Športové aktivity v Gilbertovom syndróme

Skupina: Používatelia
Správy: 45
Registrácia: 16.3.2013
ID užívateľa: 24716

Pihta odpovedala správne. Ste dopravcom, ale nemáte syndróm. Nebude vás obťažovať.

S Bilirubinom 32 je žltkastosť taká ľahká, že si ju takmer nemôžeme všimnúť, ak nie ste v prírode smrteľne bledou farbou, takže ste sa sami skončili. Bolesť hlavy taká nízka hladina bilirubínu nemôže spôsobiť. Je vysoký a nie všetky to spôsobujú. Všeobecne platí, že všetko je typické, ako som napísal (ak máte záujem, pozrite sa na moje príspevky): máte veľa dôvodov pre rovnakú bolesť hlavy (nervy, nedostatok spánku) aj bez Gilbertovho dopravného štátu (zdôrazňujem: iba štát dopravcu).

Ale ten bilirubín bol už 84 podivný. A aký bol priamy a nepriamy pomer? Boli ste testovaný na hepatitídu? Bilirubín 32 pre nájomcu bývania nevyžaduje sadzbu, ale nie ste nájomcom bývania. Dobrý hepatológ je tu potrebný, pretože, ako to chápem, zvyšok pečeňových testov je normálny, takže je veľmi ťažké niečo prevziať. Možno po pôrode je naozaj možné - tu nerozumiem.

Skupina: Používatelia
Správy: 45
Registrácia: 16.3.2013
ID užívateľa: 24716

Ak máte strach z Paracetamolu, vezmite už spomínaný Nimesil (na rozdiel od Paracetamolu, tam je tiež protizápalový účinok), Aspirín, alebo niečo iné. Ale ak sa nedotknete otázky bilirubínu, potom zvyšok Paracetamolu je jedným z najviac neškodných antipyretík. Dúfam, že každý si je vedomý toho, že teplota si vyžaduje zníženie len vtedy, ak sa zvýši nad 38. Až 38 s relatívne tolerovateľným zdravotným stavom a za predpokladu, že sa nemusí poraziť viac ako 3 dni!

Nie je tiež potrebné, aby ste sa na liečbu ARVI podávali antibiotikami Ak sa príznaky (nádcha, kašeľ) týždeň po nástupe ochorenia neklesne, potom si môžete myslieť na antibiotiká. Každý pozná svoje telo, a ak je imunita slabá, aby sa predišlo problémom, je potrebné od samého začiatku ochorenia aktívne liečiť antivirotikami (napr. Kagocel, ingavirin - zoznam je veľký a je potrebné zvoliť si odber vzoriek, ktorý pomáha lepšie) a pomocné prostriedky (mukolytiká, sekretolytiká, inhalácie ). Koľko prípadov nespĺňam, v drvivej väčšine ľudí sa jednoducho zaobchádza nesprávne alebo nezačínajú v správny čas, preto je potrebné brať antibiotiká na bežné prechladnutie (bakteriálna infekcia sa pripája len 2 týždne). Urobím rezerváciu, o ktorej teraz hovorím o dospelých.

S SJ, ako všeobecné pravidlo, mali by ste sa snažiť vyhnúť niektoré lieky, vrátane Paracetamol, ale to neznamená vôbec, že ​​konkrétne všetky tieto lieky budú nevyhnutne spôsobiť zvýšenie bilirubínu.

Slučka, posilňuje váš nervový systém, čítaj o psychosomatike. A športujte na amatérskej úrovni, pretože mierna (!) Fyzická aktivita má veľmi priaznivý vplyv na priebeh mnohých vredov, na tele ako celku a dokonca aj na nervový systém :)

Gilbertov syndróm

Články o podobných témach:

Všeobecné informácie o Gilbertovom syndróme

Gilbertov syndróm (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbertov syndróm, abbr. GS, iné názvy: konštitučná dysfunkcia pečene, familiárna nehemolytická žltačka, familiárna benígna nekonjugovaná hyperbilirubinémia) - benígne sa vyskytujúca dedičná porucha neutralizácie v pečeni nepriamych alebo v bezvedomí v pečeni;

Gilbertov syndróm prvýkrát opísal Augustin Gilbert v roku 1901.

Gilbertov syndróm je pomerne časté ochorenie. Podľa rôznych odhadov trpia 3-10% populácie (hoci si to nie vždy uvedomujú). Keďže je geneticky determinovaná choroba, Gilbertov syndróm má rozdielnu distribúciu medzi populáciou rôznych oblastí planéty. Prevalencia Gilbertovho syndrómu v Európe a Spojených štátoch je 3-7%. Najvyššia frekvencia života na africkom kontinente je až 26%, najnižšia v juhovýchodnej Ázii je menej ako 3%.

Mnohé historické postavy trpeli Gilbertovým syndrómom, medzi nimi Napoleon. S najväčšou pravdepodobnosťou to nebolo to, čo mu bránilo dobytie Ruska. Tam je pomerne málo SJ majiteľov medzi slávnymi športovcami, vrátane tenisových hráčov Alexander Dolgopolov a Henry Wilfred Austin.

Z literárnych postáv nepochybne trpel Pechorin, hlavný hrdina románu M. Yu. Lermontova "Hrdina našej doby". Pravdepodobne, autor samotného diela patril k počtu „nájomníkov bývania“, podľa jeho hlbokej znalosti prejavov syndrómu, ktoré lekári opísali o mnoho rokov neskôr.

Muži ochorejú niekoľkokrát častejšie ako ženy. Predpokladá sa, že je to kvôli pohlavným rozdielom v hormonálnom pozadí.

Gilbertova choroba alebo Gilbertov syndróm?

Gilbertova choroba alebo Gilbertov syndróm? Obidva pojmy sa používajú takmer rovnako často. Nie je však dostatočne jasné, či sú zameniteľné alebo nie. Prirodzene, táto nejednoznačnosť vedie k určitému zmätku...

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Prelom v chápaní príčin Gilbertovho syndrómu je spojený s dešifrovaním genetického defektu zodpovedného za vývoj ochorenia v roku 1995. Zistilo sa, že abnormálny gén sa nachádza na chromozóme 2. V nukleotidovom reťazci DNA tohto chromozómu sa po sekvencii TATAA nachádzajú dva extra elementy - TA (tymín-adenín). Táto inzercia ďalších nukleotidov môže byť buď jednoduchá alebo opakovaná niekoľkokrát. Široká škála závažnosti a široká škála klinických prejavov Gilbertovho syndrómu sú zrejme výsledkom takejto viac-variantnej genetickej abnormality.

Vyššie uvedený genetický defekt zabraňuje čítaniu genetickej informácie pre úplnú syntézu enzýmu uridíndifosfát glukuronyltransferázy v pečeni (podľa modernej klasifikácie, bilirubínu-UGT1A1). Glukuronyltransferáza je nevyhnutná na premenu nepriameho bilirubínu na priame pripojenie kyseliny glukurónovej na jeho molekulu. Nepriamy bilirubín je toxická látka pre telo (primárne pre centrálny nervový systém) a jeho neutralizácia je možná len jeho premenou na priamy bilirubín v pečeni. Ten sa vylučuje zo žlče.

Bolo zistené, že pri Gilbertovom syndróme má enzým glukuronyltransferáza plnohodnotné vlastnosti, ale počet jeho molekúl je iba 20-30% normálu. Toto množstvo je za normálnych podmienok dostačujúce. Za nepriaznivých okolností je však enzýmový systém pečene nevhodný, čo vedie k miernemu zvýšeniu hladiny nepriameho bilirubínu v krvi ak rozvoju miernej žltačky.

No, zvýšený bilirubín, dobre, niekedy žltačka, a tak čo? Možno to vôbec nie je choroba, pretože nemá žiadne dôsledky?

Existuje totiž názor, že Gilbertov syndróm je genetickým znakom tela a nie chorobou.
Existuje však dôležitá okolnosť, o ktorej nie každý vie: enzým glukuronyl transferáza je nevyhnutný na neutralizáciu nielen bilirubínu, ale aj mnohých toxických látok, ako aj metabolizmu mnohých liekov. Je teda potrebné hovoriť o znížení detoxikačnej funkcie pečene ako takej a úroveň bilirubínu slúži len ako vizuálny indikátor jeho stavu.

Genetický mechanizmus dedičnosti Gilbertovho syndrómu

Podľa moderných konceptov sa Gilbertov syndróm prejavuje pri zdedení anomálnych génov oboch rodičov

S touto možnosťou sú deti pacienta s Gilbertovým syndrómom prakticky zdravé, ale sú nositeľmi abnormálneho génu.

Gilbertov syndróm je dedený autozomálne recesívnym mechanizmom. Čo to znamená? Aby ste to vysvetlili, musíte sa trochu pohnúť smerom k teoretickej genetike.

Príroda sa postarala, aby každý z ľudí mal dvojitú sadu génov. Jeden z nich je zdedený po matke, druhý od otca. Kvôli tejto duplikácii sú genetické ochorenia 100% nevyhnutné iba v tých zriedkavých prípadoch, keď sú oba gény abnormálne (tzv. Homozygotný variant).

Mnohokrát častejšie v páre génov je iba jeden z nich abnormálny (heterozygotný variant). S heterozygotným variantom sa situácia môže vyvinúť v dvoch scenároch:

• Dominantný typ dedičstva - chorý gén dominuje zdravému. Choroba sa prejavuje aj vtedy, keď je jeden z génov abnormálny.
• Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje anomáliu svojho dvojitého génu a jeho zahĺbenie (potláča). Tento typ dedičstva má Gilbertov syndróm. Problémy vznikajú len s homozygotným variantom - keď sú oba gény abnormálne. Pravdepodobnosť takejto možnosti je však dosť vysoká, pretože prevalencia heterozygotného syndrómu Gilbertovho syndrómu v populácii je veľmi vysoká - 40-45%. Títo ľudia sú nositeľmi abnormálneho génu, ale nie sú chorí Gilbertovým syndrómom (hoci nepriamy bilirubín môže byť stále trochu zvýšený).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je závislé od pohlavia (na rozdiel napríklad od hemofílie, ktorá postihuje iba mužov).

Autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti Gilbertovho syndrómu naznačuje dva dôležité závery:

• Rodičia pacientov s Gilbertovým syndrómom nemusia nutne ochorieť na túto chorobu
• Pacienti s Gilbertovým syndrómom môžu mať zdravé deti (čo sa často stáva)

Donedávna bol Gilbertov syndróm považovaný za autozomálne dominantné ochorenie (s dominantným typom dedičnosti, ochorenie sa prejavuje aj v prípade, že v páre je abnormálny len jeden gén). Posledné molekulárne genetické štúdie tento názor vyvrátili. Na prekvapenie vedcov sa zistilo, že takmer polovica ľudí je nositeľom anomálneho génu. S dominantným typom dedičstva by bola minimálna šanca, že nedostaneme Gilbertov syndróm od rodičov. Našťastie to tak nie je.

Vyhlásenie o dominantnom autozomálnom type dedičstva však stále možno nájsť v zdrojoch, ktoré využívajú zastarané informácie.

Symptómy Gilbertovho syndrómu a prietokové charakteristiky

V 30% prípadov je Gilbertov syndróm asymptomatický. Trochu zvýšené hladiny nepriameho bilirubínu sa nájdu náhodne počas vyšetrenia z iného dôvodu.

Gilbertov syndróm sa zvyčajne nevykazuje pred nástupom puberty.

Ochorenie je charakterizované chronickým priebehom s periodickými exacerbáciami. Frekvencia exacerbácií je rôzna: od 1 do 5 rokov až 4-krát ročne, ale zvyčajne 1-2-krát ročne - na jar a na jeseň. Exacerbácie sú najčastejšie vo veku 25-30 rokov, vo veku 45 rokov sú zriedkavé a menej výrazné. Exacerbácie zvyčajne trvajú 10-14 dní.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je občasná mierna žltačka. Každý tretí pacient prejavy ochorenia a to je obmedzené. Niektorí pacienti majú žltačku neustále. Zvyčajne je pozorovateľný na očnej sklére (tzv. Ikterická sklera). Menej často sa pozoruje menej výrazná žltkastosť kože.

Výskyt žltačky zvyčajne predchádza vplyv nepriaznivých faktorov alebo spúšťačov:

• katarálne a vírusové ochorenia
• zranenia
• nízkokalorická diéta a len pôst
• prejedanie, jesť ťažké a mastné potraviny
• nedostatok spánku
• dehydratácia
• nadmerné cvičenie
• emocionálny stres
• menštruácia
• užívanie určitých liekov: anabolické, sulfónamidy, chloramfenikol, rifampicín, chloramfenikol, lieky obsahujúce paracetamol a niektoré ďalšie, užívajúce hormonálnu antikoncepciu (prečo sa to deje?)
• pitie alkoholu atď.

U tretiny pacientov sú exacerbácie sprevádzané symptómami tráviaceho systému:

• bolesť brucha a kŕče, ktoré sú častejšie lokalizované v pravej hypochondriu
• pálenie záhy
• kovová alebo horká chuť v ústach
• strata chuti do jedla až po anorexiu
• nevoľnosť a zvracanie, často pri pohľade na sladkosti
• pocit plnosti v žalúdku
• abdominálna distenzia
• zápcha alebo hnačka

Často sa u pacientov vyskytujú celkom bežné príznaky:

• všeobecná slabosť
• nevoľnosť
• konštantná únava
• oslabenie pozornosti
• závrat
• búšenie srdca
• nespavosť
• nočný studený pot
• zimnica bez horúčky
• svalová bolesť

Niektorí pacienti majú tiež symptómy z emocionálnej sféry:

• neprimeraný strach a dokonca aj záchvaty paniky
• depresívna nálada, ktorá niekedy prechádza do dlhej depresie
• popudlivosť
• niekedy existuje tendencia k antisociálnemu správaniu

Treba povedať, že tieto príznaky nemajú vždy spojenie s hladinou bilirubínu. Je zrejmé, že často je stav pacientov ovplyvnený faktorom self-hypnózy.

Mentalita pacientov je často traumatizovaná nie až tak prejavmi choroby, ako nepretržitý nemocničný podnik, ktorý začal od mladého veku. Dlhodobé neustále testy, konzultácie, cesty na kliniky v konečnom dôsledku inšpirujú jeden úplne neopodstatnený pohľad na seba ako na vážne chorého a chybného človeka, iní sú tiež neprimerane nútení vzdorovať ich chorobe.

Úplný krvný obraz niekedy odhalí mierne znížený hemoglobín (110-100 g / l), nevyjadrené retikulocytózy (nezrelé erytrocyty).

Biochemická analýza krvi odhalila zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu. Indexy nepriameho bilirubínu sa značne líšia: od 20-35 do 80-90 µmol / l v pokojnom období a až 140 µmol / l a dokonca vyššie počas exacerbácií. Priamy bilirubín je v rámci normálnych limitov alebo mierne zvýšený (nie viac ako 20% nepriamych).

Iné poruchy pečene, ako aj iné orgány nie sú detegované. Ak sa zistí, nie je to Gilbertov syndróm, ale niečo iné. Nemalo by sa zabúdať, že Gilbertov syndróm v polovici prípadov je sprevádzaný ďalšími ochoreniami pečene a žlčových ciest: dysfunkciou žlčových ciest, chronickou hepatitídou, chronickou cholecystitídou, cholangitídou, ochorením žlčových kameňov a chronickou pankreatitídou, gastroduodenitídou atď.

Diagnostický a vyšetrovací program pre Gilbertov syndróm

Diagnostika Gilbertovho syndrómu s modernými schopnosťami nie je zložitá.

Zohľadňuje sa povaha ochorenia, nástup prejavov v mladom veku, chronický priebeh krátkodobých exacerbácií a zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Povinné vyšetrenia, ktorých účelom je vylúčiť iné, často závažnejšie ochorenia, v ich prejavoch podobných Gilbertovmu syndrómu:

• Kompletný krvný obraz - keď SJ dokáže detegovať retikulocytózu (prítomnosť nezrelých červených krviniek v krvi) a nízky hemoglobín.
  Detekcia retikulocytov a nízkeho hemoglobínu je však dôvodom hlbšieho skúmania krvného systému, ako je to v prípade hemolytickej žltačky, ku ktorej dochádza aj pri zvýšenom nepriamom bilirubíne.
• Analýza moču - LF sa nezmenila.
  Detekcia urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje prítomnosť hepatitídy.
• Krvná glukóza - s LF v normálnom rozsahu alebo znížená.
• Krvný albumín - s LF v normálnom rozsahu.
  Nízke hladiny sa vyskytujú pri chronických ochoreniach pečene a obličiek.
• Aminotransferázy (ALT, AST) - s SJ v rámci normálnych limitov.
  Vysoká hladina je charakteristická pre hepatitídu.
• GGTP (gama-glutamyltranspeptidáza) - s SJ v normálnom rozsahu.
• Thymolový test - s negatívnym SJ.
  Pozitívny test sa vyskytuje pri hepatitíde a mnohých ďalších ochoreniach.
• Alkalická fosfatáza - keď je SJ v normálnom rozsahu (u mladých ľudí, môže byť normálne zvýšená faktorom 2-3).
  Výrazne sa zvyšoval s mechanickou prekážkou prúdenia žlče.
• Index protrombínu a protrombínový čas (testovanie systému zrážania krvi) - s LF v normálnom rozsahu.
  Zmeny sú charakteristické pre chronické ochorenia pečene, pretože tieto produkujú väčšinu koagulačných faktorov.
• Markery (protilátky) hepatitídy A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózy (vírus Epstein-Barrovej), cytomegalovírusovej infekcie - u pacientov so SJ sú negatívne.
• Autoimunitné testy pečene - v LF nie sú detegované žiadne autoprotilátky. Detekcia pečeňových autoprotilátok hovorí o autoimunitnej hepatitíde.
• Ultrazvuk - s LF nezistí zmeny v štruktúre pečene. Možno nejaké zvýšenie veľkosti pečene počas exacerbácie. Často detegovateľné javy cholangitídy, krehkej cholecystitídy, chronickej pankreatitídy nepopierajú diagnózu Gilbertovho syndrómu a sú jeho častými spoločníkmi. Zväčšená slezina pre LF nie je charakteristická.

• Štúdium štítnej žľazy, ktorej patológia má úzky vzťah s patológiou pečene - ultrazvuk štítnej žľazy, hladina hormónov štítnej žľazy, detekcia autoimunitných protilátok proti štítnej žľaze.
• Štúdium sérových hladín železa, transferínu, feritínu, medi, ceruloplazmínu, ktorých výmena je relevantná pre pečeň.

Vykonaním všetkých týchto štúdií môžete vylúčiť mnohé ochorenia a potvrdiť tak diagnózu Gilbertovho syndrómu.

Existujú tiež funkčné testy, ktoré spoľahlivo potvrdzujú Gilbertov syndróm:

• Vzorka s fenobarbitalom - podávanie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní s Gilbertovým syndrómom vedie k významnému zníženiu hladiny nepriameho bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou - intravenózne podanie 50 mg kyseliny nikotínovej vedie k zvýšeniu hladiny nepriameho bilirubínu 2-3 krát v priebehu 3 hodín.

100% potvrdzuje diagnózu Gilbertovho syndrómu v tomto historickom momente môžu byť dve metódy:

• Molekulárna genetická analýza - pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (CPR) odhalila DNA abnormalitu zodpovednú za vývoj Gilbertovho syndrómu. Prieskum je neškodný a nie príliš drahý.
• Ihlová biopsia pečene - špeciálna ihla cez pravú stranu dáva na analýzu malý kúsok pečeňového tkaniva s priemerom 1 mm a dĺžkou 1,5-2 cm, ktorý to skúšal, tvrdia, že to nie je bolestivé. Je lepšie, ak sa biopsia vykonáva pod kontrolou ultrazvuku. Francúzi vyvinuli metódu núdzovej biopsie. Postoj k biopsii punkcií je nejednoznačný. V Ruskej federácii a na Ukrajine sa považuje za „zlatý štandard“ a odporúča sa nielen pre Gilbertov syndróm, ale aj pre akúkoľvek hepatitídu. Na Západe prevláda názor, že na to existuje málo dôkazov a na potvrdenie Gilbertovho syndrómu je dosť dosť testovať s fenobarbitalom.

Alternatívna biopsia punkcie pečene:

• Fibroscanning alebo elastometria pečene („fibroscan“) sú neinvazívne, a preto bezpečná metóda umožňuje použitie francúzskeho zariadenia Fibroscan na detekciu štrukturálnych zmien v tkanive pečene, ktoré sú charakteristické pre chronické ochorenia pečene. Vývojári tvrdia, že metóda nie je horšia ako biopsia vpichu z hľadiska spoľahlivosti výsledkov.
• FibroTest a Fibromax sú vysoko spoľahlivé a čo je najdôležitejšie, bezpečné techniky. Výsledky analýz vykonaných v prísne štandardizovaných podmienkach a na certifikovaných zariadeniach sú podrobené počítačovému spracovaniu s použitím vlastného algoritmu.

Diéta pre Gilbertov syndróm

Bez nadsadenia môžeme povedať, že zdravý životný štýl a jeho základ - zdravá strava v Gilbertovom syndróme je všetko.

Mali by ste jesť pravidelne a často, bez veľkých prestávok a aspoň 4 krát denne, ale v malých porciách. Táto diéta stimuluje pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu pohybu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na proces vylučovania žlčou a pečeňových funkcií vo všeobecnosti.

Diéta v Gilbertovom syndróme by mala obsahovať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí a sacharidov, viac zeleniny a ovocia. Odporúčaná repa, Brusel a karfiol, brokolica, špenát, jablká, grapefruit. Menšie zemiaky, viac vlákniny bohaté na vlákninu: pohánka, ovsené vločky, atď. Neorezané rybie pokrmy a morské plody, mliečne výrobky a vajcia sú vhodné na uspokojenie potreby vysoko kvalitných proteínov. Mäso by tiež nemalo byť úplne vylúčené zo stravy. Užitočné využitie ovocných štiav a minerálnych vôd. Káva by sa nemala zneužívať, je lepšie piť zelený čaj.

Prísna vegetariánska strava s Gilbertovým syndrómom je neprijateľná, pretože nedokáže poskytnúť pečeni esenciálne aminokyseliny, najmä metionín. Potraviny s vysokým obsahom sóje sú tiež nepriaznivé pre pečeň.

Postoj k alkoholu u pacientov s Gilbertovým syndrómom je odlišný. V niektorých prípadoch bilirubín stúpa dokonca z „5 kvapiek“, iní si často môžu dovoliť piť, preferujúc dobrú vodku alebo brandy. Problém je zvyčajne nielen v alkohole, ale aj v atribúte akejkoľvek hostiny - hojnosti ťažkých potravín. Dôsledky chronického zneužívania alkoholu sú všetkým známe. Ani vyhliadka na pridanie toxickej alkoholickej hepatitídy ku Gilbertovmu syndrómu nemôže priťahovať.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Prevládajúci názor v lekárskych kruhoch - Gilbertov syndróm, so zriedkavými výnimkami, nevyžaduje lieky. Pre úľavu od zhoršenia, spravidla stačí odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Hladina bilirubínu po tom zvyčajne klesá tak rýchlo, ako sa zvýšila - do 1-2 dní.

Hlavná myšlienka, ktorá by sa mala naučiť: je potrebné počítať s obmedzenými schopnosťami pečene. Je to úplne neprijateľné vyrážka vášeň pre diéty na chudnutie, pričom anabolické steroidy pre svalovú postavu, atď.

Niektorí pacienti však nepovažujú za možné bez liekov. Nie vždy ich predpisujú lekári, často sami pacienti empiricky vyberajú najefektívnejšie lieky.

• Fenobarbital, ako aj lieky obsahujúce fenobarbital (valocordín, Corvalol, atď.) Sú najobľúbenejšie u pacientov s Gilbertovým syndrómom. Dokonca aj v malých dávkach (20 mg) sedatívny prepatát zo skupiny barbiturátov účinne znižuje hladinu nepriameho bilirubínu. To však nie je najlepšia možnosť. Po prvé, fenobarbital je návykový; po druhé, účinok fenobarbitalu je ukončený, akonáhle už nie je užívaný, a dlhodobé užívanie je spojené s komplikáciami z tej istej pečene; po tretie, aj mierny sedatívny účinok je neprijateľný pri vedení vozidla a pri práci, čo si vyžaduje zvýšenú pozornosť.
• Flumecinol (synclite, zixorin) je liečivo, ktoré selektívne aktivuje oxidázové enzýmy mikrozómov pečeňových buniek, vrátane glukuronyltransferázy. V porovnaní s fenobarbitalom má menej výrazný, ale stabilnejší účinok na hladinu bilirubínu, ktorý trvá ďalších 20-25 dní po vysadení lieku. Nepozorovali sa žiadne vedľajšie účinky okrem alergií.
• Stimulátory peristaltiky (propulzíva): metoklopramid (cerrucal), domperidón sa zvyčajne používa ako antiemetikum. Tieto lieky stimulujúce motilitu gastrointestinálneho traktu a vylučovanie žlčou zmierňujú dosť nepríjemné zažívacie poruchy: nevoľnosť, vracanie, bolesť a pocit ťažkosti v žalúdku, nadúvanie atď.
• Tráviace enzýmy (slávnostné, mezim, atď.) Významne zmierňujú gastrointestinálne symptómy v období exacerbácií.
• Niektoré antiaterosklerotické lieky (klofibrát, gemfibrozil, atď.) Výborne znižujú hladinu nepriameho bilirubínu súčasne s hladinou cholesterolu v krvi. Antiaterosklerotické lieky zároveň zvyšujú koncentráciu cholesterolu v žlči a zvyšujú tak vysoké riziko cholesterolových kameňov v žlčníku s Gilbertovým syndrómom.
• Hepatoprotektory (Heptral, Essentiale, Kars a ďalšie) majú zvyčajne minimálny pozitívny účinok na Gilbertov syndróm.
• Zhelchegonnye znamená správny výber, inak môžu mať opačný účinok, najmä v prítomnosti patológie žlčníka. Výhodné sú žlčové prípravky vyrobené z rastlinných surovín a poplatkov za zber žlče.
• Liečivé byliny a rastlinné prípravky majú mierny choleretický, antispasmodický, antibakteriálny, hepatoprotektívny účinok, atď.
• Homeopatické, ajurvédske a iné netradičné lieky majú často pozitívny účinok. Napriek tomu lekári európskej školy (a autor tohto článku medzi nimi) to všetko zvyčajne vnímajú ako tanec s tamburínou. Najmä preto, že v tejto oblasti prekvitá šarlatánstvo.

Tableta Juxtra chce poskytnúť radu:

Ak sú žlté oči príliš ťažké pre niekoho, prečo nenosiť mierne tmavé okuliare bez dioptrií?

Gilbertov syndróm a ateroskleróza

Nečakaný objav trochu zmenil výhľad na Gilbertov syndróm. Jedna zo štúdií spoľahlivo ukázala, že pacienti s SJ sú trikrát menej pravdepodobní aterosklerózou! Bolo tiež zistené, že nepriamy bilirubín významne znižuje hladiny cholesterolu. Existujú dokonca návrhy na použitie liekov, ktoré zvyšujú hladinu nepriameho bilirubínu v krvi na liečbu aterosklerózy.

Gilbertov syndróm ako rizikový faktor

Nepriaznivá situácia nastáva, keď sa Gilbertov syndróm kombinuje s ďalšími dedičnými ochoreniami, sprevádzanými poruchami výmeny bilirubínu, najmä s Krieglerovým-Nayyarovým syndrómom, v ktorom je glukuronyltransferáza takmer úplne neprítomná.

Gilbertov syndróm nepriaznivo ovplyvňuje priebeh hemolytického ochorenia novorodenca, ako aj iných hemolytických žltačiek rôzneho pôvodu.

Vírusová, toxická a iná povaha hepatitídy sa vyskytuje silnejšie na pozadí Gilbertovho syndrómu.

Gilbertov syndróm zvyšuje riziko vzniku ďalších patológií pečene, žlčových ciest a ďalších orgánov. V polovici prípadov je sprevádzaná chronickou cholecystitídou, cholangitídou, hepatitídou, chronickými ochoreniami žalúdka, pankreasu, dvanástnika. Riziko vzniku ochorenia žlčníkových kameňov v prítomnosti Gilbertovho syndrómu je trikrát vyššie.

Vo všeobecnosti je prognóza Gilbertovho syndrómu celkom priaznivá. Gilbertov syndróm neznižuje životnosť ani jeho kvalitu. Naopak, naopak, keďže nájomníci bývania majú lepšie monitorovanie svojho zdravia. Problémy sú zvyčajne spojené s psychologickými komplexmi o žltej farbe očí.

Evgenia Dementieva uznala za vhodné

Olympijský víťaz v lyžiarskom preteku Jevgenij Dementiev, ktorý bol diskvalifikovaný na doping a opustil šport, oznámil svoj návrat. V exkluzívnom rozhovore s korešpondentom Izvestia Borisom Titovom pretekár vysvetlil, prečo potrebuje lyžiarsku trať.
- Niekoľko dní predtým, ako dopingový škandál dopadol na povrch v lete 2009, ste oznámili svoj odchod do dôchodku zo zdravotných dôvodov. Bol to pokus utlmiť prípad?

- V žiadnom prípade! Rozhodnutie opustiť šport bolo ťažké. Veľa som pracoval, ale nemohol som dosiahnuť vysoké výsledky za dve sezóny v rade. Išiel som na vyšetrenie a lekári diagnostikovali môj Gilbertov syndróm. Nebudem ísť do detailov, ale jedným z príznakov tohto ochorenia je únava. Po podaní žiadosti Federácii ruských pretekov v lyžovaní sa erytropoetický škandál rozpadol.

- Prečo ste sa rozhodli vrátiť?

- Ešte nie je spustený. Nevidím sa mimo športu a asi neviem, ako robiť čokoľvek iné. Chcem cítiť, ako sa adrenalín opäť vracia do krvi, zažiť potešenie z veľkých víťazstiev. Ak to vyjde - stať sa majstrom sveta, bojovať o majstrovstvá sveta. Môžete povedať, že syn Daniel ma inšpiroval, aby som sa rozhodol vrátiť. Choroba však nezmizla nikde - je dedičná a nevyliečiteľná. Ale lekári hovoria, že s ním môžete žiť aj vo veľkom športe.

- Absolvovali ste lekársku komisiu v Krasnojarsku a tam išli na miestnu akadémiu biatlonu. Chystáte sa zmeniť športovú špecializáciu?

- Nie, moje srdce je navždy dané pre lyžiarske preteky. A odletel do Krasnojarsku len preto, že sa tu nachádza sibírske klinické centrum Federálnej lekársko-biologickej agentúry, ktorej lekári umožňujú športovcom zúčastniť sa tréningov a súťaží. V mojej rodnej Chanty-Mansijsku nie je žiadna takáto klinika.

- Aký je verdikt lekárov?

- Povolené pre športové aktivity. Všetky testy prešli bez závesu.

- Na detailoch dopingového škandálu sa vám nepáči. Ale ešte pred ich vylúčením si všimli, že športovci boli rukojemníkmi ambícií iných ľudí a ako vojaci boli prví, ktorí zomreli v športovej vojne.

- Teraz som pripravený to zopakovať. A nehľadali vinníka. Urážka, podľa môjho názoru - veľa slabých. Okrem toho, charta WADA (Svetová antidopingová agentúra - Izvestia) jednoznačne interpretuje takéto situácie: za všetky porušenia súvisiace s užívaním zakázaných drog je zodpovedný sám športovec.

- Po dva roky, tresty objavili niečo nové v sebe av tých okolo nich?

- Dospel som, uvedomil som si, že sa môžeš úplne dôverovať. Dúfam, že som si zachoval hlavnú vec - vnútorné jadro, ktoré mi pomohlo dosiahnuť úspech v športe av živote. Okrem toho som nesedel nečinne. Pracoval na vedecko-metodickom oddelení Centra športových tréningových tímov okresu Chanty-Mansijsk.

- Bolo ťažké pokračovať v odbornej príprave?

- Po obrovských nákladoch, ktoré zažívame v profesionálnych športoch, nie je možné ostro zastaviť tréning. Tak som sa držal v kondícii: bol som na lyžiach, aj keď nie pri súťažnej rýchlosti. Keď som pred rokom začal pracovať pod vedením trénera Valentina Samokhina, rýchlo som sa zapojil do pravidelných tried.

- Už ste diskutovali o možnosti návratu do národného tímu s prezidentom lyžiarskej federácie, známej Eleny Vyalbe?

- Elena Valerievna ma podporovala. Ale stále sa musím dostať do národného tímu, ale budem môcť ísť na oficiálne súťaže len v auguste. Na začiatku plánujem vystupovať na letnom šampionáte Ruska na ostrove. Mužský tím sa dostal do silnej pozície, takže len chlapci z národného tímu sa nevzdajú.

- Boli ste v kontakte s niektorým z vašich kolegov?

- Len s Sasha Legkov, ktorý doslova od prvého dňa diskvalifikácie trval na mojom návrate.

- Na majstrovstvách sveta v Nórsku bol veľmi nešťastný.

- Je to tak. Sedel som pri TV a ľutoval som, že som nemohol pomôcť tímu v Holmenkollen. Keď som hovoril na majstrovstvách sveta v krajine, kde každý obyvateľ kolísky nie je len fanúšikom, ale aj jemným znalcom lyžovania, bol môj sen.

- Podľa nových pravidiel WADA budete musieť vynechať aj olympijské hry v roku 2014.

- Ale v Soči určite pôjdem aj jednoduchý fanúšik, ak v národnom tíme nie je pre mňa užitočný biznis. Pokiaľ ide o zmeškanú šancu ísť na lyžiarsku trať za tri roky. Olympijské víťazstvo v mojom živote stále bolo.

Boris Titov, "Izvestia"

Kde ste syn, aby ste boli športovec? - glomer, človek, ktorý stávky

Dolgopolov priznal novinárom, že trpí Gilbertovým syndrómom
== Gilbertova choroba (ochorenie) je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje ako trvalé alebo periodické zvyšovanie hladiny bilirubínu v krvi, žltačky a niektorých ďalších príznakov. Gilbertov syndróm nie je nebezpečná choroba a nevyžaduje si špeciálnu liečbu.

Prečo sa vyvinul Gilbertov syndróm?

Príčina Gilbertovho syndrómu je geneticky determinovaný nedostatok špeciálneho pečeňového enzýmu (glukuronyltransferázy), ktorý sa podieľa na metabolizme. V podmienkach nedostatku tohto enzýmu sa nepriamy bilirubín nemôže viazať v pečeni, čo vedie k jeho zvýšeniu v krvi a vzniku žltačky.

V akom veku sa zistil Gilbertov syndróm?

Zvýšené hladiny bilirubínu pri Gilbertovom syndróme boli pozorované od narodenia. Avšak u všetkých novorodencov je hladina bilirubínu v krvi zvýšená (fyziologická žltačka), v súvislosti s ktorou sa niekedy choroba zistí v neskoršom veku.

Aké sú príznaky Gilbertovej choroby?

Symptómy Gilbertovej choroby sú spravidla prerušované a objavujú sa alebo sa zhoršujú v dôsledku fyzickej námahy (športu), stresu, pôstu, alkoholu, určitých liekov a tiež po vírusových ochoreniach (chrípka, vírusová hepatitída atď.)

Rozlišujú sa tieto hlavné príznaky Gilbertovho syndrómu:

1. Žltka pokožky, skléry očí a slizníc - od svetla, sotva viditeľné pri ťažkej žltačke (počas vysokého vzostupu bilirubínu).

3. Zmysel pre nepohodlie a bolesť v pravej hypochondriu.

Liečba Gilbertovho syndrómu.

Ľudia s Gilbertovým syndrómom nepotrebujú špeciálnu liečbu. Ak je pozorovaný vhodný režim, bilirubin zostáva normálny alebo mierne zvýšený bez toho, aby spôsobil symptómy ochorenia. Režim v Gilbertovom syndróme naznačuje eliminácia ťažkej fyzickej námahy vyhýbať sa alkoholu a mastných potravín. Nežiaduce prestávky nalačno a dlhé prestávky medzi jedlami, užívanie určitých liekov (antibiotiká, antikonvulzíva atď.)

Syndróm zhilaber a fyzická aktivita. Genetický výskum: Gilbertov syndróm.

Gilbertov syndróm je založený na genetickej chybe, ktorá vedie k poškodeniu pečene a vzniku žltačky a dyspeptického syndrómu. Patgnomonické znamenie - zvýšenie žlčového pigmentu v krvi. Účinne liečené diétou a barbiturátmi. Gilbertov syndróm je bežné ochorenie, ktoré muži trpia častejšie.

Ako zistiť Gilbertov syndróm bez lekárskeho vzdelania

Gilbertov syndróm sa nazýva hepatálna dysfunkcia alebo familiárna žltačka (nehemolytická). Čo to znamená? Že je dedený a je charakterizovaný zvýšením žlčového pigmentu v krvi. Gilbertov syndróm je dedený autozomálne dominantným spôsobom, t.j. v chromozómovom súbore jedného z rodičov je dominantný gén, ktorý je odovzdaný dieťaťu.

Toto ochorenie sa vyvíja v mladom veku (3-13 rokov), chlapci sú častejšie chorí. Pozoruje sa pokles konjugačnej funkcie pečene, to znamená schopnosť viazať voľný bilirubin v krvi. Morfologicky je Gilbertov syndróm charakterizovaný ukladaním tuku v hepatocytoch (pečeňových bunkách). Patológia má chronický priebeh.

Jednoducho povedané, patológia vzniká v dôsledku chyby v géne, ktorý sa podieľa na výmene bilirubínu, žlčového pigmentu, ktorý je produktom rozpadu v hemoglobínových erytrocytoch. Krv zvyšuje obsah nepriameho bilirubínu na 100 μmol / l, žltačku, celkovú slabosť, dyspeptické symptómy, vegetatívnu dystóniu, zníženú psychomotorickú aktivitu. Objavujú sa nelokalizované bolesti brucha, zvyšuje sa veľkosť pečene. Choroba je liečiteľná, ale často dochádza k relapsom v dôsledku chronického priebehu.

Súvisiace faktory

Ak nevyvoláte ochorenie, nemusí sa prejaviť. Ale deti majú často chyby vo výžive, sú emocionálne nestabilné a snažia sa stať dospelými v ranom veku kvôli zlým návykom, ktoré sú zlé pre pečeň.

Sprievodné faktory, ktoré vyvolávajú vývoj ochorenia, zahŕňajú predovšetkým zlú výživu, keď strave dominuje ostré, mastné jedlo, jedlo z pohodlných potravín, keď je pacient hladný. Prítomnosť stresu, emocionálna nestabilita vedie k aktivácii defektného génu a vzniku ochorenia. Nadmerná fyzická námaha (ťažký tréning), konzumácia alkoholu, zranenia a operácie negatívne ovplyvňujú zdravie.

Ak má pacient nízky prah imunitnej ochrany (časté vírusové alebo katarálne ochorenia), vyvíja sa aj Gilbertov syndróm. Užívanie liekov (antibiotiká, antikonvulzíva), menovite aspirínu, ktoré nemožno užívať deťom mladším ako 12 rokov, spôsobuje žltačku. Ak dominantná alela génu narúša normálnu štruktúru genotypu, potom aj pri zdravom životnom štýle dochádza k malátnosti.

Najčastejšie sa choroba neprejavuje alebo sa prejavuje len pri dyspeptických symptómoch, ktoré sa dajú ľahko odstrániť pomocou liekov. Čo je to za malátnosť a aké príznaky ju sprevádzajú?

Symptomatické príznaky ochorenia:

• žltnutie kože, vrátane skléry, spojivky a slizníc;
• poruchy spánku, nespavosť (nedostatok spánku);
• dyspeptické symptómy (horká chuť v ústach alebo horká hmota po jedle, často pálenie záhy, nevoľnosť, zmeny stolice od zápchy až hnačky);
• flatulencia (nadúvanie črevných slučiek);
• pocit plného žalúdka;
• bolesť v pečeni, je matná a ťahaná;
• zväčšenie pečene, ascites (prítomnosť voľnej tekutiny v bruchu) - je veľmi zriedkavé.

Žltnutie slizníc je hlavným znakom zlyhania pečene, ktorý vyžaduje diagnostiku a liečbu pred progresiou ochorenia.

diagnostika

Ak sú prítomné vyššie uvedené príznaky, je potrebné poradiť sa s gastroenterológom, aby sa podrobil fyzikálnemu vyšetreniu a vyšetreniu, absolvovať laboratórne testy, vykonávať inštrumentálne metódy výskumu.

Fyzické otázky sa týkajú toho, ako sa pacient pýta na priebeh ochorenia, ako sa začala žltačka, po infekcii alebo fyzickej aktivite alebo hladovaní. Pri fyzickom vyšetrení sa prejaví subikterichnost sclera a sliznice, koža (zožltnutie). Medzi laboratórne štúdie patrí podávanie krvi a moču, výkalov. Posledná analýza ukáže lekárovi úroveň celkového, viazaného a voľného bilirubínu. Gilbertova choroba je charakterizovaná zvýšením voľnej frakcie bilirubínu.

Okrem toho skúmajte hladinu celkového proteínu, alkalickej fosfatázy, ALT. AST, GGTP - môžu sa zvyšovať alebo zostať v normálnom rozsahu. Je dôležité vykonať diagnostiku na molekulárnej úrovni - analyzovať DNA génu PEFHT, podľa ktorého sa stanoví zvýšenie TA génových závitov. Je dôležité urobiť test stolice na stercobilin, ktorý by mal byť negatívny. Je potrebná polymerázová reťazová reakcia, ktorá odhaľuje genetický defekt enzýmu, ktorý sa zúčastňuje výmeny bilirubínu.

Pre úplnú laboratórnu diagnostiku ochorenia sa odoberajú vzorky nalačno, fenobarbital, kyselina nikotínová, rifampicín. Takže, dva dni pacient jedol jedlo, ktorého celková energetická hodnota je 400 kcal / deň. Potom urobia krvný test na bilirubín: ak hladina stúpne o 50-100%, potom vzorka (+).

Fenobarbital určuje konjugačnú funkciu pečene, vzorka je pozitívna, ak hladina žlčového pigmentu klesá proti použitiu fenobarbitalu (3 mg / kg počas 5 dní). Test na nikotín je pozitívny, ak po vstupe do roztoku (40 mg) stúpa hladina žlčového pigmentu v dôsledku osmotickej rezistencie červených krviniek.

Aby sa vylúčili iné ochorenia, ktoré spôsobujú dysfunkciu pečene, stanovia sa markery hepatitídy A, B, C, D, E, dôležitý je výsledok protrombínového času. Uskutočňuje sa test s brómsulfaleínom, ktorého výsledkom je zníženie úrovne vylučovania bilirubínu. Okrem toho sa rifampicínový test považuje za pozitívny, ak sa po podaní antibiotika (900 mg) zvyšuje hladina nepriameho bilirubínu.

• Ultrazvuk brucha (určiť veľkosť pečene, sleziny, prítomnosti a veľkosti žlčových kameňov);
• Ezofagogastroduodenoskopie.
• perkutánna biopsia pečene, uskutočňovaná na ďalšiu histologickú diagnostiku biopsie a vylúčenie cirhózy alebo chronickej hepatitídy;
• počítačová tomografia, ktorá ukáže rezy pečene presne do milimetra a neumožní diagnostikovať patológiu diagnosticky;
• na stanovenie stupňa fibrózy.

Pred vykonaním správnej diagnózy lekári liečia exacerbácie chronických ochorení (gastritída, ochorenie žlčových kameňov, pankreatitída, hepatóza). Ak príznaky ochorenia nezmiznú, je to polymerázová reťazová reakcia, ktorá pomáha určiť poruchu génu. Potom je predpísaná špecifická liečba.

Diferenciálna diagnostika

Pri diagnóze je dôležité vylúčiť ochorenia, ktoré sú v klinickom obraze podobné Gilbertovmu syndrómu alebo prejavujú spoločné príznaky poškodenia pečene.

Diferenciálna diagnóza zahŕňa:

• , B, C, D, E;
• mechanická alebo hemolytická žltačka;
• Rotorov syndróm, Crigler-Nayar a Dabin-Johnson;
• fibrolamelárny alebo hepatocelulárny karcinóm pečene;
• mastná hepatóza;
• ochorenie žlčových kameňov;
• cholangitída.

Správne zozbieraná história pomáha v krátkom čase urobiť diagnózu a predpísať účinnú liečbu. Diferenciálna diagnóza pomáha vylúčiť tie ochorenia, ktoré majú len čiastočne podobné príznaky.

Aká liečba je predpísaná

Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, takže liečba je zameraná na zníženie klinických príznakov a prevenciu zlyhania pečene. Prideľte súlad s režimom: je potrebné vylúčiť ťažké zaťaženie v posilňovni, brať antibiotiká, antikonvulzíva, steroidy, anabolické steroidy. Je dôležité odmietnuť užívať alkoholické nápoje a fajčiť, používať lieky nielen počas liečby, ale aj vo všeobecnosti.

Liečba Gilbertovho syndrómu začína diétou, pacientovi je predpísaná tabuľka číslo 5. Je zakázané jesť čerstvé buchty, chlieb, sadlo, špenát, mastné mäso a ryby. Nejedzte horčicu, korenie, čokoládu a zmrzlinu, nepite kávu. Je povolené jesť biely chlieb, tvarohové výrobky, polievky, chudé mäso a ryby, ovocie, zeleninu, kompót a čaj.

Liečba liekmi zahŕňa:

• barbituráty;
• žlčopudne;
• gepatoprotektory;
• chelátory;
• prostriedky proti zvracaniu, nevoľnosti;
• tráviace enzýmy.

Dôsledky neskorej liečby

Gilbertov syndróm je neagresívne ochorenie, ktoré vedie k zlyhaniu pečene. Ale ak nebudete dodržiavať diétu, brať nelegálne drogy, príliš veľa cvičenia, piť alkohol a fajčiť, vznikajú komplikácie. Patrí medzi ne chronická hepatitída a ochorenie žlčových kameňov (kvôli stagnácii žlče, konformným formám, ktoré blokujú žlčové cesty alebo spôsobujú zápal steny žlčníka).

Preventívna činnosť

Aby sa zabránilo rozvoju Gilbertovej choroby, je potrebné viesť zdravý životný štýl a nie vyvolať aktiváciu genetického defektu enzýmu.

K prevencii ochorenia patrí:

• použitie minimálneho množstva liekov, ktoré môžu byť toxické pre pečeň;
• racionálna výživa (prevaha ovocia, zeleniny, obilnín, chudého mäsa a rýb, odmietnutie vyprážaných konzervovaných potravín);
• udržiavanie fyzického zdravia nie je intenzívne cvičenie;
• odmietnutie alkoholických nápojov a fajčenie, užívanie anabolických steroidov s cieľom dosiahnuť vysoké výsledky v športe;
• pravidelné návštevy u lekára a liečba gastritídy, hepatitídy, žlčových kameňov, pankreatitídy, ak existuje.

Ak je Gilbertova choroba diagnostikovaná v manželskom páre alebo u ich príbuzných, mali by dostať genetické poradenstvo pred plánovaním tehotenstva, aby sa dieťa narodilo zdravé, bez tohto ochorenia.

výhľad

Prognóza ochorenia je našťastie priaznivá, ale vysoká hladina žlčového pigmentu bude po celý život. Ak sa liečba vykonáva správne, s použitím fenobarbitalu, hladina bilirubínu zostáva normálna. Pri akejkoľvek odchýlke od stravy a odporúčaní sa môže vrátiť žltačka a dyspeptické symptómy. Aby sa zabránilo relapsu, je dôležité dodržiavať zdravý životný štýl a snažiť sa nevyprovokovať poruchy gastrointestinálneho traktu. Prognóza v tomto prípade je pozitívna.

Stav, keď si osoba sama alebo jeho príbuzní všimnú žltú farbu kože alebo očí (často sa to deje po sviatku s použitím rôznych potravín), s dôkladnejšou štúdiou môže byť Gilbertov syndróm.

Lekár akejkoľvek špeciality môže mať podozrenie na prítomnosť patológie, ak počas obdobia exacerbácie musel buď urobiť analýzu nazvanú „testy pečeňových funkcií“, alebo podstúpiť vyšetrenie. Pozrime sa bližšie na túto chorobu, jej prejavy a nebezpečenstvo.

Definícia pojmu

Gilbertov syndróm je chronické ochorenie pečene benígneho priebehu, sprevádzané epizodickým ikterickým zafarbením skléry a kože, niekedy - a inými príznakmi spojenými so zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi. Choroba prúdi vo vlnách: obdobia bez patologických príznakov sú nahradené exacerbáciami, ktoré sa objavujú hlavne po užití určitých potravín alebo alkoholu. S neustálym používaním "nevhodných" pečeňových enzýmov v potravinách môže nastať chronický priebeh ochorenia.

Táto patológia je spojená s génovým defektom prenášaným od rodičov. To nevedie k závažnému zničeniu pečene, ako je tomu v prípade, ale môže byť komplikované zápalom žlčových ciest alebo (pozri).

Niektorí lekári sa domnievajú, že Gilbertov syndróm nie je choroba, ale genetický rys organizmu. To je nesprávne: enzým, porušenie syntézy, ktorá je základom patológie, sa podieľa na neutralizácii rôznych toxických látok. To znamená, že ak niektorá funkcia orgánu trpí, potom sa tento stav dá bezpečne nazvať chorobou.

Biochemický odkaz

Bilirubín, ktorý spôsobuje sfarbenie ľudskej kože a očných proteínov v slnečnej farbe, je látka vytvorená z hemoglobínu. Po 120 dňoch života sa červené krvinky, erytrocyt, rozpadajú v slezine, z neho sa uvoľňujú heme, neproteínová zlúčenina obsahujúca železo a proteín globín. Ten, ktorý sa rozkladá na zložky, je absorbovaný krvou. Hem tiež tvorí nepriamo bilirubín rozpustný v tukoch.

Keďže ide o toxický substrát (hlavne pre mozog), telo sa ho čoskoro snaží neutralizovať. To je spojené s hlavným krvným proteínom - albumínom, ktorý prenáša bilirubín (jeho nepriamu frakciu) do pečene. Čaká tam časť enzýmu UDP-glukuronyltransferázy, ktorá ho pridaním glukuronátu robí vo vode rozpustným a menej toxickým. Takýto bilirubín (ktorý sa už nazýva priamy, viazaný) sa vylučuje do črevného obsahu a moču.

Gilbertov syndróm je patognomické porušenie:

• prenikanie nepriameho bilirubínu do hepatocytov (pečeňové bunky);
• dodanie na miesta, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
• väzba na glukuronát.

To znamená, že hladina tuku rozpustného a nepriameho bilirubínu v krvi pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje. Ľahko preniká do mnohých buniek (membrány všetkých buniek sú reprezentované dvojitou lipidovou vrstvou). Tam nájde mitochondrie, vplíží sa do nich (ich škrupina sa väčšinou skladá z lipidov) a dočasne narúša najdôležitejšie procesy pre bunky: dýchanie tkaniva, oxidačná fosforylácia, syntéza proteínov a ďalšie.

Zatiaľ čo nepriamy bilirubín je zvýšený v rámci 60 μmol / l (rýchlosťou 1,70 - 8,51 μmol / l), sú ovplyvnené mitochondrie periférnych tkanív. Ak je jeho hladina vyššia, látka rozpustná v tukoch dostane šancu preniknúť do mozgu a zasiahnuť tie štruktúry, ktoré sú zodpovedné za vykonávanie rôznych životne dôležitých procesov. Najzávažnejšia liečba centier respiračnej a srdcovej činnosti s bilirubínom. Hoci posledne menovaný nie je obsiahnutý v Gilbertovom syndróme (tu bilirubín zriedkavo stúpa na vysoké počty), ale keď je kombinovaný s liečivým, vírusovým alebo alkoholickým poškodením, takýto obraz je možný.

Keď sa syndróm prejavil v poslednej dobe, stále nie sú žiadne zmeny v pečeni. Ale keď je pozorovaný u ľudí po dlhú dobu, potom sa v jeho bunkách začne ukladať zlatohnedý pigment. Sami podliehajú proteínovej dystrofii a extracelulárna matrica začína podliehať zjazveniu.

štatistika

Gilbertov syndróm je pomerne bežná patológia medzi populáciou celého sveta. Vyskytuje sa v 2 - 10% Európanov, každý tridsiaty ázijský, ale Afričania sú najčastejšie chorí - choroba je registrovaná v každej tretine.

Toto ochorenie sa prejavuje v 12 - 30 rokoch, keď je telo poznačené nárastom pohlavných hormónov. Muži ochorejú 5 - 7 krát častejšie: je to dôsledok účinku androgénov na metabolizmus bilirubínu.

dôvody

Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali defekt druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo je jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, toxickejšieho na mozog, na viazanú frakciu - oveľa horšia.

Genetický defekt môže byť exprimovaný rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch nadbytočných nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu ochorenia, trvania jeho exacerbácie a pohody.

Špecifikovaná chromozomálna chyba sa často prejavuje len v období dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Kvôli aktívnemu vplyvu na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie u mužskej populácie.

Ako sa prenáša chybný gén

Transferový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

• neexistuje spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť v osobe jedného pohlavia;
• každá osoba má každý chromozóm v páre. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takou abnormalitou génu sa stáva nositeľom a môže ju preniesť na svoje deti.

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak existuje dominantná alela na druhom takom chromozóme, osoba sa stane iba nositeľom defektu. Toto sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na jeho prenos z oboch rodičov je dosť veľká.

Faktory spúšťania

Zvyčajne sa Gilbertov syndróm nevyvíja z „prázdneho miesta“, pretože 20–30% UDP-glukouronyltransferázy zabezpečuje potreby tela za normálnych podmienok. Prvé príznaky sa objavia po:

• zneužívanie alkoholu;
• užívanie anabolických liekov;
• výrazné cvičenie;
• užívanie liekov obsahujúcich paracetamol, aspirín, rifampicín alebo antibiotiká streptomycínu;
• hladovania;
• preťaženie a stres;
• operácie;
• liečbu Prednizolónom, Dexametazónom, Diprospanom alebo inými liekmi na báze glukokortikoidných hormónov;
• konzumácia veľkého množstva jedla, najmä tuku.

Tieto isté faktory zhoršujú priebeh ochorenia.

Druhy syndrómu

Choroba sa klasifikuje podľa dvoch kritérií:

• Prítomnosť ďalšej deštrukcie červených krviniek (hemolýza). Ak sa ochorenie vyskytne pri hemolýze, nepriamo sa zvýši nepriamy bilirubín ešte pred kolíziou s blokom vo forme defektu enzýmu UDP-glukuronyltransferázy.
• Vzťah s vírusovou hepatitídou (Botkinova choroba, hepatitída B, C). Ak osoba s dvomi defektnými druhými chromozómami trpí akútnou hepatitídou vírusovej genézy, patológia sa prejavuje skôr, pred dosiahnutím veku 13 rokov. Inak sa prejavuje v 12 - 30 rokoch.

symptomatológie

Povinné symptómy exacerbácie Gilbertovho syndrómu sú nasledovné:

• periodicky sa objavujú a / alebo biele oči (skléry už žltnú s menšou). Koža celého tela alebo samostatná oblasť (nasolabiálny trojuholník, dlane, axilárna fossa alebo nohy) sa môže zožltnúť;
• únava;
• znížená kvalita spánku;
• strata chuti do jedla;
• Xanthelasma - žlté plaky v viečkach.

Možno tiež pozorovať:

• potenie;
• ťažkosť v hypochondriu vpravo;
• nevoľnosť;
• plynatosť;
• bolesť hlavy;
• svalové bolesti;
• hnačka alebo naopak zápcha;
• slabosť;
• apatia alebo naopak podráždenosť;
• závraty;
• chvenie končatín.

Počas obdobia pohody sú akékoľvek príznaky úplne neprítomné a u tretiny ľudí nie sú pozorované ani počas exacerbácie.

diagnostika

Lekár môže navrhnúť, že osoba má Gilbertov syndróm podľa toho, ako ochorenie začalo, ako aj zvýšením hladiny celkového bilirubínu v žilovej krvi v dôsledku jeho nepriamej frakcie - až 85 μmol / l. Enzýmy, ktoré hovoria o poškodení pečeňového tkaniva - AlAT a AsAT - sú v normálnom rozsahu. Iné: hladina albumínu, indikátory koagulogramu, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza - v rámci normálnych limitov:

Hemogram by nemal vykazovať zníženie hladiny erytrocytov a hemoglobínu, forma by nemala obsahovať „mikrocytózu“, „anizocytózu“ alebo „mikrosfyocytózu“ (to znamená hemolytickú anémiu a nie Gilbertov syndróm). Anti-erytrocytové protilátky zistené v Coombsovej reakcii by sa tiež nemali vyskytovať.

Iné orgány netrpia (ako napríklad pri ťažkej hepatitíde B), čo možno vidieť z hľadiska močoviny, amylázy a kreatinínu. Žiadna zmena a rovnováha elektrolytov. Bromsulfaleínový test: uvoľňovanie bilirubínu sa znižuje o 1/5. Negatívny výsledok je genóm vírusov hepatitídy (DNA a RNA) PCR z krvi.

Výsledok stolicou stercobilinu je negatívny. V moči nie sú zistené žlčové pigmenty.

Syndróm možno nepriamo potvrdiť nasledujúcimi funkčnými testami:

• fenobarbital test: užívanie pilulky na spanie s týmto názvom znižuje koncentráciu nepriameho bilirubínu;
• s testom nalačno: ak osoba bude jesť 400 kcal / deň počas dvoch dní, potom sa jeho bilirubín zvýši o 50 - 100%;
• test s kyselinou nikotínovou (liek znižuje rezistenciu erytrocytovej membrány): ak sa tento liek podáva intravenózne, koncentrácia bilirubínu nekonjugovanej frakcie sa zvýši.

Diagnóza je potvrdená analýzou Gilbertovho syndrómu. Takzvaná štúdia ľudskej DNA získanej buď zo žilovej krvi alebo z bukálneho škrabania. Keď je choroba zapísaná: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 alebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ak je po skratke "TA" (to znamená 2 nukleové kyseliny - tymín a adenín), obrázok 6 je obidva časy - toto vylučuje Gilbertov syndróm, ktorý vedie k diagnostickému vyhľadávaniu v smere iných dedičných žltačiek a hemolytických anémií.

Po stanovení diagnózy sa musí vykonať rad inštrumentálnych štúdií: t

• Ultrazvuk pečene, žlčových ciest: určuje veľkosť, stav pracovného povrchu pečene, cholecystitídu, zápal intra-a extrahepatálnych žlčovodov, kamene v žlčových orgánoch;
• Štúdia rádioizotopov tkaniva pečene: Gilbertov syndróm je charakterizovaný porušením vylučovacích a absorpčných funkcií;
• Biopsia pečene: v pečeňových bunkách nie sú žiadne známky zápalu, cirhózy alebo ukladania lipidov, ale je možné stanoviť pokles aktivity UDP-glukuronyltransferázy.

liečba

O potrebe liečby rozhodne lekár na základe stavu osoby, frekvencie remisie a hladiny bilirubínu.

Až 60 µmol / l

Liečba Gilbertovho syndrómu, ak je nekonjugovaná frakcia bilirubínu nižšia ako 60 µmol / l, nie sú žiadne príznaky, ako sú ospalosť, zmena správania, krvácanie z ďasien, nevoľnosť alebo zvracanie, ale len mierne žltnutie je indikované, lieky nie sú predpísané. Možno použiť iba:

• fototerapia: osvetlenie kože modrým svetlom, ktoré pomáha vo vode nerozpustnému bilirubínu prenikať do vo vode rozpustného lumirubínu a byť chovaný krvou;
• diétna terapia s výnimkou produktu vyvolávajúceho ochorenie, ako aj okrem mastných a vyprážaných potravín;
• sorbenty: príjem aktívneho uhlia alebo iného sorbentu.

Liečba nad 80 µmol / l

Ak je nepriamy bilirubín vyšší ako 80 µmol / l, Phenobarbital sa predpisuje 50 až 200 mg denne, v priebehu 2 až 3 týždňov (spôsobuje ospalosť, preto je vedenie vozidla a práca počas liečby zakázaná). Môžu byť použité fenobarbitalové prípravky s menej soporientnými účinkami: Valocordin, Barboval a Corvalol.

Diéta so syndrómom s hyperbilirubinémiou viac ako 80 µmol / l je už prísnejšia. vyriešený:

• chudé mäso a ryby;
• nápoje s nízkym obsahom tuku a tvaroh;
• sušený chlieb;
• Galetny cookies;
• nekyslé šťavy;
• ovocné nápoje;
• sladké čaje;
• čerstvá zelenina a ovocie, pečené, varené.

Je zakázané konzumovať tučné, korenené, konzervované a údené výrobky, pečenie a čokoládu. Nemôžete piť alkohol, kakao a.

Liečba pacienta

Ak je hladina bilirubínu vysoká, alebo sa osoba horšie spí, je narušená nočnými morami, nevoľnosťou, stratou chuti do jedla, nutnosťou hospitalizácie. V nemocnici mu pomôže znížiť bilirubinémiu pomocou:

• intravenózne podávanie polyionických roztokov
• mocný
• monitorovať správne používanie sorbentov
• Blokujúci účinok toxických látok vyplývajúcich z poškodenia pečene, laktulózových preparátov: Normázy alebo iných bude tiež priradený.
• Dôležité je, že budú schopní podávať intravenózny albumín alebo krvnú transfúziu.

V tomto prípade je strava mimoriadne organická. Živočíšne bielkoviny (mäso, droby, vajcia, tvaroh alebo ryby) sa z nej odstraňujú, čerstvá zelenina, ovocie a bobule, tuky sú vylúčené. Môžete použiť iba obilniny, polievky bez zazharki, pečené jablká, sušienky, banány a nízkotučné mliečne výrobky.

Obdobie remisie

Počas obdobia bez exacerbácie je potrebné chrániť žlčové kanály pred stagnáciou žlče a tvorbou kameňov. K tomu, aby cholagogue byliny, lieky Gepabene, Ursofalk, Urokholum. „Blind sounding“ sa vykonáva raz za 2 týždne, keď sa xylitol, sorbitol alebo karlovarská soľ prijímajú na lačný žalúdok, potom ležia na pravej strane a zahriať oblasť žlčníka na pol hodiny.

Obdobie remisie nevyžaduje dodržiavanie prísnej diéty, stačí vylúčiť lieky, ktoré spôsobujú zhoršenie (každá osoba má iný súbor). Okrem toho túžba udržať bilirubín v normálnom počte pomocou nevyváženej stravy môže viesť k klamlivému zdraviu: tento pigment sa zníži, ale nie v dôsledku zlepšenej funkcie pečene, ale v dôsledku poklesu červených krviniek a anémie povedie k úplne iným komplikáciám.

výhľad

Gilbertov syndróm prebieha priaznivo, bez toho, aby spôsobil zvýšenie úmrtnosti, aj keď je nepretržitý bilirubín v krvi neustále zvyšovaný. V priebehu rokov sa vyvíja zápal žlčových ciest, ako vo vnútri, tak aj mimo pečene, ochorenie žlčových kameňov, ktoré nepriaznivo ovplyvňuje schopnosť pracovať, ale nie je indikátorom invalidity.

Ak pár už mal dieťa s Gilbertovým syndrómom, pred plánovaním ďalšej koncepcie sa musí poradiť s lekárskou genetikou. To isté sa musí urobiť, ak jeden z rodičov jasne trpí touto patológiou.

Armádne služby

Pokiaľ ide o Gilbertov syndróm a armádu, právne predpisy naznačujú, že osoba má nárok na službu, ale musí byť definovaná v takých podmienkach, kde nebude musieť fyzicky tvrdo pracovať, hladovať alebo prijímať potraviny toxické pre pečeň (napríklad ústredie). Ak sa chce pacient venovať profesionálnej vojenskej kariére, potom mu to nie je dovolené.

prevencia

Je nemožné zabrániť vzniku genetického ochorenia, ktorým je Gilbertov syndróm. Môžete len oddialiť objavenie sa ochorenia alebo urobiť obdobia exacerbácie zriedkavejšie, ak: t

• jesť zdravé potraviny vrátane viacerých rastlinných potravín v potrave;
• nálada, aby sa menej chorý s vírusovými chorobami;
• monitorovať kvalitu jedla tak, aby nespôsobovala otravu (so zvracaním, syndrómom sa zhoršuje)
• neuplatňujú ťažkú ​​fyzickú námahu;
• menej na slnku;
• eliminovať faktory, ktoré môžu viesť k vírusovej hepatitíde (injekčné lieky, nechránený sex, piercing / tetovanie, atď.).

Gilbertov syndróm je teda ochorenie, hoci vo väčšine prípadov nie je život ohrozujúce, ale vyžaduje určité obmedzenia životného štýlu. Ak nechcete trpieť čoskoro z jeho komplikácií, identifikujte exacerbujúce faktory a vyhnite sa im. Tiež sa poraďte so svojím hepatológom alebo všeobecným lekárom o všetkých otázkach týkajúcich sa pravidiel výživy, pitného režimu, liekov alebo ľudovej liečby.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie spojené s poruchou génu, ktorý sa podieľa na metabolizme. V dôsledku toho sa množstvo látky v krvi zvyšuje a u pacienta sa pravidelne vyskytuje mierna žltačka - to znamená, že koža a sliznica získavajú nažltlý odtieň. Všetky ostatné krvné parametre a testy pečeňových funkcií zostávajú úplne normálne.

Gilbertov syndróm - čo to znamená jednoduchými slovami?

Hlavnou príčinou ochorenia je defektnosť génu zodpovedného za glukuronyl transferázu, pečeňový enzým, ktorý umožňuje výmenu bilirubínu. Ak tento enzým v tele nestačí, látka nebude schopná byť úplne odstránená a väčšina z nich vstúpi do krvi. So zvýšením koncentrácie bilirubínu sa začína žltačka. To je jednoducho povedané: Gilbertova choroba je neschopnosť pečene dostatočne spracovať toxickú látku a odstrániť ju.

Gilbertov syndróm - symptómy

Choroba je často 2-3 krát častejšie diagnostikovaná u mužov. Jeho prvé znaky sa spravidla objavujú vo veku od 3 do 13 rokov. Gilbertov syndróm, ktorý dieťa môže dostať od rodičov. Okrem toho sa choroba vyvíja na pozadí dlhodobého pôstu, infekcií, fyzického a emocionálneho stresu. Niekedy sa ochorenie vyskytuje v dôsledku hormónov alebo látok, ako je kofeín, salicylát sodný, paracetamol.

Hlavným príznakom syndrómu -. Môže byť prerušovaná (objavuje sa po pití, ako dôsledok fyzickej námahy alebo traumy) a chronická. U niektorých pacientov hladina bilirubínu u Gilbertovho syndrómu mierne stúpa a koža získava len svetložltý odtieň, zatiaľ čo v iných sa oči bielych očí stávajú jasnými okrami. V zriedkavých prípadoch sa objaví žltačka.

Okrem zožltnutia kože a slizníc zahŕňajú symptómy Gilbertovej choroby:

• nespavosť;
• slabosť;
• únava;
• vzhľad horkej chuti v ústach;
• strata chuti do jedla;
• opuch;
• pocit ťažkosti v pravej hypochondriu;
• porušenie stolice (pacienti sa často sťažujú na hnačku striedajúcu sa so zápchou);
• zväčšenie pečene (vyskytuje sa len v 25% prípadov, veľkosť orgánu sa mierne mení a palpácia zostáva bezbolestná).

Gilbertov syndróm - diagnostika

Ak chcete zistiť túto chorobu, musíte vykonať niekoľko klinických štúdií. Vyžaduje sa krvný test na Gibertov syndróm. Okrem neho je pacient predpísaný:

• analýza moču;
• štúdia koncentrácie bilirubínu v krvi;
• vzorky bilirubínu (s kyselinou nikotínovou, hladovaním alebo fenobarbitalom);
• analýza stolice pre stercobilin;
• analýzy alkalickej fosfatázy, GGTP, AsAT, AlAT.

Analýza Gilbertovho syndrómu - transkript

Výsledky laboratórnych štúdií sa vždy ťažko demontujú. Zvlášť keď je ich toľko ako v diagnóze tohto ochorenia. Ak je podozrenie na Gibertov syndróm a analýza v bilirubíne prekračuje normu 8,5 - 20,5 mmol / l, potom je diagnóza potvrdená. Prítomnosť toxickej látky v zložení moču sa tiež považuje za nepriaznivý znak. Čo je dôležité - markery vírusovej hepatitídy pri syndróme nie sú definované.

Genetická analýza pre Gilbertov syndróm

Keďže choroba je často dedičná, diagnostické opatrenia vo väčšine prípadov zahŕňajú testovanie DNA. Predpokladá sa, že choroba sa prenáša na dieťa len vtedy, keď sú obaja rodičia nositeľmi abnormálneho génu. Ak to nemá jeden z jeho príbuzných, dieťa sa narodí zdravé, ale zároveň sa stane nositeľom „nesprávneho“ génu.

Je možné určiť Gilbertov homozygotný syndróm v diagnostike DNA skúmaním počtu opakovaní TA. Ak je v promótorovej oblasti 7 alebo viac, diagnóza sa potvrdí. Odborníci dôrazne odporúčajú vykonať genetickú štúdiu pred začiatkom liečby, najmä ak sa očakáva liečba liekmi, ktoré majú hepatotoxický účinok.

Ako liečiť Gilbertov syndróm?

Je dôležité pochopiť, že to nie je obyčajná choroba. Gilbertov syndróm preto nevyžaduje špeciálnu liečbu. Po poučení o ich diagnóze sa pacientom odporúča, aby si prečítali diétu - minimalizovali používanie slaných, korenených jedál, - snažili sa chrániť pred stresom a starosťami, vzdali sa zlých návykov a ak je to možné, cvičili zdravý životný štýl. Jednoducho povedané, nie je tajomstvo, ako vyliečiť Gilbertov syndróm. Ale všetky z vyššie uvedených opatrení môžu priniesť hladinu bilirubínu do normálu.

Prípravky s Gilbertovým syndrómom

Predpísať akékoľvek lieky by mal špecialista. Lieky na Gilbertov syndróm sa spravidla používajú:

1. Lieky zo skupiny barbiturátov. Tieto činidlá majú antiepileptický účinok, pričom súčasne znižujú hladinu bilirubínu.
2. . Chrániť pečeň pred negatívnymi účinkami dráždivých látok.
3. V prítomnosti dyspeptických porúch sa Gilbertov syndróm lieči antiemetikami a tráviacimi enzýmami.
4. Enterosorbenty uľahčujú rýchle odstránenie bilirubínu z čreva.

Diéta pre Gilbertov syndróm

Správna výživa je totiž kľúčom k úspešnému obnoveniu normálnych hladín bilirubínu v krvi. Diéta pre Gilbertovu chorobu vyžaduje prísne. Ale je to efektívne. Pacienti s touto diagnózou majú možnosť jesť:

• pšeničný chlieb;
• nízkotučný tvaroh;
• chudé hovädzie mäso;
• varené kurča;
• zeleninové polievky;
• drobivé cereálie;
• ovocie (ale nie kyslé);
• kompóty;
• slabý čaj

A výrobky s Gilbertovou chorobou sú zakázané nasledovne:

• čerstvé pečivo;
• korenie;
• zmrzlina;
• tučné mäso a ryby;
• špenát;
• tuk;
• šťaveľa;
• horčica;
• alkohol;
• prírodná káva.

Gilbertov syndróm - liečba ľudových prostriedkov

Spoľahnite sa výlučne na alternatívne spôsoby liečby. Syndróm Augustina Gilberta je však jednou z chorôb, pri ktorej tradičnú terapiu vítajú aj mnohí odborníci. Hlavná vec je diskutovať o zozname liekov so svojím lekárom, jasne stanoviť dávkovanie pre seba a nezabudnite pravidelne vykonávať všetky potrebné kontrolné testy.

Gilbertov syndróm - ošetrenie olejom octom a medom

• olivový olej - 0,5 l;
• kvetový med - 0,5 kg;
• jablkový ocot - 75 ml.

1. Všetky zložky sa dôkladne premiešajú v jednej nádobe a nalejú do sklenenej, dobre uzavierajúcej nádoby.
2. Musíte uchovávať liek na chladnom tmavom mieste (napríklad na spodnej polici chladničky).
3. Pred použitím by sa mala kvapalina premiešať drevenou lyžicou.
4. Pite asi 15 - 20 ml 20 - 30 minút pred jedlom, 3 - 5 krát denne.
5. Žltačka začne klesať na tretí deň, ale liek by mal byť opitý aspoň týždeň. Prestávka medzi kurzami by mala byť aspoň tri týždne.

Liečba Gilbertovho syndrómu lopuchom

1. Odporúča sa používať čerstvé listy zozbierané v máji, keď obsahujú maximálne množstvo živín.
2. Pereteret greeny s pridaním vody.
3. Šťava sa odporúča piť 15 ml trikrát denne počas 10 dní.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Choroba nevedie k smrti a kvalita života sa nezhorší. Gilbertov syndróm má však stále negatívne dôsledky. V priebehu rokov sa u niektorých pacientov so žltačkou môžu vyvinúť psychosomatické poruchy. Čo môže výrazne skomplikovať proces sociálnej adaptácie a nútiť osobu, aby išla do psychoterapeuta.

V zriedkavých prípadoch s Gilbertovým syndrómom, pigmentom alebo kanálikom močového mechúra. Ak sa tak stane, je to spôsobené akumuláciou nadmerného množstva nepriameho bilirubínu v sedimente. Zmeny pečene sú takmer nedotknuté. Ale ak sa neobmedzujete na alkohol, nezdravé jedlo a nekontrolovane užívate lieky, môže sa vyvinúť hepatitída.

Gilbertov syndróm a tehotenstvo

Všetky budúce matky by sa mali okamžite ubezpečiť: toto ochorenie a tehotenstvo sa navzájom nevylučujú. Gilbertov syndróm neohrozuje ani ženu, ani jej nenarodené dieťa. Najväčším nebezpečenstvom odhalenia choroby počas zaujímavej situácie je neschopnosť užívať tie lieky, ktoré sa tradične používajú na zmiernenie stavu pacientov.

Gilbertov syndróm je dedený, ale nastávajúca matka môže znížiť množstvo bilirubínu v krvi. Na to potrebujete:

1. Úplne odstráňte fyzickú námahu.
2. Vzdať sa alkoholu.
3. Vyhnite sa aj miernemu stresu.
4. Nehladovite žiadnym spôsobom.
5. Ak chcete zostať na slnku po obmedzenú dobu.

Alternatívne názvy: dedičná hyperbilirubinémia (Gilbertov syndróm) - genetický výskum, DNA diagnostika Gilbertovho syndrómu, štúdia UGT 1A1 génu.

Gilbertov syndróm je vrodená patológia, ktorej hlavným príznakom je pravidelné zvyšovanie krvi voľnej frakcie bilirubínu, klinicky sa prejavujúcej žltačkou. Frekvencia výskytu tohto syndrómu v populácii je okolo 5%. Dôvodom pre rozvoj tohto syndrómu je zmena aktivity enzýmu zodpovedného za premenu voľného bilirubínu na naviazané. Na druhej strane aktivita tohto enzýmu závisí od génu UGT 1A1: ak sú v ňom mutácie (prítomnosť viac ako 6 opakujúcich sa nukleotidových miest TA), syntetizuje sa menej aktívny enzým, ktorý nie je schopný vykonávať funkciu, ktorá mu je pridelená prírodou.

Indikácie pre genetický výskum Gilbertovho syndrómu

1. Podozrenie na Gilbertov syndróm.
2. Diferenciálna diagnostika rôznych hyperbilirubinémií a Gilbertovho syndrómu.
3. Pred liečbou niektorých chorôb, ktoré vyžadujú vymenovanie hepatotoxických liekov.
4. Neinfekčná žltačka s nízkou intenzitou.
5. Zaťažená dedičná história - prítomnosť v rodine pacientov s neinfekčnou žltačkou alebo hyperbilirubinémiou.
6. Hodnotenie rizika vedľajších účinkov pri menovaní lieku "Irinotecan" (používaný na liečbu kolorektálneho karcinómu).

Študijný materiál

Venózna krv alebo škrabanie bukálneho (bukálneho) epitelu.

Príprava na štúdium

Špeciálne školenie sa nevyžaduje.

Interpretácia výsledkov výskumu

Výsledok štúdie sa vydáva vo forme alfanumerických záznamov:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normálny genotyp, Gilbertov syndróm nie je identifikovaný;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - ďalší dinukleotidový inzert v heterozygotnej forme. Riziko vzniku Gilbertovho syndrómu je latentné alebo mierne.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - ďalší dinukleotidový inzert v homozygotnej forme. Veľmi vysoké riziko vzniku Gilbertovho syndrómu. Toto ochorenie sa môže vyskytnúť s vyšším zvýšením hladiny bilirubínu a závažnejšími klinickými prejavmi.

Ako sa prejavuje Gilbertov syndróm

Klinické prejavy tejto patológie sa značne líšia:

1. Asymptomatická so zriedkavými epizódami žltalosti sklerózy.
2. Preferenčné poškodenie centrálneho nervového systému: závraty, recidivujúce bolesti hlavy, znížená koncentrácia, poškodenie pamäte, záchvaty paniky, depresia.
3. Prevažujúce lézie gastrointestinálneho traktu: poruchy trávenia, nevoľnosť, hnačka, nadúvanie, neznášanlivosť niektorých potravín, bolesť v pravej hypochondriu.

Ďalšie informácie

Osoba s mutáciou v géne UGT 1A1 môže prežiť až do vysokého veku, bez toho, aby vedel, že má predispozíciu na Gilbertov syndróm. Primárne prejavy syndrómu sa môžu vyskytnúť v každom veku. Existuje niekoľko faktorov, ktoré môžu vyvolať ochorenie a neskôr sa stať príčinou relapsov:

1. Chyby vo výžive - použitie mastných, údených, korenených jedál.
2. Pôst.
3. Emocionálny stres, prepracovanie.
4. Ťažká fyzická námaha vrátane športu.
5. Vírusové infekcie.
6. Prijatie hepatotoxických liekov na liečbu iných ochorení.

Spolu s molekulárno-genetickou diagnostikou Gilbertovho syndrómu sa odporúča vykonať krvný test na bilirubín a jeho frakcie. Lekár by mal vykonať interpretáciu výsledkov štúdie spolu s laboratórnymi údajmi, anamnézou, klinickými prejavmi ochorenia.

Referencie:

1. Sherlock, S. Choroby pečene a žlčových ciest: Trans. z angličtiny Sherlock, D. Dooley; Ch. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicine, 1999. - 859 s., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glukuronosyltransferáza v Gilbertovom syndróme, patológia 1996 Aug.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetická variácia v géne bilirubínu UPD-glukuronosyltransferázy, Gilbertov syndróm, Lancet.

Gilbertov syndróm je zriedkavá patológia dedičnosti, ktorá spočíva v neprítomnosti enzýmov na neutralizáciu bilirubínu. Nie je to choroba, ale má príznaky žltačky.

Definícia a príčiny

Gilbertova choroba bola identifikovaná na začiatku dvadsiateho storočia. Teraz sa nazýva benígna hyperbilirubinémia. Patologické zmeny sú spojené s autozomálne recesívnymi génovými defektmi, pri ktorých dochádza v pečeni k nedostatku enzýmu. S jeho účasťou sa bilirubín viaže na kyselinu glukurónovú. Kvôli tomuto porušeniu sa určitá časť bilirubínu z krvi nezachytáva, čo vedie k zvýšeniu jeho hladiny a vzniku hyperbilirubinémie.,

Pečeň pri makroskopickom vyšetrení nie je ovplyvnená. Ale v štúdii histológie v bioptických viditeľných pigmentových ložiskách zlaté farby, je obezita orgánu, deplécia proteínov hepatocytov, fibróza. V raných štádiách vývoja patológie sa choroba neprejavuje, ale ako choroba postupuje, pečeň neustále signalizuje porušovanie.

Výskyt patológie v európskych krajinách je nízky - v priemere o 2 - 3 percentá, ale medzi obyvateľmi afrického kontinentu trpí štvrtina populácie Gilbertovým syndrómom. Väčšinou ho majú muži a diagnóza sa vykonáva v mladom veku (do tridsiatich rokov), kvôli čomu dedičná patológia dostala druhé meno mladistvej intermitentnej žltačky. Choroba neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacientov.

diagnostika

Na stanovenie patológie sa vykonáva celý rad analýz. Pri analýze Gilbertovho syndrómu je dôležité nielen stanoviť veľmi prítomnosť génového defektu, ale tiež určiť, ako ochorenie v danom momente ovplyvnilo telo a stav pečene. Na tento účel diagnóza zahŕňa sériu testov.

Génový marker pre defekt

Aby sme predpokladali prenos patológie na budúcu generáciu, je potrebné vykonať genetickú analýzu manželského páru. Genetika pomôže určiť prítomnosť nosičov "chybného" génu, ako aj stanoviť možnosť narodenia nezdravého potomka. Na tento účel sa vykoná špeciálna analýza. Jeho dekódovanie vám umožňuje stanoviť: ak majú obidvaja rodičia Gilbertov syndróm, potom diagnóza ukazuje nasledujúce výsledky: v 50% prípadov sa narodí dieťa - nosič tohto génu v 25% - dieťa s Gilbertovou chorobou a v zostávajúcich 25% sa narodí úplne zdravé dieťa. Ak je jeden z rodičov chorý na túto chorobu a druhý rodič je úplne zdravý, potom všetky deti narodené z takéhoto manželstva budú nositeľmi Gilbertovho syndrómu.

Všeobecný krvný test

Celkový krvný obraz sa zvyčajne nemení. Príležitostne sa zvyšuje hladina hemoglobínu (až na 160 jednotiek) a u niektorých pacientov je možné diagnostikovať retikulocytózu.

Biochemický krvný test

Biochemická analýza krvi vám umožní vidieť pokročilé vitálne funkcie tela. Lekári venujú pozornosť najmä týmto ukazovateľom: t