Amyloidóza je ochorenie, ktoré je založené na poruchách metabolizmu proteínov. Keď sa táto choroba v tkanivovej štruktúre vnútorných orgánov alebo v celom tele začína ukladať amyloid, proteín, ktorý sa tvorí počas degenerácie tukových buniek.
Podľa štatistík, amyloidóza často postihuje stredného veku a starších mužov. Amyloidóza obličiek je detegovaná u približne 1-2 pacientov na 100 000 obyvateľov.
Čo je to?
Amyloidóza je systémové ochorenie charakterizované extracelulárnou depozíciou rôznych nerozpustných proteínov. Tieto proteíny sa môžu akumulovať lokálne, čo spôsobuje výskyt zodpovedajúcich symptómov alebo môže byť rozšírené, vrátane mnohých orgánov a tkanív, čo spôsobuje významné systémové poruchy a lézie.
dôvody
Dôvody prevládajúceho poškodenia určitých orgánov (obličky, črevá, koža) nie sú známe.
Symptómy a priebeh ochorenia sú rôznorodé a závisia od lokalizácie amyloidných depozitov, stupňa ich prevalencie v orgánoch, trvania ochorenia, prítomnosti komplikácií.
Častejšie sa pozoruje komplex symptómov spojených s léziami viacerých orgánov.
klasifikácia
Existuje šesť typov amyloidózy:
- AH-amyloidóza sa vyskytuje v dôsledku hemodialýzy, keď určitý imunoglobulín nie je filtrovaný, ale akumuluje sa v tkanivách tela;
- AE-amyloidóza sa vyskytuje v nádoroch štítnej žľazy;
- Amyloidóza fínskeho typu je zriedkavá genetická mutácia.
- Primárna AL amyloidóza je dôsledkom akumulácie abnormálnych reťazcov imunoglobulínov v krvi (proteín je uložený v srdci, pľúcach, koži, črevách, pečeni, obličkách, krvných cievach a štítnej žľaze);
- Sekundárna amyloidóza (typ AA). Viac spoločného pohľadu. Predovšetkým kvôli zápalovým léziám orgánov, chronickým deštrukčným ochoreniam, tuberkulóze. Sekundárna amyloidóza obličiek môže byť výsledkom chronických črevných ochorení (ulcerózna kolitída, Crohnova choroba) a tiež v dôsledku rastu nádoru. Amyloid typu AA je tvorený alfa-globulínovým proteínom syntetizovaným v pečeni v prípade dlhodobého zápalového procesu. Genetická porucha štruktúry alfa-globulínového proteínu vedie k tomu, že namiesto obvyklého rozpustného proteínu sa produkuje nerozpustný amyloid.
- Dedičná AF-amyloidóza (stredomorská horúčka) má autozomálne recesívny mechanizmus prenosu a vyskytuje sa hlavne v určitých etnických skupinách (ukladanie proteínov v srdci, cievy, obličky a nervy).
Najčastejšie sú obličky postihnuté, menej často - slezina, črevá a žalúdok. Choroba má komplexný charakter s léziami viacerých orgánov. Závažnosť ochorenia je charakterizovaná jeho trvaním, prítomnosťou komplikácií a lokalizáciou.
príznaky
Klinický obraz amyloidózy je rôzny: symptómy sú určené dĺžkou trvania ochorenia, lokalizáciou amyloidných depozitov a ich intenzitou, stupňom orgánovej dysfunkcie a biochemickou štruktúrou amyloidu.
V počiatočnom (latentnom) štádiu amyloidózy chýbajú symptómy. Na zistenie prítomnosti amyloidných depozitov je možné len mikroskopiou. Následne, ako sa zvyšujú nánosy patologického glykoproteínu, objavuje sa funkčná nedostatočnosť postihnutého orgánu a postupuje, čo určuje klinický obraz ochorenia.
Keď sa amyloidóza obličiek pozoruje dlhodobo, pozoruje sa mierna proteinúria. Potom sa vyvíja nefrotický syndróm. Hlavnými príznakmi amyloidózy obličiek sú:
- prítomnosť proteínu v moči;
- arteriálnej hypertenzie;
- opuch;
- chronického zlyhania obličiek.
V prípade amyloidózy gastrointestinálneho traktu, vzrast jazyka (makroglossia) priťahuje pozornosť, ktorá je spojená s ukladaním amyloidu v hrúbke jeho tkanív. Iné prejavy:
- nevoľnosť;
- pálenie záhy;
- zápcha, striedavá hnačka;
- porušenie absorpcie živín z tenkého čreva (malabsorpčný syndróm);
- gastrointestinálne krvácanie.
Pre amyloidózu srdca je charakteristická triáda symptómov:
- porucha srdcového rytmu;
- kardiomegalie;
- progresívne chronické srdcové zlyhanie.
V neskorých štádiách ochorenia vedie aj k menšej fyzickej námahe k vzniku silnej slabosti, dýchavičnosti. Na pozadí srdcového zlyhania sa môže vyvinúť polyserozitída:
Poškodenie pankreasu amyloidom sa zvyčajne vyskytuje pod zámienkou chronickej pankreatitídy. Depozícia amyloidu v pečeni spôsobuje portálnu hypertenziu, cholestázu a hepatomegáliu.
S amyloidózou kože sa v krku, tvári a prirodzených záhyboch objavujú vosky podobné uzliny. Často sa amyloidóza kože v jej priebehu podobá lichen planus, neurodermatitíde alebo sklerodermii.
Ťažká amyloidóza nervového systému, ktorá sa vyznačuje:
- pretrvávajúce bolesti hlavy;
- závraty;
- demencie;
- nadmerné potenie;
- ortostatický kolaps;
- paralýza alebo paréza dolných končatín;
- polyneuropatia.
Keď sa vyvíja amyloidóza muskuloskeletálneho systému u pacienta:
- myopatia;
- humeroskapulárna periarthritída;
- syndróm karpálneho tunela;
- polyartritída, ovplyvňujú symetrické kĺby.
Amyloidóza obličiek
K rozvoju tohto ochorenia môže dôjsť na pozadí už existujúcich chronických ochorení v tele. Môže sa však rozvíjať aj samostatne. Klinickí lekári považujú tento typ patológie za najnebezpečnejší. Takmer vo všetkých klinických prípadoch pacienti potrebujú hemodialýzu alebo transplantáciu orgánov. Bohužiaľ, v posledných rokoch choroba postupuje.
Možná a sekundárna amyloidóza obličiek. Toto sa vyskytuje na pozadí akútnych zápalových procesov, chronických ochorení a akútnych infekcií. Najčastejšie dochádza k amyloidóze obličiek, ak má pacient pľúcnu tuberkulózu.
Pečeňová amyloidóza
Toto ochorenie sa takmer nikdy nevyskytuje samo od seba. Najčastejšie sa vyvíja spolu s rovnakými amyloidnými léziami iných orgánov: sleziny, obličiek, nadobličiek alebo čriev.
Je s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobená imunologickými poruchami alebo silnými hnisavými infekčnými a zápalovými ochoreniami. Najvýraznejším znakom prejavu tohto ochorenia bude zvýšenie pečene a sleziny. Veľmi zriedkavo je sprevádzaná bolestivými príznakmi alebo žltačkou. Toto ochorenie je charakterizované opotrebovanou klinikou a pomalou progresiou. V konečnom štádiu ochorenia sa môžu vyvinúť viaceré prejavy hemoragického syndrómu. U takýchto pacientov sa ochranná funkcia imunity veľmi rýchlo zníži a stane sa bezbrannou proti akýmkoľvek druhom infekcií.
Charakteristickými zmenami v amyloidóze pečene je aj koža - stáva sa bledou a suchou. Možné sú prejavy portálnej hypertenzie a následnej cirhózy pečene: amyloidóza postupne zabíja hepatocyty a tie sú nahradené spojivovým tkanivom.
Najnebezpečnejšou komplikáciou pre takýchto pacientov bude rozvoj zlyhania pečene a hepatálnej encefalopatie.
diagnostika
Amyloidózu nie je ľahké identifikovať, preto budete potrebovať niekoľko štúdií. Sekundárna forma ochorenia je ľahšie detekovateľná ako primárna, pretože má ochorenie, ktoré predchádza jej výskytu.
Štandardným testom pre toto ochorenie sú vzorky amyloidového moču, s použitím metylénovej modrej a kong. Tieto chemikálie zvyčajne menia farbu moču a u pacientov s amyloidózou nie je.
- Pri amyloidóze pečene sa používa biopsia, ktorá skúma bodnutie pod mikroskopom, diagnostik vidí bunky postihnuté amyloidom, určuje stupeň a štádium ochorenia.
- Pri amyloidóze obličiek sa používa metóda Kakovsky-Adissa, ktorá umožňuje detekciu proteínov a erytrocytov v močovom sedimente v skorých štádiách ochorenia, s rozvojom nefropatie v moči - albumíne, valcoch a detekcii mnohých bielych krviniek.
- Podľa štúdie EKG je možné detegovať srdcovú amyloidózu, vyznačuje sa nízkym napätím zubov, počas ultrazvukového vyšetrenia sa mení echogenicita srdca a vizualizuje sa zhrubnutie predsiení. Údaje z týchto inštrumentálnych štúdií umožňujú diagnostikovať amyloidózu v 50-90% prípadov.
Je veľmi ťažké diagnostikovať primárnu amyloidózu, pretože jej prejavy sú zriedkavo detegované laboratórnymi testami, najčastejšie nie sú pozorované žiadne špecifické zmeny v moči a krvi. Keď závažnosť procesu môže významne zvýšiť ESR, počet krvných doštičiek a znížiť obsah hemoglobínu.
Liečba amyloidózou
Nedostatok poznatkov o etiológii a patogenéze amyloidózy spôsobuje ťažkosti spojené s jej liečbou. Pri sekundárnej amyloidóze je dôležitá aktívna liečba základného ochorenia.
Výživové smernice naznačujú obmedzenie príjmu kuchynskej soli a bielkovín, vrátane surovej pečene v strave. Symptomatická liečba amyloidózy závisí od prítomnosti a závažnosti určitých klinických prejavov.
4-aminochinolínové prípravky (chlorochín), dimetylsulfoxid, unitiol, kolchicín sa môžu predpisovať ako patogenetická terapia. Na liečbu primárnej amyloidózy sa používajú liečebné režimy s cytostatikami a hormónmi (melpholan + prednison, vinkristín + doxorubicín + dexametazón). Pri vývoji CRF je indikovaná hemodialýza alebo peritoneálna dialýza. V niektorých prípadoch sa zvyšuje otázka transplantácie obličiek alebo pečene.
výhľad
Prognóza závisí od typu amyloidózy a orgánových systémov zapojených do procesu. AL-amyloidóza s myelómom má najhoršiu prognózu: spravidla sa pozoruje smrť do jedného roka. Neléčená ATTR-amyloidóza tiež končí smrteľne po 10-15 rokoch. V iných formách familiárnej amyloidózy je prognóza iná. Vo všeobecnosti je poškodenie obličiek a srdca u pacientov s akýmkoľvek typom amyloidózy veľmi vážnou patológiou.
Prognóza AA amyloidózy závisí od úspechu liečby základného ochorenia, hoci u pacientov je zriedkavé, že sa u nich spontánna regresia amyloidných depozitov bez takejto liečby.
Fytiziológia Notebook - tuberkulóza
Všetko, čo chcete vedieť o tuberkulóze
Amyloidóza vnútorných orgánov
VY Mishin
Amyloidóza je systémové ochorenie, ktoré je založené na zmenách, ktoré vedú k extracelulárnej proliferácii amyloidu v tkanive - komplexu komplexov proteín-polysacharid, ktorý v konečnom dôsledku spôsobuje poškodenie orgánov.
V niektorých prípadoch má fibrilárny proteín amyloidu rad vlastností, ktoré ho privádzajú do blízkosti imunoglobulínov, v iných, bez toho, aby mali tieto vlastnosti, má antigénnu afinitu so srvátkovým proteínom, ktorý je považovaný za prekurzor amyloidu.
Amyloidóza vnútorných orgánov sa vyvíja s dlhodobým chronickým priebehom tuberkulózy a prejavuje sa ukladaním amyloidu v tkanivách.
Pri farbení Kongo červenej polarizačnou mikroskopiou sa amyloid deteguje zelenou farbou. Elektronová mikroskopia umožňuje stanoviť konečnú diagnózu.
Klinický obraz amyloidózy je charakterizovaný polymorfizmom prejavov, ktoré závisia od lokalizácie amyloidných depozitov, stupňa ich prevalencie v orgánoch, trvania priebehu ochorenia, prítomnosti komplikácií.
Klinický obraz sa rozširuje s poškodením obličiek - najčastejšou lokalizáciou procesu, ako aj črevom, srdcom, nervovým systémom.
Pacienti s amyloidózou obličiek dlhodobo nevyvolávajú žiadne sťažnosti a len výskyt edému, ich rozšírenie, zvýšená celková slabosť, prudký pokles diurézy, rozvoj zlyhania obličiek, arteriálna hypertenzia, pridanie komplikácií (napríklad trombóza obličkovej žily s bolesťou a anúria). poraďte sa s lekárom. Niekedy je hnačka.
Najdôležitejším príznakom amyloidózy obličiek je proteinúria. Rozvíja sa vo všetkých jeho formách, ale najviac sa vyznačuje sekundárnou amyloidózou. S močom sa vylučuje až 40 g proteínu denne, ktorého hlavnou časťou je albumín.
Dlhodobá strata bielkovín obličkami vedie k hypoproteinémii (hypoalbuminémii) a tým spôsobenému edematóznemu syndrómu.
Pri amyloidóze sa edém stáva rozšíreným a pretrváva v terminálnom štádiu urémie.
Dysproteinémia sa tiež prejavuje významným zrýchlením ESR a zmenami vo vzorkách sedimentov. Pri expresii amyloidózy dochádza k hyperlipidémii v dôsledku zvýšenia cholesterolu v krvi, P-lipoproteínov, triglyceridov.
Kombinácia masívnej proteinúrie, hypoproteinémie, hypercholesterolémie a edému (klasický nefrotický syndróm) je charakteristická pre amyloidózu s prevažujúcim poškodením obličiek. V štúdii moču, okrem bielkovín, valcov, červených krviniek a bielych krviniek sa nachádzajú v sedimente.
Ďalšie prejavy amyloidózy zahŕňajú dysfunkcie kardiovaskulárneho systému (primárne vo forme arteriálnej hypotenzie, zriedkavo hypertenzie, rôznych porúch srdcového rytmu a srdcového rytmu, zlyhania srdca), zažívacieho traktu (syndróm absorpčnej poruchy, malabsorpcia).
Často je zaznamenaný nárast pečene a sleziny, niekedy bez zjavných znakov zmeny ich funkcie.
Základom liečby amyloidózy pri tuberkulóze je kombinovaná chemoterapia. Pacienti obmedzujú príjem bielkovín a soli, odporúčajú dlhý (1,5-2 g) príjem surovej pečene pri 100-120 g / deň.
V počiatočných štádiách procesu sú predpísané liečivá zo série 4-aminochinolínu (delagil 0,25 g 1-krát denne orálne).
Možno kombinácia melfalanu a prednizolónu, niekedy s pridaním kolchicínu alebo len kolchicínu. Aplikujte 5% roztok jednotkovej dávky 5-10 ml intramuskulárne počas 30-40 dní.
Množstvo symptomatickej liečby je určené závažnosťou určitých klinických prejavov (diuretiká s významným edematóznym syndrómom, antihypertenzívami v prítomnosti arteriálnej hypertenzie atď.).
Splenektómia zlepšuje stav pacienta v dôsledku zníženia množstva amyloidu vytvoreného v tele.
Amyloidóza vnútorných orgánov toho, čo to je
Amyloidóza obličiek - čo to je
Amyloidóza obličiek je zvláštnou formou ochorenia, ako je amyloidná dystrofia alebo celková amyloidóza. Tento patologický stav je charakterizovaný ukladaním špecifického glykoproteínu, ktorý nie je charakteristický pre normálny organizmus, amyloidu v extracelulárnej substancii. Preložené z latinského "amyloidu" znamená "škrobový", ktorý odráža fyzikálno-chemické vlastnosti tejto látky. Amyloidóza je teda dôsledkom porúch proteínovej energie vyskytujúcich sa v tele a výsledný amyloid v dôsledku jeho akumulácie a tlaku na bunky akéhokoľvek orgánu postupne vedie k jeho atrofii.
Prevalencia ochorenia
Podľa patologických a štatistických štúdií sa renálna amyloidóza ako systémové ochorenie vyskytuje v priemere u 1% populácie. Zároveň je miera výskytu vyššia v USA a krajinách Európy ako v ázijských regiónoch. Vysvetlenie tejto skutočnosti spočíva vo zvláštnostiach výživy: populácia ázijských krajín konzumuje potraviny s nízkym obsahom cholesterolu a živočíšnych bielkovín. Spomedzi európskych krajín zaujímajú popredné miesto Španielsko a Portugalsko, čo sa týka chorobnosti (1,92%, resp. 1,43%), čo je spojené s rozšírením familiárnych (geneticky determinovaných) foriem amyloidózy.
Toto ochorenie obličiek často postihuje mužov vo veku 40-50 rokov; sú popísané aj prípady amyloidózy obličiek u detí a novorodencov.
Príčiny a mechanizmy ochorenia
V súčasnosti sa amyloidóza vyskytuje ako nezávislé ochorenie (primárna amyloidóza). Príčiny sekundárnej amyloidózy sú tuberkulóza a niektoré ďalšie infekčné procesy (malária, syfilis), reumatoidná artritída, hnisavé deštruktívne ochorenia rôznych orgánov a tkanív; v týchto prípadoch sa amyloidóza obličiek zvyčajne vyskytuje niekoľko rokov po nástupe základného ochorenia.
Medzi vedeckou komunitou dnes existuje mnoho teórií vysvetľujúcich mechanizmy vzniku chorôb. Najuniverzálnejšia je mutačná teória, ktorá uvádza, že tvorba celého klonu buniek, amyloidoblastov vyplývajúcich z génovej mutácie, je dôležitá pri vývoji ochorenia. Táto teória spája mechanizmy vývoja ochorení, ako je amyloidóza a nádorový proces.
Iné moderné teórie amyloidogenézy odrážajú v patogenéze ochorenia vplyv takých faktorov, ako je pokles sérového albumínu a zvýšenie frakcií globulínu; porušenie funkcie buniek produkujúcich retikulo-endotelový systém produkujúcich proteín; schopnosť mnohých mikroorganizmov, ich produktov rozpadu a vitálnych funkcií hrať úlohu autoantigénov, čím sa spúšťa celá kaskáda autoimunitných reakcií v tele.
Klinický obraz
Dôležitým klinickým významom v štruktúre amyloidózy ako systémového ochorenia je renálna amyloidóza, najskorší a najcharakteristickejší prejav všeobecného patologického procesu.
Amyloidóza obličiek zahŕňa 4 po sebe nasledujúce štádiá:
Fáza I - latentná - je takmer asymptomatická. Jeho jedinými prejavmi môžu byť nevýznamné a nestabilné proteinúrie. Mikrohematuria a leukocytúria sú pomerne zriedkavé prejavy v tomto štádiu ochorenia. U niektorých pacientov je tiež zaznamenaná dysproteinémia a mierne zvýšenie ESR.
Štádium II - proteinurická - je charakterizovaná pretrvávajúcou, stálou proteinúriou. Strata proteínu v moči sa značne líši (od 0,1 do 3 g / l). Typická je tiež cylindrúria, mikrohematuria, možná leukocytúria. V dôsledku vysokej straty bielkovín v moči sa zaznamenala hypoproteinémia (pokles hladiny celkového proteínu v krvnom sére). Prejavom tohto štádia je aj zvýšenie ESR, mierne anémie, zmeny rovnováhy elektrolytov.
Hlavným prejavom tretieho (nefrotického) štádia amyloidózy obličiek je výrazná proteinúria, hypoproteinémia, signifikantné zvýšenie hladiny cholesterolu v krvi, výskyt masívneho edému, ktorý je slabo prístupný diuretickej terapii. Pretrvávajúce zvýšenie ESR, anémia; poruchy elektrolytov pokračujú. Pre polovicu pacientov je charakteristické zvýšenie pečene a sleziny. Hypotenzia zaznamenaná v tomto štádiu ochorenia môže byť výsledkom zapojenia do patologického procesu nadobličiek.
Terminálny stupeň IV (azotemický) je charakterizovaný rozvojom závažného chronického zlyhania obličiek, ktoré je vo väčšine prípadov príčinou smrti.
diagnostika
Pre diagnostiku renálnej amyloidózy je dôležitá správna interpretácia urinárneho syndrómu (proteinúria, mikrohematuria, cylindrúria, leukocytúria). V krvi sa znižuje množstvo celkového proteínu s relatívnym zvýšením globulínovej frakcie, cholesterolémie; v neskorých štádiách je charakteristický výskyt špecifických dvojlomných lipidov. V diagnóze amyloidózy je dôležitá vysoká hladina fibrinogénu v krvi.
Hepatolienálny syndróm (zvýšenie veľkosti pečene a sleziny) je zaznamenaný u mnohých pacientov.
Diagnóza tiež pomáha sérologickým reakciám, ktoré vedú intravitálnu biopsiu obličiek.
Hlavné smery liečby
Liečba amyloidózy obličiek je komplexná, môže kombinovať princípy konzervatívnej a chirurgickej liečby.
Diéta sa stáva dôležitou pri liečbe. V počiatočných štádiách ochorenia sa odporúča znížiť príjem bielkovín potravinovými výrobkami a súčasne zvýšiť potraviny bohaté na vitamíny a draselné soli. S rastúcou stratou bielkovín v moči sa diéta rozširuje zvýšením príjmu potravín s vysokým obsahom bielkovín. Dokázali dôležitú úlohu pri liečbe používania surovej alebo napoly pečenej pečene.
V patogenetickej terapii amyloidózy obličiek sa používajú desenzibilizujúce lieky (suprastin, pipolfen, delagil), unithiol (inhibuje väzbu amyloidných proteínových látok), anabolické steroidy. Diuretiká sa používajú na liečbu edému.
V neskorších štádiách ochorenia sa uskutočňuje hemodialýza na liečenie; s touto patológiou je transplantácia obličiek diskutabilnou otázkou.
Ponúkame aj malé video na tému nášho článku, dúfame, že to bude pre vás užitočné:
Amyloidóza obličiek, čo to je
Amyloidóza obličiek je patologický stav spojený s akumuláciou určitých zlúčenín v obličkovom tkanive alebo mimo jeho buniek.
Takýto funkčný zber v práci párového orgánu sa zvyčajne stáva dôsledkom systémového ochorenia, tiež nazývaného amyloidóza.
Vývoj patológie prebieha na pozadí porúch v ľudskom tele metabolických procesov proteínových a sacharidových zlúčenín.
Poškodenie obličiek je jedným zo súvisiacich príznakov, preto je amyloidóza sprevádzaná edémom a nefropatiou, často renálnou insuficienciou, chronickým zlyhaním pri udržiavaní jednotlivých prvkov potrebných na zabezpečenie životaschopnosti.
Amyloidóza obličiek sa môže prejavovať v rôznych stupňoch závažnosti, môže byť upravená diétou a liekmi, alebo môže vyžadovať chirurgický zákrok.
Povaha problému a všeobecné spôsoby jeho vzniku
Názvy renálnej amyloidózy, ktoré sa bežne označujú ako synonymá (amyloidná nefróza alebo amyloidná dystrofia obličiek sa neberú do úvahy) patria medzi úplne identické pojmy, pretože označujú štádium alebo formy vývoja patológie.
Toto porušenie n označuje počet spoločných podmienok. Podľa všeobecných kritérií rozlišovania sa označuje ako tezaurizmus alebo akumulačné choroby. Charakteristickým znakom takýchto ochorení je nadmerná koncentrácia jednotlivých látok v bunkách v dôsledku porušenia prirodzenej syntézy alebo metabolizmu.
Choroby akumulácie (alebo kumulatívnej retikulózy) môžu viesť k prebytku normálneho fyziologického obsahu v bunkách jednotlivých látok.
Keď sa retikulóza rôznych typov (a existuje niekoľko málo), môže dôjsť k poruche v systéme z dôvodu rôznych etiológií, ktoré sú rozdelené na získané (vyvíjajúce sa ako výsledok patologických procesov v tele), alebo vrodené (prenesené na ľudí spolu s poruchami v reťazci génov).
Názov choroby je tvorený látkou, ktorej prebytok je pozorovaný v bunkách a jej dislokáciou:
- nadbytok sacharidov vedie ku glykogenóze a mukopolysacharidóze; nadmerné puríny spôsobujú dnu; množstvo produktov minerálneho metabolizmu, vytvára hemochromatózu alebo hepatocerebrálnu dystrofiu; dedičné enzymopatie spôsobujú fermentopatiu; nahromadené lipidy - najčastejšia príčina, vedúca k leukodystrofii, Gaucherovej chorobe, Niemann-Pick; amyloidóza sa vyskytuje pri akumulácii proteínov atď.
Amyloidóza obličiek je mimoriadne zriedkavé ochorenie, ktorého frekvencia výskytu vykazuje omnoho menší počet ako u iných, častejších ochorení akumulácie.
Depozícia proteínových báz v tkanivách obličiek je príkladom lokálnej amyloidózy, v ktorej sa porucha rozširuje len v segmentoch párového orgánu.
Výskyt diagnostikovanej lokálnej choroby neznamená, že táto forma nie je súčasťou systémovej poruchy a keď sa zistí diagnóza renálnej amyloidózy, telo tiež neovplyvňuje iné orgány.
Miestna forma môže ovplyvniť srdce a kožu, jazyk a priedušky. Pri amyloidóze obličiek je postihnutý len párovaný orgán, ak je lokálny, alebo iné segmenty tela, ak je súčasťou systémového ochorenia.
Toto je polyetiologické ochorenie, ktorého príčina je niekedy dosť ťažké zistiť.
Formy ochorenia a ich diferenciácia
Amyloidné ukladanie môže byť pozorované v obličkách z rôznych dôvodov a môže byť prítomné v tele z rôznych dôvodov.
Tieto príznaky sa vyznačujú výskytom tohto ochorenia. Patológia sa môže prejaviť v tele vo formách, ktoré sú diferencované dráhami a vekovými charakteristikami.
- amyloidóza obličiek, prejavujúca sa ako dôsledok modifikácie časti génu dedeného (genetická alebo kongenitálna amyloidóza), čo môže byť samostatný druh (familiárny, neuropatický, prejavujúci sa intermitentným ochorením); primárna obličková amyloidóza by sa mohla považovať za idiopatickú, ak nie za častý výskyt, a za prítomnosť prekurzorov amyloidov v prírodných imunoglobulínových zlúčeninách; sekundárna amyloidóza vyplývajúca z chronickej proteínovej patológie prítomnej v tele, ktorá je výsledkom závažných ochorení (tuberkulóza, osteomyelitída, lézie respiračného systému alebo trvalo prítomné zápalové procesy rôznych etiológií); senilná amyloidóza sa vyskytuje po dosiahnutí veku 80 rokov, zvyčajne je sprevádzaná patológiami srdca a pankreasu, zhoršenou mozgovou aktivitou, ktorá súvisí s nezvratnými zmenami súvisiacimi s vekom; idiopatická amyloidóza obličiek nie je samostatnou formou ochorenia, ale naznačuje, že zistená patológia vyššie uvedeného neumožňuje spoľahlivo stanoviť hodnovernú príčinu výskytu.
Etiologická klasifikácia poškodenia obličiek s akumuláciou prítomných proteínových báz sa považuje za neúplnú. Podľa mnohých výskumníkov nemožnosť spoľahlivo odhaliť provokujúci faktor spôsobuje, že takéto rozlíšenie nie je dostatočne objektívne.
Okrem toho v každej skupine môžu existovať rôzne formy porušení, ktoré sa stali základom pre iné diferenciácie. V niektorých zdrojoch, ako samostatná kategória, rozlišujú amyloidózu spojenú s hemodialýzou, ale väčšina výskumníkov nevidí dôvod pre takúto jednotku.
Na určenie správnej liečby stavov nazývaných renálna amyloidóza sú potrebné všetky zložky subklinického obrazu a všetky objektívne poznatky o ňom.
Amyloidóza ako forma metabolických porúch
Vývoj negatívneho procesu, či už je to primárna amyloidóza alebo systémový, začína plynúť od momentu, keď dochádza k trvalému príjmu negatívnych faktorov.
Spôsobujú chronické a zakorenené zlyhanie. Výsledkom je tvorba amyloidov.
Proteíny a polysacharidy sú spojené s atypickým komplexom, ktorý sa javí ako reakcia na glykoproteíny prítomné v krvi.
Všeobecne platí, že problém spočíva v ukladaní nadbytočných proteín-polysacharidových zlúčenín v rôznych tkanivách, ktoré v čase začínajú spôsobiť značné nepríjemnosti prirodzeným štruktúram.
To vedie k rozvoju amyloidózy. Takéto hromadenie prebytočných zlúčenín v priebehu času spôsobuje degeneráciu zdravých tkanív a ich nahradenie inými bunkami a komplexmi.
Dedičná amyloidóza je rovnaký proces, iba deštruktívny mechanizmus je už zabudovaný v nesprávnych informáciách o štruktúre vloženej do časti génu.
Čo spôsobilo počiatočné zlyhanie - zostáva na úrovni empirických odhadov. Amyloidóza obličiek sa vyvíja častejšie ako iné typy takýchto zmien v orgánoch, hoci amyloidóza srdcového svalu, pečene a sleziny, žalúdka a čriev sú tiež bežným typom poškodenia.
S porážkou niekoľkých orgánov sa vyvíja systémová amyloidóza, čo sa často javí ako úplne idiopatické, bez vonkajších alebo vnútorných predpokladov.
Názov komplexu proteín-polysacharid, doslovne preložený z latinčiny, ako škrobový, pretože je tiež natretý v charakteristickej modrastej zeleno-zelenej farbe.
Existuje niekoľko typov tvorby amyloidov, ktoré tiež slúžia ako rozlišujúci znak pri určovaní taktiky liečby.
Takéto rozlíšenie pomáha štruktúrnej štruktúre určiť približnú príčinu základného ochorenia.
- ATTR obličiek - amyloidóza obličiek - zriedkavý typ patológie charakteristický pre senilnú systémovú formu a polyneuropatiu (poškodenie nervového systému na úrovni génu, v miernom podnebí, spoločné je bežné); AA amyloidóza je bežným štrukturálnym typom, ktorý sa vyskytuje častejšie ako iné, vznikajúci na pozadí chronického zápalu pečeňových proteínov, ktorý spôsobuje poškodenie obličiek v čase; AL amyloidóza je stav, pri ktorom sa nerozpustný proteín syntetizuje v dôsledku dedičných anomálií, ktoré už boli v tele prítomné; amyloidná dystrofia je prirodzeným výsledkom AA dystrofie, ktorá nastáva potom, čo proteín syntetizovaný pečeňou v dôsledku trvalého doplňovania vytvára hyperkoncentráciu a aktívne sa začína usadzovať v jednom alebo viacerých orgánoch.
Pacientky, ktoré boli pôvodne takmer bez povšimnutia, vykazujú v okamihu, keď začína rýchly vývoj, nepríjemné príznaky.
V každom prípade je rizikovým faktorom ofenzíva 40, s primárnou formou a 60 so sekundárnou, aj keď je to len frekvencia zaznamenaných prípadov. nie je všeobecným vzorom.
Symptómy ochorenia sú zriedkavo pozorované bez špeciálnej laboratórnej diagnostiky, pretože všetky bolestivé pocity sa vyvíjajú hlavne na pozadí patologickej aktivity postihnutého orgánu.
S porážkou spárovaného orgánu - to je intenzívne zlyhanie obličiek, ktoré takmer úplne narúša normálne fungovanie obličiek.
Štádium ochorenia
Klinicky je najlepšie opísaný výskumníkmi so sekundárnou amyloidózou (AA). Dokonca aj s relatívnou frekvenciou (vo vzťahu k iným opísaným formám dedičnej etiológie) je niekedy nemožné korelovať s jedným, jasne obmedzeným patologickým procesom.
Pravdepodobne sa táto forma ochorenia môže rovnako dobre objaviť na pozadí osteomyelitídy a tuberkulózy, neustále prítomného hnisavého zápalu, reumatoidnej artritídy. Hodgkinovej choroby alebo iného chronického ochorenia.
Symptómy ochorenia, ich intenzita a závažnosť závisia od štádia ochorenia, ktoré sa vo forme AA vyskytuje v nasledujúcom poradí:
- predklinické, prakticky neizolované a nediagnostikované bežnými primárnymi postupmi (ultrazvuk obličiek) s trvaním do 5 rokov; proteinurické, zistené prítomnosťou bielkovín v štandardných krvných testoch, neustále rastúce, ale bez ďalších charakteristických príznakov počas desaťročí alebo viac; nefrotický už jasne signalizuje prítomnosť patológie so symptómami pripomínajúcimi renálnu patológiu (alebo iné ochorenia s podobnými príznakmi) - od konštantného smädu a edému, hromadenia exsudátu a poklesu krvného tlaku; uremic môže byť fatálne v krátkom období, pretože aj najnovšie techniky nemôžu úplne extradit akumulácie patologického proteínu z tela.
Posledné dva stupne sú charakterizované prudkým zhoršením stavu pacienta. Choroba, ktorej príznaky v uremickom období môžu viesť k úplnej strate chuti do jedla, nekontrolovateľnému zvracaniu, ktoré neprináša viditeľný úľavu, takmer úplnú absenciu funkcie moču, sa vyvíja rýchlo.
Je to nebezpečný stav so slabým pulzom a nízkym tlakom, a už. zvyčajne s poškodením iných orgánov.
Iné formy sa môžu vyvinúť s podobným klinickým obrazom, ale sú mimoriadne zriedkavé. Napríklad familiárna stredomorská horúčka je zaznamenaná hlavne v Arménoch, Židoch a Araboch, čo sa vysvetľuje úzko súvisiacimi manželstvami a územno-genetickou komunitou.
Syndróm Mackl-Wales sa vyskytuje v angličtine, pričom sa vyvíja hluchota a urtikária. Na rozdiel od rodinnej horúčky, kde obidvaja rodičia majú genetické zlyhanie, pre rozvoj britskej formy primárneho ochorenia, prítomnosť génového defektu v jednom je dostatočná.
Príznaky patológie a diagnózy
Prakticky chýbajúce príznaky zriedkavo odhalia prítomnosť ochorenia v predklinickom štádiu, ktoré nie je detegované všeobecným krvným testom alebo ultrazvukom.
Prvých päť rokov vývoja sekundárnej formy človek nemusí ani predpokladať, že je už na prahu kritického stavu.
Proteínový proteín sa tiež nerozlišuje špeciálnym prejavom symptómov, okrem prítomnosti proteínu v krvnom teste, ale vo väčšine prípadov sa môže pripísať prejavom predtým prítomného ochorenia alebo nedostatočne exprimovaným iným renálnym patológiám.
Nástup nefrotického vedie k prejaveniu charakteristických znakov: porúch obličiek (ak je prítomná amyloidóza v párovom orgáne) alebo komplexnejšieho klinického obrazu, keď je systémová lézia.
Niekedy sa toto štádium nazýva amyloid-lipoidová nefróza alebo edematózne štádium. Vyznačuje sa:
- úplná náhrada parenchýmu tukovým tkanivom; prítomnosť mikro- a hrubej hematúrie, v ktorej sa krv v moči stáva desivou a viditeľnou voľným okom; účinok diuretík na edém je mierny, takže sú neustále prítomné; odtok moču môže byť trvalý a hojný alebo úplne neprítomný; slabosť, únava, kachexia a averzia k jedlu naznačujú závažnosť stavu; existuje hypo- alebo hypertenzia; Analýza moču ukazuje nielen prítomnosť krvi, ale aj vysokú koncentráciu proteínu a leukocytózy.
V tomto štádiu, na diagnostiku dostatočnej parenchymálnej zmeny a analýzy sekrétov.
Zostávajúce štúdie sa uskutočňujú za účelom identifikácie rozsahu lézie a diferenciácie ochorenia od iných patológií s podobnými príznakmi.
Sekundárna amyloidóza, vyskytujúca sa na pozadí iných systémových patológií, sa dá ľahko predpokladať, ak má pacient reumatoidnú artritídu, ktorá predstavuje takmer tretinu všetkých opísaných prípadov.
Rýchlo sa vyvíjajúci uremický stupeň sa líši od nefrotického dokonca aj vonkajšími znakmi.
Ak edém môže trvať viac ako 5 rokov, potom vrásčité a zjazvené tkanivo, ktoré nespĺňa jeho priame funkcie obličiek, rýchlo vedie k rozvoju chronického zlyhania obličiek.
Intoxikácia, opuch, nevoľnosť a zvracanie, vyvolané vysokou hladinou toxínov - iba symptomatické prejavy, ale nie hlavná príčina smrti. Vedie k nej žilová trombóza alebo azotemická urémia.
Pacient má zažívacie poruchy a pohyby čriev, prerušenie činnosti iných životne dôležitých orgánov, podliatiny okolo očí.
Toto všetko je sprevádzané závažným klinickým obrazom alebo charakteristickými prejavmi určitého typu (strata sluchu, strata citlivosti kože, senilná demencia atď.).
Diagnóza sa vykonáva prepichnutím obličiek a farbením odobratých vzoriek tkaniva. Vo väčšine prípadov to však nie je obzvlášť potrebné opatrenie, rovnako ako scintigrafia rádiotopu, ktorá sa používa na určenie stupňa vývoja lézie.
Liečba poškodenia obličiek
Terapeutické taktiky boli zamerané na zníženie hladiny patologického proteínu. V prípade sekundárnej lézie sa to môže dosiahnuť liečbou základnej patológie, ktorá spôsobila jeho intenzívnu tvorbu.
Avšak aj pri súčasnej úrovni vývoja medicíny je ťažké zastaviť tuberkulózu a syfilis, reumatoidnú artritídu alebo osteomyelitídu.
V skorých štádiách môžu niektoré lieky spomaliť progresiu ochorenia. Vyvíjajú sa na rôznych princípoch pôsobenia, viažu už vytvorené komplexy alebo inhibujú enzýmy, ktoré sa podieľajú na ich syntéze.
V poslednej fáze sú už neefektívne, pretože patologická akumulácia už dosiahla nebezpečnú koncentráciu.
AA-amyloidóza sa lieči kolchicínovým alkaloidom, ktorý nielenže môže zastaviť progresiu v skorých štádiách, ale aj po dlhú dobu, keď sa užíva pravidelne, udržiava životaschopnosť organizmu.
Je však bezmocný proti AL-amyloidóze a má enormné vedľajšie účinky, od plešatosti až po narušenie gastrointestinálneho traktu.
V poslednom čase sa vyvinuli iné lieky, čo sa týka relatívne nového spôsobu liečby s vlastnými kmeňovými bunkami pacienta.
Amyloidóza obličiek je nebezpečná choroba, ktorá sa vyvíja na pozadí dedičných genetických porúch alebo ako závažný dôsledok iných chronických patológií prítomných v tele.
V ranom štádiu modernej medicíny môže spomaliť jej rozvoj. Hlavnou vecou je diagnostikovať ju včas a včas požiadať o pomoc.
amyloidóza
Amyloidóza je časté systémové ochorenie tela, pri ktorom sa ukladanie špecifického glykoproteínu (amyloidu) vyskytuje v orgánoch a tkanivách s dysfunkciou týchto orgánov. V prípade amyloidózy, obličiek (nefrotický syndróm, edematózny syndróm), srdca (srdcové zlyhanie, arytmie), gastrointestinálneho traktu, muskuloskeletálneho systému, kože môže byť ovplyvnená. Možno vývoj polyserozitídy, hemoragického syndrómu, duševných porúch. Presná detekcia amyloidózy prispieva k detekcii amyloidu v bioptických vzorkách postihnutého tkaniva. Imunosupresívna a symptomatická terapia sa uskutočňuje na liečenie amyloidózy; podľa indikácií - peritoneálna dialýza, transplantácia obličiek a pečene.
amyloidóza
Amyloidóza je ochorenie zo skupiny systémovej dysproteinózy, ktorá sa vyskytuje pri tvorbe a akumulácii komplexnej proteín-polysacharidovej zlúčeniny amyloidu v tkanivách. Prevalencia amyloidózy vo svete je do značnej miery geograficky determinovaná: napríklad opakujúce sa ochorenie je častejšie v krajinách Stredozemného mora; amyloidná polyneuropatia - v Japonsku, Taliansku, Švédsku, Portugalsku atď. Priemerná frekvencia amyloidózy v populácii je 1 prípad na 50 tisíc ľudí. Choroba sa zvyčajne vyvíja u ľudí starších ako 50-60 rokov. Berúc do úvahy skutočnosť, že takmer všetky orgánové systémy sú ovplyvnené amyloidózou, ochorenie je študované rôznymi lekárskymi disciplínami: reumatológiou, urológiou, kardiológiou, gastroenterológiou, neurológiou atď.
Príčiny amyloidózy
Etiológia primárnej amyloidózy nie je úplne objasnená. Zároveň je známe, že sekundárna amyloidóza je zvyčajne spojená s chronickými infekčnými chorobami (tuberkulóza, syfilis, aktinomykóza) a zápalovými ochoreniami (osteomyelitída, bronchiektázia, bakteriálna endokarditída, atď.), Menej často s nádorovými procesmi (s použitím lymfómu, šácht, ako aj manufakonity, ako aj manufakonity, ako aj manumatomy, ako aj manufakonity, ako aj manumatogénne ochorenia). orgánmi). Reaktívna amyloidóza sa môže vyvinúť u pacientov s aterosklerózou, psoriázou, reumatickou patológiou (reumatoidnou artritídou, ankylozujúcou spondylitídou), chronickým zápalom (nešpecifická ulcerózna kolitída, Crohnova choroba), multisystémovými léziami (Whippleova choroba, sarkoidóza). Medzi faktory, ktoré prispievajú k rozvoju amyloidózy, majú mimoriadny význam hyperglobulinémia, dysfunkcia bunkovej imunity, genetická predispozícia atď.
patogenézy
Medzi početnými verziami amyloidogenézy má najväčší počet priaznivcov teória dysproteinózy, lokálna bunková genéza a imunologické a mutačné teórie. Teória lokálnej bunkovej genézy zvažuje iba procesy prebiehajúce na bunkovej úrovni (tvorba fibrilárnych amyloidných prekurzorov makrofágovým systémom), zatiaľ čo tvorba a akumulácia amyloidu prebieha mimo bunky. Teóriu lokálnej bunkovej genézy preto nemožno považovať za vyčerpávajúcu.
Podľa teórie dysproteinózy je amyloid produktom abnormálneho metabolizmu proteínov. Hlavné väzby v patogenéze amyloidózy, dysproteinémii a hyperfibrinogenémii prispievajú k akumulácii hrubých dispergovaných proteínových frakcií a paraproteínov v plazme. Imunologická teória vzniku amyloidózy spája tvorbu amyloidu s reakciou antigén-protilátka, v ktorej cudzie proteíny alebo produkty rozpadu ich vlastných tkanív pôsobia ako antigény. V tomto prípade dochádza k ukladaniu amyloidu prevažne v miestach tvorby protilátok a nadbytočných antigénov. Najuniverzálnejšia je mutačná teória amyloidózy, ktorá berie do úvahy obrovské množstvo mutagénnych faktorov, ktoré môžu spôsobiť abnormálnu syntézu proteínov.
Amyloid je komplexný glykoproteín pozostávajúci z fibrilárnych a globulárnych proteínov, ktoré sú úzko spojené s polysacharidmi. Amyloidné usadeniny sa akumulujú v intime a adventitii krvných ciev, stróme parenchymálnych orgánov, glandulárnych štruktúrach a pod. S menšími usadeninami amyloidu sa zmeny zisťujú len na mikroskopickej úrovni a nevedú k funkčnému poškodeniu. Výrazná akumulácia amyloidu je sprevádzaná makroskopickými zmenami v postihnutom orgáne (zvýšenie objemu, mazový alebo voskový vzhľad). Vo výsledku amyloidózy, stromálnej sklerózy a atrofie parenchýmu orgánov sa vyvíja ich klinicky významná funkčná nedostatočnosť.
klasifikácia
Podľa týchto dôvodov sa rozlišujú primárne (idiopatické), sekundárne (reaktívne, získané), dedičné (familiárne, genetické) a senilné amyloidózy. Existujú rôzne formy dedičnej amyloidózy: stredomorská horúčka alebo recidivujúce ochorenie (návaly horúčavy, bolesti brucha, zápcha, hnačka, pohrudnica, artritída, kožné vyrážky), portugalská neuropatická amyloidóza (periférna polyneuropatia, impotencia, poruchy srdcového vedenia), fínsky typ (fínsky typ) atrofia rohovky, kraniálna neuropatia), dánsky variant (kardiopatická amyloidóza) a mnoho ďalších. a kol.
V závislosti na primárnej lézií orgánov a systémov, bola izolovaná nefropatichesky (renálna amyloidóza) kardiopatichesky (amyloidóza srdca), neuropatickej (amyloidóza nervový systém), gepatopatichesky (pečeň amyloidóza) epinefropatichesky (amyloidóza nadobličiek) Arud-amyloidóza, amyloidóza kože, a zmiešané ochorenia typ, Okrem toho je v medzinárodnej praxi zvyčajné rozlišovať medzi lokálnou a generalizovanou (systémovou) amyloidózou. Medzi lokalizované formy, ktoré sa zvyčajne vyskytujú u starších ľudí, patrí amyloidóza pri Alzheimerovej chorobe, diabetes typu 2, endokrinné nádory, nádory kože a močového mechúra atď. V závislosti od biochemického zloženia amyloidných fibríl sa rozlišujú nasledujúce formy amyloidózy: typy:
- AL - v zložení fibríl ľahkých reťazcov Ig (s Waldenstromovou chorobou, mnohopočetným myelómom, malígnymi lymfómami);
- AA - v zložení fibríl sérový a-globulín akútnej fázy, podobný svojim charakteristikám voči C-reaktívnemu proteínu (pre nádorové a reumatické ochorenia, periodické ochorenia atď.);
- Ap2M-v zložení fibríl β2-mikroglobulín (s chronickým zlyhaním obličiek u pacientov na hemodialýze);
- ATTR - v zložení fibríl transportný proteín transtyretín (u familiárnych dedičných a senilných foriem amyloidózy).
Symptómy amyloidózy
Klinické prejavy amyloidózy sú rôznorodé a závisia od závažnosti a lokalizácie amyloidných depozitov, biochemického zloženia amyloidu, "dĺžky času" ochorenia, stupňa orgánovej dysfunkcie. V latentnom štádiu amyloidózy, keď sa amyloidné depozity môžu detegovať len mikroskopicky, príznaky chýbajú. Ako funkčná nedostatočnosť tohto alebo toho orgánu sa vyvíja a postupuje, klinické príznaky ochorenia sa zvyšujú.
Pri renálnej amyloidóze nasleduje súčasný stav miernej proteinúrie s rozvojom nefrotického syndrómu. Prechod do rozvinutého štádia môže byť spojený s predchádzajúcou interkurentnou infekciou, vakcináciou, hypotermiou, exacerbáciou základného ochorenia. Edém sa postupne zvyšuje (najprv na nohách a potom na celom tele), vyvinie sa nefrogénna hypertenzia a zlyhanie obličiek. Možný výskyt trombózy renálnej žily. Masívna strata proteínu je sprevádzaná hypoproteinémiou, hyperfibrinogenémiou, hyperlipidémiou, azotémiou. V moči sa zistí mikro-, niekedy hrubá hematuria, leukocytúria. Vo všeobecnosti sa počas amyloidózy obličiek izoluje skoré štádium bez prúdu, edematózne štádium a uremický (kachektický) stupeň.
Amyloidóza srdca sa vyskytuje ako reštriktívna kardiomyopatia s typickými klinickými príznakmi - kardiomegáliou, arytmiou, progresívnym srdcovým zlyhaním. Pacienti sa sťažujú na dýchavičnosť, opuch, slabosť, ktorá sa vyskytuje pri menšej fyzickej námahe. Menej často sa pri amyloidóze srdca vyvíja polyserozitída (ascites, exsudatívna pleuritída a perikarditída).
Porážka gastrointestinálneho traktu pri amyloidóze je charakterizovaná infiltráciou amyloidu do jazyka (makroglyza), pažeráka (poruchy tuhosti a motility), žalúdka (pálenie záhy, nevoľnosť), črevá (zápcha, hnačka, malabsorpčný syndróm, intestinálna obštrukcia). Gastrointestinálne krvácanie sa môže vyskytnúť na rôznych úrovniach. Keď sa infiltrácia amyloidu v pečeni rozvíja hepatomegália, cholestáza, portálna hypertenzia. Postih pankreasu amyloidózou sa zvyčajne maskuje ako chronická pankreatitída.
Amyloidóza kože sa vyskytuje s výskytom viacerých voskových plakov (papuly, uzliny) v tvári, krku a prirodzených kožných záhyboch. Zvonka sa kožné lézie môžu podobať sklerodermii, neurodermatitíde alebo lišajníkovému plaku. Pre amyloidné lézie muskuloskeletálneho systému je typický vývoj symetrickej polyartritídy, syndrómu karpálneho tunela, scapulohumerálnej periartritídy, myopatie. Jednotlivé formy amyloidózy, zahŕňajúce postihnutie nervového systému, môžu byť sprevádzané polyneuropatiou, paralýzou dolných končatín, bolesťami hlavy, závratmi, ortostatickou hypotenziou, potením, demenciou atď.
diagnostika
Klinické prejavy amyloidózy sa môžu vyskytnúť u rôznych lekárov: reumatológov, urológov, kardiológov, gastroenterológov, neurológov, dermatológov, terapeutov a iných.. Komplexné hodnotenie klinických a anamnestických príznakov, vykonávanie komplexného laboratórneho a inštrumentálneho vyšetrenia majú prvoradý význam pre správnu diagnózu.
Na vyhodnotenie funkčného stavu kardiovaskulárneho systému sa predpisuje echokardiografia a EKG. Vyšetrenie zažívacieho traktu zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov, röntgenovú diagnostiku (röntgen pažeráka, žalúdka, irigológia, priechod bária), endoskopické vyšetrenia (endoskopia). O amyloidóze by sa malo uvažovať pri kombinovanej proteinúrii, leukocytúrii, cylindrii s hypoproteinémiou, hyperlipidémii (zvýšené hladiny cholesterolu v krvi, lipoproteínov, triglyceridov), hyponatrémii a hypokalcémii, anémii, zníženom počte krvných doštičiek. Elektroforéza séra a moču môže určiť prítomnosť paraproteínov.
Konečná diagnóza amyloidózy je možná po objavení amyloidných fibríl v postihnutých tkanivách. Na tento účel sa môže vykonať biopsia obličiek, lymfatických uzlín, ďasien, žalúdočnej sliznice, konečníka. Vytvorenie dedičnej povahy amyloidózy prispieva k dôkladnej lekárskej genetickej analýze rodokmeňa.
Liečba amyloidózou
Nedostatok poznatkov o etiológii a patogenéze ochorenia spôsobuje ťažkosti spojené s liečbou amyloidózy. Pri sekundárnej amyloidóze je dôležitá aktívna liečba základného ochorenia. Výživové smernice naznačujú obmedzenie príjmu kuchynskej soli a bielkovín, vrátane surovej pečene v strave. Symptomatická liečba amyloidózy závisí od prítomnosti a závažnosti určitých klinických prejavov. 4-aminochinolínové prípravky (chlorochín), dimetylsulfoxid, unitiol, kolchicín sa môžu predpisovať ako patogenetická terapia. Na liečbu primárnej amyloidózy sa používajú liečebné režimy s cytostatikami a hormónmi (melpholan + prednison, vinkristín + doxorubicín + dexametazón). Pri vývoji CRF je indikovaná hemodialýza alebo peritoneálna dialýza. V niektorých prípadoch sa zvyšuje otázka transplantácie obličiek alebo pečene.
výhľad
Priebeh amyloidózy je progresívny, takmer ireverzibilný. Choroba môže byť zhoršená amyloidnými vredmi pažeráka a žalúdka, krvácaním, zlyhaním pečene, cukrovkou atď. S rozvojom chronického zlyhania obličiek je priemerná dĺžka života pacientov približne 1 rok; s rozvojom srdcového zlyhania - asi 4 mesiace. Prognóza sekundárnej amyloidózy je určená možnosťou liečenia základného ochorenia. Závažnejšia amyloidóza sa vyskytuje u starších pacientov.
amyloidóza
Amyloidóza je systémové ochorenie, pri ktorom dochádza k ukladaniu amyloidu (proteín-polysacharidová látka (glykoproteín)) v orgánoch a tkanivách, čo vedie k porušeniu ich funkcií.
Amyloid pozostáva z globulárnych a fibrilárnych proteínov, ktoré sú úzko prepojené s polysacharidmi. Mierna depozícia amyloidu v glandulárnych tkanivách, stroma parenchymatóznych orgánov, steny ciev nevyvolávajú žiadne klinické príznaky. Ale s významnými amyloidnými depozitmi v orgánoch dochádza k výrazným makroskopickým zmenám. Objem postihnutého orgánu sa zvyšuje, jeho tkanivá sa stávajú voskovými alebo mastnými. Ďalšia atrofia orgánu sa vyvíja s tvorbou funkčnej nedostatočnosti.
Výskyt amyloidózy je 1 prípad na 50 000 ľudí. Ochorenie je častejšie u starších ľudí.
Príčiny a rizikové faktory
Amyloidóza sa zvyčajne vyvíja na pozadí dlhodobého hnisavého zápalu (bakteriálna endokarditída, bronchiektázia, osteomyelitída) alebo chronických infekčných (malária, aktinomykóza, tuberkulóza). U pacientov s rakovinou sa zriedkavejšie objavuje amyloidóza: t
- rakovina pľúc;
- rakovina obličiek;
- leukémie;
- Hodgkinova choroba.
Nasledujúce ochorenia môžu tiež viesť k amyloidóze:
- sarkoidóza;
- Whippleova choroba;
- Crohnova choroba;
- ulcerózna kolitída;
- lupienka;
- ankylozujúcej spondylitídy;
- reumatoidnú artritídu;
- ateroskleróza.
Nielen získané, ale aj dedičné formy amyloidózy. Patrí medzi ne:
- Stredomorská horúčka;
- Portugalská neuropatická amyloidóza;
- Fínska amyloidóza;
- Dánska amyloidóza.
Faktory amyloidózy:
- genetická predispozícia;
- poruchy bunkovej imunity;
- hyperglobulinaemia.
Formy ochorenia
V závislosti od dôvodov, ktoré ju spôsobili, je amyloidóza rozdelená do niekoľkých klinických foriem:
- senilný (senilný);
- dedičné (genetické, rodinné);
- sekundárne (získané, reaktívne);
- idiopatická (primárna).
V závislosti od orgánu, v ktorom sú amyloidné usadeniny prevažne ukladané, existujú:
- amyloidóza obličiek (nefrotická forma);
- srdcová amyloidóza (kardiopatická forma);
- amyloidóza nervového systému (neuropatická forma);
- pečeňová amyloidóza (hepatopatická forma);
- adrenálna amyloidóza (epinefropatická forma);
- ARUD-amyloidóza (amyloidóza orgánov neuroendokrinného systému);
- zmiešaná amyloidóza.
Tiež amyloidóza je lokálna a systémová. Pri lokálnej amyloidóze sa pozoruje prevládajúca lézia jedného orgánu so systémovým jedným - dvoma alebo viacerými.
príznaky
Klinický obraz amyloidózy je rôzny: symptómy sú určené dĺžkou trvania ochorenia, lokalizáciou amyloidných depozitov a ich intenzitou, stupňom orgánovej dysfunkcie a biochemickou štruktúrou amyloidu.
V počiatočnom (latentnom) štádiu amyloidózy chýbajú symptómy. Na zistenie prítomnosti amyloidných depozitov je možné len mikroskopiou. Následne, ako sa zvyšujú nánosy patologického glykoproteínu, objavuje sa funkčná nedostatočnosť postihnutého orgánu a postupuje, čo určuje klinický obraz ochorenia.
Faktory amyloidózy: genetická predispozícia, porušovanie bunkovej imunity, hyperglobulinémia.
Keď sa amyloidóza obličiek pozoruje dlhodobo, pozoruje sa mierna proteinúria. Potom sa vyvíja nefrotický syndróm. Hlavnými príznakmi amyloidózy obličiek sú:
- prítomnosť proteínu v moči;
- arteriálnej hypertenzie;
- opuch;
- chronického zlyhania obličiek.
Pre amyloidózu srdca je charakteristická triáda symptómov:
- porucha srdcového rytmu;
- kardiomegalie;
- progresívne chronické srdcové zlyhanie.
V neskorých štádiách ochorenia vedie aj k menšej fyzickej námahe k vzniku silnej slabosti, dýchavičnosti. Na pozadí srdcového zlyhania sa môže vyvinúť polyserozitída:
- výpotok perikarditídy;
- pleurálny výpotok;
- ascites.
V prípade amyloidózy gastrointestinálneho traktu, vzrast jazyka (makroglossia) priťahuje pozornosť, ktorá je spojená s ukladaním amyloidu v hrúbke jeho tkanív. Iné prejavy:
- nevoľnosť;
- pálenie záhy;
- zápcha, striedavá hnačka;
- porušenie absorpcie živín z tenkého čreva (malabsorpčný syndróm);
- gastrointestinálne krvácanie.
Poškodenie pankreasu amyloidom sa zvyčajne vyskytuje pod zámienkou chronickej pankreatitídy. Depozícia amyloidu v pečeni spôsobuje portálnu hypertenziu, cholestázu a hepatomegáliu.
S amyloidózou kože sa v krku, tvári a prirodzených záhyboch objavujú vosky podobné uzliny. Často sa amyloidóza kože v jej priebehu podobá lichen planus, neurodermatitíde alebo sklerodermii.
Keď sa vyvíja amyloidóza muskuloskeletálneho systému u pacienta:
- myopatia;
- humeroskapulárna periarthritída;
- syndróm karpálneho tunela;
- polyartritída, ovplyvňujú symetrické kĺby.
Ťažká amyloidóza nervového systému, ktorá sa vyznačuje:
- pretrvávajúce bolesti hlavy;
- závraty;
- demencie;
- nadmerné potenie;
- ortostatický kolaps;
- paralýza alebo paréza dolných končatín;
- polyneuropatia.
diagnostika
Vzhľadom na to, že amyloidóza môže postihnúť rôzne orgány a klinický obraz choroby je rôzny, jej diagnóza predstavuje určité ťažkosti. Posúďte funkčný stav vnútorných orgánov:
- ultrazvuk;
- echokardiografia;
- EKG;
- Röntgenové lúče;
- gastroskopia (endoskopia);
- sigmoidoscopy.
Predpokladajme, že amyloidóza môže byť zistená vo výsledkoch laboratórnych štúdií nasledujúcich zmien: t
- anémia;
- trombocytopénia;
- hypokalciémia;
- hyponatrémia;
- hyperlipidémia;
- hypoproteinémia;
- cylindrúria;
- leukocytúria.
Pre konečnú diagnózu je potrebné vykonať biopsiu vpichu postihnutých tkanív (rektálna sliznica, žalúdok, lymfatické uzliny, ďasná, obličky), po ktorých nasleduje histologické vyšetrenie získaného materiálu. Detekcia amyloidných fibríl v testovanej vzorke potvrdí diagnózu.
liečba
Pri liečbe primárnej amyloidózy sa používajú glukokortikoidné hormóny a cytotoxické liečivá.
Pri sekundárnej amyloidóze je liečba primárne zameraná na ochorenie pozadia. Tiež predpísané lieky 4-aminochinolín série. Odporúčaná diéta s nízkym obsahom bielkovín s obmedzením soli.
Vývoj chronického zlyhania obličiek v konečnom štádiu je indikáciou hemodialýzy.
Možné komplikácie a následky
Amyloidóza môže byť komplikovaná nasledujúcimi patológiami:
- diabetes mellitus;
- zlyhanie pečene;
- gastrointestinálne krvácanie;
- zlyhanie obličiek;
- amyloidné vredy žalúdka a pažeráka;
- zlyhanie srdca.
výhľad
Amyloidóza je chronické progresívne ochorenie. Pri sekundárnej amyloidóze je prognóza do značnej miery určená možnosťou liečby základného ochorenia.
S rozvojom komplikácií sa prognóza zhoršuje. Po nástupe príznakov srdcového zlyhania priemerná dĺžka života zvyčajne nepresahuje niekoľko mesiacov. Priemerná dĺžka života pacientov s chronickým zlyhaním obličiek je 12 mesiacov. Toto obdobie sa mierne zvyšuje v prípade hemodialýzy.
prevencia
Prevencia primárnej (idiopatickej) amyloidózy chýba, pretože príčina nie je známa.
Na prevenciu sekundárnej amyloidózy je dôležité okamžite identifikovať a liečiť infekčné, onkologické a hnisavé zápalové ochorenia.
Prevencia genetických foriem amyloidózy spočíva v lekársko-genetickom poradenstve pre páry vo fáze plánovania tehotenstva.
Videá YouTube súvisiace s článkom:
Vzdelanie: v roku 1991 ukončil štúdium na Štátnom zdravotníckom inštitúte v Taškente. Opakovane absolvovala kurzy ďalšieho vzdelávania.
Pracovné skúsenosti: anestéziológ-resuscitátor mestského pôrodného komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.
Informácie sú zovšeobecnené a slúžia len na informačné účely. Pri prvých príznakoch choroby sa poraďte s lekárom. Vlastné ošetrenie je nebezpečné pre zdravie!
74-ročný austrálsky rezident James Harrison sa stal darcom krvi asi 1000 krát. Má vzácnu krvnú skupinu, ktorej protilátky pomáhajú prežiť novorodenci s ťažkou anémiou. Austrálčan tak zachránil asi dva milióny detí.
Podľa štatistík, v pondelok, riziko zranenia chrbta sa zvýši o 25%, a riziko infarktu - o 33%. Buďte opatrní.
Pečeň je najťažším orgánom v našom tele. Jeho priemerná hmotnosť je 1,5 kg.
V Spojenom kráľovstve existuje zákon, podľa ktorého môže chirurg odmietnuť vykonať operáciu na pacientovi, ak fajčí alebo má nadváhu. Človek sa musí vzdať zlých návykov, a potom, možno, nebude potrebovať operáciu.
Ľudská krv „prechádza“ cez nádoby pod obrovským tlakom a v rozpore s ich integritou je schopná strieľať na vzdialenosť až 10 metrov.
U 5% pacientov spôsobuje antidepresívum Clomipramin orgazmus.
Padajúc z osla, je pravdepodobnejšie, že si zlomíš krk, než padne z koňa. Len sa nesnažte vyvrátiť toto vyhlásenie.
Hmotnosť ľudského mozgu je asi 2% celkovej telesnej hmotnosti, ale spotrebuje asi 20% kyslíka vstupujúceho do krvi. Táto skutočnosť robí ľudský mozog extrémne náchylným na poškodenie spôsobené nedostatkom kyslíka.
Aby sme povedali aj tie najkratšie a najjednoduchšie slová, použijeme 72 svalov.
Prvý vibrátor bol vynájdený v 19. storočí. Pracoval na parnom stroji a bol určený na liečbu ženskej hystérie.
Podľa štúdií ženy, ktoré pijú niekoľko pohárov piva alebo vína týždenne, majú zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka.
Dokonca aj keď srdce človeka nebije, môže ešte dlho žiť, ako nám ukázal nórsky rybár Jan Revsdal. Jeho "motor" sa zastavil o 4. hodine potom, čo sa rybár stratil a zaspal v snehu.
Keď milenci pobozkajú, každý z nich stráca 6,4 kalórií za minútu, ale zároveň si vymieňa takmer 300 druhov rôznych baktérií.
Žalúdok človeka dobre zvláda cudzie predmety a bez lekárskeho zásahu. Je známe, že žalúdočná šťava môže dokonca rozpustiť mince.
Počas prevádzky náš mozog vynakladá množstvo energie rovnajúce sa 10 W žiarovke. Takže obraz žiarovky nad hlavou v okamihu vzniku zaujímavej myšlienky nie je tak ďaleko od pravdy.
K dnešnému dňu spoľahlivo nepoznáme presný počet ľudí infikovaných ľudským papilomavírusom. Vieme však, že každý siedmy človek je chorý.