútna intermitentná porfýria je pečeňová porfýria, ktorá je dedičná a je charakterizovaná ťažkými duševnými poruchami. Ochorenie sa vyskytuje cyklicky, od akútneho štádia až po štádium remisie. Ostré zhoršenie môže viesť k smrti pacienta.
Hlavnými príznakmi ochorenia sú:
- ružový moč;
- ostré bolesti brucha;
- nervový stav na pokraji psychózy;
- možné paralýzy dýchacích orgánov.
Exacerbácia ochorenia môže vyvolať tehotenstvo alebo lieky.
Pri príznakoch akútnej intermitentnej porfýrie sú príznaky dedičnej koproporfýrie podobné. Najčastejšie je táto forma asymptomatická.
Keď sa objavia prvé príznaky ochorenia, je potrebné poradiť sa s dermatológom a genetikou. Laboratórne testy sú určené na diagnostiku. Pacienti s akoukoľvek patológiou by mali byť pod neustálym lekárskym dohľadom. Podstupujú liečbu zameranú na zníženie fotosenzitivity kože.
Alkohol je pre takýchto pacientov prísne zakázaný. Uistite sa, že sa vzťahujú na opaľovací krém, keď idete von počas obdobia všetkých slnečných aktivít.
Porfýria: čo to je, príznaky
Bojia sa slnka. Sú veľmi malé. Moč je červená. Toto je dedičné. A nie sú upírmi, ale pacientmi genetikov a dermatológov diagnostikovaných porfýriou. Ako rozpoznať túto chorobu? Ako liečiť a ako žiť s takou diagnózou?
Porfyríny: trochu anatómie
Porfýria je kolektívna koncepcia označujúca množstvo patologických procesov spojených so zhoršenou produkciou porfyrínu. Táto látka sa podieľa na tvorbe hemoglobínu.
Porfyrín je červeno sfarbený kryštál vytvorený v pečeni a kostnej dreni. Táto organická zlúčenina je nevyhnutná na produkciu hemu. Táto proteínová zlúčenina sa podieľa na prenose kyslíka do tkanív a zafarbí červenú krv.
Produkcia hemu vyžaduje 8 enzýmov. Ak niektorá zo zložiek chýba, hem sa začína hromadiť v tkanivách.
Nadmerné porfyrínové zlúčeniny v tele spôsobujú zvýšenú citlivosť kože na ultrafialové žiarenie, deštrukciu a kŕče krvných ciev, rozvoj bolesti.
Dôvodom porušenia syntézy hemu a výskytu nadbytku porfyrínov sú poruchy v ľudskom genóme.
Mutácia sa môže prenášať buď recesívnym párom alebo dominantným génom. V závislosti od toho, ktorý pár génov sa zúčastňujú, sa vyvíjajú symptómy charakteristické pre určitý typ ochorenia.
Ďalšie provokujúce faktory:
- zlé návyky;
- hormonálne poruchy;
- infekcie;
- príjem drog;
- nadmerné ultrafialové žiarenie.
Tieto stavy nie sú skutočnou príčinou ochorenia, ale môžu vyvolať zhoršenie patologického procesu v tele.
Druhy a príznaky ochorenia
Porfýria je všeobecný názov pre poruchy metabolizmu portifirínu. Rôzne typy patológie sa navzájom líšia v symptómoch, ovplyvňujú rôzne skupiny vekových skupín. Techniky manažmentu pacientov sa môžu líšiť.
Aktivácia patologických procesov prebieha hlavne v teplej sezóne - na jar, v lete. V závažných prípadoch sa ochorenie vyskytuje celoročne bez období remisie.
Vrodená erytropoetická porfýria
Tento druh patológie sa dedí prostredníctvom recesívnych génov. Obaja rodičia majú takéto poškodené chromozómové oblasti v genotype, ale zároveň zostávajú zdravé. Metabolizmus porfyrínu je narušený len u potomkov, často u všetkých súrodencov v jednej generácii.
Symptómy sa prejavujú už v detstve. Dieťa má:
- červená farba moču;
- citlivosť na slnečné svetlo;
- bubliny, erózia na koži;
- po použití antibiotík sa v mieste pľuzgierov objavia oblasti so sklerotickými zmenami v dermis;
- vyvíja sa tuhosť kĺbov;
- zväčšená slezina;
- zníženie zrakovej ostrosti až po úplnú slepotu;
- vypadávanie vlasov, nechty.
Pacienti s touto diagnózou sa buď stanú invalidnými alebo zomrú v ranom veku.
Erytropoetická Protoporfýria
Táto forma dedičnej choroby sa prejavuje aj v detstve. Porušenie sa však prenáša podľa dominantného princípu. To znamená, že ak je jeden z rodičov chorý, potom všetko potomstvo zdedí túto patológiu.
Tento typ ochorenia prebieha v miernejšej forme ako erytropoetická porfýria.
Príznaky patologického procesu:
- precitlivenosť na ultrafialové žiarenie;
- zmena krvného obrazu, rozvoj anémie;
- hladiny porfyrínu v krvi sú normálne, ale hladiny protoporfyrínu v plazme sú zvýšené.
Počas exacerbácie ochorenia postihuje kožu, vytvárajú sa bubliny. Po liečbe sa však nevyskytujú žiadne zmeny v koži.
Erytropoetická koproporfýria
Ojedinelá forma patológie. Zdedené aj z dominantného nosiča. Symptomatológia je rozmazaná a choroba sa často dlhodobo neprejavuje. Precitlivenosť na ultrafialové svetlo je mierne vyjadrená.
Nástup patologického procesu je vyvolaný užívaním liekov skupiny „Barbiturates“. Pri debutovaní alebo exacerbácii v laboratórnych testoch je zaznamenaná zvýšená hodnota koproporfyrínov. Niekedy indikátory prekročia normálne hodnoty 80-krát.
Urokoproporfiriya alebo neskorá forma patológie
Toto ochorenie úzko súvisí s biotopom a životným štýlom osoby. Hlavným kontingentom pacientov s urocoporphy sú obyvatelia veľkých miest s aktívne rozvinutým chemickým a ťažkým priemyslom. Dedičnosť vo vývoji tejto patológie nehrá rozhodujúcu úlohu.
Ochorenie sa začína rozvíjať vo veku 30 rokov u osôb, ktoré zneužívajú alkohol.
Symptómy tohto typu porfýrie:
- objavenie sa bublín na tele, naplnené hnisavým alebo seróznym obsahom. Priemer rán môže dosiahnuť až 20 cm;
- zvýšené hodnoty porfyrínov v biologických tekutinách;
- poruchy pečene a žlčových ciest;
- hyperpigmentačné oblasti v otvorených oblastiach kože;
- priľahlé oblasti blistrového tkaniva sú zapálené a opuchnuté;
- Nikolsky syndróm - poškodenie dermis s miernym mechanickým účinkom. Napríklad pri utieraní rúk uterákom;
- 2 týždne po objavení sa bublín sa na ich mieste objavia jazvy červenej, ružovej alebo sivej farby;
- počas exacerbácie ochorenia sa zvyšuje rýchlosť rastu rias a obočia. Počas remisie nie sú takéto príznaky pozorované;
- deformácia, hyperkeratóza nechtov. Často - úplná strata nechtových platní.
Existujú 2 typy ochorenia - jednoduchá forma porfýrie a dystrofia. V prvej forme patológie sa exacerbácie vyskytujú len v lete alebo pod ultrafialovým žiarením. V druhom prípade sa choroba vyskytuje celoročne bez období remisie, táto forma porfýrie postihuje nielen kožu, ale vedie aj k zmenám vo všetkých orgánoch a tkanivách tela.
V neskorších štádiách ochorenia sa pozoruje:
- bolesť srdca;
- vysoký alebo nízky krvný tlak;
- bolesť hlavy a iná bolesť;
- poruchy v očnom systéme - zápal, tvorba pľuzgierov ulcerácie v sklére, degeneratívne zmeny v tkanivách orgánu;
- fibrózy a cirhózy v pečeni.
Akútna prerušovaná porfýria
Táto forma ochorenia sa prenáša podľa dominantného princípu. Vyznačuje sa závažnými neurologickými stavmi. Obdobie exacerbácie ochorenia môže byť fatálne.
Pacient má:
- bolesť v epigastriu;
- ružový moč;
- neuritída, polyneuritída, parastézia;
- psychóza;
- kóma.
Smrť spôsobuje paralýzu dýchacieho systému alebo úplné vyčerpanie tela. Príbuzní nemusia mať aktívnu symptomatológiu, ale laboratórne testy ukážu zmeny hladiny porfrínu.
Dedičná koproporfýria
Symptómy ochorenia sú rozmazané, ale počas remisie sú podobné príznakom prerušovanej porfýrie. V pokojnom stave sa porušenie nachádza len v analýzach moču, výkalov.
Lekárske taktiky a diagnostické opatrenia
Diagnóza ochorenia sa vykonáva vizuálnym vyšetrením kože, skúmaním rodinnej anamnézy a analýz biologických tekutín na prítomnosť porfyrínov.
V súčasnom štádiu vývoja medicíny neexistuje účinná liečba porfýrie. Hlavnou metódou znižovania počtu exacerbácií ochorenia je starostlivá ochrana pacienta pred ultrafialovým žiarením, alkoholom a liekmi, ktoré môžu spôsobiť recidívu.
Čo môžu lekári ponúknuť na liečbu porfýrie:
- Antimalarické lieky - prispievajú k odstraňovaniu porfyrínov v moči z tela.
- Vitamínové komplexy - injekcia skupiny B, kyselina nikotínová a kyselina askorbová.
- Metionín - na zlepšenie regeneračných procesov.
- Antiseptické prípravky na lokálnu liečbu povrchov rán.
- Glukóza vo veľkých dávkach.
- Chlorid vápenatý ako stimulátor obranyschopnosti tela, protizápalový prostriedok.
- V závažných prípadoch je indikované použitie kortikosteroidov.
- Plazmaferéza s použitím darcovskej krvi.
Preventívne opatrenia pre porfýriu neexistujú, pretože geneticky sa prenášajú takmer všetky formy ochorenia. Pacienti v období vysokej slnečnej aktivity by sa mali vyhnúť ultrafialovému žiareniu a používať opaľovací krém.
Chumachenko Olga, lekár, lekársky posudok
5,882 zobrazenie celkom, 6 zobrazenie dnes
Porfýrie (urocroporfýria)
Najbežnejšia forma porfýrie. Ochorenie je často pozorované u užívateľov alkoholu, ľudí, ktorí mali hepatitídu, ktorí mali hepatotoxické jedy, ako aj benzín (napríklad vodiči). Urokoproporfiriya sa niekedy vyvíja s nádormi pečene. V moči sa obsah uroporfyrínu zvyšuje s miernym nárastom koproporfyrínu. Existuje dedičná predispozícia k ochoreniu. V priebehu života človeka sa môže zvýšený obsah porfyrínu vylúčiť výkalmi, avšak v normálnom stave pečene je obsah porfyrínu v koži av moči stále normálny.
Keď je funkcia pečene abnormálna, porfyríny sa nevylučujú v dostatočnom množstve do žlče, ale zostávajú v tele, ukladajú sa do pečene, kože a vylučujú sa močom. Choroba sa vyznačuje závažnými kožnými príznakmi, ktoré sa často vyvíjajú u ľudí starších ako 40 rokov. Jej hlavnými príznakmi sú precitlivenosť na ľahké mechanické poškodenie a vystavenie slnku, hypotrichóza, zníženie alebo zvýšenie pigmentácie, difúzne riedenie alebo zhrubnutie kože (tzv. Pseudosclerodermia). Precitlivenosť na mechanické poškodenie sa prejavuje na koži prstov, krku a tváre.
Na zadnej strane kefy po zranení alebo bubline spôsobenej vystavením slnku ostávajú malé malé jazvy.
Liečbu. Účinnou liečbou je delagil, často v kombinácii s riboxínom. Používajú sa krémy na ochranu pred svetlom.
Prognóza je uspokojivá. Väčšina pacientov je v remisii.
Čo sú symptómy porfýrie a liečba ochorenia
Termín porfýria skrýva množstvo geneticky determinovaných ochorení, ktoré sú sprevádzané zvýšenou produkciou porfyrínov. Podmienky pre vznik patológie sú položené v období prenatálneho vývoja, ale príznaky ochorenia nemusia byť prítomné od narodenia, ale objavujú sa v neskoršom veku.
Čo sú porfýria a porfyríny?
Existuje niekoľko odrôd porfýrie, pri ktorých v dôsledku zlyhania genetického kódu dochádza k porušeniu produkcie takejto dôležitej zložky ako porfyrínu.
Táto látka sa podieľa na syntéze hemu, to znamená neproteínového podielu hemoglobínu. Produkcia hemu zahŕňa 8 štádií, v ktorých sú zahrnuté rôzne enzýmové zložky. U ľudí je porfyrín produkovaný kostnou dreňou a pečeňou. Neskôr, keď je hemoglobín zahrnutý do kompozície, porfyríny podporujú prenos kyslíka do buniek tela a podieľajú sa na oxidačných procesoch.
Na území Ruska je najčastejšie urokoporfýria, ktorá sa vo väčšine prípadov prejavuje u starších ľudí a je sprevádzaná závažnými kožnými príznakmi. Tento druh nemá takmer žiadny vplyv na život pacienta a nespôsobuje invaliditu. Iné formy patológie majú menej priaznivú prognózu.
Príčiny ochorenia
Porfýria je ochorenie, ktoré má genetické korene. Predpoklady pre jeho vzhľad sa kladú v období vnútromaternicového vývoja. Väčšina odrôd porfýrie je dedičná. Spúšťačom vzniku závažných príznakov patológie sú:
- zlá výživa;
- infekčné ochorenia;
- endokrinné patológie;
- hormonálne poruchy;
- nadmerné slnečné žiarenie.
Predpokladá sa, že výskyt neskorej kožnej formy ochorenia je možný u predtým zdravých ľudí. Medzi faktory, ktoré prispievajú k vzniku ochorenia, patria:
- otrava ťažkými kovmi;
- dlhodobý pobyt v stave stresu;
- ochorenie pečene;
- fyzické preťaženie;
- prebytočné železo v tele;
- ochorenie pečene;
- dlhší pôst;
- častý príjem alkoholických nápojov.
Často nie je možné presne určiť, čo vyvolalo vývoj tohto patologického stavu.
Druhy patológie a ich charakteristické znaky
V klinickej praxi sa všetky typy porfýrie delia na erytropoetickú a hepatickú. Prvá kategória obsahuje 3 možnosti patológie:
Najčastejšia erytropoetická uroporfyria. Tento patologický stav sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi;
- zvýšenie hemolytickej anémie;
- ukladanie veľkého množstva uroporfyrínu v červených krvinkách;
- precitlivenosť na slnečné svetlo.
Často sa táto forma ochorenia prejavuje v detstve. Táto hematoporphyria má za následok smrť alebo invaliditu v ranom detstve. Na začiatku procesu môže indikovať zafarbenie moču v červenej farbe, stmavnutie mliečnych zubov, pľuzgiere na tele v dôsledku spálenia slnkom, ktoré sa neskôr zmenia na nehojúce sa rany. Títo pacienti majú často prípady otravy krvi. Stáva sa, že pacienti žijú v dospelom veku.
Erytropoetická protoporfýria je charakterizovaná zvýšením hladiny protoporfyrínu v erytrocytoch. Hlavným prejavom tohto patologického stavu je jasná negatívna reakcia na slnečné svetlo, ktorá vedie k vzniku ťažkých popálenín, začervenania a opuchu kože, dokonca aj po krátkodobom pobyte na priamom slnečnom svetle. Tento stav je ľahko kontrolovaný nosením uzavretých odevov, klobúkov a použitím špeciálnych krémov na opaľovanie.
Erytropoetická koproporfýria je relatívne zriedkavá. V červených krvinkách je obsah protoporfyrínu desaťkrát vyšší ako normálny. Symptómy tejto formy patológov sú podobné symptómom pozorovaným pri erytropoetickej protoporfýrii.
Pre pečeň obsahuje 5 odrôd:
- akútna prerušovaná forma;
- dedičná hepatálna forma;
- koproprotoporfiriya;
- forma chesteru;
- neskorú formu pokožky.
Za najnebezpečnejšie sa považuje pohyblivá porfýria. Tento patologický stav je sprevádzaný výskytom symptómov, ako sú:
- bolesti rôznych miest;
- epileptické záchvaty;
- bludné stavy;
- halucinácie;
- ochrnutie.
Po období exacerbácie sa môže vyskytnúť remisia. Choroba po dlhú dobu nebude prejavovať závažné príznaky. Takýto kurz je mimoriadne nebezpečný, pretože komplikuje diagnózu a často vedie k skorej invalidite. Najčastejšie sa choroba prejavuje u ľudí starších ako 20 rokov.
V tomto stave sa ako dedičná porfyria pečene objavujú príznaky už v ranom veku. Patológia sa prejavuje abdominálnou bolesťou a duševnými poruchami. Možné zvýšenie tlaku a záchvatov tachykardie. Neurologické príznaky sú mierne. Ochorenie nespôsobuje kritické zhoršenie stavu pacienta.
Zriedkavé formy zahŕňajú koproprotoporfýriu. Najčastejšie tento patologický stav postihuje ľudí z Južnej Afriky. Ochorenie sa vyskytuje s príznakmi, ako sú:
- zlyhanie pečene;
- kožná vyrážka;
- neurologické poruchy;
- halucinácie;
- bludný stav atď.
Jedinou získanou formou patológie je neskorá kožná porfýria. Je sprevádzaný miernymi príznakmi. Pacienti majú zvýšenú citlivosť na poranenie a slnečné svetlo. Pigmentové škvrny a pľuzgiere sa objavujú na zadnej strane kefiek a na koži tváre.
Chesterova forma patológie dostala takéto meno, pretože bola prvýkrát identifikovaná v obyvateľov mesta Chester. Ide o akútnu porfýriu, ktorá vedie k výskytu výrazných neurologických porúch, bolesti rôznej lokalizácie. Tento patologický stav má nepriaznivú prognózu.
Diagnóza a liečba
Vzhľadom na to, že príznaky patológie nie sú špecifické, nestačí skúmať a zbierať anamnézu pre diagnózu. Porfýria kože a iné formy sa potvrdzujú pomocou nasledujúcich laboratórnych testov:
- všeobecné a biochemické krvné testy;
- DNA testy;
- enzýmovej analýzy.
Keďže nie je možné odstrániť defekty v génoch, liečba by mala byť zameraná na odstránenie symptómov. Ak má pacient porfýriu pokožky, musíte použiť špeciálne krémy a oblečenie na ochranu pred slnkom.
V akútnom období sú predpísané postupy a intravenózne tekutiny na úpravu elektrolytickej rovnováhy. Môžu byť indikované injekcie erytrocytov. U niektorých typov erytropoetickej porfýrie je predpísaná transplantácia kostnej drene. Prípady vyliečenia pečeňovej formy patológie po transplantácii pečene nie sú nezvyčajné. Terapia sa vyberá individuálne v závislosti od závažnosti klinických prejavov.
Prognóza a prevencia
Aby sa zabránilo vzniku takéhoto patologického stavu ako neskorej porfýrie kože, odporúča sa vyhnúť sa kontaktu so škodlivými chemikáliami a dodržiavať zdravý životný štýl. Špecifické metódy prevencie geneticky determinovaných foriem patológie neboli vyvinuté.
Väčšina odrôd tejto choroby má priaznivú prognózu, pretože existujúce terapie môžu odstrániť symptómy a predĺžiť život pacientov. Choroba porfýrie vyžaduje, aby bola žena, ktorá ich trpí, obzvlášť opatrná pri plánovaní tehotenstva.
porfýria
Čo je Porfiri -
Porfýrie zahŕňajú skupinu dedičných ochorení, ktoré sú založené na porfyrínových poruchách metabolizmu, čo vedie k zvýšeniu obsahu porfyrínov v tele alebo ich predchodcov. Porfyríny sa syntetizujú vo všetkých bunkách tela, najmä v kostnej dreni a pečeni, v ktorých sa používajú na tvorbu hemoglobínu a enzýmov (cytochrómy, kataláza, peroxidáza a ďalšie).
Patogenéza (čo sa deje?) Počas porfýrie:
Údaje o prevalencii rôznych foriem porfýrie nie sú dostupné. Existujú len informácie o pestrej porfýrii, ktorá je najčastejšia v bielej rase Južnej Afriky, potomkovia prisťahovalcov z Holandska. Pacienti s touto formou porfýrie sa nachádzajú vo Fínsku.
Druhy dedičnosti a patogenetické znaky rôznych foriem erytropoetickej a pečeňovej porfýrie sú uvedené v opise každého z nich samostatne.
Medzi erytropoetickými porfýriami sa rozlišuje erytropoetická uroporphyria a erytropoetická protoporfýria. Medzi pečeňové sú akútne intermitentné porfýrie, hereditárne koproporfýrie, pestrofarebná porfýria a urokoporfýria.
Príznaky porfýrie:
Erytropoetická uroporphyria je zriedkavé vrodené závažné ochorenie, dedené autosomálne recesívnym typom, pozorované u jednej generácie, niekedy u niekoľkých detí, u rodičov - heterozygotných nosičov patologického génu - neexistujú klinické prejavy ochorenia.
Ochorenie sa môže prejaviť u novorodencov, objavuje sa červený moč, fotosenzibilizácia (uroporfyrinogén uvoľňovaný z červených krviniek je oxidovaný na uroporfyrín a ukladaný v koži), niekoľko týždňov alebo mesiacov po narodení, na tele dieťaťa sa objavujú pľuzgiere, po ktorých nasleduje vznik vredov, ktoré sa na pozadí liečby antibiotikami stávajú zjazvenými, ktoré na pozadí liečby antibiotikami zanikajú oblasti sclerosed kože na tvári a iné lokalizácie. Dieťa má často kontraktúru kĺbov a slepotu, chĺpky a nechty chýbajú.
U pacientov so zväčšenou slezinou. Detekuje sa hemolytická anémia s intracelulárnou hemolýzou, zvyšuje sa hladina voľného bilirubínu v sére a obsah retikulocytov, zväčšuje sa erytro-normoblastický výhonok v kostnej dreni. Dlhodobosť erytrocytov sa skracuje, ich osmotická rezistencia sa často znižuje. Uroporfyrín a koproporfyrín sa zvyšujú v moči a erytrocytoch. Ochorenie vedie k invalidite a často k smrti v ranom detstve.
Erytropoetická protoporfýria sa vyskytuje v detstve, je vrodená autozomálne dominantne, v patogenéze - porušenie syntézy hemu z protoporfyrínu, týkajúce sa zjavne časti erytrocyocytov, ako aj zvýšenie syntézy kyseliny a-aminolevulovej.
Pacienti majú výrazné zvýšenie citlivosti na vystavenie sa slnečnému žiareniu (opuch kože, svrbenie, začervenanie, pľuzgiere na popáleninách na zemi, nasledované ulceráciou). Vo väčšine prípadov ochorenie nie je také závažné ako erytropoetická uroporfyria. Jazvy sa zvyčajne nevytvárajú. Obsah uroporfyrínu a koproporfyrínu v erytrocytoch a v moči je častejšie normálny, protoporfyrín IX v erytrocytoch sa zvyšuje. Hladiny protoporfyrínu v plazme môžu byť tiež zvýšené. Anémia spôsobená hemolýzou sa zriedkavo vyvíja, čo je spôsobené prítomnosťou dvoch populácií prekurzorov červených krviniek v kostnej dreni (nezmenených a obsahujúcich významne zvýšené množstvá protoporfyrínu). Niekedy sú krvácania spojené s ukladaním hyalínu v stenách ciev a ich následným roztrhnutím. Slezina sa zriedkavo zvyšuje.
Erytropoetická koproporfýria je mimoriadne zriedkavé ochorenie, dedené autozomálne dominantným spôsobom, pripomínajúce klinický obraz erytropoetickej protoporfýrie. V erytrocytoch sa zvyšuje obsah koproporfyrínu v porovnaní s normou o 30-80-krát, pričom sa pozoruje vylučovanie veľkého množstva koproporfyrínu III močom a výkalmi. Fotosenzitivita je mierna. Akútny záchvat ochorenia môže byť vyvolaný použitím barbiturátov.
Akútna intermitentná porfýria - forma hepatálnej porfýrie dostala svoj názov vďaka skutočnosti, že aj keď charakteristické ťažké neurologické javy môžu viesť k smrti, ale niekedy dochádza k ústupu a remisii. Ochorenie je dedičné autozomálne dominantne, jeho patogenéza je spojená s porušením aktivity enzýmu uroporfyrinogén-1 syntetázy a zvýšením aktivity syntetázy delta aminoleaulínovej kyseliny, ktorá má toxický účinok na nervovú bunku.
Obsah porfyrínov v červených krvinkách je normálny. V moči je detegované zvýšené množstvo uroporfyrínu I a II, ako aj koproporfyrínu III. V periroide exacerbácie procesu v moči sa deteguje prekurzor porfyrínu, porfobilinogén. Hladina pečeňovej syntetázy, kyseliny delta-aminolevulovej, sa zvyšuje. Významne zvýšený portofobilinogén v moči.
Najčastejšími príznakmi sú abdominálne bolesti rôznej lokalizácie, ktoré často vedú k chirurgickému zákroku, dochádza k ťažkej polyneuritíde, parestézii, psychóze a kóme, zvýšenému krvnému tlaku a výtoku ružového moču. Smrť je zvyčajne spôsobená respiračnou paralýzou, niektorí pacienti zomierajú počas kómy alebo kachexie. Exacerbácia ochorenia je často vyvolaná tehotenstvom, liekmi (barbituráty, sulfónamidy, analgín). Relatívni pacienti môžu vykazovať biochemické príznaky ochorenia v neprítomnosti akýchkoľvek klinických príznakov (latentná forma prerušovanej porfýrie).
Dedičná koproporfýria sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, často prebieha latentne. Toto ochorenie odhaľuje porušenie aktivity enzýmu koproporfyrinogén oxidázy, čo je zvýšenie syntézy kyseliny delta-aminolevulovej v pečeni.
Podľa klinických prejavov sa podobá akútnej intermitentnej porfýrii. V moči počas exacerbácie ochorenia nedosahuje zvýšenie množstva kyseliny delta-aminolevulovej a porfobilinogénu takú vysokú úroveň ako pri akútnej intermitentnej porfýrii. Množstvo koproporfyrínu v moči a výkaloch sa výrazne zvyšuje.
Variabilná porfýria je vrodená autozomálne dominantne. Patogenéza je pravdepodobne spojená so zhoršenou aktivitou enzýmu protoporfyrinogén-oxidáza a zvýšením syntézy kyseliny delta-aminolevulovej. Choroba je charakterizovaná príznakmi, ktoré sú vlastné akútnej intermitentnej porfýrii. Niekedy sa vyvíja zlyhanie obličiek. Bolesť brucha a neurologické symptómy sa vyskytujú aj pri používaní určitých liekov - barbiturátov, sulfónamidov, analgínov.
Urokoproporfiriya (neskorá kožná porfýria) sa často vyskytuje v Rusku u užívateľov alkoholu, hepatitídy, ktorí majú kontakt s benzínom a hepatotoxickými jedmi. Väčšina z nich má abnormálne funkcie pečene. Obsah uroporfyrínu sa zväčšuje hlavne v moči, zatiaľ čo obsah koproporfyrínu sa mierne zvyšuje, nachádza sa enzýmová aktivita uroporfinogénkarboxylázy. Tieto údaje naznačujú, že hovoríme o získanej forme uroproporfýrie. Zároveň väčšina príbuzných pacientov s urokoporfýriou vykazuje zvýšenie obsahu uroporfyrínu v moči a koproporfyríne vo výkaloch, v niekoľkých rodinách sú 2-3 pacienti s urokoporfýriou. Tieto skutočnosti neodôvodňujú úplne vylúčenie možnej dedičnosti uro-proporfyrie, zjavne, autozomálne dominantným spôsobom.
Urokoproporfiriya charakterizované kožnými príznakmi (precitlivenosť na slnečné žiarenie, mechanické poškodenie, rozsiahle zhrubnutie alebo stenčenie kože, tvorba pľuzgierov hlavne na chrbte rúk a tváre, po ktorom nasleduje tvorba jaziev, atď.). Morfologické zmeny v koži sú vyjadrené ako primárna lézia dermis, zmeny v epidermis sú sekundárne. Dôležitým klinickým príznakom je zvýšenie pečene, často s porušením jej funkčného stavu.
Diagnostika Porfýr:
Diagnóza rôznych foriem dedičnej erytropoetickej a pečeňovej porfýrie je založená na charakteristických laboratórnych údajoch a kožných zmenách. Polyneuritída, mentálne poruchy, abdominálna bolesť, zvýšený krvný tlak, fytodermatóza, zjazvenie, hemolytická anémia, zvýšený uroporfyrín a koproporfyrín v moči a erytrocytoch, výkaly a protoporfyrín v stolici, enzymatická aktivita má diferenciálnu diagnostickú hodnotu.
Akútna intermitentná porfýria by sa mala odlišovať od otravy olovom, sprevádzanej bolesťou brucha, polyneuritídou, pri ktorej sa na rozdiel od akútnej porfýrie pozoruje hypochromická anémia s bazofilnými červenými krvinkami, vysoké hladiny železa v sére; vysoko kvalitný test na porfobilinogén často negatívny.
Liečba porfýrami:
Moderná klinika nemá metódy patogenetickej liečby porfýrie. Určitý účinok v erytropoetickej uroporfyrii sa pozoruje pri splenektómii, sprevádzanej predĺžením životnosti erytrocytov a uvoľnením menšieho množstva uroporfyrínu za jednotku času zničených erytrocytov, čo vedie k zníženiu fotosenzibilizácie. Hlavným spôsobom ako znížiť klinické prejavy fotosenzitivity pacientov s určitými formami porfýrie je ich ochrana pred slnečným žiarením.
V prípade akútnej intermitentnej porfýrie sú analgén a trankvilizéry kontraindikované, čo spôsobuje exacerbáciu ochorenia. V prítomnosti bolesti sa používajú narkotiká, aminazín; so zvýšeným krvným tlakom - inderal alebo obzidan; Na zníženie produkcie porfyrínu sa koncentrované roztoky glukózy podávajú intravenózne (až do 200 g / deň). Ošetrenie sa uskutočňuje s monofosfátom adenozínu (intramuskulárne v dávke 50 až 60 mg), s Riboxinom (200 mg perorálne, 3 až 4-krát denne).
Liečba exacerbácie hereditárnej koproporfýrie sa zásadne nelíši od liečby akútnej intermitentnej porfýrie. Liečba urokoproporfirii je neúčinná, keď pacient naďalej konzumuje alkoholické nápoje. Účinným liekom je delagil, ktorý tvorí komplex s kožnými porfyrínmi a odstraňuje ich močom. Liek sa predpisuje v malých dávkach 0,125 g 2-krát týždenne počas 2 týždňov, potom 0,125 g každý druhý deň počas 2 týždňov, s dobrou znášanlivosťou 0,125 g denne počas 3 mesiacov. Na konci tejto terapie sa u väčšiny pacientov klinické prejavy ochorenia úplne zastavia, hladina proporcionality v moči sa normalizuje alebo významne zníži. Rýchlejší terapeutický účinok sa pozoruje, keď sa kombinuje delagil s inozínom (riboxínom) 0,2 g 3-4 krát denne počas 2-3 mesiacov. V prípadoch, keď sú lieky s porfýriou neúčinné, 3-4 sú oprávnené, niekedy dochádza k väčšej výmene plazmy v intervale 8-10 dní. V tomto prípade sa odstráni 1 až 1,5 alebo 2 1 plazmy s nahradením zodpovedajúcim objemom čerstvej zmrazenej darcovskej plazmy, albumínu, polyglucínu.
Ak máte porfýriu, ktorí lekári sa majú poradiť: t
- dermatológ
- genetik
Trápi vás niečo? Chcete vedieť podrobnejšie informácie o porfýrii, jej príčinách, symptómoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu choroby a diéte po nej? Alebo potrebujete inšpekciu? Môžete sa dohodnúť s lekárom - klinika Eurolab je vždy k vašim službám! Najlepší lekári vás preskúmajú, preskúmajú vonkajšie znaky a pomôžu vám identifikovať chorobu na základe symptómov, konzultujú vás a poskytnú vám potrebnú pomoc a diagnostiku. Môžete tiež zavolať lekára doma. Klinika Eurolab je otvorená nepretržite.
Ako kontaktovať kliniku:
Telefónne číslo našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanálové). Tajomník kliniky si vyberie vhodný deň a čas návštevy u lekára. Tu sú zobrazené naše súradnice a smery. Podrobnejšie sa pozrite na všetky služby kliniky na jej osobnej stránke.
Ak ste predtým vykonali akékoľvek štúdie, uistite sa, že ste ich výsledky konzultovali s lekárom. Ak štúdie neboli vykonané, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s našimi kolegami na iných klinikách.
Myslíte si? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómom chorôb a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Existuje mnoho chorôb, ktoré sa najprv v našom tele neprejavujú, ale nakoniec sa ukazuje, že sú nanešťastie už príliš neskoro na to, aby sa mohli liečiť. Každá choroba má svoje špecifické príznaky, charakteristické vonkajšie prejavy - tzv. Symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom v diagnostike ochorení všeobecne. Ak to chcete urobiť, musíte byť vyšetrený lekárom niekoľkokrát za rok, aby sa zabránilo nielen hroznej chorobe, ale aj udržaniu zdravej mysle v tele a v tele ako celku.
Ak sa chcete opýtať lekára - použite online konzultačnú sekciu, možno nájdete odpovede na vaše otázky a prečítajte si tipy na starostlivosť o seba. Ak máte záujem o recenzie na kliniky a lekárov - skúste nájsť informácie, ktoré potrebujete, v časti Všetky lieky. Zaregistrujte sa aj na zdravotnom portáli Eurolab, aby ste sa mohli informovať o najnovších novinkách a novinkách na stránke, ktoré vám budú automaticky zaslané poštou.
Porfýria: Symptómy a liečba
Porfýria - hlavné príznaky:
- kŕče
- Bolesť brucha
- nevoľnosť
- Srdcové palpitácie
- zvracanie
- hnačka
- nespavosť
- Pigmentácia kože
- Krvácanie ďasien
- zápcha
- Vysoký krvný tlak
- depresie
- halucinácie
- Ružový moč
- Výskyt vredov
- zmätok
- Záchvaty hystérie
- Motorická dysfunkcia
- Rozpadajúce sa nechty
- Purulentné pľuzgiere na koži
Porfýria je skupina vrodených ochorení spôsobená zvýšením hladiny porfyrínov v tele, ako aj látok, ktoré ich tvoria. Porfyríny sú látky, ktoré sú syntetizované všetkými bunkami tela, väčšou mierou v kostnej dreni alebo pečeni, pretože sú určené na produkciu hemoglobínu, alebo skôr jeho neproteínových častí a rôznych enzýmov. Ich veľká akumulácia, alebo naopak nedostatok vedie k objaveniu sa takejto choroby.
Vo svojej prirodzenej forme sú porfyríny kryštálovo podobné látky, ktoré majú načervenalý odtieň a podieľajú sa na preprave kyslíka a v procese biologickej oxidácie. V závislosti od príčin môže byť toto ochorenie spôsobené vonkajšími faktormi, napríklad vystavením sa chemickým prvkom pri práci s nimi, alebo jednať s jedlom, a vnútornými faktormi, ktoré sú vyvolané samotným telom. Z tela sú prirodzeným spôsobom odvodené výkaly alebo moč.
Hlavnými príznakmi ochorenia sú zvýšená citlivosť na slnečné svetlo a výskyt ťažkých popálenín počas krátkeho pobytu na slnku. Títo ľudia sú jednoducho nútení viesť aktívny životný štýl večer alebo v noci. To je dôvod, prečo je táto porucha známa ako upírska choroba. Diagnóza akéhokoľvek typu ochorenia je založená na analýze dedičných faktorov, vyšetrení pacienta a realizácii štúdie krvi pomocou biochemickej analýzy. V súčasnosti neexistujú žiadne spôsoby úplného odstránenia takejto poruchy. Liečba je zameraná hlavne na redukciu prejavov príznakov choroby.
etiológie
Porfýria je väčšinou geneticky venovaná z jednej generácie na druhú, ale existuje niekoľko rizikových skupín, keď sa choroba môže vyvinúť u dokonale zdravých ľudí. Hlavné príčiny takýchto porušení sú:
- dlhodobé užívanie určitých liekov, najmä glukokortikosteroidy alebo perorálne kontraceptíva;
- zneužívanie alkoholu;
- dlhší pôst;
- rôzne infekčné a zápalové procesy pečene;
- chemická otrava;
- hormonálne poruchy u žien pred nástupom menštruácie;
- dlhodobý vplyv stresových situácií;
- tehotenstva.
Dôležitým procesom v diagnostike a liečbe je stanovenie vyššie uvedených etiologických faktorov manifestácie, pre ich ďalšiu korekciu alebo elimináciu.
druh
V závislosti od primárneho miesta sa toto ochorenie môže vyskytnúť z:
- porucha syntézy porfyrínu v kostnej dreni - prevládajú vonkajšie znaky;
- poruchy fúzie v pečeni - prvé príznaky ako psychóza, kŕče a bolesť v bruchu. Nedodržiavajú sa porušenia integrity kože;
- zmiešaná porucha.
Všetky prejavy porfýrie závisia od formy ochorenia. V ľudskej kostnej dreni dochádza k erytropoetickej porfýrii. Je to vrodené ochorenie a vyvíja sa v ranom veku, často v prvom roku života, prejavuje sa niekoľkokrát častejšie u detí starších ako tri roky. Pohlavie nezáleží. Symptómy sa prejavujú spontánne, pričom prvým z nich je získanie červeného odtieňa močom. Keď slnečné svetlo zasiahne kožu, tvoria sa malé bubliny, ale počas sekundárnej infekcie majú formu hnisavých vredov. Deti často nemajú vlasy a nechty, v polovici prípadov sú úplne slepí. Takýto stav, dokonca aj po liečbe, môže viesť k invalidite a smrti pacienta.
Erytropoetická protoporfýria je tiež vrodenou formou ochorenia, ale vyznačuje sa miernejším priebehom ako v predchádzajúcom štádiu. Erytropoetická koproporfýria je veľmi zriedkavá porucha, jej prejavy sú trochu podobné predchádzajúcemu typu poruchy.
Akútna intermitentná porfýria je typ ochorenia pečene a často vedie k smrti osoby v dôsledku závažného prejavu neurologických príznakov. Hlavným príznakom je výskyt akútnej a neznesiteľnej bolesti v bruchu. Okrem toho je tu psychóza, zvýšený krvný tlak, paralýza a kóma. Pacienti často zomierajú na paralýzu alebo kómu.
Zhoršenie stavu ľudí počas choroby sa pozoruje v období pôrodov alebo pri užívaní liekov. Často sú blízki príbuzní takýchto ľudí diagnostikovaní s latentnou formou tohto typu poruchy. Dedičná koproporfýria zvyčajne prebieha latentne, ale podľa klinických príznakov je podobná vyššie opísanej forme.
Variabilná porfýria je dedičná, charakterizovaná silnou bolesťou brucha, prejavom neurologických príznakov av niektorých prípadoch zlyhaním obličiek. K útoku môže dôjsť v dôsledku užívania liekov av období pôrodov.
Porfýria neskorej kože sa pozoruje u ľudí, ktorí sú v neustálom kontakte s chemickými jedmi, osobami požívajúcimi alkohol, ako aj tými, ktorí trpia hepatitídou. V medicíne je veľa sporov o tom, či je táto forma vrodená alebo získaná. Charakterizovaný prejavom porušovania kože, tj vysoká citlivosť na slnečné svetlo. Často sa vyskytujú poruchy pečene. Táto choroba je hlavne u mužov starších ako štyridsať rokov.
Neskorá kožná porfýria je:
- benígne - bubliny sa vyskytujú len v lete a vyznačujú sa miernym priebehom;
- dystrofické - neoplazmy na koži pretrvávajú až do jesene, pľuzgiere postihujú hlbšie vrstvy kože, jazvy sa objavujú v mieste vredov.
príznaky
Symptómy ochorenia sa líšia v závislosti od typu, ale vo väčšine prípadov sa pozoruje kombinácia nasledujúcich príznakov:
- výrazná bolesť v bruchu na rôznych miestach, ale často sa objavuje na pravej strane;
- záchvaty nevoľnosti a zvracania;
- zápcha, striedavá hnačka;
- zvýšenie srdcovej frekvencie na 160 úderov za minútu;
- nedostatok normálneho svalového tonusu horných a dolných končatín;
- vysoký krvný tlak;
- paroxyzmálne bolestivé kŕče končatín, krku, hrudníka;
- zníženie alebo úplná strata citlivosti;
- porušenie motorických funkcií vo forme ich ťažkostí alebo ochabnutej paralýzy;
- poruchy spánku vo forme nespavosti;
- depresívny stav;
- záchvaty hysteriky;
- zvýšená úzkosť;
- halucinácie, vizuálne aj sluchové;
- porušenie integrity pokožky - aj pri miernom vplyve slnečného žiarenia sa na pokožke začínajú tvoriť pľuzgiere s hnisavým obsahom alebo vredmi;
- kŕče;
- zakalenie vedomia;
- moč má ružový odtieň;
- doštičky na vlasy a nechty môžu byť čiastočne alebo úplne neprítomné;
- zhoršená pohyblivosť kĺbov, keď sa rameno alebo noha nedajú úplne ohnúť;
- pigmentácia kože a výskyt vredov na rukách a tvári sú najcharakteristickejšie pre neskorú kožnú porfýriu. Hnedé škvrny majú sivý alebo ružový odtieň;
- kóma.
Akútna porfýria sa prejavuje špecifickými príznakmi:
- zvýšená citlivosť na svetlo vyzerá ako výraz ochorenia pri popálení;
- nadmerný rast vlasov na hlave, husté riasy a obočie;
- zjazvenie pokožky tváre a rúk vedie k deformácii vlastností a deformácii rúk;
- z vystavenia svetlu sa zničia nechty;
- krvácanie z ďasien;
- porušenie fungovania kardiovaskulárneho systému a pečene, čo v niektorých prípadoch vedie k úmrtiu osoby počas záchvatov ochorenia.
Vo väčšine prípadov sa toto ochorenie vyskytuje so striedajúcimi sa záchvatmi symptómov a periódami ústupu. To je charakteristické najmä pre porfýrie kostnej drene, keď sú príznaky vyjadrené v závislosti od ročného obdobia.
diagnostika
Diagnostické opatrenia pre akúkoľvek z foriem ochorenia sú založené na odborníkovi, ktorý skúma anamnézu pacienta a vykonáva biochemickú analýzu krvi, moču a výkalov. Táto porucha bude charakterizovaná vysokými hladinami uroporfyrínu a koproporfyrínu v moči a v krvi, ako aj prítomnosťou protoporfyrínu v stolici. Symptómy môžu tiež veľa povedať skúsenému špecialistovi.
Základom diagnózy je diferenciácia dedičných erytropoetických a pečeňových porúch od polyneuritídy alebo iných duševných porúch. Akútna intermitentná porfýria sa musí odlišovať od akútnej otravy toxickými látkami. Diagnóza tiež berie do úvahy vysoký obsah železa v krvi. Z dôvodu nesprávnej diagnózy a teda nesprávnej liečby sú pacienti s akútnou formou ochorenia vystavení vysokému riziku úmrtia.
liečba
Osobitné opatrenia na úplné odstránenie choroby dnes neexistujú. Základom liečby sú opatrenia zamerané na redukciu prejavov vonkajších a vnútorných symptómov, ako aj obnovenie normálneho metabolizmu. Vo väčšine prípadov sú pacientom predpísané injekcie vitamínových komplexov kyseliny askorbovej a kyseliny listovej.
Pri liečení dedičnej porfýrie nachádzajúcej sa v kostnej dreni, liečba ochorenia spočíva v použití antioxidantov, glukózy, hematínu a riboxínu, zameraných na zníženie expresie vonkajších znakov. Okrem toho sú predpísané masti a zvlhčujúce balzamy obsahujúce kortikosteroidy a resorcinol.
Okrem toho najúčinnejším spôsobom liečby a eliminácie nepohodlia je ochrana pacienta pred vystavením slnečnému žiareniu, ako aj úplná eliminácia liekov, ktoré viedli k exacerbácii ataku porfýrie.
Okrem toho je dôležité si uvedomiť, že mnoho ľudí má porfýriu v latentnej forme a sú zistené počas biochemických štúdií. Preto sa v prípadoch zistenia tejto choroby u človeka odporúča aj vyšetrenie jeho najbližšej rodiny. Pri včasnej diagnostike a správnej liečbe symptómov je možné dosiahnuť priaznivú prognózu pre pacientov.
Ak si myslíte, že máte Porfýriu a príznaky charakteristické pre túto chorobu, potom vám lekári môžu pomôcť: hematológ, dermatológ, terapeut.
Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberie možné ochorenia.
Adrenálna insuficiencia je závažná porucha endokrinného systému charakterizovaná poklesom produkcie hormónov nadobličiek. Ochorenie je charakterizované ťažkým a stále progresívnym priebehom. Nachádza sa u oboch pohlaví takmer rovnako. Často diagnostikovaný v strednom veku, od dvadsať do štyridsiatich rokov. V medicíne má tento stav druhé meno - hypokorticizmus.
Nefropóza obličiek je nebezpečné ochorenie charakterizované zvýšenou pohyblivosťou obličiek. To zase vedie k porušeniu pomeru orgánov močového systému. Ak sa takýto patologický stav vyvíja a postupuje, orgán sa presunie do žalúdka alebo dokonca do panvy, niekedy sa vracia do svojej fyziologickej polohy. Podľa ICD-10 patrí nefropóza do 14. triedy chorôb.
Hypoparatyroidizmus je ochorenie spôsobené nedostatočnou produkciou parathormónu. V dôsledku progresie patológie sa pozoruje porušenie absorpcie vápnika v gastrointestinálnom trakte. Hypoparatyroidizmus bez riadnej liečby môže viesť k invalidite.
Otrava arzénom je vývoj patologického procesu, ktorý je vyvolaný požitím toxickej látky. Takýto stav u človeka je sprevádzaný výraznými príznakmi a pri absencii špecifickej liečby môže viesť k vzniku závažných komplikácií.
Aerofóbia - porušenie psychologickej povahy, ktorá je vyjadrená v panike strach z lietania na akomkoľvek lietadle. Štatistiky ukazujú, že asi 40% ľudí na planéte trpí touto chorobou. Ak však dôkladne zvážite svoje zdravie a riadne vykonáte prípravné činnosti pred letom, môžete minimalizovať príznaky tohto porušenia.
S cvičením a striedmosťou môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.