Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je benígna dysfunkcia pečene, ktorá spočíva v neutralizácii jej nepriameho bilirubínu, ktorý vzniká počas rozpadu hemoglobínu.

Gilbertov syndróm je dedičný ústavný znak, takže mnohí autori túto patológiu nepovažujú za chorobu.

Takáto anomália sa nachádza v 3-10% populácie, najmä je často diagnostikovaná medzi obyvateľmi Afriky. Je známe, že muži trpia touto chorobou 3 až 7 krát.

Medzi hlavné charakteristiky opísaného syndrómu patrí periodický nárast bilirubínu v krvi a súvisiaca žltačka.

dôvody

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené poruchou génu umiestneného v druhom chromozóme, ktorý je zodpovedný za produkciu glukoronyltransferázy pečeňového enzýmu. Nepriamy bilirubín sa viaže na pečeň cez tento enzým. Jeho nadbytok vedie k hyperbilirubinémii (zvýšený obsah bilirubínu v krvi) a v dôsledku toho k žltačke.

Zdôrazňujú sa faktory, ktoré spôsobujú zhoršenie Gilbertovho syndrómu (žltačka):

• infekčné a vírusové ochorenia;
• trauma;
• menštruácie;
• porušenie stravy;
• pôstu;
• oslnenie;
• nedostatok spánku;
• dehydratácia;
• nadmerné cvičenie;
• stres;
• užívanie určitých liekov (rifampicín, chloramfenikol, anabolické lieky, sulfónamidy, hormóny, ampicilín, kofeín, paracetamol a iné);
• užívanie alkoholu;
• chirurgický zákrok.

Príznaky Gilbertovej choroby

U tretiny pacientov sa patológia neprejavuje. Zvýšené hladiny bilirubínu v krvi boli pozorované od narodenia, ale je ťažké diagnostikovať túto diagnózu u detí kvôli fyziologickej žltačke novorodencov. Gilbertov syndróm sa spravidla stanovuje u mladých mužov vo veku 20-30 rokov počas vyšetrenia z iného dôvodu.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je iktericita (žltačka) skléry a niekedy aj kože. Žltačka je vo väčšine prípadov periodická a má miernu závažnosť.

Približne 30% pacientov v období exacerbácie zaznamenáva nasledujúce príznaky:

• bolesť v pravej hypochondriu;
• pálenie záhy;
• kovová chuť v ústach;
• strata chuti do jedla;
• nevoľnosť a vracanie (najmä pri konzumácii sladkých potravín);
• plynatosť;
• pocit plného brucha;
• zápcha alebo hnačka.

Znaky charakteristické pre mnohé choroby nie sú vylúčené:

• všeobecná slabosť a malátnosť;
• chronická únava;
• ťažkosti s koncentráciou;
• závraty;
• búšenie srdca;
• nespavosť;
• zimnica (bez horúčky);
• svalové bolesti.

Niektorí pacienti sa sťažujú na emocionálne poruchy:

• depresie;
• sklon k antisociálnemu správaniu;
• nerozumný strach a panika;
• podráždenosť.

Emocionálna labilita nie je s najväčšou pravdepodobnosťou spojená so zvýšeným bilirubínom, ale so samo-hypnózou (neustále testovanie, návštevy rôznych kliník a lekárov).

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
• analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
• biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
• krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
• zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
• chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
• Ultrazvuk pečene.

Možno nejaké zvýšenie veľkosti pečene počas exacerbácie. Gilbertov syndróm je často kombinovaný s cholangitídou, žlčovými kameňmi, chronickou pankreatitídou.

Odporúča sa tiež vyšetrenie funkcie štítnej žľazy a vykonanie krvného testu na sérové ​​železo, transferín, celkovú väzbovú kapacitu železa (OZHSS).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

• Skúška s pôstom.
  Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
• Test s fenobarbitalom.
  Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
  Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
• Vzorka s rifampicínom.
  Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

Ďalšou ďalšou, ale nákladnou štúdiou je molekulárne genetická analýza (krv zo žily), ktorá sa používa na stanovenie defektnej DNA zapojenej do vývoja Gilbertovho syndrómu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Špecifická liečba Gilbertovho syndrómu neexistuje. Gastroenterológ (v jeho neprítomnosti - terapeut) monitoruje stav a liečbu pacientov.

Diéta pre syndróm

Odporúča sa doživotná doba a počas období exacerbácie - obzvlášť opatrne, dodržiavaním diéty.

V strave by mala prevládať zelenina a ovocie, z obilnín sa uprednostňuje ovsené vločky a pohánka. Nízkotučný tvaroh je povolený, najviac 1 vajce denne, nie ostré tvrdé syry, suché alebo kondenzované mlieko, malé množstvo kyslej smotany. Mäso, ryby a hydina by mali byť odrody s nízkym obsahom tuku, používanie korenených potravín alebo potravín s konzervačnými látkami je kontraindikované. Alkohol, obzvlášť silný, by sa mal zlikvidovať.

Ukazuje hojné pitie. Odporúča sa nahradiť čierny čaj a kávu zeleným čajom a nesladenou kyslou ovocnou šťavou (brusnice, brusnice, čerešne).

Jedlo - aspoň 4-5 krát denne, v miernych porciách. Pôst, ako prejedanie, môže viesť k exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Okrem toho by sa pacienti s týmto syndrómom mali vyhnúť vystaveniu sa slnku. Je dôležité informovať lekárov o prítomnosti tejto patológie, aby ošetrujúci lekár mohol vybrať vhodnú liečbu z akéhokoľvek iného dôvodu.

Liečba liekmi

Počas obdobia exacerbácie je naplánované stretnutie

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarín, Heptral);
• vitamíny (B6);
• enzýmy (festal, mezim);

Tiež sú ukázané krátke cykly fenobarbitalu, ktoré viažu nepriamy bilirubín.

Na obnovenie črevnej peristaltiky as ťažkou nevoľnosťou alebo zvracaním používajte metoklopromid (cerkucal), domperidón.

výhľad

Prognóza Gilbertovho syndrómu je priaznivá. Ak sa riadite diétou a pravidlami správania, dĺžka života týchto pacientov sa nelíši od očakávanej dĺžky života zdravých ľudí. Okrem toho, udržanie zdravého životného štýlu prispieva k jeho zvýšeniu.

Komplikácie vo forme chronickej hepatitídy a cirhózy pečene sú možné pri nadmernom požívaní alkoholu, nadmernej vášni pre "ťažké" jedlo, čo je u zdravých ľudí celkom možné.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoduché slová?

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná porušením metabolizmu bilirubínu. Choroba z celkového počtu chorôb sa považuje za pomerne zriedkavú, ale medzi dedičnými je najčastejšia.

Lekári zistili, že častejšie je táto porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie pripadá na vekovú kategóriu od dvoch do trinástich rokov, môže však nastať v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.

Veľký počet predispozičných faktorov, ako je udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, neuvážené používanie liekov a mnoho ďalších, sa môže stať východiskovým faktorom pre rozvoj charakteristických symptómov.

Čo je to jednoduchými slovami?

Zjednodušene povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát ho opísal francúzsky gastroenterológ - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

V Spojených štátoch, asi 3% až 7% populácie má Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia veria, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahnuť 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.

Príčiny vývoja

Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali defekt druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo je jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, toxickejšieho na mozog, na viazanú frakciu - oveľa horšia.

Genetický defekt môže byť exprimovaný rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch nadbytočných nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu ochorenia, trvania jeho exacerbácie a pohody. Špecifikovaná chromozomálna chyba sa často prejavuje len v období dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Kvôli aktívnemu vplyvu na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie u mužskej populácie.

Transferový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

1. Neexistuje spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť v osobe akéhokoľvek pohlavia
2. Každý človek má každý chromozóm v páre. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takou abnormalitou génu sa stáva nositeľom a môže ju preniesť na svoje deti.

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak existuje dominantná alela na druhom takom chromozóme, osoba sa stane iba nositeľom defektu. Toto sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na jeho prenos z oboch rodičov je dosť veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

• všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
• v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
• spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
• znížená chuť do jedla;
• Príležitostne žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí začne žltať.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

• svalová bolesť;
• silné svrbenie kože;
• prerušovaný tremor horných končatín;
• nadmerné potenie;
• v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
• bolesti hlavy a závraty;
• apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
• abdominálna distenzia, nauzea;
• poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
• kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
• analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
• zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
• chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
• Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:

• Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne;
• Bilirubinúria chýba;
• Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
• Aktivita glukuronyltransferázy - zníženie;
• Zväčšená slezina - nie;
• Bolesť v pravej hypochondriu - zriedka, ak je - boľavá;
• Svrbenie kože chýba;
• Cholecystografia je normálna;
• Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia;
• Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym poklesom klírensu;
• Zvýšenie sérového bilirubínu je prevažne nepriame (neviazané).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

• Skúška s pôstom.
• Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
• Test s fenobarbitalom.
• Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
• Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
• Vzorka s rifampicínom.
• Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba liekmi

Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:

• albumín - na zníženie bilirubínu;
• antiemetikum - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a vracania.
• barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - na zníženie žltnutia kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstúpiť diagnostické postupy, aby mohol kontrolovať priebeh ochorenia a študovať odpoveď tela na liečbu drogami. Včasné testovanie a pravidelné návštevy u lekára nielenže znížia závažnosť príznakov, ale tiež vás upozornia na možné komplikácie, ktoré zahŕňajú také závažné somatické patológie ako je hepatitída a ochorenie žlčových kameňov.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zahriať oblasť anatomickej polohy žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

jedlo

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.

Zakázané používať:

• tučné mäso, hydina a ryby;
• vajec;
• horúce omáčky a koreniny;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
• korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované potraviny;
• plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené použitie:

• všetky druhy obilnín;
• zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
• mliečne výrobky bez tuku;
• chlieb, galetny pechente;
• mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
• čerstvé šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá v závislosti od progresie ochorenia. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.

prevencia

Gilbertova choroba vyplýva z defektu vrodeného génu. Prevencia vzniku tohto syndrómu je nemožná, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To možno dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré spúšťajú patologické procesy v pečeni.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje epizódami žltačky spôsobenými zvýšením množstva nepriameho (nekonjugovaného) bilirubínu v krvnom sére.

Pri tomto syndróme dochádza k poklesu aktivity enzýmu uridíndifosfát glukuronyltransferázy (PDHT) pečene. Vo väčšine prípadov sa prejavuje Gilbertov syndróm u pacientov vo veku 12-30 rokov.

Čo potrebujete vedieť o Gilbertovom syndróme?

Prvýkrát bol Gilbertov syndróm opísaný v roku 1901 francúzskymi terapeutmi Augustinom Gilbertom a Pierrom Lereboulletom.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie. Defektný gén sa nachádza na druhom chromozóme.

Vo svete je frekvencia Gilbertovho syndrómu 0,5-10%.

Gilbertov syndróm sa často vyvíja u mužov ako u žien - (2-7): 1.

Vo väčšine prípadov sa symptómy Gilbertovho syndrómu vyvíjajú u pacientov vo veku 12-30 rokov.

Gilbertov syndróm sa prejavuje epizódami žltačky, ku ktorým dochádza náhle a nezávisle. Tieto epizódy môžu byť vyvolané dehydratáciou, príjmom alkoholu, hladom, menštruáciou (u žien), stresovými situáciami, zvýšenou fyzickou námahou, infekciami. Pacienti sa sťažujú na únavu a nepohodlie v brušnej dutine.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je založená na rodinnej anamnéze, klinických prejavoch, výsledkoch laboratórnych výskumných metód (všeobecné, biochemické krvné testy, provokatívne testy). Obsah nepriameho (nekonjugovaného) bilirubínu v sére sa môže zvýšiť na 6 mg / dl (102,6 μmol / l). U mnohých pacientov však toto číslo neprekračuje 3 mg / dl (51,3 µmol / l). V 30% prípadov zostáva obsah bilirubínu v normálnych medziach.

Na liečbu exacerbácií ochorenia sa používajú liečivá (fenobarbital, zixorín), ktoré vedú k zvýšeniu aktivity enzýmu PDHHT.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie. Defektný gén sa nachádza na druhom chromozóme.

Gilbertov syndróm je spôsobený poklesom aktivity (až do 30% normy) pečeňového enzýmu PDHHT. Výsledkom je, že pečeňové bunky nemôžu transformovať nepriamy bilirubín na priamu líniu, takže jeho odstránenie z pečene so žlčou je ťažké.

V pečeni pacientov s Gilbertovým syndrómom sa môže detegovať akumulácia prašného zlatistého hnedého pigmentu lipofuscínu.

Vo väčšine prípadov sa prejavy Gilbertovho syndrómu vyskytujú u pacientov starších ako 12-30 rokov. U niektorých pacientov ochorenie začína po akútnej vírusovej hepatitíde.

Priebeh ochorenia je zvlnený. Je charakterizovaná žltačkou, xantázou očných viečok (ploché plaky citrónovo žltej farby, zvyčajne umiestnené vo vnútornom rohu horného viečka).

Intenzita žltačky je iná: od miernej žltačky skléry až po výraznú žltačku kože a slizníc. Epizódy žltačky sa u pacientov vyskytujú náhle a nezávisle. Tieto epizódy môžu byť vyvolané dehydratáciou, príjmom alkoholu, hladom, menštruáciou (u žien), stresovými situáciami, zvýšenou fyzickou námahou, infekciami.

Žltačka sa môže zvýšiť po užití určitých liekov: anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgény, rifampicín, cimetidín, chloramfenikol, streptomycín, salicylát sodný, ampicilín, kofeín, etinylestradiol, paracetamol.

Pacienti môžu pociťovať závažnosť v pravej hypochondriu. Pacienti sa sťažujú na únavu, pocit nepohodlia v brušnej dutine, zvýšenie telesnej teploty. V 20% prípadov s Gilbertovým syndrómom sa zistila zväčšená pečeň. V 30% prípadov pacienti s Gilbertovým syndrómom vykazujú cholecystitídu, pacienti s Gilbertovým syndrómom majú zvýšené riziko žlčových kameňov. Mnohí pacienti majú dysfunkciu žlčníka a zvierača Oddiho; v 12,5% prípadov sa zistila chronická alkoholická alebo vírusová hepatitída.

Približne 30% pacientov nepredstavuje žiadny žľab.

Gilbertov syndróm môže byť podozrivý, ak pacienti, začínajúci vo veku 12-30 rokov, majú epizódy žltačky (rôznej intenzity) po infekciách, požití alkoholu, dehydratácii, nalačno, emocionálnej a fyzickej námahe, počas menštruácie (u žien).

Je potrebné venovať pozornosť veku výskytu príznakov Gilbertovho syndrómu (zvyčajne sa vyskytujú vo veku 12 - 30 rokov), pohlavia pacienta (tento syndróm sa u mužov vyskytuje 2-7-krát častejšie), ako aj prítomnosť žltačky u blízkych príbuzných pacientov (dedičné ochorenie) ).

Laboratórne diagnostické metódy

• Všeobecný krvný test.

S Gilbertovým syndrómom sa môže zvýšiť obsah hemoglobínu (viac ako 160 g / l); retikulocytóza je detegovaná u 15% pacientov; v 12% prípadov sa pozorovalo zníženie osmotickej stability erytrocytov.

Biochemická analýza krvi.

Hlavným biochemickým znakom ochorenia je nekonjugovaná hyperbilirubinémia s významnou prevahou nepriamej frakcie. Obsah priameho bilirubínu je nižší ako 20%.

Obsah sérového bilirubínu u pacientov s Gilbertovým syndrómom sa pohybuje v rozmedzí 2–5 mg / dl (34,2–85,5 µmol / l). Niekedy môže dosiahnuť 6 mg / dl (102,6 µmol / l). Toto zvýšenie sa pozoruje pri spojení medziprúdových infekcií, po požití alkoholu. Vo väčšine prípadov obsah bilirubínu v sére nepresahuje 3 mg / dl (51,3 μmol / l).

U 30% pacientov hodnoty bilirubínu zostávajú v normálnom rozsahu.

Iné biochemické parametre (celkové proteínové a proteínové frakcie, aminotransferázy (AST, ALT), cholesterol, indikátory tymolového testu), ktoré odrážajú funkciu pečene, sa nemenia. U pacientov s familiárnymi formami Gilbertovho syndrómu sa môže zvýšiť aktivita alkalickej fosfatázy.

Pri Gilbertovom syndróme zostáva aktivita laktátdehydrogenázy normálna a u pacientov s hemolýzou je možné zistiť zvýšenie indexov laktátdehydrogenázy.

Polymerázová reťazová reakcia môže odhaliť polymorfizmus oblasti promótora TATAA génu UGT1A1 (1q21 q23), ktorý kóduje enzým UDHPT.

• Ultrazvuková cholecystografia

Pri ultrazvukovej cholecystografii je možné zistiť hyperskinziu žlčníka hyper (v 20,7% prípadov) a hypomotorom (v 50% prípadov).

Normálna funkcia žlčníka sa pozorovala u 29,3% pacientov.

Keď sa zistí duodenálna intubácia, zistí sa dysfunkcia Oddiho zvierača: hypo (v 39, 7% prípadov) alebo hypertonia (u 34,5% pacientov). U 96% pacientov sa zistili zmeny v biochemickom zložení žlče.

Vykonáva sa perkutánna biopsia pečene. V bioptických vzorkách sa niekedy nezistia patologické zmeny.

Biopatická pečeň pacienta s Gilbertovým syndrómom a hepatitídou indukovanou liečivom.

Nasledujúce zmeny sú viditeľné v biopatiách pečene s Gilbertovým syndrómom:

• Prítomnosť významného počtu granulocytov umiestnených periportálne.
• Hepatocelulárny intracytoplazmatický edém a mikrotromby v žlčovodoch.
• V niektorých prípadoch dochádza k akumulácii lymfocytov, ukladaniu práškového zlatohnedého pigmentu lipofuscínu hlavne v strede lalokov.
• Hyperplázia hladkého cytoplazmatického retikula hepatocytov.

Vyvinuli špeciálne testy na diagnostiku Gilbertovho syndrómu. Uskutočňujú sa na objasnenie diagnózy v prípadoch, keď má pacient zriedkavé epizódy nekonjugovanej hyperbilirubinémie a výsledky iných laboratórnych testov zostávajú v normálnom rozsahu.

Test s pôstom.

Pri Gilbertovom syndróme hladovanie významne ovplyvňuje zvýšenie obsahu bilirubínu v sére. Kalorické obmedzenie potravy do 400 kcal / deň alebo hladovanie na dva dni vedie k zvýšeniu rýchlosti nekonjugovaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát. Nekonjugovaný bilirubín v sére sa stanoví nalačno v prvý deň testu a po 48 hodinách. S nárastom o 50-100% sa vzorka považuje za pozitívnu.

Je potrebné mať na pamäti, že podobné výsledky možno pozorovať u pacientov s hemolýzou a chronickým ochorením pečene.

Test s kyselinou nikotínovou.

Intravenózne podávanie 50 mg kyseliny nikotínovej pomáha zvýšiť hladinu nekonjugovaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu 3 hodín. Je to spôsobené zvýšenou osmotickou stabilitou erytrocytov; prechodná inhibícia aktivity PDHGT, zvýšenie produkcie bilirubínu v slezine.

Výsledky testov môžu byť pozitívne nielen u Gilbertovho syndrómu, ale aj u zdravých ľudí, ako aj u pacientov s hemolýzou alebo chronickým ochorením pečene.

Test s fenobarbitalom.

Príjem fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň po dobu 5 dní s Gilbertovým syndrómom iniciuje zníženie hladiny nekonjugovaného bilirubínu v krvi.

Po podaní 900 mg rifampicínu u pacientov s Gilbertovým syndrómom sa zvyšuje obsah nekonjugovaného bilirubínu v krvi.

U pacientov s hemolýzou alebo pri chronických ochoreniach pečene je podiel nekonjugovaného bilirubínu v krvi nižší ako u pacientov s Gilbertovým syndrómom. Okrem toho je možné touto metódou identifikovať zvýšenie pomeru monoglukuronidu bilirubínu k glukuronidu (v dôsledku inhibície aktivity UDPHT).

Zavedenie rádioaktívneho izotopu chrómu.

Používa sa na posúdenie obdobia červených krviniek. Približne 60% pacientov s Gilbertovým syndrómom má zvýšenú tvorbu hemu v pečeni. Nekonjugovaná hyperbilirubinémia je preto u týchto pacientov spôsobená ako znížením hladiny vylučovania bilirubínu, tak jeho zvýšenou produkciou, a druhá je spôsobená urýchlením metabolizmu erytrocytov alebo hemu.

Vyhodnocovanie liekov.

U približne 30% pacientov s Gilbertovým syndrómom je narušený klírens brómsulfonftaleínu, indokyanínovej zelene, voľných mastných kyselín.

Závažnosť porušenia klírensu paracetamolu môže byť odlišná. U niektorých pacientov sa nemení metabolizmus tohto lieku.

V Gilbertovom syndróme sa zhoršuje záchvat, transport a konjugácia bilirubínu, čo je spojené so znížením aktivity enzýmu PDHHT v pečeni. Preto sa na liečenie exacerbácií ochorenia používajú lieky, ktoré vedú k indukcii aktivity tohto enzýmu, pričom sa uskutočňuje konjugácia bilirubínu.

V prípade epizód žltačky (nekonjugovaná hyperbilirubinémia) pri Gilbertovom syndróme sa aplikuje nasledovné:

• fenobarbital (Luminal) - ústami, v dávke 1,5-2 mg / kg 2p / deň.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - pre dospelých (počas alebo po jedle) na chronické ochorenia, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsúl) 1 krát týždenne alebo 0,1 g 3-krát denne.

Špecifické preventívne opatrenia neexistujú. Pacienti by si však mali byť vedomí faktorov, ktoré môžu vyvolať epizódy žltačky. Patrí medzi ne: príjem alkoholu, dehydratácia, pôst, stresové situácie, výrazná fyzická námaha. Pacienti by sa mali vyvarovať užívania určitých liekov, ktoré môžu viesť k zlepšeniu žltačky: anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgény, rifampicín, cimetidín, chloramfenikol, streptomycín, salicylát sodný, ampicilín, kofeín, etinylestradiol, paracetamol.

Je dôležité okamžite diagnostikovať a liečiť infekcie, ktoré vedú k zvýšeniu epizód žltačky.

Choroba je dedičná. Preto by páry, ktoré trpia touto chorobou, mali pred plánovaním tehotenstva konzultovať genetika.

Gilbertov syndróm

Ekaterina Ruchkina 16. februára 2015

Gilbertov syndróm

Toto ochorenie je dedičné. Najzrejmejším prejavom je žltkastosť skléry a kože, ktorá sa objavuje po utrpení (fyzickom, emocionálnom, chorobe, pôste atď.). O prítomnosti Gilbertovho syndrómu, musíte vedieť, aby ste prijali primerané opatrenia. V tomto prípade to nebude predstavovať osobitné riziko pre ľudský stav.

Popis Gilbertovho syndrómu

U niektorých ľudí (medzi belochmi nie viac ako 5% z nich, v skupine negroidov - výskyt tejto patológie je niekoľkonásobne vyšší) sa znižuje funkcia premeny nepriameho bilirubínu na priamy.

Bilirubin v Gilbertovom syndróme

Bilirubin je pigment. S rozpadom červených krviniek - červených krviniek - táto látka vstupuje do krvi. Tento "nepriamy" bilirubín je toxický a môže poškodiť tkanivá, najmä nervové. Preto sa viaže na proteíny (albumín) av tejto forme vstupuje do pečene.

V pečeni sa väzba s albumínom rozpadá. Potom musí byť bilirubín viazaný kyselinou glukurónovou a vstupovať do žlčníka. V tomto štádiu Gilbertovho syndrómu sa odhalila nedostatočná funkcia pečeňových buniek.

Kapacita viazania bilirubínu sa môže znížiť o tretinu. Tento stav môže byť sprevádzaný zvýšenou hemolýzou (zničenie červených krviniek) alebo nie je sprevádzaný.

Komplikácie Gilbertovho syndrómu

Prebytok bilirubínu sa hromadí v tkanivách, čo spôsobuje žltnutie. Súčasne trpia pečeňové bunky len mierne - tuková degenerácia pečeňového tkaniva sa môže postupne rozvíjať. Nahradením pečeňových buniek spojivovým tkanivom (fibrózou) Gilbertov syndróm nevedie.

Táto patológia sa často stáva príčinou ochorenia žlčových kameňov.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Toto ochorenie je detegované, zvyčajne s nástupom puberty, pretože to sú pohlavné hormóny, ktoré trochu znižujú schopnosť pečene viazať sa na nepriamy bilirubín.

Po určitej záťaži, napríklad ARVI, chrípke, nízkokalorickej diéte, emocionálnom preťažení, alkohole a iných hepatotoxických látkach, vrátane liekov - si človek všimne zožltnutie skléry, žltú farbu pigmentácie nasolabiálneho trojuholníka, podpazušia, chodidlá,

Súčasne je možný zdravotný stav:

• Poruchy trávenia;
• Ťažkosť v pravej hypochondriu;
• Poruchy spánku;
• únava;
• A tak ďalej.

Na koži očných viečok ľudí s týmto dedičným ochorením sa môžu objaviť malé, ploché benígne výrastky - xanthelasma.

Je potrebné poznamenať, že mnohí pacienti nemajú vôbec žiadne viditeľné príznaky Gilbertovho syndrómu alebo sú tak rozmazané, že im človek nemusí dať dlhý čas veľký význam. V týchto prípadoch môže byť ochorenie zistené počas preventívnych vyšetrení.

Niekedy, prvý útok spojený s Gilbertovým syndrómom sa stane po utrpení vírusového ochorenia pečene. V tomto prípade by sa mala vykonať dôkladná diagnostika, aby sa táto patológia odlíšila od chronickej vírusovej hepatitídy, ktorá môže viesť k akútnej hepatitíde.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Na stanovenie diagnózy je potrebné vykonať biochemické krvné testy, ktorých výsledky hodnotia funkciu pečene. Na diagnostike PCR sa tiež zistilo porušenie určitého génu zodpovedného za aktivitu enzýmu, ktorý "nesie" nepriamy bilirubín v pečeni (UDHPT).

Lekár vyšetrí pacienta a pohovorí s ním. Pri Gilbertovom syndróme môže byť pečeň mierne zväčšená, ale bezbolestná. V zbierke rodinnej anamnézy môžete identifikovať príbuzných pacienta, ktorý mal podobné príznaky.

Okrem toho sa vykonávajú ďalšie diagnostické testy.

Hladová skúška

Pacient sa počas dvoch dní prenesie na extrémne nízkokalorickú diétu (takmer nalačno). V dôsledku toho sa zvyšuje koncentrácia nepriameho bilirubínu v krvi (ak má pacient Gilbertov syndróm).

Test s fenobarbitalom

So zavedením tejto látky sa znižuje koncentrácia nepriameho bilirubínu.

Test kyseliny nikotínovej

So zavedením tejto látky sa zvyšuje koncentrácia nepriameho bilirubínu.

Tiež, aby ultrazvuk. Duodenálny zvuk môže byť predpísaný (štúdia funkcií žlčníka).

Liečba Gilbertovho syndrómu

Najdôležitejšou vecou pre ľudí trpiacich Gilbertovým syndrómom je pochopiť vlastnosti vášho tela a vybudovať si život v súlade s týmto. Je potrebné dodržiavať určitú diétu, vyhýbať sa živočíšnym tukom a konzervačným látkam a je rozumné striedať záťaž a odpočinok. Je kontraindikovaný pre dlhý pobyt na otvorenom slnku, opaľovanie, návštevu solária.

Dôležité je úplné odmietnutie alkoholu. Mali by ste byť veľmi opatrní pri užívaní liekov a nepoužívajte lieky, ktoré majú toxický účinok na pečeň (paracetamol, kofeín, mnoho hormónov a antibiotík).

Tiež je potrebné udržať pečeň a žlčník, pričom kurzy hepatoprotectors (Liv-52, napríklad), choleretic poplatky. Mal by piť a vitamíny, najmä skupiny B.

S výskytom žltosti je možná fototekcia. Niekedy pacienti počas týchto období predpísali lieky fenobarbital.

Pri plánovaní tehotenstva stojí za to sa poradiť s genetikom, ktorý vysvetlí, ako pravdepodobný je prenos Gilbertovho syndrómu na deti.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je chronické dedičné ochorenie pečene spôsobené porušením zachytávania, transportu a využitia bilirubínu, charakterizované pravidelným výskytom žltnutia kože a viditeľných slizníc, hepatosplenomegálie (zväčšená pečeň, slezina) a symptómov cholecystitídy (zápal žlčníka).

Jednou z dôležitých funkcií pečene je čistenie krvi odpadových produktov z tela a toxických látok, ktoré do nej vstupujú. Portálna alebo portálna žila pečene dodáva krv do pečeňových lalokov (morfofunkčná jednotka pečene) z nepárových brušných orgánov (žalúdka, dvanástnika, pankreasu, sleziny, tenkého čreva a hrubého čreva), kde sa filtruje.

Bilirubin je produkt rozpadu červených krviniek - krvných buniek, ktoré transportujú kyslík do všetkých tkanív a orgánov. Erytrocyt pozostáva z hemu - látky obsahujúcej železo a proteínu globínu.

Po deštrukcii bunky sa proteínová substancia rozkladá na aminokyseliny a je absorbovaná organizmom a hém pod pôsobením krvných enzýmov sa mení na nepriamy bilirubín, ktorý je jedom pre telo.

Pri prietoku krvi sa nepriamy bilirubín dostáva do pečeňových lobúl, kde sa pôsobením enzýmu kombinuje glukuronyltransferáza s kyselinou glukurónovou. V dôsledku toho sa bilirubín naviaže a stráca svoju toxicitu. Potom látka vstupuje do intrahepatických žlčových ciest, potom do extrahepatických kanálikov a žlčníka. Z tela sa bilirubín vylučuje do žlče zložením močového systému a gastrointestinálneho traktu.

Choroba je bežná vo všetkých krajinách sveta a v priemere 0,5 - 7% z celkovej populácie planéty. Najbežnejší Gilbertov syndróm sa nachádza v afrických krajinách (Maroko, Líbya, Nigéria, Sudán, Etiópia, Keňa, Tanzánia, Angola, Zambia, Namíbia, Botswana) a Ázia (Kazachstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Irán, Mongolsko, Čína, India, Vietnam, Laos, Thajsko).

Gilbertov syndróm sa vyskytuje častejšie u mužov ako u žien - 5-7: 1 vo veku 13 až 20 rokov.

Prognóza pre život je priaznivá, choroba pretrváva po celý život, ale ak sa budete riadiť diétou a drogovou liečbou k smrti, nie.

Prognóza zdravotného postihnutia je pochybná, s rokmi progresie Gilbertovho syndrómu, ochorenia ako je cholangitída (zápal intrahepatických a extrahepatálnych žlčových ciest) a cholelitiáza (tvorba žlčových kameňov).

Rodičia detí, ktorí trpia Gilbertovým syndrómom pred plánovaním ďalšieho tehotenstva, by mali podstúpiť sériu testov v genetike, podobne, pacienti s Gilbertovým syndrómom by mali byť liečení skôr, ako budú mať deti.

príčiny

Príčinou Gilbertovho syndrómu je pokles aktivity enzýmu glukuronyltransferázy, ktorý premieňa toxický nepriamy bilirubín na priamy - netoxický. Dedičné informácie o tomto enzýme sú kódované génom - UGT 1A1, zmenou alebo mutáciou, ktorá vedie k vzniku ochorenia.

Gilbertov syndróm je prenášaný autozomálne dominantným typom, t.j. od rodičov k deťom, zmena genetickej informácie môže byť prenášaná cez samca, ako aj cez ženskú líniu dedičstva.

Existuje množstvo faktorov, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu ochorenia, medzi ktoré patria:

• tvrdá fyzická práca;
• vírusové infekcie v tele;
• exacerbácia chronických ochorení;
• prechladenie, prehriatie, nadmerné slnečné žiarenie;
• pôstu;
• ostré porušenie diéty;
• užívanie alkoholu alebo drog;
• únava tela;
• stres;
• užívanie určitých liekov, ktoré sú spojené s aktiváciou enzýmu - glukuronyltransferázy (glukokortikosteroidy, paracetamol, kyselina acetylsalicylová, streptomycín, rifampicín, cimetidín, chloramfenikol, levomycetín, kofeín).

klasifikácia

Existujú 2 možnosti priebehu Gilbertovho syndrómu:

• ochorenie sa vyskytuje v priebehu 13 - 20 rokov, ak počas tohto obdobia nedošlo k akútnej vírusovej hepatitíde;
• ochorenie sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 13 rokov, ak sa vyskytla akútna vírusová infekcia hepatitídy.

Podľa periód Gilbertov syndróm je rozdelený na:

• obdobie exacerbácie;
• remisie.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Pre Gilbertov syndróm je charakteristická triáda symptómov, ktorú opísal autor, ktorý objavil ochorenie:

• "Hepatická maska" - žltnutie kože a viditeľné sliznice;
• Xanthelasma viečka - vzhľad žltej zrnitosti pod kožou horného viečka;
• Frekvencia symptómov - choroba je nahradená striedavými obdobiami exacerbácie a remisie.

Pre obdobie exacerbácie je charakteristické:

• výskyt únavy;
• bolesť hlavy;
• závraty;
• poškodenie pamäte;
• ospalosť;
• depresie;
• podráždenosť;
• úzkosť;
• úzkosť;
• všeobecná slabosť;
• triaška horných a dolných končatín;
• bolesť svalov a kĺbov;
• dýchavičnosť;
• dýchavičnosť;
• bolesť v srdci;
• zníženie krvného tlaku;
• zvýšená srdcová frekvencia;
• bolesť v hypochondrii a v oblasti žalúdka;
• nevoľnosť;
• horká chuť v ústach;
• nedostatok chuti do jedla;
• zvracanie črevného obsahu;
• plynatosť;
• hnačka alebo zápcha;
• zmena farby stolice;
• svrbenie kože;
• opuch dolných končatín.

Doba remisie je charakterizovaná absenciou akýchkoľvek symptómov ochorenia.

diagnostika

Gilbertov syndróm je zriedkavé ochorenie a na jeho správnu diagnostiku je potrebné podstúpiť všetky povinné vyšetrenia, ktoré sú predpísané pacientom, keď sa koža zmení na žltú, a potom, ak nebola zistená príčina, sú predpísané ďalšie metódy vyšetrenia.

Liečime pečeň

Liečba, príznaky, lieky

Test s kyselinou nikotínovou pri gangsterovom syndróme

Vo väčšine prípadov je Gilbert diagnostikovaný v mužskej polovici populácie vo veku 12-30 rokov. V adolescencii môže byť zvýšenie nepriameho bilirubínu spôsobené inhibičným účinkom hormónov na enzým, ktorý tento pigment premieňa v pečeni.

Ťažký fyzický, psycho-emocionálny stres, pôst, infekčné ochorenia pečene, chirurgický zákrok, alkoholizmus alebo dlhodobé užívanie hepatotoxických liekov môže byť provokujúcim faktorom pre nástup symptómov.

Nie je vždy možné diagnostikovať ochorenie v počiatočnom štádiu kvôli absencii výrazných klinických príznakov. Môže sa vyskytnúť na pozadí hepatitídy alebo po jej ukončení. V tomto prípade sa symptómy považujú za dôsledok zápalu pečene.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína analýzou sťažností a klinickým obrazom. Lekár upozorňuje na stav pokožky, pretože hlavným prejavom patológie je žltačka. Jeho závažnosť závisí od úrovne pigmentu v krvnom obehu.

Zmena farby sa pozoruje v nasolabiálnej oblasti, na dlaniach alebo v axilárnej oblasti. Tiež osoba sa môže sťažovať na nevoľnosť, svrbenie, plynatosť, zápchu, hnačku a ťažkosti v pravej hypochondrium. To všetko znamená porušenie trávenia.

Vzhľadom na toxické účinky nepriameho bilirubínu na nervové bunky sa u pacienta môže vyskytnúť podráždenosť, nepozornosť, strata pamäte a poruchy spánku.

Choroba môže spôsobiť ochorenie žlčových kameňov. Diagnóza je stanovená na základe výsledkov genetických, biochemických analýz a inštrumentálnych metód výskumu, pri ktorých palpačný (palpačný) brušný sval zistí mierny nárast pečene. Železo má jemnú textúru a hladký povrch. Jeho spodný okraj je bolestivý v dôsledku natiahnutia kapsuly. Niekedy môže byť zistená expanzia sleziny (splenomegália).

Liečba je predpísaná s ohľadom na závažnosť patologického procesu, prítomnosť sprievodných ochorení a alergickú predispozíciu pacienta.

Laboratórne testy

Syndróm môže byť diagnostikovaný pomocou laboratórnych testov, ktoré umožňujú nielen podozrenie na Gilberta, ale aj posúdenie stavu celého organizmu. V niektorých prípadoch analýza umožňuje identifikovať patológiu hepatobiliárneho traktu (žlčových ciest, pečene) v štádiu, keď klinika ešte nie je k dispozícii. Môže to byť preventívna štúdia alebo diagnóza pre iné ochorenie.

Všeobecná klinická analýza

Všeobecný klinický krvný test na Gilbertov syndróm poukazuje na zvýšenie hladiny hemoglobínu, ktorého zničenie je sprevádzané zvýšením obsahu nepriameho bilirubínu. Jeho množstvo môže dosiahnuť 160 g / l, hoci norma je maximálne 120-130. Všimnite si, že podobná situácia je pozorovaná aj pri hemokoncentrácii spôsobenej dehydratáciou.

Okrem toho sa v teste môže detegovať zvýšená hladina retikulocytov. Sú to nezrelé červené krvinky. Čo sa týka ESR, leukocytov a krvných doštičiek, zostávajú v normálnom rozsahu.

Zvyčajne sa krv podáva nalačno.

Biochemická analýza Gilbertovho syndrómu

Biochémia je prístupná a jednoduchá hemotest určiť úroveň bilirubínu. Je hlavným ukazovateľom aktivity procesu. Na dešifrovanie analýzy bola spoľahlivá, vyžaduje si trojdňovú prípravu pacienta pred darovaním krvi. Zahŕňa:

• zrušenie liekov, ktoré ovplyvňujú hladinu pigmentu;
• odmietnutie tukových potravín a alkoholu.

Darujte krv pôstu. Laboratórium tak môže poskytnúť nasledujúce výsledky:

1. hladiny bilirubínu. Lekár sa zaujíma o celkovú, nepriamu a priamu frakciu. Ich rozdiel spočíva v spojení s kyselinou glukurónovou, ktorá využíva pigment a odstraňuje ho výkalmi. Je to zvýšenie obsahu nepriamych druhov, čo poukazuje na pravdepodobnosť vývoja Gilbertovej choroby;

Je dôležité si uvedomiť, že zvýšenie hladiny bilirubínu možno pozorovať pri hepatitíde, prechodnej žltačke u dojčiat alebo hemolýze, keď dochádza k deštrukcii červených krviniek.

1. alkalická fosfatáza môže byť zvýšená, najmä vo familiárnej forme patológie;
2. transamináz. Zvýšenie pečeňových enzýmov nie je známkou Gilbertovho syndrómu.

Cena analýzy závisí od počtu ukazovateľov, ktoré lekár potrebuje na posúdenie stavu pečene.

Genetická analýza pre Gilbertov syndróm

Najspoľahlivejšou štúdiou je genetický krvný test pre Gilbertov syndróm. Tento test je rýchla a presná metóda na potvrdenie diagnózy. PCR je založená na identifikácii mutovaného génu, ktorý je zodpovedný za syntézu a pôsobenie kyseliny glukurónovej.

Lekár by mal dekódovaný indikátor rozlúštiť:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normálnu génovú kompozíciu, a preto nie je ochorenie potvrdené;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sa nachádza ďalšia vložka, ktorá ukazuje, že existuje riziko vzniku patológie v ľahkej forme;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest pre Gilbertov syndróm vykazuje vysoké riziko ťažkého ochorenia.

Genetická analýza nevyžaduje špecifický tréning. Test na Gilbertov syndróm sa predpisuje pred začiatkom liečby hepatotoxickými liekmi.

Náklady na analýzu závisia od laboratória, kde sa krv odoberá a dešifruje.

Inštrumentálne štúdie

Na posúdenie stavu hepatobiliárneho traktu môže lekár predpísať ultrazvuk a duodenálnu intubáciu. Okrem toho sa odporúča biopsia alebo elastografia žľazy, aby sa vylúčila hepatitída a cirhóza.

Duodenálna intubácia

Štúdia umožňuje analyzovať povahu biologickej tekutiny, ktorá sa skladá zo žlčových, žalúdočných a pankreatických štiav. Okrem toho je určený na posúdenie fungovania žlčníka. Špecifické vzdelávanie zahŕňa:

• ľahká večera v predvečer diagnózy s výnimkou výrobkov, ktoré zvyšujú tvorbu plynu;
• päť dní pred štúdiou sa zrušia antispasmodiká, laxatíva a lieky, ktoré stimulujú tok žlče;
• deň predtým sa pacientovi subkutánne injikovalo 0,5 ml atropínu a nechalo sa piť teplou vodou s xylitolom.

Štúdia sa vykonáva nalačno ráno. Môže to byť klasické alebo zlomkové. V prvom prípade sa obsah odoberá z dvanástnika, močového mechúra a kanálikov. Pokiaľ ide o druhú techniku, pozostáva z piatich fáz a kvapalina sa zachytáva každých 7-8 minút. To nám umožňuje sledovať dynamiku vývoja žlče a určiť jej zloženie.

Tento postup vyžaduje gumovú sondu, ktorá má olivu na odber materiálu. Zvyčajne sa pri Gilbertovej chorobe pozorujú zmeny v zložení žlče, porucha hyper-alebo hypo-typu močového mechúra, ako aj dysfunkcia Oddiho zvierača. Ich úlohou je regulovať prietok enzymatickej tekutiny do čreva.

Ďalšou užitočnou diagnostickou metódou je ultrazvuk. Je založený na použití ultrazvukových vĺn, ktoré sa pri prechode cez tkanivá s rôznou hustotou zobrazujú na obrazovke s väčšou alebo menšou intenzitou.

Spôsob je možné použiť na diagnostické a profylaktické účely, pretože je absolútne neškodný a nemá žiadne kontraindikácie. Príprava na štúdium zahŕňa:

1. vylúčenie výrobkov z výživovej dávky, ktoré zvyšujú tvorbu plynu;
2. užívanie sorbentov a liekov, ktoré znižujú nadúvanie;
3. podávanie laxatívnych liekov alebo dávať klystír ľuďom trpiacim zápchou.

Ultrazvuk skúma veľkosť, hustotu a štruktúru pečene. Okrem toho sa hodnotí stav žlčníka, kanálikov a vizualizujú sa súčty.

Biopsia a elastografia

Na vylúčenie zápalu pečene a zmien cirhotických orgánov sa predpisuje biopsia. Je to metóda skúmania materiálu odobratého prepichnutím žľazy. Vyžaduje anestéziu a morálnu prípravu pacienta, v súvislosti s ktorou sa používa oveľa jemnejšia diagnostická metóda elastografie oveľa častejšie.

Táto metóda je najinformatívnejšia, bezbolestná a bezpečná. Štúdia sa uskutočňuje s použitím fibroskánu. To vám umožní nastaviť hustotu a elasticitu tkaniny.

Elastografia umožňuje identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu. Jediným obmedzením na vykonanie tohto vyšetrenia je tehotenstvo, pretože účinok vĺn na embryo nebol úplne študovaný. Pokiaľ ide o Gilbertovu chorobu, počas štúdie sa nezistili zmeny v štruktúre.

Špecifické vzorky

Testy sa považujú za neoddeliteľnú súčasť diagnostiky. Môžu byť vykonávané s liekmi, ktoré majú priamy alebo nepriamy vplyv na hladinu bilirubínu v krvnom obehu. Účelom liečiv je inhibícia alebo stimulácia syntézy enzýmu, ktorý spracováva nepriamy pigment.

Drogové testy

S pomocou niektorých liekov je možné podozrenie a potvrdenie ochorenia. Existuje niekoľko typov vzoriek:

1. s kyselinou nikotínovou, počas ktorej sa liek v objeme 50 mg podáva intravenózne, po ktorom sa výsledok vyhodnotí po troch hodinách. Zvýšenie bilirubínu je spôsobené inhibíciou fungovania kyseliny glukurónovej. Test môže byť tiež pozitívny na hepatitídu a hemolýzu;
2. s fenobarbinalom. Tabletová forma lieku sa má užiť do piatich dní v dávke, ktorá zodpovedá 3 mg na kilogram telesnej hmotnosti. S pozitívnym testom by sa hladina bilirubínu v krvnom obehu mala znížiť. Pri predpisovaní dávky lieku 0,1 mg, pacientovi 80 kg denne, musíte užívať 2,5 tabliet;
3. s rifampicínom. Po podaní 900 mg lieku by sa malo zvýšiť množstvo pigmentu.