Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je benígna dysfunkcia pečene, ktorá spočíva v neutralizácii jej nepriameho bilirubínu, ktorý vzniká počas rozpadu hemoglobínu.

Gilbertov syndróm je dedičný ústavný znak, takže mnohí autori túto patológiu nepovažujú za chorobu.

Takáto anomália sa nachádza v 3-10% populácie, najmä je často diagnostikovaná medzi obyvateľmi Afriky. Je známe, že muži trpia touto chorobou 3 až 7 krát.

Medzi hlavné charakteristiky opísaného syndrómu patrí periodický nárast bilirubínu v krvi a súvisiaca žltačka.

dôvody

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené poruchou génu umiestneného v druhom chromozóme, ktorý je zodpovedný za produkciu glukoronyltransferázy pečeňového enzýmu. Nepriamy bilirubín sa viaže na pečeň cez tento enzým. Jeho nadbytok vedie k hyperbilirubinémii (zvýšený obsah bilirubínu v krvi) a v dôsledku toho k žltačke.

Zdôrazňujú sa faktory, ktoré spôsobujú zhoršenie Gilbertovho syndrómu (žltačka):

  • infekčné a vírusové ochorenia;
  • trauma;
  • menštruácie;
  • porušenie stravy;
  • pôstu;
  • oslnenie;
  • nedostatok spánku;
  • dehydratácia;
  • nadmerné cvičenie;
  • stres;
  • užívanie určitých liekov (rifampicín, chloramfenikol, anabolické lieky, sulfónamidy, hormóny, ampicilín, kofeín, paracetamol a iné);
  • užívanie alkoholu;
  • chirurgický zákrok.

Príznaky Gilbertovej choroby

U tretiny pacientov sa patológia neprejavuje. Zvýšené hladiny bilirubínu v krvi boli pozorované od narodenia, ale je ťažké diagnostikovať túto diagnózu u detí kvôli fyziologickej žltačke novorodencov. Gilbertov syndróm sa spravidla stanovuje u mladých mužov vo veku 20-30 rokov počas vyšetrenia z iného dôvodu.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je iktericita (žltačka) skléry a niekedy aj kože. Žltačka je vo väčšine prípadov periodická a má miernu závažnosť.

Približne 30% pacientov v období exacerbácie zaznamenáva nasledujúce príznaky:

  • bolesť v pravej hypochondriu;
  • pálenie záhy;
  • kovová chuť v ústach;
  • strata chuti do jedla;
  • nevoľnosť a vracanie (najmä pri konzumácii sladkých potravín);
  • plynatosť;
  • pocit plného brucha;
  • zápcha alebo hnačka.

Znaky charakteristické pre mnohé choroby nie sú vylúčené:

  • všeobecná slabosť a malátnosť;
  • chronická únava;
  • ťažkosti s koncentráciou;
  • závraty;
  • búšenie srdca;
  • nespavosť;
  • zimnica (bez horúčky);
  • svalové bolesti.

Niektorí pacienti sa sťažujú na emocionálne poruchy:

  • depresie;
  • sklon k antisociálnemu správaniu;
  • nerozumný strach a panika;
  • podráždenosť.

Emocionálna labilita nie je s najväčšou pravdepodobnosťou spojená so zvýšeným bilirubínom, ale so samo-hypnózou (neustále testovanie, návštevy rôznych kliník a lekárov).

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

  • kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
  • analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
  • biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
  • krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
  • zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
  • chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
  • Ultrazvuk pečene.

Možno nejaké zvýšenie veľkosti pečene počas exacerbácie. Gilbertov syndróm je často kombinovaný s cholangitídou, žlčovými kameňmi, chronickou pankreatitídou.

Odporúča sa tiež vyšetrenie funkcie štítnej žľazy a vykonanie krvného testu na sérové ​​železo, transferín, celkovú väzbovú kapacitu železa (OZHSS).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

  • Skúška s pôstom.
    Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
  • Test s fenobarbitalom.
    Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
  • Test s kyselinou nikotínovou.
    Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
  • Vzorka s rifampicínom.
    Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

Ďalšou ďalšou, ale nákladnou štúdiou je molekulárne genetická analýza (krv zo žily), ktorá sa používa na stanovenie defektnej DNA zapojenej do vývoja Gilbertovho syndrómu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Špecifická liečba Gilbertovho syndrómu neexistuje. Gastroenterológ (v jeho neprítomnosti - terapeut) monitoruje stav a liečbu pacientov.

Diéta pre syndróm

Odporúča sa doživotná doba a počas období exacerbácie - obzvlášť opatrne, dodržiavaním diéty.

V strave by mala prevládať zelenina a ovocie, z obilnín sa uprednostňuje ovsené vločky a pohánka. Nízkotučný tvaroh je povolený, najviac 1 vajce denne, nie ostré tvrdé syry, suché alebo kondenzované mlieko, malé množstvo kyslej smotany. Mäso, ryby a hydina by mali byť odrody s nízkym obsahom tuku, používanie korenených potravín alebo potravín s konzervačnými látkami je kontraindikované. Alkohol, obzvlášť silný, by sa mal zlikvidovať.

Ukazuje hojné pitie. Odporúča sa nahradiť čierny čaj a kávu zeleným čajom a nesladenou kyslou ovocnou šťavou (brusnice, brusnice, čerešne).

Jedlo - aspoň 4-5 krát denne, v miernych porciách. Pôst, ako prejedanie, môže viesť k exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Okrem toho by sa pacienti s týmto syndrómom mali vyhnúť vystaveniu sa slnku. Je dôležité informovať lekárov o prítomnosti tejto patológie, aby ošetrujúci lekár mohol vybrať vhodnú liečbu z akéhokoľvek iného dôvodu.

Liečba liekmi

Počas obdobia exacerbácie je naplánované stretnutie

  • hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarín, Heptral);
  • vitamíny (B6);
  • enzýmy (festal, mezim);

Tiež sú ukázané krátke cykly fenobarbitalu, ktoré viažu nepriamy bilirubín.

Na obnovenie črevnej peristaltiky as ťažkou nevoľnosťou alebo zvracaním používajte metoklopromid (cerkucal), domperidón.

výhľad

Prognóza Gilbertovho syndrómu je priaznivá. Ak sa riadite diétou a pravidlami správania, dĺžka života týchto pacientov sa nelíši od očakávanej dĺžky života zdravých ľudí. Okrem toho, udržanie zdravého životného štýlu prispieva k jeho zvýšeniu.

Komplikácie vo forme chronickej hepatitídy a cirhózy pečene sú možné pri nadmernom požívaní alkoholu, nadmernej vášni pre "ťažké" jedlo, čo je u zdravých ľudí celkom možné.

Gilbertov syndróm - čo to je, príčiny a symptómy, diagnostika, liečebné metódy a prognóza

Gilbertova choroba alebo syndróm je benígna dysfunkcia pečene, ktorá je spojená s neutralizáciou nepriameho bilirubínu organizmom, ktorý sa uvoľňuje pri prirodzenom rozklade hemoglobínu. Táto choroba je inherentná vlnovému charakteru a dedičnému ústavnému znaku. Týka sa až 10% populácie, u mužov je pravdepodobnejšie, že trpia týmto ochorením a syndróm sa stal medzi Afričanmi veľmi bežným.

Všeobecné informácie o Gilbertovom syndróme

Rodinná jednoduchá cholémia, hyperbilirubinémia alebo Gilbertova choroba je pigmentovaná benígna hepatóza, ktorá sa vyznačuje zvýšením hladiny nepriameho bilirubínu v krvi. Dôvodom vzniku syndrómu je porušenie intracelulárneho transportu látky v hepatocytoch, zníženie stupňa jej absorpcie a transformácie. Choroba bola prvýkrát diagnostikovaná v roku 1901. Hlavnými charakteristikami chronického ochorenia sú zhoršená syntéza proteínov, hemoglobín, žltačka.

dôvody

Gilbertova žltačka je dedičné ochorenie spôsobené poruchou druhého chromozómového génu, ktorý je zodpovedný za produkciu pečeňového enzýmu glukuronyl transferázy. Pomáha komunikovať nepriamy bilirubín s kyselinou glukurónovou v pečeni, čo má za následok priamu frakciu pigmentu, schopnú vylučovať žlčou. Nedostatok enzýmu vedie k hyperbilirubinémii a žltačke. Faktory spôsobujúce zhoršenie syndrómu sú:

  • vírusové, infekčné ochorenia;
  • trauma;
  • menštruácie;
  • porušovanie stravy, diéty, hladovania;
  • slnečné žiarenie (nadmerné slnečné žiarenie);
  • nedostatok spánku;
  • dehydratácia;
  • zvýšená fyzická aktivita;
  • stres;
  • lieky: ampicilín, rifampicín, paracetamol, levomycetín, kofeín, anabolické steroidy, hormonálne lieky, sulfónamidy;
  • zneužívanie alkoholu;
  • operatívne intervencie.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Až tretina pacientov nemá ani podozrenie, že majú Gilbertov syndróm. Zvýšené hladiny bilirubínu sa pozorujú od narodenia, ale u novorodencov je diagnóza zložitá kvôli možnej vrodenej fyziologickej žltačke. Ochorenie je zistené u mužov 20-30 rokov s rôznymi vyšetreniami. Hlavné príznaky ochorenia sú:

  • Žltačka (ikterus) skléry, kožný obal - väčšina prípadov žltačky je periodicky mierna;
  • bolesť v pravej hypochondriu;
  • pálenie záhy;
  • kovová chuť v ústach;
  • strata chuti do jedla;
  • nevoľnosť, zvracanie, najmä po sladkých potravinách;
  • plynatosť;
  • znížená koncentrácia;
  • pocit nafúknutého, preplneného brucha;
  • zápcha, hnačka;
  • celková slabosť, malátnosť, únava;
  • závraty;
  • búšenie srdca;
  • nespavosť;
  • zimnica, ale teplota sa nezvyšuje;
  • svalové bolesti;
  • depresia, antisociálne správanie;
  • nerozumný strach, panika;
  • podráždenosť.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Na presnú diagnostiku sa vykonáva diagnostika. Populárne metódy prieskumu sú:

  1. Kompletný krvný obraz pre Gilbertov syndróm - retikulocytóza je zaznamenaná v krvi (zvýšenie hladiny nezrelých erytrocytov), ​​čo je mierny stupeň anémie.
  2. Analýza moču - v prítomnosti bilirubínu a urobilinigénu, môžeme hovoriť o porušení pečene.
  3. Biochemická analýza v krvi - mierne znížený cukor, normálne hladiny proteínov, alkalická fosfatáza, negatívny test tymolu.
  4. Hladina bilirubínu v krvi - nárast nad normu (8,5-20,5 mmol / l) v dôsledku nepriamej frakcie.
  5. Zrážanie krvi je normálny protrombínový index a čas.
  6. Markery vírusovej hepatitídy - č.
  7. Ultrazvuk (ultrazvukové vyšetrenie) pečene - pri exacerbácii je orgán mierne zväčšený. Často je choroba kombinovaná s cholangitídou, chronickou pankreatitídou, žlčovými kameňmi v histórii.

Lekári odporúčajú, aby pacienti kontrolovali funkciu štítnej žľazy, darovali krv na stanovenie železa v sére, celkovú schopnosť viazať železo, transferín. Na potvrdenie diagnózy sa vykonajú ďalšie testy:

  1. Test s hladom - odmietnutie jedla po dobu 48 hodín alebo jeho obmedzenie na 400 kcal denne. To dramaticky zvyšuje koncentráciu voľného bilirubínu o 200 až 300%. Nenaviazaná látka sa kontroluje na prázdnom žalúdku prvý deň štúdie a po dvoch dňoch. Ak sa nepriamy bilirubín zvýši o 50-100%, vzorka je pozitívna.
  2. Vzorka s Phenobarbitalom - dávka 3 mg / kg denne s priebehom 5 dní vedie k zníženiu koncentrácie neviazaného bilirubínu.
  3. Test kyseliny nikotínovej - intravenózna injekcia 50 mg kyseliny nikotínovej, ktorá vedie k zvýšeniu nepriameho bilirubínu o 200-300% počas troch hodín.
  4. Test s Rifampicínom - zadajte 900 mg látky zvyšuje koncentráciu neviazaného bilirubínu.

Ďalšou populárnou metódou diagnózy je perkutánna punkcia pečene. Lekár dostane bodnutie, skúma príznaky chronického priebehu hepatitídy a cirhózy pečene. Drahá diagnostická metóda je geneticky molekulárna analýza krvi zo žily. To vám umožní identifikovať chybné DNA, v dôsledku ktorého sa choroba vyvíja.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Terapie sú ataky akútneho Gilbertovho syndrómu. Lekári predpísali komplexnú protidrogovú terapiu:

  1. Príjem fenobarbitalu a zixorínu (flumecinol) v dávkach 0,05 až 0,2 g denne v priebehu 2 až 4 týždňov. To vedie k zníženiu koncentrácie bilirubínu v krvi, eliminácii dyspeptických porúch. Fenobarbital sa odporúča užívať v minimálnej dávke pred spaním, aby sa zabránilo ospalosti, ataxii, letargii. Keď je hladina bilirubínu 50 µmol / l a zlý stav pacienta, predpíšte priebeh Phenobarbitalu v dávke 30-200 mg denne. Keďže zložka je súčasťou kvapiek Corvalol, Barboval a Valocordin, môžete ich užívať 20-25 kvapiek trikrát denne.
  2. Cordiamin - 30-40 kvapiek 2-3 krát denne po dobu siedmich dní.
  3. Na elimináciu cholecystitídy a cholelitiázy sa uvádza podávanie infúzií choleretických bylín, postupy na použitie skúmaviek sorbitolu alebo xylitolu, karlovarských solí a solí Barbary.
  4. Na odstránenie viazaného bilirubínu sa uskutočňuje zvýšená diuréza, aktívne uhlie je adsorbentom látky v čreve. Na viazanie už cirkulujúceho bilirubínu sa podáva 1 g / kg telesnej hmotnosti albumínu za hodinu. Takýto postup sa odporúča pred transfúziou krvi.
  5. Fototerapia s vlnovou dĺžkou 450 nm sa používa na zničenie bilirubínu fixovaného v tkanivách, používajú sa lampy s modrou farbou. Oči sú chránené okuliarmi.
  6. Počas liečby je potrebné vyvarovať sa provokujúcich faktorov (príjem alkoholu, hepatotoxické lieky, infekcie, psychická a fyzická námaha), slnečné žiarenie.
  7. Vitamínová terapia je užitočná najmä pri užívaní vitamínov skupiny B.
  8. Odstránenie chronických ohnísk infekcie.
  9. V kritických situáciách vykonáva výmenu transfúzií.
  10. Po odstránení exacerbácie je znázornené priebeh podávania hepatoprotektorov: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. V období exacerbácií sa predpisujú cholagogue činidlá, enzýmy (Mezim, Festal) a znižujú hladinu voľných prípravkov kyseliny bilirubínu - ursodeoxycholovej.
  12. Na obnovenie črevnej peristaltiky a elimináciu nevoľnosti alebo zvracania je indikovaný Domperidon, Cerucal, Metoclopromide.

Gilbertovej choroby

19.5.2017, 10:51 Odborný článok: Nova Vladislavovna Izvchikova 0 6 544

Choroby genetickej povahy sa stali veľmi bežnými, najmä dedičnými ochoreniami pečene. Jedným z takýchto ochorení je Gilbertov syndróm. V genetike sa toto ochorenie nazýva neškodné, aj keď sa toto ochorenie objavuje v dôsledku heterozygotnej alebo homozygotnej anomálie génu DNA. Heterozygotná porucha vedie k abnormálnemu metabolizmu v pečeni a toto ochorenie sa môže vyskytnúť u ľudí.

Čo je to choroba?

Cholémia, familiárny alebo Gilbertov polysyndróm je benígne ochorenie spojené so zhoršenou pigmentáciou v tele v dôsledku vrodených problémov metabolizmu bilirubínu v pečeni. Tento komplex symptómov má chronický pretrvávajúci prejav. Ochorenie objavil francúzsky lekár Augustin Nicolas Gilbert. Jednoducho povedané, táto choroba sa nazýva chronická žltačka. Podľa ICD-10, Gilbertova choroba je kód E 80.4.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Cholémia spôsobuje homozygotnú poruchu DNA, ktorá prechádza z rodičov na dieťa. Tento gén je zodpovedný za viazanie a prenos bilirubínu v pečeni, a keďže je táto funkcia narušená, dochádza k jeho akumulácii v pečeni a v dôsledku toho k neprirodzenej pigmentácii kože. Hlavnými klinickými javmi sú žltnutie kože a zvýšená hladina bilirubínu v krvi.

Provokujúce faktory

Príznak žltosť sa nemusí prejaviť dlhú dobu. Zvyšok symptómov môže byť skrytý. Tento komplex symptómov sa nemusí prejavovať dlhý čas a transport a väzba bilirubínu nastáva normálne, ale existujú faktory, ktoré vyvolávajú prejavy genetických porúch a exacerbujú syndróm. Tieto faktory zahŕňajú:

  • vírusové ochorenia, infekcie (s horúčkou);
  • poranenie;
  • PMS (predmenštruačný syndróm);
  • nezdravá strava;
  • nadmerné slnečné lúče na koži;
  • nespavosť, nedostatok spánku;
  • nízky príjem tekutín, smäd;
  • vysoké zaťaženie tela;
  • stresujúce situácie;
  • nadmerné pitie alkoholu;
  • operatívne zákroky;
  • príjem tolerovaných antibiotík.
Späť na obsah

Symptómy syndrómu

Gilbertova hyperbilirubinémia sa zvyčajne začína prejavovať v adolescencii, najčastejšie sa tento syndróm vyskytuje u mužov. Keďže choroba je dedičná, rodičia dieťaťa (alebo jeden z nich) tiež trpia týmto syndrómom. Hlavnými príznakmi sú zožltnutie kože a očných bielkov. Tieto javy nie sú konštantné, pretože žltačka sa periodicky prejavuje, ale je chronická. Medzi príznaky cholémie patria aj:

  • bolesť pankreasu;
  • abdominálny diskomfort (pálenie záhy);
  • kovová chuť;
  • odmietnutie jesť, nechutenstvo;
  • nevoľnosť zo sladkých potravín;
  • hnačka, nadúvanie, voľná stolica.

Počet ľudí, ktorí trpia Gilbertovou chorobou, je veľmi nízky. Vonkajšie prejavy sa vyskytujú len v 5% prípadov.

Ľudia s Gilbertovou chorobou môžu pociťovať charakteristické znaky bežnej chrípky, napríklad letargiu, ospalosť, tachykardiu, tras v tele (bez prítomnosti horúčky), boľavé končatiny. A nervové javy ako depresia, obsedantné stavy (s najväčšou pravdepodobnosťou zo strachu z patológie). Toto ochorenie môže byť sprevádzané krehkými cholecystitídami (špeciálny typ cholecystitídy s prítomnosťou kameňov v žlčníku).

Vlastnosti u detí

U novorodencov je ťažké zistiť Gilbertovu hyperbilirubinémiu, pretože iba narodené dieťa už má žltosť kože a to je normálne. Po niekoľkých týždňoch po narodení dieťaťa pozorujú, či sa ich koža vrátila do normálneho stavu alebo zostala žltá. Gilbertov syndróm u detí sa prejavuje buď v období dospievania, alebo vôbec počas života. Materské ochorenie sa tiež zisťuje prechodom heterozygotnej analýzy alebo testovaním homozygotnej časti DNA na abnormality.

Diagnostické a detekčné metódy

Testy na cholémiu

Na potvrdenie diagnózy musíte absolvovať krvný test na Gilbertov syndróm a skontrolovať indikátor hladiny bilirubínu v ňom. Tiež komplexná analýza krvi, moču, biochemickej analýzy (pre ALT, GGT). Uistite sa, že prejsť testy v súkromnom laboratóriu, napríklad "Invitro", pretože v nemocniciach nie je vždy možné skontrolovať všetky ukazovatele. Tieto vyšetrenia sú potrebné na zistenie abnormalít hladiny bilirubínu, možného patologického stavu pečene alebo hepatitídy. Test Gilbertovej choroby sa vykonáva nalačno, aby sa presnejšie určilo množstvo bilirubínu a jeho odchýlka od normy. Iba lekár môže odlíšiť pravidelnú žltačku od cholémie.

Inštrumentálne metódy

Inštrumentálne a iné metódy diagnostiky Gilbertovej choroby zahŕňajú:

  • Ultrazvuk brucha v oblasti pečene a žlčníka;
  • vpichu vzoriek pečene a biopsie;
  • genetická analýza pre Gilbertov syndróm;
  • DNA diagnostika Gilbertovho syndrómu;
  • porovnanie so symptómami iných chorôb;
  • konzultácie s genetikou na potvrdenie diagnózy.
Späť na obsah

Liečba chorôb

Liečba Gilbertovho syndrómu je špecifická. Neexistuje žiadny špecializovaný spôsob, ako vyliečiť takýto syndróm. Korekcia výživy, životného štýlu, diéty sa pozoruje v prípade Gilbertovej choroby. Ukazuje sa časté pozorovanie gastroenterológa a návšteva rodinného terapeuta. Je tiež možné použiť ľudové prostriedky na liečbu Gilbertovej choroby. Cholémia Gilbert je sprevádzaná ochoreniami žlčových kameňov a srdca. Sú provokované vegetatívnym zlyhaním. Je potrebné liečiť sekundárne abnormality pomocou tabliet s prírodnými zložkami, ako sú: „Ursosan“, „Corvalol“ a podobne, bez poškodenia pečene.

Lieky na pečeň

Toto ochorenie nie je život ohrozujúce. Heterozygotná porucha je hlavnou príčinou syndrómu. Genetický kód (homozygotný, heterozygotný gén), ktorý je syndrómom porušený, je zodpovedný iba za pigmentáciu a transport bilirubínu v tele. Je nebezpečný len v kombinácii s akútnymi ochoreniami pečene a žlčníka. Na podporu a úpravu funkcie pečeňovej žľazy musíte:

  • hepatocyty (lieky, ktoré chránia pečeň, ako napríklad Essentiale);
  • Vitamíny B;
  • enzýmy ("Mezim").
Späť na obsah

Liečba ľudových prostriedkov

Môžete sa zbaviť prejavov Gilbertovej choroby pomocou lekárskych metód, ale to má vplyv na zdravie a len zhoršuje situáciu a prejav choroby. To možno pomôcť pomocou ľudových prostriedkov, ako sa zbaviť príznakov žltačky a zožltnutie integuments na koži. Tieto nástroje zahŕňajú:

  • dekorácie rôznych bylín (nechtík, harmanček, dogrose, nesmrteľ, bodliak mliečny, čakanka);
  • bylinné čaje, zelený čaj;
  • použitie byliniek z bylín a použitie pleťových vôd na tvár (najčastejšie používaná tinktúra z nechtíka).

Uvažujme o niekoľkých jednoduchých prípravách na liečbu a prevenciu Gilbertovej choroby. Nápoj čakanky, ktorej koreň sa už predáva v sušenej a drvenej forme v lekárňach. Ak chcete variť, nalejte 2 lyžičky čakanky do hrnčeka a zalejeme vriacou vodou. Potom nechajte stáť asi 5 minút a pridajte med. Používajte ho denne, bez poškodenia zdravia.

Kúpele a pleťové vody z odvarového kameňa. Tieto metódy sú vhodné na liečenie prejavov Gilbertovho syndrómu u detí. Vezmite pohár sušených kvetov nechtíka (kúpil v lekárni alebo zhromaždené v čistej, vidieckej oblasti) a zalejeme ich 5 litrami vriacej vody. Asi 20 - 25 minút potrebujete odvar na vylúhovanie. V teplom vývare (izbová teplota) kúpať dieťa, alebo robiť pleťové vody s vývarom.

Diéta a výživa

Aby ste sa zbavili príznakov Gilbertovej choroby, musíte zmeniť svoj životný štýl. Musíte jesť správne, držať sa diéty, ktorá pomáha zlepšiť fungovanie pečene a znížiť hladinu voľného bilirubínu v tele. Choďte k lekárovi a porozprávajte sa - prvá vec, ktorú musíte urobiť.

Gastroenterológovia a odborníci na výživu odporúčajú diétu číslo 5.

Diéta 5, ktorá je tiež diétou v Gilbertovom syndróme, odporúčaná odborníkmi na výživu a gastroenterológmi. Táto diéta je veľmi komplikovaná a tvrdá, musíte sa vzdať mnohých potravín. Ale pomáha zbaviť sa príznakov Gilbertovho syndrómu a kontrolovať hladinu bilirubínu v krvi. Na diétu na čísle 5 musíte dodržiavať tieto odporúčania:

  • Jedlo by malo byť vždy teplé, studené jedlo vylúčené zo stravy.
  • Nemôžete piť silnú kávu, čaj a studenú sódu, nápoje s farbivami sú tiež vylúčené.
  • Vylúčiť vyprážané. Tam je len varené písanie alebo pečené.
  • Veľmi kyslé jedlá (citrón, brusnica) sú tiež vylúčené z dennej stravy.
  • Snažte sa jesť často a uspokojivo (asi 6 krát denne).
  • Korenené jedlá a koreniny sú vylúčené z denných jedál.
  • Vylúčte z potravy produkty obsahujúce cholesterol.
  • Vylúčiť z potravinárskych vajec v akejkoľvek forme.
  • Nemôžete jesť múku.
  • Rozhodne nie piť a fajčiť.
  • Nejedzte mastné ryby a tučné mäso.
Späť na obsah

Čo je nebezpečné: komplikácie a následky

Zvyčajná (heterozygotná alebo homozygotná) forma tohto ochorenia nepredstavuje nebezpečenstvo pre ľudský život. Hlavným nebezpečenstvom je genetika a predispozícia. Osoba, ktorá má tento syndróm, ju odovzdáva svojim deťom. Dedičnosť ochorenia je hlavným ukazovateľom jeho výskytu, je však pomerne zriedkavá. V komplikovanej forme syndrómu je možná hepatóza, pretože pri tomto ochorení je produkcia určitých enzýmov narušená v pečeni.

Prevencia a prognóza

Ak sú indikátory testov na bilirubín a pečeňové enzýmy normálne, ale v rodine má niekto Gilbertov komplex symptómov, je potrebné dodržiavať preventívne opatrenia. Na prevenciu Gilbertovho polysyndrómu sú potrebné moderné športy, diéta, eliminácia zlých návykov (alkohol, fajčenie, pasivita), vyšetrenie gastroenterológom (ročne alebo každých šesť mesiacov). Výživa Gilbertovho syndrómu je hlavným preventívnym opatrením.

Gilbertov syndróm a tehotenstvo sú kombinované u žien, ktoré zdedia ochorenie. Počas tehotenstva môže byť žena vyšetrená genetikom a zistiť, či je nositeľom genetickej abnormality, ktorá spôsobuje familiárnu žltačku. Čím skôr bude detekovaný, tým ľahšie bude vykonávať profylaxiu u novorodencov, v takom prípade je možné predísť prejavu syndrómu.

Lekári vždy dávajú dobrú prognózu cholémie.

Ak včas konzultujete s lekárom, vykonáte štúdiu DNA a hladinu bilirubínu v krvi, môžete si všimnúť Gilbertovu žltačku v čase. Ľudia s Gilbertovým syndrómom by mali kompetentne zmeniť svoj životný štýl, kontrolovať svoje menu a potom príznaky choroby ustúpia. Účinok prevencie a liečby cholémie sa objaví do 1-2 týždňov, ak dodržiavate všetky pravidlá a odporúčania.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoduché slová?

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná porušením metabolizmu bilirubínu. Choroba z celkového počtu chorôb sa považuje za pomerne zriedkavú, ale medzi dedičnými je najčastejšia.

Lekári zistili, že častejšie je táto porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie pripadá na vekovú kategóriu od dvoch do trinástich rokov, môže však nastať v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.

Veľký počet predispozičných faktorov, ako je udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, neuvážené používanie liekov a mnoho ďalších, sa môže stať východiskovým faktorom pre rozvoj charakteristických symptómov.

Čo je to jednoduchými slovami?

Zjednodušene povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát ho opísal francúzsky gastroenterológ - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

V Spojených štátoch, asi 3% až 7% populácie má Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia veria, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahnuť 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.

Príčiny vývoja

Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali defekt druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo je jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, toxickejšieho na mozog, na viazanú frakciu - oveľa horšia.

Genetický defekt môže byť exprimovaný rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch nadbytočných nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu ochorenia, trvania jeho exacerbácie a pohody. Špecifikovaná chromozomálna chyba sa často prejavuje len v období dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Kvôli aktívnemu vplyvu na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie u mužskej populácie.

Transferový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

  1. Neexistuje spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť v osobe akéhokoľvek pohlavia
  2. Každý človek má každý chromozóm v páre. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takou abnormalitou génu sa stáva nositeľom a môže ju preniesť na svoje deti.

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak existuje dominantná alela na druhom takom chromozóme, osoba sa stane iba nositeľom defektu. Toto sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na jeho prenos z oboch rodičov je dosť veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

  • všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
  • v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
  • spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
  • znížená chuť do jedla;
  • Príležitostne žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí začne žltať.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

  • svalová bolesť;
  • silné svrbenie kože;
  • prerušovaný tremor horných končatín;
  • nadmerné potenie;
  • v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
  • bolesti hlavy a závraty;
  • apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
  • abdominálna distenzia, nauzea;
  • poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

  • krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
  • kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
  • biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
  • analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
  • zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
  • chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
  • Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:

  • Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne;
  • Bilirubinúria chýba;
  • Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - zníženie;
  • Zväčšená slezina - nie;
  • Bolesť v pravej hypochondriu - zriedka, ak je - boľavá;
  • Svrbenie kože chýba;
  • Cholecystografia je normálna;
  • Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia;
  • Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym poklesom klírensu;
  • Zvýšenie sérového bilirubínu je prevažne nepriame (neviazané).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

  • Skúška s pôstom.
  • Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
  • Test s fenobarbitalom.
  • Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
  • Test s kyselinou nikotínovou.
  • Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
  • Vzorka s rifampicínom.
  • Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba liekmi

Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:

  • albumín - na zníženie bilirubínu;
  • antiemetikum - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a vracania.
  • barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - na zníženie žltnutia kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstúpiť diagnostické postupy, aby mohol kontrolovať priebeh ochorenia a študovať odpoveď tela na liečbu drogami. Včasné testovanie a pravidelné návštevy u lekára nielenže znížia závažnosť príznakov, ale tiež vás upozornia na možné komplikácie, ktoré zahŕňajú také závažné somatické patológie ako je hepatitída a ochorenie žlčových kameňov.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zahriať oblasť anatomickej polohy žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

jedlo

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.

Zakázané používať:

  • tučné mäso, hydina a ryby;
  • vajec;
  • horúce omáčky a koreniny;
  • čokoláda, pečivo;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
  • korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované potraviny;
  • plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené použitie:

  • všetky druhy obilnín;
  • zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
  • mliečne výrobky bez tuku;
  • chlieb, galetny pechente;
  • mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
  • čerstvé šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá v závislosti od progresie ochorenia. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.

prevencia

Gilbertova choroba vyplýva z defektu vrodeného génu. Prevencia vzniku tohto syndrómu je nemožná, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To možno dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré spúšťajú patologické procesy v pečeni.

Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

  • konštitučná dysfunkcia pečene;
  • familiárna nehemolytická žltačka;
  • Gilbertova choroba;
  • nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku tejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

  • rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
  • u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

  • pocit únavy;
  • závraty;
  • bolesť brucha;
  • strata chuti do jedla;
  • syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
  • problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
  • všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

  • strach bez príčiny a záchvaty paniky;
  • depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
  • podráždenosť;
  • Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

  • molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
  • ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

  1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
  2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
  3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
  4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.