Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je benígna dysfunkcia pečene, ktorá spočíva v neutralizácii jej nepriameho bilirubínu, ktorý vzniká počas rozpadu hemoglobínu.

Gilbertov syndróm je dedičný ústavný znak, takže mnohí autori túto patológiu nepovažujú za chorobu.

Takáto anomália sa nachádza v 3-10% populácie, najmä je často diagnostikovaná medzi obyvateľmi Afriky. Je známe, že muži trpia touto chorobou 3 až 7 krát.

Medzi hlavné charakteristiky opísaného syndrómu patrí periodický nárast bilirubínu v krvi a súvisiaca žltačka.

dôvody

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené poruchou génu umiestneného v druhom chromozóme, ktorý je zodpovedný za produkciu glukoronyltransferázy pečeňového enzýmu. Nepriamy bilirubín sa viaže na pečeň cez tento enzým. Jeho nadbytok vedie k hyperbilirubinémii (zvýšený obsah bilirubínu v krvi) a v dôsledku toho k žltačke.

Zdôrazňujú sa faktory, ktoré spôsobujú zhoršenie Gilbertovho syndrómu (žltačka):

• infekčné a vírusové ochorenia;
• trauma;
• menštruácie;
• porušenie stravy;
• pôstu;
• oslnenie;
• nedostatok spánku;
• dehydratácia;
• nadmerné cvičenie;
• stres;
• užívanie určitých liekov (rifampicín, chloramfenikol, anabolické lieky, sulfónamidy, hormóny, ampicilín, kofeín, paracetamol a iné);
• užívanie alkoholu;
• chirurgický zákrok.

Príznaky Gilbertovej choroby

U tretiny pacientov sa patológia neprejavuje. Zvýšené hladiny bilirubínu v krvi boli pozorované od narodenia, ale je ťažké diagnostikovať túto diagnózu u detí kvôli fyziologickej žltačke novorodencov. Gilbertov syndróm sa spravidla stanovuje u mladých mužov vo veku 20-30 rokov počas vyšetrenia z iného dôvodu.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je iktericita (žltačka) skléry a niekedy aj kože. Žltačka je vo väčšine prípadov periodická a má miernu závažnosť.

Približne 30% pacientov v období exacerbácie zaznamenáva nasledujúce príznaky:

• bolesť v pravej hypochondriu;
• pálenie záhy;
• kovová chuť v ústach;
• strata chuti do jedla;
• nevoľnosť a vracanie (najmä pri konzumácii sladkých potravín);
• plynatosť;
• pocit plného brucha;
• zápcha alebo hnačka.

Znaky charakteristické pre mnohé choroby nie sú vylúčené:

• všeobecná slabosť a malátnosť;
• chronická únava;
• ťažkosti s koncentráciou;
• závraty;
• búšenie srdca;
• nespavosť;
• zimnica (bez horúčky);
• svalové bolesti.

Niektorí pacienti sa sťažujú na emocionálne poruchy:

• depresie;
• sklon k antisociálnemu správaniu;
• nerozumný strach a panika;
• podráždenosť.

Emocionálna labilita nie je s najväčšou pravdepodobnosťou spojená so zvýšeným bilirubínom, ale so samo-hypnózou (neustále testovanie, návštevy rôznych kliník a lekárov).

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
• analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
• biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
• krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
• zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
• chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
• Ultrazvuk pečene.

Možno nejaké zvýšenie veľkosti pečene počas exacerbácie. Gilbertov syndróm je často kombinovaný s cholangitídou, žlčovými kameňmi, chronickou pankreatitídou.

Odporúča sa tiež vyšetrenie funkcie štítnej žľazy a vykonanie krvného testu na sérové ​​železo, transferín, celkovú väzbovú kapacitu železa (OZHSS).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

• Skúška s pôstom.
  Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
• Test s fenobarbitalom.
  Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
  Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
• Vzorka s rifampicínom.
  Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

Ďalšou ďalšou, ale nákladnou štúdiou je molekulárne genetická analýza (krv zo žily), ktorá sa používa na stanovenie defektnej DNA zapojenej do vývoja Gilbertovho syndrómu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Špecifická liečba Gilbertovho syndrómu neexistuje. Gastroenterológ (v jeho neprítomnosti - terapeut) monitoruje stav a liečbu pacientov.

Diéta pre syndróm

Odporúča sa doživotná doba a počas období exacerbácie - obzvlášť opatrne, dodržiavaním diéty.

V strave by mala prevládať zelenina a ovocie, z obilnín sa uprednostňuje ovsené vločky a pohánka. Nízkotučný tvaroh je povolený, najviac 1 vajce denne, nie ostré tvrdé syry, suché alebo kondenzované mlieko, malé množstvo kyslej smotany. Mäso, ryby a hydina by mali byť odrody s nízkym obsahom tuku, používanie korenených potravín alebo potravín s konzervačnými látkami je kontraindikované. Alkohol, obzvlášť silný, by sa mal zlikvidovať.

Ukazuje hojné pitie. Odporúča sa nahradiť čierny čaj a kávu zeleným čajom a nesladenou kyslou ovocnou šťavou (brusnice, brusnice, čerešne).

Jedlo - aspoň 4-5 krát denne, v miernych porciách. Pôst, ako prejedanie, môže viesť k exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Okrem toho by sa pacienti s týmto syndrómom mali vyhnúť vystaveniu sa slnku. Je dôležité informovať lekárov o prítomnosti tejto patológie, aby ošetrujúci lekár mohol vybrať vhodnú liečbu z akéhokoľvek iného dôvodu.

Liečba liekmi

Počas obdobia exacerbácie je naplánované stretnutie

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarín, Heptral);
• vitamíny (B6);
• enzýmy (festal, mezim);

Tiež sú ukázané krátke cykly fenobarbitalu, ktoré viažu nepriamy bilirubín.

Na obnovenie črevnej peristaltiky as ťažkou nevoľnosťou alebo zvracaním používajte metoklopromid (cerkucal), domperidón.

výhľad

Prognóza Gilbertovho syndrómu je priaznivá. Ak sa riadite diétou a pravidlami správania, dĺžka života týchto pacientov sa nelíši od očakávanej dĺžky života zdravých ľudí. Okrem toho, udržanie zdravého životného štýlu prispieva k jeho zvýšeniu.

Komplikácie vo forme chronickej hepatitídy a cirhózy pečene sú možné pri nadmernom požívaní alkoholu, nadmernej vášni pre "ťažké" jedlo, čo je u zdravých ľudí celkom možné.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Pečeň je jednou z najväčších žliaz ľudského tela, plní mnoho funkcií, medzi ktorými je možné rozlíšiť filtráciu krvi, účasť v metabolizme, atď. Bohužiaľ, je vystavená rôznym druhom chorôb a tiež trpí nevyváženou výživou, zneužívaním tukových potravín a alkoholu. a iné zlé návyky. Jednou z patológií pečene je Gilbertov syndróm. Z článku sa dozviete, ako sa choroba prejavuje, či je Gilbertov syndróm a tehotenstvo kompatibilné, ako aj diagnostické metódy na zisťovanie tohto ochorenia a jeho liečebných metód.

Popis Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm patrí k chronickým ochoreniam dedičnej povahy, ktoré ovplyvňujú pečeň. Cez žily, krv vstupuje do pečene, kde sa čistí od toxínov a iných škodlivých látok filtráciou. V dôsledku genetickej abnormality sa v tele akumuluje nepriamy bilirubín, ktorý porušuje fyziologickú normu. Látka tohto typu sa objavuje po procese rozpadu červených krviniek. Má toxický účinok najmä na centrálny nervový systém a všeobecne na telo. Pri normálnom fungovaní pečene sa táto látka viaže, stáva sa netoxickou a prirodzene sa vylučuje z tela.

Gilbertov syndróm patrí medzi chronické dedičné ochorenia postihujúce pečeň.

Charakteristické prejavy patológie zahŕňajú:

• žltačka postihujúca epidermis a sliznice;
• zápal žlčníka;
• nadmerné zväčšenie sleziny, pečene.

Ďalším názvom ochorenia je benígna hyperbilirubinémia. Z názvu vyplýva, že choroba nemá negatívny vplyv na iné orgány, preto je prognóza v prítomnosti tohto syndrómu priaznivá. Smrť môže nastať len vtedy, keď sa vyskytnú komplikácie.

Výskyt ochorenia

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálnych zmien, ku ktorým dochádza na genetickej úrovni, v dôsledku čoho je ochorenie zdedené priamym typom, tj od rodičov k deťom. Tieto zmeny sa týkajú špeciálneho enzýmu - glukuronyltransferázy, prostredníctvom ktorého sa mení nepriamy bilirubín a stáva sa netoxickou látkou, ktorá nepoškodzuje organizmus. S poklesom aktivity tohto enzýmu sa bilirubín akumuluje v krvi, čo spôsobuje prejav ochorenia.

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálnych zmien vyskytujúcich sa na genetickej úrovni

U dieťaťa je pravdepodobnosť získania Gilbertovho syndrómu 50% za predpokladu, že jeden z rodičov má ochorenie. Gilbertov syndróm u detí sa najčastejšie vyskytuje vo veku 5 až 15 rokov.

Ako to vyzerá počas tehotenstva?

Gilbertov syndróm a tehotenstvo sú hlavnými problémami budúcich rodičov. Neexistujú žiadne ohrozenia života nastávajúcej matky, ale tiež patrí do skupiny so zvýšeným rizikom manifestácie tejto patológie. Je to spôsobené dramatickými zmenami hormonálnych hladín, ktoré vedú k výkyvom emócií, v dôsledku čoho sa tehotná žena stáva náchylnejšou na stresujúce prejavy. Treba tiež pamätať na to, že telo počas tehotenstva spôsobuje veľké zaťaženie všetkých systémov v procese vývoja plodu.

Ak budúca matka vykazuje príznaky choroby, je najlepšie poradiť sa s lekárom, najmä ak sa príznaky objavia počas prvého trimestra (12 týždňov). Keď sa objaví alebo zhorší hyperbilirubinémia, existuje vysoká pravdepodobnosť poškodenia CNS embrya v dôsledku zvýšeného množstva toxického bilirubínu v krvi.

Ak existujú príznaky choroby od nastávajúcej matky, je najlepšie poradiť sa s lekárom na konzultáciu.

Tehotné ženy s prítomnosťou sprievodných ochorení pečene vyžadujú obzvlášť starostlivé pravidelné vyšetrenia. Pozorovanie lekára môže zabrániť takému negatívnemu výsledku tehotenstva, ako je spontánny potrat, a vývoj ďalších patologických procesov u matky a dieťaťa.

Príčiny exacerbácie patologického stavu

Prítomnosť Gilbertovho syndrómu neznamená, že pacient bude po celý život trpieť symptomatickými príznakmi. Existuje však množstvo bodov, ktoré môžu spustiť aktiváciu patologického stavu. Patrí medzi ne:

1. Nedodržiavanie stravy. Jesť nezdravé potraviny s vysokým obsahom tukov je tiež nepriaznivo ovplyvnené prejedaním alebo pôstom.
2. Zneužívanie alkoholu, fajčenie.
3. Nadmerná fyzická aktivita v procese práce, šport.
4. Vplyv stresu na telo.
5. Infekčné ochorenia vírusovej povahy, ako aj aktivácia chronických ochorení.
6. Poranenie alebo operácia.
7. Prehriatie, hypotermia, zneužívanie vystavenia sa slnku.
8. Prijímanie liekov niektorých kategórií, a to: t

Pozorovanie lekára môže zabrániť takémuto negatívnemu výsledku tehotenstva ako spontánnemu potratu.

• anabolické steroidy;
• glukokortikoidy;
• antibakteriálne liečivá;
• nesteroidné protizápalové lieky.

Všetky uvedené faktory môžu premietnuť hyperbilirubinémiu z obdobia remisie do akútneho štádia. Vyhnutie sa účinkom vyššie uvedených faktorov na telo, osoba s prítomnosťou syndrómu bude žiť celý život bez symptomatických prejavov.

Symptomatické prejavy ochorenia

V podstate choroba prechádza v latentnom stave. Žltačka je hlavným príznakom, ktorý je zrejmý po aktivácii patologického procesu. Zvyšok je veľmi slabý alebo chýba. Okrem výskytu žltej pigmentácie na slizniciach a na koži zahŕňajú všeobecné príznaky nasledujúce príznaky:

Žltačka je hlavným príznakom, ktorý je zrejmý po aktivácii patologického procesu

• všeobecná slabosť, únava;
• úzkosti, nekľudného spánku, niekedy prúdiaceho do stavu nespavosti;
• chuť do jedla sa môže znížiť alebo úplne zmiznúť;
• horká chuť v ústach;
• útoky na pálenie záhy;
• pocit nevoľnosti, niekedy - regurgitácia;
• narušená stolica, menovite: časté záchvaty hnačky alebo zápchy;
• ťažkosti v žalúdku, nadúvanie;
• bolesti hlavy, niekedy závraty;
• tupá, nepríjemná bolesť lokalizovaná na pravej strane v oblasti rebier;
• hypertrofia pečene.

Nie všetky značky sú vždy prítomné. Záleží na individuálnych charakteristikách organizmu, veku, prítomnosti iných chorôb a iných veciach, ktoré určujú vlastnosti symptómov.

Ťažkosť v žalúdku, nadúvanie

Diagnostické techniky detekcie patológie

Identifikovať hyperbilirubinémiu medzi podobnými chorobami, použiť laboratórne testy, inštrumentálne a iné diagnostické metódy. V prvej fáze diagnózy, lekár robí vyšetrenie pacienta, objasňuje prítomnosť príbuzných s touto patológiou, a tiež upozorňuje na predchádzajúcu chorobu.

Laboratórne testy

Patológia sa diagnostikuje pomocou týchto laboratórnych testov:

• všeobecný biochemický krvný test;
• pre vírusovú hepatitídu v krvi;
• zrážanie krvi;
• identifikovať genetickú abnormalitu;
• analýza moču;
• analýza stolice na prítomnosť stercobilinu.

Tento spôsob sa používa na identifikáciu chorôb spojených s patológiou.

Diagnostické metódy

Inštrumentálne a iné diagnostické metódy sa vykonávajú priamo na pečeni. Patrí medzi ne:

• US. Metóda sa používa na identifikáciu chorôb spojených s patológiou, ale nie je to spôsob, ako potvrdiť Gilbertov syndróm;
• CT alebo MRI. Na potvrdenie diagnózy, ako aj na zber podrobnejších informácií o stave pečene sa používajú metódy;
• Biopsia. Pečeňový test pomáha eliminovať iné patologické procesy a urobiť definitívnu diagnózu;
• Elastografie. Metóda je podobná bioptickému testu;

Genetický lekár sa často podieľa na určovaní prítomnosti genetickej abnormality na identifikáciu hyperbilirubinémie.

Vzorka pečene pomáha eliminovať iné patologické procesy a urobiť definitívnu diagnózu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm, ktorého symptómy sa vyvíjajú pomerne rýchlo, nie je úplne vyliečený. S pomocou takých metód, ako je protidrogová liečba, fyzioterapia, použitie receptov tradičnej medicíny, sa odstránia alebo uvoľnia symptomatické príznaky. Pri prvých prejavoch tohto ochorenia sa musíte poradiť s lekárom. Pacientovi sa odporúča dodržiavať pomerne prísnu diétu a udržiavať zdravý, stredne aktívny spôsob života, aby sa predišlo komplikáciám. Je tiež dôležité poznamenať, že integrovaný prístup k liečbe poskytuje účinnejšie výsledky.

Liečba liekmi

Lieky rôznych kategórií sú zamerané na boj proti symptomatickým prejavom, používajú sa na zníženie úrovne nepriameho bilirubínu v krvi, na ochranu pred poškodením buniek a tkanív pečene, na prevenciu výskytu súvisiacich ochorení. Príklady užívaných liekov:

Lieky rôznych kategórií sú zamerané na boj proti symptomatickým prejavom.

1. Antiepileptiká ako "Phenobarbital".
2. Enzýmy - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektory - Essentiale, Kars.
4. Prípravy choleretickej akcie - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenty - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamíny, najčastejšie skupiny B alebo prípravky s komplexom vitamínov.

V závažných prípadoch ochorenia sa používajú krvné transfúzie alebo sa predpisuje cyklus injekcií albumínu.

fyzioterapia

Cieľom fyzioterapie je zabrániť poškodeniu tela v dôsledku vývoja patologických procesov. Terapia sa môže vykonávať rôznymi metódami a metódami. Fototerapia, ktorá premieňa nepriamy bilirubín na ľahko rozpustný, a preto sa často používa látka, ktorá sa rýchlo vylučuje z tela.

Terapia sa môže vykonávať rôznymi metódami a metódami.

Keď fototerapia vo vzdialenosti pol metra od kože nastaví modrú lampu. Postup, ktorý trvá až jednu štvrtinu hodiny, spočíva v druhu ožiarenia vlnami, ktoré sú dlhé 450 nm. Majú deštruktívny účinok na molekuly bilirubínu lokalizovaného v tkanivách ožarovanej oblasti.

Je dôležité si uvedomiť, že postupy s použitím vysokých teplôt môžu nepriaznivo ovplyvniť stav pacienta a niekedy sa stávajú akýmsi katalyzátorom komplikácií.

diéta

Ľudia, ktorí sú chorí s hyperbilirubinémiou, majú predpísanú diétu. Diéta by sa mala dodržiavať počas celého života. Menu tejto stravy obsahuje nasledujúce produkty a jedlá:

• slabé čaje;
• bylinné dekorácie;
• domáce kompóty;
• pšeničný chlieb;

Diéta by sa mala dodržiavať počas celého života

• nízkotučné mliečne výrobky: tvrdé syry, tvaroh, kyslá smotana, kefír;
• prvé jedlá v zeleninovom vývare;
• chudé mäso ako hovädzie mäso, kurča a ryby;
• obilniny;
• nekyslé ovocie;
• zelenina všetkého druhu.

Ak chcete z tela odstrániť toxické látky, musíte vypiť veľa čistej nesýtenej vody.

Je prísne zakázané jesť vyprážané, údené, korenené, mastné, príliš slané potraviny. Niektoré potraviny a jedlá, ktoré sa nedajú konzumovať:

• káva;
• nápoje nasýtené plynom;
• alkohol;
• čerstvé pekárenské výrobky;
• Mastné mliečne výrobky;
• vajec;
• tučné mäso, ryby;
• tuk;

Ak chcete z tela odstrániť toxické látky, musíte vypiť veľa čistej nesýtenej vody.

• Konzervované potraviny;
• koreniny, koreniny, omáčky;
• špenát;
• šťaveľ.

Je to porušenie diéty prispieva k prechodu Gilbert syndróm do aktívneho štádia s prejavom príznakov.

Pomoc tradičnej medicíne

Často sa ľudia uchýlili k používaniu receptov tradičnej medicíny. Používajú sa ako dodatočná liečba na prevenciu opakovaného výskytu ochorenia.

Pozitívny vplyv na pečeň a organizmus ako celé bylinné čaje, odvar. V podstate vyberte zloženie bylín s diuretickými alebo choleretickými vlastnosťami. Tieto bylinky zahŕňajú divokú ružu, dráč, nechtík, nesmrteľ. Bodliak je tiež považovaný za jeden z najúčinnejších rastlín, ktorý priaznivo ovplyvňuje pečeň. Ak chcete odvar, musíte dodržiavať proporcie uvedené v pokynoch pre každý jednotlivý typ bylín.

Pozitívny vplyv na pečeň a organizmus ako celé bylinné čaje, odvar

Niekedy sa uchýliť k pomoci domácej tinktúry na alkohol. Alkohol tinktúry sú vyrobené z listov lieskových orieškov, paliny a ďalších zložiek. Takéto prostriedky trvajú na tmavom chladnom mieste.

Existujú aj iné recepty, medzi ktorými sú:

• šťava z listov a stoniek lopúcha. Rastlina je dobre umytý od znečistenia a starostlivo drvené, aby si šťavu. Zmes bola prefiltrovaná a potom po jedle po dobu 15 ml po dobu jedného týždňa;
• nápoj zo šťavy s pridaním medu. Na prípravu nápoja si vezmite pol litra medovej a repnej šťavy, 200 ml čiernej reďkovky a mrkvovej šťavy s prídavkom 50 ml šťavy z aloe. Nápoj sa uchováva v chladničke a dvakrát 50 ml dvakrát denne.

Liečba ľudovými receptami patrí skôr k opatreniam prevencie prejavu ochorenia a pomáha predĺžiť obdobie remisie.

Alkoholické tinktúry sú vyrobené z listov lieskových orechov, paliny a ďalších zložiek.

Preventívne opatrenia na prevenciu exacerbácie ochorenia

Keďže ochorenie je genetické, preventívne opatrenia sú zamerané na elimináciu vplyvu faktorov vyvolávajúcich prechod hyperbilirubinémie na aktívny stav, tj obdobie exacerbácie. Aby sme sa vyhli tejto fáze ochorenia, stačí len nasledovať nasledujúce odporúčania:

• nasledujte svoju diétu. Potraviny by mali byť bohaté na vitamíny a minerály;
• viesť k stredne aktívnemu životnému štýlu. Vykonávať ľahké cvičenie, prechádzky na čerstvom vzduchu;
• nezneužívať alkohol a fajčiť;
• zabránenie podchladeniu, ako aj prehriatiu tela;
• eliminovať ťažkú ​​fyzickú námahu;
• vyhnúť sa stresovým situáciám.

Zdôrazňujeme, že Gilbertov syndróm má priaznivú prognózu. Niektoré príznaky môžu byť mierne alebo úplne chýbajúce a liečba môže byť potrebná len vtedy, ak sa choroba prejaví. Tiež sa nemusíte báť, keď plánujete tehotenstvo, pretože nenarodené dieťa sa môže narodiť úplne zdravé.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoduché slová?

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná porušením metabolizmu bilirubínu. Choroba z celkového počtu chorôb sa považuje za pomerne zriedkavú, ale medzi dedičnými je najčastejšia.

Lekári zistili, že častejšie je táto porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie pripadá na vekovú kategóriu od dvoch do trinástich rokov, môže však nastať v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.

Veľký počet predispozičných faktorov, ako je udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, neuvážené používanie liekov a mnoho ďalších, sa môže stať východiskovým faktorom pre rozvoj charakteristických symptómov.

Čo je to jednoduchými slovami?

Zjednodušene povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát ho opísal francúzsky gastroenterológ - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

V Spojených štátoch, asi 3% až 7% populácie má Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia veria, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahnuť 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.

Príčiny vývoja

Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali defekt druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo je jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, toxickejšieho na mozog, na viazanú frakciu - oveľa horšia.

Genetický defekt môže byť exprimovaný rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch nadbytočných nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu ochorenia, trvania jeho exacerbácie a pohody. Špecifikovaná chromozomálna chyba sa často prejavuje len v období dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Kvôli aktívnemu vplyvu na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie u mužskej populácie.

Transferový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

1. Neexistuje spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť v osobe akéhokoľvek pohlavia
2. Každý človek má každý chromozóm v páre. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takou abnormalitou génu sa stáva nositeľom a môže ju preniesť na svoje deti.

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak existuje dominantná alela na druhom takom chromozóme, osoba sa stane iba nositeľom defektu. Toto sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na jeho prenos z oboch rodičov je dosť veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

• všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
• v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
• spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
• znížená chuť do jedla;
• Príležitostne žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí začne žltať.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

• svalová bolesť;
• silné svrbenie kože;
• prerušovaný tremor horných končatín;
• nadmerné potenie;
• v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
• bolesti hlavy a závraty;
• apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
• abdominálna distenzia, nauzea;
• poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
• kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
• analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
• zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
• chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
• Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:

• Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne;
• Bilirubinúria chýba;
• Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
• Aktivita glukuronyltransferázy - zníženie;
• Zväčšená slezina - nie;
• Bolesť v pravej hypochondriu - zriedka, ak je - boľavá;
• Svrbenie kože chýba;
• Cholecystografia je normálna;
• Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia;
• Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym poklesom klírensu;
• Zvýšenie sérového bilirubínu je prevažne nepriame (neviazané).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

• Skúška s pôstom.
• Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
• Test s fenobarbitalom.
• Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
• Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
• Vzorka s rifampicínom.
• Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba liekmi

Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:

• albumín - na zníženie bilirubínu;
• antiemetikum - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a vracania.
• barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - na zníženie žltnutia kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstúpiť diagnostické postupy, aby mohol kontrolovať priebeh ochorenia a študovať odpoveď tela na liečbu drogami. Včasné testovanie a pravidelné návštevy u lekára nielenže znížia závažnosť príznakov, ale tiež vás upozornia na možné komplikácie, ktoré zahŕňajú také závažné somatické patológie ako je hepatitída a ochorenie žlčových kameňov.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zahriať oblasť anatomickej polohy žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

jedlo

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.

Zakázané používať:

• tučné mäso, hydina a ryby;
• vajec;
• horúce omáčky a koreniny;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
• korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované potraviny;
• plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené použitie:

• všetky druhy obilnín;
• zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
• mliečne výrobky bez tuku;
• chlieb, galetny pechente;
• mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
• čerstvé šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá v závislosti od progresie ochorenia. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.

prevencia

Gilbertova choroba vyplýva z defektu vrodeného génu. Prevencia vzniku tohto syndrómu je nemožná, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To možno dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré spúšťajú patologické procesy v pečeni.

Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

• konštitučná dysfunkcia pečene;
• familiárna nehemolytická žltačka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku tejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

• rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
• u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

• pocit únavy;
• závraty;
• bolesť brucha;
• strata chuti do jedla;
• syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
• problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
• všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

• strach bez príčiny a záchvaty paniky;
• depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
• podráždenosť;
• Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

• molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
• ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.

Gilbertov syndróm - čo to je, príčiny a symptómy, diagnostika, liečebné metódy a prognóza

Gilbertova choroba alebo syndróm je benígna dysfunkcia pečene, ktorá je spojená s neutralizáciou nepriameho bilirubínu organizmom, ktorý sa uvoľňuje pri prirodzenom rozklade hemoglobínu. Táto choroba je inherentná vlnovému charakteru a dedičnému ústavnému znaku. Týka sa až 10% populácie, u mužov je pravdepodobnejšie, že trpia týmto ochorením a syndróm sa stal medzi Afričanmi veľmi bežným.

Všeobecné informácie o Gilbertovom syndróme

Rodinná jednoduchá cholémia, hyperbilirubinémia alebo Gilbertova choroba je pigmentovaná benígna hepatóza, ktorá sa vyznačuje zvýšením hladiny nepriameho bilirubínu v krvi. Dôvodom vzniku syndrómu je porušenie intracelulárneho transportu látky v hepatocytoch, zníženie stupňa jej absorpcie a transformácie. Choroba bola prvýkrát diagnostikovaná v roku 1901. Hlavnými charakteristikami chronického ochorenia sú zhoršená syntéza proteínov, hemoglobín, žltačka.

dôvody

Gilbertova žltačka je dedičné ochorenie spôsobené poruchou druhého chromozómového génu, ktorý je zodpovedný za produkciu pečeňového enzýmu glukuronyl transferázy. Pomáha komunikovať nepriamy bilirubín s kyselinou glukurónovou v pečeni, čo má za následok priamu frakciu pigmentu, schopnú vylučovať žlčou. Nedostatok enzýmu vedie k hyperbilirubinémii a žltačke. Faktory spôsobujúce zhoršenie syndrómu sú:

• vírusové, infekčné ochorenia;
• trauma;
• menštruácie;
• porušovanie stravy, diéty, hladovania;
• slnečné žiarenie (nadmerné slnečné žiarenie);
• nedostatok spánku;
• dehydratácia;
• zvýšená fyzická aktivita;
• stres;
• lieky: ampicilín, rifampicín, paracetamol, levomycetín, kofeín, anabolické steroidy, hormonálne lieky, sulfónamidy;
• zneužívanie alkoholu;
• operatívne intervencie.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Až tretina pacientov nemá ani podozrenie, že majú Gilbertov syndróm. Zvýšené hladiny bilirubínu sa pozorujú od narodenia, ale u novorodencov je diagnóza zložitá kvôli možnej vrodenej fyziologickej žltačke. Ochorenie je zistené u mužov 20-30 rokov s rôznymi vyšetreniami. Hlavné príznaky ochorenia sú:

• Žltačka (ikterus) skléry, kožný obal - väčšina prípadov žltačky je periodicky mierna;
• bolesť v pravej hypochondriu;
• pálenie záhy;
• kovová chuť v ústach;
• strata chuti do jedla;
• nevoľnosť, zvracanie, najmä po sladkých potravinách;
• plynatosť;
• znížená koncentrácia;
• pocit nafúknutého, preplneného brucha;
• zápcha, hnačka;
• celková slabosť, malátnosť, únava;
• závraty;
• búšenie srdca;
• nespavosť;
• zimnica, ale teplota sa nezvyšuje;
• svalové bolesti;
• depresia, antisociálne správanie;
• nerozumný strach, panika;
• podráždenosť.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Na presnú diagnostiku sa vykonáva diagnostika. Populárne metódy prieskumu sú:

1. Kompletný krvný obraz pre Gilbertov syndróm - retikulocytóza je zaznamenaná v krvi (zvýšenie hladiny nezrelých erytrocytov), ​​čo je mierny stupeň anémie.
2. Analýza moču - v prítomnosti bilirubínu a urobilinigénu, môžeme hovoriť o porušení pečene.
3. Biochemická analýza v krvi - mierne znížený cukor, normálne hladiny proteínov, alkalická fosfatáza, negatívny test tymolu.
4. Hladina bilirubínu v krvi - nárast nad normu (8,5-20,5 mmol / l) v dôsledku nepriamej frakcie.
5. Zrážanie krvi je normálny protrombínový index a čas.
6. Markery vírusovej hepatitídy - č.
7. Ultrazvuk (ultrazvukové vyšetrenie) pečene - pri exacerbácii je orgán mierne zväčšený. Často je choroba kombinovaná s cholangitídou, chronickou pankreatitídou, žlčovými kameňmi v histórii.

Lekári odporúčajú, aby pacienti kontrolovali funkciu štítnej žľazy, darovali krv na stanovenie železa v sére, celkovú schopnosť viazať železo, transferín. Na potvrdenie diagnózy sa vykonajú ďalšie testy:

1. Test s hladom - odmietnutie jedla po dobu 48 hodín alebo jeho obmedzenie na 400 kcal denne. To dramaticky zvyšuje koncentráciu voľného bilirubínu o 200 až 300%. Nenaviazaná látka sa kontroluje na prázdnom žalúdku prvý deň štúdie a po dvoch dňoch. Ak sa nepriamy bilirubín zvýši o 50-100%, vzorka je pozitívna.
2. Vzorka s Phenobarbitalom - dávka 3 mg / kg denne s priebehom 5 dní vedie k zníženiu koncentrácie neviazaného bilirubínu.
3. Test kyseliny nikotínovej - intravenózna injekcia 50 mg kyseliny nikotínovej, ktorá vedie k zvýšeniu nepriameho bilirubínu o 200-300% počas troch hodín.
4. Test s Rifampicínom - zadajte 900 mg látky zvyšuje koncentráciu neviazaného bilirubínu.

Ďalšou populárnou metódou diagnózy je perkutánna punkcia pečene. Lekár dostane bodnutie, skúma príznaky chronického priebehu hepatitídy a cirhózy pečene. Drahá diagnostická metóda je geneticky molekulárna analýza krvi zo žily. To vám umožní identifikovať chybné DNA, v dôsledku ktorého sa choroba vyvíja.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Terapie sú ataky akútneho Gilbertovho syndrómu. Lekári predpísali komplexnú protidrogovú terapiu:

1. Príjem fenobarbitalu a zixorínu (flumecinol) v dávkach 0,05 až 0,2 g denne v priebehu 2 až 4 týždňov. To vedie k zníženiu koncentrácie bilirubínu v krvi, eliminácii dyspeptických porúch. Fenobarbital sa odporúča užívať v minimálnej dávke pred spaním, aby sa zabránilo ospalosti, ataxii, letargii. Keď je hladina bilirubínu 50 µmol / l a zlý stav pacienta, predpíšte priebeh Phenobarbitalu v dávke 30-200 mg denne. Keďže zložka je súčasťou kvapiek Corvalol, Barboval a Valocordin, môžete ich užívať 20-25 kvapiek trikrát denne.
2. Cordiamin - 30-40 kvapiek 2-3 krát denne po dobu siedmich dní.
3. Na elimináciu cholecystitídy a cholelitiázy sa uvádza podávanie infúzií choleretických bylín, postupy na použitie skúmaviek sorbitolu alebo xylitolu, karlovarských solí a solí Barbary.
4. Na odstránenie viazaného bilirubínu sa uskutočňuje zvýšená diuréza, aktívne uhlie je adsorbentom látky v čreve. Na viazanie už cirkulujúceho bilirubínu sa podáva 1 g / kg telesnej hmotnosti albumínu za hodinu. Takýto postup sa odporúča pred transfúziou krvi.
5. Fototerapia s vlnovou dĺžkou 450 nm sa používa na zničenie bilirubínu fixovaného v tkanivách, používajú sa lampy s modrou farbou. Oči sú chránené okuliarmi.
6. Počas liečby je potrebné vyvarovať sa provokujúcich faktorov (príjem alkoholu, hepatotoxické lieky, infekcie, psychická a fyzická námaha), slnečné žiarenie.
7. Vitamínová terapia je užitočná najmä pri užívaní vitamínov skupiny B.
8. Odstránenie chronických ohnísk infekcie.
9. V kritických situáciách vykonáva výmenu transfúzií.
10. Po odstránení exacerbácie je znázornené priebeh podávania hepatoprotektorov: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. V období exacerbácií sa predpisujú cholagogue činidlá, enzýmy (Mezim, Festal) a znižujú hladinu voľných prípravkov kyseliny bilirubínu - ursodeoxycholovej.
12. Na obnovenie črevnej peristaltiky a elimináciu nevoľnosti alebo zvracania je indikovaný Domperidon, Cerucal, Metoclopromide.