Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

• konštitučná dysfunkcia pečene;
• familiárna nehemolytická žltačka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku tejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

• rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
• u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

• pocit únavy;
• závraty;
• bolesť brucha;
• strata chuti do jedla;
• syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
• problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
• všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

• strach bez príčiny a záchvaty paniky;
• depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
• podráždenosť;
• Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

• molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
• ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Pečeň je jednou z najväčších žliaz ľudského tela, plní mnoho funkcií, medzi ktorými je možné rozlíšiť filtráciu krvi, účasť v metabolizme, atď. Bohužiaľ, je vystavená rôznym druhom chorôb a tiež trpí nevyváženou výživou, zneužívaním tukových potravín a alkoholu. a iné zlé návyky. Jednou z patológií pečene je Gilbertov syndróm. Z článku sa dozviete, ako sa choroba prejavuje, či je Gilbertov syndróm a tehotenstvo kompatibilné, ako aj diagnostické metódy na zisťovanie tohto ochorenia a jeho liečebných metód.

Popis Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm patrí k chronickým ochoreniam dedičnej povahy, ktoré ovplyvňujú pečeň. Cez žily, krv vstupuje do pečene, kde sa čistí od toxínov a iných škodlivých látok filtráciou. V dôsledku genetickej abnormality sa v tele akumuluje nepriamy bilirubín, ktorý porušuje fyziologickú normu. Látka tohto typu sa objavuje po procese rozpadu červených krviniek. Má toxický účinok najmä na centrálny nervový systém a všeobecne na telo. Pri normálnom fungovaní pečene sa táto látka viaže, stáva sa netoxickou a prirodzene sa vylučuje z tela.

Gilbertov syndróm patrí medzi chronické dedičné ochorenia postihujúce pečeň.

Charakteristické prejavy patológie zahŕňajú:

• žltačka postihujúca epidermis a sliznice;
• zápal žlčníka;
• nadmerné zväčšenie sleziny, pečene.

Ďalším názvom ochorenia je benígna hyperbilirubinémia. Z názvu vyplýva, že choroba nemá negatívny vplyv na iné orgány, preto je prognóza v prítomnosti tohto syndrómu priaznivá. Smrť môže nastať len vtedy, keď sa vyskytnú komplikácie.

Výskyt ochorenia

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálnych zmien, ku ktorým dochádza na genetickej úrovni, v dôsledku čoho je ochorenie zdedené priamym typom, tj od rodičov k deťom. Tieto zmeny sa týkajú špeciálneho enzýmu - glukuronyltransferázy, prostredníctvom ktorého sa mení nepriamy bilirubín a stáva sa netoxickou látkou, ktorá nepoškodzuje organizmus. S poklesom aktivity tohto enzýmu sa bilirubín akumuluje v krvi, čo spôsobuje prejav ochorenia.

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálnych zmien vyskytujúcich sa na genetickej úrovni

U dieťaťa je pravdepodobnosť získania Gilbertovho syndrómu 50% za predpokladu, že jeden z rodičov má ochorenie. Gilbertov syndróm u detí sa najčastejšie vyskytuje vo veku 5 až 15 rokov.

Ako to vyzerá počas tehotenstva?

Gilbertov syndróm a tehotenstvo sú hlavnými problémami budúcich rodičov. Neexistujú žiadne ohrozenia života nastávajúcej matky, ale tiež patrí do skupiny so zvýšeným rizikom manifestácie tejto patológie. Je to spôsobené dramatickými zmenami hormonálnych hladín, ktoré vedú k výkyvom emócií, v dôsledku čoho sa tehotná žena stáva náchylnejšou na stresujúce prejavy. Treba tiež pamätať na to, že telo počas tehotenstva spôsobuje veľké zaťaženie všetkých systémov v procese vývoja plodu.

Ak budúca matka vykazuje príznaky choroby, je najlepšie poradiť sa s lekárom, najmä ak sa príznaky objavia počas prvého trimestra (12 týždňov). Keď sa objaví alebo zhorší hyperbilirubinémia, existuje vysoká pravdepodobnosť poškodenia CNS embrya v dôsledku zvýšeného množstva toxického bilirubínu v krvi.

Ak existujú príznaky choroby od nastávajúcej matky, je najlepšie poradiť sa s lekárom na konzultáciu.

Tehotné ženy s prítomnosťou sprievodných ochorení pečene vyžadujú obzvlášť starostlivé pravidelné vyšetrenia. Pozorovanie lekára môže zabrániť takému negatívnemu výsledku tehotenstva, ako je spontánny potrat, a vývoj ďalších patologických procesov u matky a dieťaťa.

Príčiny exacerbácie patologického stavu

Prítomnosť Gilbertovho syndrómu neznamená, že pacient bude po celý život trpieť symptomatickými príznakmi. Existuje však množstvo bodov, ktoré môžu spustiť aktiváciu patologického stavu. Patrí medzi ne:

1. Nedodržiavanie stravy. Jesť nezdravé potraviny s vysokým obsahom tukov je tiež nepriaznivo ovplyvnené prejedaním alebo pôstom.
2. Zneužívanie alkoholu, fajčenie.
3. Nadmerná fyzická aktivita v procese práce, šport.
4. Vplyv stresu na telo.
5. Infekčné ochorenia vírusovej povahy, ako aj aktivácia chronických ochorení.
6. Poranenie alebo operácia.
7. Prehriatie, hypotermia, zneužívanie vystavenia sa slnku.
8. Prijímanie liekov niektorých kategórií, a to: t

Pozorovanie lekára môže zabrániť takémuto negatívnemu výsledku tehotenstva ako spontánnemu potratu.

• anabolické steroidy;
• glukokortikoidy;
• antibakteriálne liečivá;
• nesteroidné protizápalové lieky.

Všetky uvedené faktory môžu premietnuť hyperbilirubinémiu z obdobia remisie do akútneho štádia. Vyhnutie sa účinkom vyššie uvedených faktorov na telo, osoba s prítomnosťou syndrómu bude žiť celý život bez symptomatických prejavov.

Symptomatické prejavy ochorenia

V podstate choroba prechádza v latentnom stave. Žltačka je hlavným príznakom, ktorý je zrejmý po aktivácii patologického procesu. Zvyšok je veľmi slabý alebo chýba. Okrem výskytu žltej pigmentácie na slizniciach a na koži zahŕňajú všeobecné príznaky nasledujúce príznaky:

Žltačka je hlavným príznakom, ktorý je zrejmý po aktivácii patologického procesu

• všeobecná slabosť, únava;
• úzkosti, nekľudného spánku, niekedy prúdiaceho do stavu nespavosti;
• chuť do jedla sa môže znížiť alebo úplne zmiznúť;
• horká chuť v ústach;
• útoky na pálenie záhy;
• pocit nevoľnosti, niekedy - regurgitácia;
• narušená stolica, menovite: časté záchvaty hnačky alebo zápchy;
• ťažkosti v žalúdku, nadúvanie;
• bolesti hlavy, niekedy závraty;
• tupá, nepríjemná bolesť lokalizovaná na pravej strane v oblasti rebier;
• hypertrofia pečene.

Nie všetky značky sú vždy prítomné. Záleží na individuálnych charakteristikách organizmu, veku, prítomnosti iných chorôb a iných veciach, ktoré určujú vlastnosti symptómov.

Ťažkosť v žalúdku, nadúvanie

Diagnostické techniky detekcie patológie

Identifikovať hyperbilirubinémiu medzi podobnými chorobami, použiť laboratórne testy, inštrumentálne a iné diagnostické metódy. V prvej fáze diagnózy, lekár robí vyšetrenie pacienta, objasňuje prítomnosť príbuzných s touto patológiou, a tiež upozorňuje na predchádzajúcu chorobu.

Laboratórne testy

Patológia sa diagnostikuje pomocou týchto laboratórnych testov:

• všeobecný biochemický krvný test;
• pre vírusovú hepatitídu v krvi;
• zrážanie krvi;
• identifikovať genetickú abnormalitu;
• analýza moču;
• analýza stolice na prítomnosť stercobilinu.

Tento spôsob sa používa na identifikáciu chorôb spojených s patológiou.

Diagnostické metódy

Inštrumentálne a iné diagnostické metódy sa vykonávajú priamo na pečeni. Patrí medzi ne:

• US. Metóda sa používa na identifikáciu chorôb spojených s patológiou, ale nie je to spôsob, ako potvrdiť Gilbertov syndróm;
• CT alebo MRI. Na potvrdenie diagnózy, ako aj na zber podrobnejších informácií o stave pečene sa používajú metódy;
• Biopsia. Pečeňový test pomáha eliminovať iné patologické procesy a urobiť definitívnu diagnózu;
• Elastografie. Metóda je podobná bioptickému testu;

Genetický lekár sa často podieľa na určovaní prítomnosti genetickej abnormality na identifikáciu hyperbilirubinémie.

Vzorka pečene pomáha eliminovať iné patologické procesy a urobiť definitívnu diagnózu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm, ktorého symptómy sa vyvíjajú pomerne rýchlo, nie je úplne vyliečený. S pomocou takých metód, ako je protidrogová liečba, fyzioterapia, použitie receptov tradičnej medicíny, sa odstránia alebo uvoľnia symptomatické príznaky. Pri prvých prejavoch tohto ochorenia sa musíte poradiť s lekárom. Pacientovi sa odporúča dodržiavať pomerne prísnu diétu a udržiavať zdravý, stredne aktívny spôsob života, aby sa predišlo komplikáciám. Je tiež dôležité poznamenať, že integrovaný prístup k liečbe poskytuje účinnejšie výsledky.

Liečba liekmi

Lieky rôznych kategórií sú zamerané na boj proti symptomatickým prejavom, používajú sa na zníženie úrovne nepriameho bilirubínu v krvi, na ochranu pred poškodením buniek a tkanív pečene, na prevenciu výskytu súvisiacich ochorení. Príklady užívaných liekov:

Lieky rôznych kategórií sú zamerané na boj proti symptomatickým prejavom.

1. Antiepileptiká ako "Phenobarbital".
2. Enzýmy - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektory - Essentiale, Kars.
4. Prípravy choleretickej akcie - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenty - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamíny, najčastejšie skupiny B alebo prípravky s komplexom vitamínov.

V závažných prípadoch ochorenia sa používajú krvné transfúzie alebo sa predpisuje cyklus injekcií albumínu.

fyzioterapia

Cieľom fyzioterapie je zabrániť poškodeniu tela v dôsledku vývoja patologických procesov. Terapia sa môže vykonávať rôznymi metódami a metódami. Fototerapia, ktorá premieňa nepriamy bilirubín na ľahko rozpustný, a preto sa často používa látka, ktorá sa rýchlo vylučuje z tela.

Terapia sa môže vykonávať rôznymi metódami a metódami.

Keď fototerapia vo vzdialenosti pol metra od kože nastaví modrú lampu. Postup, ktorý trvá až jednu štvrtinu hodiny, spočíva v druhu ožiarenia vlnami, ktoré sú dlhé 450 nm. Majú deštruktívny účinok na molekuly bilirubínu lokalizovaného v tkanivách ožarovanej oblasti.

Je dôležité si uvedomiť, že postupy s použitím vysokých teplôt môžu nepriaznivo ovplyvniť stav pacienta a niekedy sa stávajú akýmsi katalyzátorom komplikácií.

diéta

Ľudia, ktorí sú chorí s hyperbilirubinémiou, majú predpísanú diétu. Diéta by sa mala dodržiavať počas celého života. Menu tejto stravy obsahuje nasledujúce produkty a jedlá:

• slabé čaje;
• bylinné dekorácie;
• domáce kompóty;
• pšeničný chlieb;

Diéta by sa mala dodržiavať počas celého života

• nízkotučné mliečne výrobky: tvrdé syry, tvaroh, kyslá smotana, kefír;
• prvé jedlá v zeleninovom vývare;
• chudé mäso ako hovädzie mäso, kurča a ryby;
• obilniny;
• nekyslé ovocie;
• zelenina všetkého druhu.

Ak chcete z tela odstrániť toxické látky, musíte vypiť veľa čistej nesýtenej vody.

Je prísne zakázané jesť vyprážané, údené, korenené, mastné, príliš slané potraviny. Niektoré potraviny a jedlá, ktoré sa nedajú konzumovať:

• káva;
• nápoje nasýtené plynom;
• alkohol;
• čerstvé pekárenské výrobky;
• Mastné mliečne výrobky;
• vajec;
• tučné mäso, ryby;
• tuk;

Ak chcete z tela odstrániť toxické látky, musíte vypiť veľa čistej nesýtenej vody.

• Konzervované potraviny;
• koreniny, koreniny, omáčky;
• špenát;
• šťaveľ.

Je to porušenie diéty prispieva k prechodu Gilbert syndróm do aktívneho štádia s prejavom príznakov.

Pomoc tradičnej medicíne

Často sa ľudia uchýlili k používaniu receptov tradičnej medicíny. Používajú sa ako dodatočná liečba na prevenciu opakovaného výskytu ochorenia.

Pozitívny vplyv na pečeň a organizmus ako celé bylinné čaje, odvar. V podstate vyberte zloženie bylín s diuretickými alebo choleretickými vlastnosťami. Tieto bylinky zahŕňajú divokú ružu, dráč, nechtík, nesmrteľ. Bodliak je tiež považovaný za jeden z najúčinnejších rastlín, ktorý priaznivo ovplyvňuje pečeň. Ak chcete odvar, musíte dodržiavať proporcie uvedené v pokynoch pre každý jednotlivý typ bylín.

Pozitívny vplyv na pečeň a organizmus ako celé bylinné čaje, odvar

Niekedy sa uchýliť k pomoci domácej tinktúry na alkohol. Alkohol tinktúry sú vyrobené z listov lieskových orieškov, paliny a ďalších zložiek. Takéto prostriedky trvajú na tmavom chladnom mieste.

Existujú aj iné recepty, medzi ktorými sú:

• šťava z listov a stoniek lopúcha. Rastlina je dobre umytý od znečistenia a starostlivo drvené, aby si šťavu. Zmes bola prefiltrovaná a potom po jedle po dobu 15 ml po dobu jedného týždňa;
• nápoj zo šťavy s pridaním medu. Na prípravu nápoja si vezmite pol litra medovej a repnej šťavy, 200 ml čiernej reďkovky a mrkvovej šťavy s prídavkom 50 ml šťavy z aloe. Nápoj sa uchováva v chladničke a dvakrát 50 ml dvakrát denne.

Liečba ľudovými receptami patrí skôr k opatreniam prevencie prejavu ochorenia a pomáha predĺžiť obdobie remisie.

Alkoholické tinktúry sú vyrobené z listov lieskových orechov, paliny a ďalších zložiek.

Preventívne opatrenia na prevenciu exacerbácie ochorenia

Keďže ochorenie je genetické, preventívne opatrenia sú zamerané na elimináciu vplyvu faktorov vyvolávajúcich prechod hyperbilirubinémie na aktívny stav, tj obdobie exacerbácie. Aby sme sa vyhli tejto fáze ochorenia, stačí len nasledovať nasledujúce odporúčania:

• nasledujte svoju diétu. Potraviny by mali byť bohaté na vitamíny a minerály;
• viesť k stredne aktívnemu životnému štýlu. Vykonávať ľahké cvičenie, prechádzky na čerstvom vzduchu;
• nezneužívať alkohol a fajčiť;
• zabránenie podchladeniu, ako aj prehriatiu tela;
• eliminovať ťažkú ​​fyzickú námahu;
• vyhnúť sa stresovým situáciám.

Zdôrazňujeme, že Gilbertov syndróm má priaznivú prognózu. Niektoré príznaky môžu byť mierne alebo úplne chýbajúce a liečba môže byť potrebná len vtedy, ak sa choroba prejaví. Tiež sa nemusíte báť, keď plánujete tehotenstvo, pretože nenarodené dieťa sa môže narodiť úplne zdravé.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je geneticky determinovaná metabolická porucha bilirubínu, ktorá je výsledkom defektu mikrozomálnych pečeňových enzýmov a vedie k rozvoju benígnej nekonjugovanej hyperbilirubinémie. Vo väčšine prípadov Gilbertovho syndrómu sa pozoruje intermitentná žltačka rôznej závažnosti, ťažkosť v pravej hypochondriu, dyspeptické a astenovegetatívne poruchy; môže nastať subfebril, hepatomegália, xanthelasm storočia. Diagnózu Gilbertovho syndrómu potvrdzujú údaje z klinického obrazu, rodinnej anamnézy, laboratórnych a inštrumentálnych štúdií a funkčných testov. V Gilbertovom syndróme je znázornená adherencia k diéte, príjem mikrozomálnych enzýmov, hepatoprotektorov, choleretických bylín, enterosorbentov a vitamínov.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (konštitučná hyperbilirubinémia, nehemolytická familiárna žltačka) je charakterizovaná mierne zvýšenými hladinami nekonjugovaného sérového bilirubínu a vizuálne manifestovanými epizódami žltačky. Gilbertov syndróm je najčastejšou formou dedičnej pigmentovanej hepatózy. Vo väčšine prípadov sa klinické príznaky Gilbertovho syndrómu objavujú vo veku 12-30 rokov. Ich vývoj u detí v predpubertálnom a pubertálnom období je spojený s inhibičným účinkom pohlavných hormónov na využitie bilirubínu. Gilbertov syndróm prevláda predovšetkým u mužov. Frekvencia výskytu Gilbertovho syndrómu v európskej populácii je od 2 do 5%. Gilbertov syndróm nevedie k fibróze a zhoršeniu funkcie pečene, ale je rizikovým faktorom pre rozvoj cholelitiázy.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Žlčový pigment bilirubín, ktorý vzniká počas rozpadu hemoglobínu erytrocytov, je prítomný v krvnom sére vo forme dvoch frakcií: priamej (viazanej, konjugovanej) a nepriamej (voľnej) bilirubínu. Nepriamy bilirubín má cytotoxické vlastnosti, ktoré sa najjasnejšie odrážajú na mozgových bunkách. V pečeňových bunkách sa nepriamy bilirubin neutralizuje konjugáciou s kyselinou glukurónovou, vstupuje do žlčového kanála a vo forme medziproduktov sa vylučuje z tela cez črevá av malých množstvách - močom.

Narušenie využitia bilirubínu pri Gilbertovom syndróme je spôsobené mutáciou génu kódujúceho mikrozomálny enzým UDP-glukuronyltransferázu. Menejcennosť a čiastočné zníženie aktivity UDP-glukouronyltransferázy (až do 30% normy) vedie k neschopnosti hepatocytov absorbovať a eliminovať potrebné množstvo nepriameho bilirubínu. Tam je tiež porušenie prepravy a zabavenie nepriamych bilirubínu v pečeňových bunkách. V dôsledku toho sa pri Gilbertovom syndróme zvyšuje hladina nekonjugovaného sérového bilirubínu, čo vedie k jeho depozícii v tkanivách a ich farbeniu na žlto.

Gilbertov syndróm sa vzťahuje na patológiu s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, na rozvoj ktorého stačí, aby dieťa zdedilo mutantnú verziu génu od jedného z rodičov.

Klinické prejavy Gilbertovho syndrómu môžu byť vyvolané dlhodobým pôstom, dehydratáciou, fyzickým a emocionálnym preťažením, menštruáciou (u žien), infekčnými chorobami (vírusová hepatitída, chrípka a ARVI, črevné infekcie), chirurgickými zákrokmi, ako aj alkoholom a niektorými liekmi: hormónmi (glukokortikoidy, androgény, etinylestradiol), antibiotiká (streptomycín, rifampicín, ampicilín), salicylát sodný, paracetamol, kofeín.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Existujú 2 varianty Gilbertovho syndrómu: "vrodený" - prejavuje sa bez predchádzajúcej infekčnej hepatitídy (vo väčšine prípadov) a prejavuje sa po akútnej vírusovej hepatitíde. Okrem toho môže byť hyperbilirubinémia posthepatitídy spojená nielen s prítomnosťou Gilbertovho syndrómu, ale aj s prechodom infekcie na chronickú formu.

Klinické príznaky Gilbertovho syndrómu sa zvyčajne vyvíjajú u detí vo veku 12 rokov a starších, priebeh ochorenia je zvlnený. Gilbertov syndróm je charakterizovaný intermitentnou žltačkou rôznej závažnosti - od subklinickej skléry až po žiarivú žltosť kože a slizníc. Iterterické farbenie môže byť difúzne alebo sa môže prejaviť čiastočne v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, na koži nôh, dlaňach, v podpazuší. Epizódy žltačky u Gilbertovho syndrómu sa vyskytujú náhle, zvyšujú sa po vystavení provokujúcim faktorom a riešia sa nezávisle. U novorodencov môžu mať príznaky Gilbertovho syndrómu podobnosť s prechodnou žltačkou. V niektorých prípadoch sa pri Gilbertovom syndróme môže vyskytnúť jedno alebo viacnásobné očné viečko.

Väčšina pacientov s Gilbertovým syndrómom sa sťažuje na ťažkosti v pravej hypochondriu, pocit nepohodlia v brušnej dutine. Astenovegetatívne poruchy (únava a depresia, zlý spánok, potenie), dyspeptické príznaky (nedostatok apetítu, nevoľnosť, svrbenie, flatulencia, poruchy stolice). V 20% prípadov Gilbertovho syndrómu dochádza k miernemu nárastu pečene, u 10% sleziny sa môže vyskytnúť cholecystitída, dysfunkcia žlčníka a Oddiho sfinkter a zvyšuje sa riziko cholelitiázy.

Asi tretina pacientov s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne sťažnosti. S bezvýznamnosťou a neprítomnosťou prejavov Gilbertovho syndrómu môže choroba po dlhú dobu zostať bez povšimnutia chorými. Gilbertov syndróm môže byť kombinovaný s dyspláziou spojivového tkaniva - často sa vyskytuje v syndrómoch Marfan a Ehlers-Danlos.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je založená na analýze klinických prejavov, údajoch z rodinnej anamnézy, laboratórnych výsledkoch (všeobecná a biochemická analýza krvi, moču, PCR), funkčných testoch (test nalačno, fenobarbital test, kyselina nikotínová), ultrazvuku orgánov brušnej dutiny.

Pri zbere anamnézy, pohlavia pacienta, veku výskytu klinických príznakov, prítomnosti epizód žltačky u najbližších príbuzných sa berie do úvahy prítomnosť chronických ochorení spôsobujúcich žltačku. Pri palpácii je pečeň bezbolestná, štruktúra orgánu je mäkká, môže dôjsť k miernemu zvýšeniu veľkosti pečene.

Hladina celkového bilirubínu pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje vďaka jeho nepriamej frakcii a pohybuje sa od 34,2 do 85,5 μmol / l (zvyčajne nie viac ako 51,3 μmol / l). Iné biochemické vzorky pečene (celkové proteínové a proteínové frakcie, AST, ALT, cholesterol) v Gilbertovom syndróme sa spravidla nemenia. Zníženie hladiny bilirubínu u pacientov užívajúcich fenobarbital a jeho zvýšenie (o 50-100%) po hladovaní alebo nízkokalorickej diéte, ako aj po intravenóznom podaní kyseliny nikotínovej potvrdzujú diagnózu Gilbertovho syndrómu. Metóda PCR v Gilbertovom syndróme odhaľuje polymorfizmus génu kódujúceho enzým UDHT.

Na objasnenie diagnózy Gilbertovho syndrómu sa vykonávajú ultrazvuk abdominálnych orgánov, ultrazvuk pečene a žlčníka, duodenálne ozvučenie, tenkovrstvová chromatografia. Perkutánna biopsia pečene sa vykonáva len vtedy, keď je indikovaná, aby sa vylúčila chronická hepatitída a cirhóza. V Gilbertovom syndróme sa nevyskytujú žiadne patologické zmeny vo vzorkách biopsie pečene.

Gilbert syndróm sa líši s chronickou vírusovou hepatitídou a hyperbilirubinémia postgepaticheskoy perzistentné, hemolytickej anémie, CriglerNajjarova choroba syndrómu typu II, Dubin-Johnsonov syndróm a Rotor syndróm, primárna zmiešavacie hyperbilirubinémia, kongenitálna cirhóza pečene, biliárna atrézia pohybuje.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Deti a dospelí s Gilbertovým syndrómom spravidla nepotrebujú osobitnú liečbu. Hlavný význam má dodržiavanie stravy, práce a odpočinku. S Gilbertovým syndrómom sú nežiaduce profesionálne športové aktivity, ožarovanie, príjem alkoholu, hladovanie, obmedzovanie tekutín a hepatotoxické lieky. Strava obmedzená na potraviny obsahujúce žiaruvzdorné tuky (mastné mäso, vyprážané a korenené jedlá) a konzervované potraviny sú uvedené.

S exacerbáciou klinických prejavov Gilbertovho syndrómu sa predpisuje šetriaca tabuľka č. 5 a induktory mikrozomálnych enzýmov, fenobarbital a zixorín (1-2 týždne s prestávkou 2-4 týždne) prispievajú k zníženiu hladiny bilirubínu v krvi. Prijatie bilirubínu adsorbujúceho aktívne uhlie v črevách a fototerapii, urýchlenie deštrukcie bilirubínu v tkanivách, pomáha rýchlo ho odstrániť z tela.

Na prevenciu cholecystitídy a cholelitiázy v Gilbertovom syndróme sa odporúčajú choleretické byliny, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretiká (Holagol, Allohol, Holosac) a vitamíny B.

Prognóza a prevencia Gilbertovho syndrómu

Prognóza ochorenia v akomkoľvek veku je priaznivá. Hyperbilirubinémia u pacientov s Gilbertovým syndrómom pretrváva počas života, ale je benígna, nie je sprevádzaná progresívnymi zmenami v pečeni a nemá žiadny vplyv na očakávanú dĺžku života.

Pred plánovaním tehotenstva, pary s anamnézou tejto patológie, je potrebné konzultovať lekársku genetiku, aby sa vyhodnotilo riziko Gilbertovho syndrómu u potomkov. Gilbertov syndróm u detí nie je dôvodom na odmietnutie preventívnej vakcinácie.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoduché slová?

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná porušením metabolizmu bilirubínu. Choroba z celkového počtu chorôb sa považuje za pomerne zriedkavú, ale medzi dedičnými je najčastejšia.

Lekári zistili, že častejšie je táto porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie pripadá na vekovú kategóriu od dvoch do trinástich rokov, môže však nastať v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.

Veľký počet predispozičných faktorov, ako je udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, neuvážené používanie liekov a mnoho ďalších, sa môže stať východiskovým faktorom pre rozvoj charakteristických symptómov.

Čo je to jednoduchými slovami?

Zjednodušene povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát ho opísal francúzsky gastroenterológ - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

V Spojených štátoch, asi 3% až 7% populácie má Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia veria, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahnuť 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.

Príčiny vývoja

Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali defekt druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo je jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, toxickejšieho na mozog, na viazanú frakciu - oveľa horšia.

Genetický defekt môže byť exprimovaný rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch nadbytočných nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu ochorenia, trvania jeho exacerbácie a pohody. Špecifikovaná chromozomálna chyba sa často prejavuje len v období dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Kvôli aktívnemu vplyvu na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie u mužskej populácie.

Transferový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

1. Neexistuje spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť v osobe akéhokoľvek pohlavia
2. Každý človek má každý chromozóm v páre. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takou abnormalitou génu sa stáva nositeľom a môže ju preniesť na svoje deti.

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak existuje dominantná alela na druhom takom chromozóme, osoba sa stane iba nositeľom defektu. Toto sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na jeho prenos z oboch rodičov je dosť veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

• všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
• v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
• spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
• znížená chuť do jedla;
• Príležitostne žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí začne žltať.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

• svalová bolesť;
• silné svrbenie kože;
• prerušovaný tremor horných končatín;
• nadmerné potenie;
• v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
• bolesti hlavy a závraty;
• apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
• abdominálna distenzia, nauzea;
• poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
• kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
• analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
• zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
• chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
• Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:

• Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne;
• Bilirubinúria chýba;
• Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
• Aktivita glukuronyltransferázy - zníženie;
• Zväčšená slezina - nie;
• Bolesť v pravej hypochondriu - zriedka, ak je - boľavá;
• Svrbenie kože chýba;
• Cholecystografia je normálna;
• Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia;
• Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym poklesom klírensu;
• Zvýšenie sérového bilirubínu je prevažne nepriame (neviazané).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

• Skúška s pôstom.
• Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
• Test s fenobarbitalom.
• Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
• Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
• Vzorka s rifampicínom.
• Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba liekmi

Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:

• albumín - na zníženie bilirubínu;
• antiemetikum - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a vracania.
• barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - na zníženie žltnutia kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstúpiť diagnostické postupy, aby mohol kontrolovať priebeh ochorenia a študovať odpoveď tela na liečbu drogami. Včasné testovanie a pravidelné návštevy u lekára nielenže znížia závažnosť príznakov, ale tiež vás upozornia na možné komplikácie, ktoré zahŕňajú také závažné somatické patológie ako je hepatitída a ochorenie žlčových kameňov.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zahriať oblasť anatomickej polohy žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

jedlo

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.

Zakázané používať:

• tučné mäso, hydina a ryby;
• vajec;
• horúce omáčky a koreniny;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
• korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované potraviny;
• plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené použitie:

• všetky druhy obilnín;
• zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
• mliečne výrobky bez tuku;
• chlieb, galetny pechente;
• mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
• čerstvé šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá v závislosti od progresie ochorenia. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.

prevencia

Gilbertova choroba vyplýva z defektu vrodeného génu. Prevencia vzniku tohto syndrómu je nemožná, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To možno dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré spúšťajú patologické procesy v pečeni.

Zhanberov syndróm: čo je to jednoduché slová

Jednoducho povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie charakterizované poruchou metabolizmu bilirubínu. Patrí k zriedkavým formám, ale najčastejšie sa vyskytuje v skupine dedičných patológií, ktoré sa môžu prenášať z rodičov na deti. Menej často je diagnostikovaná u mužov a u žien.

Čo je Gilbertov syndróm

Ide o chronické ochorenie pečene s benígnym priebehom. Je typický pre výskyt periodického zožltnutia kože, slizníc a tvorby symptómov v dôsledku zvýšenia bilirubínu v krvi.

Pre Gilbertov syndróm, typicky vlnitý. Obdobia exacerbácie sa vyvíjajú na pozadí príjmu určitých výrobkov alebo nápojov obsahujúcich alkohol.

Príznaky ochorenia

Ľudský blahobyt neprekračuje prípustné fyziologické normy. Z času na čas sa objavujú príznaky ochorenia. Medzi hlavné prejavy patrí:

• Žltačka rôznej intenzity.
• Zvýšená slabosť, rýchly nástup únavy, dokonca aj po miernej fyzickej námahe.
• Porucha spánku
• Tvorba xanthelasy na viečkach (žltkasté formácie).

So zvýšením objemu bilirubínu v krvi sa v tele môže vyvinúť žltnutie, ako aj určité oblasti, ktoré zahŕňajú:

• Zóna nasolabiálny trojuholník.
• Ladoski podpazušia.
• Plochy nôh.

Žltnutie len skléry oka znamená mierne zvýšenie množstva žlčového pigmentu.

Ďalšie príznaky sú nasledovné stavy:

• Pocit kameňa v pravej hypochondrium.
• Nepríjemný pocit nepohodlia v žalúdku.
• Zosilnený pot.
• Apatia alebo zvýšená nervozita.
• Horká chuť slín.
• Krkat.
• Črevné plyny.
• Ťažké svrbenie.
• Poruchy kresla.

Špecifickým znakom tohto syndrómu je zvýšenie veľkosti sleziny a pečene, vývoj súvisiacich ochorení - cholecystitída, dysfunkcia žlčových ciest.

V tretej časti pacientov je tento stav asymptomatický. Keďže nie sú charakteristické žiadne príznaky, syndróm je už diagnostikovaný s vývojom následkov.

dôvody

Gilbertova choroba je vrodená (získaná na úrovni génu) patológie. Vzniká vtedy, keď sa dieťa objaví s poruchou štruktúry druhého chromozómu. Takáto odchýlka vedie k zníženiu množstva bilirubínu až o 80%, v dôsledku čoho je proces prechodu toxickej frakcie enzýmu do naviazanej formy narušený. V puberte sa deteguje defekt chromozómov súčasne so zvýšením počtu pohlavných hormónov.

Dôvody, ktoré môžu vyvolať rozvoj syndrómu, sú mnohé, ale najvýznamnejšie sú tieto:

• Nadmerné používanie alkoholických nápojov.
• Použitie anabolických steroidov.
• Zvýšená fyzická aktivita.
• Liečba paracetamolom, aspirínom, streptomycínom, rifampicínom.
• Odmietnutie jesť.
• Stres a únava.
• Liečba glukokortikoidmi.
• Dehydratácia.
• Chirurgický zákrok.
• Obžerstvo.

Všetky tieto príčiny sa tiež považujú za opakujúce sa iniciačné faktory.

Druhy syndrómu

Základom klasifikácie Gilbertovej choroby sú dve kritériá:

1. Hemolýza (ďalšia deštrukcia červených krviniek). Nepriamy bilirubín stúpa pôvodne až do "objavenia" defektu enzýmu.
2. Prenesená vírusová hepatitída. Potom sa príznaky objavia pred dovŕšením veku 13 rokov.

Presná diagnóza

Na potvrdenie ochorenia sa štúdie určujú na základe aktuálnej kliniky.

Fyzikálne vyšetrenie je určené žltnutím kože a slizníc, bolesťou v pravej hypochondriu, zvýšením pečene. Potom boli priradené testy:

• KLA a biochémia krvi. Uskutoční sa stanovenie hladiny celkového bilirubínu (jeho zvýšenie). Príznak prítomnosti syndrómu sa stáva indikátorom viac ako 60 µmol / l (hyperbilirubinémia), iné frakcie zostávajú v rámci fyziologickej normy.
• Analýza moču. Odchýlky v rovnováhe elektrolytov nie sú určené. Detekcia bilirubínu a zmena tieňa (ako tmavé pivo) je príznakom vzniku hepatitídy.
• Štúdium výkalov na prítomnosť stercobilinu.
• PCR (na diagnostiku poškodeného génu).
• Rimfacinovaya test. V prípade syndrómu pacient dostáva antibiotikum v množstve 900 mg a reaguje so zvýšením množstva nepriameho bilirubínu.

Na potvrdenie predbežnej diagnózy je pacientovi predpísané špeciálne laboratórne vyšetrenie založené na poklese a zvýšení indexu žlčových pigmentov:

• Vzorka s fenobarbitalom - počas používania lieku sa pozoruje pokles množstva.
• Pri intravenóznom podávaní kyseliny nikotínovej vzrastie za dve až tri hodiny.
• Počas nízkokalorickej diéty sa v porovnaní s normou pozoruje nárast o 50–100%.

Vykonané a inštrumentálne vyšetrenie pacienta:

• Ultrazvuk brušných orgánov, rovnako ako kanály žlčníka.
• Odber obsahu dvanástnika 12.
• Rádioizotopová metóda na štúdium parenchýmu.

Odber vzoriek pečeňovej biopsie na histologickú analýzu je nevyhnutný, ak sú prítomné prejavy chronickej hepatitídy a (alebo) poškodenia cirhózy.

Najúčinnejším spôsobom je rozpoznaná genetická analýza. Prítomnosť Gilbertovho syndrómu je určená DNA diagnostikou génu POWHT. Stav sa potvrdí, keď sa počet opakovaní TA na chybnej ploche rovná alebo presahuje hodnotu siedmich.

Pred začatím liečby lekári predpisujú hemotest na potvrdenie diagnózy so 100% istotou. V procese liečby sa používajú lieky, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na hepatocyty. Ak lekár urobí chybu, pečeň osoby bude veľmi trpieť.

Možné komplikácie a prognóza

Priebeh Gilbertovej choroby je priaznivý. Zvýšenie úmrtnosti u pacientov s podobnou diagnózou sa nepozoruje, aj keď bilirubín zostáva počas života zvýšený. Prognóza sa zhoršuje pri kombinovanom priebehu syndrómov, sprevádzaných porušením procesu využívania žlčového pigmentu - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Ak má pár dieťa s Gilbertovou chorobou, potom pri plánovaní druhého tehotenstva je potrebné získať radu od genetika. Odporúčanie je tiež relevantné, ak je patológia zistená u jedného z rodičov.

V priebehu času sa človek vyvíja nebezpečné komplikácie: biliárna dyskinéza a cholelitiáza. Takéto indikácie invalidity nie sú indikáciami.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Protokol riadenia pacienta je vyvinutý individuálne a závisí od nasledujúcich faktorov:

• Všeobecná pohoda osoby.
• Frekvencia exacerbácií.
• Množstvo bilirubínu.

Až 60 µmol / l

V tomto ukazovateli žlčového pigmentu nie je liečba liekmi spravidla predpísaná. Ale len vtedy, ak má osoba nasledovné príznaky:

• Ospalosť.
• Ťažká depresia.
• Krvácanie z ďasien.
• Útoky na nevoľnosť a vracanie.

• Realizácia fototerapie. Koža je osvetlená špeciálnym modrým svetlom, ktoré prispieva k prechodu nepriamej formy bilirubínu na priamu čiaru, čo zabezpečuje jeho odstránenie z tela.
• Dodržiavanie terapeutických diét. Vybraná dávka úplne vylučuje produkty, ktoré môžu dokončiť remisiu, najmä tučné potraviny.
• Príjem adsorpčných liekov. Môže to byť jednoduché Aktívne uhlie, Polysorb.

Opaľovanie je tiež kontraindikované pre pacienta, preto sa pred odchodom na otvorené slnko odporúča aplikovať na povrch kože špeciálne ochranné krémy.

Viac ako 80 µmol / l

Liečba Gilbertovho syndrómu sa vykonáva pomocou Phenobarbitalu. Trvanie kurzu je dva až tri týždne. Nástroj vyvoláva ospalosť a letargiu, preto je pacientovi vydaný bulletin. Jazda je tiež zakázaná.

Pri zlej znášanlivosti s liečbou sa môže choroba liečiť liekmi obsahujúcimi fenobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Na aktiváciu práce pečeňových enzýmov je pacientovi predpísaný liek Zixorin (analógy - Sinclit, Flumecinol). Liek nemá výrazný hypnotický účinok na rozdiel od Phenobarbitalu a vylučuje sa z tela v kratšom čase.

Počas liečby sa tiež používajú:

• Adsorpčné liečivá.
• Inhibítory protónovej pumpy - Omeprazol, rabeprazol - inhibuje tvorbu kyseliny chlorovodíkovej.
• Lieky vedúce k normálnej peristaltike gastrointestinálneho traktu - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Remisia ochorenia

Mimo fázy exacerbácie sa odporúča vykonať profylaxiu, ktorá je zameraná na prevenciu stagnácie žlče v pečeňových kanálikoch a žlčníku, ako aj na vývoj JCB.

Na tento účel môžu pacienti piť infúzie a odvar byliniek s choleretickým účinkom, ako aj lieky Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Dobré výsledky sa dosahujú v praxi techniky „slepého snímania“. Osoba v dopoludňajších hodinách bezprostredne po prebudení vezme vodný roztok xylitolu, sorbitolu alebo karlovarskej soli. Potom sa položí na pravú stranu a zahreje oblasť žlčníka „suchým“ teplom na dobu 30 minút.

Diéta počas liečby

V období remisie od pacienta nevyžaduje prísne dodržiavanie zásad špeciálnej výživy. Stačí vylúčiť súbor produktov, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu. Pre každého pacienta má svoj vlastný a zostavený pokusom.

Hlavné odporúčania sú nasledovné: t

• Menu by malo byť čo najviac zeleniny obsahujúce vlákno.
• Mäso a ryby - denne, ale v minimálnych množstvách.
• Obmedzenie sa vzťahuje na sladkosti, sódu, jedlá rýchleho občerstvenia.

Je žiaduce úplne sa vzdať alkoholu. Aj keď po užití silných alkoholických nápojov sa nevyvíja žltačka, v kombinácii s mastnými potravinami môžu vyvolať tvorbu hepatitídy.

Diéta pacienta musí byť vyvážená. Ak porušíte túto požiadavku, hladina bilirubínu sa zníži. Ale nie kvôli zlepšeniu pečene, ale v dôsledku vývoja anemických podmienok.

Pri hyperbilirubinémii sprevádzanej zvýšením indexu žlčového pigmentu o viac ako 80 µmol / l sa odporúča obmedzenejšia diéta. Menu môže obsahovať nasledujúce produkty:

• Dietetické odrody rýb a mäsa.
• Kyslé mliečne výrobky, tvaroh s minimálnym ukazovateľom obsahu tuku.
• Domáce sucháre, včera (stale) pekárenské výrobky.
• Galety.
• Šťavy (iba sladké).
• Berry infúzie.
• Všetky druhy čajov.
• Zelenina, ovocie.

• Mastné potraviny, rovnako ako korenené príchute.
• Konzervovanie a údené mäso.
• Pečenie, sladkosti.
• Káva, kakao.
• Alkohol, bez ohľadu na pevnosť.

Armádne služby

V súlade so súčasným harmonogramom chorôb s plnými zdravotnými požiadavkami pre budúcich regrutov sa mladí ľudia s Gilbertovým syndrómom považujú za vhodných na vojenskú službu. Diagnóza nie je základom pre udelenie meškania alebo vydanie cestovného lístka po ruke (provízia).

Ale je tu výhrada: vojak musí zariadiť potrebné podmienky. Odvodník sa musí dobre najesť, aby nestratil hmotnosť a nezažil významnú fyzickú námahu. V skutočnosti je ťažké zabezpečiť realizáciu týchto požiadaviek vo vojenskej jednotke. Na zaručenie plnenia lekárskych predpisov je možné, ak sa mladý človek dostane do sídla.

V tomto prípade je Gilbertov syndróm považovaný za dôvod odmietnutia prijatia dokumentov na vojenské univerzity (mladí ľudia nesmú stavať profesionálnu kariéru).

Prevencia syndrómu

Nie je možné zabrániť vzniku Gilbertovej choroby, pretože ide o vrodenú patológiu. Je však možné „oddialiť“ obdobie vývoja charakteristických príznakov, ako aj minimalizovať počet klinických recidív.

Preventívne opatrenia zahŕňajú: t

• Zdravá strava - v strave obsahuje množstvo produktov rastlinného pôvodu.
• Vytvrdzovanie - posilňovanie imunitnej ochrany zabraňuje infekcii vírusmi a baktériami.
• Kvalitné potraviny, eliminujúce riziko otravy - zvracanie pôsobí ako priťažujúci stav.
• Odmietnutie pracovať s ťažkými bremenami.
• Zníženie času stráveného na slnku.
• Vylúčenie faktorov, ktoré môžu spôsobiť výskyt vírusovej hepatitídy v prírode.

Plánované očkovanie pri potvrdení syndrómu je povolené.

Lekárske stanovisko

Gilbertova choroba je vo väčšine prípadov stav, ktorý nie je nebezpečný. Človek je však nútený dodržiavať určité obmedzenia pre život, najmä dodržiavať odporúčania týkajúce sa výživy.