Porfýria - ochorenie metabolizmu pigmentov

Porfýria je celá skupina metabolických ochorení, ktoré sú založené na porušení syntézy hemu a určitých enzýmov dýchacieho reťazca, detoxikácie a antioxidačného systému. Hem je prekurzor hemoglobínu, pigmentu, ktorý dodáva červenú krv. Hlavným nosičom kyslíka v ľudskom tele je hemoglobín.

Hemoglobín sa transportuje červenými krvinkami. Enzýmy detoxikačného a antioxidačného systému umožňujú človeku bojovať proti škodlivým účinkom prostredia. Keď porfýria v tele akumuluje prebytok prekurzorov hemu - porfyrínov, ktorý je sprevádzaný intoxikáciou a množstvom ďalších klinických príznakov.

Pretože syntéza hemu sa vyskytuje v kostnej dreni (najmä v červených krvinkách - erytrocytoch) av pečeni, v medicíne je bežné rozlišovať erytropoetické a pečeňové formy porfýrie. Každá z nich má svoje vlastné klinické znaky. Pozrime sa bližšie na odrody porfýrie, ochorenie metabolizmu pigmentov, ich príčiny, symptómy a spôsoby liečby.

klasifikácia

Porfýria je heterogénne ochorenie. V medicíne je zvyčajné rozlišovať dve skupiny porfýrií, berúc do úvahy miesto produkcie hemu:

Podľa klinického priebehu sú:

  • akútna porfýria (sprevádzaná krízovým obdobím, s obdobiami exacerbácií a relatívnymi remisiami);
  • porfýrie s prevažujúcou léziou kože (formy s chronickým priebehom ochorenia, najmä s kožnými príznakmi bez akútnych záchvatov).

K akútnej porfýrii m patrí:

  • porfýria v dôsledku nedostatku dehydratázy ô-aminolevulovej kyseliny;
  • akútnej intermitentnej porfýrie;
  • dedičnú koproporfýriu;
  • pestrofarebná porfýria.

Porfýrie s kožnými prejavmi zahŕňajú:

  • vrodená erytropoetická porfýria (Guntherova choroba, erytropoetická uroporfyria);
  • Erytropoetický Protoporphy;
  • neskorá kožná porfýria (urokoproporfiriya).

dôvody

Väčšina odrôd porfýrie je založená na genetických defektoch, to znamená na situáciách, keď sa v dôsledku vystavenia akémukoľvek škodlivému faktoru mutácie vyskytujú pred narodením v dedičnom materiáli, ktorý je zodpovedný za syntézu hemu a enzýmov. Dieťa sa rodí s takýmto „nesprávnym“ súborom génov, ktorý následne prejavuje príznaky porfýrie. Celkovo je potrebných 8 enzýmov pre správne štádium tvorby hemu, porucha ktorejkoľvek z nich spôsobuje porfýriu.

Jedinou formou porfýrie, ktorá sa dá získať v procese života, je neskorá kožná porfýria. Jeho výskyt je zvyčajne spojený s toxickými účinkami na telo alkoholu, olova, benzínu, solí ťažkých kovov, s dlhodobým podávaním estrogénových prípravkov, barbiturátov a ťažkej hepatitídy.

Výskyt príznakov ochorenia je niekedy spojený s pôsobením provokujúcich faktorov. Môžu to byť:

  • hladovanie (malé množstvo sacharidov v potravinách);
  • nadmerné slnečné žiarenie (vystavenie slnečnému žiareniu);
  • predchádzajúce infekcie;
  • obdobia hormonálnej úpravy tela (puberta, tehotenstvo, pôrod atď.);
  • užívanie drog (antidepresíva, sedatíva, antialergiká, diuretiká, sulfónamidy, syntetické ženské hormóny a niektoré ďalšie).

Typicky sú takéto provokačné faktory dôležité pri neskorej porfýrii kože, akútnej intermitentnej porfýrii, premenlivej porfýrii. Neovplyvňujú výskyt erytropoetických odrôd porfýrie.

Mechanizmus vývoja porfýrie

Kvôli porušeniu syntézy hemu sa prekurzorové produkty akumulujú v krvi: uroporfyrín, koproporfyrín a niektoré ďalšie. Uroporfyrín sa vylučuje močom, koproporfyryrínom spolu so žlčou do čreva. Stále sa však ukazuje, že je v tele príliš veľa. Vo vysokých koncentráciách sú porfyríny toxickými zlúčeninami, s prietokom krvi, sú rozptýlené po celom tele, padajú do rôznych orgánov a tkanív.

Akumulujú sa v koži a sú príčinou zvýšenej citlivosti na slnečné svetlo. Pod vplyvom slnečného žiarenia prispievajú porfyríny v koži k vzniku vyrážky rôzneho druhu, pigmentácie. Vyrážky môžu viesť k tvorbe vredov, v ktorých jazvy zostávajú v ťažkých prípadoch. S dlhotrvajúcou existenciou ochorenia môžu takéto jazvy spôsobiť kontraktúru kĺbov a znetvorenie tváre.

Porfyríny spôsobujú kŕče krvných ciev, s ktorými sa vyskytuje bolesť brucha, zápcha, zníženie množstva moču. Všetky porfyríny fluoreskujú, čo dáva červenú farbu. Preto má moč pacienta s porfýriou červenú alebo ružovú farbu.

Nervový systém je veľmi citlivý na účinky porfyrínov, čo spôsobuje častý výskyt príznakov jeho poškodenia (široká škála: od malej bolesti a svrbenia až po paralýzu a kómu).

príznaky

Každá klinická forma porfýrie má svoje vlastné charakteristiky a zároveň je medzi nimi veľa spoločného. Preto sa odporúča zvážiť príznaky porfýrie z pozície ich rozdelenia na akútne a kožné formy.

Príznaky akútnej porfýrie

Charakteristickým znakom všetkých odrôd akútnej porfýrie je krízový priebeh, tj striedanie záchvatov náhleho zhoršenia s obdobiami relatívnej remisie. Pri takýchto príznakoch sa môžu vyskytnúť akútne útoky alebo útoky:

  • akútnej bolesti brucha. Súčasne nie sú príznaky peritoneálneho podráždenia. Bolesť sa vyskytuje náhle a je tak výrazná, že môže klinike poskytnúť akútne brucho. U takýchto pacientov sa preto často vykonáva neprimeraný chirurgický zákrok;
  • vypustenie červeného alebo ružového moču v čase napadnutia;
  • vegetatívne poruchy. Môže to byť zvýšenie srdcovej frekvencie, objavenie sa porúch srdcového rytmu, zápcha, nevoľnosť a zvracanie, zvýšený krvný tlak, poruchy moču (malý moč a zriedkavé nutkanie), zvýšená telesná teplota. Všetky tieto zmeny sú spôsobené toxickými účinkami porfyrínov na autonómny nervový systém;
  • polyneuropatia. Príznaky polyneuropatie pri porfýrii sú veľmi rôznorodé. Môžu to byť bolesti s nádychom pálenia v akejkoľvek časti tela, pocit plazenia husacích hrbole, prítomnosť cudzieho telesa, necitlivosť, úplná strata pocitu; ide o poruchy pohybu vo forme slabosti v akýchkoľvek svaloch, až do paralýzy dýchacích svalov. Niekedy sa osoba počas útoku nemôže vôbec pohybovať;
  • mentálne zmeny: úzkosť, náhla agitácia, halucinácie, bludy, psychomotorická agitácia. Možné poruchy spánku, depresia, mentálne poruchy;
  • epileptické záchvaty;
  • zvýšenie obsahu leukocytov v krvi, zvýšenie hladiny pečeňových enzýmov AlAT a AsAT, hemolytická anémia (to znamená zníženie počtu erytrocytov v dôsledku ich zvýšenej deštrukcie).

Treba mať na pamäti, že žiadny z vyššie uvedených znakov nie je špecifický. Akútne porfýrie sú charakterizované súčasným výskytom viacerých príznakov a len komplexné posúdenie všetkých zmien napomáha podozrenie na prítomnosť porfýrie.

A ešte jedna vec: akútny záchvat porfýrie je vážny stav, ktorý môže dokonca ohroziť život pacienta. Podľa štatistík riziko úmrtia v čase útoku dosahuje 20%. ktoré je spojené so zhoršeným dýchaním a srdcovou aktivitou.

Kožné prejavy porfýrie

Symptómy sa zhoršujú v jarných a letných mesiacoch, keď je človek náchylnejší k ožiareniu. Uroporfyrín uložený v koži pod vplyvom slnečného žiarenia spôsobuje uvoľňovanie histamínu a rozvoj zápalového procesu. Klinicky sa to prejavuje výskytom vyrážky, svrbenia, pálenia. Na otvorených plochách kože (viac na tvári, krku, rukách) sa môžu objaviť pigmentové škvrny, na ich mieste sú bubliny s priehľadným obsahom. Pri pokračujúcom vystavení slnku rastú bubliny, prasknú a vytvárajú vredy. Možné pridanie infekcie a hnisanie vredov.

Pri porfýrii je samotná koža zraniteľnejšia. Namiesto vredov, ak sú povrchové, po hojení zostávajú pigmentované špinavé sivasté, hnedasté, hnedé sfarbenia. Hlboké vredy sa hojia tvorbou jaziev. To vedie k deformácii kĺbov (a vzniku kontraktúr), deformácii tváre (deformácia nosa, torzia úst). Možná deformácia a zničenie nechtov. V miernych prípadoch s porfýriou sa vyskytujú oblasti zhrubnutej kože - hyperkeratóza.

Pacienti s porfýriou môžu trpieť zvýšeným rastom vlasov, tzv. Hyperrichózou. Oblasti nadmerného rastu vlasov sa nachádzajú na chrámoch na tvári. Riasy a obočie rýchlo rastú a majú tmavú farbu.

Samozrejme, nie všetky formy porfýrie sa prejavujú ako závažné kožné lézie. Niekedy je kožná lézia minimálna, pre celé jarno-letné obdobie existuje iba jedna exacerbácia vo forme vyrážky malej veľkosti a hĺbky lézie.

Okrem všeobecných znakov klinického priebehu má každý typ porfýrie svoje vlastné. Niektoré z nich treba poznamenať:

  • Erytropoetická uroporphyria (Guntherova choroba) je charakterizovaná výskytom symptómov v prvých týždňoch života dieťaťa. Ide o závažné ochorenie s hrubou kožnou léziou. Vredy sa zjazvujú len na pozadí antibiotickej terapie, deformujú časti tela. Tieto deti nemusia mať vlasy a nechty vôbec, môžu byť úplne slepé. U pacientov s touto formou sa slezina zväčšuje, predlžuje sa životnosť červených krviniek. V ranom veku sa títo pacienti stanú invalidnými, úmrtia sú veľmi časté;
  • Erytropoetická protoporfýria sa vyznačuje priaznivejším priebehom ako predchádzajúca forma. Koža je citlivá na slnečné svetlo, ale stupeň kožných lézií zriedka dosahuje vredy a jazvy. Obsah uroporfyrínu a koproporfyrínu môže byť normálny v moči a červených krvinkách. Niekedy krvácanie spojené s poškodením stien krvných ciev. Slezina sa nezvyšuje;
  • akútna intermitentná porfýria je charakterizovaná vlnitým priebehom. Tieto ataky sú zvyčajne ťažké, s ťažkou bolesťou brucha, paralýzou svalov, psychózou a dokonca kómou. Vysoké riziko smrti. V tomto druhu, tento typ dedičstva, že v každej generácii ochorenia sa nevyhnutne prejavuje;
  • dedičná koproporfýria sa tiež prejavuje v každej generácii, ale priebeh ochorenia je priaznivejší, čo je spojené s nižšími hladinami porfyrínov v moči, výkaloch a krvi;
  • rôznorodá porfýria je podobná symptómom akútnej intermitentnej porfýrie, avšak v tejto forme je možné, že sa vylučovacie orgány môžu vyvinúť s rozvojom zlyhania obličiek;
  • neskoršia kožná porfýria je častejšia u mužov (pretože s väčšou pravdepodobnosťou zneužívajú alkohol a dym, prichádzajú do styku s rôznymi hepatotoxickými látkami). Hlavnými prejavmi sú koža, ale zväčšuje sa aj veľkosť pečene a narušuje sa jej funkčný stav. Títo pacienti majú zvýšené riziko vzniku rakoviny pečene.

diagnostika

Diagnostický proces pre porfýriu je založený na komplexe klinických údajov, ako aj na laboratórnych indikátoroch zvýšenia obsahu porfyrínov v moči, výkaloch, sére, v erytrocytoch. V období akútnych záchvatov je to dosť. Na objasnenie typu porfýrie počas remisie je potrebné určiť aktivitu enzýmov zapojených do syntézy hemu (v krvných bunkách), ako aj analýzu DNA.

Keďže porfýria je vo väčšine prípadov dedičným ochorením, pri tejto diagnóze by mali byť vyšetrení aj príbuzní pacienta, aby sa určili latentné formy ochorenia.

liečba

K dnešnému dňu medicína nemá radikálne prostriedky na boj proti tejto chorobe. Hlavné preventívne opatrenie pre nástup symptómov sa považuje za ochranu pred slnečným žiarením.

Akútne ataky porfýrie vyžadujú povinnú hospitalizáciu. To ukazuje zavedenie týchto liekov:

  • Heme Arginat v dávke 3 mg / kg na 100 ml fyziologického roztoku chloridu sodného počas 1 až 4 dní alebo veľké dávky intravenóznej glukózy (200 - 500 g / deň). Takéto opatrenia môžu znížiť produkciu porfyrínov;
  • β-blokátory (Obzidan, Anaprilin) ​​na odstránenie autonómnych porúch (tachykardia, vysoký krvný tlak a tak ďalej);
  • Na liečbu silnej bolesti sa používajú opiáty (narkotiká). Mali by ste vedieť, že analgín, barbituráty, trankvilizéry sú kontraindikované pri porfýrii, pretože ich použitie naopak spôsobuje exacerbáciu ochorenia;
  • vitamíny C, E, B, kyselina listová, Riboxin 600-800 mg denne;
  • ak je použitie vyššie uvedených prostriedkov neúčinné, uskutočňujú sa kurzy plazmaferézy. Zvyčajne je to dosť 3 - 4 cykly s intervalom niekoľkých dní s náhradou krvnej plazmy albumínom, čerstvou zmrazenou plazmou a podobne.

Na liečbu neskorej kožnej porfýrie sa Delagil dobre odporučil. Viaže sa na kožné porfyríny a vylučuje ich do moču, čím sa znižuje ich obsah v koži. Delagil sa najskôr aplikuje v množstve 0,125 g 2-krát týždenne po dobu 14 dní, potom v množstve 0,125 g každý druhý deň počas 14 dní a s dobrou znášanlivosťou pokračuje 0,125 g každý deň počas 3 mesiacov. Niekedy sa pozoruje dobrý účinok v kombinácii s touto metódou Delagilu a Riboxinu počas 2-3 mesiacov. Alternatívou k tomuto spôsobu liečby neskorej kožnej porfýrie je eliminácia červených krviniek z tela opakovaným krvácaním (približne 400 ml krvi, ako pri darovaní). Opakovaný odber krvi sa vykonáva po stanovení hladiny hemoglobínu a proteínov v krvnej plazme.

Erytropoetická protoporfýria sa lieči použitím p-karoténu. β-karotén zvyšuje toleranciu slnečného svetla, čím znižuje prejavy ochorenia.

Porfýria je teda rôznorodé ochorenie s mnohými klinickými príznakmi, z ktorých žiadny nie je špecifický. Preto je takáto diagnóza zriedka nastavená. Vo väčšine prípadov je príčinou porfýrie genetické defekty. Choroba má chronický recidivujúci priebeh. Liečba je hlavne symptomatická a minimálna metóda prevencie sa považuje za minimálnu expozíciu slnečnému žiareniu.

RACHIT, TUBERKULÓZA - MOŽNÉ DÔVODY

1) oneskorenie oneskorenia

2) patologické vymazanie

4) komplementárne zuby

HEMOLYTICKÁ SYNDROM A HEMOLYTICKÉ JAWL - MOŽNÉ PRÍČINY

1) zafarbenie zubov

ANALYZÁCIA ŽIAROV Z POŽIAROV PRÍČINY VZHĽADU NA POVRCH KAMENOV TEHY

2) hnedá

4) zelená

ERYTHROCYTIC PORPHIRIA PRÍČINY FLUORESCINATION LIGHT

PRENÁŠAJÚ GENÉ MUTÁCIE HEREDITÁRNYCH KONŠTRUKCIÍ

2) so zmenami v každej generácii

4) po dvoch generáciách

CHARAKTERIZOVANÉ VYHOTOVENIE NESPRACOVANIA PEVNÝCH TKANÍN ZO ZÁRUK

2) bolesť z chemických dráždivých látok

3) bolesť spôsobená mechanickými dráždivými látkami

4) bolesť z teplotne dráždivých látok

NAJVYŠŠIA CHARAKTERISTICKÁ PRÍZNAK KYSELINY NECROSIS

2) pocit „hraníc“

3) bolesť z chemických dráždivých látok

4) bolesť z teplotne dráždivých látok

VONKAJŠIE FAKTORY OVPLYVUJÚCE ZMENU FARBY TEETHU

1) potraviny a lieky na oplach úst

2) smrť buničiny

3) dlhodobé užívanie tetracyklínových antibiotík
4) krvácanie z buničiny

MIESTNE KONTRAINDIKÁCIE PRE TEETOVÉ BLEACHOVANIE

1) strata skloviny, vystavenie koreňov zubov

2) kontaminácia povrchu zubov

3) tehotenstvo a dojčenie

4) alergia na peroxid vodíka

VŠEOBECNÉ KONTRAINDIKÁCIE NA TEETOVÉ BLEACHOVANIE

1) alergia na peroxid vodíka, tehotenstvo, dojčenie

2) rozsiahla obnova

3) veľká dutina buničiny

4) ťažký periodontálny zápal

ZJEDNODUŠNOSŤ SŤAŽNOSTÍ PACIENTOV S DENTINOVÝMI POTREBAMI (STREDNOSŤ KARITICKEJ CHARAKTERISTIKY) A CHRONICKÁ PERIODONITA

Porfýria erytrocytov spôsobuje fluorescenčnú žiaru

Vrodená erytropoetická porfýria (Güntherova porfýria) je jedným z najvzácnejších typov porfýrie, ktorý je charakterizovaný zvýšenou akumuláciou prekurzorov uroporfyrínu a koproporfyrínu, predovšetkým izomérov I. To je spôsobené tým, že genetický defekt ovplyvňuje syntézu uroporfyrinogénu III syntetázy (hydroxymetylbilanesintetázy).

U pacientov s vrodenou erytropoetickou porfýriou sa stanovuje fluorescencia v ultrafialovom svetle normoblastov kostnej drene a nezrelých červených krviniek. Významné množstvo porfyrínov vznikajúcich z erytroidných buniek pri tomto ochorení vysvetľuje najvyšší stupeň fotosenzibilizácie v porovnaní s inými typmi porfýrie.

Podrobný opis vrodenej erytropoetickej porfýrie uskutočnenej v roku 1911 Guntherom. Ide o mimoriadne zriedkavé ochorenie: v súčasnosti nie je vo svete opísaných viac ako 150 prípadov. Frekvencia tejto nozologickej formy sa nelíši podľa pohlavia a rasy. Vrodená erytropoetická porfýria je u detí prevažne diagnostikovaná.

Molekulárna podstata a patogenéza vrodenej erytropoetickej porfýrie

Vzor akumulácie porfyrínu pri vrodenej erytropoetickej porfýrii odráža defekt v premene porfobilinogénu na uroporfyrinogén III. V tomto prípade sú potrebné dva enzýmy pre normálny priebeh biochemických procesov: porfobilinogendeaminázu a uroporfyrinogén III syntetázu.

Pacienti s vrodenou erytropoetickou porfýriou v dôsledku štrukturálnych preskupení génu odhalili pokles aktivity syntetázy uroporfyrinogénu III a nadprodukciu uroporfyrinogénu I v prekurzoroch erytrocytov. Aktivita enzýmov v erytrocytoch a fibroblastoch je znížená na 2 - 20% v porovnaní s normálnymi hodnotami u homozygotov a až 50% u heterozygotov.

V súčasnosti je opísaný rad rôznych mutácií génu syntetickej uroporfyrín III syntetázy nachádzajúcich sa na 10. chromozóme.

Napriek výraznému zníženiu aktivity uroporfyrinogénu III syntetázy u pacientov s vrodenou erytropoetickou porfýriou, syntéza hemu významne netrpí. Je to preto, že normálna aktivita enzýmu je vysoká, takže aj jeho znížená úroveň postačuje na uspokojenie potrieb bunky v heme.

Enzymatické poruchy prispievajú k nadmernému hromadeniu v tele, hlavne uroporfyrínu I (biologicky neefektívny izomér, ktorý sa nemôže konvertovať na hem), ktorý sa následne vylučuje obličkami. Často existuje hemolytická zložka, ktorej hypotetickým mechanizmom je fotolýza červených krviniek s nadmerným obsahom porfyrínov.

Schéma biosyntézy hemu
ALK - kyselina 5-aminolevulová, PBG - porfobilinogén, UPG - uroporfyrinogén, CNG - koproporfyrinogén, PPG - protoporfyrinogén

Klinický obraz vrodenej erytropoetickej porfýrie

Prvým prejavom vrodenej erytropoetickej porfýrie je často zmena farby moču u detí: od ružovej až po intenzívne červenú ("farba burgundského vína"). Najvýraznejšia fotosenzitivita kože: po opálení sa objavia vezikuly alebo býky, naplnené fluorescenčnou kvapalinou s nadmernou hladinou porfyrínov. Zmeny v koži sa pomaly riešia a zanechávajú za sebou vekové škvrny.

Často sa vezikuly a býky sužujú tvorbou vredov a oblastí nekrózy, po ktorých na pokožke ostávajú jazvy. Ako choroba postupuje, dochádza k deformácii a strate časti orgánov (prsty, nechty, nos, očné viečka a uši). Koža, ktorá nebola vystavená slnečnému žiareniu, zostáva nedotknutá. Charakterizované hyperrichózou v kombinácii s oblasťami nedostatku vlasov na postihnutej koži.

Vzhľadom na ukladanie porfyrínu v dentíne sa zuby javia ako červené, hnedé alebo žltkasté. V prípadoch, keď je sfarbenie zubov pri normálnom osvetlení nepostrehnuteľné, sa v ultrafialovom svetle deteguje červená fluorescencia.

U väčšiny pacientov sa určujú klinické príznaky anemického syndrómu a často splenomegália.

Laboratórne údaje pre vrodenú erytropoetickú porfýriu

Pri krvnom teste sa zistila normocytová normochromická anémia rôzneho stupňa. Ťažká anémia je zriedkavá. Charakterizované anizocytózou, poikilocytózou, polychrómiou, bazofilnou punkciou, výskytom jadrových foriem erytrocytov. Často existujú známky hemolýzy (retikulocytóza, hyperbilirubinémia).

Hlavné zmeny v myelograme sa zisťujú v bunkách erytroidnej série (hyperplázia erytroidných zárodkov, príznaky dizerytropoézy). Životnosť červených krviniek je znížená.

Najcharakteristickejším laboratórnym znakom vrodenej erytropoetickej porfýrie je zvýšenie vylučovania uroporfyrínu I močom. Vylučovanie uroporfyrínu III a koproporfyrínov I a III je menej výrazné. Celkové denné vylučovanie porfyrínov sa môže zvýšiť na 100 mg (obvykle menej ako 300 µg / deň).

Prevencia a liečba vrodenej erytropoetickej porfýrie

Pacienti by sa mali vyvarovať slnečnému žiareniu. Na ulici je potrebné nosiť špeciálne oblečenie: rukavice, klobúky so širokým okrajom. Bežné opaľovacie krémy sú neúčinné, pretože nechránia pred ultrafialovými vlnami dlhými asi 400 nm, ktoré spôsobujú fotosenzitivitu porfyrínu.

Vo väčšine prípadov sa po splenektómii hemolytická zložka čiastočne alebo úplne zastaví, porfyrinúria a fotosenzibilizácia sa znížia. U niektorých pacientov nie je operácia dostatočne účinná.

Tiež sa používajú transfúzie červených krviniek, po ktorých sa vylučovanie porfyrínov znižuje (v dôsledku potlačenia vlastnej tvorby krvi). Možné je použitie spôsobu hyperfúzie (ako pri veľkej talasémii). V takýchto prípadoch je potrebná terapia, aby sa zabránilo rozvoju hemosiderózy (deferoxamínu).

Je možné používať dlhodobé liečebné postupy s aktívnym uhlím vo veľkých dávkach (60 g 3-krát denne). Liek viaže porfyríny vylučované v žlči a zabraňuje ich absorpcii v čreve. Anémia môže byť znížená antioxidačným ošetrením - alfa-tokoferolom a kyselinou askorbovou.

V závažných prípadoch je zvolenou metódou transplantácia alogénnych hematopoetických kmeňových buniek. V súčasnej dobe je vývoj technológií genetického inžinierstva pre liečbu chorôb.

Testy na stomatológiu na Gosam

2511. TEETH HETCHINSONA A FOURIER SA VZŤAHUJÚ NA

A) systémová hypoplazia skloviny B) lokálna hypoplázia skloviny C) hyperplázia skloviny

D) dedičná nedokonalá amelogenéza

2512. URČITE S KARIUSNÝM PROCESOM

A) prevalencia demineralizácie B) rovnováha re-a demineralizácie C) absencia remineralizácie D) desmineralizácia

2513. Akútna herpetická stomatológia je choroba

A) vírusový B) bakteriálny C) hubový

2514. SYMPTOM NIKOLSKY NA TRUE BUBBLE

A) vždy pozitívne B) negatívne

C) pozitívne v závislosti od formy D) pozitívne v závislosti od miesta

2515. ETIOLOGICKÝ FAKTOR HERPETICKÉHO DENTIZMU JE VIRUS

A) Herpes simplex I typ B) Herpes simplex typu II C) Herpes zoster

D) Vírus imunodeficiencie

2516. ROZHODNUTIE V DIFERENCIÁLNEJ DIAGNOSTIKE HLUČNÝCH VLNOV A CHRONICKÝCH VLÁKNINOVÝCH PULPTÍZOV t

A) termometria B) charakter bolesti C) snímanie

2517. INFLAMMÁCIA GUMOVÝCH TEKANÍC, POVOLENIE BEZ DISTURBANCIE INTEGRITY ZOSTAVENIA ZO STRANY, VYZÝVAJÚC

A) gingivitída B) periodontitída C) periodontálne ochorenie D) periodontálne ochorenie

2518. Najodolnejší voči ľuďom z ENAMELU ​​V OBLASTI

A) pahorky B) krky

C) kontaktné povrchy D) vestibulárne povrchy

2519. Pod SECONDARY CARIES BY MALI POTVRDIŤ

A) výskyt neškodného procesu na neporušenej sklovine vedľa tesnenia B), ktorý nastane tam, kde bol zaznamenaný predtým

C) prítomnosť pigmentovaných škvŕn značnej veľkosti na kontaktnom povrchu

D) vzhľad kriedovej plochy skloviny pri prechode bukálneho alebo orálneho povrchu na kontakt

2520. SPOTY S RÝCHLÝM ROZVOJOM VOZIDIEL:

A) kriedovitý, znejúci bezbolestne B) lesklý, bezbolestne znejúci

B) pigmentované, znejúce bolestivo D) kriedovité, znejúce

2521. GEOGRAFICKÝ JAZYK JE CHARAKTERIZOVANÝ KLINICKÝMI ZNAČKAMI

A) nerovnomerná deskvamácia epitelu na zadnej strane jazyka B) filiformné papily tmavej farby, ostro zväčšené vo veľkosti C) hlboké drážky lemované normálnym epitelom D) hustý tmavohnedý povlak na zadnej strane jazyka

2522. KLINICKÝ OBRÁZOK IS OSTROVEJ EROZIE

A) defekt oválneho alebo zaobleného skloviny na najviac konvexnej časti vestibulárneho povrchu korunky

B) defekt tuhých tkanív so znakmi demineralizácie, hrubého dna a stien

C) defekt vo forme klinu na krkoch zubov na bukálnych labiálnych povrchoch, D) strata lesku skloviny, tvorba kriedových škvŕn, po ktorej nasleduje tvorba

2523. Syndróm expresnej bolesti pri akútnej pulpitíde spôsobenej

A) podráždenie nervových zakončení anaeróbnymi glykolytickými produktmi, B) zvýšenie telesnej teploty, C) zníženie hydrostatického tlaku v zubnej dutine.

D) zníženie počtu vazoaktívnych látok

2524. SPOĽAHLIVÉ NA FAKTORY AKÚTNEJ DOPRAVY

A) náhodné hryzenie B) pôsobenie mikroprostézy

C) vyvažovanie odstrániteľnej protézy D) previsnuté hrany výplne

2525. GIRL'S FEELING TOOTH je prepojená

A) akumuláciou exsudátu v apikálnej časti periodontia B) vráskami a čiastočnou deštrukciou vláknitého kolagénového vlákna C) hyperémiou a opuchom ďasien D) nadmerným zaťažením zubov

2526. VEĽKÝ KLINICKÝ PRIEBEH INFLAMMÁCIE PERIODONT IS

A) symptóm krvácania ďasien B) klinické vrecko 3 mm hlboké C) patologická mobilita zubov

D) zmena farby a tvaru papily

2527. REGIONÁLNE LYMHATICKÉ KNIHY S TRAUMATICKÝM RÝMOM V ORÁLNEJ KAVITE

A) zväčšené, bolestivé, mäkké, pohyblivé B) zväčšené, bezbolestné, elastické, pohyblivé C) zväčšené, bezbolestné, husté, zvarené D) nezväčšené, bolestivé, husté, zvarené

2528. FAKTOR, KTORÝ PRÍSLUŠUJE NA ROZVOJ MIESTNEJ CHRONICKEJ GINGIVITIS t

A) visiaci okraj náplne B) krvné ochorenie B) hypovitaminóza C

D) nízky obsah fluoridu v pitnej vode

2529. S KANDIDÓZOU V SOSKOBAKHE ZISŤOVANÝ

A) pučiace bunky Candida húb B) obrie epitelové bunky C) viacjadrové bunky D) mykobaktérie

2530. POVRCHOVÉ HUBY VPLYVY MUKOUSKÉHO OBCHODU ORÁLNEJ CAVITY PRÍČINY

A) huby rodu Сandida B) epidermophytes C) actinomycetes D) trihofity

2531. DIAGNOSTICKÉ BUNKY S TRUE BUBBLE SÚ BUNKY

A) Ttsanka B) Langhans

C) atypické d) obrie viacjadrové

2532. NEKOMPLETNÉ VYPÚŠŤANIE BUNIEK SPINÁLNEJ VRSTVY ​​TOTO

A) parakeratóza B) acanthosis C) pongios

2533. ZÁKLADNÉ HISTOLOGICKÉ VYZNAČENIE TEETICKÉHO FLUORÓZY JE

A) „moarová sklovina“ B) hyper-mineralizácia skloviny

B) hypomineralizáciu skloviny, D) demineralizáciu skloviny

2534. S AKÚTNYM HERPETICKÝM ZUBOM V MASÁCH OBSAHOVANÝCH BUBLÍK A KARTY S AFTOVÝM POVRCHOM NA PRVOM 2-4 DNÍ ZISTENÉHO CHOROBY t

A) gigantické viacjadrové bunky, B) tuberkulózne mykobaktérie, C) pučiace bunky, D) fuzobaktérie.

2535. V CYTOLOGICKOM MATERIÁLE S EROZIOU, S PLOCHOU STRATOU, SÚ ZOBRAZENÉ

A) obraz nešpecifického zápalu B) akantolýzy C) fusospirachitídy

D) obraz špecifického zápalu

2536.

A) trojuholníka B) kruhu C) lichobežníka D) oválu

2537. CARIES V STAGE SPOT CHARACTERIZED

A) podpovrchová demineralizácia B) nekróza skloviny C) narušená tvorba skloviny

D) povrchová demineralizácia

2538. ZÁKLADNÉ HISTOLOGICKÉ VYZNAČENIE IS ENREL EROSION IS

A) povrchová demineralizácia smaltu B) sub-povrchová demineralizácia smaltu C) „moarový smalt“ D) „mramorový smalt“

2539. ÚROVEŇ VEDENIA V PRÍPADE PERIODONTITISY V RÁMCI MIKROORGANIZMU

A) Streptococcus B) Fuzobaktérie C) Actinomycety D) Enterokoky

2540. O CIEĽOVEJ DENTÁLNEJ AGREGE X-RAY JE MOŽNÉ ANALYZOVAŤ STAV KOSOVEJ TLAČE ALVEOLAROVÉHO PROCESU V OBLASTI

A) medzizubné priečky B) palatínové steny C) bukálne steny D) jazykové steny

2541. JEDNOTNÉ HORIZONTÁLNE ZNÍŽENIE VÝŠKY INTERVALIANSKÝCH OLIVEROVÝCH PARTÍN VIAC NEŽ ½ - X-RAY SIGN

A) závažné periodontálne ochorenie B) mierna periodontitída C) ťažká periodontitída D) mierne periodontálne ochorenie

2542. X-RAY PATTERN CHRONICKEJ CHARAKTERISTIKY CHRONICKEJ PERIODONTITISKY

A) deformácia periodontálnej medzery vo forme expanzie na vrchole koreňa, B) nedostatok zmien v periapikálnej oblasti, C) prítomnosť znakov osteoporózy v periapickej oblasti, D) neprítomnosť periodontálnej medzery.

2543. V X-RAY AGENCII S HYPERTROFICKÝM VÝNIMKOM GINGIUM MEDZINÁRODNEJ BULKHEAD

A) neprítomné B) je prítomné a presahuje 1/3 dĺžky zubného koreňa

B) je prítomný a rozkladá sa na 2/3 dĺžky koreňa zubu D) a je rozšírený na 3/4 dĺžky koreňa zubu

2544. ZMENY KOSOVEJ TLAKY MEDZINÁRODNÝCH ZBOROV NA VZORKOCH X-RAY

A) lokalizovaná periodontitída B) generalizovaná gingivitída C) lokalizovaná gingivitída D) atrofická gingivitída

2545. PRVÉ ZNAKY CHOROBY, JEHO SÚČASNOSŤ, ZAOBCHÁDZANIE A JEHO ÚČINNOSŤ ZÁZNAM V ČASE ZDRAVOTNEJ KARTY

A) vývoj súčasnej choroby B) prenesené a sprievodné ochorenia C) sťažnosti pacienta D) údaje objektívneho výskumu

2546. VŠEOBECNÉ PODMIENKY PACIENTA UZNÁVAJÚCEHO V GRANE MEDZINÁRODNEJ KARTY

A) prenesené a sprievodné ochorenia B) sťažnosti pacienta C) vývoj tohto ochorenia

D) údaje o objektívnom výskume

2547. PODMIENKY LYMHATICKÝCH NÓDOV OBJOXÁLNEHO OBLASŤOVÉHO OBLASTI ODHADOVANÉHO t

A) externá skúška B) skúška ústnej dutiny C) perkusie D) výsluch

2548. ZÁKLADNÉ METÓDY SKÚŠKY DENTÁLNYCH PACIENTOV

A) perkusie a ozvučenie B) RTG C) laboratórna analýza D) EDI

2549. ZÁKLADNÉ METÓDY SKÚŠKY DENTÁLNYCH PACIENTOV

A) kontrola B) laboratórna analýza

C) X-ray D) EDI

2550. PALPÁCIA JE VYKONANÁ

A) určenie stavu regionálnych lymfatických uzlín, B) detekciu komunikácie kariálnej dutiny s zubnou dutinou, C) detegovanie karentnej dutiny, D) určenie veľkosti zápästnej dutiny.

2551. PRE VYSVETLENIE SŤAŽNOSTÍ JE PACIENT VYKONANÝ

A) spochybňovanie b) perkusie c) kontrola

2552. PODMIENKY POVRCHOVÝCH KOVOV A VIDITEĽNÉHO ZAMESTNANIA MAXIKÁLNEJ OBLASTI ODHADOVANEJ

A) externé vyšetrenie, B) vyšetrenie ústnej dutiny, C) palpácie, D) výsluch

2553. ZISTENIE KARIÓZNEJ KAVITY JE MOŽNÉ, KEDY

A) znejúce B) externá skúška C) perkusie

D) laboratórna analýza

2554. NA URČENIE HYGIENICKÉHO STAVU ORÁLNEJ CAVITY JE VYKONANÉ

A) farbenie plakov B) palpácie C) perkusie D) sondovanie

2555. PRE KONTROLU POTREBNEJ TEETY

A) sondu a zrkadlo b) pinzety a rýpadlo

C) stierky a stierky D) skalpel a výťah zŕn

2556. DENTÁLNA KONTROLA -

A) posúdenie vzhľadu, farby, integrity skloviny sondou a zrkadlom B) palpácia na určenie opuchu, zhutnenia a mobility orgánov

alebo tkanivo B) poklepaním na zub, aby sa určil stav parodontu

D) stanovenie odchýlky zubu od osi

A) palpácia na stanovenie opuchu, zhutnenia a mobility orgánov alebo tkanív

B) poklepanie na zub na určenie stavu periodontálneho C) vyhodnotenie vzhľadu, farby, integrity skloviny sondou a zrkadlom D) stanovenie odchýlky zubu od osi

2558. PERCUSSION TOOTH -

A) poklepaním na zub na určenie stavu periodontálneho B) palpácie na stanovenie opuchu, zhutnenia a pohyblivosti orgánov

alebo tkanina B) posúdenie vzhľadu, farby, integrity skloviny pomocou sondy a zrkadla

D) stanovenie odchýlky zubu od osi

2559. MOBILITA TOHOTA -

A) určenie odchýlky zubu od osi B) palpácia na určenie opuchu, zhutnenia a pohyblivosti orgánov

alebo tkanina B) posúdenie vzhľadu, farby, integrity skloviny pomocou sondy a zrkadla

G) poklepaním na zub na určenie stavu parodontu

2560. L DÔVODOVÁ DIAGNOSTIKA JE ZALOŽENÁ NA ZMENE

A) optické vlastnosti skloviny (lámavé kryštály)

B) organické zložky skloviny v patologických procesoch, C) priepustnosť skloviny, D) priepustnosť dentínu.

2561. DENTAL PAINT PAIN, URČUJÚCI INDIKÁTORY

A) hygiena B) KPU (kaz, výplň, extrahovaný zub) C) PMA

2562. TEST TEPLOTY -

A) určenie reakcie zubu na tepelné podnety, B) palpácia na určenie opuchu, zhutnenia, pohyblivosti orgánov alebo

tkaniny B) posúdenie vzhľadu, farby, integrity skloviny pomocou sondy a zrkadla

D) stanovenie odchýlky osi zuba

DIAGNOSTIKA TEPLOTY JE ZAPNUTÁ

A) schopnosť buničiny reagovať odlišne na teplotné stimuly v závislosti od stavu

B) o schopnosti tkanín a ich prvkov meniť prirodzenú farbu pôsobením ultrafialových lúčov

B) schopnosť živého tkaniva vstúpiť do stavu vzrušenia pod vplyvom podnetu (elektrický prúd)

D) prechádzajúcim objektom štúdia studeného lúča svetla neškodného pre telo

2564. KEDY VYKONÁVAŤ VZORKU TEPLOTY, DRÁŽDIVÉ PUTS

A) priamo do karanténnej dutiny B) na konzervovanú sklovinu v krčnej oblasti koruny zubu C) do oblasti kopcov D) k rovníku

2565. EDI je založený na

A) schopnosť živého tkaniva vstúpiť do stavu vzrušenia pod vplyvom stimulu (elektrický prúd)

B) schopnosť tkanín a ich prvkov meniť prirodzenú farbu pôsobením ultrafialových lúčov

C) prechádzaním predmetom štúdie neškodným pre telo studeného lúča svetla

D) schopnosť buničiny reagovať odlišne na teplotné stimuly v závislosti od stavu

2566. X-RAY RESEARCH

A) stupeň priechodu lúčov v závislosti od hustoty tkanív v testovanej oblasti

B) schopnosť tkanín a ich prvkov meniť svoju prirodzenú farbu pôsobením ultrafialových lúčov

B) schopnosť živého tkaniva vstúpiť do stavu vzrušenia pod vplyvom podnetu (elektrický prúd)

D) schopnosť buničiny reagovať odlišne na teplotné stimuly v závislosti od stavu

2567. METÓDA TRANSLUMINÁCIE

A) prechádzajúc objektom štúdie neškodným pre telo studeného lúča svetla

B) schopnosť tkanín a ich prvkov meniť prirodzenú farbu pôsobením ultrafialových lúčov

B) schopnosť živého tkaniva vstúpiť do stavu vzrušenia pod vplyvom podnetu (elektrický prúd)

D) schopnosť buničiny reagovať odlišne na teplotné stimuly v závislosti od stavu

2568. VZORKA TEPLOTY

A) určenie reakcie zuba na studené stimuly B) vyhodnotenie vzhľadu, farby, integrity skloviny pomocou sondy a zrkadla C) určujúce odchýlku zuba pozdĺž osi

D) palpácia na stanovenie opuchu, zhutnenia, mobility orgánov alebo tkanív

2569. DIAGNOSTIKA LUMINESCENTU JE ZAPNUTÁ

A) schopnosť tkanín a ich prvkov meniť prirodzenú farbu pôsobením ultrafialových lúčov

B) prechádzajúcim objektom štúdia studeného lúča svetla neškodného pre telo

B) schopnosť živého tkaniva vstúpiť do stavu vzrušenia pod vplyvom podnetu (elektrický prúd)

D) schopnosť buničiny reagovať odlišne na teplotné stimuly v závislosti od stavu

2570. ĎALŠIE VÝSKUMNÉ METÓDY ZUBNÝCH PACIENTOV

A) EDI B) externá skúška

C) znie D) palpácia

2571. RACHIT, TUBERKULÓZA - MOŽNÉ DÔVODY

A) oneskorenia v zuboch B) patologické mazanie C) erózia D) super-komplementárne zuby

2572. HEMOLYTICKÁ SYNDROMA A HEMOLYTICKÉ JAWN - MOŽNÉ PRÍČINY

A) odfarbenie zubov, B) erózia, C) fluoróza, D) kaz.

2573. ANOMALY DETÍ DETÍ ZNÍŽU VÝSLEDKY VZHĽADU NA POVRCH POBYTOV

A) žltá farba B) hnedá farba C) biela farba D) zelená farba

2574. ERYTHROCYTIC PORPHYRIIA PRÍČINY FLUORESCINÁCIE LIGHT

A) červená B) zelená C) biela D) modrá

2575. GENE MUTÁCIE PRENOSU HEREDIÁRNYCH ŠTRUKTÚR

A) nezmenené B) so zmenami v každej generácii C) cez generáciu

D) po dvoch generáciách

2576. RADIÁCIA NECROZÓZA TUHÝCH TEKIÍ CHARAKTERIZOVANÝCH

A) nedostatok bolesti b) bolesť z chemických dráždivých látok

C) bolesť z mechanických podnetov, D) bolesť z teplotne dráždivých látok.

2577. Najviac CHARAKTERISTICKÝ SYMPTOM KYSELINY NECROSIS

A) "lepenie zubov"; B) pocit "ústnej vody"

B) bolesť vyvolaná chemickými dráždivými látkami D) bolesť vyvolaná dráždivými účinkami na teplotu

2578. VONKAJŠIE FAKTORY OVPLYVUJÚCE ZMENU COLNEJ BARVY

A) potravinárske výrobky a lieky na oplach ústnej dutiny, B) smrť buničiny, B) dlhodobé používanie tetracyklínových antibiotík.

D) krvácanie do buničiny

2579. MIESTNE KONTRAINDIKÁCIE PRE TEETOVÉ BLEACHOVANIE

A) strata skloviny, vystavenie koreňov zubov B) kontaminácia povrchu zubov C) tehotenstvo a dojčenie D) alergické na peroxid vodíka

2580. VŠEOBECNÉ KONTRAINDIKÁCIE NA BALENIE TEETHU

A) alergia na peroxid vodíka, tehotenstvo, dojčenie, B) rozsiahla obnova, C) veľká dreňová dutina.

D) výrazný periodontálny zápal

2581. ZJEDNODUŠNOSŤ SŤAŽNOSTÍ PACIENTA V RÁMCI DENTÍNA (MEDIÁLNA KAROSITNÁ POMOC) A CHRONICKÁ PERIODONTIÁLNA

A) nedostatok sťažností b) bolesť z teplotne dráždivých látok

B) bolesť pri uhryznutí, D) bolesť z chemických dráždivých látok.

2582. NESPRÁVNE VYPLÝVAJTE BEZ DENTINOVÝCH KOŽÍ

A) zničenie najcitlivejšej zóny (spojenie emile-dentín) B) nedostatok citlivej inervácie v dentíne C) nekróza drene D) tvorba náhradného dentínu

2583. V HLBOKEJ DUCHOVEJ KAVITY, PASIČNÝ SŤAŽNÝ BALÍK

A) z teplotne dráždivých látok B) z chemických dráždivých látok C) spontánna bolesť D) pri kousaní zubov

IX Medzinárodná študentská vedecká konferencia Študentské vedecké fórum - 2017

PORFÍNOVÁ CHOROBA (PORPHIRIA)

Porfýria je typ genetického ochorenia pečene, v ktorom hemoglobín (červené krvinky) nie je správne syntetizovaný. V biosyntéze hemoglobínu existuje osem enzymatických krokov a problém s ktorýmkoľvek z nich môže byť príčinou porfýrie. Pojem "porfyros" gréckeho pôvodu opisuje purpurovo červené kryštály - porfyríny, ktoré sú v chorobe pridelené močom a výkalmi, čo im dáva načervenalý odtieň, ktorý v dôsledku toho spôsobil názov ochorenia. Typ dedičnosti tohto ochorenia je autozomálne dominantný a prejavuje sa fotodermatózou, hemolytickými procesmi, neuropsychiatrickými a gastrointestinálnymi poruchami.

Podľa Davida Dolphina, známeho špecialistu na porfýriu a iné ochorenia pečene, ľudia, o ktorých sa predpokladalo, že sú upírmi alebo vlkolakmi, mohli trpieť týmito zriedkavými ochoreniami.

Dolphin naznačuje, že krvaví upíri boli tiež obeťami porfýrie a "snažili sa zmierniť príznaky ich strašnej choroby". Ak pijete veľa krvi, hemoglobín niekoho iného spôsobí, že červené krvinky chýbajú v dôsledku zhoršenej biosyntézy a znižujú príznaky ochorenia. Hoci účinok hemoglobínu vstupujúceho do krvi cez steny žalúdka je extrémne malý.

Dnes sú pacienti s porfýriou často liečení injekciou hemoglobínu. V stredoveku neboli injekcie možné, takže konzumácia veľkého množstva krvi bola jediným spôsobom, ako človek mohol získať ďalší hemoglobín. Pacienti s porfýriou zúfalo chceli dostať krv, pretože sa vyskytla smrť hemoglobínu. Nie je prekvapujúce, že medzi týmito pacientmi sú bežné patologické zmeny osobnosti a demencie.

Čo spôsobuje porfýriu?

Príčiny vzniku porfýrie sú na genetickej úrovni, ochorenie je dedičné. Pravdepodobnosť prenosu génu porfýrie je pomerne vysoká, chorý rodič „dáva“ defektný gén dieťaťu v 50% prípadov, bez ohľadu na pohlavie, ale iba v 20% prípadov sa klinický obraz ochorenia rozvinie. Pre jeho manifestáciu je potrebné pôsobenie provokujúcich faktorov: niektoré lieky, infekcie, hormonálne prestavby, určité potraviny a alkohol - nie pre nič, že mýtickí upíri sa vyhýbali ľudským sviatkom. Keď je ochorenie mutáciou génu zodpovedného za aktivitu biosyntézy zložky hemoglobínu - hem. Heme je chemická zlúčenina, ktorá prenáša kyslík a dodáva krvnú červenú farbu. Je hlavnou zložkou gemproteínov - proteínov nachádzajúcich sa vo všetkých tkanivách. Najväčšie množstvo hemu sa syntetizuje v kostnej dreni za vzniku hemoglobínu. Pečeň tiež produkuje veľké množstvo hemu, ktorého hlavná časť sa používa ako zložka cytochrómov. Niektoré cytochrómy v pečeni oxidujú cudzie chemikálie, vrátane liekov, a potom sú ľahšie odstránené z tela 8 enzýmov je zapojených do reťazca syntézy hemu. Ak je enzým nedostatočný v produkčnom reťazci hemu, môžu sa v tkanivách (najmä v kostnej dreni alebo pečeni) hromadiť hemické prekurzory hemu. Tieto prekurzory, medzi ktoré patria kyselina delta-aminolevulová, porfobilinogény a porfyríny, sa potom objavujú v krvi a vylučujú sa močom alebo výkalmi. Vyskytuje sa preto, že pod vplyvom svetla a kyslíka produkujú porfyríny nabitú, nekonštantnú formu kyslíka, ktorá môže poškodiť pokožku. V niektorých porfýriách dochádza k poškodeniu nervov, ktoré spôsobuje bolesť a dokonca paralýzu, najmä keď sa akumuluje kyselina delta-aminolevulová a porfobilinogén.

Príznaky ochorenia

Ak zhrnieme skúsenosti výskumníkov zaoberajúcich sa akútnou porfýriou, prezentujeme najcharakteristickejšie klinické príznaky tohto ochorenia:

bolesti brucha, zvyčajne v epigastrickej alebo pravej iliakálnej oblasti;

paroxyzmálny charakter, niekedy trvalý;

niekoľko hodín alebo dní;

zápcha, zriedkavo - hnačka;

pretrvávajúca sínusová tachykardia (až 160 úderov za minútu);

svalová atónia (najčastejšie postihuje svaly končatín a pás);

bolesť končatín, hlavy, krku a hrudníka;

strata citlivosti (najvýraznejšie v ramennej a bedrovej oblasti);

lézia lebečných nervov;

porušenie panvových funkcií;

poruchy pohybu vo forme ochabnutej parézy a paralýzy;

depresívne a hysterické zložky;

zmätenosť a dezorientácia;

vizuálne a sluchové halucinácie;

Erytropoetická uroporphyria je zriedkavé vrodené závažné ochorenie, dedené autosomálne recesívnym typom, pozorované u jednej generácie niekedy u niekoľkých detí, u rodičov - heterozygotných nosičov patologického génu - neexistujú klinické prejavy ochorenia, ktoré sa môže prejaviť u novorodencov, objavuje sa červený moč, fotosenzibilizácia (voľná) uroporfyrinogén sa oxiduje z erytrocytov na uroporfyrín a ukladá sa do kože), niekoľko týždňov alebo mesiacov po narodení rebbe na tele ka bubliny sa objaví a následný vývoj vredov, ktoré voči antibiotikám jaziev, takže sclerosed oblasti kože na tvári a ďalších miestach. Dieťa má často kontraktúru kĺbov a slepotu, chĺpky a nechty chýbajú.

U pacientov so zväčšenou slezinou. Detekuje sa hemolytická anémia s intracelulárnou hemolýzou, zvyšuje sa hladina voľného bilirubínu v sére a obsah retikulocytov, zväčšuje sa erytro-normoblastický výhonok v kostnej dreni. Dlhodobosť erytrocytov sa skracuje, ich osmotická rezistencia sa často znižuje. Uroporfyrín a koproporfyrín sa zvyšujú v moči a erytrocytoch. Ochorenie vedie k invalidite a často k smrti v ranom detstve.

Erytropoetická protoporfýria sa vyskytuje v detstve, je vrodená autozomálne dominantne, v patogenéze - porušenie syntézy hemu z protoporfyrínu, týkajúce sa zjavne časti erytrocyocytov, ako aj zvýšenie syntézy kyseliny a-aminolevulovej.

Pacienti majú výrazné zvýšenie citlivosti na vystavenie sa slnečnému žiareniu (opuch kože, svrbenie, začervenanie, pľuzgiere na popáleninách na zemi, nasledované ulceráciou). Vo väčšine prípadov ochorenie nie je také závažné ako erytropoetická uroporfyria. Jazvy sa zvyčajne nevytvárajú. Obsah uroporfyrínu a koproporfyrínu v erytrocytoch a v moči je častejšie normálny, protoporfyrín IX v erytrocytoch sa zvyšuje. Hladiny protoporfyrínu v plazme môžu byť tiež zvýšené. Anémia spôsobená hemolýzou sa zriedkavo vyvíja, čo je spôsobené prítomnosťou dvoch populácií prekurzorov červených krviniek v kostnej dreni (nezmenených a obsahujúcich významne zvýšené množstvá protoporfyrínu). Niekedy sú krvácania spojené s ukladaním hyalínu v stenách ciev a ich následným roztrhnutím. Slezina sa zriedkavo zvyšuje.

Erytropoetická koproporfýria je mimoriadne zriedkavé ochorenie, dedené autozomálne dominantným spôsobom, pripomínajúce klinický obraz erytropoetickej protoporfýrie. V erytrocytoch sa zvyšuje obsah koproporfyrínu v porovnaní s normou o 30-80-krát, pričom sa pozoruje vylučovanie veľkého množstva koproporfyrínu III močom a výkalmi. Fotosenzitivita je mierna. Akútny záchvat ochorenia môže byť vyvolaný použitím barbiturátov.

Akútna intermitentná porfýria - forma hepatálnej porfýrie dostala svoj názov vďaka skutočnosti, že aj keď charakteristické ťažké neurologické javy môžu viesť k smrti, ale niekedy dochádza k ústupu a remisii. Ochorenie je dedičné autozomálne dominantne, jeho patogenéza je spojená s porušením aktivity enzýmu uroporfyrinogén-1 syntetázy a zvýšením aktivity syntetázy delta aminoleaulínovej kyseliny, ktorá má toxický účinok na nervovú bunku.

Obsah porfyrínov v červených krvinkách je normálny. V moči je detegované zvýšené množstvo uroporfyrínu I a II, ako aj koproporfyrínu III. V periroide exacerbácie procesu v moči sa deteguje prekurzor porfyrínu, porfobilinogén. Hladina pečeňovej syntetázy, kyseliny delta-aminolevulovej, sa zvyšuje. Významne zvýšený portofobilinogén v moči.

Najčastejšími príznakmi sú abdominálne bolesti rôznej lokalizácie, ktoré často vedú k chirurgickému zákroku, dochádza k ťažkej polyneuritíde, parestézii, psychóze a kóme, zvýšenému krvnému tlaku a výtoku ružového moču. Smrť je zvyčajne spôsobená respiračnou paralýzou, niektorí pacienti zomierajú počas kómy alebo kachexie. Exacerbácia ochorenia je často vyvolaná tehotenstvom, liekmi (barbituráty, sulfónamidy, analgín). Relatívni pacienti môžu vykazovať biochemické príznaky ochorenia v neprítomnosti akýchkoľvek klinických príznakov (latentná forma prerušovanej porfýrie).

Dedičná koproporfýria sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, často prebieha latentne. Toto ochorenie odhaľuje porušenie aktivity enzýmu koproporfyrinogén oxidázy, čo je zvýšenie syntézy kyseliny delta-aminolevulovej v pečeni.

Podľa klinických prejavov sa podobá akútnej intermitentnej porfýrii. V moči počas exacerbácie ochorenia nedosahuje zvýšenie množstva kyseliny delta-aminolevulovej a porfobilinogénu takú vysokú úroveň ako pri akútnej intermitentnej porfýrii. Množstvo koproporfyrínu v moči a výkaloch sa výrazne zvyšuje.

Variabilná porfýria je vrodená autozomálne dominantne. Patogenéza je pravdepodobne spojená so zhoršenou aktivitou enzýmu protoporfyrinogén-oxidáza a zvýšením syntézy kyseliny delta-aminolevulovej. Choroba je charakterizovaná príznakmi, ktoré sú vlastné akútnej intermitentnej porfýrii. Niekedy sa vyvíja zlyhanie obličiek. Bolesť brucha a neurologické symptómy sa vyskytujú aj pri používaní určitých liekov - barbiturátov, sulfónamidov, analgínov.

Urokoproporfiriya (neskorá kožná porfýria) sa často vyskytuje v Rusku u užívateľov alkoholu, hepatitídy, ktorí majú kontakt s benzínom a hepatotoxickými jedmi. Väčšina z nich má abnormálne funkcie pečene. Obsah uroporfyrínu sa zväčšuje hlavne v moči, zatiaľ čo obsah koproporfyrínu sa mierne zvyšuje, nachádza sa enzýmová aktivita uroporfinogénkarboxylázy. Tieto údaje naznačujú, že hovoríme o získanej forme uroproporfýrie. Zároveň väčšina príbuzných pacientov s urokoporfýriou vykazuje zvýšenie obsahu uroporfyrínu v moči a koproporfyríne vo výkaloch, v niekoľkých rodinách sú 2-3 pacienti s urokoporfýriou. Tieto skutočnosti neodôvodňujú úplne vylúčenie možnej dedičnosti uro-proporfyrie, zjavne, autozomálne dominantným spôsobom.

Urokoproporfiriya charakterizované kožnými príznakmi (precitlivenosť na slnečné žiarenie, mechanické poškodenie, rozsiahle zhrubnutie alebo stenčenie kože, tvorba pľuzgierov hlavne na chrbte rúk a tváre, po ktorom nasleduje tvorba jaziev, atď.). Morfologické zmeny v koži sú vyjadrené ako primárna lézia dermis, zmeny v epidermis sú sekundárne. Dôležitým klinickým príznakom je zvýšenie pečene, často s porušením jej funkčného stavu.

HLAVNÉ KLINICKÉ MANIFIKÁCIE

Hlavné klinické prejavy porfýrie sú vyjadrené v opakovaných záchvatoch porúch funkcie nervového systému a zvýšenia citlivosti kože na slnečné svetlo. Koža získava červenohnedý odtieň, extrémne riediaci a praskajúci na slnku, pokrytý jazvami a vredmi. Zároveň sú poškodené chrupavky uší a nosa, sú silne zdeformované, čo výrazne ovplyvňuje vzhľad osoby.

Vrodená forma porfýrie je pomerne zriedkavá a vyznačuje sa ťažkým priebehom kožných lézií a hemolytickou anémiou. Ochorenie sa prejavuje u novorodencov s červeným močom, neskôr pľuzgiermi a vredovými formami, ktoré sa hojia veľmi zle, sú zhoršené sekundárnou infekciou, časom sa zuby dieťaťa začervenajú, slezina sa zvyšuje.

Dieťa s porfýriou má kontraktúru kĺbov, chýba slepota, vlasy a nechty. Ochorenie vedie k invalidite a smrti v ranom veku. Úloha dedičného faktora pri vzniku ochorenia v dospelosti je označovaná za nevýznamnú, častejšie je to vplyv vonkajšieho prostredia, najmä u mužov starších ako 50 rokov, náchylných na alkohol a dlhú dobu na slnku.

Akútna intermitentná porfýria je formou pečeňovej porfýrie, v ktorej najčastejšími príznakmi sú intenzívna bolesť brucha, ťažká polyneuritída, psychóza, ako aj stavy v komatóze a zvýšený krvný tlak. Prognóza ochorenia závisí od stupňa poškodenia pečene, pravdepodobnosti vzniku rakoviny pečene, cirhózy a hemochromatózy je vysoká. Možný smrteľný výsledok v dôsledku paralýzy dýchacích ciest a zástavy srdca.

Porfýria má veľmi typické príznaky:

Fotosenzitivita alebo precitlivenosť na svetlo, prejavujúca sa vývojom dermatózy, pripomínajúcou ochorenie popálenín. Na bledom riedku pokožku otvorených oblastí tela sa objaví pigmentácia, pľuzgiere, ktoré sa rýchlo otvárajú a odhaľujú erózie a vredy, namiesto ktorých sa vytvárajú ružovo-modrasté jazvy a erózia zanecháva pigmentáciu.

Hypertrichóza a stmavnutie vlasov, chic sideburns, husté, nadýchané riasy a obočie sú charakteristické pre porfýriu.

Cicatricial zmeny kože v oblasti uší, nosa, obočia, prsty, viesť k deformácii rysy tváre a deformácie rúk. Mikrocyty sa objavujú na bočných plochách spánkov - účinky hojenia malej erózie, pripomínajúce biele hlavy.

Pri pôsobení svetla sa nechty menia, zahusťujú, deformujú a ničia, nechtové lôžko je sklerózované.

U pacientov s porfýriou je možné pozorovať typické zmeny oka: červená sklera, konjunktivitída, zakalenie rohovky, pigmentácia hlavy optického nervu a ďalšie dystrofické procesy.

Porfýria často vedie k zmenám ďasien a pier. Erozívna cheilitída sa prejavuje sčervenaním, pigmentáciou, opuchom a krvácaním červeného okraja pier. Atrofia sliznice ďasien vedie k vystaveniu krkov zubov a vizuálnemu efektu zvýšenia špičiek.

Povrch zubov a ďasien, na ktorých padá slnečné svetlo, sa stáva červenkastým, niekedy sa stáva tmavočerveným.

Neskoré príznaky porfýrie sú poškodenie kardiovaskulárneho systému, pečene a iných vnútorných orgánov. Nezvratné zmeny často vedú k smrti, mortalita pri akútnych atakoch porfýrie je približne 20%.

Diagnózu.

Diagnóza rôznych foriem dedičnej erytropoetickej a pečeňovej porfýrie je založená na charakteristických laboratórnych údajoch a kožných zmenách. Polyneuritída, mentálne poruchy, abdominálna bolesť, zvýšený krvný tlak, fytodermatóza, zjazvenie, hemolytická anémia, zvýšený uroporfyrín a koproporfyrín v moči a erytrocytoch, výkaly a protoporfyrín v stolici, enzymatická aktivita má diferenciálnu diagnostickú hodnotu.

Akútna intermitentná porfýria by sa mala odlišovať od otravy olovom, sprevádzanej bolesťou brucha, polyneuritídou, pri ktorej sa na rozdiel od akútnej porfýrie pozoruje hypochromická anémia s bazofilnými červenými krvinkami, vysoké hladiny železa v sére; vysoko kvalitný test na porfobilinogén často negatívny.

V súčasnosti medicína nemá techniky a zručnosti na liečbu porfýrie, je však potrebné poznamenať, že pri splenektómii, transfúzii červených krviniek, transplantácii kostnej drene, ochrane pred slnečným žiarením, abstinencii od alkoholu, organizácii diéty, ako aj u pacientov s chronickou hepatitídou, sa pozoruje určitá úľava.

Liečba porfýrami:

Moderná klinika nemá metódy patogenetickej liečby porfýrie. Určitý účinok v erytropoetickej uroporfyrii sa pozoruje pri splenektómii, sprevádzanej predĺžením životnosti erytrocytov a uvoľnením menšieho množstva uroporfyrínu za jednotku času zničených erytrocytov, čo vedie k zníženiu fotosenzibilizácie. Hlavným spôsobom ako znížiť klinické prejavy fotosenzitivity pacientov s určitými formami porfýrie je ich ochrana pred slnečným žiarením.

V prípade akútnej intermitentnej porfýrie sú analgén a trankvilizéry kontraindikované, čo spôsobuje exacerbáciu ochorenia. V prítomnosti bolesti sa používajú narkotiká, aminazín; so zvýšeným krvným tlakom - inderal alebo obzidan; Na zníženie produkcie porfyrínu sa koncentrované roztoky glukózy podávajú intravenózne (až do 200 g / deň). Ošetrenie sa uskutočňuje s monofosfátom adenozínu (intramuskulárne v dávke 50 až 60 mg), s Riboxinom (200 mg perorálne, 3 až 4-krát denne).

Liečba exacerbácie hereditárnej koproporfýrie sa zásadne nelíši od liečby akútnej intermitentnej porfýrie. Liečba urokoproporfirii je neúčinná, keď pacient naďalej konzumuje alkoholické nápoje. Účinným liekom je delagil, ktorý tvorí komplex s kožnými porfyrínmi a odstraňuje ich močom. Liek sa predpisuje v malých dávkach 0,125 g 2-krát týždenne počas 2 týždňov, potom 0,125 g každý druhý deň počas 2 týždňov, s dobrou znášanlivosťou 0,125 g denne počas 3 mesiacov. Na konci tejto terapie sa u väčšiny pacientov klinické prejavy ochorenia úplne zastavia, hladina proporcionality v moči sa normalizuje alebo významne zníži. Rýchlejší terapeutický účinok sa pozoruje, keď sa kombinuje delagil s inozínom (riboxínom) 0,2 g 3-4 krát denne počas 2-3 mesiacov. V prípadoch, keď sú lieky s porfýriou neúčinné, 3-4 sú oprávnené, niekedy dochádza k väčšej výmene plazmy v intervale 8-10 dní. V tomto prípade sa odstráni 1 až 1,5 alebo 2 1 plazmy s nahradením zodpovedajúcim objemom čerstvej zmrazenej darcovskej plazmy, albumínu, polyglucínu.

ŽIVOT S PORPHYRIOU.

Príbeh života.

Novinár Vladimir Lagovskoy píše o prípade porfýrie u dievčatá, ktorá bola chorá s ňou viac ako 15 rokov (jej meno a miesto bydliska nie sú pomenované). „Denné svetlo je pre Kati smrtiace. Slnko ho môže zapáliť nažive za jednu minútu. Dievča je choré. Ale pre iných nie je nebezpečný. Katya noc prebieha už 15 rokov. Od raného detstva sa na tvári a rukách otvorených dennému svetlu začali objavovať škvrny a vyrážky. Dievča začalo kričať. Myslel si, že to bola obyčajná diatéza. Prejde. Ale škvrny neprešli. Naopak, zmenil sa na vredy.

- Lekári nemohli urobiť diagnózu - hovorí Sophia, matka Katie. - Iba zistili, že dieťa má abnormálnu alergickú reakciu na slnko. A oni mi poradili, aby som zachoval dievča v tme. Poradenstvo bolo užitočné. Niekoľko dní strávených bez slnka sa vredy hojili takmer bez stopy. Ale objavili sa zakaždým, keď sa dievča objavilo aspoň niekoľko minút na dennom svetle. A zakaždým, keď je silnejší. “

Na Mesiaci dievča normálne zareagovalo. Nie sú pokryté vredmi a svetlom elektrických žiaroviek. Pre Kathiho je smrteľné len žiarenie určitej frekvencie, najmä ultrafialového spektra. Opaľovacie krémy s vysokým stupňom ochrany jej pomáhajú, ale nie dlho: asi päť minút. Potom začne neznesiteľná bolesť. Skôr, keď bolo dievčatko malé, bola prevezená z miesta na miesto do uzavretej tašky. Teraz Kate vyrobila špeciálnu svetelnú helmu s čerpadlom, ktoré zásobuje dýchací vzduch. Dokonca aj v lete dievča nosí hrubú srsť a rukavice. Nepôjde do školy. Zapojený s učiteľmi doma v miestnosti s okuliarmi, ktoré neprenášajú ultrafialové svetlo.

- Dospelí šíria škodlivé fámy, Katina mama si sťažuje. - Ako keby bola moja dcéra upír. A v každom okamihu môže niekto uhryznúť. Jeden denník dokonca napísal, že v noci vytí. Neexistuje žiadny radikálny liek a dostupné lieky iba uľahčujú hojenie kože.

Igor Kurbatov, zamestnanec hematologického centra Ruskej akadémie lekárskych vied, verí, že Katia je skutočne potenciálny upír.

- Dievča má zriedkavé, takzvané porfyrínové ochorenie, hovorí. - Jeho príčina bola objavená pred desiatimi rokmi. Ale samotná choroba existovala predtým. V stredovekých legendách o upíroch sa opisujú ľudia, ktorí trpeli práve porfyrínovou chorobou. Naši kanadskí kolegovia, vedení profesorom Dolfinom, veria, že je to spôsobené chybou génov. Nie sme si úplne istí, ale podstatou je toto. Osoba je nasýtená pigmentmi, takzvanými porfyrínmi. Sú zahrnuté napríklad v krvi - v hemoglobíne, čo ho robí červeným. U pacientov s prirodzenou cirkuláciou porfyrínov je poškodený. Zhromažďujú sa pod kožou a pôsobením slnečného žiarenia získavajú deštruktívnu silu. Začínajú uvoľňovať toxický atómový kyslík, ktorý doslova pohltí okolité tkanivá. Funkcie tváre môžu byť skreslené nad rámec uznania, robiť desivé. Ľudia sa skrývajú pred svetlom a idú von len v noci. Je možné, že niektorí pacienti pili krv. Ale nie diabolským cieľom, ale ako liek. Intuitívne cítili, že sú potrebné na náhradu straty hemoglobínu. A pred tým to bolo možné získať len z ľudskej krvi, priamo. To zmiernilo utrpenie. Ale dnes je to všetko zbytočné, pretože hemoglobín sa predáva v lekárňach.

Podľa článku Viktora Potapova "Narodení upíri".

ZÁVER Porfýria - choroba nie je nákazlivá, ale dedičná. Ak je to aspoň jeden z rodičov, v 25 percentách prípadov bude dieťa nakazené.

Tiež medzi príčiny ochorenia sa nazýva incest, odložená hepatitída C, a tiež... zneužívanie alkoholu.

Existujú dôkazy, že v stredoveku sa snažili vyliečiť porfýrov trpiacich čerstvou krvou, hoci to bolo úplne zbytočné piť, čo neprináša úľavu.

Keďže porfýria je stále nevyliečiteľná choroba, o jej liečbe môžeme hovoriť len podmienečne. Dnes sa takýmto pacientom podávajú injekcie s krvnými produktmi.

- Bohužiaľ, v našej krajine, nevenujú dostatočnú pozornosť tejto otázke, “povedal Yaroslav Pustovoit, senior výskumník v Hematology Research Center Ruskej akadémie lekárskych vied, vedúci skupiny pre štúdium a liečbu porfýrie. - Na rozdiel od Západu nemáme v tejto otázke ani špecialistov, ani mocné centrá.

Existuje však optimistickejší pohľad na tento problém. Odborníci hovoria: genetické inžinierstvo čoskoro pohltí najzáhadnejšie ochorenie v histórii ľudstva - porfýrie. Ak by to nebolo pre túto "upírovú chorobu", neboli by žiadne mýty o Draculovi, ani o iných pijanoch krvi, ktorí sa obávajú svetla, zmätených postáv. Série experimentov s DNA niektorých druhov rýb a myší už bola úspešne dokončená: vrodená porfýria bude opravená a získané budú liečené najnovšími prostriedkami. Stále existujú!