Genetické ochorenie, ktorého dôsledkom je zlyhanie normalizácie bilirubínu, sa nazýva Gilbertov syndróm. U ľudí nie je pečeň schopná neutralizovať tento prvok. Začína sa hromadiť, čo spôsobuje závažné komplikácie.
Gilbertov syndróm spravidla neruší jeho majiteľa. V podstate jediná známka patológie je žltačka v miernej forme.
Je to dôležité! Našiel jedinečný nástroj na boj proti ochoreniu pečene! S jeho kurz, môžete poraziť takmer žiadne ochorenie pečene len za týždeň! Prečítajte si viac >>>
Dekódovací kód mkb 10
Podľa Medzinárodnej klasifikácie chorôb sa Gilbertov syndróm vzťahuje na ochorenia endokrinného typu a metabolické poruchy. Gilbertova choroba (kód ICD-10, E 80.4) znamená nadmerné množstvo bilirubínu pre vrodené alebo získané príčiny. Syndróm spôsobuje žltnutie kože, ako aj sliznice.
Získané príčiny sú spôsobené poškodením pečene a nadmerným rozpadom červených krviniek.
Kto je k tomuto syndrómu náchylnejší?
Gilbertov syndróm sa považuje za generické ochorenie a je pomerne zriedkavý. Ľudia s touto patológiou sú vo svete len 4%. Najčastejšie tento syndróm postihuje mužov. Prítomnosť jedného z rodičov s touto diagnózou môže naznačovať pravdepodobnosť, že ho dieťa zdedilo.
Charakteristickým znakom tejto patológie je riziko cholelitiázy. Príčina vzniku syndrómu sa považuje za defektný gén, ktorý podporuje zvýšenie bilirubínu. Pre Gilbertovu chorobu je charakteristické zvýšenie nepriameho bilirubínu. To sa prejavuje v žltosti kože a očnej sklére.
Možné komplikácie
Nebezpečenstvo spočíva v akumulácii bilirubínu v žlčových cestách av pečeni. Týka sa teda všetkých systémov tela. Šance na blokovanie žlčových ciest sú vysoké.
Veľmi závažnou komplikáciou je jadrová žltačka. Nezvratné účinky sa vyvíjajú a fungovanie mozgu je narušené. Počas tehotenstva tento syndróm vedie k strate plodu.
Špeciálny prípravok na báze prírodných látok.
Cena lieku
Hodnotenie liečby
Prvé výsledky sú po týždni podávania.
Prečítajte si viac o lieku
Len 1 krát denne, 3 kvapky
Návod na použitie
Ale zvyčajne zvýšený bilirubín by nemal spôsobiť úzkosť. Príznaky sa začínajú objavovať, ak sú prítomné priaznivé faktory (stresové podmienky, alkoholické nápoje, nezdravé potraviny). Vynechanie ochorenia sa predlžuje kompetentnou prevenciou.
Metódy spracovania
Choroba nie je nebezpečná pre zdravie a komplikácie sú veľmi zriedkavé. V dôsledku tejto špeciálnej liečby Gilbertova choroba nevyžaduje.
V nemocnici
Drogová terapia sa používa na odstránenie príznakov ochorenia. Aby sa predišlo ich prejaveniu, používajú sa iné ako protidrogové metódy: špeciálna diéta, špecifický režim, eliminácia účinkov, ktoré môžu spôsobiť exacerbáciu.
V prípade potreby použite nasledujúce metódy liečby:
- Predpísať lieky, ktoré znižujú obsah bilirubínu. Patria sem produkty obsahujúce fenobarbital. Liek sa užíva asi mesiac, kým príznaky žltačky nezmiznú a neobnoví sa normálna hladina bilirubínu. Táto liečba má veľký mínus: drogy sú návykové. A zastavenie liečby zníži ich účinnosť na nič. Mimochodom, mnoho pacientov nahradilo fenobarbital miernymi účinkami: Valocordin alebo Corvalol.
- Použitie aktívneho uhlia a diuretík. Urýchľujú absorpciu a odstraňujú bilirubín.
- Na neutralizáciu bilirubínu sa pripravia injekcie albumínu. To je potrebné, keď bilirubin dosiahol kritický bod zvýšenia.
- Priraďte vitamíny skupiny B.
- Na normalizáciu funkcie pečene sú predpísané hepatoprotektory (Essentiale).
- V prípade exacerbácie sa užívajú choleretické lieky (Hofitol).
Fototerapia je populárna. Špeciálne modré lampy zničia bilirubín v koži, a tiež eliminuje žltnutie kože. Niekedy sa symptomatická liečba predpisuje liekmi, ktoré zastavujú hnačku, znižujú nevoľnosť a rôzne javy zlého trávenia. Antibiotická terapia sa používa na prevenciu šírenia infekcie. Získajte viac informácií o liečbe tohto ochorenia v nemocnici.
Základom Gilbertovho syndrómu sú znaky tela, ktoré sú spôsobené mutáciou génov v DNA. Preto chýba špeciálna metóda liečby. Mal by jednoducho dodržiavať určité pravidlá a starostlivo monitorovať zdravie.
Ľudové metódy
V boji proti chorobe by nemali byť vylúčené a ľudové metódy. Dobre čistiť a zlepšiť prácu pečeň choleretic bujóny. Používajú sa nasledujúce rastliny: nechtík, ruže, kukurica, matka a nevlastná matka.
Je potrebné zdôrazniť niektoré recepty:
- Loptová šťava je vytlačená von. Užívajte 15 ml denne počas 10 dní.
- Zmiešané aloe, repné šťavy, mrkva a reďkovky. Pridá sa roztavený med. Zmes sa odoberá v 2 polievkových lyžiciach denne. Udržujte potrebu v chladničke.
- Kukuričné stigmy sa varili. Má sa užívať šesťkrát denne.
Je potrebné mať na pamäti, že pred použitím tradičného lieku sa vždy poraďte s lekárom.
Preventívne opatrenia
Gilbertova choroba má genetickú povahu, takže prevencia nemôže tomuto stavu zabrániť. To môže len zjemniť zhoršenie
Je potrebné dodržiavať určité pravidlá:
- Je potrebné vyhnúť sa domácim faktorom, ktoré môžu nepriaznivo ovplyvniť pečeň.
- Odstráňte stresové situácie.
- Diéta by sa mala prehodnotiť.
- Znížte ťažkú fyzickú námahu.
- Odporúča sa používať čistú vodu asi 2 litre denne.
- Keď depresia nezhorší stav, a poraďte sa s odborníkom.
Lekárske odporúčania pre Gilbertov syndróm
Každému pacientovi sa poskytujú klinické odporúčania, ktorých realizácia uľahčuje pacientovi život.
Sú nasledovné:
- Zabráňte priamemu slnečnému žiareniu.
- Neignorujte liečbu infekčných chorôb, najmä ak sa týka žlčníka a pečene.
- Vyprážané jedlá sú zakázané.
- Pôst zakázaný.
- Vylúčte samoliečbu, pretože to môže mať vážne následky.
Ak sa budete riadiť týmito odporúčaniami, choroba neprinesie žiadne problémy.
výhľad
Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale pravdepodobnosť smrti chýba. Zmeny v pečeni zvyčajne nepostupujú. Pri adekvátnej liečbe karmiamínom alebo fenobarbitalom sa znižuje množstvo bilirubínu.
Gilbertov syndróm nie je možné úplne odstrániť. Toto ochorenie je však benígnej povahy a nespôsobuje manifestáciu malígnych porúch. Ak budete postupovať podľa pokynov lekára a prísne monitorovať súčasný stav, obdobie remisie trvá mnoho rokov. Symptómy nebudú rušené.
Gilbertov syndróm
Položka ICD-10: E80.4
Obsah
Definícia a všeobecné informácie [upraviť]
Gilbertov syndróm (SJ) je najbežnejšou formou funkčnej hyperbilirubinémie: v rôznych oblastiach sveta sa vyskytuje s frekvenciou 1-5 až 11-12% v populácii.
Prvá zmienka o SJ je spojená s menom A. Gilbert a kol. (1900-1901), ktorý ho podrobne opísal pod názvom „jednoduchá familiárna cholémia“ (jednoduchá familiárna cholémia). V nasledujúcich rokoch sa Gilbertov syndróm nazýval inak: „idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémia“; "Familiárna nehemolytická žltačka"; "Familiárna prerušovaná žltačka"; "Chronická benígna pigmentová hepatóza" atď.
Etiológia a patogenéza [upraviť]
V LF neexistuje konsenzus o type dedičstva. Nedávno bol autozomálne dominantný typ dedičnosti naklonený, ale s neúplnou penetranciou, t.j. s rôznou frekvenciou prejavu defektného génu vo fenotype jeho nosičov.
Gilbertov syndróm teda zjavne nie je ochorením, ale zvláštnym stavom (sui generis) v dôsledku vrodeného defektu - deficitu mikrozomálneho enzýmu UDP-GT.
SJ je založený na dedicne stanovenom génovom defekte mikrozomálneho enzýmu UDP-GT, ktorý spôsobuje čiastočné zníženie pečeňového klírensu voľného (nekonjugovaného) bilirubínu a jeho akumulácie v krvi. V promótorovej oblasti A (TA) 6 génu TAA, ktorý kóduje mikrozomálny enzým UDF-GT (exón 1 génu UDF-GT 1A), existuje ďalší dinukleotid TA, ktorý spôsobuje tvorbu oblasti (oblasti) A (TA) 7 TAA. To vedie k zníženiu aktivity enzýmu UDP-GT 1A1, ktorý je zodpovedný za konjugáciu voľného bilirubínu s kyselinou glukurónovou a tvorbu viazaného bilirubínu. Tento proces sa znižuje na 30% normy. Okrem toho, keď sa zistí SJ, dochádza k deficitu enzýmu bilitransferázy a Y- a Z-proteínov (ktoré sú teraz identifikované s enzýmom glutatión-S-transferázou), v ktorom je narušený záchyt (extrakcia) voľného bilirubínu z krvnej plazmy v sínusoidách pečene, ktorý je prenesený na cytoplazmy hepatocytov a transport do mikrozómov pečeňových buniek. To vedie k nadmernému hromadeniu voľného bilirubínu v krvi.
Klinické prejavy [upraviť] t
Gilbertov syndróm sa prejavuje zvyčajne v adolescencii, mladosti alebo mladom veku (od 7 do 28-30 rokov), častejšie sa vyskytuje u mužov (v pomere 3-7: 1). Skutočnosť, že sa SJ prejavuje najčastejšie v období puberty u mužov, môže naznačovať určitú úlohu v klírens bilirubínu u mužských pohlavných hormónov (androgénov).
U významnej časti pacientov je SJ dlhodobo latentný alebo subklinický, preto je často detegovaný náhodne. Napríklad pri biochemickom krvnom teste sa stanoví zvýšená hladina voľného bilirubínu, alebo pri skúmaní pacientov na iné ochorenia sa zistí sklerálna subictericita a svetlá ikterická farba kože.
Pre SJ sú charakteristické: matná žltá farba kože tváre, nasolabiálneho trojuholníka a axilárnych dutín; hyperpigmentácia kože okolo očí. A. Gilbert opísal typickú "diagnostickú triádu" symptómov:
• pečeňová „maska“ (žltkastosť);
• Xanthelasy na viečkach;
• vlnový vzhľad a zmiznutie symptómov.
Poznamenáva sa, že pigmentácia kože sa zvyšuje pod vplyvom svetelných lúčov a tepla, chemických a mechanických stimulov. Približne 50% pacientov so SJ má nasledujúce klinické príznaky: tupá bolesť alebo pocit ťažkosti v pravej hypochondriu, dyspeptické symptómy (strata apetítu, nevoľnosť, zápcha alebo hnačka, atď.); chilliness s výskytom "husacie hrbole"; migrénovú bolesť hlavy; sklon k bradykardii a hypotenzii; neuromuskulárna porucha. Často sú definované synovia s astenovegetatívnym syndrómom, zvýšená úzkosť, depresia alebo mierna excitabilita, poruchy nočného spánku a biorytmické posuny. U 15-20% pacientov je pečeň mierne zväčšená (o 1-2 cm), bezbolestná, s normálnou konzistenciou. Niekedy je detekovaná dysfunkcia žlčníka a zvierača extrahepatického žlčového traktu.
Je dôležité zdôrazniť, že výskyt klinických príznakov u pacientov s LJ, vrátane zvýšenia žltačky (hyperbilirubinémia), je často vyvolaný interkurentnou infekciou, hladovaním, psychickým a fyzickým preťažením a alkoholom.
Gilbertov syndróm: Diagnostika [upraviť]
Všeobecne, analýza krvi v LF, spravidla nie je anémia, retikulocytóza; zníženie osmotickej stability erytrocytov a ich očakávanej dĺžky života (žiadne známky hemolýzy); ESR - v rámci normálnych limitov; niekedy sa zvyšuje hladina hemoglobínu (až na 150 g / l).
Neexistujú žiadne známky cytolýzy, cholestázy, hepatocelulárnej nedostatočnosti v biochemickej analýze krvi (hladina aminotransferáz, alkalická fosfatáza, γ-GTP, hladiny cholesterolu a fosfolipidov, albumín zostávajú normálne). Bilirubinúria nie je stanovená.
Špeciálne diagnostické metódy
• Vzorka s brómsulfaleínom (Caroli): po intravenóznom podaní 5% roztoku brómsulfaleínu (v množstve 5 ng / kg telesnej hmotnosti) stanovte čas jeho výskytu v obsahu dvanástnika. Za týmto účelom sa kvapka KDP obsahu umiestni do 10 N roztoku hydroxidu sodného každých 30 sekúnd - fialové farbenie (chromodiagnostika) indikuje prítomnosť bromsulfaleínu. Pri LF dochádza k oneskoreniu eliminácie indikátora až na 20-40 minút (normálne 5-15 minút). Môžete tiež určiť elimináciu brómsulfaleínu RES pečene. Na tento účel sa obsah indikátora v krvi stanoví pred a 45 minút po intravenóznej infúzii bromsulfaleínu. Keď SJ v krvnom riečišti zostáva> 10% injekčne podaného farbiva (normálne vyhľadávanie
Gilbertov syndróm
Gilbertov syndróm (podľa ICD-10 E80.4)
Gilbert syndróm (jednoduché rodina cholehemia, konštitučná hyperbilirubinémia, idiopatická nekonjugovaný hyperbilirubinémia, nehemolytické rodina žltačka) - pigmentosa steatóza, vyznačujúci sa tým mierne intermitentná zvýšenie obsahu nie sú viazané (nepriamy) bilirubínu v krvi v dôsledku porušenia intracelulárneho transportu bilirubínu v hepatocytoch na mieste jeho spojenie s kyselinou glukurónovou, zníženie stupňa hyperbilirubinémie pri pôsobení fenobarbitalu a autozomálne dominantného typu IAOD. Táto benígna, ale chronicky tečúca choroba bola prvýkrát diagnostikovaná v roku 1901 francúzskym gastroenterológom Augustinom Nicolasom Gilbertom.
Najčastejšia forma dedičnej pigmentovanej hepatózy, ktorá sa zistí u 1-5% populácie. Syndróm je bežný u Európanov (2-5%), Asiatov (3%) a Afričanov (36%). Choroba sa najprv prejavuje v adolescencii a mladom veku, 8-10 krát častejšie u mužov.
Podriadený v histórii patogenézy syndrómu je narušenie zachytávania bilirubínu mikrozómami vaskulárneho pólu hepatocytu, porušenie jeho transportu glutatión-S-transferázou, ktoré prináša nekonjugovaný bilirubin do mikrozómov hepatocytov, ako aj inferioritu mikrozómu mikrozómového uridíndifosfátglukuronyltransferázy. Zvláštnym znakom je zvýšenie obsahu nekonjugovaného bilirubínu, ktorý je nerozpustný vo vode, ale dobre rozpustný v tukoch, preto môže interagovať s fosfolipidmi bunkových membrán, najmä mozgu, čo vysvetľuje jeho neurotoxicitu. Existujú aspoň dve formy Gilbertovho syndrómu. Jeden z nich je charakterizovaný znížením klírensu bilirubínu v neprítomnosti hemolýzy, druhý na pozadí hemolýzy (často latentnej).
Morfologické zmeny v pečeni sú charakterizované mastnou dystrofiou hepatocytov a akumuláciou žltohnedého pigmentového lipofuscínu v pečeňových bunkách, často v strede lobúl pozdĺž žlčových kapilár.
Induktory enzýmov enzýmu hepatocytovej monooxidázy: fenobarbital a zixorín (flumecinol) v dávkach od 0,05 do 0,2 g denne počas 2-4 týždňov. Pod ich vplyvom klesá hladina bilirubínu v krvi a miznú dyspeptické javy. V procese liečby fenobarbitalom, niekedy letargiou, ospalosťou a ataxiou. V týchto prípadoch je predpísané minimálne množstvo lieku (0,05 g) pred spaním, čo vám umožňuje dlhodobo ho užívať. Pri užívaní zixorínu existuje dobrá znášanlivosť lieku, absencia akýchkoľvek vedľajších účinkov.
Existujú pochybnosti o Zixorinovi: od roku 1998. jeho distribúcia v Rusku je zakázaná a výrobca (Gideon Richter) ho už nevyrába.
Môžete použiť Kordiamin 30-40 kvapky 2-3 krát denne počas týždňa. Vzhľadom k tomu, že sa u významnej časti pacientov vyvinie cholecystitída a cholelitiáza, odporúča sa užívať infúzie choleretických bylín, pravidelne vykonávať tubuly sorbitolu (xylitol), karlovarskej soli a soli Barbara. Ak bilirubín dosiahne 50 µmol / l a je sprevádzaný zlým zdravotným stavom, potom je možné užívať fenobarbital v krátkom priebehu (30-200 mg / deň počas 2-4 týždňov). Fenobarbital je súčasťou takých liekov, ako je barboval, Corvalol a valocordín, takže niektorí uprednostňujú použitie týchto kvapiek (20-25 kvapiek 3-krát denne), hoci účinok tejto liečby sa pozoruje len u malej časti pacientov.
Odstránenie konjugovaného bilirubínu (zvýšená diuréza, aktívne uhlie ako adsorbent bilirubínu v čreve);
Väzba už cirkulujúceho bilirubínu v krvi (podávanie albumínu v dávke 1 g / kg počas 1 hodiny). Obzvlášť sa odporúča zavedenie albumínu pred náhradnou transfúziou krvi;
Deštrukcia bilirubínu fixovaného v tkanivách, čím sa uvoľňujú periférne receptory, ktoré môžu viazať nové časti bilirubínu, zabraňuje jeho prenikaniu cez hematoencefalickú bariéru. To sa dosahuje fototerapiou. Maximálny účinok sa pozoruje pri vlnovej dĺžke 450 nm. Modré žiarovky sú účinnejšie, ale sťažujú pozorovanie pokožky dieťaťa. Zdroj fotografie je umiestnený vo vzdialenosti 40 - 45 cm nad telom. Oči musia byť chránené.
Túžba vyhnúť sa provokujúcim faktorom (infekcia, fyzický a psychický stres, alkohol a hepatotoxické lieky)
Diéta s obmedzením žiaruvzdorných tukov a výrobkov obsahujúcich konzervačné látky.
Vitamínová terapia - najmä vitamíny skupiny B.
Odporúčané choleretické fondy.
Odstránenie chronických ohnísk infekcie a liečba existujúcej patológie žlčových ciest.
V kritických prípadoch - výmena krvnej transfúzie.
Možné výmenné hepatoprotektory: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagogue počas exacerbácií
Klinicky sa prejavuje nie skôr ako vo veku 20 rokov. Pacient si často neuvedomuje, že trpí žltačkou, až kým nie je zistený pri klinickom vyšetrení alebo počas laboratórnych štúdií.
Metódy fyzikálneho vyšetrenia
- výsluch - anamnéza opakujúcich sa epizód miernej žltačky, vyskytujúcich sa častejšie po fyzickom prekročení alebo infekčnom ochorení, vrátane chrípky, po dlhšom hladovaní alebo po nízkokalorickej diéte, ale u pacientov s hemolýzou sa hladina bilirubínu počas pôstu nezvyšuje;
- inšpekcia - subikterické sliznice a koža.
- úplný krvný obraz;
- rozbor moču;
- hladina bilirubínu v krvi - zvýšenie celkovej hladiny bilirubínu v dôsledku nepriamej frakcie;
- test s hladom - zvýšenie hladiny bilirubínu na pozadí hladovania - do 48 hodín pacient dostane jedlo s energetickou hodnotou 400 kcal / deň. Prvý deň testu nalačno a o dva dni neskôr sa stanoví sérový bilirubín. Pri zdvíhaní o 50 - 100% vzorky sa považuje za pozitívnu.
- test s fenobarbitalom - zníženie hladiny bilirubínu počas podávania fenobarbitalu v dôsledku indukcie konjugujúcich pečeňových enzýmov;
- test s kyselinou nikotínovou - v / v úvode spôsobuje zvýšenie hladiny bilirubínu znížením osmotickej rezistencie erytrocytov;
- analýza stolice pre stercobilin - negatívna;
- molekulárna diagnostika: DNA analýza génu UDHT (v jednej z alel je detekovaná mutácia na úrovni TATAA);
- krvné enzýmy: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - zvyčajne v rámci normálnych hodnôt alebo mierne zvýšené.
Ak existuje dôkaz:
- sérové proteíny a ich frakcie - možno pozorovať zvýšenie celkového proteínu a dysproteinémie;
- protrombínový čas - v rámci normálnych limitov;
- markery hepatitídy B, C, D - neprítomnosť markerov;
- bromsulfaleínový test - redukcia bilirubínu v alokácii 20%.
Inštrumentálne a iné diagnostické metódy
Povinné: ultrazvuk brušných orgánov - stanovenie veľkosti a stavu parenchýmu pečene; veľkosť, tvar, hrúbka steny, prítomnosť kameňov v žlčníku a žlčových ciest.
Ak existuje dôkaz: perkutánna biopsia pečene s morfologickým vyhodnotením biopsie - na vylúčenie chronickej hepatitídy, cirhózy pečene.
V prítomnosti dôkazov: klinický genetik - na overenie diagnózy.
(Criggler-Nayarov syndróm, Dabin-Johnson, Rotor), vírusová hepatitída, mechanická a hemolytická žltačka. Charakteristickým znakom Gilbertovho syndrómu je familiárna, nekonjugovaná, nehemolytická (čo je približne 2 formy, z ktorých jedna je s latentnou hemolýzou?) Hyperbilirubinémia. Diferenciálnym diagnostickým kritériom na elimináciu vírusovej hepatitídy je neprítomnosť markerov v sére replikatívneho a integratívneho štádia vývoja vírusov hepatitídy B, C a delta. V niektorých prípadoch je potrebná biopsia punkcie pečene na rozlíšenie medzi Gilbertovým syndrómom a chronickou hepatitídou s malou výraznou klinickou aktivitou. Konjugovaná hyperbilirubinémia, prítomnosť nádoru, zubného kameňa, striktúry žlčového systému a pankreasu, ktoré sú potvrdené ultrazvukom, endoskopiou, CT, atď., Sú v prospech obštrukčnej žltačky.
Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:
- Bolesť v pravej hypochondrium - zriedka, ak je - boľavý.
- Svrbenie kože chýba.
- Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne.
- Rozšírenie sleziny - č.
- Zvýšený sérový bilirubín - väčšinou nepriamy (neviazaný)
- Zvýšené koproporfyríny v moči - č.
- Aktivita glukuronyl transferázy je pokles.
- Bromsulfaleínový test - často norma, niekedy mierny pokles klírensu.
- Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia.
Dodržiavanie režimu práce, výživy, odpočinku. Vyhnite sa významnej fyzickej námahe, obmedzeniu tekutín, hladovaniu a hyperinsolácii. V strave pacientov, najmä v období exacerbácií, sa odporúča obmedziť mastné mäso, vyprážané a korenené jedlá, koreniny, konzervované potraviny. Pitie alkoholu je neprijateľné. Gilbertov syndróm nie je dôvodom na odmietnutie očkovania.
Prognóza je priaznivá. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka. Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.
Gilbertov syndróm
RCHD (Republikánske centrum pre rozvoj zdravia, Ministerstvo zdravotníctva Kazašskej republiky)
Verzia: Archív - Klinické protokoly Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky - 2010 (poradie č. 239)
Všeobecné informácie
Stručný opis
Protokol "Gilbertov syndróm"
Kódy ICD-10: E 80.4
klasifikácia
Existuje jedna hlavná diagnóza.
diagnostika
Sťažnosti a anamnéza
Mierna žltačka s periodickým poškodením na pozadí fyzického stresu, horúčkovitých chorôb, diétnych chýb, psychického stresu, pôstu, stresu z drog (levometsitín, prednison, vitamín K).
Prítomnosť príbuzných s periodickou hyperbilirubiemiou.
Asteno-vegetatívny syndróm: podráždenosť, únava, potenie, psychoemotívna labilita, menej často dyspeptické symptómy vo forme zníženej chuti do jedla, nevoľnosť, bolesť v pravej hypochondriu alebo epigastrickej oblasti.
Fyzikálne vyšetrenie: žltačka sa prejavuje formou ikterickej skléry, ikterického zafarbenia kože len u niektorých pacientov vo forme matného ikterického sfarbenia hlavne tváre, ušnice, tvrdého podnebia, ako aj axilárnych oblastí, dlaní, chodidiel.
Cholémia môže byť bez žltačky. U niektorých pacientov - Xanthelasma storočia, rozptýlené pigmentové škvrny na koži.
Pečeň obvyklej konzistencie vyčnieva z hypochondria o 1,5 - 3,0 cm v 20%, slezina nie je hmatateľná. Mnohí pacienti majú mnohopočetnú stigmatickú dysembryogenézu.
Laboratórne štúdie: v KLA má 40% vysoký obsah hemoglobínu (140-150,8 g / l), erytrocyty 4,9-5,8 x 1012 l. 15% - retikulocytóza. Pri biochemickej analýze krvi - nepriamej hyperbilirubinémie (18,81-68,41 µmol / l).
Inštrumentálne štúdie: ultrazvuk brušných orgánov - reaktívne alebo difúzne zmeny v pečeni.
Údaje pre odborné poradenstvo: t
3. Infekcionista - hepatológ (ak je indikovaný).
Minimálne vyšetrenie pri odoslaní do nemocnice:
1. Ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov.
2. ALT, AST, bilirubín.
3. Výkaly na vajciach hlístových.
4. Škrabanie enterobiasis.
Zoznam hlavných diagnostických opatrení:
1. Kompletný krvný obraz (6 parametrov).
2. Ultrazvuk brušných orgánov.
3. Stanovenie bilirubínu a jeho frakcií.
4. Stanovenie celkového proteínu.
5. Stanovenie proteínových frakcií.
6. Stanovenie cholesterolu.
7. Stanovenie alkalickej fosfatázy.
8. Skúška na riadenie tymolu.
9. Stanovenie železa.
10. Výkaly na vajciach hlístových.
11. Škrabanie pre enterobiasis.
14. Infekčný hepatológ (ak je indikovaný).
Ďalšie diagnostické štúdie:
1. Koagulogram (protrombínový čas, fibrinogén, fibrinolytická aktivita plazmatického hematokritu).
2. Definícia retikulocytov.
3. Definícia ALT.
4. Definícia AST.
6. Definícia kreatinínu.
7. Definícia stop. dusík.
8. Všeobecná analýza moču.
Diferenciálna diagnostika
Diferenciálna diagnostika dedičnej pigmentovanej hepatózy
Čo je Gilbertov syndróm, kód ICD-10, príznaky a liečba ochorenia ľudovými liekmi
Gilbertov syndróm nie je nebezpečná genetická choroba, ktorá nevyžaduje špeciálnu liečbu. Najdôležitejším diagnostickým príznakom Gilbertovho syndrómu je zvýšenie hladín bilirubínu. Príčinou ochorenia môže byť poškodenie pečene alebo ochorenie žlčových ciest. Hovoria tiež o vrodenej hyperbilirubinémii.
Bilirubin je žlté farbivo, ktoré sa tvorí počas rozpadu hemoglobínu (červený krvný pigment), ktorý sa uvoľňuje zo zničených červených krviniek (erytrocytov). V dôsledku toho sa vytvorí nepriamy bilirubín (voľný), ktorý je slabo rozpustný vo vode. Viaže sa na krvné proteíny. V tejto forme môže prechádzať placentou, hematoencefalickou bariérou a poškodzovať centrálny nervový systém. Voľný bilirubin sa transportuje s proteínmi v pečeni, kde podlieha ďalším zmenám a „agregácii“ s chemickou zlúčeninou nazývanou kyselina glukurónová pod vplyvom enzýmu glukuronyltransferázy.
V dôsledku spätnej väzby s glukuronidom vzniká priamy bilirubin, ktorý sa stáva rozpustným vo vode a stráca svoju schopnosť prechádzať placentou a hematoencefalickou bariérou. Priamy bilirubín sa aktívne vylučuje v žlči pečeňou. Spolu so žlčou vstupuje do čreva, kde prechádza ďalšími zmenami a je eliminovaný z tela.
U pacientov s Gilbertovou chorobou sa nadmerné farbivo neuvoľňuje do žlčových ciest, čo vedie k hyperbilirubinémii - zvýšenej hladine bilirubínu v krvi.
Ochorenie sa vyskytuje len u 7% populácie a najčastejšie sa diagnostikuje u mužov.
Gilbertov syndróm (kód ICD-10: E 80.4) je prítomnosť nadbytku bilirubínu v ľudskom tele. Príčiny hyperbilirubinémie môžu byť získané alebo vrodené. Získané príčiny ochorenia zahŕňajú:
- nadmerný rozklad červených krviniek v krvi (spôsobený napríklad imunitnou reakciou);
- poškodenie pečene;
- ochorenia žlčových ciest.
Vrodená hyperbilirubinémia je zvýšená koncentrácia bilirubínu v krvnom sére spôsobená poruchou jeho metabolizmu spôsobenou geneticky. Oba typy hyperbilirubinémie môžu byť spojené s väzbou bilirubínu aj s voľným. Najdôležitejším príznakom ochorenia je žltačka, v ktorej je žltkastosť kože, slizníc a bielych očí.
Typy bilirubínu a ich normy pre dospelých sú:
- celkový bilirubín - 0,2 - 1,1 mg / dl (3,42 - 20,6 µmol / l);
- priamy bilirubín (viazaný) - 0,1-0,3 mg / dl (1,7-5,1 μmol / l) 4;
- nepriamy (voľný) bilirubín - 0,2-0,7 mg / dl (3,4–12 µmol / l).
Výnimkou z týchto hodnôt sú tehotné ženy a novorodenci, u ktorých sa hladiny bilirubínu vyskytujú fyziologicky.
Čo znamená Gilbertov syndróm, ako sa prenáša a lieči?
Dedičné ochorenie s pomerne bežnými príznakmi sa nazýva Gilbertov syndróm. Prvýkrát bolo toto ochorenie popísané v roku 1901 francúzskym gastroenterológom Augustinom Nicolasom Gilbertom.
Tento syndróm je rozšírený, ale len málo pacientov presne vie, čo má. Aké sú vlastnosti takejto choroby, ako aj dôležité informácie o nej sú opísané v informáciách v našom článku.
Pojem ochorenia a kód ICD-10
Gilbertov syndróm je vo svetovej lekárskej encyklopédii opísaný pod rôznymi menami. Patrí medzi ne „jednoduchá familiárna cholémia“, dedičná enzymopatia, konštitučná dysfunkcia pečene a benígna familiárna nehemolytická hyperbilirubinémia.
Je prenášaný autozomálne dominantným typom, najčastejšie sa prejavuje u mužov v puberte, menej často v dospelosti.
Foto pacienta s Gilbertovým syndrómom
Kód v MKN - 10 (medzinárodná klasifikácia chorôb) - E 80.4. charakterizované zvýšenými hladinami nepriameho bilirubínu v krvi.
Štatistiky diagnostikovaných prípadov
Špeciálne štúdie tohto ochorenia neboli. Podľa niektorých trpia 1 až 35 ľuďmi.
Zástupcovia negroidnej rasy sú nositeľmi takejto mutácie vo viac ako 265 zaznamenaných prípadoch. Zástupcovia Strednej Ázie sú menej citliví na syndróm (menej ako 1,5%).
Príčiny a príznaky
Primárnym spojením je prenos mutovaného génu na potomstvo. Tento gén je zodpovedný za syntézu enzýmov, ktoré tvoria priamy bilirubín z nepriamych. Komplexný proces takejto transformácie jednoducho „nečíta“ naše telo, čo znamená, že sa akumuluje.
Nepriamy bilirubín a jeho deriváty sú toxickou látkou pre náš nervový systém, čo spôsobuje jeho zlyhanie a výskyt miernej žltačky.
Mechanizmus dedičnosti mutovaného génu je veľmi komplexný a zahŕňa často skryté formy ochorenia. Súčasne väčšina príbuzných nemusí takéto príznaky prejaviť vôbec, dosť často zdravý rodič rodí dieťa, ktoré zdedí takúto vlastnosť.
Najčastejšie majú rodičia, z ktorých jeden je dopravcom alebo trpí touto chorobou, dokonale zdravé deti s normálnou funkciou pečene.
Uznať ochorenie pomocou nasledujúcich funkcií:
- Všeobecná slabosť, únava. Žltnutie bielkoviny očí, menej často - kože. Žltnutie sa zvyšuje nalačno, fyzické a emocionálne preťaženie.
- Nepohodlie v pravej hypochondriu.
- Tvorba bilirubinových kameňov v žlčníku a jeho kanálikoch.
- Zväčšená veľkosť pečene.
Symptómy sa zvyčajne objavujú alebo zhoršujú po požití tukových potravín, alkoholu alebo fyzického preťaženia. U niektorých pacientov nie sú vonkajšie príznaky také výrazné, takže ochorenie je skryté.
Tehotenské ochorenie
Počas tehotenstva je výskyt Gilbertovho syndrómu zďaleka neobvyklý. Počas tohto obdobia zvyšuje celkové zaťaženie tela, ako aj vnútorných orgánov. To vedie k tomu, že syndróm, predtým nerušiaci pacienta, vstupuje do zhoršenej fázy.
novorodenci
Gilbertov syndróm je veľmi zriedkavý u malých detí. Je to spôsobené tým, že hormóny majú veľký vplyv na klinický obraz.
Začiatok tvorby týchto látok sa vyskytuje medzi 13 a 25 rokmi, takže u novorodencov sa Gilbertov syndróm nevyskytuje.
Ak má dieťa vírusovú hepatitídu, ochorenie sa môže vyskytnúť skôr, ale zhoda týchto dvoch nepravdepodobných faktorov je takmer nemožná.
Možné komplikácie
Napriek tomu, že choroba sa už dlhšiu dobu zvyčajne neprejavuje, pri pravidelnom porušovaní stravy a požívaní alkoholu môže mať vážne následky. To zvyčajne vedie k chronickému poškodeniu pečene (hepatitída), vzniku kameňov a blokovaniu žlčových ciest.
diagnostika
Gilbertov syndróm je možné stanoviť pomocou biochemického krvného testu. Ak index bilirubínu prevyšuje normálne hodnoty, môže byť podozrenie na toto konkrétne ochorenie.
Norma Bilirubin pre dospelých:
- Celkový bilirubín - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
- Bilirubín priamo - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
- Nepriamy bilirubín - od 3,4 do 12,0 mmol / l.
Ak chcete vylúčiť ďalšie možné ochorenia pečene, vykonať ďalší výskum pacienta.
Vzorka s hladom zahŕňa odber krvi po odmietnutí jesť dva dni. Pacient buď nasleduje nízkokalorickú diétu, alebo úplne odmieta jesť. S Gilbertovým syndrómom sa po takejto diéte zvýšia ukazovatele bilirubínu v krvi o 50 - 100-násobok.
Zavedenie prípravkov kyseliny nikotínovej do tela tiež vyvoláva zvýšenie bilirubínu.
Ďalšou metódou je užívanie liekov obsahujúcich fenobarbital. Táto látka naopak znižuje hladinu bilirubínu v krvi. Dnes sú tieto diagnostické metódy najbežnejšie.
Maximálny obsah informácií a presné potvrdenie diagnózy možno získať pomocou genetického výskumu.
Genetická analýza Gilbertovho syndrómu, jeho náklady
Tento moderný typ laboratórneho výskumu umožní identifikovať a presne diagnostikovať túto chorobu. Jedinou nevýhodou je, že je potrebné hľadať kliniku, ktorá by ju mohla odovzdať.
Na klinikách a vo väčšine nemocníc táto možnosť nie je k dispozícii, takže mnohí pacienti si nie sú vedomí svojich funkcií. Priemerné náklady na takúto štúdiu sú 200 rubľov, čo je lehota dvoch týždňov.
Metódy spracovania
Tento syndróm nevyžaduje špeciálnu liečbu. Ochorenie je dedičné, takže plné hojenie je tiež nemožné. Jediné spôsoby liečby zahŕňajú odstránenie symptómov a zlepšenie celkového stavu pacienta.
Čo možno urobiť:
- Povinná je diéta, ktorá vám umožňuje zabudnúť na chorobu mnoho rokov. Bez potravinových provokácií sa choroba neprejaví.
- Príjem choleretických liekov, aby sa zabránilo stagnácii.
- Úplný mier, znížený stres a cvičenie.
- Dodatočné vyšetrenie vnútorných orgánov na elimináciu možnosti ďalšej infekcie.
- Príjem vitamínov skupiny B je obzvlášť dôležitý pre takýchto pacientov.
- Zníženie hladiny bilirubínu je možné pri užívaní fenobarbitalu a iných liekov s podobným účinkom.
Zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi na 60 µmol / l sa považuje za absolútne normálne, pretože pacient nemá obavy z akýchkoľvek príznakov.
Veľmi často existuje apatia, slznosť, strata chuti do jedla a závraty. To všetko je dostatočný dôvod na návštevu u lekára.
Liečba pacienta
Hospitalizácia pacienta sa vykonáva len vtedy, ak sa stav prudko zhoršil a testy ukazujú, že bilirubín je niekoľkokrát vyšší ako normálny. Plán liečby je vypracovaný individuálne.
Je potrebné poznamenať, že vývoj ochorenia žlčových kameňov a stagnácia žlče je charakteristická pre pacientov s Gilbertovým syndrómom. To všetko môže vyvolať ďalšie zvýšenie bilirubínu a negatívne reakcie v tele.
Ľudové prostriedky
Medzi takýmito metódami fungujú pravidelné kurzy liečivých byliniek. Na zlepšenie funkcie pečene a normálneho toku žlče sa používajú špeciálne odvary.
To môže byť ready-made zbierky a jednosložkové čaje z harmančeka, dráč, tansy, mliečny bodliak, nechtík a ďalšie odvar.
Prijatie takýchto prostriedkov musí byť tiež koordinované s ošetrujúcim lekárom. Hlavnou kontraindikáciou je prítomnosť kameňov v žlčníku a pečeni, ktoré môžu pohybovať a blokovať prúdenie z takéhoto bylinného lieku.
výhľad
Napriek tomu, že choroba nereaguje na liečbu, prognóza je veľmi priaznivá. Ak pacient dodržiava základné kritériá správnej výživy a zdravého životného štýlu, necíti žiadne nepríjemné pocity a zhoršenie kvality života.
Títo ľudia sú zvyčajne náchylnejší na toxické účinky alkoholu a reagujú aj na užívanie určitých skupín liekov. To všetko nepredstavuje ohrozenie života a ak je pacient presne informovaný o svojej chorobe, chráni ho pred recidívami.
Armádne služby
Gilbertov syndróm nie je dôvodom odmietnutia regrutovať slúžiť v armáde. Počas exacerbácie ochorenia alebo po nástupe negatívnych symptómov je nutná hospitalizácia, ale zvyčajne sa mnoho mladých mužov dozvie o svojej chorobe po podaní v armáde a celkom náhodne.
Na druhej strane, profesionálna kariéra vo vojenskej oblasti pri nábore nebude fungovať, pretože jednoducho neprejde lekárskou prehliadkou a odovzdaním noriem.
prevencia
Nie je potrebné robiť špeciálne podujatia. Väčšina pacientov žije roky s takou diagnózou, bez toho, aby vedela o ich vlastnostiach. Štandardné odporúčania sa zvyčajne odporúčajú, aby sa zabránilo negatívnym faktorom, ktoré môžu vyvolať ochorenie.
Čo by ste sa mali vzdať:
- Dlhodobé vystavenie slnečnému žiareniu môže spôsobiť žltačku.
- Alkohol, najmä vo veľkých dávkach, zasiahne aj telo.
- Potraviny, ktoré sú príliš mastné alebo korenisté, môžu zvýšiť hladiny bilirubínu a zhoršiť celkový stav.
- Napätia a fyzická námaha sú teraz tiež zakázané, pretože môžu vyvolať prudký nárast hladiny bilirubínu a zhoršenie.
Chyby v potravinách, požívaní alkoholu a nervovom strese môžu viesť k zhoršeniu stavu. Ako sa charakterizuje choroba a čo možno v tomto prípade urobiť, náš článok vám povie.
Choroba gangster kódu mkb 10
Gilbertov syndróm (podľa ICD-10 E80.4)
Gilbert syndróm (jednoduché rodina cholehemia, konštitučná hyperbilirubinémia, idiopatická nekonjugovaný hyperbilirubinémia, nehemolytické rodina žltačka) - pigmentosa steatóza, vyznačujúci sa tým mierne intermitentná zvýšenie obsahu nie sú viazané (nepriamy) bilirubínu v krvi v dôsledku porušenia intracelulárneho transportu bilirubínu v hepatocytoch na mieste jeho spojenie s kyselinou glukurónovou, zníženie stupňa hyperbilirubinémie pri pôsobení fenobarbitalu a autozomálne dominantného typu IAOD. Táto benígna, ale chronicky tečúca choroba bola prvýkrát diagnostikovaná v roku 1901 francúzskym gastroenterológom Augustinom Nicolasom Gilbertom.
Najčastejšia forma dedičnej pigmentovanej hepatózy, ktorá sa zistí u 1-5% populácie. Syndróm je bežný u Európanov (2-5%), Asiatov (3%) a Afričanov (36%). Choroba sa najprv prejavuje v adolescencii a mladom veku, 8-10 krát častejšie u mužov.
Podriadený v histórii patogenézy syndrómu je narušenie zachytávania bilirubínu mikrozómami vaskulárneho pólu hepatocytu, porušenie jeho transportu glutatión-S-transferázou, ktoré prináša nekonjugovaný bilirubin do mikrozómov hepatocytov, ako aj inferioritu mikrozómu mikrozómového uridíndifosfátglukuronyltransferázy. Zvláštnym znakom je zvýšenie obsahu nekonjugovaného bilirubínu, ktorý je nerozpustný vo vode, ale dobre rozpustný v tukoch, preto môže interagovať s fosfolipidmi bunkových membrán, najmä mozgu, čo vysvetľuje jeho neurotoxicitu. Existujú aspoň dve formy Gilbertovho syndrómu. Jeden z nich je charakterizovaný znížením klírensu bilirubínu v neprítomnosti hemolýzy, druhý na pozadí hemolýzy (často latentnej).
Morfologické zmeny v pečeni sú charakterizované mastnou dystrofiou hepatocytov a akumuláciou žltohnedého pigmentového lipofuscínu v pečeňových bunkách, často v strede lobúl pozdĺž žlčových kapilár.
Induktory enzýmov enzýmu hepatocytovej monooxidázy: fenobarbital a zixorín (flumecinol) v dávkach od 0,05 do 0,2 g denne počas 2-4 týždňov. Pod ich vplyvom klesá hladina bilirubínu v krvi a miznú dyspeptické javy. V procese liečby fenobarbitalom, niekedy letargiou, ospalosťou a ataxiou. V týchto prípadoch je predpísané minimálne množstvo lieku (0,05 g) pred spaním, čo vám umožňuje dlhodobo ho užívať. Pri užívaní zixorínu existuje dobrá znášanlivosť lieku, absencia akýchkoľvek vedľajších účinkov.
Existujú pochybnosti o Zixorinovi: od roku 1998. jeho distribúcia v Rusku je zakázaná a výrobca (Gideon Richter) ho už nevyrába.
Môžete použiť Kordiamin 30-40 kvapky 2-3 krát denne počas týždňa. Vzhľadom k tomu, že sa u významnej časti pacientov vyvinie cholecystitída a cholelitiáza, odporúča sa užívať infúzie choleretických bylín, pravidelne vykonávať tubuly sorbitolu (xylitol), karlovarskej soli a soli Barbara. Ak bilirubín dosiahne 50 µmol / l a je sprevádzaný zlým zdravotným stavom, potom je možné užívať fenobarbital v krátkom priebehu (30-200 mg / deň počas 2-4 týždňov). Fenobarbital je súčasťou takých liekov, ako je barboval, Corvalol a valocordín, takže niektorí uprednostňujú použitie týchto kvapiek (20-25 kvapiek 3-krát denne), hoci účinok tejto liečby sa pozoruje len u malej časti pacientov.
Odstránenie konjugovaného bilirubínu (zvýšená diuréza, aktívne uhlie ako adsorbent bilirubínu v čreve);
Väzba už cirkulujúceho bilirubínu v krvi (podávanie albumínu v dávke 1 g / kg počas 1 hodiny). Obzvlášť sa odporúča zavedenie albumínu pred náhradnou transfúziou krvi;
Deštrukcia bilirubínu fixovaného v tkanivách, čím sa uvoľňujú periférne receptory, ktoré môžu viazať nové časti bilirubínu, zabraňuje jeho prenikaniu cez hematoencefalickú bariéru. To sa dosahuje fototerapiou. Maximálny účinok sa pozoruje pri vlnovej dĺžke 450 nm. Modré žiarovky sú účinnejšie, ale sťažujú pozorovanie pokožky dieťaťa. Zdroj fotografie je umiestnený vo vzdialenosti 40 - 45 cm nad telom. Oči musia byť chránené.
Túžba vyhnúť sa provokujúcim faktorom (infekcia, fyzický a psychický stres, alkohol a hepatotoxické lieky)
Diéta s obmedzením žiaruvzdorných tukov a výrobkov obsahujúcich konzervačné látky.
Vitamínová terapia - najmä vitamíny skupiny B.
Odporúčané choleretické fondy.
Odstránenie chronických ohnísk infekcie a liečba existujúcej patológie žlčových ciest.
V kritických prípadoch - výmena krvnej transfúzie.
Možné výmenné hepatoprotektory: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagogue počas exacerbácií
Klinicky sa prejavuje nie skôr ako vo veku 20 rokov. Pacient si často neuvedomuje, že trpí žltačkou, až kým nie je zistený pri klinickom vyšetrení alebo počas laboratórnych štúdií.
Metódy fyzikálneho vyšetrenia
- prieskum - indikácia recidivujúcich epizód miernej žltačky v anamnéze, vyskytujúcich sa častejšie po fyzickom prekročení alebo infekčnom ochorení, vrátane chrípky, po dlhšom hladovaní alebo po nízkokalorickej diéte, ale u pacientov s hemolýzou sa hladina bilirubínu počas pôstu nezvyšuje;
- prehliadka - subktérne sliznice a koža.
- úplný krvný obraz;
- analýza moču;
- hladina bilirubínu v krvi - zvýšenie hladiny celkového bilirubínu v dôsledku nepriamej frakcie;
- test s hladom - zvýšenie hladiny bilirubínu na pozadí hladovania - do 48 hodín pacient dostane jedlo s energetickou hodnotou 400 kcal / deň. Prvý deň testu nalačno a o dva dni neskôr sa stanoví sérový bilirubín. Pri zdvíhaní o 50 - 100% vzorky sa považuje za pozitívnu.
- test s fenobarbitalom - zníženie hladiny bilirubínu u pacientov užívajúcich fenobarbital v dôsledku indukcie konjugovaných pečeňových enzýmov;
- test s kyselinou nikotínovou - v / v úvode spôsobuje zvýšenie hladiny bilirubínu znížením osmotickej rezistencie erytrocytov;
- analýza výkalov na sterkobilíne - negatívna;
- molekulárna diagnostika: DNA analýza UDHTT génu (v jednej z alel je detekovaná mutácia na úrovni TATAA);
- krvné enzýmy: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - zvyčajne v rámci normálnych limitov alebo mierne zvýšené.
Ak existuje dôkaz:
- sérové proteíny a ich frakcie - možno pozorovať zvýšenie celkového proteínu a dysproteinémie;
- protrombínový čas - v rámci normálnych limitov;
- markery vírusov hepatitídy B, C, D - neprítomnosť markerov;
- bromsulfaleínový test - zníženie uvoľňovania bilirubínu o 20%.
Inštrumentálne a iné diagnostické metódy
Povinné: ultrazvuk brušných orgánov - stanovenie veľkosti a stavu parenchýmu pečene; veľkosť, tvar, hrúbka steny, prítomnosť kameňov v žlčníku a žlčových ciest.
Ak existuje dôkaz: perkutánna biopsia pečene s morfologickým vyhodnotením biopsie - na vylúčenie chronickej hepatitídy, cirhózy pečene.
V prítomnosti dôkazov: klinický genetik - na overenie diagnózy.
(Criggler-Nayarov syndróm, Dabin-Johnson, Rotor), vírusová hepatitída, mechanická a hemolytická žltačka. Charakteristickým znakom Gilbertovho syndrómu je familiárna, nekonjugovaná, nehemolytická (čo je približne 2 formy, z ktorých jedna je s latentnou hemolýzou?) Hyperbilirubinémia. Diferenciálnym diagnostickým kritériom na elimináciu vírusovej hepatitídy je neprítomnosť markerov v sére replikatívneho a integratívneho štádia vývoja vírusov hepatitídy B, C a delta. V niektorých prípadoch je potrebná biopsia punkcie pečene na rozlíšenie medzi Gilbertovým syndrómom a chronickou hepatitídou s malou výraznou klinickou aktivitou. Konjugovaná hyperbilirubinémia, prítomnosť nádoru, zubného kameňa, striktúry žlčového systému a pankreasu, ktoré sú potvrdené ultrazvukom, endoskopiou, CT, atď., Sú v prospech obštrukčnej žltačky.
Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:
- Bolesť v pravej hypochondrium - zriedka, ak je - boľavý.
- Svrbenie kože chýba.
- Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne.
- Rozšírenie sleziny - č.
- zvýšenie sérového bilirubínu - väčšinou nepriameho (neviazaného) t
- Zvýšené koproporfyríny v moči - č.
- Aktivita glukuronyltransferázy - pokles.
- Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym poklesom klírensu.
- Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia.
Dodržiavanie režimu práce, výživy, odpočinku. Vyhnite sa významnej fyzickej námahe, obmedzeniu tekutín, hladovaniu a hyperinsolácii. V strave pacientov, najmä v období exacerbácií, sa odporúča obmedziť mastné mäso, vyprážané a korenené jedlá, koreniny, konzervované potraviny. Pitie alkoholu je neprijateľné. Gilbertov syndróm nie je dôvodom na odmietnutie očkovania.
Prognóza je priaznivá. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka. Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.
Gilbertov syndróm (choroba): symptómy, diagnostika a liečba
Prvý syndróm nehemolytickej familiárnej žltačky opísal francúzsky lekár Augustine Nicholas Gilbert.
Gilbertov syndróm je geneticky determinovaná vrodená choroba spojená so zhoršeným metabolizmom a využitím bilirubínu, ktorý sa postupne akumuluje v tele. Táto forma hyperbilirubinémie sa považuje za najvýhodnejšiu. Zvyčajne je táto choroba diagnostikovaná v detstve alebo adolescencii.
Kód pre MKB-10 - K 76,8 - iné špecifikované ochorenia pečene.
etiológie
Takáto hyperbilirubinémia je svojou povahou familiárna. Dôvodom je porušenie štruktúry UGT1A1 génu, ktorý kóduje enzým uridíndifosfátglukuronyl transferázu (UDHT). Tento enzým sa podieľa na využití bilirubínu, v prípade patológie je jeho aktivita pod normou o 10–30%.
Toto ochorenie sa nachádza v európskych krajinách - 1%, v Ázii - 3%, ale najčastejšie sa zistí v Afrike - 36% obyvateľstva. Pomer mužov a žien, u ktorých bol diagnostikovaný Gilbertov syndróm, je 10: 1. Pri poistení života takýchto pacientov sú odkázaní na zvyčajnú rizikovú skupinu (tj na zdravých ľudí).
príznaky
Hlavným prejavom je zvýšenie voľného bilirubínu v sére na stredne vysoké počty - 17–85 µmol / l. Odhalená stredná žltačka nie je konštantná, môže byť sprevádzaná slabosťou, nevoľnosťou a pocitom ťažkosti v pečeni. Spravidla nie sú charakteristické iné príznaky (horúčka, zvracanie, zväčšená slezina).
Je možné podozrenie na Gilbertov syndróm, ak je v krvi signifikantne zvýšený len voľný bilirubin, iné biochemické indexy sú normálne.
U niektorých pacientov je zvýšená citlivosť na chlad. S exacerbáciou môže spôsobiť depresiu, ťažkosti s koncentráciou, potenie.
Nepríjemné účinky, ktoré môžu byť v prípade ochorenia:
- Mierna recidivujúca žltačka spôsobená nedostatkom v tele uadpatitídy. Zvýšená hladina bilirubínu nie je konštantná a keď je ovplyvnený rad faktorov, môže klesnúť na normálnu hodnotu.
- S nárastom bilirubínu sa môže narušiť zloženie žlče, čo môže vyvolať tvorbu žlčových kameňov.
- Riziko prenosu syndrómu dedičnosťou.
Keďže žltačka nie je trvalým príznakom ochorenia, jej vzhľad je zvyčajne spôsobený vnútornými alebo vonkajšími faktormi.
Existuje niekoľko takýchto dôvodov, zvážte niektoré z nich:
- pôstu;
- vynechané jedlá;
- stres;
- menštruácia (u žien);
- dehydratácia;
- dlhý pobyt na slnku;
- akútne infekčné ochorenia.
diagnostika
Pre diagnózu vykonajte funkčné testy, laboratórne testy a biopsiu pečene.
Zvyčajne sa Gilbertov syndróm deteguje náhodne počas profylaktických vyšetrení alebo kvôli liečbe iného ochorenia.
Funkčná diagnostika
Na identifikáciu tejto patológie je okrem rozhovorov a objasnenia rodinnej anamnézy žiaduci rad špeciálnych štúdií. Takéto testy sa vykonávajú na potvrdenie diagnózy a na odlíšenie iných ochorení so zvýšeným bilirubínom.